Nationale Biobanken und internationale Vernetzung: KORA-gen Christian Gieger 1, 2, H.-Erich Wichmann 1, 2 GSF - Institut für Epidemiologie, Neuherberg 2 LMU - Lehrstuhl für Epidemiologie, Universität München
1
Biomaterialbanken TMF-Symposium am 27.04.2006
- Institut für Epidemiologie
KORA-gen Kooperative Gesundheitsforschung in der Region Augsburg für genetische Fragestellungen z
Populationsbasierte Kohortenstudie
z
Region Augsburg 600.000 Einwohner
z
4 Surveys seit 1984/85
z
Ca 18.000 Probanden, 25 – 74 Jahre (Zufallsstichprobe)
z
Follow-up: Untersuchungen (bis 10 Jahre), Befragungen, Mortalität (bis 20 Jahre)
z
permanentes Studienzentrum
- Institut für Epidemiologie
KORA – Studienregion Augsburg Augsburg-Land
123,000 Inh.
234,000 Inh.
255,000 Inh.
Aichach/Friedberg
Augsburg-Stadt
- Institut für Epidemiologie
KORA Populationen 1985
Æ
KORA Myocardial Infarction Register
1984/85 (S1)
1997/98
n= 4022
1989/90 (S2) n= 4940
23 y.
2001/02
2007/08
Survival
Survival
Survival
status and
status and
status and
Follow-up-
Follow-up-
Follow-up-
questionnaire
questionnaire
questionnaire
for S1-S3
for S1-S3
for S1-S4
populations
populations
populations
10 y.
1994/95 (S3)
2004/05 (F3)
n= 4856
n= 3007
1999/2001 (S4) n= 4261
1985
Æ
2009
Æ
Bio Samples
- Institut für Epidemiologie
7 years
2006/07 (F4) planned
Æ
2009
KORA-gen z
Einverständnis: aktive Zustimmung, Rücktrittsrecht, z.T. Einschränkung auf ausgewählte Krankheiten/ Fragestellungen
z
Datenhaltung: pseudonymisiert
z
Zugang: Antrag, Projektvereinbarung www.gsf.de/kora-gen
- Institut für Epidemiologie
KORA-gen: Internetportal (1)
- Institut für Epidemiologie
KORA-gen: Internetportal (2)
- Institut für Epidemiologie
KORA-gen: Internetportal (3)
- Institut für Epidemiologie
KORA-gen z
z
Informationen über folgende Parameter verfügbar: - Soziodemographie - Umweltfaktoren, Ernährung, Rauchen - Anamnese: Erkrankungen, Medikation - Relevante Laborwerte für die untersuchten Krankheiten Schwerpunkte: - Herz-Kreislauf Erkrankungen - Metabolische Erkrankungen - Allergien - Krebs - Bevölkerungsbezogene Kontrollen - Institut für Epidemiologie
Genetische Ressource z
KORA-Bioproben - DNA, Serum n = 18.000 - Zelllinien n = 2.000
z
SNP-Analyse im Genom Analyse Zentrum möglich
- Institut für Epidemiologie
KORA Probanden mit Risikofaktoren (4 surveys) Bluthochdruck (RR > 140/90 mm Hg) Übergewicht (BMI ≥ 30) Hypercholesterinämie (Chol. ≥ 250) Aktive Raucher Ex-Raucher
- Institut für Epidemiologie
6.000 3.500 5.600 4.800 5.100
KORA Phänotypen (4 surveys) lebend verstorben Diabetes Krebs Herzinfarkt < 75 J.
- Institut für Epidemiologie
16.000 1.600 1.800 1.500 800
KORA 500K Projekt z
KORA S3/F3 wird für eine genom-weite Assoziationsstudie genutzt
z
Affymetrix 500K GeneChip Technologie, 1.500 Probanden
z
10 ausgewählte Phänotypen (Atopie, BMI, Hypertonie, ...)
z
Mehrstufiges Design
z
Genotypen werden innerhalb des NGFN als Kontrollen in Fall-Kontrollstudien verfügbar gemacht
- Institut für Epidemiologie
Voraussetzungen für die erfolgreiche Durchführung genetischer Studien z
z
Große gut phänotypisierte Population Geeignete Bioproben HochdurchsatzGenotypisierungssystem Bioinformatik
z
Statistik
z
z z z
- Institut für Epidemiologie
z z z
Populationsbasiert, FallKontroll KORA Biobank MALDI TOF MS, Illumina, Affymetrix Skalierbares Informationsmanagementsystem GEM
Internationale Initiativen zum Aufbau von Biobanken
z z z z z z
Island (270.000) Großbritannien (UK) (500.000) Kanada (50.000) Japan (500.000) USA (> 500.000) P3G-Konsortium
- Institut für Epidemiologie
Public Population Project in Genomics (P3G) Send correspondence to: Bartha Maria Knoppers Chair of Interim Board Centre de recherche en Droit Public Université de Montréal 3101, Chemin de la tour Montréal, (QC) H3T 1J7
[email protected] Phone: +1 (514) 343-6714 Fax: +1 (514) 343-2122
- Institut für Epidemiologie
http://www.p3gconsortium.org
Thomas J. Hudson Director of Scientific Operations McGill University and Genome Quebec Innovation Centre 740 Dr. Penfield Avenue, Room 7105 Montréal, (QC), H3A 1A4
[email protected] Phone: +1 (514) 398-3311 ext. 00385 Fax: +1 (514) 398-2262
Public Population Project in Genomics (P³G) Ziel: Harmonisierung (Standardisierung von Phänotypen, Methoden, Qualitätskontrolle) z z z z z z
Kompatible Genotyp/Phänotyp Datenbanken, gemeinsame Nomenklatur Koordination der Regeln für Datenzugang, Datenschutz, Ethik Entwicklung von Sicherungsmaßnahmen zum Datenschutz Bioinformatik für data mining, Eigentumsfragen Öffentliche Beteiligung, intellectual properties Austausch von Experten und jungen Wissenschaftlern etc.
- Institut für Epidemiologie
Consortium Model An international resource for the coordination and exchange of ideas and data that will be generated by the various population biobanks E sto n ia n G e n o m e P ro je ct
G e n o m E u tw in
- Institut für Epidemiologie
P3G
C a rta G e n e
Public Population Project in Genomics P3G Consortium An international resource for the coordination and exchange of ideas and data that will be generated by the various population biobanks Kora-gen (Germany)
E sto n ia n G e n o m e P ro je ct
LifeGene (Sweden)
Genome Espana (Spain)
NHLBI (USA)
G e n o m E u tw in
P3G
(Canada)
(Europe)
Danubian Biobank Foundation (Europe)
- Institut für Epidemiologie
C a rta G e n e
CIGMR (UK)
WAGHP (Australia)
Internationale Biobank-Initiativen Bewertung z
Erhebliche Aufbruchstimmung zur Etablierung von Biobanken
z
Meist hohe Investitionskosten
z
fast alle Projekte in der Aufbauphase, letztendliche Entwicklung schwer vorhersagbar
- Institut für Epidemiologie
Zusammenfassung Biobanken z z z
Große Patientensammlungen erhalten zunehmende Bedeutung Schub für die Erforschung der Ursachen häufiger Krankheiten Prospektiver Ansatz bietet Vorteile für Früherkennung und Prävention
- Institut für Epidemiologie
