UNA VIDA LLENA DE RETOS

Lidia Martínez Balastegui Julia Bravo Ballester 1º Bachillerato Proyecto Integrado

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Índice 1. Introducción……………………………………………………………... Pág.2 2. Justificación…………………………………………………………..…. Pág.3 3. Objetivos……………………………………………………………..….. Pág.4 4. Metodología……………………………………………………………... Pág.5 5. ¿Por qué se produce?................................................................................. Pág.6 6. Tipos de ictiosis…………………………………………….……….. Pág. 7-10 a. Ictiosis Vulgar o Común…………………………….……………. Pág.7 b. Ictiosis Ligada a Cromosoma X………………………………….. Pág.8 c. Ictiosis Lamelar ( IL )………………………………..………… Pág.8-9 d. Eritridermia Ictiosiforme Congénita No ampollosa..….……….... Pág.9 e. Hiperqueratosis Eidermolítica………………………………..….. Pág.9 7. Las ictiosis en el recién nacido ………………………..…………... Pág. 10-11 a. Bebé Colodión………………………………..………………..... Pág.10 b. Feto/Bebé Arlequín………………………………..…………Pág. 10-11 8. Ictiosis adquiridas …………………………………………………….... Pág. 11 9. Ictiosis menos frecuentes…………………………………………......Pág.11-12 a. Síndrome de Sjögren-Larsson……………………..……………Pág. 11 b. Síndrome KID…………………………………………………... Pág.12 10. Tratamiento…………………………………………………………...…. Pág.12 11. Afectados en Andalucía……………………………………………..……Pág.13 12. Trabajo de campo………………………………………………..……Pág.14-15 13. Conclusión……………………………………………………………..... Pág.15 14. Bibliografía…………………………………………………………...…. Pág.16

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1.Introducción

El nombre ictiosis deriva del griego “ichtys”, que significa pez, y hace referencia a la semejanza del aspecto de la piel de estas enfermedades a las escamas de un pez. Se trata de un grupo muy heterogéneo de enfermedades que tienen en común la presencia de una piel escamosa, en ocasiones con grandes escamas separadas por fisuras mientras que en otras la piel es sumamente frágil y puede desprenderse con sólo tocarla. Se trata de un conjunto de enfermedades muy antiguo ya que los primeros informes en la bibliografía India y China se remontan a varios cientos de años antes de Cristo y se describieron por primera vez en un tratado de Dermatología en 1808. Esta piel especial provoca problemas importantes con dificultad en los movimientos, agrietamiento con formación de fisuras, ectropión (párpados invertidos), eclabion (labios invertidos), los pabellones auriculares están obstruidos por una capa de piel, los dedos de los pies presentan un riesgo potencial de auto amputación y durante

el período neonatal

presentan un elevado riesgo de mortalidad. La enfermedad no está ligada a los cromosomas sexuales y es recesiva, es decir no es dominante. Debe ofrecerse consejo genético a las familias afectadas e informarles del riesgo del 25% de recurrencia, es decir, puede que si las familias tienen otro hijo, tenga la misma enfermedad que el primero. Se puede decir que su descubridor fue Flavio Minelli ,un hombre italiano de 42 años que ,tras vivir su experiencia con su hijo Valerio ,en 2002 se convirtió en coordinador del grupo que le había ayudado y en marzo 2003 formaron su propia asociación UNITI(Unión Italiana para la Ictiosis),para ayudar a personas afectadas de cualquier enfermedad que tuviera la ictiosis como síntoma principal o secundario .Como necesitaban ayuda y consejo de una organización con mayor experiencia se hicieron miembros de UNIAMO(Federación Italiana de Enfermedades Raras) y en 2005 fue elegido miembro de la Junta Directiva. Hoy en día Flavio ya no pertenece a la Junta de UNIAMO, pero todavía representa a la organización en sus actividades internacionales.

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'Mi implicación proviene del deseo de hacer algo para las personas afectadas por enfermedades raras en Europa y posiblemente evitarles la agonía del reproche y preocupación que nosotros hemos sufrido' dijo Flavio por ello aceptó formar parte de la Asociación.

Valerio Minelli

Familia Minelli

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2.Justificación

A partir de un documental que vimos en televisión, quisimos investigar más sobre el tema y nos pareció tan interesante, que decidimos darlo a conocer. En nuestro país, esta enfermedad no es muy conocida, ya que se trata de una enfermedad extremadamente rara y está calificada como tal. Los más conocidos son los de Lucy y Hannah Betts, de Gran Bretaña, estas niñas presentan la ictiosis de tipo arlequín, que es uno de los tipos más graves. En la Antigüedad, estos casos eran irremediablemente fatales, ya sea por deshidratación, infección o dificultades respiratorias. En la actualidad, con medicamentos y cremas especiales algunos niños han sobrevivido hasta la adolescencia. Los estudios realizados sobre esta enfermedad son escasos pero gracias a dos familias de Gran Bretaña, que cada una tiene dos casos de la enfermedad, se ha descubierto que en común tienen un gen distinto al de las demás familias. Con este descubrimiento, estas familias tienen más esperanzas de que su día a día no sea tan doloroso y que sea más llevadero. Las personas que tienen esta enfermedad, tienen el movimiento muy limitado y si se producen fisuras en la piel puede ser peligroso, ya que corren un alto riesgo de infecciones fatales. La elección de este tema se debe a la curiosidad que despierta esta enfermedad tan poco frecuente y poco conocida para la mayoría de la población.

Familia arlequín 4

3.Objetivos

 General:

Por su reconocimiento y por su importancia en este proyecto se intentara empezar explicando en general de que trata esta enfermedad. La enfermedad denominada ictiosis, la padecen muy pocas personas en el mundo, por lo tanto no es una enfermedad muy conocida por los miembros de este país, debido a esto, queremos darla a conocer. Queremos que la gente sepa por lo que tienen que pasar las familias y los afectados por esta enfermedad.

 Específicos:  Dar a conocer la existencia de la enfermedad.  Identificar los factores causantes de la enfermedad.  Esbozar sobre los diferentes tipos de ictiosis y sus tratamientos.  Índice de casos en Andalucía.  Averiguar cómo se sienten las personas que padecen la enfermedad.  Conocer el día a día de las personas que padecen esta enfermedad.

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4.Metodología

El proceso que hemos llevado a cabo para la realización de este trabajo, no ha sido muy complejo, ya que aunque sea una enfermedad muy poco común, hay mucha información. Entre los recursos con los que se ha contado, aparte de libros científicos destacan también las entrevistas a profesionales dedicados a este tema. También a través de internet se ha podido estar al tanto de esta enfermedad, comparando distintos foros y blogs sobre el tema.

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5.¿Por qué se produce? Nuestra piel, de manera natural sufre un proceso de recambio contínuo. A nivel microscópico está constituida por unas células denominadas corneocitos (similares a los ladrillos de un muro) y unidas entre sí por una sustancia denominada matriz intercelular (cuya función asemeja al cemento del muro). Las células de la piel van madurando de forma espontánea y, entonces, una vez que la piel ha madurado sufre un proceso de descamacíon de la capa córnea (la más superficial) que en personas normales es invisible y organizada. En los ictiósicos1 la descamación está alterada por varios motivos; o bien, porque demasiadas células comienzan a madurar a la vez y por tanto descamarán más de lo normal o porque las células que lo abandonan lo hacen mal y de forma perezosa y por ello en la superficie se retienen escamas adherentes. Aunque los fallos en este proceso son muy variados al final el resultado es muy semejante clínicamente: un estrato córneo anormal, con escamas e hiperqueratosis2.

Niña y bebé con Ictiosis

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Personas que sufren la enfermedad cutánea de origen genético, que es relativamente común, y provoca que la piel se vuelva seca y escamosa, como la de un pez, denominada Ictiosis. 2

Trastorno caracterizado por el engrosamiento de la capa externa de la piel, que está compuesta de queratina, una fuerte proteína protectora.

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6.Tipos de ictiosis

a) Ictiosis Vulgar o Común

La ictiosis vulgar, que es la forma más frecuente aproximadamente 1 de cada 250 recién nacidos, es relativamente benigna. Los recién nacidos tiene en general una piel normal y la enfermedad se manifestará posteriormente en los primeros años de la vida. Las escamas de la ictiosis vulgar son en general más prominentes en las superficies extensoras de las extremidades respetando los pliegues (flexuras). El área del pañal no suele estar afectada. Las escamas son finas y blanquecinas. Las extremidades inferiores son con frecuencia el área más gravemente afectada. A menudo también aparecen eczemas en la piel e incluso asma. Puede existir gran variación en la gravedad de las manifestaciones clínicas entre los individuos afectados de la misma familia. Los síntomas empeoran en climas secos y fríos, y mejoran en ambientes tibios y húmedos, en los que pueden observarse mejorías espectaculares. También suele observarse una mejoría de forma progresiva en la vida del paciente.

b) Ictiosis Ligada a Cromosoma X La ictiosis recesiva ligada al cromosoma X se presenta alrededor de 1 cada 2000 a 6000 varones. Las mujeres son las portadoras de la enfermedad y sólo la sufren varones. En este caso la descamación comienza en el periodo neonatal (primer mes de vida) y en general es más prominente en las superficies extensoras, aunque también hay afectación importante de las áreas flexoras. 8

La ictiosis ligada al X suele producir una afectación más grave, con escamas de mayor tamaño adherentes y de coloración marronácea, y en la mitad de los pacientes adultos pueden existir opacidades corneanas (en la capa córnea del ojo) que no afectan a la visión y que también pueden presentar las mujeres portadoras.

c) Ictiosis Lamelar (IL) La IL es evidente al nacimiento (afectando a 1 de cada 300000 recién nacidos). El recién nacido en general se presenta envuelto en una membrana colodión, una cubierta translúcida que se desprende en los 10 a 14 días siguientes. En este momento la piel puede ser roja. Con el tiempo en la piel se desarrollan escamas grandes, semejantes a láminas, que parecen dispuestas en forma de mosaico. En algunas áreas las escamas están adheridas en el centro y tienen bordes elevados. Las de mayor tamaño suelen verse en las extremidades. La hiperqueratosis3 pueden alterar la función normal de las glándulas del sudor y producir una disminución de la sudoración lo que en casos extremos puede provocar intolerancia grave al calor y en ocasiones sobrecalentamiento. También los ojos en los casos severos de la IL deben ser muy vigilados. Debido al ectropion (párpados evertidos), los párpados no pueden cerran por completo, en especial durante el sueño, por ello, será necesaria la hidratación con lágrimas artificiales líquidas durante el día y los lubricantes oftálmicos durante la noche para prevenir la formación de úlceras corneales.

d) Eritridermia Ictiosiforme Congénita No ampollosa ( EICNA ) Al igual que la IL, la EICNA es evidente en el nacimiento; el recién nacido en general se

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Es un trastorno caracterizado por el engrosamiento de la capa externa de la piel, que está compuesta de queratina, una fuerte proteína protectora.

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presenta con una membrana colodión tensa y brillante. Después del desprendimiento de la membrana, la piel de los recién nacidos con EICNA continúa roja, en general con una descamación generalizada blanca y fina. En la parte inferior de las piernas las escamas pueden ser de mayor tamaño y más oscuro. Como en la IL, hay una gran variación de la capacidad para sudar; los pacientes con EICNA pueden tener una sudoración mínima, con grave intolerancia al calor. Las mucosas por lo general están respetadas y la afectación de las palmas y las plantas es variable. Las uñas pueden tener estrías pero con frecuencia están respetadas.

e) Hiperqueratosis Eidermolítica o Eritrodermia Ictiosiforme Ampollosa. Esta enfermedad aparece en 1 de cada 200000-300000 recién nacidos. No todos los casos son hereditarios y hay una alta frecuencia de mutación espontánea; es decir, casos sin antecedentes familiares. La enfermedad por lo general se observa en el nacimiento apareciendo ampollas en áreas de traumatismo, enrojecimiento y exfoliación. La piel de estos enfermos presenta un olor desagradable característico secundario a sobreinfección secundaria. Las formas esporádicas (sin antecedentes familiares) se deben a mutaciones acontecidas durante el desarrollo del niño. Esto puede dar lugar a formas especiales denominadas "en mosaico", en el que no se produce una afectación de toda la piel sino que áreas enfermas pueden alternarse con otras sanas respetadas.

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7.Las ictiosis en el recién nacido

a) Bebé Colodión

El niño nace envuelto en una membrana transparente, apergaminada, tensa, que puede dificultar la respiración y la succión. Además el nacimiento suele ser prematuro, lo que aún incrementa el número de problemas de estos niños. Durante las dos primeras semanas de vida la membrana se rompe y descama, a menudo dejando fisuras que debilitan la barrera a las infecciones y la pérdida de agua. Esto puede dificultar la regulación de la temperatura, aumentar el riesgo de infecciones y producir deshidratación. La atención del recién nacido debe incluir un control minucioso de la temperatura y la hidratación junto con medidas que mantengan la piel blanda y lubricada para facilitar su descamación. El recién nacido debe permanecer en una incubadora humidificada, en la que el aire esté saturado con agua. Si durante la descamación las áreas residuales de membrana se dejan secar y endurecer en áreas como las extremidades, la membrana tensa puede ocasionar constricción e hinchazón.

b) Feto/Bebé Arlequín

Se trata de una presentación infrecuente, impresionante, grave y en general fatal. El niño con frecuencia es prematuro y nace con grandes láminas brillantes de estrato córneo separado por fisuras rojas profundas que suelen formar dibujos geométricos.

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Las orejas están poco desarrolladas. Estos niños están en grave riesgo durante el periodo neonatal y con frecuencia mueren poco después del nacimiento. Incluso la respiración normal puede estar limitada por la piel tensa. El tratamiento actual con derivados de la vitamina A puede facilitar la descamación de la membrana. Los avances en los cuidados intensivos neonatales junto con la facilitación de la descamación, mediante el empleo del tratamiento con retinoides4, han mejorado la supervivencia y dado origen al nombre de "bebé arlequín" en lugar de "feto arlequín".

8. Ictiosis adquiridas

El desarrollo de ictiosis en la vida adulta puede ser una manifestación de enfermedad sistémica; se la ha descrito en asociación con neoplasias5 malignas, fármacos, enfermedades endocrinas y metabólicas, infección por el virus de inmunodeficiencia humana y enfermedades autoinmunes.

9.Ictiosis menos frecuentes

a)Síndrome de Sjögren-Larsson En esta ictiosis en el momento del nacimiento no se visualizan membranas de tipo colodión. La ictiosis en este caso es muy variable apareciendo escamas finas, gruesas o bien un engrosamiento del estrato córneo sin escamas. Las áreas más afectadas son el cuello en su porción lateral y posterior, la parte inferior del abdomen y los pliegues. El pelo, las uñas y la sudoración en general son normales. Durante los dos o tres primeros años se 4 5

Sustancia derivada de la vitamina A, muy utilizada en terapéutica dermatológica. Masa anormal de tejido.

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desarrollan manifestaciones neurológicas con parálisis de extremidades (tetraplejia), retraso mental, alteraciones del habla y convulsiones.

b) Síndrome KID

Es una enfermedad rara, caracterizada por queratitis (afectación de la córnea), ictiosis y sordera.

Estos

peculiaridad

de

pacientes que

el

presentan tratamiento

la con

retinoides orales ha sido en ellos poco beneficiosos

e

incluso

parece

que

ha

exacerbado la neovascularización (nuevos vasos sanguíneos de la córnea), empeorando la enfermedad ocular.

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10.Tratamiento

La Ictiosis, es quizá una de las patologías de la piel, en que el paciente solicita a gitos una ‘curación’ que lamentablemente no existe, todos ellos van encaminados a mejorar la calidad de vida, pero también es importante recalcar que debe ser ayudado con otras entidades como el Estado,grupo de autoayudas como por ejemplo, en España,ASIC y una buena relación medico-paciente, teniendo en cuenta que muchos pacientes son de estratos sociales bajos.

98% tenía afectación de su calidad de vida en 2008 (verde), y en 2009 (amarillo), la afectación era 2%, esto debido a la mejora de su aspecto físico por el tratamiento.

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11.Afectados en Andalucía

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12. Trabajo de campo Para nuestro trabajo de campo, hemos recopilado estos testimonios de un documental que encontramos en Internet. Los hemos querido incluir en el trabajo ya que nos parecen bastante interesantes y así dar a conocer el día a día de los afectados por la enfermedad y sus familiares, también hay un testimonio del médico de la familia. Dana Betts (niña Arlequin): Cuando me miran digo: uuhh. Aunque en realidad no lo digo solo hago el gesto para que mama no me escuche. Mi papa me dice que haga eso, es la única manera de hacer que dejen de mirarme. Si no nos aplicáramos la crema, nos dolería, la piel se secaría Padres de Dana Betts: Cada día es un reto para Dana porque la gente la mira y hace comentarios. Siempre recuerdo una persona que chocó contra un poste de luz por mirarla y Dana le dijo: jaja !te lo mereces! Queríamos que Dana tuviera hermanos, obviamente no fue una decisión fácil. Estuvimos discutiendo el tema durante un par de años. Tardamos tres años en decidirnos para intentar tener otro niño. Las posibilidades de que fuese Arleqín eran una de cuatro asique lo intentamos. Fue muy duro nos costó mucho tomar la decisión, fue muy difícil. Las manos y los dedos no me movían porque estaban apretados se veía una contricción alrededor de las muñecas donde la piel estaba apretada. Básicamente me decían que no movía las manos y yo pensaba: ya se a donde vamos, ya conozco lo que viene. Estabamos seguros de que la niña era Arlequín lo hablamos con el especialista se escondía como un mono se tapaba con las manos y a ellos les costaba verla. Así es, lo supimos antes de que ella naciera. Nos dijeron tienen razón parece otro Arlequín. El régimen de cuidado de la piel comienza con un baño por la mañana. Permanecen en la bañera con un preparado especial que hidrata la piel, al menos durante media hora, cuanto más mejor. Luego se aplican la crema, secamos el pelo y colocamos las gotas para los oídos. Durante el día se aplican la crema cada tres horas. También les aplicamos una capa de crema muy espesa cerca de la media noche, así pueden dormir cerca de cinco o seis horas seguidas. Mientras las niñas van al colegio, yo me ocupo de cambiar las sabanas, que están llenas de crema. Luego las pongo a lavar, tengo dos o tres cargas de ropa por día solo de las niñas También limpio y esterilizo toda la casa diariamente para evitar el riesgo de infección, ya que una infección podría ser letal para ellas debido a que no tienen la epidermis normal, por esto la crema es una barrera fundamental contra el mundo exterior. Médico de la familia Betts: Entre las semanas 24 y 28 se hizo más evidente que los dedos de las manos y los pies estaban agrietados en consonancia con los resultados que se esperan de la Ictiosis tipo Arlequín y en la ecografía se veía claramente la evolución de la situación. 16

13.Conclusión

La Ictiosis es una enfermedad desconocida para la mayoría de la población, sobre la que esperamos haber arrojado un poco de luz. A pesar de las dificultades que hemos tenido para encontrar la información necesaria para la realización de este trabajo, nos sentimos satisfechas de haber logrado todos nuestros objetivos, en parte gracias a la Asociación ASIC que nos han brindado toda su ayuda y han respondido a todas nuestras dudas. Por otro lado, hay que señalar que las imágenes que aparecen en el trabajo se quedan cortas respecto a la dureza de esta enfermedad, pero tienen la intención de hacer reflexionar sobre con qué tienen que lidiar día a día los afectados por la Ictiosis. Al indagar más sobre el tema, nos hemos dado cuenta de que todas las ayudas económicas recibidas por parte del Estado se quedan escasas, y sobre todo es urgente la inversión en investigación para encontrar lo antes posible la cura, ya que todavía no se ha descubierto ningún remedio eficaz. En conclusión, los pacientes de Ictiosis necesitan más ayudas de las autoridades para financiar los costes que conlleva el tratamiento de su enfermedad. Y sobre todo es importante darla a conocer a la sociedad, para evitar la marginación de estos pacientes por el estado de su piel y conseguir la solidaridad de todos.

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14.Bibliografía https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/ictiosis.pdf http://www.ictiosis.org/sobre_ictiosis/Info_ictiosis/info.htm http://www.taringa.net/posts/info/10374332/Ictiosis-La-enfermedad-de-la-piel-depez.html http://www.menarini.es/images/dermatopatologia/Derma068.pdf http://www.med.nyu.edu/content?ChunkIID=103629 http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001451.htm http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000843.htm http://ictiosis.info/ http://www.ehowenespanol.com/enfermedad-piel-pescado-sobre_127719/ http://salud.discapnet.es/Castellano/Salud/Enfermedades/EnfermedadesDiscapacitantes/ I/Ictiosis/Paginas/cover%20ictiosis.aspx https://es.answers.yahoo.com/question/index?qid=20090601225700AAveoUi https://es.answers.yahoo.com/question/index?qid=20120911075448AAOE9kC http://noticias.lainformacion.com/salud/genetica/cientificos-espanoles-desarrollan-untratamiento-para-la-ictiosis-lamelar_Mk9kRzt5VTmGemzcbcNXo2/ http://www.eurordis.org/es/content/097-ictiosis-flavio-minelli

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