Los Biobancos en la Universidad de California Un evento de participación deliberativa de la comunidad Un Proyecto de EngageUC EngageUC es un esfuerzo colaborativo que reúne a investigadores, a proveedores de atención médica, a funcionarios responsables de la Universidad de California y a miembros de la comunidad Con el apoyo del Centro Nacional para el Avance de las Ciencias Translacionales (NCATS, por sus siglas en inglés) en los Institutos Nacionales de la Salud (NIH, por sus siglas en inglés)
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Propósito de este Folleto El propósito de este folleto es ayudarle a pensar y a conversar sobre los biobancos. La información aquí contenida le ayudará a prepararse para intervenir plenamente en el evento de participación deliberativa de la comunidad. Le rogamos que lea este folleto antes de llegar el primer sábado. En este folleto se explica lo que es un biobanco, cómo es que funciona y qué tipos de investigaciones hacen uso de él. Lo que haremos en las siguientes páginas será: Examinar cómo se recogen las muestras de sangre y de tejidos y cómo se las vincula a la información médica, Explicar el proceso de solicitar a los pacientes su consentimiento para usar sus muestras, Considerar los posibles beneficios de usar los biobancos con fines de investigación, Describir cómo se protegen las muestras de los biobancos y la información médica, y... Discutir el impacto de los biobancos en las comunidades de California. Nos hemos esforzado por incluir una amplia gama de opiniones sobre los biobancos. Sin embargo, somos conscientes de que es imposible incluir en este documento todas las opiniones sobre este tema. No intentamos aquí darle una respuesta “correcta” sino más bien animarlo a que formule sus propios puntos de vista y a que proponga otros temas que para usted son importantes. Los resultados del evento de Participación Deliberativa de la Comunidad estarán disponibles en línea para que cualquier persona en California los pueda consultar. Otros miembros de la comunidad también podrán aportar sus opiniones. Al final de este folleto se incluye un glosario (definiciones) de términos relacionados con los biobancos. Por ejemplo: “Un biobanco es una colección de muestras biológicas de sangre y tejido humanos para usarse en la investigación. Las muestras se congelan o se almacenan para utilizarse en un momento posterior. Los biobancos son un recurso fundamental para la investigación”.
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Un evento de participación deliberativa de la comunidad EngageUC es un esfuerzo colaborativo que reúne a investigadores, a proveedores de atención médica, a funcionarios responsables de la Universidad de California y a miembros de la comunidad con el fin de: Crear un gobierno para los biobancos basado en las sugerencias de la comunidad, que rija en los cinco campus de ciencias médicas de la Universidad de California (Davis, Irvine, Los Ángeles, San Diego, San Francisco) Desarrollar políticas relativas al manejo de los residuos de muestras de sangre y orina que se recogen para fines de investigación;; y… Rediseñar el proceso mediante el cual se solicita a los pacientes su consentimiento para utilizar las muestras biológicas residuales, incluidas las investigaciones que utilizan información genética. EngageUC orientará la formulación de políticas sobre los biobancos. El proyecto incluye a varios estudios de investigación, todos los cuales están enfocados en la tarea de crear mejores biobancos en California. Por ejemplo, el equipo de EngageUC llevará a cabo un estudio sobre cuál es la mejor manera de solicitar a los pacientes su consentimiento para la investigación con biobancos. EngageUC organizará dos eventos de Participación Deliberativa de la Comunidad durante 2013; uno en Los Ángeles y otro en San Francisco. En ambos se congregará a californianos con diversos antecedentes sociales y culturales para que ofrezcan consejo a la Universidad de California en relación con los biobancos dedicados a la investigación. En estos eventos, los participantes tendrán la oportunidad de escuchar a científicos, médicos, defensores de los derechos de los pacientes y a líderes en el campo de la investigación. Todos ellos discutirán sobre las investigaciones en las que se usan muestras de tejido y sangre humanos que pueden vincularse directamente al expediente médico o a la información de una persona en particular. Entre los temas a discutir están: ¿Qué son los biobancos y cómo funcionan? ¿Cuáles son los beneficios de las investigaciones en las que se usan muestras de tejido y sangre? ¿Cuáles medidas existen para proteger la privacidad y la seguridad de la información médica y de las muestras? ¿Por qué hay personas a las que les preocupa donar sus muestras a los investigadores? ¿Cómo informan las instituciones de investigación de los Estados Unidos a las personas sobre la donación de tejidos? ¿Cómo solicitan el consentimiento para utilizar las muestras y la información médica? ¿Cómo supervisa la Universidad de California el funcionamiento de los biobancos?
EngageUC ¿Cuál es el papel que deberían desempeñar los miembros de la comunidad en la supervisión de los biobancos? Los miembros del público que han sido invitados discutirán juntos sobre la investigación con biobancos, tomarán en cuenta todas las opciones y harán recomendaciones a la Universidad de California. Al mismo tiempo, el equipo de EngageUC estudiará y evaluará la eficacia de los eventos de participación comunitaria. En el sitio web www.EngageUC.org podrá encontrar más información sobre esto.
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Índice 1. ¿Qué es la "participación deliberativa de la comunidad”? ......................................................... 1 2. ¿Qué son los biobancos? ............................................................................................................ 2 3. Los posibles beneficios de la investigación con biobancos ....................................................... 6 4. Un debate sobre los biobancos ................................................................................................... 9 5. La supervisión de los biobancos............................................................................................... 11 6. El consentimiento informado ................................................................................................... 13 7. ¿Cómo se protegen la privacidad y la confidencialidad? ......................................................... 15 8. ¿Cuáles normas sobre la privacidad rigen la investigación con biobancos? ........................... 17 9. ¿Se deberían compartir los resultados obtenidos en la investigación con biobancos con los participantes? ............................................................................................................................ 20 10. Los biobancos y las comunidades Californianas ................................................................... 22 11. La comercialización, y el proceso de compartir beneficios y la propiedad ........................... 26 12. ¿Qué papel han desempeñado las comunidades en la supervisión de los biobancos? ........... 27 13. Gobernabilidad futura de los biobancos de la Universidad de California ............................. 29 14. Glosario .................................................................................................................................. 31 15. Agradecimientos ..................................................................................................................... 35
EngageUC Pretendemos lograr dos cosas con estos eventos de participación comunitaria: Educar y pedir consejo. Nuestro objetivo es mejorar las políticas de investigación para lo cual recurriremos a personas de muy diversos antecedentes sociales y culturales que pueden tener distintas opiniones y necesidades. Al tomar en cuenta el conocimiento, las perspectivas y el consejo de los californianos, podremos tomar mejores decisiones y asegurarnos de que la investigación que realizamos tiene la confianza del público.
1. ¿Qué es la "participación deliberativa de la comunidad”? A los californianos les preocupa cómo se comportan la investigación biomédica y la tecnología y de qué forma se regulan. Sin embargo, estamos presenciando un cambio en la manera como estos asuntos se discuten. En el pasado solían ser los expertos quienes le decían a la gente lo que necesitaba saber sobre la investigación y la tecnología. En la actualidad reconocemos que todas las personas deberían poder expresar su opinión sobre cómo se lleva a cabo la investigación. En especial, debería tomarse en cuenta lo que los californianos tienen que decir al formularse las políticas relativas al uso de las muestras biológicas y de los historiales médicos para fines de investigación.
Los eventos de participación comunitaria hacen posible que personas comunes del público puedan reunirse para conversar sobre temas importantes, tomar en cuenta todas las opciones y luego hacer recomendaciones. Los “deliberantes” son personas que participan en el evento de participación comunitaria. Los deliberantes se seleccionan al azar entre la población de California.
EngageUC celebrará dos eventos de participación deliberativa de la comunidad en 2013: Uno en el sur de California y otro en el norte de California. La meta es reunir a californianos de muy distintos antecedentes sociales y culturales para que ofrezcan sugerencias a la Universidad de California sobre la investigación con biobancos. El nombre que damos a este proceso es participación “deliberativa” de la comunidad porque nuestro evento se basa en los principios de la “democracia deliberativa”. Eso significa que intentamos aumentar la participación de los californianos y también crear un espacio en el que las personas puedan conversar y debatir juntas.
¿Qué sucederá durante el evento de participación comunitaria? Los deliberantes pasarán juntos dos fines de semana completos durante los cuales discutirán sobre cómo se deberían utilizar y almacenar las muestras de sangre y las muestras de tejido residuales con fines de investigación. Esto incluye a las muestras que sobran después una cirugía. En el primer día del evento se celebrará una serie de discusiones educativas. Los participantes se instruirán sobre los biobancos y tendrán la oportunidad de hacer preguntas a los investigadores que trabajan con los biobancos. En los días siguientes habrá ocasiones en las que los deliberantes se reunirán todos juntos y otras en las que se dividirán en grupos más pequeños. Todos los grupos contarán con orientadores
El propósito de la participación comunitaria
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EngageUC profesionales. Al final de la segunda semana, el grupo completo hará recomendaciones sobre las políticas que la Universidad de California debería adoptar sobre la investigación con biobancos. En los eventos habrá intérpretes capacitados de modo que las personas que prefieran hablar en español puedan participar plenamente.
Los eventos de participación deliberativa de la comunidad forman parte de un proyecto de EngageUC Los eventos de participación deliberativa de la comunidad que organiza EngageUC forman parte un programa más amplio cuya meta es mejorar la manera en que los científicos de la Universidad de California manejan las muestras depositadas en los biobancos y la investigación que se hace con ellas. Mientras que los miembros de la comunidad conversan sobre los biobancos, hay grupos de científicos, personal médico y funcionarios responsables de la Universidad de California que trabajan coordinadamente para formular las políticas y el tipo de gobierno que regirán a los biobancos. Visite el sitio web www.EngageUC.org para que se informe más sobre la labor de EngageUC (Dedicada a involucrar a todos los interesados en la Universidad de California en la Investigación sobre Biorepositorios).
El objetivo de los eventos de EngageUC es ayudarles a los funcionarios responsables de la Universidad de California a desarrollar las mejores políticas posibles sobre la investigación con muestras y datos humanos.
Eventos comunitarios anteriores Ya antes se han celebrado eventos de participación deliberativa de la comunidad con el fin de ayudar a formular políticas sobre los biobancos. Los residentes de Minnesota asesoraron a la Clínica Mayo. Habitantes de la provincia canadiense de Colombia Británica así como ciudadanos australianos también ofrecieron sugerencias sobre los biobancos patrocinados por el gobierno. En el sitio web de EngageUC se pueden encontrar enlaces a la información sobre esos proyectos en particular.
Discuta estos temas en casa Albergamos la esperanza de que usted leerá este folleto y luego lo discutirá con su familia y con sus amistades. Inicie una conversación sobre cómo a usted y a sus seres queridos les gustaría que les informaran sobre cómo se utilizarán su sangre y sus tejidos en una investigación. Queremos explorar opciones sobre los procedimientos que se deben seguir para donar muestras de tejido y sangre humanos y para informar a los pacientes sobre cómo se utilizarán esas muestras.
2. ¿Qué son los biobancos? Un biobanco es una colección de muestras biológicas de cualquier tipo de fluido humano (como sangre y orina) o de tejidos (como los fragmentos de un tumor) que se utilizan en la investigación. Las muestras se congelan o preservan y se almacenan de modo que se puedan utilizar para fines de investigación en algún momento posterior. En los biobancos se conservan muestras de 2
EngageUC personas con padecimientos particulares, como el cáncer y el Alzheimer, pero también se conservan muestras de personas sanas. Las muestras biológicas a menudo están vinculadas con información médica contenida en el expediente médico de alguna persona. El hecho de que las muestras estén asociadas a información médica las hace más valiosas para los investigadores. Eso les permite establecer comparaciones a lo largo del tiempo, como cuando, por ejemplo, se estudia el progreso de una enfermedad o si un tratamiento funciona o no. Los biobancos se usan para muchos tipos distintos de investigaciones médicas; entre ellas los estudios genéticos. En la Sección 3 se ofrecerán algunos ejemplos de los beneficios para la salud que aporta la investigación con biobancos.
cuando se extraen tejidos de un paciente para realizar un diagnóstico (una biopsia) o una cirugía, pueden sobrar porciones o fragmentos de esos tejidos tras haberse completado el procedimiento. Los hospitales normalmente descartan estas muestras residuales de fluidos corporales y de tejidos siguiendo los procedimientos establecidos por las leyes y las regulaciones sobre el manejo seguro de desechos, sin embargo, tales muestras también se pueden conservar en un biobanco. Cuando los tejidos o sangre residuales se almacenan en los biobancos, no es necesario que los pacientes se sometan nuevamente a un procedimiento, como la extracción de sangre. No es necesario que regresen al hospital o a la clínica. Esto facilita mucho más la participación en una investigación. Sin embargo, no todos los pacientes desean que su tejido o sangre residuales se utilicen en una investigación.
¿Cómo se obtienen las muestras que se almacenan en los biobancos? Los biobancos se crean de muy distintas maneras. Algunos biobancos fueron creados por médicos que estudian una enfermedad en particular. En este caso, los médicos pueden crear un biobanco al solicitar el consentimiento de sus pacientes para recoger y almacenar muestras e información para investigación. En ocasiones, aunque no siempre, la gente dona voluntariamente sus muestras a los biobancos. En la Sección 8 se explicarán las normas que definen los casos específicos cuando se debe obtener un consentimiento para esto.
Durante muchos años los médicos y los investigadores conservaron tejidos residuales en los biobancos sin pedir el consentimiento expreso de los pacientes. Las leyes exigían que las muestras que albergaban estos biobancos se conservaran en una de dos maneras: 1) Que las muestras se anonimizaran; es decir, que nadie supiera la identidad del paciente que donó el tejido. No se conservaba ningún vínculo o asociación con la información del paciente. 2) Que las muestras se "desindentificaran”;; es decir, que se sustituyera el nombre del paciente con un número codificado, aunque se mantenía el vínculo con el nombre del paciente. En la Sección 7 explicaremos el significado de “desidentificación” con más
Algunos biobancos se establecen con sangre o tejido residual. Muchos pacientes se hacen exámenes de sangre u otros fluidos corporales (como la orina) como parte de su atención médica de rutina. Con frecuencia quedan residuos de esos fluidos al completarse los análisis. De igual forma,
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EngageUC detalle. En la actualidad quedan miles de muestras de tejidos en los biobancos.
aportar muestras a menos que se nieguen expresamente a hacerlo. Estos biobancos son distintos de aquellos en los que es preciso seguir un proceso formal para solicitar a los pacientes su consentimiento antes de almacenar las muestras. El biobanco de la Universidad Vanderbilt ofrece educación comunitaria detallada a la población local y luego da la oportunidad a los individuos de decir "no" o excluirse voluntariamente de la participación en el biobanco. Por lo general esto sucede cuando las personas ingresan por primera vez como pacientes. Se les da la oportunidad de decir sí o no, sin embargo, “sí” es la opción predeterminada. Eso significa que los pacientes participarán en el biobanco a menos que expresamente digan que no lo quieren hacer.
Algunos biobancos conservan solamente muestras. Sin embargo, los fluidos y los tejidos residuales tienen más valor cuando los investigadores tienen acceso a la información médica del paciente que aportó la muestra. Por ejemplo, tal vez a los investigadores del asma les interese estudiar las diferencias en las concentraciones sanguíneas de algunos contaminantes conocidos entre los pacientes que viven cerca de las autopistas y los que viven lejos de ellas. O tal vez un investigador podría interesarse en examinar tejidos con cáncer de colon para determinar si los pacientes con un tipo particular de cáncer viven más tiempo. En los ejemplos anteriores, los investigadores necesitarían tener acceso a información médica detallada así como a las muestras de sangre y tejidos. Algunos biobancos se crean cuando se solicita a personas saludables que contribuyan a una colección de muestras y datos. Esas personas donan una muestra de sangre específicamente para el biobanco. Algunos biobancos se establecen para representar a una población en particular. Por ejemplo, el Reino Unido mantiene un gran biobanco con 500,000 muestras. Otra forma de crear un biobanco es invitar a personas que padecen ciertas enfermedades a que donen muestras. Por ejemplo, se podría invitar a todos los pacientes con cáncer del seno a que participen en un biobanco para el estudio de esa enfermedad. En estos tipos de biobancos, por lo general se solicita a las personas consentimiento expreso para que sus muestras se puedan almacenar allí.
¿Por qué son necesarias tantas muestras? Existen muchas razones por las cuales los investigadores necesitan biobancos con una gran cantidad de muestras. A menudo hace falta estudiar grandes cantidades de datos y muestras con el fin de descubrir la causa real de una enfermedad. Si se incluye solo un número reducido de voluntarios en un biobanco, no se puede obtener información precisa sobre qué tan común es una enfermedad. Otra razón por la que se necesitan biobancos grandes es para poder estudiar enfermedades raras o los efectos secundarios infrecuentes pero letales de algunos medicamentos de uso común. Las tecnologías actuales requieren de gran cantidad de datos. Hace diez años se logró finalmente completar el mapa del genoma humano, lo que creó una herramienta única
Existe una clase más de biobancos: Los biobancos de exclusión voluntaria. En este tipo de biobancos, una institución podría haber decidido que todos sus pacientes deben 4
EngageUC para la investigación. En la actualidad los científicos utilizan ese mapa y estudian la secuencia completa del ADN de una persona para determinar el vínculo entre los genes y las enfermedades. Los investigadores estudian cómo es que diferencias genéticas muy pequeñas pueden explicar la aparición de cáncer, de la enfermedad cardiaca u otras enfermedades. Para encontrar estas pequeñas diferencias necesitan las muestras de decenas de miles de personas. Los biobancos permiten recoger muestras de muchas personas y hacen posible realizar ese tipo de investigación.
El conocimiento médico del que disfrutamos hoy existe gracias a las investigaciones realizadas en el pasado. Debido a que la Universidad de California es un sistema universitario público que se financia con los dineros de los impuestos de los ciudadanos de California, para la institución es muy importante mantener la confianza del público. UC tiene la obligación de utilizar los fondos públicos de forma responsable y ética. Sin la confianza de la comunidad en los investigadores y en instituciones como UC, la investigación médica no puede avanzar. De ahí que sea tan importante saber lo que piensa la comunidad sobre el manejo de los biobancos, y en especial, sobre la mejor manera de proteger a las muestras y a la información de las personas.
¿Existen biobancos en la Universidad de California (UC)?
Hay gobiernos alrededor del mundo que están creando biobancos, al igual que lo están haciendo los hospitales, los sistemas de salud y las compañías privadas. Los biobancos nacionales, como el Biobanco del Reino Unido y Proyecto Genoma de Estonia, incluyen muestras de cientos de miles de personas. Los hospitales del todo el país mantienen biobancos bajo la forma de colecciones de sangre y tejidos. En California, su estadía en el hospital para someterse a una cirugía podría resultar con que una muestra de su tejido se almacene en el biobanco del hospital.
En la actualidad existen muchos biobancos en las distintas clínicas y hospitales de UC en todo el estado. Algunos de estos bancos se dedican exclusivamente a ciertas enfermedades, como el cáncer, mientras otros se utilizan para una amplia gama de estudios. Estas colecciones son recursos fundamentales para la investigación que se realiza en UC. Las políticas y los procedimientos que actualmente se siguen en estos biobancos varían ampliamente de un recinto universitario al otro o incluso entre distintos laboratorios dentro de un mismo recinto. La Universidad de California tiene la esperanza de desarrollar un sistema que le permita crear políticas uniformes que brinden mejor protección a los pacientes. También espera promover el intercambio de recursos entre biobancos en vista de que la investigación actual demanda grandes cantidades de muestras.
En la tabla que aparece en la próxima pagina se ofrecen ejemplos de biobancos de alrededor del mundo.
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EngageUC Ejemplos de Biobancos Proyecto
Ubicación
Descripción
Proyecto de Medicina Personaliza da de la Clínica Marshfield
Marshfield, Wisconsin
Biobanco Genetic Alliance
Washington, D.C.
Biobanco de Islandia
Reikiavik, Islandia
Biobanco del Reino Unido
Reino Unido
Uno de los mayores recursos de base poblacional para la investigación genética en los Estados Unidos, en el que participan más de 20,000 pobladores del centro de Wisconsin. Fue creado por grupos de defensa de los pacientes para promover la investigación. Recluta donadores para el banco entre los integrantes de la organización. Cuenta con muestras de los 270,000 ciudadanos islandeses y está vinculada a la base de datos del Sector de la Salud de Islandia y a la base de datos genealógica. Recopila ADN, expedientes médicos y cuestionarios sobre estilo de vida de 500,000 voluntarios adultos a los que se da seguimiento durante 30 años.
Biobanco de Japón
Kanagawa, Japón
Contiene muestras de ADN de 300,000 personas mayores de 20 años que sufren de 30 enfermedades comunes.
LatinBanks
Varios sitios en América Latina
Una sociedad que vincula y regula a los biobancos en países latinoamericanos, como México, Costa Rica y Argentina.
Los biobancos y la investigación sobre el cáncer El Instituto Nacional del Cáncer (adscrito a los Institutos Nacionales de la Salud) financia biobancos dedicados a almacenar muestras de muchos tipos distintos de cáncer. De hecho, es preciso contar con “Centros Integrales para el Cáncer" a fin de mantener esos recursos. Por ejemplo, la Universidad de California, Los Ángeles patrocina proyectos que se enfocan en el cáncer de próstata, el melanoma y el cáncer cerebral, y la Universidad de California, San Francisco patrocina biobancos dedicados al cáncer del seno, al cáncer de páncreas, al cáncer de próstata y al cáncer cerebral. Los biobancos dedicados al cáncer les permiten a los investigadores estudiar las razones por las cuales una persona desarrolla la enfermedad. Los biobancos también ayudan a los doctores a desarrollar nuevos tratamientos y estudiar cómo responden los pacientes a estos.
3. Los posibles beneficios de la investigación con biobancos La investigación con biobancos puede llegar a tener muchos beneficios. Los equipos de investigación ya han logrado éxitos al utilizar muestras humanas e información médica como un recurso. Algunos investigadores se esfuerzan por ayudarnos a comprender enfermedades específicas. Otros se dedican a dar forma a la llamada medicina “personalizada” o de “precisión". 6
EngageUC glioma. Otros marcadores aumentan el riesgo de sufrir cualquier tipo de glioma. El estudio utilizó información genética obtenida de muestras de sangre almacenadas, y pertenecientes tanto a personas con historial de padecer tumores cerebrales como a otras sin historial de padecerlos. También se utilizaron muestras de tumores que habían sido recogidas y almacenadas desde 1991 cuando uno de los investigadores inició el estudio. Entender estos marcadores puede ayudar a los científicos a descubrir cómo se desarrollan los gliomas. Mirando hacia el futuro, la investigación puede también ayudar a los doctores a desarrollar nuevos tratamientos.
Los biobancos aceleran el avance de la investigación Los biobancos nos ofrecen un atajo conveniente hacia los descubrimientos médicos. Les permiten a los científicos llevar a cabo investigaciones médicas sin tener que buscar y reclutar nuevos participantes con cada proyecto nuevo. Son semejantes a una biblioteca que reúne en un solo lugar a un montón de libros. Mediante estas colecciones se pueden realizar investigaciones para: Mejorar nuestro conocimiento sobre las enfermedades, Descubrir peligros ambientales, Diseñar nuevas pruebas diagnósticas y, Determinar porque las personas responden de forma diferente a los medicamentos.
Cambiar nuestra perspectiva sobre los tumores cerebrales
Desarrollar tratamientos eficaces para el cáncer del seno
Las muestras humanas vinculadas a la información médica han ayudado a revelar las causas de los tumores cerebrales. Un equipo de UCSF descubrió recientemente nuevos vínculos genéticos con un tipo de cáncer cerebral letal llamado glioma. No existe cura para el glioma, los tratamientos son complejos e invasivos y nadie sabe cómo prevenir la aparición de los tumores.
Un equipo de investigación de UCLA desarrolló un tratamiento importante para el cáncer del seno valiéndose para ello de las muestras de tumores de este cáncer y de la información en los expedientes médicos. Este equipo tomó muestras del tejido del seno de los pacientes y estudió los genes que controlan el crecimiento de las células. Cuando compararon a los pacientes cuyos tumores mostraban cambios en un gen en particular con otros pacientes, lograron descubrir diferencias. Los pacientes con mutaciones en su gen Her-2 presentaban los peores resultados. Sus cánceres reaparecían más temprano y se extendían más rápidamente. La quimioterapia y la
En el año 2009, un equipo dirigido por dos investigadores de UCSF descubrió nuevos marcadores genéticos que aumentan el riesgo de la persona que los porta a desarrollar glioma. Algunos de estos marcadores aumentan el riesgo de una persona de sufrir un tipo específico de
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EngageUC radiación no funcionaron tan bien en estos pacientes y fallecían más temprano. Esto representó un descubrimiento importante ya que las mutaciones en este gen se observan en cerca de un 30% de todos los tumores del cáncer del seno.
lo anterior. La Warfarina, también se conoce como Cumadina, es una medicina anticoagulante; es decir, se receta para prevenir la formación de coágulos sanguíneos. En algunas personas este medicamento se procesa rápidamente y se elimina del cuerpo. En otras se procesa lentamente y se acumula a concentraciones peligrosas. La sangre de estas personas se vuelve mucho menos densa, lo cual es peligroso porque las vuelve propensas a sufrir derrames cerebrales potencialmente letales.
En los 12 años que siguieron, los científicos se dedicaron a desarrollar un anticuerpo llamado Herceptina. Los pacientes que presentan la mutación Her-2 en sus tumores y que son tratados con Herceptina, muestran índices de sobrevivencia mayores que los pacientes no tratados. Debido a que la Herceptina es un anticuerpo, es mucho menos tóxica que otras formas anteriores de quimioterapia para este tipo de cáncer.
Los investigadores usan los biobancos que cuentan con información genética vinculada a expedientes médicos con el fin de estudiar las reacciones graves a las drogas. Esto los ha ayudado a encontrar a los genes que determinan la manera en que el cuerpo procesa los medicamentos. Los médicos puedan ahora utilizar esa información para asegurarse de recetar los medicamentos en las dosis correctas. Esto contribuye a que los medicamentos sean más seguros.
Descubrir diferencias en cómo la gente procesa los medicamentos La farmacogenómica estudia cómo funcionan los medicamentos en el cuerpo. Los biobancos son recursos fundamentales para entender las interacciones entre los genes y los medicamentos. Sabemos que algunas personas son bajas y otras son altas. Algunas tienen el cabello rizado y otras lo tienen liso. De igual forma, las personas responden a los medicamentos de formas distintas. Los medicamentos funcionan mejor o peor en algunas personas o pueden causarles graves efectos secundarios mientras otras personas no experimentan ningún problema. Nuestros genes determinan parcialmente nuestra altura, el color de nuestros ojos y otros de nuestros rasgos. De igual forma, los genes son en parte responsables de que nuestros cuerpos procesen los medicamentos de forma más rápida o más lenta.
La Encuesta Nacional de Salud y Nutrición (NHANES, por sus siglas en inglés) Los biobancos también se pueden usar para promover la salud pública. Un ejemplo de esto es NHANES, una encuesta anual llevada a cabo por el Centro Nacional de Estadísticas Sanitarias de los Centros para el Control de Enfermedades. En esta encuesta se combinan muestras biológicas, entrevistas y exámenes físicos con el fin de evaluar y la condición de salud y nutrición de adultos y niños en los Estados Unidos. Los resultados de la encuesta se utilizan para determinar lo extendidas que están algunas de las principales enfermedades y averiguar quiénes están en riesgo de desarrollar enfermedades particulares. Los hallazgos de
El medicamento conocido como “Warfarina” representa un buen ejemplo de 8
EngageUC NHANES sirven de fundamento para formular políticas de salud pública y estrategias destinadas a mejorar la salud en todo el país. Por ejemplo, se puede encontrar dónde ocurren los brotes de gripe, y los funcionarios de salud pública pueden averiguar cuáles grupos de población ya han desarrollado inmunidad a ciertas cepas del virus de la gripe.
era una mujer afroamericana que plantaba tabaco en el sur del estado de Virginia y que desarrolló cáncer del cuello uterino a la edad de 30 años. En los años cincuenta, uno de los médicos de Henrietta Lacks en el Hospital de la Universidad Johns Hopkins removió un fragmento de su tumor y, sin decírselo a ella, lo entregó a un grupo de científicos que intentaba averiguar cómo lograr que las células humanas siguieran creciendo fuera del cuerpo. En ese tiempo no era común pedirle permiso al paciente antes de tomar las muestras.
4. Un debate sobre los biobancos Los biobancos son un recurso crucial para la investigación y la gente ha debatido por muchos años sobre los aspectos éticos involucrados en su funcionamiento. Si usted consultara sobre este tema con científicos, abogados, éticos, políticos, grupos de apoyo a los pacientes y representantes de la industria, muchos de ellos dirían que albergan grandes esperanzas al respecto pero otros encontrarían motivos de preocupación. Los debates que se ventilan en los medios de prensa giran en torno a la privacidad. Las personas han manifestado su preocupación sobre la forma en que se recogen, almacenan y comparten las muestras y los datos.
Las células de Henrietta Lacks llegaron a convertirse en una herramienta sumamente importante para la investigación porque podían vivir indefinidamente en platos de cultivo en el laboratorio. Apodadas con el nombre “HeLa” en honor a la señora Lacks, estas células se utilizaron en muchos tipos de investigación médica, incluso en la que llevó al desarrollo de la vacuna de la polio. Nunca se informó a la señora Lacks de la existencia de la línea celular comercial HeLa o de su contribución a estos descubrimientos médicos y su familia solo se enteró 20 años después de su fallecimiento. La historia de Henrietta Lacks, de su familia y de sus células es el tema del libro de gran venta La Vida Inmortal de Henrietta Lacks, de la escritora Rebecca Skloot y publicado en el 2010. Esta historia ha hecho que la preocupación se centre sobre la manera como los científicos manejan las colecciones de tejidos humanos. Resalta la importancia del respeto a los pacientes, en especial a aquellos desfavorecidos y también plantea preguntas sobre cómo se debe solicitar el consentimiento de los pacientes para utilizar sus tejidos. Igualmente, hacer surgir la interrogante de si los pacientes o sus familias deberían beneficiarse cuando se hacen descubrimientos con sus muestras que llevan al desarrollo de un producto
El caso de Henrietta Lacks Recientemente salió a la luz un caso que recibió gran atención de la prensa. Este ejemplo destaca muchas de las preocupaciones manifestadas en torno al uso de los tejidos humanos. Henrietta Lacks
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EngageUC comercial, como fue el caso con las células HeLa.
principal dilema de los biobancos. Las muestras biológicas pueden llevarnos a grandes descubrimientos, como lo fue la vacuna de la polio. Pero es necesario prestar atención cuidadosa a los intereses de los donantes. Se debe encontrar un balance entre el deseo de encontrar posibles curas a las enfermedades y el respeto que se debe tener a los pacientes y a sus familias. Esta historia causa preocupación por los siguientes aspectos:
La historia de las células HeLa no acabó ahí. Estas células se consiguen fácilmente y son una herramienta de investigación básica. En 2013 un grupo de científicos europeos utilizó las células de Henrietta Lacks para crear una copia completa de todos los fragmentos de su ADN. Esto se conoce como la secuenciación del genoma completo. Hacer algo así ha sido posible solo hasta muy recientemente. Su información genética se publicó en Internet pero luego fue retirada. Debido a la facilidad con que se conseguían estas células, los científicos que publicaron la información genética de Henrietta Lacks no obtuvieron el consentimiento de su familia para estudiarlas. Algunos científicos expresaron su preocupación ya que la secuenciación del genoma completo podía revelar información médica personal de la familia Lacks. A ellos también les preocupaba que una situación como esta pudiera dañar la confianza del público en la ciencia. Este ejemplo muestra la necesidad de reevaluar las regulaciones vigentes sobre la privacidad en la era de la investigación genética.
La privacidad y la confidencialidad. Henrietta Lacks tenía un tipo de cáncer que se consideraba un estigma. Cuando una enfermedad o discapacidad van acompañados de estigma, las personas temen sufrir represalias si su información se hace pública. Los médicos a cargo del cuidado de Henrietta Lacks no protegieron su información médica privada. Los beneficios financieros. La historia de Henrietta Lacks abre interrogantes sobre la justicia social. ¿Quién se beneficiará de los descubrimientos que se hagan con la investigación? Algunas personas se muestran críticas de las compañías farmacéuticas que podrían utilizar los biobancos para crear nuevos productos y ganar dinero. Otros piensan que la contribución de las compañías es importante para hacer avanzar la investigación y les entusiasma la idea de abrir los biobancos a la industria privada.
¿Hay algo que podamos aprender de la historia de Henrietta Lacks? ¿Qué es lo que causa preocupación sobre los biobancos?
Las poblaciones vulnerables. Henrietta Lacks era descendiente de esclavos y provenía de un entorno de extrema pobreza. Su historia ilustra el hecho de que algunas personas son vulnerables y pueden requerir consideraciones especiales al
La historia de Henrietta Lacks nos revela el 10
EngageUC formularse políticas de investigación.
deben entregar los resultados a los pacientes y cuándo hacerlo en caso de ocurrir descubrimientos inesperados.
El consentimiento para utilizar las muestras. Nadie pidió a Henrietta Lacks su consentimiento para que sus muestras se pudieran usar en la investigación. En los años en los que la señora Lacks recibía atención, no se solía pedir a los pacientes un consentimiento informado para participar en una investigación. Era común utilizar las muestras de tejido residuales para las investigaciones. Un tema central de la política sobre los biobancos es cómo obtener el consentimiento de las personas cuyas muestras se recolectan. A menudo se hace referencia a esto como el proceso de obtener un “consentimiento informado”. Sin embargo, en vista de que es imposible predecir todas las diferentes maneras como podrían utilizarse las muestras de un biobanco, no es posible decirle a las personas exactamente cómo se utilizarán sus tejidos. Volver a contactar a los donantes para cada nuevo estudio es difícil y costoso. Pedir el consentimiento de las personas para cualquier posible uso de sus muestras en el futuro hace surgir la inquietud de si el consentimiento informado tiene valor real.
La Universidad de California está enfocada a formular políticas específicas que aborden las preocupaciones que surgieron a raíz de la historia de Henrietta Lacks. Para poder diseñar buenas políticas es preciso que los científicos, el personal médico, y los funcionarios responsables de la universidad comprendan mejor los puntos de vista y las preocupaciones del público. En las siguientes secciones de este folleto se describe cómo se realiza la supervisión de la investigación con biobancos en los Estados Unidos. Se hace un repaso de las regulaciones que afectan a la investigación con sujetos humanos y de las leyes que protegen la privacidad. También se discuten las preocupaciones relativas a las comunidades californianas y a la propiedad intelectual. Conforme lea estas secciones, hágase a usted mismo las siguientes preguntas: ¿Son adecuadas las protecciones ahora vigentes? ¿Qué papel deberían desempeñar las comunidades en esta materia?
5. La supervisión de los biobancos
Compartir los datos y la devolución de los resultados. Las muestras se compartieron ampliamente con otros investigadores y muchos años después se aplicaron nuevas tecnologías genéticas a las muestras de tejido de Henrietta Lacks. Esta historia revela cómo las nuevas tecnologías y las normas de investigación ponen a prueba a las políticas sobre los biobancos. Es posible identificar a las personas a través de su ADN. Por otro lado, surge preocupación en cuanto a si
Regulaciones federales sobre la protección de los sujetos humanos En los Estados Unidos, las investigaciones que involucran la participación de personas (“sujetos" de investigación humanos o “participantes”) deben apegarse a ciertas regulaciones establecidas por el gobierno federal. Estas normas se diseñaron para proteger el derecho del participante a
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EngageUC conocer el tema de la investigación, para garantizar que su participación sea voluntaria y para que el participante conozca los riesgos y los beneficios involucrados, y para que reciba un tratamiento justo.
Un IRB está compuesto de médicos, enfermeras, farmacéuticos, científicos, éticos y personas de la comunidad local. La mayoría de los estudios utilizan personas que primero deben ser evaluadas y recibir la aprobación del IRB antes de que pueda comenzar la investigación. Este comité evalúa las investigaciones para asegurarse de que estén bien planeadas y de que sus procedimientos sean éticos con el fin de garantizar que se tomen las medidas necesarias para proteger los derechos y el bienestar de las personas que participan en la investigación. Los IRB también toman en cuenta cualquier inquietud que expresen los participantes, como el caso de personas nativas de las Américas, o de grupos vulnerables, como los son los prisioneros.
La investigación que se realiza con los biobancos se rige por los mismos principios éticos, los que a veces se conocen como “La Regla Común”. Muchas dependencias del gobierno federal de los Estados Unidos se apegan a las mismas normas “comunes” para proteger a las personas en las investigaciones. Estas regulaciones son semejantes a las leyes; todos los investigadores están obligados a respetarlas. Los estudios de investigación se someten a evaluación cada año para garantizar que han respetado las normas. El objetivo de las regulaciones es reducir la posibilidad de que el participante de una investigación pueda sufrir perjuicio. Si se descubre algún problema serio en un proyecto de investigación, este puede ser clausurado o se pueden modificar sus procedimientos.
Los IRB toman en consideración lo siguiente:
El papel de la Junta de Evaluación Institucional
El diseño de las investigaciones y cómo se solicitará a las personas que participen,
En las universidades como UC existe un comité especial llamado Junta de Evaluación Institucional (IRB, por sus siglas en inglés) que tiene la responsabilidad de evaluar y supervisar la conducta de todas las investigaciones que tienen participantes humanos. Las Juntas de Evaluación Institucional son comités independientes que se encargan de proteger los intereses de quienes participan como sujetos en las investigaciones. Los IRB es uno de los mecanismos fundamentales que utiliza UC para supervisar la investigación con biobancos. La independencia del IRB contribuye a garantizar que el público mantenga su confianza en la investigación médica.
Cómo se describen los riesgos y posibles beneficios de la investigación, Cómo se protegen la privacidad y la confidencialidad de los participantes, y, Si se han establecido procedimientos para que los sujetos otorguen un consentimiento informado. En resumen, el IRB es responsable de asegurarse de que se cumplan todas las normas y leyes. (El proceso para solicitar el consentimiento informado se discute en detalle más abajo).
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EngageUC legislación específica para regir los aspectos legales relacionados con los biobancos, como son la propiedad de las muestras, el consentimiento informado, la devolución de los resultados, y el compartir los beneficios y al acceso a los datos depositados en los biobancos.
Los IRB y los biobancos Antes de comenzar un proyecto que involucra un biobanco, el investigador debe escribir una propuesta y someterla al IRB. Los IRB son responsables de evaluar y aprobar todas las investigaciones con seres humanos que utilizan biobancos. También se encargan de evaluar los planes para la creación de biobancos. Algunas personas piensan que los IRB deberían ser los principales responsables de la supervisión de los biobancos.
6. El consentimiento informado El proceso para obtener el consentimiento informado es la manera principal por la que las IRB se aseguran de que las personas comprenden a cabalidad lo que significa participar en una investigación y que están de acuerdo en hacerlo.
Otras argumentan que la supervisión de un biobanco está fuera de las funciones y responsabilidades tradicionales de los IRB. Los IRB a menudo se centran en la etapa inicial del proceso del consentimiento informado y en el consentimiento escrito en sí más que en otras partes de la investigación. Por lo general evalúan los estudios de una sola universidad. Sin embargo, los datos que generan los biobancos se utilizan en muchos estudios. Y los datos de los biobancos a menudo se comparten entre muchas instituciones. En vista de estas preocupaciones, algunos sugieren que los IRB no son apropiados para esta función por sí mismas. Estas personas piensan que son necesarias nuevas maneras de supervisar a los biobancos.
A continuación presentamos una lista de los componentes de un consentimiento informado: La persona debe estar en capacidad de dar su consentimiento. Una persona incapaz de comprender lo que le están proponiendo, no puede otorgar un consentimiento informado. Por ejemplo, una persona que padece Alzheimer severo posiblemente sea incapaz de otorgar un consentimiento informado. El consentimiento debe otorgarse voluntariamente sin que el médico o el investigador ejerzan presión sobre el paciente.
Algunas instituciones han desarrollado un nuevo sistema de supervisión al que llaman “gobierno” de los biobancos. Por ejemplo, existe un biobanco en un hospital de un estado del medio oeste de país que está gobernado por tres juntas externas: La Junta Asesora sobre Ética y Seguridad, la Junta Asesora Científica, y el Grupo Asesor Comunitario.
La persona debe contar con toda la información relevante. Se debe decir a la persona el propósito de la investigación y lo que le sucederá durante el estudio. En el consentimiento también se deben discutir los riesgos y posibles beneficios de un estudio y si el
Las regulaciones que se aplican a los biobancos difieren en todo el mundo. En Islandia y en Estonia se ha aprobado
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EngageUC participante incurrirá en algún costo por participar. Se le debe decir a la personas cómo se resguardará la confidencialidad de su información.
Para los biobancos, el proceso de obtener el consentimiento puede involucrar una comunicación continua con las personas que contribuyen al biobanco. También puede involucrar la comunicación por adelantado con la población que pudiera llegar a participar.
Al disponer de toda esta información una persona puede tomar la decisión de si desea participar en la investigación o no de acuerdo con sus propias necesidades, valores e intereses. La principal manera que tienen los investigadores y las instituciones como la Universidad de California para mostrar respeto a las personas es solicitarles su consentimiento de forma cuidadosa y considerada.
Los problemas con el consentimiento Las normas que regulan los consentimientos informados se diseñaron para las siguientes situaciones: Cuando se invita a una persona a participar en un proyecto de investigación. Se pueden explicar totalmente los riesgos y los beneficios del proyecto porque este está a punto de ejecutarse. Los biobancos, por otro lado, se pueden utilizar para muchos proyectos de investigación en el futuro. Los investigadores de los biobancos no pueden saber de qué manera se utilizará la muestra o la información médica de un paciente en una investigación futura. Es posible que a un participante le parezca bien compartir su información médica en el momento, pero le es imposible saber lo que podría suceder en el futuro. Esto significa que las normas que rigen a los consentimientos informados no pueden proteger totalmente a los posibles participantes.
Un consentimiento es más que un simple formulario… Es un proceso Solicitar un consentimiento informado no es un proceso que se pueda hacer en un solo paso, aunque en ocasiones el consentimiento escrito se convierte en el centro de atención exclusiva. El proceso para obtener el consentimiento informado está concebido para garantizar que quienes aceptan participar comprendan a lo que se están comprometiendo, incluso en lo que atañe a los riesgos y los beneficios. Es un proceso que comienza con la interacción inicial entre un investigador y un paciente o posible sujeto de investigación.
El proceso para obtener el consentimiento es algo que frustra a los investigadores, a los líderes de la universidad y a los posibles participantes de investigaciones. Los formularios de consentimiento son a menudo extensos y complicados. Muchos pacientes piensan que son confusos, que se requiere demasiado tiempo para completarlos o que son demasiado legalistas. Algunos pacientes se saltan algunos detalles importantes por sentirse abrumados ante tanta información. Otros pacientes podrían sentirse presionados a firmar el formulario
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EngageUC por estar acostumbrados a seguir las indicaciones de sus médicos. Algunas personas no leen los formularios y toman las decisiones con base en la confianza que sienten por el hospital o el médico o porque algún familiar desea que así lo hagan.
7. ¿Cómo se protegen la privacidad y la confidencialidad? La pérdida de la privacidad y la violación de la confidencialidad representan un riesgo muy importante en los biobancos. Sin embargo, no sabemos qué tan alto sea realmente ese riesgo. Es común que la gente quiera proteger la privacidad de su información médica. Quieren tener el control sobre quiénes tienen acceso a los detalles personales de sus vidas. La privacidad es algo importante para las personas a nivel individual y también como miembros de una familia o una comunidad. Tanto California como el gobierno federal han aprobado leyes que protegen la privacidad de la información médica. Basándose en estas leyes, la Universidad de California ha formulado políticas y lineamientos para sus médicos e investigadores. Para los biobancos es importante proteger la confidencialidad tanto de la información de la muestra en sí como la de cualquier información que pueda estar vinculada a la muestra.
¿Es siempre necesario un consentimiento? Bajo las normas vigentes, los investigadores no están obligados a obtener un consentimiento informado para utilizar las colecciones existentes de muestras de tejido anónimas. Por lo general se requiere completar todo el proceso para obtener un consentimiento informado cuando la muestra o la información médica no son anónimos; es decir, cuando la muestra puede vincularse al nombre del donante.
¿Se puede retirar un consentimiento? La mayoría de los biobancos operan bajo el formato de fecha ilimitada. Sin embargo, las normas actuales requieren que se permita a los participantes retirar su consentimiento para participar en una investigación en cualquier momento. Para los biobancos esto podría significar que tendrían que retirar la muestra del donante de la biblioteca de muestras disponibles. Las políticas en relación con el retiro del consentimiento son variables. Los IRB podrían exigir a los investigadores que destruyan la muestra, que la hagan totalmente anónima de modo que no se pueda identificar al donante o que destruyan la información vinculada a la muestra para prevenir su uso en el futuro. Sin embargo, una vez que la información contenida en un biobanco ha sido compartida con otros investigadores, por lo general esta no se puede recuperar.
Los biobancos protegen a las muestras de distintas maneras. Las muestras que han sido anonimizadas han perdido permanentemente el vínculo con la identidad de la persona que las donó. También se puede desidentificar a las muestras. Esto significa que existe un número codificado que vincula la muestra a la identidad de la persona. Por lo tanto, solo las personas que tienen la clave para descifrar el código podrán saber a quién pertenece una muestra. (Abajo mostramos un ejemplo de muestras desidentificadas). A menudo es necesario encontrar un balance entre la privacidad de los participantes y los posibles beneficios que se puedan derivar de una investigación. Pueden surgir
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EngageUC dificultades cuando las normas diseñadas para proteger la privacidad entran en conflicto con una investigación que necesita de la información personal de los participantes para cumplir con sus metas.
¿Se considera que la información genética tiene un carácter "especial”? Algunas personas argumentan que la información genética es distinta de otros tipos de información. Algunos consideran que la información genética tiene un carácter especial debido a que los rasgos genéticos pueden compartirse con los familiares. Otros la consideran especial porque se puede utilizar para identificar a alguien (como en la escena de un crimen o en una prueba de paternidad).
Proteger la información del expediente médico mediante la remoción de la información identificable (desidentificación) Una manera de proteger la privacidad de un paciente es remover de la muestra todos los posibles identificadores. Los identificadores son elementos de información que pueden revelar la identidad de una persona tales como el nombre, la fecha de nacimiento y la dirección. Algunos investigadores recopilan información utilizando esos identificadores pero luego los remueven de los datos que obtuvieron. Este proceso se conoce como desidentificación.
Como ya se ha discutido en este folleto, el uso de la información genética puede traer consecuencias negativas para los individuos y los grupos por igual. Las políticas de privacidad contribuyen enormemente a prevenir los usos indebidos de esta información. Sin embargo, no desaparece la posibilidad de que algo imprevisto pueda suceder. Por ejemplo, si un patrón averigua que uno de sus empleados corre el riesgo de padecer una enfermedad seria y costosa, tal vez no lo promueva a un puesto mejor a pesar de que hay leyes que prohíben la discriminación.
Por ejemplo, los datos suelen recopilarse en el formato que se muestra en la tabla a continuación. (En estos ejemplos no se usan nombres reales). Apellido
Nombre
Sexo
Fecha de nacimiento
Fecha del diagnóstico
Peterson
Andrew
Masculino
10/21/1945
11/30/1992
Chiu
Jane
Femenino
02/17/1930
01/25/1987
González
Juana
Femenino
06/05/1937
07/27/1990
Smith
Harry
Masculino
05/22/1940
03/09/1997
En la tabla que sigue se muestra el resultado del proceso de desidentificación tras haber removido los nombres reales y todas las fechas exactas. Número del paciente
Sexo
Edad en 1990
Mes cuando se diagnosticó la enfermedad
1
Masculino
45
11/1992
2
Femenino
60
01/1987
3
Femenino
53
07/1990
4
Masculino
50
03/1997
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EngageUC criminales y probar la inocencia de algunos acusados. Las bases de datos militares se utilizan para ayudar en la identificación del personal militar fallecido.
Información en todas partes… La privacidad de la información médica es a menudo sujeto de encendidos debates. Sin embargo, todos los días entregamos nuestra información personal a personas a las que ni siquiera conocemos. Por ejemplo, cuando hacemos compras en línea hay ciertos fragmentos de información que se recolectan automáticamente, se almacenan y se comparten con otros. Esto incluye su nombre, su información de contacto e incluso su información financiera. Cada vez que usted compra sus alimentos en la tienda de comestibles con una tarjeta de crédito o débito, su información personal se almacena en la base de datos de la tienda. Es igual cuando utilizamos el Internet para buscar información. Google o Facebook pueden recolectar información personal. ¿Por qué pensamos que la información médica es algo que debe mantenerse en privado cuando todos los días entregamos tanta información personal?
¿Se puede identificar a una persona por su ADN? El ADN es absolutamente único en cada individuo. Ninguna persona, además de usted mismo, tiene una composición idéntica de ADN (a menos que tenga un hermano gemelo). Debido a que se puede encontrar ADN en la sangre, el semen, la piel, los huesos e incluso sudor y la saliva, esta es una forma simple y eficaz de identificar a las personas. Una muestra del tamaño de la cabeza de un alfiler tiene suficiente ADN como para identificar a cualquiera. Sin embargo, en realidad es muy difícil averiguar la identidad de una persona que ha donado muestras a un biobanco con tan solo su información de ADN. Es posible hacerlo pero primero habría que tener el ADN de esa persona para poder compararlo con el de la muestra.
¿Se puede en realidad mantener la privacidad de una muestra?
8. ¿Cuáles normas sobre la privacidad rigen la investigación con biobancos?
Entre más información tengan los investigadores sobre una muestra en particular, más fácil les será identificar al donante, incluso si la muestra es anónima. La realidad es que es posible reidentificar a cualquier muestra que contenga ADN, incluso si fuera totalmente anónima, si usted ha donado antes una muestra de su ADN contra la cual compararla o si su ADN se encuentra en una base de datos criminales o una base de datos genéticos y genealógicos.
Las leyes federales y estatales sobre la privacidad y el uso de los expedientes y la información médicos son las que establecen el marco legal que rige la supervisión de la investigación con biobancos. Las normas sobre la privacidad se aplican a la atención médica en los hospitales y en las clínicas. Los investigadores que utilizan muestras e información médica de los hospitales y de las clínicas también están obligados a obedecer esas normas. Las leyes federales y
En los Estados Unidos, Canadá y el Reino Unido se utilizan bancos de datos de ADN con fines de identificación criminal. La base de datos de ADN del FBI se ha utilizado como una herramienta para identificar a los 17
EngageUC Californianas sobre la privacidad se traducen luego en las políticas de la Universidad de California. Estas leyes representan una “norma mínima”. Las políticas que formule la universidad pueden tener un alcance mayor. En esta sección del folleto se repasan estas leyes y políticas.
a ningún paciente sino solamente examinar sus expedientes médicos. En tales casos se aplican estrictas normas de confidencialidad y no se conserva el nombre del paciente. En situaciones semejantes, el investigador puede solicitar una excepción de la ley HIPAA, lo cual le permitiría llevar a cabo la investigación sin tener que contactar a la persona para obtener su consentimiento escrito.
La norma federal sobre la privacidad: HIPAA y la investigación médica
La Ley sobre la Confidencialidad de la Información Médica de California (CMIA, por sus siglas en inglés)
HIPAA son las siglas en inglés de la Ley de Portabilidad y Responsabilidad del Seguro de Salud. Desde 2003 la norma sobre la privacidad de la ley federal HIPAA ha establecido que se mantenga la confidencialidad de la información médica de una persona. Dicha información no se puede compartir con nadie que no esté autorizado para obtenerla. Tal vez habrá notado que ahora le entregan información sobre su derecho a la privacidad cada vez que visita al médico o a su proveedor de servicios de salud.
La legislatura de California aprobó una ley estatal que estable controles sobre las personas a las que se puede entregar información médica, cuándo se puede hacer y las razones para hacerlo. La Ley sobre la Confidencialidad de la Información Médica de California trabaja conjuntamente con HIPAA para proteger los derechos y la privacidad de los pacientes, y para castigar a aquellos que revelan información que se debió haber mantenido confidencial. Tanto los médicos o los investigadores particulares como los hospitales y las clínicas pueden ser multados si hacen pública información médica de forma indebida.
Las protecciones que establece HIPAA para dar seguridad a los datos cubren la transferencia de la información de un médico a otro o de un hospital a una compañía de seguros. HIPAA también dicta que los pacientes deben dar su consentimiento escrito antes de que su información médica se transfiera a otros, como sería el caso de un investigador. A esto se lo llama dar la “autorización” para el uso de la información médica.
En los campus de ciencias médicas de la Universidad de California existe un funcionario responsable de la privacidad que trabaja junto con los investigadores y con los médicos para garantizar que todas las partes involucradas estén al tanto de las normas federales y estatales sobre la materia y que las cumplan. Además, si la información médica de un paciente llegara a revelarse indebidamente, el responsable de la privacidad tiene la función de investigar
Los investigadores de algunos estudios pueden solicitar a la IRB o a algún comité especial sobre la privacidad que les otorgue una “excepción de la ley HIPAA. Lo hacen, por ejemplo, en casos en los que de otra manera no se podría llevar a cabo el estudio o si el investigador no se propone contactar
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EngageUC lo que sucedió, informar los detalles a la agencia federal o estatal y trabajar con la persona que cometió el error para asegurarse de que algo así no se repita.
Una protección legal especial bajo el nombre de “Certificado de Confidencialidad” resguarda toda la información contenida en la base de datos de la dbGaP. Este certificado protege a los datos en contra de demandas judiciales. Por ejemplo, si la policía creyera que el ADN de un criminal se encuentra en la base de datos, el “Certificado de Confidencialidad” le impediría tener acceso a la información sobre el ADN.
Las normas que rigen el proceso de compartir datos genéticos con las bases de datos federales Los datos que se recolectan en los Estados Unidos con financiación del gobierno deben ser compartidos. Los Institutos Nacionales de la Salud apoyan muchas investigaciones a través del dinero de los contribuyentes, y exigen a los investigadores que reciben este apoyo que compartan la información que obtengan. Esto incluye a los datos genéticos. Lo anterior permite a muchos investigadores de las universidades y de la empresa privada hacer uso de los datos que se obtuvieron con el dinero de los contribuyentes. Existe una base de datos federal que recolecta información genética y cuyo nombre es dbGaP, que significa “base de datos de genotipo (genes) y fenotipo (enfermedad)”.
Lo que hace la Universidad de California para proteger la información médica La Universidad de California protege la confidencialidad de la información médica de las siguientes maneras: Los datos de los pacientes solo se pueden almacenar en ciertas computadoras y redes informáticas que tengan un alto nivel de seguridad. Todos los datos están protegidos por una contraseña. Las computadoras portátiles están protegidas mediante tecnologías criptográficas que hacen ilegible la información si la computadora llegara a extraviarse o fuera robada.
Las normas que rigen el proceso de compartir y el uso de los datos son estrictas: Solo se puede compartir e incluir en la dbGaP la información de aquellos pacientes que otorgaron un consentimiento escrito para que se recopilaran sus datos. Los investigadores que desean utilizar la información que alberga la colección de la dbGa deben obtener un permiso especial para tener acceso a dicha información y tanto el investigador como la institución que lo patrocina deben prometer que no intentarán vincular los datos de la dbGaP con algún individuo.
Todos los empleados de UC que participan en una investigación están obligados a recibir capacitación especial sobre las leyes, las políticas y los procedimientos relativos a la privacidad. En los programas de capacitación se enfatiza que todas las personas que trabajan en una investigación son responsables de proteger la privacidad de los participantes en el estudio y de mantener la confidencialidad de todos los datos. Se vigilan los expedientes médicos de los pacientes para garantizar que no se usen indebidamente. Las multas por violar la privacidad de un paciente son muy altas. Por
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EngageUC ejemplo, los empleados que hayan utilizado indebidamente la información médica personal de un paciente están sujetos a despido.
clínica (muestras residuales). Los proyectos de investigación recogen muestras de pacientes enfermos que reciben tratamiento. Los pacientes pueden confundir a la investigación con la atención clínica sencillamente porque las muestras se recogieron en un hospital o en una clínica. Esto puede ocurrir aún cuando los médicos se esfuercen por mantener una distinción clara.
9. ¿Se deberían compartir los resultados obtenidos en la investigación con biobancos con los participantes?
Existe un segundo factor que contribuye a hacer menos clara la línea que separa la investigación de la atención clínica. Las nuevas técnicas que se utilizan en la investigación, como las tecnologías genéticas, revelan cada vez más información sobre los participantes del estudio. Parte de esa formación podría tener relevancia para la salud. En el pasado, los investigadores estudiaban un gen a la vez. En la actualidad, la tecnología posibilita estudiar todos los genes de una persona al mismo tiempo. La secuenciación del genoma completo es una técnica fundamental en el campo de la medicina personalizada o medicina de precisión. Sin embargo, cuando se secuencia el genoma completo de una persona es posible que salga a la luz información relacionada con su salud. Algunas personas lo llaman a esto “hallazgos incidentales”. Por ejemplo, si los investigadores descubren un gen que se relaciona con un alto riesgo de sufrir cambios fatales en la función cardiaca, algunas personas piensan que tal resultado debería ofrecerse al participante del biobanco. Esa persona podría entonces tomar las acciones que considere necesarias. Por ejemplo, se le podría implantar un dispositivo cardiaco.
La mayoría de los biobancos de la Universidad de California se crean principalmente con fines de investigación. Eso significa que su objetivo es utilizar las muestras para impulsar nuestro conocimiento sobre la salud y sobre las enfermedades. El propósito no es ofrecer tratamiento a personas o pacientes individuales. Los tratamientos se ofrecen como parte de la atención médica regular (atención clínica). Los resultados que se obtienen en el curso de una investigación no se suelen devolver a los participantes ya que este tipo de información es incierta.
La línea que separa a la investigación de la atención clínica Trazar una línea para distinguir entre la investigación y la atención clínica solía ser una tarea más fácil. Sin embargo, esa línea se está volviendo cada vez más difusa debido a dos factores: En primer lugar, los biobancos a menudo se establecen con las muestras de tejidos sobrantes de la atención
A otras personas les preocupan los riesgos que implica el ceder información adquirida en el curso de una investigación. Primero que todo, en los laboratorios de investigación no se aplican las mismas 20
EngageUC normas de calidad que en los laboratorios clínicos. Es por esa razón que las leyes federales dictan que solo se pueden entregar a las personas los resultados de los análisis realizados en un laboratorio certificado. A veces los pacientes quieren conocer los resultados de una investigación a pesar de que estos son preliminares e inciertos. Sin embargo, lo común es que la validación de los resultados demore mucho tiempo. Por ejemplo, suponga que en una etapa posterior de una investigación se descubre que en algunas personas el gen responsable de la función cardiaca no siempre acarrea el riesgo de una muerte repentina. En ese caso, con entregar los resultados a los participantes, estos podrían someterse a una cirugía para implantarles un dispositivo cardiaco y preocuparse innecesariamente.
esta información se les ofrece. Otras personas desean conocer esta información para tomar medidas inmediatas, como es el caso reciente de la actriz Angelina Jolie que decidió someterse a una mastectomía doble para prevenir el cáncer.
Opciones en la formulación de políticas Se han propuesto muchas maneras de resolver este dilema. Entre las ideas propuestas está la de cambiar el proceso de obtener el consentimiento informado en los biobancos. Muchos IRB solo autorizarán la devolución de resultados a los participantes si estos lo han consentido anticipadamente. Pero resulta muy difícil solicitar el consentimiento a alguien sobre algo que no se puede predecir por adelantado. Muchas personas dice que “sí”, que quieren saberlo “todo”. Pero al encarar la posibilidad de enterarse de que corren el riesgo de padecer una enfermedad intratable, cambian de opinión. ¿Y de qué forma pueden los investigadores averiguar si el paciente se va a negar a conocer información sobre una enfermedad intratable sin comunicarle primero que esa información ya está disponible?
La forma del debate Existe un gran debate en torno a si se debe avisar a los participantes de un biobanco en caso de que surjan resultados durante la investigación que podrían ser importantes para ellos. Esto se conoce como “devolución de los resultados” y es un tema muy complicado. Imagine la siguiente situación: Unos investigadores utilizan las muestras de un biobanco para investigar las causas del asma. Practican la secuenciación del genoma completo a un gran número de muestras. Se descubre que muchas de las muestras contienen variaciones genéticas conocidas por aumentar el riesgo de una mujer a padecer cáncer del seno. ¿Qué deberían hacer los investigadores? ¿Se debería ofrecer esa información a los participantes del biobanco? La respuesta a esta pregunta no es fácil. Los miembros de algunas familias de las que se sabe que tienen un alto riesgo de padecer cáncer del seno, prefieren no enterarse de su riesgo genético, incluso si
Otra de las ideas propuestas es entregar a los participantes del biobanco resultados “grupales”. Muchos biobancos tienen boletines que se envían a los participantes por correo electrónico o cuentan con páginas web donde publican actualizaciones. El hecho de que se ha descubierto un nuevo resultado en la investigación es algo que se podría compartir con todos los participantes. Las personas en las que esto despertó interés podrían luego llamar al biobanco o consultarlo con sus médicos.
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EngageUC El riesgo a la discriminación A algunas personas les preocupa el riesgo de ser discriminadas si se llegara a compartir con otros la información de sus muestras genéticas, incluso con sus médicos. Los resultados de una investigación no necesariamente se incorporarán a un expediente médico “oficial”. Pero las consultas con el médico y las discusiones con los consejeros genéticos forman parte de un expediente médico. Una vez que la información sobre alguna condición particular se ha incluido en el expediente, dicha información está disponible para cualquier persona a la que el paciente haya dado su consentimiento para tener acceso a su expediente médico, como por ejemplo las compañías de pólizas de vida o de seguros por discapacidad. Si la información aparece en el expediente médico, tal vez esta podría llevar a dichas compañías a negarle el seguro al paciente. Por supuesto, se necesita el consentimiento del paciente para compartir su expediente con otros. Pero los pacientes tal vez no comprendan a cabalidad los peligros que entraña desvelar su información médica.
¿A quién corresponde devolver los resultados a los participantes de la investigación con biobancos? Otro dilema que ha surgido es el de a quién le corresponde devolver resultados relevantes de la investigación a los participantes Los investigadores no son necesariamente profesionales médicos y por lo tanto no todos tendrían la capacidad de explicar el significado de un resultado para la salud general de un paciente o de recomendar ciertas pruebas o tratamientos. A otros les preocupa que un médico de atención primaria tal vez no sea la persona adecuada para discutir los resultados con un paciente. Si se tratara de una enfermedad muy rara, el médico primario tal vez no sepa cómo explicarle al paciente las consecuencias de la enfermedad o las opciones de tratamiento.
Por último, los biobancos que no vinculan la información de los pacientes con las muestras y con la información médica están incapacitados para devolver los resultados. En casos así, la enorme importancia que se da a proteger la privacidad de los pacientes hace imposible devolverles los resultados.
10. Los biobancos y las comunidades Californianas En nuestras deliberaciones es preciso que tengamos en cuenta el impacto que los biobancos tendrán sobre las comunidades
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EngageUC que han sido víctimas de la discriminación o del racismo a lo largo de la historia de los Estados Unidos. En las páginas que siguen vamos a discutir con más detalle el efecto que los biobancos podrían tener sobre distintas comunidades de California.
étnicos pueden mostrar diferencias en el color de la piel, la estatura u otros rasgos.
Raza y etnicidad Es común que los biobancos registren la raza o la etnicidad de una persona que donó una muestra. Esta información es útil ya que los distintos grupos raciales y étnicos sufren problemas de la salud diferentes. Al mismo tiempo, la investigación médica que analiza aspectos asociados con la raza puede crear la falsa impresión de que algunas razas son biológicamente “superiores” a otras. Esta desafortunada creencia en la eugenesia puede provocar un daño enorme. En el pasado se ha cometido la injusticia de estigmatizar o infligir daño a las personas de grupos minoritarios porque se creía que eran “inferiores” biológicamente.
Tal vez le sorprenda saber que a pesar de las diferencias físicas entre los distintos grupos étnicos y raciales, todos ellos son muy semejantes entre sí desde el punto de vista genético y biológico. Los científicos han señalado repetidamente que las diferencias biológicas entre los individuos de un mismo grupo racial son mucho mayores que las diferencias biológicas entre dos grupos distintos.
Advertencias sobre el uso de la raza o la etnicidad en la investigación con biobancos
Es muy importante tomar en cuenta aspectos como la raza y la etnicidad al reflexionar sobre los biobancos. Debemos reconocer que la información sobre raza y etnicidad puede ser útil para la investigación con biobancos pero también debemos ser conscientes de que existe la posibilidad de que esta cause daño.
• Podrían desanimar la participación en investigaciones genéticas beneficiosas para todos. • Podría llevar a que ciertos grupos sufran discriminación. • Podría retrasar el progreso de la ciencia al enfocarse en los grupos raciales en vez de hacerlo en las semejanzas y diferencias entre los individuos.
¿Qué son la raza y la etnicidad? La raza y la etnicidad son categorías que hacen referencia al linaje o ascendencia de los grupos sociales. Las personas que habitan las distintas regiones del mundo desarrollan lenguas, culturas y costumbres diferentes. Cuando estas personas tienen descendencia con otras de su mismo linaje, se pueden producir diferencias biológicas. Es por esta razón que las personas pertenecientes a distintos grupos raciales o
• Podría generar un enfoque muy fuerte sobre lo biológico y desviar la atención de cómo las condiciones sociales pueden determinar el estado de salud.
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EngageUC Los genes son también importantes para la salud. Algunos genes aparecen con más frecuencia en ciertos grupos raciales o étnicos que en otros, como es el caso del gen de la anemia drepanocítica o enfermedad de células falsiformes. También surgen muchas interrogantes sobre la manera en que factores sociales como los ingresos o el poder pueden provocar diferencias en la salud. El estudio de la salud y los factores biológicos de las personas de distintos grupos raciales o étnicos puede ser importante para comprender cómo es que los factores sociales y biológicos afectan a la salud.
Raza, sociedad y salud Aunque las personas de todas las razas y etnicidades son similares desde el punto de vista médico, la ascendencia de una persona marca una diferencia en la manera como esta vive y en cómo la tratan los demás. Las personas de grupos raciales o étnicos distintos pueden comer cosas diferentes o vivir en vecindarios distintos. Los diversos grupos raciales o étnicos podrían presentar diferencias en su nivel de educación, ingresos y poder. Algunos grupos son víctimas de la discriminación debido a su raza o etnicidad. La alimentación, el vecindario donde se vive, los ingresos, el poder y la discriminación son todos factores sociales que pueden influir sobre la salud de las personas.
La utilidad que la raza o la etnicidad pueden tener en la investigación con biobancos • Para marcar las divisiones en la población humana y mejorar la organización de investigaciones; • Para aumentar la participación de las poblaciones minoritarias subrepresentadas en la investigación;
Cuando se trata del estado de salud de los distintos grupos raciales o étnicos, los científicos han demostrado que, por lo general, los aspectos sociales tienen más peso que lo biológico. Sin embargo, los aspectos biológicos tienen relevancia en ciertas enfermedades. En algunos proyectos de investigación podría ser importante considerar la raza de los participantes. Pero también es importante no promover el racismo. En el recuadro se presentan algunas consideraciones sobre el complejo tema de la raza y la investigación con biobancos.
• Para informar a los estudios sobre los distintos linajes de la población humana y sus patrones de migración. • Para generar e investigar relaciones especificas entre la raza y aspectos como la genética, el ambiente, las enfermedades y el estilo de vida. • Para enfocarse en tratamientos o la prevención de enfermedades en poblaciones especificas.
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EngageUC El reto del perjuicio grupal
La controversia ha acompañado al uso del ADN de los nativos americanos en la investigación.
En los Estados Unidos existe un legado de racismo e injusticia del cual han sido víctimas grupos étnicos como los afroamericanos, las personas nativas americanas y los latinos. Las personas con discapacidades también han sido víctimas de la discriminación. Estos grupos podrían verse perjudicados por el uso de su información médica en la investigación. Por ejemplo, si una investigación analiza el índice de enfermedades mentales en un cierto grupo de California, se podría estigmatizar al grupo completo. A esto se lo conoce como el “perjuicio grupal”.
En el 2004, la tribu Havasupai presentó una demanda judicial en contra de unos investigadores de la Universidad Estatal de Arizona cuando descubrieron que las muestras que habían donado para la investigación sobre la diabetes se habían utilizado para otros fines. Sin el consentimiento de los miembros de la tribu, estos investigadores también estaban utilizando las muestras para estudiar los patrones de migración humanos y los genes relacionados con enfermedades mentales. La tribu demandó a la Universidad Estatal de Arizona porque los investigadores faltaron a la promesa que habían hecho en cuanto a cómo utilizarían las muestras. En un acuerdo extrajudicial alcanzado en abril de 2010, se concedió a la tribu Havasupai una compensación monetaria y la devolución de las muestras de ADN. Es preciso que haya más discusiones en la comunidad sobre aspectos como solicitar el consentimiento y la justicia para las personas nativas americanas y otras poblaciones vulnerables. Es importante que los investigadores exploren los diversos puntos de vista de los participantes y mejoren su comunicación con los grupos vulnerables y su inclusión en los estudios genéticos.
El sistema de protección de los sujetos humanos que se describió anteriormente se centra en resguardar del perjuicio a las personas individualmente y no a los grupos, como las personas nativas americanas o las personas discapacitadas. El proceso de obtener el consentimiento informado les ayuda a las personas a protegerse a sí mismas de posibles perjuicios en su contra. Por ejemplo, se le podría solicitar a una persona nativa americana de cierta tribu que participe en un estudio sobre la relación entre la genética y el alcoholismo. Si esta persona se opone esta investigación, puede decir que no. Sin embargo, cuando un proyecto de investigación tiene implicaciones para todo un grupo de personas o una comunidad entera, el solicitar el consentimiento de los individuos podría sencillamente no ser suficiente para garantizar que la comunidad no sufrirá perjuicio. Incluso si la mitad de las personas en la comunidad rechazara participar, la investigación en la cual se hacen comparaciones por raza continuaría. La reputación de toda la comunidad estaría en juego.
Este incidente revela la importancia de tomar en cuenta lo que piensan las personas nativas americanas cuando se diseñan los biobancos. Esto también tiene amplias implicaciones para California pues demuestra hasta dónde se puede perjudicar algunos grupos. Es crucial incorporar las opiniones de quienes se ven afectados por la investigación en la estructura de gobierno de los biobancos.
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EngageUC En algunos casos los IRB toman en cuenta los perjuicios grupales. Es preciso orientar a la comunidad sobre este tema. Además de proteger a los individuos de los riesgos involucrados en la investigación, también debemos tomar en cuenta la manera en que los distintos grupos que componen nuestra sociedad podrían verse perjudicados o beneficiados por la investigación. La participación comunitaria da a todos la oportunidad de discutir las inquietudes sobre la investigación con biobancos.
investigaciones que producirán nuevos tratamientos y medicinas que podrán colocarse en el mercado. Por lo tanto, estas nuevas medicinas se venden para obtener ganancias. El desarrollo de nuevos tratamientos y medicinas es un proceso muy costoso. Es un proceso que también involucra riesgo ya que muchos de los nuevos tratamientos y medicinas acaban por no llegar al mercado. Los medicamentos diseñados a partir de descubrimientos podrían no ser eficaces o ser inseguras. A otros productos médicos los rodea la misma incertidumbre, como es el caso de las pruebas diagnósticas.
Las pruebas prenatales La investigación genética con biobancos podría añadir más rasgos genéticos a los que ya somos capaces de detectar desde el embarazo temprano. A las personas con discapacidades y a sus defensores les preocupa que conforme avancen las tecnologías genéticas, cada vez más rasgos genéticos se les colgará la etiqueta de “anormales”. Los defensores de las personas discapacitadas se muestran preocupados de que las pruebas prenatales podrían inducir a muchas más personas a tomar la decisión de interrumpir el embarazo. Si disminuye el número de personas con cierta condición, ¿se reducirán también los servicios disponibles para las personas con esa discapacidad?
La posibilidad de lograr ganancias es lo que anima a las compañías a asumir los riesgos. Pero ante esto también surgen interrogantes, como: ¿quién es el propietario de las muestras de un biobanco?, ¿quiénes pueden tener acceso a sus muestras y datos?, y ¿quiénes deberían beneficiarse de los resultados de la investigación?
¿Quién se beneficia de la investigación con biobancos? ¿Deberían los participantes individuales de un biobanco beneficiarse de la comercialización de la investigación que se hizo con las muestras de dicho biobanco? Esta pregunta ha generado gran controversia, como ocurrió en el caso de Henrietta Lacks descrito antes. Es muy raro que la sangre o el tejido de una sola persona lleven al desarrollo de un producto comercialmente lucrativo. Sin embargo, casos como este nos hacen preguntarnos a quién pertenecen las muestras de un biobanco. ¿Son nuestros cuerpos y las muestras que donamos de nuestra “propiedad”? Los juzgados han dictaminado repetidamente que las personas no son propietarias de sus muestras y que no tienen ningún derecho a los beneficios económicos
11. La comercialización, y el proceso de compartir beneficios y la propiedad Uno de los objetivos de la investigación médica es desarrollar nuevos tratamientos y medicinas. Las compañías privadas a menudo desempeñan un papel en este proceso. Las compañías invierten en
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EngageUC que deriven de ellas. Sin embargo, queda sin resolver la pregunta de quiénes se deben beneficiar del conocimiento y de los productos que tales muestras ayudaron a generar. ¿Existen otras maneras de reintegrar los beneficios a los donantes o a sus comunidades, tales como contribuir a los programas de salud de la comunidad? Estos debates siguen abiertos.
juicios emitidos por la comunidad más amplia, la cual comparte los riesgos y los beneficios de la investigación con biobancos. Antes explicamos las distintas leyes y normativas que trabajan en conjunto para proteger a los participantes en la investigación con biobancos. El sistema de Protección a los Sujetos Humanos de los Estados Unidos protege a los participantes individuales en las investigaciones para que no sufran perjuicios. En general, este sistema intenta garantizar que cada persona sea capaz de tomar decisiones sabias sobre su participación en una investigación. Esto le permite a cada individuo decidir de acuerdo con sus valores personales. El consentimiento informado es una parte importante de este proceso. Es por esta razón que se entrega a las personas panfletos con información detallada y documentos con el consentimiento informado para que los lean y los firmen.
Algunas personas argumentan que pensar en el tejido humano desde la perspectiva de la propiedad o de la rentabilidad no es el enfoque correcto. Estas personas proponen un modelo que se basa en el concepto de la “custodia”. En los modelos basados en la custodia, los participantes de la investigación o los pacientes donan sus muestras a una organización, como UC, sin esperar recibir un beneficio a cambio. A la vez, el biobanco no es el propietario de las muestras pero tiene la responsabilidad de “custodiarlas” para beneficio de la salud de la comunidad en general. En este modelo las muestras no pueden comprarse ni venderse. Un grupo de defensores de los pacientes que representan a personas con enfermedades genéticas son los propietarios y administradores del biobanco Genetic Alliance Biobank. Los investigadores solicitan permiso a una organización defensora de los pacientes con cierta enfermedad a fin de poder utilizar las muestras del biobanco.
Sin embargo, los biobancos le plantean un reto a nuestro actual sistema de protección a los sujetos humanos por varias razones. El sistema actual se diseñó teniendo en mente proyectos de investigación específicos. Los biobancos son distintos;; son “recursos” que ayudan a la investigación del futuro. Nadie sabe con exactitud cómo se usará un biobanco más adelante. Muchos años después de que una persona ingresó originalmente como donante en un biobanco pueden surgir distintas situaciones y problemas. Por ejemplo, los descubrimientos que se hacen en una investigación plantean el dilema de cuándo y cómo devolver tales resultados inesperados a los participantes de los biobancos.
12. ¿Qué papel han desempeñado las comunidades en la supervisión de los biobancos?
Muchos biobancos se crearon antes del desarrollo de técnicas como la secuenciación genética. Por lo tanto, basarse en los deseos iniciales expresados por una persona puede
En esta sección del folleto se habla de cómo balancear los deseos de cada uno de los participantes en los biobancos con los 27
EngageUC complicar las cosas. Los participantes en una investigación podrían haber dicho en un principio que no querían que les devolvieran información derivada del estudio, sin embargo los médicos piensan en la actualidad que un elemento de información en particular podría salvar sus vidas. Esto crea un dilema para los investigadores y para UC. Algunas personas podrían argumentar que no se deberían utilizar las nuevas tecnologías para estudiar muestras ya existentes si no se obtuvo antes un consentimiento específico para ello.
deliberación comunitaria como en el que usted está participando ahora. La junta del biobanco de la Clínica Mayo ha ayudado a los investigadores y a los médicos de este centro hospitalario a resolver preguntas en cuanto si se deberían devolver descubrimientos específicos de una investigación a los participantes del biobanco. En un estudio que utilizó las muestras del biobanco se descubrió información en relación con un número pequeño de sus participantes. El hallazgo consistía en que estas personas eran portadoras de un gen vinculado con la formación de coágulos sanguíneos. Esto significa que esos pacientes podrían necesitar distintos tratamientos con medicamentos tras la cirugía o que tal vez no quieran tomar ciertos medicamentos que elevan el riesgo de sufrir coágulos sanguíneos, como es el caso de las pastillas anticonceptivas. La junta comunitaria se reunió varias veces con los responsables del biobanco y con los expertos en coágulos sanguíneos de la Clínica Mayo. La junta comunitaria sugirió que en un número limitado de situaciones se debería notificar a los participantes del biobanco del riesgo que podrían correr y recomendó formas específicas de contactar a los pacientes y añadieron comentarios sobre las cartas y los procedimientos. Los responsables de la Clínica Mayo tomaron en cuenta las sugerencias de la comunidad y colaboraron estrechamente con la junta conforme se redactaban las políticas definitivas.
Otro ejemplo de esto es el proceso de compartir datos. Hace muchos años no era común compartir datos entre muchos investigadores de distintas universidades. En la actualidad los Institutos Nacionales de la Salud de los Estados Unidos exigen que los datos sean compartidos. Resultaría muy caro ir donde cada participante y consultar su opinión sobre cada nuevo tema que surja. Y a lo mejor sería imposible encontrar a las personas; algunas habrán fallecido. ¿Se deberían compartir los datos o se debería contactar a los pacientes y solicitar su consentimiento para ello? Algunos biobancos han creado "Juntas Asesoras Comunitarias” para ayudar en la resolución de estos asuntos. Estas juntas a menudo incluyen a miembros de la comunidad local, como pacientes, representantes religiosos, comerciantes, etc. Cuando existe una junta en funciones, los investigadores y los hospitales o los responsables de las clínicas pueden plantearle asuntos éticos delicados y pedir su consejo.
En el ejemplo anterior, la junta ofreció la perspectiva de los no expertos que comprendían bien lo que le preocupaba a la comunidad. Los miembros de la junta se convirtieron en la voz de toda la comunidad. Esto le permite a la comunidad desempeñar un papel directo y formal en la formulación de políticas sobre los biobancos. Al haber una junta comunitaria constituida cambia la
La Clínica Mayo en Minnesota ofrece un ejemplo de un biobanco que cuenta con una junta asesora. Algunos miembros de la junta asesora de la Clínica Mayo habían participado antes en un evento de 28
EngageUC manera en que cumplimos con el compromiso de respetar la decisión individual del paciente y su control sobre sus muestras. En un biobanco en el que funciona una junta comunitaria activa los participantes en las investigaciones dan su consentimiento para ser gobernados por otros.
biobancos de California. En la actualidad UC BRAID no ha incorporado a miembros de la comunidad pero está abierto a recibir sus sugerencias. ¿Cómo podría participar la comunidad en este proceso? La investigación con biobancos es supervisada por los IRB de la Universidad de California. Cada campus universitario cuenta con su propio IRB y estas colaboran en la formulación de políticas. Sin embargo, hay muy pocos miembros de las comunidades de California que participan en los IRB. Las normas federales estipulan que solo un miembro de la comunidad puede participar en cada IRB. En vista de que la investigación con biobancos puede ser muy complicada, es posible que se necesite una mayor participación de la comunidad para guiar el proceso. Se deben incluir especialmente las perspectivas de los grupos más vulnerables a sufrir perjuicios.
13. Gobernabilidad futura de los biobancos de la Universidad de California
Es difícil lograr un balance entre los beneficios que pueden aportar la investigación y las protecciones y salvaguardas necesarias para los biobancos. En el pasado no era algo común que se pidiera a las comunidades consejo sobre la investigación con biobancos.
Será necesario que los responsables de la Universidad de California tomen una serie de decisiones sobre el manejo de los biobancos en el futuro. Los cinco recintos de la Universidad de California que cuentan con hospitales y escuelas de medicina (Davis, Irvine, Los Ángeles, San Diego y San Francisco) se han unido para formar un grupo llamado UC BRAID el cual está ayudando a orientar las decisiones sobre los biobancos. UC BRAID está conformada por científicos, administradores, médicos, abogados y responsables de los IRB de la universidad. Una de las metas de UC BRAID es lograr que sea más fácil y menos caro para los investigadores de la Universidad de California el poder utilizar y compartir los datos y las muestras de los biobancos. Otra de las metas de UC Braid es garantizar que se protejan plenamente los intereses de los participantes en los
El proyecto EngageUC intenta cambiar eso. El objetivo de este evento comunitario es trabajar con usted para que nos dé sus puntos de vista sobre cómo gobernar los biobancos de la Universidad de California.
En el transcurso del evento de participación comunitaria nos haremos las siguientes preguntas: ¿Qué tipos de biobancos son aceptables para los residentes de California? 29
EngageUC En general, ¿cuál es el balance correcto que debe existir entre la protección brindada a los participantes de los biobancos y los posibles beneficios que puede aportar la investigación?
fallecido. ¿Qué piensan y qué les preocupa a los miembros de la comunidad en cuanto a estas colecciones? ¿Cómo se deberían manejar tales colecciones?
¿Qué piensan y qué les preocupa a los residentes de California en cuanto a la seguridad, la privacidad y la confidencialidad de la información médica y de las muestras que se usan en la investigación?
¿Y qué sucede con las prioridades de las investigaciones con biobancos? ¿Debería tomarse en cuenta la opinión de los miembros de la comunidad al momento de decidir qué tipos de investigaciones son las más importantes u oportunas? Si así fuera, ¿de qué manera?
Una de las metas de los biobancos es que se puedan compartir los datos para que se puedan realizar investigaciones. ¿Qué piensan y qué les preocupa a los miembros de la comunidad en cuanto a los investigadores que tienen acceso a los datos de los biobancos? ¿Y qué piensan con respecto a los científicos que trabajan para la empresa privada o el gobierno? ¿Y qué hay de los científicos en otros países?
¿Debería la Universidad de California establecer una junta asesora comunitaria (o un proceso similar) que se reúna periódicamente con el fin de asesorar a UC, a sus científicos y a sus médicos sobre la investigación con biobancos? Si así fuera, ¿cómo debería ser ese proceso? ¿Cómo se debería elegir a los miembros de la comunidad que participarán en esa junta? ¿Cómo pueden los californianos contribuir de una forma positiva al gobierno de los biobancos?
¿Cuándo y cómo se debería solicitar el consentimiento a los pacientes de la Universidad de California para utilizar sus muestras (incluidas las muestras residuales) y su información médica? EngageUC realizará un estudio en el que comparará distintas formas de explicar lo que son los biobancos y de invitar a las personas a que participen en ellos. Las discusiones que tengamos a lo largo del evento de participación comunitaria nos ayudarán a planificar esa investigación.
Los próximos pasos Estas preguntas son solo un punto de partida. Esperamos escuchar sus preguntas y sus sugerencias. Las recomendaciones que nos haga se entregarán a UC BRAID y a los funcionarios responsables en la Rectoría de la Universidad de California. También se compartirán y discutirán con organizaciones comunitarias de California.
Las normas que rigen la investigación cambian con el tiempo. Algunas de las muestras existentes se recogieron cuando había otras normas vigentes distintas a las de hoy. Algunas de estas colecciones de muestras son muy viejas o corresponden a pacientes con enfermedades muy letales y, por lo tanto, es posible que esas personas ya hayan
¡Muchas gracias por haber leído este folleto!
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14. Glosario ADN: Son las siglas del ácido desoxirribonucleico; la molécula básica de la herencia. La escalera en forma de hélice formada por pares de bases (conocida también con el famoso nombre de la doble hélice) que constituye la molécula del ADN contiene las instrucciones químicas codificadas para construir y mantener a un organismo viviente. Biobanco: Una colección de muestras biológicas vinculadas a información médica. El Proceso de Compartir beneficios: Compartir los frutos que produzca la investigación de la genética humana con los donantes de tejidos, los pacientes y la humanidad. Comercialización: Organizar actividades y productos con el fin de obtener ganancias o promover las inversiones. Confidencialidad: La protección que se da a la información para evitar que un grupo no autorizado tengan acceso a ella. Datos: Las observaciones y los valores que se miden y registran como resultado de una investigación científica. En los biobancos, los datos son la colección de información relativa a las muestras biológicas así como cualquier información adicional sobre el paciente que se relacione con las muestras. El término "grandes datos” se utiliza para describir la avalancha de tecnologías genéticas que necesitan cientos de miles de muestras a fin de poder estudiar cómo es que diferencias genéticas muy pequeñas entre las personas pueden producir distintas enfermedades. Deliberación: Una discusión en la que los participantes comparten respetuosamente sus respectivos puntos de vista, sus razones y otras formas de expresar sus opiniones con la intención de comprenderse entre ellos y encontrar los puntos de entendimiento y desacuerdo. Democracia deliberativa: Una forma de democracia representativa en la que grupos de ciudadanos discuten y toman decisiones sobre temas políticas. Es un enfoque de la democracia que se centra en mejorar la naturaleza y la forma de la participación política. Desarrollo de medicamentos: El proceso que lleva al descubrimiento de un medicamento a través de las etapas necesarias para evaluarla en un ensayo clínico con seres humanos. Desindentificación: Las muestras biológicas a menudo están vinculadas a información médica contenida en un expediente médico. La información médica hace que las muestras sean más valiosas para los investigadores. Parte de esta información médica, como el nombre de la persona y la fecha de su diagnóstico, podrían revelar la identidad de esa persona. La desidentificación es el proceso por el cual los investigadores protegen la privacidad del donante de las muestras al remover cualquier información adjunta a dichas muestras que pudiera llevar a la identificación del donante.
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EngageUC Enfermedad genética: Una enfermedad causada (o influida fuertemente) por las anormalidades en el material genético (genoma) de un individuo. Por ejemplo, la enfermedad de Huntington, la enfermedad Tay-Sachs y la enfermedad de Parkinson se consideran todas ellas como enfermedades o trastornos genéticos. Ensayo clínico: Los investigadores usan sujetos humanos para poner a prueba una hipótesis sobre el efecto de una intervención particular (como una nuevo medicamento) sobre una enfermedad en comparación con el efecto de otro medicamento o una sustancia inactiva (placebo) sobre un grupo control que no padece la enfermedad. Estigmatización: Caracterizar o etiquetar a algo o a alguien como vergonzoso o indeseable. Eugenesia: Un término acuñado en 1883 por Sir Francis Galton (1822-1911) cuyo significado es “bien nacido”. Este término tiene sus raíces en la creencia de que la naturaleza pesa más que la crianza y en la filosofía que pregona que se puede intervenir sobre la humanidad para mejorarla. La eugenesia se ha asociado históricamente con los abusos cometidos por los nazis, como fue el exterminio de ciertas poblaciones, sin embargo, hoy en día se debate en relación con las tecnologías reproductivas y genéticas. Expediente médico: La información registrada y mantenida por su médico y otros profesionales de la salud, la cual documenta su historia de salud, sus visitas médicas, los medicamentos que le han administrado, los resultados de los análisis que le han hecho y otros detalles de la atención médica que usted recibe, como los rayos X o los informes quirúrgicos. Los médicos están obligados a registrar y almacenar información completa y fidedigna sobre la atención que dan a sus pacientes. Sin embargo, los expedientes médicos a menudo contienen información personal delicada y se consideran la propiedad de los pacientes, los cuales pueden solicitar una copia de ellos en cualquier momento. Farmacogenómica (o farmacogenética): El estudio de las bases genéticas de las respuestas a las terapias con medicamentos con el propósito de garantizar la máxima eficacia con el mínimo de efectos adversos. Es la base de los argumentos sobre la medicina personalizada en la que se optimizan medicamentos o combinaciones de medicamentos en función de la composición genética singular de un individuo. Gen: Los genes son a la vez las unidades básicas de la herencia y mensajes codificados para la creación de una unidad funcional en una célula. Estas unidades funcionales influyen en distintos grados sobre la apariencia de un organismo, su metabolismo y a veces incluso sobre su comportamiento, entre otras cosas. Genoma: (1) El conjunto completo de genes que porta un organismo individual y (2) el conjunto de genes que porta la especie de ese organismo. La secuencia precisa de los nucleótidos (un componente molecular del ADN) en el genoma de los organismos constituye la base de la diversidad de la vida. Esta determina si un organismo es un ser humano o pertenece a otra especie, como una levadura, el arroz, un uombat, un mosquito o una mosca de la fruta, todos los cuales tienen su propio genoma y son o pueden ser el foco de interés de un proyecto de investigación genética. Debido a que todos los organismos comparten similitudes en algunas secuencias de su 32
EngageUC ADN, los descubrimientos hechos a partir de genomas no humanos a menudo contribuyen a ampliar nuestro conocimiento sobre la biología humana. Genómica: Una disciplina dedicada a comprender el contenido completo de la información genética de un organismo y su relación con el ambiente y la totalidad del organismo. Gobierno: El uso del poder para dirigir el comportamiento a través de la ley, la política, las normas de la práctica profesional o las convenciones sociales. HIPAA: La Ley de Portabilidad y Responsabilidad del Seguro de Salud de 2003. Esta norma federal sobre la privacidad dicta que debe mantenerse la confidencialidad de la información médica de una persona. En otras palabras, esa información no se puede compartir con nadie que no esté autorizado a recibirla. Por ejemplo, tal vez su médico quiera compartir información sobre la atención médica que usted recibe con otro médico que también participa en su atención o con una investigación. En virtud de HIPAA, ese médico está obligado a solicitar su consentimiento por escrito para poder compartir su información. Información médica personal (PHI, por sus siglas en inglés): La información recopilada por un médico u otro profesional de la salud para identificar a un individuo y decidir cómo darle atención médica. Por lo general, la información médica personal (o PHI) comprende información demográfica, historia médica, resultados de laboratorio e incluso información sobre el seguro médico. Investigación clínica: Estudiar el efecto que un medicamento, un compuesto biológico o un dispositivo médico pueden tener sobre la salud o la enfermedad de los sujetos humanos. Junta de Evaluación Institucional (IRB, por sus siglas en inglés): Comités adjuntos a las instituciones de salud, a las universidades y a algunos entornos empresariales cuya responsabilidad es proteger a los sujetos humanos que participan en investigaciones a través de la supervisión multidisciplinaria de los protocolos de investigación. Si los IRB determinara que el protocolo no cumple con las normas éticas establecidas, podría impedir que la investigación diera inicio o podría interrumpir alguna en curso si surgieran dudas sobre ella. Marcadores genéticos: Un rasgo genético específico que presenta una peculiaridad molecular que se puede utilizar para medir o indicar los efectos, el progreso o el posible desarrollo de una enfermedad. Medicina personalizada (o de precisión): El uso de información detallada sobre el genotipo del paciente o sobre el nivel de expresión de un gen particular y de los datos clínicos de ese paciente con el fin de seleccionar una medicina, una terapia o las medidas preventivas especialmente adecuadas para dicho paciente. Muestras biológicas (o bioespecímenes): Los materiales del cuerpo humano, como el tejido, la sangre, el plasma y la orina, que se pueden utilizar para realizarles diagnósticos y análisis a los pacientes.
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EngageUC Muestras o datos anónimos/anonimizados: Es cuando nunca ha existido un vínculo entre las muestras y los datos recogidos por un biobanco (tras la donación) o cuando dicho vínculo ha sido destruido de modo que bajo ninguna circunstancia sería posible restablecer la relación entre la muestra y los datos con su donante. Si se conserva algún vínculo, la muestra no se ha anonimizado realmente. Mutación: Errores que ocurren cuando los pares de bases del ADN se duplican durante la división celular. La mayoría de las mutaciones son silenciosas; es decir, que no cambian a la proteína que ese gen codifica. Otras mutaciones son fatales para los embriones o son la base para la evolución de nuevas características. Paciente: Una persona que recibe atención médica o está inscrita para recibirla. Pruebas genéticas: Cualquier procedimiento para averiguar si una persona es portadora de un gen que está relacionado con una enfermedad o rasgo. Salud de la población: Las mediciones de la salud en todos los miembros de un grupo. Esto incluye factores como la ausencia de enfermedad, la longevidad y otros. Secuenciación del genoma completo: El proceso por el cual los científicos son capaces de crear una copia completa de todos los fragmentos del ADN de un individuo particular. Tejido: Las células humanas de cualquier parte del cuerpo. Esto incluye a la sangre, la orina, la piel y la saliva.
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15. Agradecimientos Las siguientes personas contribuyeron a la creación de este folleto informativo y la participación comunitaria. UCSF Elizabeth Boyd Daniel Dohan Megan Dowdell Jen Hult Barbara Koenig Jessaca Machado UCLA Arleen Brown Blanca Corea Sarah Dry Arturo Martinez Stefanie Vassar
Agradecemos también a: Michael Burgess Universidad de Colombia Británica, Canadá. Holly Longstaff Universidad de Colombia Británica, Canadá. Kieran O’Doherty Universidad de Guelph, Canadá Agradecemos a BITTS (Berkeley Interpreting,Translation & Transcription Services) por la traducción al español de este folleto. Este proyecto fue financiado por el Centro Nacional para el Avance de las Ciencias Translacional, Institutos Nacionales de Salud, a través de UCSF-CTSI Proyecto Numero UL1TR000004-07S2, con el apoyo adicional a través del UCLA CTSI Proyecto Numero UL1TR000124. Su contenido es de exclusiva responsabilidad de sus autores y no representan necesariamente la opinión oficial de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Esta permitido hacer copias de una manera razonable para propósitos de enseñanza, revisión, o investigación.
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