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Know how Zentren für Patientenversorgung Das Beispiel „Seltene Erkrankungen“ Olaf Riess Institute of Medical Genetics and Applied Genomics C t for Center f Rare R Di Diseases, U i University it off Tübingen, Tübi G Germany

Besonderheiten von S lt Seltenen Erkrankungen Ek k 2 | Olaf Riess, Medizinische Genetik und ZSE Tübingen: Know How Zentren für Seltene Erkrankungen

• Definition SE: weniger als 5 Personen von 10.000 0 000 bet betroffen o e • 6.000 bis 8.000 verschiedene seltene Erkrankungen • In Deutschland gibt es ca ca. 4 Millionen Betroffene. Betroffene. In der EU sind es ca. 30 Millionen Betroffene. SELTENE sind HÄUFIG • Die Probleme der Patienten: L Z it bis bi zur Diagnose Di - Lange Zeit - Wenig Experten lokal wie national und wenige Zentren - Kaum/keine Therapien

Herausforderung fü di für die Ärzte Ä t

• Viele Organsysteme betroffen • Viele Vi l unklare, kl nicht i ht eindeutig i d ti zuordenbare d b Erkrankungen Ek k •Wann muss ich an eine SE denken ((„red red flags“)? flags )? •Kaum Therapien p (68 ( Orphan p drug g status, nur 6 neue orphan drugs pro Jahr zugelassen) •80% d der SE sind i d genetisch ti h bedingt b di t

Welches „Know How“ brauchen wir für die S lt Seltenen Erkrankungen Ek k ? 5 | Olaf Riess, Medizinische Genetik und ZSE Tübingen: Know How Zentren für Seltene Erkrankungen

Zentren für SE Patienten/Ärztelotsen (richtiges (richtiges Zentrum? Wer sieht komplexes Krankheitsbild zuerst?)

Organisation der Zusammenarbeit der beteiligten Kliniken und Institute zur qualitativ hochwertigen Diagnose und Behandlung von seltenen Ek k (CCC Vorbild) (CCC V bild) bild) Erkrankungen Vorbild

Neue Zusammenarbeitsformen mit Niedergelassenen über große Entfernungen

Interdisziplinarität (gemeinsame Sprechstunden? gemeinsame Falldiskussionen) 6 | Olaf Riess, Medizinische Genetik und ZSE Tübingen: Know How Zentren für Seltene Erkrankungen

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Zentren für SE Definition von Standards der Diagnostik und Therapie von seltenen Erkrankungen (Transition, (Transition, Versorgungspfade) Versorgungspfade)

Sprechstunde/Konzept für unklare Krankheitsbilder

Förderung von Behandlungs Behandlungs-- und Therapiestudien (Studien (Studien für Seltene Erkrankungen schwierig zu initiieren) initiieren)

( g , NHS)) Konzentration von Patienten (Register,

Kartierung der Experten Experten,, nationale wie internationale Zusammenarbeit 7 | Olaf Riess, Medizinische Genetik und ZSE Tübingen: Know How Zentren für Seltene Erkrankungen

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Aufbau eines Netzwerkes - BW Netz der ZSEs an den Uniklinika - Kartierung der Expertise - Expertengruppentreffen p g pp (14 Expertenbereiche) - Koordination „dezentral dezentral“ - Internetauftritt (Ulm) - Interaktion mit weiteren Zentren

Stand International Frankreich:

hat bereits 2.Nationalplan abgeschlossen, Gesamtumfang 180 Mio € über 131 Referenzzentren 501 Kompetenzzentren 227 klinische Trials 158 F Forschungsnetzwerke h t k zu SE 49 gosse nationale Initiativen zu SE für 23 Krankheitsgruppen gibt es Care Pathways, dafür allein 10 Mio € pro Jahr über 5 Jahre

Spanien: p

132 CSU Referenzzentren für 35 Krankheitsgruppen g pp

Belgien:

18 Mio € pro Jahr

USA:

Office for Rare Disease Research seit 1993 (!) Genetic and Rare Diseases Information Center seit 2002 Undiagnosed Disease Network” Network 145 Mio $ (7 Jahre) “Undiagnosed

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Translationale Forschungstherapiezentren USA‐ 2006 : „Clinical and Translational Science Award“ fi finanziert ca. 60 neue Zentren 2012 mit einem i t 60 Z t 2012 it i Umfang von 320 Mio € pro Jahr! UK:

Neue translationale Forschungszentren mit 570 Mio € über 5 Jahre

Spain: CITRE (Celgene Institute of Translational Research Europe) I iti ti d Initiative der pharmaceutischen Industrie und von h ti h I d t i d akademischen Einrichtungen 60 Mio € über 3 years 60 Mio € über 3 years 5 Bereiche (HDTL bank, Bioinformatics, Cell signaling, Epigenetics, placental stem cells) Olaf Riess, Medizinische Genetik Uni Tübingen

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Nationales Aktionsbündnis für Menschen mit g seltenen Erkrankungen •

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•

Ab 2010 Zusammenarbeit aller Interessengruppen g pp zur Erarbeitung eines nationalen Aktionsplanes für Menschen mit seltenen Erkrankungen Führende Organisationen BMG BMG, BMBF und ACHSE Ziel des NAMSE ist eine bessere Patientenversorgung für Menschen mit seltenen Erkrankungen auf den Weg zu bringen Arbeitsgruppen zu • Informationsmanagement • Diagnose • Versorgung/ g g Zentren / Netzwerke • Forschung In Verhandlung mit den Krankenkassen: adäquate Fi Finanzierung i der d Versorgung V der d Patienten P ti t mitit seltenen lt Erkrankungen an den Zentren für Seltene Erkrankungen

Nationales Aktionsbündnis für Menschen mit seltenen Erkrankungen g

NAMSE S definiert f 52 Maßnahmen ß 4 Themenbereiche • Informationsmanagement I f ti t • Diagnose • Forschung • Versorgung – Zentren - Netzwerke 14 | | Olaf Riess, Medizinische Genetik und ZSE Tübingen: Know How Zentren für Seltene Erkrankungen

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NAMSE Handlungsfeld: V Versorgung, Z Zentren, t Netzwerke N t k 15 | Olaf Riess, Medizinische Genetik und ZSE Tübingen: Know How Zentren für Seltene Erkrankungen

Future Prospects p Zentren Konzept p –

Typ A k kh it üb krankheitsübergreifend if d (bestehend aus mehreren Typ B)

Übergreifendes Zentrum für Seltene Erkrankungen (inkl. Lotsenstruktur für Patienten ohne Diagnose)

+ krankheitsorientierte G dl Grundlagenforschung f h und translationale präklinische Forschung

Referenzzentrum (Typ A) für Erkrankung/‐gruppe wie Typ B und zusätzlich und zusätzlich krankheitsorientierte Grundlagenforschung/translationale präklinische Forschung

+ Ausbildung

+ übergreifenden Struktur für unklare oder fehlende Diagnose

Kompetenzzentrum p ((Typ B) für yp ) Erkrankung/‐gruppe  Hochkompetente  spezialfachärztliche Versorgung +  kli i h Forschung klinische F h

Klinisch kooperierende Einrichtung  für Erkrankung/‐gruppe g/ g pp ((Typ yp C):) Gemeinsame spezialisierte  Versorgung von Patienten in  Kooperation mit Level A oder B,  B ili Beteiligung an klinischen kli i h Studien S di

Typ A Zentrum - Patientenversorgung •

Anlaufstelle / Koordinationsstelle (LOTSE) Spezielle Expertise / Erfahrung, Minimalzahlen (Patientenjahre)

•

Mehr als ein Facharzt (Vertretung) Klinische Versorgung: Spezialambulanz, klinische Fallkonferenzen

•

Stationäres Angebot, interdisziplinäre Versorgungsstrukturen möglichst breit, inkl. (humangenetische, psychologische) Beratung, Therapieplan Aussage über Rehabilitation, Therapieplan, Rehabilitation Prävention

•

Behandlungspfade / SOPs / wenn möglich Mitarbeit an Leitlinien

•

„high end“ Spezialdiagnostik (Bildgebung, NGS, funktionelle Tests)

• • • • •

Telemedizinangebot T l di i b für fü Fernkonsultationen F k l i Transition (Altersübergreifende Versorgung) Register Fort- und Weiterbildung Internationale Einbettung (künftig ERN)

NAMSE Handlungsfeld: F Forschung h 19 | Olaf Riess, Medizinische Genetik und ZSE Tübingen: Know How Zentren für Seltene Erkrankungen

Typ A Zentrum - Forschung • Experimentelle p Forschung g • Versorgungsforschung g g g • Klinische Studien

Drittmittel hochrangige Publikationen Nationalen und internationale Netzwerke

Typ A Zentrum – Forschung Maßnahmevorschläge 8 - 16 Vorrangig „Next Generation“ Genomanalysen zur Aufdeckung von SE Omics Technologien zur Klärung der Pathogenese Entwicklung g neuer Testsysteme y

ABER • Keine nachhaltigen Forschungsstrukturen Verbundforschung mit Pharma • Keine Register • Keine zentrale Anlaufstelle für Forschung für SE • Keine Biobanken für SE • Keine Datenbankstruktur • Keine K i zentralen t l allgemein ll i verfügbaren fü b H Hochdurchsatztechnologien hd h t t h l i • Keine zentrale gesicherte Datenablage oder Verarbeitung • Keine Forschungs-Therapiestationen

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NAMSE Handlungsfeld: Diagnose 22 | Olaf Riess, Medizinische Genetik und ZSE Tübingen: Know How Zentren für Seltene Erkrankungen

Zeit zwischen Auftreten der ersten Symptome und Erhalt der richtigen Diagnose Krankheit Mucoviszidose

50% der Erkrankten

75% der Erkrankten

1,5 Monate 1,5 Monate

15 Monate 15 Monate

Tuberöse  Sklerose

4 Monate

3 Jahre

Duchenne

12 Monate

3 Jahre

Morbus Crohn Morbus Crohn

12 Monate 12 Monate

5,8 Jahre 5,8 Jahre

Prader‐Willi

18 Monate

6,1 Jahre

M f Marfan

18 M 18 Monate t

11 1 J h 11,1 Jahre

Fragiles X

2,8 Jahre

5,3 Jahre

Ehlers Danlos

14 Jahre

28 Jahre

Anzahl der konsultierten Ärzte (13 Lä Länder, d 8E Erkrankungen) k k ) Prozentzahl der Erkrankten, Erkrankten die angegeben haben haben, mehr als 5 Ärzte konsultiert zu haben, um eine Diagnose zu erhalten

>40% 30‐40 20 30 20‐30 10‐20 500 Gene Gene, Ataxien > 150 Gene Gene, usw usw.))

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Realität in Deutschland: Patienten mit einer seltenen Erkrankung haben KEIN Recht auf eine korrekte Diagnose

Olaf Riess, Medizinische Genetik Uni Tübingen

NAMSE Handlungsfeld: g Informationsmanagement M ß h Maßnahmevorschläge hlä 34 34-47 47 27 | Olaf Riess, Medizinische Genetik und ZSE Tübingen: Know How Zentren für Seltene Erkrankungen

Information und Kommunikation Zentrales Informationsportal (www.portal-se.de) Einführung der Telemedizin (Abrechnung? System? Zeit? Personal?)

Rolle der Medizinischen Fakultäten und Universitätsklinika bei Aus-, Fort- und Weiterbildung

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Vorträge 4-5 Expertenvorträge am Vormittag

‚‚Red flags g Interdisziplinäre Zusammenfassung durch alle Experten

Meet the Expert Fallbesprechungen in kleineren Gruppen mit anschließender Diskussion

Warum sollten Universitätsklinika in SE investieren? Alleinstellungsmerkmal Patientenbindung / Einnahmen Zuweiserbindung Imagegewinn damit auch attraktiv für die häufigen Erkrankungen Pathogenese-getriebene Behandlungsstudien machen Universitäten attraktiv für sehr gute klinische Forschung und verbesserte Zusammenarbeit Pharma ABER Erfordert hohe lokale und nationale Koordination, und neue interdisziplinäre Behandlungsmodelle

Danke! Kontakt: Kontakt Olaf Riess [email protected]

31 | Autor/Verfasser/Thema/Rubrik/Titel etc.

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