‹.Ü. Cerrahpafla T›p Fakültesi Sürekli T›p E¤itimi Etkinlikleri Sa¤lam Çocuk ‹zlemi Sempozyum Dizisi No: 35 • Ekim 2003; s. 59-64

Konjenital Hipotiroidizm Tarama Program› Prof. Dr. Oya Ercan

Konjenital hipotiroidizm semptomatolojisinin genellikle çok s›n›rl› olmas› nedeniyle hayat›n ilk haftalar›nda tan›nmas› zor olan ancak hormon tayinleriyle do¤umda kolayl›kla tan› koyulabilen, erken dönemde tedaviye bafllanmad›¤› takdirde a¤›r somatik geliflme gerili¤i ile birlikte karakteristik görünüm yan›nda mental retardasyon ve nörolojik sekellere sebep olan çocukluk ça¤›n›n en s›k görülen endokrin hastal›¤›d›r. Ondokuzuncu yüzy›l›n sonlar›nda tedavi ile fiziksel belirtilerin ortadan kalkt›¤› heyecan içinde bildirilmifl ancak erken tedavinin mental prognozu düzeltti¤i 60 y›l kadar sonra ortaya konulabilmifltir. Birbirini takip eden çal›flmalarla ilk 3 ay içinde tedavisine bafllanan olgular›n büyük bir k›sm›nda zeka düzeyinin normal oldu¤u fakat ilk 3 ay içinde klinik olarak tan› koyulan olgular›n oran›n›n oldukça düflük oldu¤u ve konjenital hipotiroidizmin 1/5000-1/10000 gibi bir s›kl›kta görüldü¤ü anlafl›l›r anlafl›lmaz, Kanada ve Amerika’dan bafllayarak geliflmifl ülkelerde, 1970’li y›llarda, neonatal tiroid tarama programlar› bafllat›lm›flt›r. Bu programlar ile 1992 y›l›nda dünyada 50 milyon çocuk taranm›fl olup, 6000 olgu yenido¤an döneminde tan›land›r›lm›flt›r. Konjenital hipotiroidizm olgular›nda neonatal tarama öncesi dönemde 87 ± 20 gibi bir ortalama (Developmental Quotient: Geliflimsel Bölüm) DQ de¤eri saptan›rken, tarama sonras› ortalama DQ de¤eri 103 ± 2.3’tür. Ortalama IQ de¤eri ise neonatal taramadan önce 79.5, tarama sonras› dönemde ise 109 ± 1.7 ve 106 ± 12.2 bulunmufltur. Klinik bulgularla tan›s› ilk 3 ay içinde konularak nispeten erken dönemde tedavi bafllanan olgularda bile bu de¤er 89.16’d›r. Bu rakamlar bafll› bafl›na tarama programlar›n›n önemini ve baflar›s›n› ortaya koymaktad›r. Günümüzde ‹talya, ‹spanya, Portekiz, ‹ngiltere, ‹rlanda, Danimarka ve Yunanistan gibi Avrupa ülkelerinde yenido¤anda ulusal hipotiroidizm tarama program› tümüyle veya ön planda devlet taraf›ndan yürütülmektedir. Türkiye’de ise ulusal bir hipotiroidizm tarama program› uygulanmamakta, konjenital hipotiroidizm taramas› sadece belli merkezlerde gerçeklefltirilebilmektedir.

59

• Oya Ercan

Ülkemizde konjenital hipotiroidizm tarama program› ilk kez 1986’da Prof. Dr. Sezer Hatemi taraf›ndan ‹.Ü. Cerrahpafla T›p Fakültesi Çocuk Sa¤l›¤› ve Hastal›klar› Anabilim Dal›’nda bafllat›lm›fl olup bu program bugüne kadar genellikle fakültemiz Do¤um ve Kad›n Hastal›klar› Klini¤i’nde do¤an yaklafl›k 43.000 bebe¤in taranmas›n› sa¤lam›flt›r. Daha sonra Hacettepe Üniversitesi, 9 Eylül Üniversitesi ve ‹stanbul Üniversitesi ‹stanbul T›p Fakültesi Çocuk Sa¤l›¤› ve Hastal›klar› Anabilim Dallar›’nda tarama programlar› bafllat›lm›flt›r. Tarama programlar›n›n gelifltirilmesinden sonra konjenital hipotiroidizmin insidans› 3500-4000’de bir olarak belirlenmifltir. Ülkemizde ilk kez genifl olgu grubunda konjenital hipotiroidizm insidans› Cerrahpafla T›p Fakültesi Çocuk Sa¤l›¤› ve Hastal›klar› Anabilim Dal›’nda 1989-1992 y›llar› aras›nda 10159 yenido¤anda belirlenmifl olup 1:3386 olarak bulunmufltur. Olgu say›s›n›n 1996’da 25851’e ulaflmas› ile insidans›n 1:1847’ye yükseldi¤i gözlenmifltir. Hacettepe Üniversitesi Çocuk Sa¤l›¤› ve Hastal›klar› Anabilim Dal› Pediatrik Endokrinoloji Ünitesi’nde ise 1991-1992 y›llar› aras›nda 30097 yenido¤an taranm›fl ve insidans 1:2736 olarak belirlenmifltir. Bu veriler ülkemizde konjenital hipotiroidizmin rölatif olarak s›k görüldü¤ünü düflündürmektedir. Yenido¤anda tarama programlar›n›n gereklili¤ini gösteren bu bilgilerden sonra konjenital hipotiroidizm tarama programlar›n›n özelliklerine geçmeden, bu özelliklerin daha iyi anlafl›labilmesi için, yenido¤an›n tiroid fizyolojisinden söz etmekte yarar vard›r. YEN‹DO⁄ANIN T‹RO‹D F‹ZYOLOJ‹S‹ Miad›nda Do¤an Bebek Miad›nda do¤an bir bebekte tiroid fizyolojisinde önemli de¤ifliklikler oluflur. Bunlardan en belirgin olan› do¤umu takip eden ilk 30 dakika içinde serum TSH konsantrasyonunun 60-70 µIU/ml’ye ulaflmas›d›r. Bu durum tiroidi stimüle ederek ilk 24 saat içinde serum T4 konsantrasyonunun %50 oran›nda ve serum T3 konsantrasyonunun 3-4 misli artmas›na yol açar. Do¤umdan hemen sonra gözlenen TSH’n›n art›fl›n›n ekstraüterin ortam›n rölatif so¤uklu¤una ba¤l› oldu¤u düflünülmektedir. Bu de¤ifliklikler sonucunda yenido¤an›n hipertiroid durumda oldu¤unu söyleyebiliriz. Hipertiroid durum, TSH’nin ilk birkaç gün içinde h›zla düflmesiyle sona erer. Bu özelliklerin bilinmesi yenido¤an›n tiroid fonksiyonunun de¤erlendirilmesinde ve konjenital hipotiroidizm tarama programlar›n›n planlanmas›nda büyük önem tafl›r. Prematüre Bebek Günümüzde prematüre bebeklerin yaflam flans›n›n artmas› nedeni ile bu grup bebe¤in tiroid fizyolojisinin de iyi bilinmesi zorunlu hale gelmifltir. Prematüre bebekte tiroid fonksiyonlar› aç›s›ndan durum miad›nda do¤an bebe¤e göre daha çaprafl›kt›r, çünkü prematüre bebe¤in hipotalamo-pituiter-tiroid

60

Konjenital Hipotiroidizm Tarama Programlar› •

aks› matüre olmam›flt›r. Do¤umdan sonra T4 ve TSH’da hafif bir art›fl görülmekle birlikte ilk 1-2 hafta içinde T4 konsantrasyonu h›zl› bir flekilde düfler. Bu düflüfl özellikle çok düflük do¤um a¤›rl›kl› (