ENANISMO, DISPLASIA CLEIDOCRANEL, CONDRODISPLASIAS METAFISIARIAS, DISPLASIAS EPIFISIARIAS, MUCOPOLISACARIDOSIS Y DISPLASIA ESPONDILOEPIFISIARIA Dr. José Fernando De La Garza Dr Aurelio Martinez Asesor:Dr. Alberto Moreno Luis Demetrio Amaro López

CLASIFICACIÓN DISPLASIAS EPIFISIARIAS. HIPOPLASIAS EPIFISIARIAS 

Displasia Espondiloepifisiaria (Deficiencia Del Cartílago Articular) 2. Displasia Epifisiaria Múltiple ( deficiencia De Osificación Del Centro) HIPERPLASIA EPIFISIARIA. 1.

1.

Displasia Epifisiaria Hemimelica .(Exceso De Cartílago Articular).

CLASIFICACIÓN DISPLASIAS DE LA FISIS Y DE LA LAMINA DE CRECIMIENTO HIPOPLASIAS DEL CARTILAGO 

1.

Acondroplasia (deficiencia del cartílago proliferativo).

Disostosis metafisiaria (deficiencia del cartílago hipertrofico) HIPERPLASIA DEL CARTILAGO 2.

1. 2.

Hipercondroplasia (Exceso De Cartílago Proliferativo) Encondromatosis (Exceso Del Cartílago Hipertrofico)

CLASIFICACIÓN DISPLASIAS METAFISIARIAS HIPOPLASIAS METAFISIARIAS 

1.

Hipofosfatasia (Deficiencia De La Formación De La Esponjosa)

2.

Osteopetrosis (Reabsorción)

3.

Displasia Craneometafisiaria

HIPERPLASIAS METAFISIARIAS 1.

Exostosis Múltiples (Exceso De Formación)

ACONDROPLASIA 

Defecto En Formación De Hueso Encondral. El Defecto Se Encuentra En La Zona Proliferativa



Parrot 1878



90% Mutación Genética. Ad



3 Casos Por Millón.



Enanismo : Denota Disminución Patológica



Talla Corta : Denota La Talla De Limites Inferiores



Displasia : Denota Cambios Generalizados.



Enanismo Desproporcionado:



1. 2.

Miembros Cortos (Rizomelico , Mesomelico , Acomelico ) Tronco Corto

ACONDROPLASIA 

Se Puede Detectar Al Nacimiento



Es De Tipo Rizomelico (Miembros Cortos).



Tórax De Longitud Normal Con Lordosis Lumbar Pronunciada



Puente Nasal Aplanado.



Cráneo Abultado De Base Corta.



Manos Cortas (En Estrella De Mar)

ACONDROPLASIA 

Signos Rx: Huesos Cortos Con Diámetro Mayor, Metáfisis Ensanchadas, Lamina Epifisiaria Con Muesca Central,tibia Vara Y Peroné Más Largo.

ACONDROPLASIA Signos Rx: Iliacos Cuadrados, Estrecho Pélvico En Copa, Techo Acetábulo Plano.  Cráneo Acortamiento En La Base. 

ACONDROPLASIA  Pronóstico

Y Tx.

 Excelente.  Ciática,

Paraplejia  Alargamiento De Miembros.

DISOSTOSIS CLEIDOCRANEAL 





Descrito Por P. Marie Y Saiton (1897). Alteración De La Osificación Membranosa, Que Produce Ante Todo Defectos Craneales, Claviculares Y Pélvicos. Se Transmite Casi Siempre Con Herencia AD.

DISOSTOSIS CLEIDOCRANEAL 



El Gen Responsable Responsable Para La Displasia Es Localizado En El Cromosoma 6p21. Dos Terceras Partes De Los Casos Son Familiares Y Una Tercera Parte Es Una Nueva Mutación.

DISOSTOSIS CLEIDOCRANEAL Cuello Alargado Anomalías Del Esternocleiomastoide Tórax Estrecho Arriba Y Aplastado Lateralmente Aplasia o Hipoplasia De La Clavícula Esto Propicia Movimientos Atípicos.

DISOSTOSIS CLEIDOCRANEAL Anomalías De Los Músculos Deltoides, Trapecio, Pectoral Mayor Y Subclavio. Escoliosis o Cifosis Escápula Pequeña. Ligero Acortamiento De Miembros.

DISOSTOSIS CLEIDOCRANEAL Retraso En El Crecimiento. Suturas Amplias. Fontanela Anterior Presente. Abombamiento Frontal, Parietal Y Occipital. Huesos Wormianos. Desarrollo Tardío De Senos Paranasales. Hipertelorismo. Ligero Exoftalmos. Puente Nasal Bajo.

DISOSTOSIS CLEIDOCRANEAL En Boca Dientes Supernumerarios Mala Implantación Y Mal oclusión. Caries. Alteración Esmalte. Paladar Ojival. Hipertrofia Gingival.

DISOSTOSIS CLEIDOCRANEAL 

En Manos:



Dedos Asimétricos



2do Metacarpiano Largo.



Falanges Medias Pequeñas



Fragilidad Ósea A Veces Aumentada.

DISOSTOSIS CLEIDOCRANEAL 









Espondilolistesis. Hipoplasia De Ramas Púbicas. Cabeza Femoral Ensanchada Y Cuello Corto Con Coxa Valga Más a Menudo Vara. Acetábulo Puede Ser Plano. Sordera

DISOSTOSIS CLEIDOCRANEAL Diagnóstico  La Clave Es La Clavícula.  Historia Clínica.  Exploración Física. Tratamiento  Excisión De Los Fragmentos De Las Clavículas.  Coxa Vara Tratada Con Osteotomía En Valgo Del Fémur Proximal.  Escoliosis.

DISOSTOSIS CLEIDOCRANEAL

DISOSTOSIS CLEIDOCRANEAL

DISOSTOSIS CLEIDOCRANEAL

CONDRODISPLASIA METAFISIARIA 





Enfermedad Muy Rara Del Esqueleto En La Cual Se Observa Enanismo Semejante Al De La Acondroplasia

Existe Una Mineralización Inadecuada De La Región Metafisiaria. Tipos: Jansen, Schmid, Spahr-hartmann, Mc Kusick.

CONDRODISPLASIA METAFISIARIA 

Tipo Jansen:



Más Grave.





Deformidad Angular Diafiso Metafisiaria. Mtc Y Mtt En Copa.

CONDRODISPLASIA METAFISIARIA 

Tipo Schmid:

Más Común.  Porción Proximal Fémures.  Coxa Vara.  Metáfisis Fémur Proximal Carcomida. 

CONDRODISPLASIA METAFISIARIA

CONDRODISPLASIA METAFISIARIA

CONDRODISPLASIA METAFISIARIA  Consideraciones

Ortopédicas:  Ortesis De Apoyo.  Osteotomía

Genu Varo.

 Deformidad

En Valgo Para Coxa Y

Tiende A Reaparecer.

D. EPIFISIARIA MULTIPLE 





Perturbación De Los Centros Osificación Epifisiarios. La Osteartrosis Se Presenta A Edad Temprana Epífisis Cabeza Fémur y Humero.

D. EPIFISIARIA MULTIPLE 

Rigidez Articular.



Miembros Cortos.



Claudicación.



Inteligencia Normal.



Se Puede Confundir Con Enfermedad De Perthes

D. EPIFISIARIA MULTIPLE Signos Rx.  Epífisis Aspecto Carcomido, Festoneados.  Dx Diferencial Con Perthes. 

Acetábulos

D. EPIFISIARIA MULTIPLE







No Se Afecta Columna.

La

Puede Haber Coxa Vara. Metacarpianos Cortos.

D. EPIFISIARIA MULTIPLE 









Consideraciones Ortopédicas. Disminución Peso Corporal. Movilidad Pasiva Continua. Osteotomía Para Corrección Coxa Vara. Artroplastia Total Cadera.

D. EPIFISIARIA MULTIPLE

D. EPIFISIARIA MULTIPLE

D. EPIFISIARIA MULTIPLE

D. EPIFISIARIA MULTIPLE

D. EPIFISIARIA MULTIPLE

CONDRODISPLASIA CALCIFICANS PUNCTATA. (CONRADI) Imagen Carcomida Epífisis. Hay Irregularidad De La Vascularización 



Retardo Psíquico.



Cataratas.

1.

2.

Rizomélica Grave. (AR) Enf. Conradi Hunermann.(AD-AR)

RIZOMELICA GRAVE 

Miembros Muy Cortos.(Proximales)



75% Cataratas Bilaterales.



Retardo Psíquico.





Obstrucción Vías Respiratorias. Cara plana y puente nasal deprimido.

RIZOMELICA GRAVE 





Signos Rx. Opacidades Puntiformes calcificación cartílago no osificado. Pronóstico : La Mayoría Mueren En El Primer Año De Vida.

ENF. CONRADI HUNERMANN 

Relación Mujer – Hombre :3-1



Piel Seca ,Escamosa.



20% Cataratas.



Afección Asimétrica.



Pronostico Satisfactorio.



Escoliosis y cifosis intensa.

D. EPIFISIARIA HEMIMELICA 

Proliferación Y Osificación Asimétrica De Cartílago.



Mitad De Un Solo Miembro.



Epífisis, Tarso, Carpo.



Osteocondroma Epifisiario Benigno. Genu Valgo O Varo.



Pie Valgo Y Equino.



Cesa Al Dejar De Crecer.



D. EPIFISIARIA HEMIMELICA 

Después De Los

2 Años.



Unilateral.



Movilidad Limitada.



Masa Palpable, Oa.



Ablación De La Lesión.



Artrodesis.

MUCOPOLISACARIDOSIS Constituyen El Grupo Más Grande De Enfermedades Lisosomales. La Degradación Lisosomal Anormal, Induciendo A Acumulación Intracelular De Componentes Semidegradados. La Incidencia Es De 1 En 25,000 Nacidos Vivos. Se Subdividen Basado En Su Deficiencia Enzimática Y El Tipo De Sustancia Que Acumula. Las Más Comunes Mucopolisacaridosis Son Los Síndromes De Morquio Y Hurler.

MUCOPOLISACARIDOSIS Diagnóstico El Heparan Sulfato, Dermatan Sulfato Y El Queratan Sulfato Son Los Mucoposacáridos Que Se Acumulan Y Excretan Por La Orina. Análisis Bioquímicos De La Orina Pueden Hacer El Diagnóstico Específico De La Mucopolisacaridosis. La Identificación También Se Hace En Piel

MUCOPOLISACARIDOSIS HAY AGRANDAMIENTO DEL CRANEO Y SILLA TURCA EN FORMA DE ¨ J¨. 

COSTILLAS EN REMO.



CLAVÍCULA ANCHA.



ESCOLIOSIS, CUERPOS VERTEBRALES OVOIDES.

MUCOPOLISACARIDOSIS En Todas Hay Estatura Corta Anormal. La Escápula Es Corta. Los Cuerpos Vertebrales Son Ovoides. Escoliosis Y La Cifosis. Coxa Valga. Los Hueso Largos A Menudo Presentan Corticales Adelgazadas.

MUCOPOLISACARIDOSIS 





Displasia Acetabular. Escápulas Gruesas.

Cortas,

Osificación Retardada,en Carpo.

MUCOPOLISACARIDOSIS Síndrome De Hurler (Mps I) AR. Presenta Deficiencia En Alfa-liduronidasa. Se Acumula Dermatan Y Heparan Sulfato. H:m 1:1, . El Depósito De Los Mucopolisacáridos Es Visto En Muchos Tejidos Incluyendo Snc, Ganglios Periféricos, Retina, Hígado, Pituitaria, Testículos Incluso En corazón. Gránulos De Reilly

MUCOPOLISACARIDOSIS Cuadro Clínico La Edad De Presentación Es A Los 9 Meses. Cabeza Alargada, Puede Haber Hidrocefalia, Cierre Prematuro De Las Suturas, Mala Formación De Dientes, Lengua Protruida, Presentan Rinitis Crónica. Presentan Apnea Obstrucitva Del Sueño.

MUCOPOLISACARIDOSIS I 

Cara Gruesa y Grotesca.



Cráneo En Bote.



Opacidad Corneal.





Nariz En Silla De Montar. Orejas Bajas.

MUCOPOLISACARIDOSIS Tiene Cuello Corto. Tórax Deforme. Abdomen Protuberante. Cifosis. Contracturas De Flexión. Genu Valgum Y Pie Plano. El Retardo Mental Es Constante Y Progresivo.

MUCOPOLISACARIDOSIS I Signos Rx.  Cráneo Agrandado, Escafocefálico.  Giba.  L2 En Pico. 

MUCOPOLISACARIDOSIS Tratamiento Transplante De Médula Ósea. Tratamiento Ortopédico si se requiere. La Displasia De Cadera Requiere Tratamiento Qx Incluyendo Reducción, Osteotomía Femoral Y Osteotomía Pélvica. Se Presenta Síndrome Del Túnel Del Carpo Bilateral Si Existe Inestabilidad Cervical Se Debe Realizar La Fusión De C1-c2.

MUCOPOLISACARIDOSIS 

Tipo II Sd. Hunter.



Rescesivo Ligado Al Sexo.



6-12 Meses.



Cifosis Lumbar, Retardo Hipertensión Pulmonar.



Expectativa De Vida 3era Década.

Mental,

MUCOPOLISACARIDOSIS  Tipo

III.(Sd .De San Filipo)  Retardo Mental Intenso, Opacidad Corneal.  Tipo

No

Hay

IV (Sd De Morquio).  Inteligencia Normal, Enanismo, Cifosis, Tórax En Pichón, Laxitud Articular.

MUCOPOLISACARIDOSIS Síndrome De Morquio (Mps IV) AD. Se Presenta Una Deficiencia En La Enzima Nacetilgalactosamina-6-sulfatasa La Cual Es Esencial Para La Degradación Del Keratan Sulfato Y Del Condroitin-sulfato. El Gen Para Esta Enzima Lisosomal Se Encuentra En El Cromosoma 16.

En El Estudio Histopatológico Se Observa Anormalidades Fisiarias Incluyendo Vacuolización De Los Condrocitos Y Disrupción Del Orden. Incidencia 1 En 76,000 Nacidos Vivos

MUCOPOLISACARIDOSIS Al Nacimiento Aparentemente Normal.

Se Detecta A Los 12 – 18 Meses De Edad. Inteligencia Normal A Comparación De Las Otras Mps. Cifosis Toracolumbar 1era Deformidad. Después Genu Valgum. Talla Corta, Cuello Corto. Las Epífisis De Los Huesos Aparece Alargada, Laxitud Articular Generalizada Característica. Tobillo En Valgo Y Pie Plano Presente. Debilidad Muscular, Manos Y Pies Cortos.

MUCOPOLISACARIDOSIS La Inestabilidad Cervical Superior Es Más Frecuente En Esta Mps.

Hipoplasia Odontoidea, Cuerpos Vertebrales Ovoides, Genu Valgus. Inestabilidad Atlantoaxial La Cual Se Trata Con Fusión Posterior. Si Se Presenta Compresión Anterior Se Realiza Descompresión Transoral. Cifosis Toracolumbar (T12-l1). Se Recomienda Tratar El Genu Valgus Con Realineamiento Por Osteotomía.

DISPLASIA ESPONDILOEPIFISIARIA Se Cararacteriza Por Enanismo Desproporcionado. Con Afectación Progresiva De La Columna Y Las Epífisis De Los Huesos Largos. Existen La Tipo Congénito Que Se Hereda AD. El Tipo Tardo Que Afecta Solo A Varones (Ligada Al X), Mas Común ,3-4 Casos Por Millón.

DISPLASIA ESPONDILOEPIFISIARIA CONGENITA  



Existen 2 Variantes. Que Se Divide En Coxa Vara Intensa Y La Otra Variante Menos Intensa. En La Variante Con Coxa Vara Intensa La Persona Tiene Talla Muy Corta Con Deformidad En Cuello Y Diafisis Femoral Muy Notables.

DISPLASIA ESPONDILOEPIFISIARIA CONGENITA 





Hay Hiperlordosis Y Deformidad En Flexión De La Cadera. La Cabeza Femoral Muestra Retraso En La Osificación. La Deformidad En La Columna Se Manifiesta Con Aplanamiento Vertebral Y De Aspecto Piriforme.

DISPLASIA ESPONDILOEPIFISIARIA CONGENITA 







En El Lactante Se Muestra Displasia De La Apófisis Odontoides Con Inestabilidad Atlantoaxoidea. hay Cifosis Y Escoliosis.

En La Adolescencia Con Tórax En Pichón O En Quilla. Se Acompaña De Paladar Hendido , Miopía Con Desprendimiento De Retina ,Sordera , Cataratas Y Pie Equino varo.

DISPLASIA ESPONDILOEPIFISIARIA CONGENITA

DISPLASIA ESPONDILOEPIFISIARIA CONGENITA

DISPLASIA ESPONDILOEPIFISIARIA CONGENITA

DISPLASIA ESPONDILOEPIFISIARIA CONGENITA 





El Tratamiento Consiste En La Corrección De La Inestabilidad De La Columna Cervical por Medio De La Fusión Occipital-cervical. La Coxa Vara Se Corrige Con Osteotomía Del Trocánter Mayor Que Se Traslada En Sentido Dista Y Lateral. El Genu Varo O Valgo Se Puede Corregir Con Osteotomías O Con Epifisiodesis Asimétrica Que Corrige De Manera Gradual.

DISPLASIA ESPONDILOEPIFISIARIA TARDA 





Se Caracteriza Por Aplanamiento De Los Cuerpos Vertebrales. Alrededor De Los 5 Años Se Manifiesta Con Con Dorsalgia Y Rigidez De La Columna. Las Epífisis Del Fémur Y Del Humero Muestran Afección Mínima.

DISPLASIA ESPONDILOEPIFISIARIA TARDA 



Los Cambios Displasicos Muestran Progresión Lenta Que Hacia La Tercera Década Se Manifiestan Con Osteoartrosis Degenerativa. El Tratamiento Generalmente Es Conservador

GRACIAS