Diagnostyka prenatalna Spała 09.11.2012

Markery biochemiczne w diagnostyce prenatalnej - test podwójny - nowe markery biochemiczne

dr hab. n. med. Dariusz Borowski Warszawski Uniwersytet Medyczny

rekomendacja 2011/2012 - podstawy badania biochemicznego bez zmian

kiedy i jakie markery ?

I trymestr (11+0 - 13+6 tyg) ? wszystkie ciężarne ?? minimum dwa markery? - PAPP-A - beta hCG

czas wykonania badań biochemicznych I trymestru

pomiar PAPP-A

- dokładniejszy

8 - 10 tydzień - przed 14 tygodniem możliwe wyniki fałszywie ujemne

pomiar beta hCG - dokładniejszy od 11 tygodnia - między 8 a 9 tygodniem możliwe wyniki fałszywie ujemne

interpretacja wyniku: co się dzieje z badanymi substancjami - TRIS 21 ?

interpretacja wyniku: się dzieje z badanymi substancjami TRIS 13 i 18 ? MoM PAPP-A 2

1,5

1

1

1

0,5

0,5 0,3

0

euploidia

TRIS 13

0,2 0,2

TRIS 18

MoM beta hCG

skuteczność metody I trymestru 2011 - TRIS 21 punkt odcięcia 1:100 wiek

5%

wiek + NT

80%

5%

wiek +biochemia

70%

5%

wiek + NT + biochemia

95%

5%

test łączony + marker dodatkowy

96%

2,5% 0%

%rozpoznań

30%

%FPR

25%

50%

75%

100%

czy używać badań biochemicznych II trymestru u pacjentek które miały test łączony ?

NIE

65%

wiek + test potrójny

5% 75%

wiek + test poczwórny

5% 94%

t. I trymestru + t. poczwórny

5% 95%

test łączony

5% 0%

%rozpoznań

%FPR

25%

50%

75%

100%

skuteczność metody I trymestru materiał własny - 06/2010 - TRIS 21 80%

wiek + NT FMF

5% 76%

wiek + NT dane

3% 95%

test łączony FMF

5% 88%

test łączony dane własne

3% 0%

%rozpoznań

25% %FPR

50%

75%

100%

skuteczność metody I trymestru - TRIS 21 porównanie testu klasycznego i warunkowego 89%

klasyczna - wiek + NT +biochemia

2,3%

klasyczna - wiek + NT + biochemia + DV

96%

100% pacjentek wykonuje badanie biochemiczne

2,5%

96% 20% pacjentek wykonuje badanie biochemiczne waunkowy - wiek + NT +DV / biochemia 2,7% warunkowy - biochemia + wiek / NT + DV

95% 5,3% 0%

%rozpoznań

%FPR

25%

50%

75%

100%

warunki przechowywania krwi a jakość badania biochemicznego I trymestru ciąży

poziom PAPP-A w surowicy, zmiany poniżej 10% nawet do 8 dni, w pełnej krwi w temp 20 i 40 stopni w przypadku przechowywania do 4 dni poziom beta hCG - brak zmian przy temp 4 st do 8 dni w przypadku surowicy i pełnej krwi, przy 20 stopniach zmiany nieistotne gdy 2 dni surowica i 1 dzień pełna krew w pozostałych przypadkach zmiany poziomu beta hCG bardzo istotna, w temp 40 stopni zmiana o ponad 500% jeśli przechowywanie powyżej 1 dnia.

testy bibułowe 2010/2011

testy bibułowe 2010/2011

poziom wolnego β- hCG jest bardziej stabilny w opisywanej metodzie bibułowej w porównaniu z oceną z surowicy poziom wolnego β- hCG i PAPP-A w met. bibułowej jest stabilny w temp - 4 i -20°C powyżej 30 dni od pobrania 10% zmiany w poziomie PAPP‐A są opisywane po 23 dniach od pobrania w temp pokojowej i po 8,8 dniach w temp 30°C Typowe warunki pobierania krwi i transportu zapewniają stabilne pomiary do 7 dni od pobrania

grupa kontrolna 42183 ciężarne bez krwawienia grupa badana 7470 ciężarne z krwawieniem

wpływ krwawienia we wczesnej ciąży na wyniki badań biochemicznych I trymestru ciąży krwawienie

bez krwawienia

1,1

1,068

1,035

1,041

1,037 1,001

1,003 0,97

0,983

MoM beta hcG MoM PAPP-A

brak istotności statystycznej

grupa kontrolna 83 792 ciężarne ciężarne z cukrzycą I typu - 489

Metodyka: wywiad, NT, PAPP-A, beta hcG, PI UA, MAP, PlGF, PP13, ADAM12

wpływ występowania cukrzycy I typu na wyniki badań biochemicznych I trymestru ciąży cukrzyca typ I

bez cukrzycy

2

1,675

około 15% redukcja wyników PAPP-A

1,35 1,025 0,7

1,03 0,88 MoM PAPP-A p