Genetyka Populacji http://ggoralski.com piątek, 9 grudnia 11

Frekwencje genotypów i alleli Frekwencja genotypów (FREKWENCJA = CZ STO

)

Frekwencj genotypów oblicza si dziel c liczb osobników o okre lonym genotypie w populacji przez całkowita liczb osobników w populacji.

PG = NG/N gdzie: PG ‒ frekwencja genotypu, NG ‒ liczba osobników z badanym genotypem, N ‒ całkowita liczba osobników w populacji piątek, 9 grudnia 11

Frekwencje genotypów i alleli Je li mówimy o genie posiadaj cym dwa allele: jeden dominuj cy, drugi recesywny u osobników diploidalnych, to:

PD = ND/N; PR = NR/N; PH = NH/N gdzie: PD ‒ frekwencja homozygot dominuj cych, PR ‒ frekwencja homozygot recesywnych, PH ‒ frekwencja heterozygot

piątek, 9 grudnia 11

Zadania Populacja składa si z 500 osobników: 250 ma genotyp AA, 100 Aa, 150 aa. Jakie s frekwencje poszczególnych genotypów? PAA = 250/500 = 0,5 PAa = 100/500 = 0,2 Paa = 150/500 = 0,3

=1

Frekwencje sumuj si do 1!

piątek, 9 grudnia 11

Frekwencje genotypów i alleli Frekwencja alleli (genów)

pX = NX /N gdzie: pX ‒ frekwencja allelu x, NX ‒ liczba kopii allelu w populacji, N ‒ liczba wszystkich kopii alleli danego genu w populacji Jeśli w diploidalnej populacji wszystkie genotypy mają taką sama płodność i żywotność to powyższy wzór opisuje także proporcje liczby gamet zawierających poszczególne allele. piątek, 9 grudnia 11

Frekwencje genotypów i alleli Obliczanie frekwencji alleli z frekwencji genotypów Mamy nast puj ce frekwencje genotypów: PAA PAa Paa Jak obliczy frekwencje allelu A? Zauwa my, e: w genotypie AA wszystkie allele s typu A, w genotypie Aa tylko ½ alleli jest typu A, w genotypie aa aden allel nie jest typu A.

1PAA + ½PAa + 0Paa Analogicznie mo emy przedstawi frekwencje dla allelu a.

0PAA + ½PAa + 1Paa piątek, 9 grudnia 11

Frekwencje genotypów i alleli Tak wi c, mo emy przedstawi frekwencje poszczególnych alleli odwołuj c si do cz sto ci wyst powania poszczególnych genotypów w sposób nast puj cy: frekwencja allelu A: pA = PAA + ½PAa frekwencja allelu a: pa = Paa + ½PAa a wi c:

p = PHM + ½PHT gdzie:

p ‒ frekwencja allelu, PHM ‒ frekwencja homozygoty PHT ‒ frekwencja heterozygoty

piątek, 9 grudnia 11

Frekwencje genotypów i alleli Obliczanie frekwencji alleli z liczby genotypów Mo na te obliczy frekwencj allelu z liczby genotypów:

p = (2NHM + NHT)/2N gdzie:

p ‒ frekwencja allelu, NHM ‒ liczba homozygot, NHT ‒ liczba heterozygot

Wzór ten mo na przekształci : p = 2NHM/2N + NHT/2N p = NHM/N + NHT/2N poniewa : NX/N = PX

p = PHM + ½PHT piątek, 9 grudnia 11

Zadanie W populacji krów rozpatrujemy allele R i R'. Homozygoty RR s czerwone, heterozygoty (RR') s łaciate, homozygoty R'R' s białe. Populacja, licz ca 500 krów składa si z: 50 czerwonych (RR)

300 łaciatych (RR')

150 białych (R'R')

Jakie s frekwencje poszczególnych alleli?

I metoda: Najpierw trzeba przeliczy konkretne liczby na frekwencje dziel c je przez 500, otrzymujemy frekwencje genotypów: P(RR) = 50/500 = 0,1; P(RR') = 300/500 = 0,6; P(R'R') = 150/500 = 0,3 Teraz mo emy wyliczy frekwencje alleli: p(R) = 0,1 + ½(0,6) = 0,4

p(R') = 0,3 + ½(0,6) = 0,6

Oczywi cie, wiedz c e suma frekwencji musi si równa 1, mo na odejmuj c j od 1, otrzyma tym sposobem frekwencj drugiego allelu: p(R') = 1 ‒ 0,4 = 0,6 piątek, 9 grudnia 11

Zadanie cd. W populacji krów rozpatrujemy allele R i R'. Homozygoty RR s czerwone, heterozygoty (RR') s łaciate, homozygoty R'R' s białe. Populacja, licz ca 500 krów składa si z: 50 czerwonych (RR)

300 łaciatych (RR') 150 białych (R'R')

Jakie s frekwencje poszczególnych alleli?

II metoda: Wykorzystujemy wzór: p = (2NHM + NHT)/2N p(R) = (2N(RR) + N(RR'))/2N p(R) = (2*50 + 300)/2*500 = 400/1000 = 0,4 p(R') = 1 ‒ 0,4 = 0,6 piątek, 9 grudnia 11

Frekwencje genotypów i alleli Obliczanie cz sto ci powstawania/wyst powania genotypu z frekwencji allelu Jak wspomniano wcze niej przy zało eniu losowego kojarzenia i jednakowego prze ywania gamet, frekwencja allelu odpowiada frekwencji gamet wytwarzanych w populacji. Aby obliczy szans powstania danego genotypu, nale y pomno y prawdopodobie stwo spotkania si gamet b d cych nosicielami wymaganych alleli. Prawdopodobie stwo natrafienia na dan gamet b dzie równe frekwencji tego typu gamet. Je li chcemy wi c obliczy szans powstania homozygoty AA, nale y pomno y pA * pA:

P'AA = pA * pA = pA2 piątek, 9 grudnia 11

Frekwencje genotypów i alleli Obliczanie cz sto ci powstawania/wyst powania genotypu z frekwencji allelu cd.

Aby obliczyć szansę powstania konkretnej heterozygoty (np. dziedziczącej allel A od ojca oraz a od matki), mnożymy:

P'Aa= pA * pa Jeśli chcemy obliczyć szansę powstania jakiejkolwiek heterozygoty, trzeba pamiętać, że istnieją dwie możliwe heterozygoty: Aa oraz aA, ponieważ prawdopodobieństwo powstania każdej z nich jest takie same, mnożymy je przez 2:

P'HT = 2(pA * pa) Jeśli przewidywana frekwencja genotypów różni się od frekwencji rzeczywistej, oznacza to, że na frekwencję występowania genotypu mają wpływ inne czynniki, np. dobór naturalny. piątek, 9 grudnia 11

Zadanie W populacji krów rozpatrujemy allele R i R'. Homozygoty RR s czerwone, heterozygoty (RR') s łaciate, homozygoty R'R' s białe. Populacja, licz ca 500 krów składa si z: 50 czerwonych (RR)

300 łaciatych (RR')

150 białych (R'R')

Przy zało eniu losowego kojarzenia i jednakowego prze ywania gamet oblicz teoretyczn cz sto

wyst powania homozygot R'R'. Czy zgodna jest ona z

aktualn cz sto ci wyst powania tych homozygot? 2

PAA = pA

Wcze niej obliczyli my frekwencje alleli: p(R) = 0,4; p(R') = 0,6 PR'R' = 0,62 = 0,36 0,36 = 360/1000 = 180/500 czyli NIE zgadza si

piątek, 9 grudnia 11

Zadanie Oblicz cz sto

wyst powania allelu a w populacji w której 360 osobników to

homozygoty dominuj ce (AA), 480 ‒ heterozygoty (Aa), 160 ‒ homozygoty recesywne (aa). Nast pie oblicz jaka powinna by , przy wyliczonej frekwencji allelu a, frekwencja homozygoty AA. Czy zgadza si ona z frekwencj obserwowan ?

Metoda I: użyjemy wzorów: pa = Paa + ½PAa ; Paa = Naa/N ; PAa = NAa/N N = 360 + 480 + 160 = 1000 pa = 160/1000 + 240/1000 = 400/1000 = 0,4 Metoda II: użyjemy wzoru: pa = (2Naa + NAa)/2N pa = (2*160 + 480)/2*1000 = (320 + 480)/2000 = 800/2000 = 0,4 Obliczamy frekwencję genotypu AA na podstawie frekwencji a: użyjemy wzorów: pA = 1 – pa ; PAA = pA2 pA = 1 – 0,4 = 0,6 ; PAA = 0,62 = 0,36 0,36 = 360/1000 czyli zgadza się

piątek, 9 grudnia 11

Prawo Hardy'ego-Weinberga

Prawo Hardy'ego-Weinberga

piątek, 9 grudnia 11

Prawo Hardy'ego-Weinberga Populacja mendlowska i populacja panmiktyczna Populacja mendlowska ‒ zbiór osobników zdolnych do wzajemnego kojarzenia. Teoretycznie wszystkie osobniki nale definicji, mo liwo

ce do danego gatunku maj , z

krzy owania si z ka dym osobnikiem płci przeciwnej

tego samego gatunku. W praktyce jednak, cz sto w obr bie gatunku, istniej populacje odizolowane od siebie wzajemnie na tyle, e nie istnieje mi dzy nimi przepływ genów. Takie populacje mo na wi c traktowa jak osobne populacje mendlowskie. Populacja panmiktyczna ‒ populacja w obr bie której wszystkie osobniki krzy uj si w sposób losowy - ka dy osobnik mo e si skrzy owa z równym prawdopodobie stwem z ka dym osobnikiem płci przeciwnej nale

cym do tej populacji.

piątek, 9 grudnia 11

Prawo Hardy'ego-Weinberga Zało enia Prawa Hardy'ego-Weinberga Prawo Hardy'ego-Weinberga dotyczy populacji która spełnia nast puj ce warunki: Jest panmiktyczna Nie działa na ni dobór Nie wyst puj mutacje Nie wyst puj migracje (imigracja i emigracja) Populacje jest du a (co najmniej kilkaset osobników)

piątek, 9 grudnia 11

Prawo Hardy'ego-Weinberga

Dalsze zało enia w naszych rozwa aniach

Rozpatrujemy 1 gen (locus) Rozpatrywany gen znajduje si na chromosomie autosomalnym Gen ma 2 allele Pokolenia nie zachodz na siebie (jedno pokolenie wymiera w cało ci, pojawia si nast pne)

piątek, 9 grudnia 11

Prawo Hardy'ego-Weinberga Prawo Hardy'ego-Weinberga Przy spełnieniu wy ej wymienionych zało e : Frekwencje alleli w populacji nie zmieniaj si z pokolenia na pokolenie Frekwencje genotypów zale

tylko od cz sto ci alleli,

ustalaj si w pierwszym pokoleniu potomnym i wynosz dla poszczególnych genotypów:

p2 (AA) : 2pq (Aa) : q2 (aa) gdzie:

piątek, 9 grudnia 11

p = pA ;

q = pa

Prawo Hardy'ego-Weinberga Wzór prawa H-W mo na otrzyma wykorzystuj c frekwencje alleli, a wi c i gamet:

A (p)

a (q)

A (p)

AA (p2)

aA (qp)

a (q)

Aa (pq)

aa (q2)

Otrzymujemy wi c genotypy w nast puj cych frekwencjach: genotypy: frekwencje:

piątek, 9 grudnia 11

AA

Aa

aa

2

2pq

q2

p

Prawo Hardy'ego-Weinberga

Proporcje genotypów zależą od frekwencji alleli i w ciągu jednego pokolenia, niezależnie od frekwencji genotypów w poprzednim pokoleniu, zostają ustalone w proporcjach:

PAA = p2 ¦ PAa = 2pq ¦ Paa = q2

piątek, 9 grudnia 11

Prawo Hardy'ego-Weinberga Proporcje genotypów - ujęcie „geometryczne” p (pA)

q (pa)

p (pA)

p2

pq

q (pa)

qp

q2

PAA = p2 ¦ PAa = 2pq ¦ Paa = q2 piątek, 9 grudnia 11

Zadanie

Przyjmijmy, e pocz tkowe frekwencje genotypów w populacji wynosz : PD = 0,6 Oblicz cz sto

;

PH = 0

;

PR = 0,4

genotypów w dwu nast pnych pokoleniach,

oblicz tak e frekwencje alleli na pocz tku i dwu kolejnych pokoleniach. Obliczamy frekwencje genotypów w następnym pokoleniu: 2 2 P'D = (PD + ½ PH) ; P'H = 2(PD + ½ PH)(PR + ½ PH); P'R = (PR + ½ PH)

p

p

q

Pokolenie 1: P'D = (0,6 + ½ 0)2 = 0,36 P'H = 2(0,6 + ½ 0)(0,4 + ½ 0) = 0,48 P'R = (0,4 + ½ 0)2 = 0,16 Pokolenie 2: P''D = (0,36 + ½ 0,48)2 = 0,36 P''H = 2(0,36 + ½ 0,48)(0,16 + ½ 0,48) = 0,48 P''R = (0,16 + ½ 0,48)2 = 0,16 piątek, 9 grudnia 11

q

Zadanie cd Przyjmijmy, e pocz tkowe frekwencje genotypów w populacji wynosz : PD = 0,6 ; PH = 0 ; PR = 0,4 Oblicz cz sto

genotypów w dwu nast pnych pokoleniach,

oblicz tak e frekwencje alleli na pocz tku i dwu kolejnych pokoleniach. Obliczamy frekwencje alleli korzystając z wzorów: p = PD + ½ PH ; q = PR + ½ PH Początkowa frekwencja alleli: p = 0,6 + ½ 0 = 0,6;

q = 0,4 + ½ 0 = 0,4

Pokolenie 1: P’D = p2 =0,62=0,36 ; P’H = 2pq = 2 * 0,6 * 0,4 = 0,48 ; P’H =q2 = 0,42 = 0,16 p' = 0,36 + ½ 0,48 = 0,6; q = 0,16 + ½ 0,48 = 0,4 Pokolenie 2: Ponieważ frekwencje genotypów w obu pokoleniach potomnych są takie same, takie same też są frekwencje alleli.

piątek, 9 grudnia 11

Prawo Hardy'ego-Weinberga - wnioski Wnioski wynikaj ce z prawa Hardy'ego-Weinberga Jak wida na powy szym przykładzie, przy podanych wy ej zało eniach frekwencje genotypów ustalaj si ju w pierwszym pokoleniu potomnym, a frekwencje poszczególnych alleli nie ulegaj zmianie pomi dzy pokoleniem pocz tkowym i pokoleniami nast pnymi. pami taj c, e: P'D = p2 ; P'H = 2pq ; p + q = 1 p1 = P'D + ½ P'H = p2 + pq = p(p + q) = p Cz sto ci genotypów okre lone w prawie Hardy'ego ‒ Weinberga mo na uzna za frekwencje w stanie równowagi, który zostanie osi gni ty w pierwszym pokoleniu potomnym, nawet gdy pocz tkowe cz sto ci genotypów znacznie od niego odbiegaj .

piątek, 9 grudnia 11

Prawo Hardy'ego-Weinberga - wnioski Dla danej frekwencji alleli mog istnie ró ne mo liwe frekwencje genotypów, ale tylko jeden z ich zestawów odzwierciedla stan równowagi opisany w prawie Hardy'ego ‒ Weinberga. Je li nast pi zmiany w cz sto ciach wyst powania genotypów, o ile nie powoduj zachwiania frekwencji alleli w populacji, nie b d one trwałe, poniewa frekwencje genotypów powróc do poprzedniego stanu podczas jednego pokolenia. Je li zmiany b d dotyczy frekwencji alleli, ustali si nowy stan równowagi wg. prawa Hardy'ego ‒ Weinberga.

piątek, 9 grudnia 11

Prawo Hardy'ego-Weinberga - wnioski Frekwencje genotypów AA, Aa oraz aa w zale no ci od cz sto ci alleli mo na przedstawi na wykresie, z którego wynika szereg wniosków: Dla każdego q frekwencje genotypów sumują się do 1.

1,0

aa = q2

0,8

0,6

AA = p2

Częstości genotypów homozygotycznych mieszczą się między 0 a 1 a frekwencja heterozygot nie przekracza wartości 0,5

Aa = 2pq

0,5

Frekwencja genotypów heterozygotycznych jest najwyższa (0,5) gdy p = q = 0,5.

0,4

0,2

Częstość heterozygot nie może być wyższa niż suma częstości homozygot.

0,0

p q

0,0

0,2

0,4

1,0

0,8

0,6

piątek, 9 grudnia 11

0,5

0,6

0,8

1,0

0,4

0,2

0,0

Przy niskich frekwencjach allelu, występuje on głównie w heterozygotach, przy wyższych w homozygotach.