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Neue seltene Muskelkrankheit entdeckt Pressestelle

abitur‐und‐studium.de » Blogs » Universität Bochum » Neue seltene Muskelkrankheit entdeckt 22.03.2017 10:26 – Eine neue seltene Muskelkrankheit haben Forscher der Ruhr‐Universität Bochum (RUB) entdeckt. Ursache für die vererbbare Erkrankung ist ein Defekt im Gen BICD2, der sich in veränderten zellulären Transportprozessen in Skele muskelzellen äußert. Betroffene leiden an Auf Zehenspitzen zu laufen ist für Pa enten mit der neu Muskelschwäche in den Beinen, entdeckten Muskelkrankheit im fortgeschri enen Stadium nicht einem unsicheren Gang und der mehr möglich. ständigen Gefahr zu stolpern. © Roberto Schirdewahn BICD2 war schon vorher als Krankheitsauslöser bekannt, allerdings nur für Krankheiten, deren Ursache im Nervensystem liegt. Ein BICD2‐Syndrom, das sich in einer veränderten Skele muskulatur äußert, war zuvor nicht beschrieben worden.

Hochschule Universität Bochum

Quellen

idw‐online.de

Newsle er E‐Mail: 

Das Team um Prof. Dr. Ma hias Vorgerd von der Neurologischen Klinik des Universitätsklinikums Bergmannsheil und Dr. Andreas Unger vom Bochumer Ins tut für Physiologie berichtet im RUB‐Wissenscha smagazin Rubin und in der Fachzeitschri Neurology. Breites Krankheitsspektrum

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Andreas Unger und Ma hias Vorgerd erforschen gemeinsam die Ursachen der muskulären BICD2‐Krankheit. © Roberto Schirdewahn

Die bisherigen Befunde legen nahe, dass BICD2‐Defekte ein ganzes Spektrum von neuromuskulären Erkrankungen auslösen können. „Wahrscheinlich gibt es eine schwere Krankheitsform, die schon bei der Geburt ausgeprägt ist und zum Tod in den ersten Lebensmonaten führt“, sagt Ma hias Vorgerd. Einen entsprechenden Fall untersucht das Team gerade. Diese Symptoma k steht an dem einen Ende des klinischen Spektrums der BICD2‐Krankheiten; am anderen Ende stehen Ausprägungen mit rela v milden Beschwerden, die erst im hohen Erwachsenenalter zutage treten. Das BICD2‐Spektrum umfasst Krankheiten, deren Ursache entweder nur in der Skele muskulatur liegt oder nur im Nervensystem, aber auch Krankheiten, die eine Mischform aus beidem sind.

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Transport in Muskelzellen beeinträch gt Bei den von den Bochumern beschriebenen Pa enten mit muskulärer BICD2‐ Krankheit waren Unter‐ und Oberschenkelmuskulatur betroffen, aber keine relevanten Veränderungen im Nervensystem sichtbar. Physiologische Untersuchungen offenbarten, dass die Myofibrillen, die Bausteine der Muskelfasern, degeneriert waren. Zellorganellen, nämlich Mitochondrien und Golgi‐ Apparat, waren in Form und Größe verändert. Wie der BICD2‐Gendefekt diese vielfäl gen Veränderungen auslöst, wollen die Bochumer Wissenscha ler in Zukun  erforschen. Sie gehen davon aus, dass das kranke BICD2‐Protein den gerichteten Transport in Muskelzellen beeinträch gt. „Transportprozesse in Muskelzellen sind so eine Art Schwarzes Loch, man weiß bislang nur sehr wenig über sie“, erklärt Andreas Unger. Soll eine Fracht innerhalb der Zelle transpor ert werden, wird sie dazu in ein Membranbläschen verpackt und von einem beweglichen Motorprotein befördert. Das BICD2‐Protein fungiert als Adapter zwischen der zu transpor erenden Fracht und dem Motorprotein. Es bes mmt mit, welche Fracht transpor ert wird und wohin, und es reguliert die Geschwindigkeit des Motorproteins. Vieles über die physiologische Funk on von

22.03.2017 14:36

Neue seltene Muskelkrankheit entdeckt - abitur-und-studium.de

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BICD2 ist aber noch nicht erforscht, etwa welche Fracht es überhaupt transpor ert. Weiter Weg bis zur Therapie „Es ist wich g, die Krankheit möglichst gut zu beschreiben, um Aussagen zum Vererbungsgang, zum Verlauf und zu Therapieop onen machen zu können“, erklärt Vorgerd. Klar ist schon, dass die Muta on dominant vererbt wird. Wie viele Menschen betroffen sind, dazu gibt es bislang keine Schätzungen. Aber es handelt sich um eine seltene Krankheit. Um über Therapieop onen nachdenken zu können, müssen zunächst Ursachen und auch die Transportprozesse in gesunden Muskelzellen besser verstanden werden. Im nächsten Schri  sollen Kliniker einen Diagnoseschlüssel an die Hand bekommen, damit sie die muskuläre BICD2‐Krankheit als solche iden fizieren können. Um Fortschri e zu machen, werden die Forscher auch auf Gewebeproben von weiteren Pa enten angewiesen sein. Ausführlicher Beitrag in Rubin Weitere Informa onen finden Sie in einem ausführlichen Beitrag (h p://news.rub.de/wissenscha /2017‐03‐22‐medizin‐seltene‐muskelkrankheit‐ entdeckt) im Wissenscha smagazin Rubin der Ruhr‐Universität Bochum. Texte auf der Webseite und Bilder aus dem Downloadbereich dürfen unter Angabe des Copyrights für redak onelle Zwecke frei verwendet werden. Originalveröffentlichung Andreas Unger et al.: Expanding the phenotype of BICD2 muta ons toward skeletal muscle involvement, in: Neurology, 2016, DOI: 10.1212/WNL.0000000000003360 Pressekontakt Dr. Andreas Unger Ins tut für Physiologie Medizinische Fakultät Ruhr‐Universität Bochum Tel.: 0234 32 29120 E‐Mail: [email protected] Prof. Dr. Ma hias Vorgerd Neurologische Klinik Universitätsklinikum Bergmannsheil Ruhr‐Universität Bochum Tel.: 0234 302 6810 E‐Mail: ma [email protected]

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22.03.2017 14:36

Minderperfusion verändert die extrazelluläre Matrix | Biermann Mediz...

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Durchblutungsstörungen der Netzhaut

Minderperfusion verändert die extrazelluläre Matrix 22.03.2017 Dr. Jacqueline Reinhard erforscht, wie sich die extrazelluläre Matrix der Netzhaut bei Durchblutungsstörungen verändert. Foto: © RUB, Marquard Durchblutungsstörungen der Netzhaut sind eine häufige Ursache für Erblindungen. Das Gerüst aus Proteinen, das die Zellen umgibt, könnte dabei eine entscheidende Rolle spielen. Wenn die Netzhaut nicht ausreichend mit Blut versorgt ist, verändert sich das Proteingerüst in der Umgebung der retinalen Zellen, die sogenannte extrazelluläre Matrix. Verschiedene Augenerkrankungen, etwa das Glaukom, gehen mit solchen Durchblutungsstörungen einher. Wie genau sich die extrazelluläre Matrix dabei umstrukturiert, beschreiben Forscher der Ruhr-Universität Bochum (RUB) in der Fachzeitschrift „Scientific Reports“. Das Team um Dr. Jacqueline Reinhard und Prof. Andreas Faissner vom Lehrstuhl für Zellmorphologie und Molekulare Neurobiologie kooperierte für die Studie mit Kolleginnen und Kollegen um PD Stephanie Joachim vom Forschungslabor der Universitäts-Augenklinik Bochum. Entscheidend für Überleben und Absterben von Zellen Nicht nur beim Glaukom, auch bei anderen Augenerkrankungen wird die Retina mangelhaft durchblutet, etwa bei okulären Gefäßverschlüssen oder der Diabetischen Retinopathie. Aufgrund des verminderten Blutflusses erhalten die Nervenzellen der Netzhaut nicht ausreichend Sauerstoff und sterben ab. Patienten können dadurch unumkehrbar erblinden. Die extrazelluläre Matrix beeinflusst die Zellen, die in sie eingebettet sind. Je nachdem, wie die Matrix zusammengesetzt ist, sorgt sie für das Überleben der Zellen oder für deren Absterben. Sie besteht aus einem Proteinmix, den die Zellen selbst bilden und abscheiden. Verschiedene Proteine betroffen Im Tiermodell untersuchten die Bochumer Forscher, wie die extrazelluläre Matrix in Netzhaut und Sehnerv zusammengesetzt ist. Sie verglichen schlecht durchblutetes Gewebe mit normal durchblutetem. Im schlecht durchbluteten Sehnerv fanden sich vermehrt Proteine der sogenannten Lectican-Familie. In der minderdurchbluteten Netzhaut kam verstärkt das Protein Fibronectin vor. Außerdem analysierten die Forscher die Tenascin-Proteine, welche in unterschiedlichen Varianten vorliegen können. Das Ergebnis: Im schlecht durchbluteten Gewebe traten andere Formen auf als im Normalzustand. Insgesamt war der Aufbau der extrazellulären Matrix durch den verminderten Blutfluss stark verändert. Rolle einzelner Komponenten erforschen „Zukünftig wollen wir die Rolle einzelner Komponenten der extrazellulären Matrix im Krankheitsverlauf bei bestimmten Durchblutungsstörungen entschlüsseln“, sagt Jacqueline Reinhard. Würde man die Veränderungen der extrazellulären Matrix besser verstehen, könnte man auch neurodegenerative Prozesse früher erkennen, vermuten die Autoren der Studie. Eines Tages könnte das auch ein Ansatzpunkt für Therapien sein.

Originalveröffentlichung Jacqueline Reinhard, Marina Renner, Susanne Wiemann, Daniel A. Shakoor, Gesa Stute, H. Burkhard Dick, Andreas Faissner, Stephanie C. Joachim: Ischemic injury leads to extracellular matrix alterations in retina and optic nerve, in: Scientific Reports, 2017, DOI: 10.1038/srep43470

Quellen: RUB

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23.03.2017 07:47

Neue seltene Muskelkrankheit entdeckt | Biermann Medizin Newsportal

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Gendefekt

Neue seltene Muskelkrankheit entdeckt 22.03.2017 Auf Zehenspitzen zu laufen ist für Patienten mit der neu entdeckten Muskelkrankheit im fortgeschrittenen Stadium nicht mehr möglich. Sie bewegen sich im Watschelgang fort. Foto: © Roberto Schirdewahn / RUB Eine neue seltene Muskelkrankheit haben Forscher der Ruhr-Universität Bochum (RUB) entdeckt. Ursache für die vererbbare Erkrankung ist ein Defekt im Gen BICD2, der sich in veränderten zellulären Transportprozessen in Skelettmuskelzellen äußert. Betroffene leiden an Muskelschwäche in den Beinen, einem unsicheren Gang und der ständigen Gefahr zu stolpern. BICD2 war schon vorher als Krankheitsauslöser bekannt, allerdings nur für Krankheiten, deren Ursache im Nervensystem liegt. Ein BICD2Syndrom, das sich in einer veränderten Skelettmuskulatur äußert, war zuvor nicht beschrieben worden.Das Team um Prof. Dr. Matthias Vorgerd von der Neurologischen Klinik des Universitätsklinikums Bergmannsheil und Dr. Andreas Unger vom Bochumer Institut für Physiologie berichtet im RUB-Wissenschaftsmagazin Rubin und in der Fachzeitschrift Neurology. Die bisherigen Befunde legen nahe, dass BICD2-Defekte ein ganzes Spektrum von neuromuskulären Erkrankungen auslösen können. „Wahrscheinlich gibt es eine schwere Krankheitsform, die schon bei der Geburt ausgeprägt ist und zum Tod in den ersten Lebensmonaten führt“, sagt Matthias Vorgerd. Einen entsprechenden Fall untersucht das Team gerade. Diese Symptomatik steht an dem einen Ende des klinischen Spektrums der BICD2-Krankheiten; am anderen Ende stehen Ausprägungen mit relativ milden Beschwerden, die erst im hohen Erwachsenenalter zutage treten. Das BICD2-Spektrum umfasst Krankheiten, deren Ursache entweder nur in der Skelettmuskulatur liegt oder nur im Nervensystem, aber auch Krankheiten, die eine Mischform aus beidem sind. Bei den von den Bochumern beschriebenen Patienten mit muskulärer BICD2-Krankheit waren Unter- und Oberschenkelmuskulatur betroffen, aber keine relevanten Veränderungen im Nervensystem sichtbar. Physiologische Untersuchungen offenbarten, dass die Myofibrillen, die Bausteine der Muskelfasern, degeneriert waren. Zellorganellen, nämlich Mitochondrien und Golgi-Apparat, waren in Form und Größe verändert. Wie der BICD2-Gendefekt diese vielfältigen Veränderungen auslöst, wollen die Bochumer Wissenschaftler in Zukunft erforschen. Sie gehen davon aus, dass das kranke BICD2-Protein den gerichteten Transport in Muskelzellen beeinträchtigt. „Transportprozesse in Muskelzellen sind so eine Art Schwarzes Loch, man weiß bislang nur sehr wenig über sie“, erklärt Andreas Unger. Soll eine Fracht innerhalb der Zelle transportiert werden, wird sie dazu in ein Membranbläschen verpackt und von einem beweglichen Motorprotein befördert. Das BICD2-Protein fungiert als Adapter zwischen der zu transportierenden Fracht und dem Motorprotein. Es bestimmt mit, welche Fracht transportiert wird und wohin, und es reguliert die Geschwindigkeit des Motorproteins. Vieles über die physiologische Funktion von BICD2 ist aber noch nicht erforscht, etwa welche Fracht es überhaupt transportiert. „Es ist wichtig, die Krankheit möglichst gut zu beschreiben, um Aussagen zum Vererbungsgang, zum Verlauf und zu Therapieoptionen machen zu können“, erklärt Vorgerd. Klar ist schon, dass die Mutation dominant vererbt wird. Wie viele Menschen betroffen sind, dazu gibt es bislang keine Schätzungen. Aber es handelt sich um eine seltene Krankheit. Um über Therapieoptionen nachdenken zu können, müssen zunächst Ursachen und auch die Transportprozesse in gesunden Muskelzellen besser verstanden werden. Im nächsten Schritt sollen Kliniker einen Diagnoseschlüssel an die Hand bekommen, damit sie die muskuläre BICD2-Krankheit als solche identifizieren können. Um Fortschritte zu machen, werden die Forscher auch auf Gewebeproben von weiteren Patienten angewiesen sein.

Links: Originalpublikation: Andreas Unger et al. Neurology, 2016, DOI: 10.1212/WNL.0000000000003360

Quellen: Ruhr Universität Bochum

23.03.2017 07:45

Radio Bochum : Forscher der Ruhr-Universität haben eine neue Musk...

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LOKALNACHRICHTEN 28.03.2017 11:30 Alter: 19 Stunden

Forscher der Ruhr-Universität haben eine neue Muskelkrankheit entdeckt.

Ruhr Universität - Foto: Luftbild: Lutz Leitmann/Stadt Bochum, Presseamt Forscher der Ruhr-Universität haben eine neue Muskelkrankheit entdeckt. Patienten mit der seltenen Erkrankung leiden unter einer Muskelschwäche in den Beinen, einem unsicheren Gang und laufen ständig Gefahr zu stolpern. Als Ursache haben die Bochumer Mediziner einen Gen-Defekt ausgemacht. Das kann zu Veränderungen in der Skelettmuskulatur oder im Nervensystem führen, manchmal auch zu beidem. Wie der Gendefekt diese vielfältigen Veränderungen auslöst, wollen die Bochumer Wissenschaftler in Zukunft erforschen.

Tags: < Die Bochumer Vonovia AG kann weiter wachsen. Die Bochumer Vonovia AG ist weiter auf Wachstumskurs. > < zurück < alle Lokalnachrichten anzeigen Kommentar schreiben

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29.03.2017 08:30

Informationsdienst Ruhr ‐ Die Agentur für Nachrichten aus dem Ruhrgebiet  Fon: 0201/2069‐281 und ‐282   idr@rvr‐online.de   www.informationsdienst.ruhr  Redaktion: Jens Hapke (verantw.), Martina Kötters (stellv.), Gabi Büscher und Kerstin Röhrich  Herausgeber und Verlag: Regionalverband Ruhr, Kronprinzenstraße 35, 45128 Essen Redaktionelle  Verwertung honorarfrei  ‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐           idr 2017/416 (Krö)  22.03.2017    Ruhrgebiet, Bochum, NRW  Wissenschaft & Forschung, Medizin    Bochumer Forscher entdecken Muskelkrankheit    Bochum (idr). Bochumer Mediziner haben eine neue, seltene Muskelkrankheit entdeckt. Patienten,  die von der muskulären BICD2‐Krankheit betroffen sind, leiden an Muskelschwäche in den Beinen,  einem unsicheren Gang und der ständigen Gefahr zu stolpern. Ursache für die vererbbare Erkrankung  ist ein Defekt im Gen BICD2. Das kann zu Veränderungen in der Skelettmuskulatur oder im  Nervensystem führen, manchmal auch zu beidem.  Wie der Gendefekt diese vielfältigen Veränderungen auslöst, wollen die Bochumer Wissenschaftler in  Zukunft erforschen. Zudem entwickeln sie einen Diagnoseschlüssel für Kliniker.  Infos unter www.uv.rub.de    Pressekontakt: Ruhr‐Universität Bochum, Medizinische Fakultät, Dr. Andreas Unger, Telefon:  0234/32‐29120, E‐Mail: [email protected]; Universitätsklinikum Bergmannsheil, Neurologische  Klinik, Prof. Dr. Matthias Vorgerd, Telefon: 302‐6810, E‐Mail: [email protected]           

NEWS >> http://www.bionity.com/de/news/162506/

Seltene Muskelkrankheit entdeckt 24.03.2017 - Nach der Ursache für diese erbliche Krankheit mussten die Bochumer Mediziner gründlich suchen. Und auch jetzt sind noch viele Fragen zu den zugrunde liegenden Mechanismen offen.

Eine neue seltene Muskelkrankheit haben Forscher der Ruhr-Universität Bochum (RUB) entdeckt. Ursache für die vererbbare Erkrankung ist ein Defekt im Gen BICD2, der sich in veränderten zellulären Transportprozessen in Skelettmuskelzellen äußert. Betroffene leiden an Muskelschwäche in den Beinen, einem unsicheren Gang und der ständigen Gefahr zu stolpern. BICD2 war schon vorher als Krankheitsauslöser bekannt, allerdings nur für Krankheiten, deren Ursache im Nervensystem liegt. Ein BICD2-Syndrom, das sich in einer veränderten Skelettmuskulatur äußert, war zuvor nicht beschrieben worden.

Das Team um Prof. Dr. Matthias Vorgerd von der Neurologischen Klinik des Universitätsklinikums Bergmannsheil und Dr. Andreas Unger vom Bochumer Institut für Physiologie berichtet im RUB-Wissenschaftsmagazin Rubin und in der Fachzeitschrift Neurology. Die bisherigen Befunde legen nahe, dass BICD2Defekte ein ganzes Spektrum von neuromuskulären Erkrankungen auslösen können. "Wahrscheinlich gibt es eine schwere Krankheitsform, die schon bei der Geburt ausgeprägt ist und zum Tod in den ersten Lebensmonaten führt", sagt Matthias Vorgerd. Einen entsprechenden Fall untersucht das Team gerade. Diese Symptomatik steht an dem einen Ende des klinischen Spektrums der BICD2-Krankheiten; am anderen Ende stehen Ausprägungen mit relativ milden Beschwerden, die erst im hohen Erwachsenenalter zutage treten. Das BICD2-Spektrum umfasst Krankheiten, deren Ursache entweder nur in der Skelettmuskulatur liegt oder nur im Nervensystem, aber auch Krankheiten, die eine Mischform aus beidem sind. Bei den von den Bochumern beschriebenen Patienten mit muskulärer BICD2-Krankheit waren Unter- und Oberschenkelmuskulatur betroffen, aber keine relevanten Veränderungen im Nervensystem sichtbar. Physiologische Untersuchungen offenbarten, dass die Myofibrillen, die Bausteine der Muskelfasern, degeneriert waren. Zellorganellen, nämlich

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Mitochondrien und Golgi-Apparat, waren in Form und Größe verändert. Wie der BICD2-Gendefekt diese vielfältigen Veränderungen auslöst, wollen die Bochumer Wissenschaftler in Zukunft erforschen. Sie gehen davon aus, dass das kranke BICD2-Protein den gerichteten Transport in Muskelzellen beeinträchtigt. "Transportprozesse in Muskelzellen sind so eine Art Schwarzes Loch, man weiß bislang nur sehr wenig über sie", erklärt Andreas Unger. Soll eine Fracht innerhalb der Zelle transportiert werden, wird sie dazu in ein Membranbläschen verpackt und von einem beweglichen Motorprotein befördert. Das BICD2Protein fungiert als Adapter zwischen der zu transportierenden Fracht und dem Motorprotein. Es bestimmt mit, welche Fracht transportiert wird und wohin, und es reguliert die Geschwindigkeit des Motorproteins. Vieles über die physiologische Funktion von BICD2 ist aber noch nicht erforscht, etwa welche Fracht es überhaupt transportiert.

muskuläre BICD2-Krankheit als solche identifizieren können. Um Fortschritte zu machen, werden die Forscher auch auf Gewebeproben von weiteren Patienten angewiesen sein. Originalveröffentlichung: Andreas Unger et al.; "Expanding the phenotype of BICD2 mutations toward skeletal muscle involvement"; Neurology; 2016

"Es ist wichtig, die Krankheit möglichst gut zu beschreiben, um Aussagen zum Vererbungsgang, zum Verlauf und zu Therapieoptionen machen zu können", erklärt Vorgerd. Klar ist schon, dass die Mutation dominant vererbt wird. Wie viele Menschen betroffen sind, dazu gibt es bislang keine Schätzungen. Aber es handelt sich um eine seltene Krankheit. Um über Therapieoptionen nachdenken zu können, müssen zunächst Ursachen und auch die Transportprozesse in gesunden Muskelzellen besser verstanden werden. Im nächsten Schritt sollen Kliniker einen Diagnoseschlüssel an die Hand bekommen, damit sie die

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Seltene Muskelkrankheit entdeckt

https://www.journalmed.de/news/anzeigen/51136

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Eine neue seltene Muskelkrankheit haben Foneherder Ruhr-untversltlt Bochum (RUB} entdeckt. Ursache filr dievererbbare ErtcrankuiiJ Ist ein Defekt Im Gen BIW:Z, der sich ln verlnderten zellullren Transportprozessen ln Skelettmuskelzellen lußert. lletnlft'ene leiden an Muskelschwlche ln den Beinen, einem unsicheren GaiiJ und der lldndlgen Gefahr ;~:u stolpern. BICDZ war schon vorher als Krankheiaauslöser bekannt, allerdliiJS nur filr Krankheiten, deren Unache Im Nervensystllm liegt. Ein BI CD2-Syndrom, das sich ln einer verlnderten Skelettmuskulatur lu8ert,. war ZIMir nicht beschrieben worden.

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