Catálogo 2016

CATALOGO 2016 La presentación y disposición en conjuto de este CATALOGO son propiedad del autor. Ninguna parte de ésta obra puede ser reproducida o transmitida, mediante algun sistema o método electrónico o mecánico (incluyendo el fotocopiado; la grabación o cualquier metodo de recuperación y almacenamiento de información) sin consentimiento por escrito del autor. Derechos Reservados. 03-2014-091813340800-01

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EL ESTADO DEL ARTE

La genética se define como la ciencia que se ocupa de la herencia y las variaciones en los organismos, el desarrollo de esté campo del conocimiento humano, constituye una de las aventuras intelectuales más prodigiosas de los últimos 200 años.

La genética, es importante virtualmente para todas las áreas de la medicina y disciplinas biológicas, sus aplicaciones prácticas se han expandido en la comprensión y el control de enfermedades genéticas.

En 1959 se descubrieron las primeras aberraciones cromosómicas en tres enfermedades clínicamente bien conocidas: la trisomía 21 en el síndrome de Down, la monosomía del cromosoma X en el síndrome de Turner (45,X) y el cromosoma X adicional en el síndrome de Klinefelter (47,XXY); desde entonces, las pruebas de genética aplicada a estudios prenatales, en conjunto con un asesoramiento oportuno, permiten ofrecer un diagnóstico más confiable de las malformaciones congénitas y hereditarias.

En 2004, la determinación de la secuencia completa de las unidades estructurales que codifican la información genética del ser humano, Homo sapiens, marcó un hito científico sin precedentes en la genética humana que, por primera vez, con técnicas moleculares de análisis del genoma completo como la secuenciación masiva y microarreglos se apoya al diagnóstico médico de diferentes patologías genéticas como el cáncer, malformaciones congénitas y enfermedades metabólicas.

En la actualidad, la detección de alteraciones cromosómicas, genes de fusión y antígenos de diferenciación celular en precursores hematológicos malignos son relevantes en el diagnóstico, pronóstico y seguimiento de enfermedad residual de paciente con leucemia aguda y crónica.

Todo lo anterior, es posible por la utilización de herramientas citogenéticas, bioquímicas y moleculares enfocados al diagnóstico genético, bioquímico y molecular; para lo cual, se requiere de un equipo de trabajo multidisciplinario con personal altamente calificado en aspectos de genética humana y con un alto sentido de ética profesional en el manejo confidencial de los resultados obtenidos de laboratorio.

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MISIÓN

Proporcionar recursos para el diagnóstico de entidades genéticas a través de las áreas clínicas y de laboratorio con una amplia gama de estudios especializados, con la participación multidisciplinaria de personal altamente calificado en genética.

VISIÓN Alcanzar altos estándares de calidad, en la atención integral de pacientes con enfermedades genéticas.

VALORES

La certeza en la obtención de resultados de pruebas genéticas para el diagnóstico de precisión, asesoramiento genético, así como el manejo confidencial de la información son elementos primordiales del desempeño cotidiano del personal del laboratorio CitoLab.

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SERVICIOS CITOLAB S.A DE C.V

Dirección: Av. Ejército Nacional No. 613 Col. Granada Delegación Miguel Hidalgo C.P 11520 México D.F Hospital Español entrada posterior A de la Policlínica Ángel Urraza Horarios: Lunes a Viernes de 9:00 am a 18:00 pm. Sábados de 9:00 am a 14:00 pm Recepción de muestras: Lunes a Viernes de 9:00 am a 18:00 pm. Sábados de 9:00 am a 14:00 pm Muestras:   

La toma de muestras en el laboratorio se puede realizar con cita previa a los tel/fax 5352-11-78 y 5347-04-92. La entrega de muestras puede realizarse a través de mensajero directamente en el laboratorio o por medio de algún servicio de mensajería especializada. La entrega de resultados en días hábiles de lunes a viernes de 9:30 am a 17:00 pm.

Las muestras se reciben correctamente etiquetadas acompañadas del formato correspondiente. La toma de muestra es fundamental se debe realizar con estricta asepsia y en los recipientes indicados para cada tipo de estudio. No se aceptan muestras hemolizadas y en casos de contaminación bacteriana se informa 72 horas después de haber recibido la muestra solicitando una nueva toma Reporte de resultados se realizará por medio de:  

Correo electrónico Fax

Citolab S.A de C.V le ofrece como un servicio adicional sin costo a laboratorios, médicos o público en general asesoramiento genético en los casos que así se requiera en los teléfonos 5352-11-78 y 5347-04-92.

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PAGOS Y FACTURACIÓN

El pago de los estudios deberá realizarse en un periodo máximo de 15 días ordinarios después de emitida la factura.

Los pagos se realizarán de la siguiente forma en caso de requerir factura:

A) Cheque: Banco BBVA / Bancomer a nombre de Citolab S.A de C.V a la cuenta bancaria 0191529803.

B) Transferencia electrónica: Banco BBVA / Bancomer a nombre de Citolab S.A de C.V con la clabe interbancaria 012180001915298034 C) Enviar una copia de la ficha de depósito por fax al 5352-1178 o por correo electrónico a [email protected], anotando en forma clara nombre y número de facturas pagadas) D) Si no requiere factura favor de informar al área administrativa antes de realizar el depósito.

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DIRECTORIO PROFESIONAL Citolab S.A de C.V para ofrecer este catálogo de servicios cuenta con un grupo multi e interdisciplinario de alta especialidad capacitado en INSTITUCIONES NACIONALES (HOSPITALES Y UNIVERSIDADES).

Dirección General Biol. María Eugenia Vega Hernández

Asesoría financiera y contable

Control de calidad Y Biología Molecular

Procesamiento de muestras

Captación de pacientes y Clientes

Administración

Laboratorio Mensajería

Resultado

Genética Clínica

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CURRICULUM PROFESIONAL DIRECCION DEL LABORATORIO Y RESPONSABLE SANITARIO: BIOL. MA. EUGENIA VEGA HERNÁNDEZ RESUMEN CURRICULAR. Bióloga egresada de la Facultad de Ciencias UNAM. Maestría en Biología de la Reproducción UNAM. Certificada por el Consejo Mexicano de Genética de la Asociación Mexicana de Genética Humana AMGH No. 200 2016-2020. Certificada por el Colegio de Biólogos Peritos en Genética CBM. Diplomado en Antropología Forense INAH Miembro de la Asociación Mexicana de Genética Humana Miembro del Colegio de Biólogos de México. Miembro de La Sociedad Latinoamericana de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal. SLEIMPN Certificada de Genética Medica A.C. 2016 – 2015 Curso de Posgrado Valencia, España 2015

ACTIVIDADES PROFESIONALES. Secretaría de Educación Pública Universidad Nacional Autónoma de México Secretaría de Salubridad y Asistencia. SSA. Departamento de Genética del Centro Médico La Raza. IMSS. Con participación en las áreas de Citogenética, Bioquímica Genética, Diagnóstico Prenatal y Tamiz Metabólico. Dirección CVC Laboratorio de Análisis Clínicos y Genéticos 1999-2012 Dirección Citolab S.A de C.V 2012 – Actualidad

ACTIVIDADES ACADEMICAS. Participación en cursos y congresos Nacionales y Extranjeros. Asistencia a más de 150 cursos y congresos. Trabajos dirigidos y publicados en el área de la Genética Participación en dos capítulos (Diagnóstico Prenatal y El Retraso Mental ¿Se Puede Prevenir?) del libro Neurodesarrollo Neonatal Infantil. Un enfoque multi-inter y transdisciplinario en la prevención del daño. Ed, Panamericana 2003. Capacitación en Bioquímica Genética. UNAM. Capacitación en Diagnóstico Prenatal INPER. Capacitación Dpto. Genética C.M. LA RAZA. IMSS. Curso La Calidad y la Mejora Continua en el Laboratorio Clínico CQBP. Curso de Actualización en genética humana UNAM / IMSS Congreso Interdisciplinario de Bioética, Tanatoética y Ciencias Forenses. INVESTIGACIONES JURIDICAS UNAM.

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INDICE

Contamos con más de 100 pruebas en el campo de la genética para el apoyo en el diagnóstico de enfermedades hereditarias y biología de la reproducción

A.

Tamiz Metabólico Neonatal……………………………………………………….… 9

B.

Citogenética……………………………………………………………………............11

C.

Marcadores Prenatales en Primer y Segundo Trimestre del Embarazo………...14

D.

Hemato-Oncología Citogenética, Citometría de Flujo y Biología Molecular….....16

E.

Pruebas Moleculares por FISH……………………………………………………… 21

F.

Biología Molecular……………………………………………………………………..24

G.

Genética Bioquímica…………………………………………………………………..27

H.

Enfermedades por Almacenamiento Lisosomal (Análisis Enzimático) ………….34

I.

Prueba de Paternidad o Parentesco……………………………………..…………. 35

J.

Diagnóstico Genético Molecular…………….…………………..………………

36

K.

Diagnóstico Molecular de Enfermedades de Transmisión Sexual………….

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L.

Anexo y Formatos…………………………………………………………………….. 42

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A. TAMÍZ METABÓLICO NEONATAL. Norma Oficial Mexicana NOM-034-SSA2-2002, para la Prevención y Control de los Defectos al Nacimiento

Esta Norma Oficial Mexicana es de observancia obligatoria (Octubre 2003)

Los defectos al nacimiento son un conjunto de enfermedades que alteran la estructura anatómica, la fisiología, el metabolismo y el desarrollo de los recién nacidos. Algunas de estas enfermedades se pueden prevenir, si son diagnosticadas oportunamente (en los primeros días de vida) a través de un examen de laboratorio practicado al recién nacido conocido como TAMIZ NEONATAL.

Con esta norma oficial obligatoria se diagnostican cerca de 60 enfermedades que, aunque poco frecuentes, se pueden controlar si se descubren a tiempo, mediante cambios en la alimentación o con la administración de medicamentos. Algunas de sus manifestaciones son: Retraso mental, crisis agudas en las primeras semanas o meses de vida, enfermedad hepática, cataratas, septicemia, inmunodeficiencias, problemas pulmonares y digestivos, trastornos de la diferenciación sexual o síndrome de pérdida de sal, trastornos neuromusculares, cardíacos o muerte súbita, etc.

La toma de muestra para el examen de tamiz neonatal se debe realizar de preferencia entre los 3 a 5 días posteriores al nacimiento, la sangre es obtenida por punción de talón la que se impregna en una tarjeta de papel filtro especial (Whatman No 903)

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TMN 001 Tamiz Metabólico Neonatal (Plus) (Norma Oficial Mexicana NOM-034-SSA2-2002) Muestra: Después de 72 horas del nacimiento del bebé o antes de 5 días tomar una muestra de sangre por punción del talón con lanceta, impregnar los círculos marcados en la tarjeta de papel filtro Whatman N° 903 (Proporcionada por el laboratorio) asegurándose que pase la sangre por ambos lados de la misma; conservar a temperatura ambiente protegida en bolsa de plástico y enviar al laboratorio. (Ver anexo 1) Pruebas incluidas: Hormonas Hipotiroidismo Congénito (TSH y T4) Deficiencia de Biotinidasa (Biotinidasa) Hiperplasia Adrenal Congénita (17-OHP) Galactosemia (Total)

Fenilcetonuria (Fenilalanina cuantitativa) Glucosa 6 Fosfato Deshidrogenasa Fibrosis Quística (Inmunotripsina Reactiva) Hemoglobinopatías (más de 100 variantes Incluye Tipo F,S,C)

Galactosemia (Galactosa Uridil Transferasa) Perfil de Acilcarnitinas Deficiencia de Carnitin y Acilcarnitinas Translocasa. Deficiencia de Carnitin Palmitoil Transferasa Tipo I Deficiencia de 2,4-Dienoyl-CoA Reductasa Deficiencia de la Cadena Larga de Hidroxi AcilCoA Deshidrogenasa Deficiencia de la Cadena Media de Hidroxi Acil- CoA Deshidrogenasa Deficiencia Múltiple de Acil-CoA Deshidrogenasa Deficiencia de la Neonatal Carnitina Palmitoil Transferasa Tipo II Deficiencia de la Cadena Corta de Hidroxi AcilCoA Deshidrogenasa Deficiencia de la Cadena Corta de Hidroxi AcilCoA Liasa Deficiencia de la Proteína Trifuncional Deficiencia de la Cadena muy Larga de AcilCoA Deshidrogenasa Deficiencia de 3-Hidroxi-3-Metilglutaril-CoA Liasa Deficiencia de Isobutiril-CoA Deshidrogenasa Perfil de Aminoácidos Alanina Arginina Citrulina Fenilalanina Glicina

Acidemia Isovalérica Acidemia Glutárica Tipo I Deficiencia de Deshidrogenasa

2-Metilbutiril-CoA

Deficiencia de 3-Metilcrotonil-CoA Carboxil Deficiencia Hidrasa

de

3-Metilglutaconil-Coa

Acidemia Metilmalónica Deficiencia de Mitocondrial Acetoacetil-CoA Acidemia Propiónica Aciduria Malónica Deficiencia de Múltiple CoA Carboxilasa Triglicéridos de Cadena Media Deficiencia de Carnitina

Leucina – Isoleucina Metionina Ornitina Tirosina Valina

Metodologías: Espectrometría, Fluoroinmunoensayo, Elisa, Enfoque Isoeléctrico

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Tiempo de entrega: 12 días hábiles.

TMN 002 Tamiz Metabólico Neonatal (Ampliado) (Norma Oficial Mexicana NOM-034-SSA2-2002) Muestra: Después de 72 horas del nacimiento del bebé o antes de 5 días, tomar una muestra de sangre por punción del talón con lanceta, impregnar los círculos marcados en la tarjeta de papel filtro Whatman N° 903 (Proporcionada por el laboratorio) asegurándose que pase la sangre por ambos lados de la misma; conservar a temperatura ambiente protegida en bolsa de plástico y enviar al laboratorio. Pruebas incluidas: ENFERMEDAD Hipotiroidismo Congénito Deficiencia de Biotinidasa Aminoacidopatías

MARCADOR TSH y T4 Biotinidasa Fenilcetonuria Enfermedad de Orina de Jarabe de Maple Homocistinuria Histidinemia Metioninemia Tirosinemia

Galactosemia Hiperplasia Adrenal Congénita Fibrosis Quística

Galactosa 17 -Hidroxiprogesterona Inmunotripsina Reactiva

Metodologías: Espectrometría, Fluoroinmunoensayo, Elisa, Enfoque Isoeléctrico Tiempo de Entrega: 5 días hábiles.

B. CITOGENÉTICA Se han descríto más de 100 alteraciones cromosómicas en pacientes con múltiples malformaciones congénitas, retraso mental, genitales ambiguos, amenorrea, falla en la pubertad, infertilidad o esterilidad, diagnóstico prenatal, individuos expuestos a agentes carcinogénicos o radiaciones, en enfermedades neoplásicas; para lo cual se cuenta con cariotipos en diferentes tipos celulares y una amplia gama de técnicas citogéneticas. CSP 003 Cariotipo en Sangre Periférica (con Bandas GTG con Cariograma) Muestra: El paciente deberá encontrarse en ayuno de 3 horas mínimo. Colectar por venopunción, con jeringa previamente heparinizada o tubo vacutainer con heparina (tapón verde) 5 mL de sangre en condiciones de esterilidad y mantener a temperatura ambiente (NO CONGELAR). Indispensable enviar formato 1 Ficha de identificación de cariotipo con la nota médica. Pruebas incluidas: Análisis de 25 metafases con la técnica de bandas GTG, reporte de acuerdo al Sistema Internacional de Nomenclatura ISCN-2013. Metodologías: Cultivo y Bandas GTG

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Tiempo de Entrega: 12 días hábiles

CSF 004 Cariotipo en Espontaneas e Inducidas)

Sangre

Periférica

(Aberraciones

Cromosómicas

Muestra: El paciente deberá encontrarse en ayuno de 3 horas mínimo. Colectar por venopunción, con jeringa previamente heparinizada o tubo vacutainer con heparina (tapón verde) 5 mL de sangre en condiciones de esterilidad y mantener a temperatura ambiente (NO CONGELAR). Indispensable enviar formato 1 Ficha de identificación de cariotipo con la nota médica. Pruebas incluidas: Análisis de 50 metafases en busca rompimientos cromosómicos, reporte de acuerdo al Sistema Internacional de Nomenclatura ISCN-2013. Metodología: Cultivo y Bandas GTG Tiempo de Entrega: 12 días hábiles

CAR 005 Cariotipo en Sangre Periférica de Alta Resolución Muestra: El paciente deberá encontrarse en ayuno de 3 horas mínimo. Colectar por venopunción, con jeringa previamente heparinizada o tubo vacutainer con heparina (tapón verde) 5 mL de sangre en condiciones de esterilidad y mantener a temperatura ambiente (NO CONGELAR). Indispensable enviar formato 1 Ficha de identificación de cariotipo con la nota médica. Pruebas incluidas: Análisis de 25 metafases con una resolución de 600 a 750 bandas, reporte de acuerdo al Sistema Internacional de Nomenclatura ISCN-2013. Metodología: Cultivo y Bandas GTG de alta resolución. Tiempo de Entrega: 21 días hábiles

CMO 006 Cariotipo en Aspirado de Médula Ósea Muestra: Aspirar de 2 a 3 mL de médula ósea con jeringa heparinizada y mantener a temperatura ambiente (NO CONGELAR) ENTREGAR AL LABORATORIO EN UN TIEMPO MAXIMO DE 24 HRS. Indispensable enviar formato 1 Ficha de identificación de cariotipo con la nota médica. Pruebas incluidas: Análisis de 25 metafases con la técnica de bandas GTG, reporte de acuerdo al Sistema Internacional de Nomenclatura ISCN-2013. Metodología: Cultivo y Bandas GTG Tiempo de Entrega: 14 días hábiles

CLA 007 Cariotipo en Líquido Amniótico Muestra: Entre las semanas 15 a 20 de la gestación y bajo guía ultrasonográfica, con jeringa desechable y aguja especial para amniocentesis aspirar 1 a 2 mL de líquido amniótico, cambiar de jeringa y aspirar de 18 a 20 ml el que deberá ser de aspecto amarillo claro, retirar

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la jeringa, quitar la aguja de punción y colocar una aguja corta desechable con tapón. Mantener la muestra en la jeringa, NO LA PASE A OTRO TIPO DE RECIPIENTE; mantener a temperatura ambiente (NO CONGELAR). Indispensable enviar con nombre, edad, fecha de última menstruación (FUM) e indicación del estudio, Indispensable enviar formato 1 Ficha de identificación de cariotipo con la nota médica. Pruebas incluidas: Análisis de 25 metafases con la técnica de bandas GTG, reporte de acuerdo al Sistema Internacional de Nomenclatura ISCN-2013. Metodología: Cultivo y Bandas GTG Tiempo de Entrega: 15 a 18 días hábiles (dependiendo del crecimiento celular)

CAA 008 Cariotipo en Líquido Amniótico y Alfa Feto Proteína (AFP) con Interpretación Muestra: Entre las semanas 15 a 20 de la gestación y bajo guía ultrasonográfica, con jeringa desechable y aguja especial para amniocentesis aspirar 1 a 2mL de líquido amniótico, cambiar de jeringa y aspirar de 18 a 20mL el que deberá ser de aspecto amarillo claro, retirar la jeringa, quitar la aguja de punción y colocar una aguja corta desechable con tapón. Mantener la muestra en la jeringa, NO LA PASE A OTRO TIPO DE RECIPIENTE; guardar en refrigeración. (NO CONGELAR). Indispensable enviar con nombre, edad, sexo, nota médica y fecha de última menstruación (FUM) e indicación del estudio. Indispensable anexar formato 2 carta de consentimiento autorizado. Pruebas incluidas: Análisis de 25 metafases con la técnica de bandas GTG, reporte de acuerdo al Sistema Internacional de Nomenclatura ISCN-2013 y determinación de AFP en líquido amniótico con interpretación Metodologías: Cultivo, Bandas GTG e Inmunoanálisis. Tiempo de Entrega: 15 a 18 días hábiles (dependiendo del crecimiento celular)

CPA 009 Cariotipo en Producto de Aborto Muestra: En la medida posible identifique y seleccione el material correspondiente a cordón o tejidos embrionarios. Coloque la muestra EN UN FRASCO ESTÉRIL CON SOLUCIÓN SALINA o medio de cultivo (proporcionado por el laboratorio). Mantener en refrigeración (NO CONGELAR). Indispensable enviar formato 1 Ficha de identificación de cariotipo con la nota médica. Pruebas incluidas: Análisis de 25 metafases con la técnica de bandas GTG, reporte de acuerdo al Sistema Internacional de Nomenclatura ISCN-2013. Metodología: Cultivo y Bandas GTG Tiempo de Entrega: De 25 a 30 días hábiles (dependiendo del crecimiento celular)

CAP 010 Cariotipo en Piel El cariotipo en cultivo de fibroblastos de piel en individuos adultos o fetos se realiza por varias causas. En adultos habitualmente se solicita cuando se encuentran datos clínicos que requieren

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descartar o confirmar un mosaico cromosómico y en fetos en caso de aborto o cuando se presentan malformaciones congénitas Muestra: obtener un fragmento de piel en condiciones de esterilidad y depositar en un frasco con medio en cultivo estéril (proporcionado por el laboratorio) o en un FRASCO CON SOLUCIÓN SALINA, colocar el frasco en una bolsa plástica y mantener a temperatura ambiente. NO CONGELAR se recomienda que la muestra llegue al laboratorio antes de 24 hrs. Indispensable enviar formato 1 Ficha de identificación de cariotipo con la nota médica. Pruebas incluidas Análisis de 25 metafases con la técnica de bandas GTG, reporte de acuerdo al Sistema Internacional de Nomenclatura ISCN-2013. Metodología: Cultivo y Bandas GTG Tiempo de Entrega: 25 a 30 días hábiles (dependiendo del crecimiento celular)

CSB 011 Cariotipo en Sangre Periférica con más de 20% de Blastos en Circulación Muestra: El paciente deberá encontrarse en ayuno de 3 horas mínimo. Colectar por venopunción, con jeringa previamente heparinizada o tubo vacutainer con heparina (tapón verde) 5 mL de sangre en condiciones de esterilidad y mantener a temperatura ambiente (NO CONGELAR). Indispensable enviar formato 1 Ficha de identificación de cariotipo con la nota médica. Pruebas incluidas: Análisis de 25 metafases con la técnica de bandas GTG, reporte de acuerdo al Sistema Internacional de Nomenclatura ISCN-2013. Metodología: Cultivo y Bandas GTG Tiempo de Entrega: 18 días hábiles

C. MARCADORES PRENATALES EN PRIMER Y SEGUNDO TRIMESTRE DEL EMBARAZO. SINDROME DE DOWN, DEFECTOS DE CIERRE DEL TUBO NEURAL Y TRISOMIA 18

La introducción de técnicas avanzadas de ultrasonido (Translucencia Nucal) y marcadores bioquímicos (PAPP-A, -hCG) en el primer trimestre de la gestación (Semanas 10.5 a 13.5 por US), así como las pruebas de -Fetoproteína (AFP), subunidad  de Gonadotrofina coriónica (-hCG), estriol no conjugado (uE2) e Inhibina A en suero de mujeres gestantes, en segundo trimestre de la gestación (Semana 15 a 20 por US)son útiles como un método de escrutinio para la detección de síndrome de Down, defectos en el cierre del tubo neural y trisomía 18. DMM 012 Dúo Marcador en Suero Materno Prenatal (PAPP-A + -hCG libre) Muestra: Colectar por venopunción 5 mL de sangre en un tubo sin anticoagulante; separar el suero por centrifugación; colocar en otro tubo; cubrir y congelar hasta su envío. Indispensable enviar formato 3-A con nombre, fecha de nacimiento, fecha de última menstruación (FUM), copia del último ultrasonido e indicación del estudio. (no deje espacios sin llenar) Pruebas incluidas: Proteína A (PAPP-A) y -hCG libre Los resultados se informan como múltiplos de la mediana (MoM) acompañados de un reporte gráfico e interpretativo para riesgo de: Síndrome de Down y trisomías 13/18 (Licencia PRISCA, 0803MEX054 CVC Laboratorio de Análisis Clínicos y Genéticos)

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Metodología: Inmunoensayo Tiempo de Entrega: 4 días hábiles

TMM 013 Triple Marcador en Suero Materno Prenatal ( AFP + HCG Total + uE2 ) Muestra: Colectar por venopunción 5 mL de sangre en un tubo sin anticoagulante; separar el suero por centrifugación; colocar en otro tubo; cubrir y congelar hasta su envío. Indispensable enviar formato 3-B con nombre, fecha de nacimiento, fecha de última menstruación (FUM), copia del último ultrasonido e indicación del estudio. (no deje espacios sin llenar) Pruebas incluidas: Alfa Feto Proteína (AFP), HCG Total y Estriol no conjugado (uE2) Los resultados se informan como múltiplos de la mediana (MoM) acompañados de un reporte gráfico e interpretativo para riesgo de: Síndrome de Down, Defectos de Cierre del Tubo Neural y Trisomía 18 (Licencia PRISCA, 0803MEX054 CVC Laboratorio de Análisis Clínicos y Genéticos) Metodología: Inmunoensayo Tiempo de Entrega: 4 días hábiles

CMM 014 Cuádruple Marcador en Suero Materno Prenatal ( AFP + HCG Total + uE2 + Inhibina-A) Muestra: Colectar por venopunción 5 mL de sangre en un tubo sin anticoagulante; separar el suero por centrifugación; colocar en otro tubo; cubrir y congelar hasta su envío. Indispensable enviar formato 3-A con nombre, fecha de nacimiento, fecha de última menstruación (FUM), copia del último ultrasonido e indicación del estudio. (no deje espacios sin llenar) Pruebas incluidas: Alfa Feto Proteína (AFP), HCG Total, Estriol no conjugado (uE2) e Inhibina A. Los resultados se informan como múltiplos de la mediana (MoM) acompañados de un reporte gráfico e interpretativo para riesgo de: Síndrome de Down, Defectos de Cierre del Tubo Neural y Trisomía 18 (Licencia PRISCA, 0803MEX054 CVC Laboratorio de Análisis Clínicos y Genéticos) Metodología: Inmunoensayo Tiempo de Entrega: 6 días hábiles

AFL 015 Alfa Feto Proteína en Liquido Amniótico con Interpretación Muestra: Enviar de 5 a 8mL del líquido amniótico, obtenido por amniocentesis (conservar en congelación). Indispensable enviar formato 2 con nombre, fecha de nacimiento, fecha de última menstruación (FUM), copia del último ultrasonido e indicación del estudio y antecedentes familiares (no deje espacios sin llenar). Pruebas incluidas: Cuantificación de Alfa Feto proteína y valoración por semanas de gestación en relación a riesgo para Defectos de Cierre de Tubo Neural y Síndrome de Down. Metodología: Inmunoanálisis Tiempo de Entrega: 5 días hábiles

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D. HEMATO–ONCOLOGIA CITOGENETICA, CITOMETRIA DE FLUJO Y BIOLOGIA MOLECULAR La investigación en el área de las neoplasias ha permitido entender el fenómeno de la transformación maligna en relación a sus bases citogenéticas y/o moleculares. El estudio del cariotipo en combinación con algunas técnicas de hibridación (FISH), reacción en cadena de la polimerasa (PCR). Son de gran utilidad en el diagnóstico, pronóstico, valoración del tratamiento y enfermedad residual mínima en pacientes con padecimientos mieloproliferativos y mielodisplásicos CMO 006 Cariotipo en Aspirado de Médula Ósea Muestra: Aspirar de 2 a 3 mL de médula ósea con jeringa heparinizada y mantener a temperatura ambiente (NO CONGELAR) ENTREGAR AL LABORATORIO EN UN TIEMPO MAXIMO DE 24 HRS. Indispensable enviar formato 1 Ficha de identificación de cariotipo con la nota médica. Pruebas incluidas: Análisis de 25 metafases con la técnica de bandas GTG, reporte de acuerdo al Sistema Internacional de Nomenclatura ISCN-2013. Metodología: Cultivo y bandas GTG Tiempo de Entrega: 14 días hábiles

CSB 011 Cariotipo en Sangre Periférica con mas de 20% de Blastos en Circulación Muestra: El paciente deberá encontrarse en ayuno 3 horas mínimo. Colectar por venopunción, con jeringa previamente heparinizada o tubo vacutainer con heparina (tapón verde) 5mL de sangre en condiciones de esterilidad y mantener a temperatura ambiente (NO CONGELAR). Indispensable enviar formato 1 Ficha de identificación de cariotipo con la nota médica. Pruebas: Análisis de 25 metafases con la técnica de bandas GTG, reporte de acuerdo al Sistema Internacional de Nomenclatura ISCN-2013. Metodología: Cultivo y bandas GTG Tiempo de Entrega: 18 días hábiles HPN 103 Hemoglobinuria paroxística nocturna (CD55 /CD59) Muestra: Colectar 3 a 5mL de sangre periférica, en jeringa con anticoagulante (EDTA) o en tubo de tapón lila con EDTA, enviar frotis sin teñir, mantener a temperatura ambiente (NO CONGELAR). Indispensable enviar formato 5 Ficha de identificación para Estudio de Biología Molecular totalmente lleno y la nota médica. Pruebas incluidas: CD55 y CD59 Metodología: Citometría de flujo Tiempo de Entrega: 3 días hábiles

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IFM 016 Fenotipo Inmunológico en Médula Ósea (Inmunofenotipo para Leucemia/Linfoma) Muestra: Colectar 2 a 3mL de médula ósea, en jeringa con anticoagulante EDTA o en tubo de tapón lila con EDTA, enviar frotis sin teñir, mantener a temperatura ambiente (NO CONGELAR). Indispensable enviar formato 5 Ficha de identificación para Estudio de Biología Molecular totalmente lleno y la nota médica. Pruebas incluidas: El panel incluye los anticuerpos CD1a, CD2, CD3, CD5, CD7, CD10, CD11b, CD13, CD14, CD15, CD16, CD19, CD20, CD22, CD33, CD34, CD41a, CD45, CD56, CD71, CD235ab, HLA DR, TDT IgM, MPOX. En caso de requerir se complementan con los anticuerpos, CD4, CD8, CD9, CD11c, CD24, CD25, CD38, CD44, CD58, CD66b, CD81, CD125. Metodología: Citometría de flujo Tiempo de Entrega: 3 días hábiles

IFS 017 Fenotipo Leucemia/Linfoma)

Inmunológico

en

Sangre

Periférica

(Inmunofenotipo

Muestra: Colectar 3 a 5mL de sangre periférica, en jeringa con anticoagulante (EDTA) o en tubo de tapón lila con EDTA, enviar frotis sin teñir, mantener a temperatura ambiente (NO CONGELAR). Indispensable enviar formato 5 Ficha de identificación para Estudio de Biología Molecular totalmente lleno y la nota médica. Pruebas incluidas: El panel incluye los anticuerpos CD1a, CD2, CD3, CD5, CD7, CD10, CD11b, CD13, CD14, CD15, CD16, CD19, CD20, CD22, CD33, CD34, CD41a, CD45, CD56, CD71, CD235ab, HLA DR, TDT IgM, MPOX. En caso de requerir se complementan con los anticuerpos, CD4, CD8, CD9, CD11c, CD24, CD25, CD38, CD44, CD58, CD66b, CD81, CD125. Metodología: Citometría de flujo Tiempo de Entrega: 3 días hábiles

EMR 018 Enfermedad Mínima Residual Muestra: Colectar 2 a 3mL de médula ósea o 5mL de sangre periférica, en jeringa con anticoagulante EDTA o en tubo de tapón lila con EDTA, mantener a temperatura ambiente, envíe con geles refrigerantes (NO CONGELAR). Indispensable enviar formato 5 Ficha de identificación para Estudio de Biología Molecular totalmente lleno, la nota médica y resultado del inmunofenotipo inicial. Pruebas incluidas: Se emplean diferentes marcadores antigénicos dependiendo del resultado del inmunofenotipo inicial. Metodología: Citometría de flujo Tiempo de Entrega: 4 días hábiles

IND 019 Índice de DNA (Contenido Celular de DNA) Muestra: Colectar 5 mL de sangre periférica, en jeringa con anticoagulante EDTA o en tubo de tapón lila con EDTA, mantener a temperatura ambiente, para envío refrigere la muestra

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(NO CONGELAR). Indispensable enviar formato 5 Ficha de identificación para Estudio de Biología Molecular totalmente lleno y la nota médica. Pruebas incluidas: Determinación de DNA Total e índice de DNA Metodología: Citometría de flujo Tiempo de Entrega: 4 días hábiles

MPL 020 Multiplex RT-PCR Genes de Fusión en Leucemia Se han reportado más de 50 alteraciones cromosómicas diferentes en leucemia aguda, lo que genera la formación de genes de fusión, cuyos productos son proteínas con propiedades oncogénicas. Muchas de estas alteraciones genéticas son útiles en el diagnóstico, estratificación de riesgo y seguimiento de la enfermedad residual Muestra: colectar 2 ml de aspirado de médula ósea y/o 3 ml de sangre periférica (con más de 30% de blastos en circulación) con una jeringa previamente heparinizada o tubo vacutainer tapón verde en condiciones de esterilidad. Guardar la jeringa y la aguja con el protector plástico y/o el tubo vacutainer en una bolsa plástica y mantener en refrigeración (NO CONGELAR). Indispensable enviar formato 5 Ficha de identificación para Estudio de Biología Molecular totalmente lleno y la nota médica. Pruebas incluidas: Transcritos que se pueden detectar simultáneamente en: Leucemia aguda de linaje linfoide tel-aml1 t(12;21), e2a-pbx1 t(1;19), mll-af4 t(4;11), tal1-tcr t(1;14), myc-Igh t(8;14), bcr-abl t(9;22). Leucemia aguda de linaje mieloide eto-aml1 t(8;21), mll-af9 t(9;11), pml-rarα t(15;17), plzf-rart(11;17), cbf-myh11 inv(16), bcr-abl t(9;22). Leucemia crónica y mielodisplasia bc-abl t(9;22) regiones M-bcr / m-bcr variantes b3a2, b2a2 y e1a2 Metodología: Multiplex RT-PCR Tiempo de entrega: 8 días hábiles

NES 021 Nested PCR (Diferentes genes de fusión) La prueba Nested es una herramienta molecular utilizada ampliamente para la detección de enfermedad mínima residual durante el periodo de remisión hematológica de pacientes con leucemia, se requiere contar con los datos de marcadores moleculares (genes de fusión) detectados con leucemia aguda o crónica. Muestra: Colectar 2 ml de aspirado de médula ósea en la etapa de remisión hematológica del paciente, con jeringa previamente heparinizada o tubo vacutainer tapón verde en condiciones de esterilidad. Guardar la jeringa y la aguja con el protector plástico y/o el tubo vacutainer en una bolsa plástica y mantener en refrigeración (NO CONGELAR). Indispensable enviar formato 5 Ficha de identificación para Estudio de Biología Molecular totalmente lleno y la nota médica.).

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Pruebas incluidas: Se evalúan los transcritos según la información proporcionada por el médico. Transcritos que se pueden detectar:  tal1-tcr t(1;14)



myc-Igh t(8;14)



plzf-rar t(11;17)



bcr-abl t(9;22)



mll-af4 t(4;11)



tel-aml1 t(12;21)



e2a-pbx1 t(1;19)



eto-aml1 t(8;21)



pml-rar t(15;17)



cbf-myh11 inv(16)



mll-af9 t(9;11)

Metodología: Multiplex PCR Tiempo de entrega: 8 días hábiles

JAK 022 Gen Jak-2 Mutación V617F Cualitativa por PCR Muestra: Colectar 5mL de sangre periférica en tubo con EDTA (Tapón lila), mantener a temperatura ambiente (NO CONGELAR). Indispensable enviar formato 5 Ficha de identificación para Estudio de Biología Molecular totalmente lleno y la nota médica. Prueba incluida: Detección de la mutación V617F del gen JAK-2. Metodología: PCR Tiempo de Entrega: 8 días hábiles

PHI 023 Translocación bcr/abl t(9;22) cuantitativa en Tiempo Real Muestra: Colectar 2 a 3 mL de médula ósea ó de 2 a 5mL de sangre periférica en tubo con EDTA, mantener a temperatura ambiente (NO CONGELAR) Enviar con: RESUMEN CLINICO. Indispensable enviar formato 5 Ficha de identificación para Estudio de Biología Molecular totalmente lleno y la nota médica. Prueba incluida: Detección y cuantificación de las regiones M-bcr y m-bcr de la t(9;22) por RT PCR. Metodología: PCR en tiempo real. Tiempo de Entrega: 8 días hábiles

MPL 024 Mutación W515L/K del gen MPL (Receptor de trombopoyetina) Muestra: Colectar 2 a 3 mL de médula ósea ó de 2 a 5 mL de sangre periférica en tubo con EDTA, mantener a temperatura ambiente (NO CONGELAR) Enviar con: RESUMEN CLINICO. Indispensable enviar formato 5 Ficha de identificación para Estudio de Biología Molecular totalmente lleno y la nota médica.

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Prueba incluida: Detección de la mutación W515L/K del gen MPL Metodología: PCR en tiempo real Tiempo de Entrega: 8 días hábiles

NPM 025 Mutación del exón 12 de NPM1 Muestra: Colectar 2 a 3mL de médula ósea ó de 2 a 5 mL de sangre periférica en tubo con EDTA, mantener a temperatura ambiente (NO CONGELAR) Enviar con: RESUMEN CLINICO. Indispensable enviar formato 5 Ficha de identificación para Estudio de Biología Molecular totalmente lleno y la nota médica. Prueba incluida: Detección de la mutación del exón 12 en el gen NPM1. Metodología: Secuenciación de ADN Tiempo de Entrega: 8 días hábiles

PTM 049 Panel de Trombofilias Muestra: Colectar por venopunción, 5 ml de sangre periférica con EDTA (tubo lila) Indispensable enviar formato 5 Ficha de identificación para Estudio de Biología Molecular totalmente lleno y la nota médica Pruebas incluidas: Incluye el siguiente panel de mutaciones            

Factor V Leiden c.1691G>A (p.R506Q) (F5) (Chr1) Factor II g.20210G>A (F2) (Chr11) FGG c.10034C>T (FGG) (Chr4) Factor XI c.56-282T>C (rs2036914) (F11) (Chr4) PROCR c.323-207G>A (rs2069951) (PROCR) (Chr20) SERPINC1 c.41+141G>A (rs2227589) (SERPINC1) (Chr1) GP6 c.655C>T (P219S) (GP6) (Chr10) PAI-1 -844A>G y -675 4G/5G (PAI-1) (Chr7), MTHFR c.677C>T (p.A222V) y c.1298A>C (p.E429A) (MTHFR) (Chr1), Factor XII c.-4C>T (C46T) (F12) (Chr5), CYP2C9 (c.430C>T (p.Arg144Cys) (alelo CYP2C9*2) y c.1075A>C (p.Ile359Leu) (alelo CYP2C9*3) (CYP2C9) (Chr10) VKORC1: 1173C>T (VKORC1) (Chr16)

Metodología: PCR Tiempo Real Tiempo de Entrega: 32 días hábiles

HMR100 HLA I Y II de Mediana Resolución para Trasplante (donante emparentado) Muestra: Colectar por venopunción, 2 tubos con EDTA (tubo lila) para completar 8-10 ml de sangre periférica. IMPORTANTE enviar mismo día de toma en gel refrigerante (evite contacto directo con el gel). Indispensable enviar con nombre, edad, sexo, nota médica e indicación del estudio Anexar formato 11 Formato para HLA I Y II De Mediana o Alta Resolución. Pruebas que incluye: HLA I (A, B, C) y HLA II (DRB1 y DQB1)

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Metodología: PCR Tiempo de Entrega: 9 Días Hábiles

HAR101 HLA I de Alta Resolución para trasplante (donante no emparentado) Muestra: Colectar por venopunción, 2 tubos con EDTA (tubo lila) para completar 8-10 ml de sangre periférica. IMPORTANTE enviar mismo día de toma en gel refrigerante (evite contacto directo con el gel). Indispensable enviar con nombre, edad, sexo, nota médica e indicación del estudio Anexar formato 11 Formato para HLA I Y II De Mediana o Alta Resolución. Pruebas que incluye: Secuenciación de los genes de HLA A, B y C Metodología: Secuenciación Tiempo de Entrega: 12 Días Hábiles

HAR102 HLA II de Alta Resolución para trasplante (donante no emparentado) Muestra: Colectar por venopunción, 2 tubos con EDTA (tubo lila) para completar 8-10 ml de sangre periférica. IMPORTANTE enviar mismo día de toma en gel refrigerante (evite contacto directo con el gel). Indispensable enviar con nombre, edad, sexo, nota médica e indicación del estudio Anexar formato 11 Formato para HLA I Y II De Mediana o Alta Resolución. Pruebas que incluye: Secuenciación de los genes de HLA DRB1 y DQB1 Metodología: Secuenciación Tiempo de Entrega: 12 Días Hábiles

E. PRUEBAS MOLECULARES POR FISH (Diferentes sondas) De las técnicas de ADN recombinante la hibridación in situ con fluorescencia (FISH) es una herramienta complementaria a la citogenética convencional para la detección de fragmentos de ADN de gran utilidad para el diagnóstico clínico en distintas áreas de la medicina. PMF 026 Leucemias (Especificar sonda) Muestra: Colectar por venopunción, 5 ml de sangre periférica en jeringa con heparina en condiciones de esterilidad, mantener a temperatura ambiente (NO CONGELAR). Indispensable enviar formato 5 Ficha de identificación para Estudio de Biología Molecular totalmente lleno y la nota médica. Pruebas existentes para elegir la Sonda: - 11q23 Leucemia mieloide aguda

- 13q14 Leucemia linfocítica crónica/ Mieloma múltiple/ Prenatal

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- 17p13.1 Linfoma/ Leucemia linfocítica crónica - 17q12/Cep 17 Cáncer - 5q31 Leucemia mieloide aguda - 7q31 Leucemia mieloide aguda - Deleción 13q, Mieloma múltiple - Deleción 17p Leucemia linfocítica crónica y linfoma - Deleción 20q Síndrome Mielodisplásico - Deleción 5q y 5 Leucemia mieloide aguda - Deleción del gen P53 Leucemias linfoides y mieloides - Inv (3) Mielodisplasia, Leucemia mieloide aguda - Inv(16) Leucemia mieloide aguda - Post – Transplante de médula ósea - t(11;14) IGH-CCND1 - t(14;18) Linfoma - t(15;17) Leucemia promielocítica aguda - t(4;14) Mieloma múltiple - t(8;14) Leucemia linfoblástica aguda - t(8;21) Leucemia mieloide aguda - t(9;22) Leucemia mieloide crónica y aguda - tel-aml t(12;21) Leucemia linfoblástica aguda - Trisomía del Centrómero del 8 Leucemia Linfoblástica aguda Metodología: FISH (Hibridación In Situ con Fluorescencia) Tiempo de Entrega:10 días hábiles

PMF 027 Síndromes (moleculares por FISH): Muestra: Colectar por venopunción, 5 ml de sangre periférica en jeringa con heparina en condiciones de esterilidad, mantener a temperatura ambiente (NO CONGELAR). Indispensable enviar formato 5 Ficha de identificación para Estudio de Biología Molecular totalmente lleno y la nota médica. Prueba: Sonda a elegir - 15q11.2 Síndrome Prader Willi – Angelman

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- 17p11.2 Microduplicación - 17p11.2 Síndrome Smith-Magenis de microdeleción - 17p13.3 Síndrome Miller Diecker - 1p36 Síndrome de microdeleción - 20p11.23 Síndrome Alagille - 22q11.2 Síndrome Di George - 4p16.3 Síndrome Wolf – Hirschhorn - 5p15 Síndrome Cri du chat - 7q11.2 Síndrome Williams - Beuren - Centrómero del 18 - Centrómero del X Trisomia/ Prenatal/Transplante - Centrómero del Y - LSI 21q21 - Penta (13, 18, 21 X, Y) - Subtelómero del cromosoma 1 - Subtelómero del cromosoma 2 - Subtelómero del cromosoma 3 - Subtelómero del cromosoma 5 - Subtelómero del cromosoma 6 - Subtelómero del cromosoma 7 - Subtelómero del cromosoma 8 - Subtelómero del cromosoma 9 - Subtelómero del cromosoma 10 - Subtelómero del cromosoma 11 - Subtelómero del cromosoma 12 - Subtelómero del cromosoma 13 - Subtelómero del cromosoma 14 - Subtelómero del cromosoma 15 - Subtelómero del cromosoma 16

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- Subtelómero del cromosoma 17 - Subtelómero del cromosoma 18 - Subtelómero del cromosoma 19 - Subtelómero del cromosoma 20 - Subtelómero del cromosoma 21 - Subtelómero del cromosoma 22 - Subtelómero del cromosoma X - Subtelómero del cromosoma Y - Xp22.3 Síndrome de Kallmann - Yp11.3 (SRY) Diferenciación sexual Metodología: FISH (Hibridación In Situ con Fluorescencia) Tiempo de Entrega: 10 días hábiles

F. BIOLOGIA MOLECULAR Las técnicas de DNA recombinarte como la hibridación de ácidos nucleicos (FISH), la detección de secuencias específicas por la reacción en cadena de la polimerasa (PCR), representan una herramienta de gran utilidad para el diagnóstico clínico en muchas especialidades de la medicina.

XFP 028 Tamizaje de X-Frágil por PCR en Varones Muestra: Colectar por venopunción, 5 mL de sangre. Colocar en un tubo con EDTA (tapón lila) a temperatura ambiente. Indispensable enviar formato 5 Ficha de identificación para Estudio de Biología Molecular totalmente lleno y la nota médica. Prueba incluida: Detección del síndrome X-Fragil Metodología: Reacción en cadena de la polimerasa (PCR) Tiempo de Entrega: 15 días hábiles

DMA 029 Distrofia Muscular de Duchenne (Afectado) Muestra: Colectar por venopunción, 5 mL de sangre. Colocar en un tubo con EDTA (Tapón lila) a temperatura ambiente. Indispensable enviar formato 5 Ficha de identificación para Estudio de Biología Molecular totalmente lleno y la nota médica. Prueba incluida: Detección de anomalías del gen DMD (deleciones en 22 exones). Metodología: Reacción en cadena de la polimerasa (PCR)

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Tiempo de Entrega: 15 días hábiles

DMP 030 Distrofia Muscular de Duchenne (Portadora) Muestra: Colectar por venopunción, 5mL de sangre. Colocar en un tubo con EDTA (tapón lila) a temperatura ambiente. Indispensable enviar formato 5 Ficha de identificación para Estudio de Biología Molecular totalmente lleno y la nota médica con la indicación del estudio. Requisito contar con un familiar varón afectado y diagnosticado con estudio de PCR múltiple de 22 exones. Prueba incluida: Analisis de dosis génica del gen DMD (mujer con hijo afectado). Metodología: Reacción en cadena de la polimerasa (PCR) Tiempo de Entrega: 15 días hábiles

AME 031 Atrofia Muscular (Sindrome de Werdnig-Hoffman) Muestra: Colectar por venopunción, 5 mL de sangre. Colocar en un tubo con EDTA (Tapón lila) a temperatura ambiente. Indispensable enviar formato 5 Ficha de identificación para Estudio de Biología Molecular totalmente lleno y la nota médica. Prueba incluida: Determinación de deleción en los exones 7 y 8 del gen SMN-1 por PCR. Metodología: Reacción en cadena de la polimerasa (PCR) Tiempo de Entrega: 15 días hábiles

YDE 032 Análisis Molecular de 18 Regiones del Cromosoma Y (Pacientes con Oligospermia o Azospermia) Muestra: Colectar por venopunción, 5 mL de sangre. Colocar en un tubo con EDTA (Tapón lila) a temperatura ambiente. Indispensable enviar con nombre, edad, sexo, nota médica e indicación del estudio (Anexar formato 5) Prueba incluida: Análisis molecular de 18 microdeleciones en el brazo largo del cromosoma Y. Metodología: Reacción en cadena de la polimerasa (PCR) Tiempo de Entrega: 15 días hábiles

FQS 033 Fibrosis Quística análisis de 97 Mutaciones Muestra: Colectar por venopunción, 5 mL de sangre. Colocar en un tubo con EDTA (tapón lila) a temperatura ambiente. Indispensable enviar inmediatamente al laboratorio con el formato 5 Ficha de identificación para Estudio de Biología Molecular totalmente lleno y la nota médica. Prueba Incluida: Detección de 97 mutaciones para afectados o portadores inclusive con mutaciones poco comunes. Metodología: Reacción en cadena de la polimerasa (PCR) Tiempo de Entrega: 15 días hábiles

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ENFERMEDADES BIOQUÍMICAS POR BIOLOGIA MOLECULAR (PCR). Muestra: Colectar por venopunción, 5 ml de sangre periférica con EDTA (tubo lila). Indispensable enviar formato 5 Ficha de identificación para Estudio de Biología Molecular totalmente lleno y la nota médica.

Pruebas disponibles a elegir: RET 034 Síndrome de RETT Gen MECP 2 GAL 035

Galactosemia Gen GALT

FAB 036

Enfermedad de Fabry Gen GLA Exploración Completa del Gen

FAM 037

Enfermedad de Fabry en Mujeres Emparentadas

HUR 038 HUP 039

Síndrome de Hurler/Scheie o Mucopolisacaridosis 1 (MPS1) Gen IDUA (Afectado) Síndrome de Hurler/Scheie o Mucopolisacaridosis 1 (MPS1) (Portador)

GAU 040

Enfermedad de Gaucher 5 mutaciones del Gen GBA (Afectado)

FAP 041

Enfermedad de Gaucher (Portador)

POM 042

Enfermedad de Pompe Análisis RNA mensajero (afectado)

RNA 043

Enfermedad de Pompe Identificación de portador

NPC 044

Enfermedad de Niemann Pick Gen NPC1 (Afectado)

NPC 045

Enfermedad de Niemann Pick Genes NPC1 y NPC2 (Afectado)

NIP 046

Enfermedad de Niemann Pick (Portador)

PWA 047

Síndromes de Prader – Willi / Angelman PCR Sensible a Metilación

SKY 048

Análisis de Secuencias Del Y:SRY Y ZFY en Pacientes con Cariotipo 45,X

Metodología: Reacción en cadena de la polimerasa (PCR) Tiempo de Entrega: 15 a 25 días hábiles dependiendo del estudio solicitado

PTM 049 Panel de Trombofilias (Aborto de Repetición Primer Trimestre) Los estadios de trombosis en la sangre (Trombofilias), pueden ocasionar abortos espontáneos; la detección de mutaciones en las vías de coagulación en una mujer con perdida gestacional recurrente es esencial, ya que con un adecuado tratamiento, se puede lograr que disminuya el riesgo de aborto por este mecanismo. Muestra: Colectar por venopunción, 5 ml de sangre periférica con EDTA (tubo lila) Indispensable enviar formato 5 Ficha de identificación para Estudio de Biología Molecular totalmente lleno y la nota médica

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Pruebas incluidas: Incluye el siguiente panel de mutaciones            

Factor V Leiden c.1691G>A (p.R506Q) (F5) (Chr1) Factor II g.20210G>A (F2) (Chr11) FGG c.10034C>T (FGG) (Chr4) Factor XI c.56-282T>C (rs2036914) (F11) (Chr4) PROCR c.323-207G>A (rs2069951) (PROCR) (Chr20) SERPINC1 c.41+141G>A (rs2227589) (SERPINC1) (Chr1) GP6 c.655C>T (P219S) (GP6) (Chr10) PAI-1 -844A>G y -675 4G/5G (PAI-1) (Chr7), MTHFR c.677C>T (p.A222V) y c.1298A>C (p.E429A) (MTHFR) (Chr1), Factor XII c.-4C>T (C46T) (F12) (Chr5), CYP2C9 (c.430C>T (p.Arg144Cys) (alelo CYP2C9*2) y c.1075A>C (p.Ile359Leu) (alelo CYP2C9*3) (CYP2C9) (Chr10) VKORC1: 1173C>T (VKORC1) (Chr16)

Metodología: PCR Tiempo Real Tiempo de Entrega: 32 días hábiles

G. GENETICA BIOQUIMICA Aproximadamente uno de cada 2500 recién nacidos está afectado con un error innato del metabolismo. Algunas de estas enfermedades se caracterizan por ofrecer la oportunidad de una intervención terapéutica para evitar que en el paciente se instauren graves secuelas como el RETRASO MENTAL, debidas a la acumulación o deficiencia de ciertos metabolitos. TAR 050 Tamiz Metabólico de Alto Riesgo Muestra: Después de una toma de leche o una dieta con proteínas, colectar: a) Orina: colocar 10 ml en un tubo y congelar b) Suero: 2mL de tubo tapón rojo separado y congelar. c) Sangre en Papel Filtro: Tomar una muestra de sangre por punción del talón con lanceta, impregnar 3 - 6 círculos marcados en la tarjeta de papel filtro Whatman N° 903 (Proporcionada por el laboratorio) asegurándose que pase la sangre por ambos lados de la misma; conservar a temperatura ambiente protegida en bolsa de plástico y enviar al laboratorio. (Ver anexo 1) Indispensable enviar formato 4 Ficha para Genética Bioquímica totalmente lleno, nota médica con indicación del estudio, antecedentes personales y familiares. Pruebas incluidas: Cromatografía de aminoácidos en sangre y orina, cromatografía de azúcares en sangre y orina, pH en orina y pruebas cualitativas de: ácido metilmalónico, mucopolisacáridos, glucosa, sustancias reductoras, cuerpos cetónicos, proteínas, cistina-homocisteína, alfacetoácidos y Tirosiluria. Metodología: Cromatografía, bioquímicas. Tiempo de Entrega: 6 días hábiles

AAO 051 Aminoácidos en Orina o Plasma (Cualitativos)

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Muestra: a) Orina: Colectar la primera orina de la mañana en un tubo estéril y congelar. b) Suero: Coloque 3mL de sangre un tubo sin anticoagulante, deje coagular y separar el suero por centrifugación, transferir a otro tubo, cubrirlo y congelar. Indispensable enviar formato 4 Ficha para Genética Bioquímica totalmente lleno, nota médica con indicación del estudio, antecedentes personales y familiares. Pruebas incluidas: Se realiza una cromatografía para comparar el patrón de separación de los aminoácidos en orina o suero. Metodología: Cromatografía Tiempo de Entrega: 3 días hábiles

MPS 052 Mucopolisacáridos en Orina Muestra: Orina, Colectar la primera de la mañana en un frasco estéril y congelar hasta su envío. En caso de que las pruebas realizadas en esta muestra sean positivas, se requiere colectar la orina de 24 horas en un frasco estéril, y congelar. Preparar un frotis de sangre periférica. Indispensable enviar formato 4 Ficha para Genética Bioquímica totalmente lleno, nota médica con indicación del estudio, antecedentes personales y familiares. Pruebas incluidas: Tinción y/o cuantificación de Mucopolisacáridos ácidos Metodología: Tinción metacromática Tiempo de Entrega: 2 días hábiles

ARA 053 Arilsulfatasa - A en Suero Muestra: Colectar con ayuno de 8 horas por venopunción 5 mL de sangre en un tubo tapón rojo sin anticoagulante, separar el suero por centrifugación, colocar en otro tubo, cubrir, congelar y enviar inmediatamente al laboratorio. Indispensable enviar formato 4 Ficha para Genética Bioquímica totalmente lleno, nota médica con indicación del estudio, antecedentes personales y familiares.) Prueba incluida: Determinación cuantitativa de Arilsulfatasa A Metodología: Actividad enzimática por espectrofotometría. Tiempo de Entrega: 2 días hábiles

GAL 054 Galactosa en Sangre (Cuantitativa) Muestra: Impregnar 3 círculos marcados en la tarjeta de papel filtro Whatman N° 903 (proporcionada por el laboratorio) asegurándose que pase la sangre por ambos lados de la misma. Indispensable enviar formato 4 Ficha para Genética Bioquímica totalmente lleno, nota médica con indicación del estudio, antecedentes personales y familiares. Prueba incluida: Cuantificación de galactosa en sangre Metodología: Fluorometría Tiempo de Entrega: 5 días hábiles

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AZO 055 Azucares en Orina o Suero (Cualitativos) Muestras: Orina o suero. Orina: Colectar la primera orina de la mañana y colocar en un frasco estéril, congelar y enviar al laboratorio. Suero: Colectar por venopunción 3 mL de sangre en tubo sin anticoagulante con tapón rojo, separar el suero por centrifugación, colocar en otro tubo, identificar, cubrir de la luz y congelar. Indispensable enviar formato 4 Ficha para Genética Bioquímica totalmente lleno, nota médica con indicación del estudio, antecedentes personales y familiares. Pruebas incluidas: Determinación cualitativa de azúcares Metodología: Cromatografía Tiempo de Entrega: 3 días hábiles

AMM 056 Acido Metilmalónico en Orina Muestra: Colectar una muestra de 10 mL de orina y colocar en un frasco estéril, congelar y enviar al laboratorio. Indispensable enviar con nombre, edad, sexo y nota médica (Anexar formato 4) Prueba incluida: Determinación cualitativa para ácido Metilmalónico Metodología: Bioquímica Tiempo de Entrega: 2 días hábiles

AMO 057 Amonio en Sangre Muestra: Colectar por venopunción 5 mL de sangre, procurando no aspirar aire en tubo con EDTA de (Tapón lila). Refrigerar (NO CONGELAR). ENVIAR INMEDIATAMENTE AL LABORATORIO ANTES DE 2 HORAS. Indispensable enviar formato 4 Ficha para Genética Bioquímica totalmente lleno y nota médica con indicación del estudio. Prueba incluida: Cuantificación de amonio Metodología: Espectrofotometría Tiempo de Entrega: 2 días hábiles

LAC 058 Lactato en Plasma Muestra: Colectar por venopunción 5 mL de sangre en un tubo con anticoagulante con fluoruro de sodio (tapón gris proporcionado por el laboratorio) separar el plasma por centrifugación; colocar en otro tubo, cubrir y congelar. Indispensable enviar formato 4 Ficha para Genética Bioquímica totalmente lleno y nota médica con indicación del estudio. Prueba incluida: Cuantificación de lactato en plasma Metodología: Espectrofotometría

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Tiempo de Entrega: 6 días hábiles

PIR 059 Piruvato en plasma Muestra: Colectar por venopunción 4 mL de sangre en un tubo con anticoagulante con fluoruro de sodio (tapón gris) -opcional EDTA tapón lila- agregar un 4mL de ácido perclórico al 8% y deje reposar 10 min. Separe el plasma por centrifugación, colocar en otro tubo, el sobrenadante, cubrir y refrigerar. Indispensable enviar formato 4 Ficha para Genética Bioquímica totalmente lleno y nota médica con indicación del estudio. Prueba incluida: Cuantificación de piruvato en plasma Metodología: Espectrofotometría Tiempo de Entrega: 7 días hábiles

AOO 060 Ácidos Orgánicos en Orina (Cuantitativos) Muestra: Colectar una muestra ocasional de orina, colocar en un frasco estéril, congelar y enviar con nombre, edad, sexo, antecedentes personales y familiares, e indicación del estudio. Enviar INMEDIATAMENTE AL LABORATORIO. Indispensable enviar formato 4 Ficha para Genética Bioquímica totalmente lleno, nota médica con indicación del estudio, antecedentes personales y familiares. Pruebas incluidas: Determinación de los siguientes ácidos orgánicos: Glioxílico, pirúvico, Fenilacético, 2-Oxoisovalerico, Succínico, acetoacético, Metilsuccínico, 2-oxo-3-metilvalérico, Glicérico, 2-Metilacetoacético, Uracilo, 2-oxoisocapróico, Timina, 2-oxoglutárico, fumárico, Fenilpirúvico, Glutárico, 2-Oxoadípico, Propionilglicina, 4-hidroxifenilpirúvico, succinilacetona, Isobutirilglicina, Láctico, Malónico, Glicólico, 3-metilglutárico, 3-hidroxipropiónico, Decanoico, 3-hidroxiisobutírico, Butirilglicina, 3-hidroxibutírico, Málico, 2-hidroxiisovalérico, 2-Metillbutirilglicina, 2-metil-3-hidroxibutírico, Adípico, 3-Hidroxisovalerico, Isovalerilglicina Metilmalónico, 5-oxoprolina, 2-Hidroxiisocapróico, 2-hidroxifenilacético, 3-4-hidroxibutírico, Mevalónico, Hidroxiivalerico 3-Metilcrotonilglicina, 2-hidroxi-3-metilvalérico, 2-hidroxiglutárico, Benzoico, 3-Hidroxiglutánico Octanóico, Tiglilglicina 2-metil-3-hidroxivalérico, Fenil-láctico, Etilmalonico, 3-hidroxi-3-metilglutárico,

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Pimélico aconítico-Isocítrico 4-hidroxiciclohexalacético, Cítrico, Hexanoilglicina Metilcitrico 4-hidroxifenilacético, Hipúrico, N- Acetilaspartico Sebácico, 2-hidroxiadípico, 5-hidroximetiluracilo, 4-Hidroxifenillactico, 3-metilglutacónica, N- acetiltirosina, Subérico, Suberiglicina Orótico, Glutacónico Metodología: Cromatografía bidimensional y espectrometría de masas. Tiempo de Entrega: 12 días hábiles

AGL 061 Ácidos Grasos de Cadena muy Larga Muestra: Colectar por venopunción, 5 mL de sangre, procurando no aspirar aire, colocar en tubo con EDTA de (Tapón lila). Refrigerar, NO CONGELAR. ENVIAR INMEDIATAMENTE ANTES DE 2 HORAS. Indispensable enviar formato 4 Ficha para Genética Bioquímica totalmente lleno, nota médica con indicación del estudio, antecedentes personales y familiares. Pruebas incluidas: Se analizan los ácidos con cadenas C19, C20, C22, C24, C26. a. fitánico, a pristánico, a. docosanóico, a. tetracosanóico, a. hexacosanóico Metodología: Cromatografía líquida/Espectrometría de masas (LC/MS)

Tiempo de Entrega: 17 días hábiles

PPX 062 Panel Peroxisomal Muestra: Colectar por venopunción, 5 mL de sangre, procurando no aspirar aire, colocar en tubo con EDTA de (Tapón lila). Refrigerar, CONGELAR. Indispensable enviar formato 4 Ficha para Genética Bioquímica totalmente lleno, nota médica con indicación del estudio, antecedentes personales y familiares. Pruebas incluidas: Prueba homóloga de ácidos grasos de cadena muy larga a. fitánico, a pristánico, a. docosanóico, a. tetracosanóico, a. hexacosanóico, relación C24/ C22, relación C26/C22, relación pristánico/fitánico y discriminante funcional Metodología: Cromatografía líquida/Espectrometría de masas (LC/MS)

Tiempo de entrega: 17 días hábiles

PAP 063 Perfil de Aminoácidos en Suero o Plasma (Cuantitativos) Muestra: Colectar por venopunción, 5mL de sangre en tubo de tapón verde con heparina, centrifugar y separar el sobrenadante (plasma) colocar en otro tubo, refrigerar, No congelar. Indispensable enviar formato 4 Ficha para Genética Bioquímica totalmente lleno, nota médica con indicación del estudio, antecedentes personales y familiares.

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Pruebas incluidas: Cuantificación de los aminoácidos Metodología: Cromatografía de gas líquido HPLC Tiempo de Entrega: 15 días hábiles

GAT 064 Galactosa Uridil-Transferasa (Cuantitativa) Muestra: Impregnar dos círculos marcados en la tarjeta de papel filtro Whatman No. 903 (proporcionada por el laboratorio) asegurándose que pase la sangre por ambos lados de la misma. Conservar a temperatura ambiente dentro de una bolsa de plástico o envuelta en papel aluminio. Indispensable enviar formato 4 Ficha para Genética Bioquímica totalmente lleno, nota médica con indicación del estudio, antecedentes personales y familiares. Prueba incluida: Cuantificación de Galactosa Uridil-Transferasa Metodología: Fluoroinmunoensayo Tiempo de entrega: 5 días hábiles

BIO 065 Biotinidasa (Cuantitativa) Muestra: Impregnar dos círculos marcados en la tarjeta de papel filtro Whatman N° 903 asegurándose que pase la sangre por ambos lados de la misma. Conservar a temperatura ambiente dentro de una bolsa de plástico o envuelta en papel aluminio. Indispensable enviar con nombre, edad, sexo y nota médica (Anexar formato 4) Prueba incluida: Cuantificación de biotinidasa Metodología: Colorimetría Tiempo de entrega: 10 días hábiles

PKU 066 Fenilalanina en Sangre (Cuantitativa) Muestra: Impregnar tres círculos marcados en la tarjeta de papel filtro Whatman N° 903 asegurándose que pase la sangre por ambos lados de la misma. Conservar a temperatura ambiente dentro de una bolsa de plástico o envuelta en papel aluminio. Indispensable enviar con nombre, edad, sexo y nota médica (Anexar formato 4) Prueba incluida: Cuantificación de Fenilalanina en sangre Metodología: Elisa Tiempo de entrega: 5 días hábiles

ACO 067 Acido Orótico en Orina Muestra: Colectar una muestra ocasional de orina en un frasco estéril; congelar y enviar al laboratorio con nombre, edad, sexo, antecedentes personales y familiares, e indicación del estudio. Indispensable enviar formato 4 Ficha para Genética Bioquímica totalmente lleno, nota médica con indicación del estudio, antecedentes personales y familiares. Prueba incluida: Cuantificación de ácido orótico en orina

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Metodología: Cromatografía de gas líquido HPLC Tiempo de Entrega: 12 días hábiles

G6P 068 Glucosa 6 Fosfato Deshidrogenada (Cuantitativa) Muestra: Impregnar dos círculos marcados en la tarjeta de papel filtro Whatman No. 903 asegurándose que pase la sangre por ambos lados de la misma. Enviar con nombre, edad, sexo e indicación del estudio. Conservar a temperatura ambiente dentro de una bolsa de plástico o envuelta en papel aluminio. Indispensable enviar con nombre, edad, sexo, nota médica e indicación del estudio (Anexar formato 4) Prueba incluida: Actividad de la Glucosa 6 fosfato deshidrogenasa Metodología: Fluoroinmunoensayo Tiempo de Entrega: 5 días hábiles

CER 069 Ceruloplasmina Muestra: Colectar por venopunción 5 ml de sangre en un tubo sin anticoagulante; separar el suero por centrifugación; colocar en otro tubo cubrir y congelar hasta su envío. Indispensable enviar formato 4 Ficha para Genética Bioquímica totalmente lleno, nota médica con indicación del estudio, antecedentes personales y familiares. Prueba incluida: Cuantificación de ceruloplasmina en sangre Metodología: Nefelometría Tiempo de Entrega: 5 días hábiles

COP 070 Coproporfirinas Muestra: Colectar orina de 24 horas en recipiente oscuro con 5g de bicarbonato de sodio enviar al laboratorio una alícuota de 100mL, indicar el volumen total, conservar en refrigerante. Indispensable enviar formato 4 Ficha para Genética Bioquímica totalmente lleno, nota médica con indicación del estudio, antecedentes personales y familiares. Prueba incluida: Cuantificación de coproporfirinas en orina Metodología: Espectrofotometría Tiempo de Entrega: 5 días hábiles

HBA 071 Hemoglobinas Anormales en Recién Nacido Muestra: Impregnar 3 a 5 círculos marcados en la tarjeta de papel filtro Whatman No. 903) asegurándose que pase la sangre por ambos lados de la misma. Enviar a temperatura ambiente dentro de una bolsa de plástico o envuelta en papel aluminio. Indispensable enviar formato 4 Ficha para Genética Bioquímica totalmente lleno, nota médica con indicación del estudio, antecedentes personales y familiares. Pruebas incluidas: Búsqueda de hemoglobinas anormales.

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Metodología: Electroforesis Tiempo de Entrega: 5 días hábiles

TAL 072 Electrofóresis de Hemoglobinas y Talasemia Muestra: Colectar 5 ml de sangre en tubo con EDTA (tubo lila), a temperatura ambiente. Indispensable enviar formato 4 Ficha para Genética Bioquímica totalmente lleno, nota médica con indicación del estudio, antecedentes personales y familiares. Pruebas incluidas: Búsqueda de hemoglobinas anormales Metodología: Electrofóresis por punto isoeléctrico Tiempo de Entrega: 5 días hábiles

ITR 073 Inmunotripsina Reactiva Neonatal (Fibrosis Quística) Muestra: Impregnar tres círculos marcados en la tarjeta de papel filtro Whatman No. 903 asegurándose que pase la sangre por ambos lados de la misma. Enviar a temperatura ambiente dentro de una bolsa de plástico o envuelta en papel aluminio. Indispensable enviar formato 4 Ficha para Genética Bioquímica totalmente lleno, nota médica con indicación del estudio, antecedentes personales y familiares. Prueba incluida: Determinación de Inmunotripsina reactiva Metodología: Fluoroinmunoensayo Tiempo de Entrega: 4 días hábiles

H. ENFERMEDADES ENZIMATICO)

POR

ALMACENAMIENTO

LISOSOMAL

(ANALISIS

Los lisosomas son componentes celulares que contienen enzimas cuya función es romper, dirigir o degradar macromoléculas como una unidad primaria digestiva de la célula. En las enfermedades lisosomales de almacenamiento o acumulación una de las enzimas del lisosoma no funciona debido a un error genético y las macromoléculas no se degradan y se van almacenando dentro del lisosoma el cual aumenta de tamaño a causa del material sin digerir, esto interfiere con los procesos celulares normales: lo cual afecta el aspecto y las capacidades físicas, los órganos y, en la mayoría de los casos provoca retraso mental. Muestra: Colectar sangre en tubo con EDTA (tapón lila) debidamente etiquetado con nombre del paciente y fecha de toma de muestra. La cantidad de muestra debe ser la que el tubo indique, ya que depende la cantidad de anticoagulante. Realizar 5 frotis delgados y bien extendidos. Enviar ambas muestras. Indispensable anexar Formato 8 Enfermedades por Almacenamiento Lisosomal totalmente lleno y la nota médica con indicación del estudio.

Pruebas enzimáticas individuales: BGA 074

Beta-Glucosidasa Acida (Gaucher)

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AGA 075

Alfa-Glucosidasa Acida (Pompe)

ESA 076

Esfingomielinasa Acida (Niemann-Pick A y B)

AGA 077

Alfa-Galactosidasa Acida (Fabry)

ALI 078

Alfa-L-Iduronidasa (MPS I; Hurler)

IDS 079

Iduronato Sulfatasa (MPS II; Hunter)

ARB 080

Aril Sulfatasa - B (MPS VI; Maroteaux-Lamy)

BGU 081

Beta-Glucoronidasa Acida (MPS VII; Sly)

BGA 082

Beta-Galactosidasa (Gangliosidosis generalizada GM1 Tipo I y Morquio Tipo B) Enfermedad de Células I Mucopolisacaridosis II (Arilsulfatasa-B y Beta-glucuronidasa) Deficiencia Múltiple de Sulfatasas (Iduronato-sulfatasa y Arilsulfatasa B)

MPS 083 DMS 084

Pruebas enzimáticas realizadas en leucocitos: BGU 085

Beta-Glucosidasa Acida

ESA 086

Esfingomielinasa Acida

AGA 087

Alfa-Galactosidasa Acida

LIA 088

Lipasas Acidas

Metodología: Determinación enzimática Tiempo de Entrega: 20 días hábiles

I.

PRUEBA DE PATERNIDAD O PARENTESCO

En los casos en los cuales el parentesco de un individuo está en duda, se puede realizar una prueba de paternidad y así, identificar marcadores genéticos específicos, los cuales se encuentran en las células sanguíneas, del hijo y del supuesto padre. Estos marcadores genéticos se localizan en una sustancia llamada ácido desoxirribonucleico y la prueba se denomina huella digital de (DNA). La prueba de paternidad por DNA puede determinar relaciones biológicas entre individuos con una confiabilidad de 99.9% PAT 089 Pruebas de Asignación / Exclusión de Paternidad Biológica Molecular por PCR para 2 personas (padre e hijo o madre e hijo) Muestra: El estudio se puede realizar en Mucosa oral o Sangre (Opcional) A) Células de la mucosa oral: raspar suavemente el interior de la mejilla con hisopo estéril y colocar en tubo con 2.0 ml en buffer de extracción, (Proporcionado por el laboratorio). Enviar la muestra con nombre, edad y sexo. Indispensable anexar formatos 6-A Estudio de Paternidad por Huella Digital de ADN y 6-B Autorización para Estudio de Paternidad, y cadena de custodia en el caso de laboratorios.

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B)

Sangre: el paciente deberá encontrarse en ayuno de 3 horas. Colectar por venopunción con jeringa o tubo vacutainer EDTA (tapón lila) de 3 a 5 mL de sangre en condiciones de esterilidad. Guardar la jeringa y la aguja tapada con el protector plástico; o el tubo en una bolsa plástica y mantener refrigerada entre 4 a 6 grado centígrados (NO CONGELAR). Enviar la muestra con nombre, edad y sexo. Indispensable anexar formatos 6-A Estudio de Paternidad por Huella Digital de ADN y 6-B Autorización para Estudio de Paternidad, y cadena de custodia en el caso de laboratorios.

Pruebas incluidas: Huella de DNA por individuo e interpretación Metodología: Técnica de Biología Molecular (Huella de DNA) con 16 a 23 marcadores genéticos. Tiempo de Entrega: 15 días hábiles Estudios Adicionales o Individuales:

PAD 090 Muestra Adicional / Paternidad PGI 091 Patrón Genético de un Individuo Nota: Si requiere de un estudio filial para inclusión o exclusión, favor de contactarnos para información y requerimientos. Muestra: El estudio se puede realizar en Mucosa oral o Sangre (Opcional) A) Células de la mucosa oral: raspar suavemente el interior de la mejilla con hisopo estéril y colocar en tubo con 2.0 ml en buffer de extracción, (Proporcionado por el laboratorio). Enviar la muestra con nombre, edad y sexo. Indispensable anexar formatos 6-A Estudio de Paternidad por Huella Digital de ADN y 6-B Autorización para Estudio de Paternidad, y cadena de custodia en el caso de laboratorios. B) Sangre: el paciente deberá encontrarse en ayuno de 3 horas. Colectar por venopunción con jeringa o tubo con EDTA (tapón lila) de 3 a 5 mL de sangre en condiciones de esterilidad. Guardar la jeringa y la aguja tapada con el protector plástico; o el tubo en una bolsa plástica y mantener refrigerada entre 4 a 6 grados centígrados (NO CONGELAR). Enviar la muestra con nombre, edad y sexo. Indispensable anexar formatos 6-A Estudio de Paternidad por Huella Digital de ADN y 6-B Autorización para Estudio de Paternidad, y cadena de custodia en el caso de laboratorios.

Pruebas incluidas: Huella de DNA por individuo con 16 a 23 marcadores e interpretación Metodología: Técnica de Biología Molecular (Huella de DNA) Tiempo de Entrega: 15 días hábiles

J.

DIAGNOSTICO GENETICO MOLECULAR

En los ultimos años, los avances tecnologicos de alta resulución en el campo de la genómica son los microarreglos, que permiten analizar el genoma completo de un individuo para detectar microdelec1iones y microduplicaciones del orden de 50 mil bases en su ADN, los microarreglos cuantifican el numero de copias de una región cromosómica específica lo que permite evaluar la perdida o ganancia de material genético. En la actualidad, las aplicaciones clínicas de los microarreglos, NGS, microarray y Multiplex PCR estan arientadas al apoyo del diagnóstico

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médico de diferentes patologias genéticas como el cancer, malformaciones congenitas y enfermedades metabólicas.

MIC 092 Diagnostico Molecular por Microarreglos (Pacientes con autismo, discapacidad intelectual y/o dismorfias (CytoScan HD) Muestra: Colectar por venopunción, 5 ml de sangre periférica con EDTA (tubo lila) Indispensable anexar Formato 9 Analisis Global del Genoma Humano totalmente lleno y la nota médica con indicación del estudio. Pruebas incluidas: Incluye más de 2.6 millones de marcadores para diversas anomalías genéticas, identifican deleciones, amplificaciones y la pérdida de heterocigocidad en los 25,000 genes contenidos en el genoma humano. Metodología: Microchip CytoscanHD

MIC 092bis Diagnostico Molecular por Microarreglos (Pacientes con autismo, discapacidad intelectual y/o dismorfias (CytoScan 750) Pruebas incluidas: Incluye 750 000 marcadores para diversas anomalías genéticas, identifican deleciones, amplificaciones y la pérdida de heterocigocidad en los 25,000 genes contenidos en el genoma humano. Metodología: Microchip Cytoscan750 Tiempo de Entrega: 30 Días Hábiles

Diagnostico Molecular por Secuenciación Masiva (NGS) NGS 095 Secuenciacion completa mediante NGS (Indicar Sindrome o region a analizar). Muestra: Colectar por venopunción, 5 ml de sangre periférica con EDTA (tubo lila). Indispensable anexar Formato 9 Analisis Global del Genoma Humano totalmente lleno y la nota médica con indicación del estudio. Pruebas incluidas: Diagnostico molecular completo Metodologia: NGS (Next generation Secuencing) Tiempo de Entrega: 30 - 45 Días Hábiles

SEC 096 Secuenciacion completa (Indicar Sindrome o region a analizar) Muestra: Colectar por venopunción, 5 ml de sangre periférica con EDTA (tubo lila) Indispensable anexar Formato 9 Analisis Global del Genoma Humano totalmente lleno y la nota médica con indicación del estudio. Pruebas incluidas: Diagnostico molecular completo Metodologia: NGS (Next generation Secuencing) Tiempo de Entrega: 30 - 45 Días Hábiles

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MLP 097 Analisis mediante MLPA (Indicar Sindrome o region a analizar) Muestra: Colectar por venopunción, 5 ml de sangre periférica con EDTA (tubo lila) Indispensable anexar Formato 9 Analisis Global del Genoma Humano totalmente lleno y la nota médica con indicación del estudio. Pruebas incluidas: Diagnostico molecular Metodologia: MLPA Tiempo de Entrega: 30 - 45 Días Hábiles

TPN 098 Tamiz prenatal no invasivo en sangre materna a partir de semana 12 (Trisomía 21, 13, 18, X, Y) Muestra: A partir de la semana 12 de la gestación colectar 10 mL de Sangre periférica materna, EN TUBO PROPORCIONADO POR CITOLAB (NO SE ACEPTARAN MUESTRAS TOMADAS EN OTRO TUBO) mantener a temperatura ambiente. MUESTRA CON ESTABILIDAD CORTA. Debido a la estabilidad de la muestra se requiere sea tomada el día de envió lo más tarde posible y enviarla por paquetería con compromiso de entrega al día siguiente antes de las 11:00 am. Colocar el tubo en el contenedor de unicel proporcionado por CITOLAB, requisito indispensable enviar con datos clínicos y consentimiento informado (Formato proporcionado por CITOLAB) Comunicarse con el laboratorio antes de realizar la toma de muestra. Pruebas: Detecta 3 síndromes: síndrome de Down, Patau, Edwards y establece el sexo fetal. Metodología: Secuenciación masiva de DNA fetal libre en plasma materno. Tiempo de Entrega: 15 Días Hábiles

.

HMR100 HLA I Y II de Mediana Resolución para Trasplante (donante emparentado) Muestra: Colectar por venopunción, 2 tubos con EDTA (tubo lila) para completar 8-10 ml de sangre periférica. IMPORTANTE enviar mismo dia de toma en gel refrigerante (evite contacto directo con el gel). Indispensable enviar con nombre, edad, sexo, nota médica e indicación del estudio (Anexar formato 11) Pruebas que incluye: HLA I (A, B, C) y HLA II (DRB1 y DQB1) Metodología: PCR Tiempo de Entrega: 5 Días Hábiles

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HAR101 HLA I de Alta Resolución para trasplante (donante no emparentado) Muestra: Colectar por venopunción, 2 tubos con EDTA (tubo lila) para completar 8-10 ml de sangre periférica. IMPORTANTE enviar mismo día de toma en gel refrigerante (evite contacto directo con el gel). Indispensable enviar con nombre, edad, sexo, nota médica e indicación del estudio (Anexar formato 11) Pruebas que incluye: Secuenciación de los genes de HLA A, B y C Metodología: Secuenciación Tiempo de Entrega: 13 Días Hábiles

HAR102 HLA II de Alta Resolución para trasplante (donante no emparentado) Muestra: Colectar por venopunción, 2 tubos con EDTA (tubo lila) para completar 8-10 ml de sangre periférica. IMPORTANTE enviar mismo día de toma en gel refrigerante (evite contacto directo con el gel). Indispensable enviar con nombre, edad, sexo, nota médica e indicación del estudio (Anexar formato 10) Pruebas que incluye: Secuenciación de los genes de HLA DRB1 y DQB1 Metodología: Secuenciación Tiempo de Entrega: 13 Días Hábiles

KAN 103 Diagnóstico Prenatal Invasivo para 124 enfermedades a partir de semana 12 (Trisomía 21, 13, 18, X, Y) Muestra: tres posibles muestras: a) Sangre de cordón umbilical: 1.0mL en tubo de heparina (Tubo Tapón Verde) b) Líquido amniótico: 5.0mL en Jeringa o Tubo estéril. c) Biopsia de vellosidad corial: Fragmento de 2.0mm EN TUBO PROPORCIONADO POR CITOLAB (NO SE ACEPTARAN MUESTRAS TOMADAS EN OTRO TUBO). Todas se deben mantener refrigeradas entre 4 y 8°C.Debido a la estabilidad de la muestra se requiere sea tomada el día de envió lo más tarde posible y enviarla por paquetería con compromiso de entrega al día siguiente antes de las 11:00 am. Colocar el tubo en el contenedor de unicel proporcionado por CITOLAB, requisito indispensable enviar con datos clínicos y consentimiento informado (Formato proporcionado por CITOLAB) Comunicarse con el laboratorio antes de realizar la toma de muestra. Pruebas que incluye: Detección de hasta 124 síndromes genéticos. Metodologia: Microarreglos CGH array Tiempo de Entrega: 14 Días Hábiles

EMC 104 Estudio Molecular Prenatal Invasivo para aneuploidias frecuentes (13, 18, 21, X/Y y síndromes de microdeleción Muestras: A partir de la semana 12 de la gestación se pueden emplear 3 muestras: a) Restos de embrión: 1 cm3 de tejido embrionario. b) Líquido amniótico: 10.0mL en Jeringa o Tubo estéril. c) Biopsia de vellosidad corial: Fragmentos en tubo cónico estéril con solución salina estéril.

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MUESTRAS CON ESTABILIDAD CORTA. Debido a la estabilidad de la muestra se requiere sea tomada el día de envió lo más tarde posible, mantener a menos de 20°C (No congelar) y enviarla por paquetería con compromiso de entrega al día siguiente antes de las 11:00 am. Colocar el tubo en el contenedor de unicel proporcionado por CITOLAB, requisito indispensable enviar con datos clínicos y consentimiento informado (Formato proporcionado por CITOLAB) Comunicarse con el laboratorio antes de realizar la toma de muestra. Pruebas que incluye: Detección de aneupliodias13, 18, 21, X/Y y síndromes de microdeleción. Metodologia: Microarreglos CGH array Tiempo de Entrega: 4 Días Hábiles

DMC 105 Diagnóstico Molecular Citoscan Optima Plus Muestras: Se pueden emplear estos tipos de muestras: a) una muestra de saliva. Tomada con Hisopos proporcionados por laboratorio CITOLAB. b) Sangre: 1 a 3.0mL en tubo tapón morado con EDTA. c) Líquido amniótico. 10.0mL en jeringa estéril d) Vellosidades coriónicas: Fragmentos en tubo cónico estéril con solución salina estéril. MUESTRAS CON ESTABILIDAD CORTA. Debido a la estabilidad de la muestra se requiere sea tomada el día de envió lo más tarde posible, mantener a menos de 20°C (No congelar) y enviarla por paquetería con compromiso de entrega al día siguiente antes de las 11:00 am. Colocar el tubo en el contenedor de unicel proporcionado por CITOLAB, requisito indispensable enviar con datos clínicos y consentimiento informado (Formato proporcionado por CITOLAB) Pruebas que incluye: Se pueden identificar más de 1000 enfermedades genéticas, incluyendo entre otras, todo tipo de aneuploidías, pérdida de heterocigosidad por isodisomía uni-parenteral y los síndromes por microdeleción o microduplicación. Metodologia: Microchip de DNA para enfermedades genéticas Tiempo de Entrega: 25 Días Hábiles

K. DIAGNOSTICO MOLECULAR DE ENFERMEDADES DE TRANSMISIÓN SEXUAL.

En la actualidad las enfermedades de transmisión sexual debido a que presentan complicaciones post diagnóstico, es importante establecer al patógeno y cuando se trata de una infección con riesgo oncogénico, como el VPH, se vuelve necesaria la tipificación del mismo para tener el pronóstico y establecer el tratamiento más adecuado para el paciente.

Virus del Papiloma Humano VPH (Detección y tipificación por PCR) Los virus del papiloma humano (VPH) transmitidos sexualmente, infectan células epiteliales de la vagina y cuello del útero; los VPH de bajo riesgo rara vez producen cáncer, las lesiones causadas por este tipo de virus son llamados condilomas o verrugas genitales. Los VPH de alto

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riesgo causan lesiones precancerosas en el cuello uterino, estas lesiones cervicales pueden convertirse en cáncer si no son tratadas a tiempo. Actualmente, la detección de VPH de bajo y alto riesgo por biología molecular es una práctica cotidiana por los laboratorios de especialidad. VPH 093 Detección y Tipificación del Virus del Papiloma Humano (96 Variantes por PCR) Muestra: Tomar una muestra con técnica ginecológica de exudado cervical o directamente del sitio de alguna lesión y colocar en tubo con 2.0 mL en buffer de extracción (proporcionado por el laboratorio). Indispensable anexar Formato 7 Detección y tipificación de Virus de Papiloma Humano totalmente lleno y la nota médica con indicación del estudio. Pruebas incluidas: Detección y tipificación de más de 80 diferentes tipos virales especificando las de alto riesgo y bajo riesgo así como grado de infección Metodología: La técnica de PCR con 3 juegos de oligonucleótidos universales para amplificar el genoma viral. Tiempo de Entrega: 10 días hábiles

VPH 094 Detección y Tipificación del Virus del Papiloma Humano (28 Variantes por PCR) Muestra: Tomar una muestra con técnica ginecológica de exudado cervical o directamente del sitio de alguna lesión y colocar en tubo con 2.0 mL en buffer de extracción (proporcionado por el laboratorio). Indispensable anexar Formato 7 Detección y tipificación de Virus de Papiloma Humano totalmente lleno y la nota médica con indicación del estudio. Pruebas incluidas: Detección y tipificación de más de 80 diferentes tipos virales especificando las de alto riesgo y bajo riesgo, así como grado de infección Metodología: La técnica de PCR con 3 juegos de oligonucleótidos universales para amplificar el genoma viral. Tiempo de Entrega: 10 días hábiles

ETS 099 Panel Detección de 7 Infecciones de Transmisión Sexual por MultiplexPCR. Comunmente se realiza la detección diagnóstica de manera individual para cada uno de estos patógenos Chlamydia trachomatis, Neisseria, Trichomona, Mycoplasma y Ureoplasma, hoy se ofrece la oportunidad de detectarlos en una sola prueba, rápida y confiable Muestra: En un Medio de transporte universal (proporcionado por el laboratorio) colocar cepillado uretral, vaginal o cervical, orina o fluidos que se utilizan para estudios citológicos, mantener a temperatura ambiente y enviar con gel refrigerado. Indispensable anexar Formato 10 Diagnóstico Molecular de Infecciones de Transmisión Sexual totalmente lleno y la nota médica con indicación del estudio Pruebas que incluye: Detecta Chlamydia trachomatis, Ureaplasma urealyticum, Ureaplasma parvum, Neisseria gonorrhoeae, Trichomonas vaginalis, Mycoplasma genitalium, Mycoplasma hominis.

Metodología: Multiplex-PCR

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Tiempo de Entrega: 5 Días Hábiles

L.

ANEXOS Y FORMATOS ANEXO 1

Método de Extracción de Sangre por Punción del Talón para el Tamiz Neonatal

1. Limpiar el lugar de punción (lados laterales del talón) con alcohol secar el exceso de alcohol con una gasa estéril. Este paso es importante: si quedan restos de alcohol en el lugar de la punción, que son arrastrados por la primera gota de sangre que se recoja, se alteraran algunas de las determinaciones.

2. Punzar el talón preferentemente con una lanceta de punta triangular.

3. Secar con una gasa estéril la primera gota de sangre que se forme.

4. Dejar que se forme una nueva gota de sangre voluminosa, comprimiendo ligeramente el tejido que rodea al sitio de la punción.

5. Suavemente permitir que la gota de sangre toque el papel filtro Whatman N° 903 y difunda en él una gota de sangre de volumen adecuado impregnar un circulo de 10 a 12 mm de diámetro.

6. Controlar que la gota de sangre haya impregnado uniformemente el papel filtro, y que aparezca también de igual manera del lado opuesto a la aplicación.

7. No se debe sobrecargar al papel: no colocar más de una gota de sangre por círculo. si la impregnación no ha sido adecuada al colocar la gota de sangre, se debe desechar el círculo; no tratar de corregirlo agregando más sangre al mismo.

8. Repetir la operación hasta llenar la cantidad necesaria de los círculos para realizar el análisis.

9. Una vez impregnados todos los círculos necesarios, se debe colocar el papel sobre la superficie limpia, lisa, plana y no absorbente (Mesa de formaica, plástico o metal), y dejarla secar a temperatura ambiente

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Tarjeta de Papel Filtro:

Nombre: Datos:

Whatman N° 903

Validez de las Muestras: A) Muestra Adecuada papel filtro Whatman N° 903.

Muestra Adecuada

B) Muestra NO Validas:

Muestra Sobresaturada

Muestra Insuficiente

Muestra con Anillo Seroso

C) Muestras Tomadas en otro tipo de Papel filtro.

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FORMATO 1

Ficha de Identificación para Cariotipo Tipo de Cariotipo: Estándar:

Alta resolución:

Fecha toma de muestras: __________________________

Paciente: _____________________________________________________________ Apellido (Paterno)

Apellido (Materno)

Edad: __________________________

Nombre (s)

Sexo: ___________________________

Espécimen: Sangre Periférica

Óbito

Piel

Médula Ósea

Producto de Aborto

Líquido Amniótico

Antecedentes heredo familiares: ___________________________________________ _____________________________________________________________________

Diagnostico presuntivo y datos clínicos (información indispensable): _______________ _____________________________________________________________________

Medico Solicitante: _____________________________________________________ Nota Médica: __________________________________________________________ _____________________________________________________________________

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FORMATO 2

Carta de Consentimiento Libre e Informado para estudio Prenatal de Cariotipo en Líquido Amniótico

Yo ___________________________________________ solicito a Citolab S.A de C.V que realice el estudio para el Diagnóstico Citogenético del feto en mi embarazo actual.

Se me ha explicado y entiendo que: 1.

El estudio debe realizarse entre las semana 15 a 20 de la gestación, con previo asesoramiento genético exhaustivo.

2.

Existe la posibilidad de que falle el crecimiento de las células fetales, o el análisis cromosómico y que no sea posible obtener resultados, si la muestra está contaminada o hemática.

3.

Puede ser necesario repetir el procedimiento

4.

Un resultado cromosómico normal, no elimina la posibilidad de que el feto pueda tener malformaciones congénitas o retraso mental, debido a otras enfermedades no detectables por el procedimiento.

5.

Entiendo que personal profesional del laboratorio, me responderán cualquier pregunta y aclararán cualquier duda que les plantee acerca de los procedimientos que se llevarán a cabo.

6.

Habiendo sido informada(o) sobre los riesgos, limitaciones y beneficios del diagnóstico genético prenatal, autorizo al personal del laboratorio a que se me practique dicho procedimiento.

Nombre y Firma del Paciente

Fecha:

Nombre y Firma del Testigo

Teléfono:

Dirección:

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FORMATO 3-A

Dúo Marcador en Suero Materno Prenatal Primer Trimestre de las semanas 9 a la 13 por Ultrasonido (PAPP-A y -hCG Libre)

Información clínica Fecha de toma de muestra: ___________________________________________________ Nombre del paciente: ________________________________________________________ Fecha de nacimiento: día: ___________ mes: ____________ año__________ Peso: ___________________ kg

estatura: ________________ mts.

Fecha de ultima menstruación FUM: día: _____ mes: _______ año_______ Semanas de gestación por FUM: ______________________________________________ Fecha en que se calculó el US: día: _______ mes: _________ año_______ Semanas de gestación por US: _______________________________________________ LCC (Longitud Cauda - Coronal): _______________________ Diámetro biparietal: ___________________________ Translucencia Nucal: _______________________________________________________ Presencia de hueso nasal: Tabaquismo:

SI __________ NO __________

SI __________ NO __________

Raza: Hispano - Latina

Caucásica – Sajona

Diabetes insulino-dependiente:

SI __________ NO __________

Medicamentos: ___________________________________________________________ G: __, P: __, A: __, C: __ Números de fetos (embarazo actual): ______

Antecedentes

Hijo previo con alteraciones cromosómicas: _____________________________________ Síndrome de Down: ________________________________________________________ Otra: ____________________________________________________________________ Hijo previo con defecto de tubo neural: _________________________________________ Otros defectos congénitos: __________________________________________________ Edad materna avanzada > a 35: ______________________________________________ -hCG Libre: ___________________ PAPP-A: __________________

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FORMATO 3-B

Triple Marcador en Suero Materno Prenatal Segundo Trimestre de las Semanas 14 a la 20 por Ultrasonido (AFP, -hCG Libre, uE3)

Información clínica Fecha de toma de muestra: ___________________________________________________ Nombre del paciente: ________________________________________________________ Fecha de nacimiento: día: ___________ mes: ____________ año__________ Peso: ___________________ kg

estatura: ________________ mts.

Fecha de ultima menstruación FUM: día: _____ mes: _______ año_______ Semanas de gestación por FUM: ____________________________________ Fecha en que se calculó el US: día: _______ mes: _________ año_______ Semanas de gestación por US: ______________________________________ LCC (Longitud Cauda - Coronal): _______________________ Diámetro biparietal: ___________________________ Translucencia Nucal: ______________________________________________ Presencia de hueso nasal: Tabaquismo:

SI __________ NO __________

SI __________ NO __________

Raza: Hispano - Latina

Caucásica – Sajona

Diabetes insulino-dependiente:

SI __________ NO __________

Medicamentos: _____________________________________________________________ G: __, P: __, A: __, C: __ Números de fetos (embarazo actual): ______

Antecedentes

Hijo previo con alteraciones cromosómicas: ______________________________________ Síndrome de Down: _________________________________________________________ Otra: _____________________________________________________________________ Hijo previo con defecto de tubo neural: __________________________________________ Otros defectos congénitos: ___________________________________________________ Edad materna avanzada > a 35: _______________________________________________ AFP: _____________________ -hCG Libre: ___________________

47

uE3: __________________

FORMATO 3-C

Cuádruple Marcador en Suero Materno Prenatal Segundo Trimestre de las Semanas 14 a la 20 por Ultrasonido

(AFP, -hCG Libre, uE3 E Inhibina-A) Información clínica Fecha de toma de muestra: ___________________________________________________ Nombre del paciente: ________________________________________________________ Fecha de nacimiento: día: ___________ mes: ____________ año__________ Peso: ___________________ kg

estatura: ________________ mts.

Fecha de ultima menstruación FUM: día: _____ mes: _______ año_______ Semanas de gestación por FUM: ____________________________________ Fecha en que se calculó el US: día: _______ mes: _________ año_______ Semanas de gestación por US: ______________________________________ LCC (Longitud Cauda - Coronal): _______________________ Diámetro biparietal: ___________________________ Translucencia Nucal: ________________________________________________________ Presencia de hueso nasal: Tabaquismo:

SI __________ NO __________

SI __________ NO __________

Raza: Hispano - Latina

Caucásica – Sajona

Diabetes insulino-dependiente:

SI __________ NO __________

Medicamentos: ____________________________________________________________ G: __, P: __, A: __, C: __ Números de fetos (embarazo actual): ______

Antecedentes

Hijo previo con alteraciones cromosómicas: ______________________________________ Síndrome de Down: _________________________________________________________ Otra: _____________________________________________________________________ Hijo previo con defecto de tubo neural: __________________________________________ Otros defectos congénitos: ___________________________________________________ Edad materna avanzada > a 35: _______________________________________________ AFP: _____________________ -hCG Libre: ___________________

48

uE3: __________________ Inhibina-A: __________________

FORMATO 4

Ficha de identificación para Estudio de Genética Bioquímica Nombre del estudio: ____________________________________________________ Fecha de la toma: _______________________

Nombre paciente: ___________________________________________________ Edad: ____________________________

Sexo: __________________________

Espécimen: Orina

Sangre Periférica

Suero o Plasma

Papel filtro Whatman 903 Indicar si el paciente presenta algunos de los siguientes datos clínicos: Consanguinidad: _____________________________________________________ Endogamia: _________________________________________________________ Orina o piel con olor sui géneris: _________________________________________ Dismorfias: __________________________________________________________ Alteraciones de la succión o deglución: ____________________________________ Vomito: _____________________________________________________________ Deterioro neurológico: _________________________________________________ Ictericia: ____________________________________________________________ Deshidratación: ______________________________________________________ Hipotonía: __________________________________________________________ Letargo: ____________________________________________________________ Convulsiones: _______________________________________________________ Coma: _____________________________________________________________ Desnutrición: ________________________________________________________ Retraso psicomotor: __________________________________________________ Cardiomiopatía: _____________________________________________________ Hepatoesplenomegalia: _______________________________________________ Cataratas: __________________________________________________________ Luxación de cristalino: ________________________________________________ Talla baja: _________________________________________________________ Facies tosca: _______________________________________________________ Posible diagnóstico: __________________________________________________

49

Medico solicitante: ___________________________________________________

FORMATO 5

Ficha de Identificación para Estudio de Biología Molecular

Estudio Solicitado: _____________________________________________________

Fecha de toma de muestra: _________________________

Nombre paciente: ______________________________________________________

Edad: ___________________________

Sexo: ___________________________

Estudio solicitado: ______________________________________________________

Posible diagnostico (anexar historia clínica) __________________________________

_____________________________________________________________________

Medico solicitante: ______________________________________________________

Observaciones: ________________________________________________________

_____________________________________________________________________

50

FORMATO 6-A

Estudio de Paternidad por Huella Digital de ADN DATOS DE IDENTIFICACION DATOS DE LA MADRE Nombre: ______________________________________________________________ Edad: _________________________ Domicilio: _____________________________________________________________ Nacionalidad: __________________________________________________________ Folio credencial de elector o pasaporte: _____________________________________ Raza Caucásica  Hispano  Indígena  Mestizo  Asiático  Negro  Otro  ¿Ha recibido alguna transfusión sanguínea en los últimos 90 días? SI  NO  ¿Ha tenido algún trasplante en los últimos 90 días? SI  NO  Tipo de muestra: Sangre  Exudado bucal  Otro  Especificar____________________________________________________________ DATOS DEL HIJO (A) Nombre: ______________________________________________________________ Edad: _________________________ Domicilio: _____________________________________________________________ Nacionalidad: __________________________________________________________ Folio del acta de nacimiento: ______________________________________________ Raza Caucásica  Hispano  Indígena  Mestizo  Asiático  Negro  Otro  ¿Ha recibido alguna transfusión sanguínea en los últimos 90 días? SI  NO  ¿Ha tenido algún trasplante en los últimos 90dias? SI  NO  Tipo de muestra: Sangre  Exudado bucal  Otro  Especificar____________________________________________________________ DATOS DEL PADRE: Nombre: ______________________________________________________________ Edad: _________________________ Domicilio: _____________________________________________________________ Nacionalidad: __________________________________________________________ Folio credencial de elector o pasaporte: _____________________________________ Raza Caucásica  Hispano  Indígena  Mestizo  Asiático  Negro  Otro  ¿Ha recibido alguna transfusión sanguínea en los últimos 90 días? SI  NO  ¿Ha tenido algún trasplante en los últimos 90 días? SI  NO  Tipo de muestra: Sangre  Exudado bucal  Otro  Especificar____________________________________________________________

51

Formato 6-B

Estudio de Paternidad por Huella Digital de ADN Autorización para Estudio de Paternidad

AUTORIZACION DE LA MADRE Yo __________________________________________________________________ autorizo sea realizado el estudio de paternidad por medio de la prueba de huella digital de ADN a mi hijo y acepto someterme al mismo. Foto Edad: __________ Identificación_______________________________

______________________________ Firma

Foto

Nombre del hijo (a) _______________________________ Edad: __________

AUTORIZACION DEL PADRE Yo __________________________________________________________________ autorizo sea realizado el estudio de paternidad por medio de la prueba de huella digital de ADN a mi hijo y acepto someterme al mismo. Foto Edad: __________ Identificación_______________________________

______________________________ FIRMA

52

Formato 6-C

Estudio de paternidad por huella digital de ADN Cadena de custodia

Yo _______________________________, por la presente certifico que he identificado a cada paciente y he tomado la muestra para la prueba de HUELLA DIGITAL DE ADN, marcando el tubo en presencia de los pacientes, con el nombre y la fecha de colección. El paciente o custodio del hijo(a) ha firmado este y hace constar que él (la) ha atestiguado que las muestras fueron colectadas y marcadas correctamente.

Citolab S.A de C.V, Certifica que recibe e identifica las muestras biológicas de las personas que se indican en este documento.

LABORATORIO QUE ENVÍA

CITOLAB S.A DE C.V

_______________________________ Firma del colector

__________________________________ Nombre quien recibe

_______________________________ Fecha de colección

__________________________________ Fecha de recepción

53

Formato 6-C cont.

CLÁUSULAS: (Por Favor lea cuidadosamente) 1.- Estoy de acuerdo que la información que aparece en el formulario anexo es correcta y verdadera. 2.- Testifico que la muestra contenida en el tubo corresponde a mi persona o del paciente de quien tengo la custodia. 3.- Estoy enterado y de acuerdo que los resultados no serán entregados antes de ser liquidado el saldo total del estudio. Entiendo que los pagos efectuados no son reembolsables y se debe pagar el resto a liquidar, incluso cuando solamente se haya tomado solo una de las muestras o cuando se determine la cancelación de los estudios por cualquiera de las partes. 4.- La entrega de los resultados es estrictamente confidencial y solamente serán entregados por escrito, a la persona o laboratorio que ordeno el estudio, dado por entendido que por ningún motivo o circunstancia se comunicarán los resultados por vía telefónica ni a otra persona. 5.- Autorizo al Laboratorio, Hospital o Bioanalista a colectar las muestras y al Laboratorio CITOLAB S.A DE C.V para que ejecute la prueba de DNA para determinar el parentesco mío y/o del paciente de quien tengo la custodia. 6.- Si en la recolección de la muestra de un menor involucrado, no se encontrara presente la madre biológica o no participara en la muestra, atestiguo que tengo la autoridad legal y lo demuestro con la documentación y firma para llevar acabo la colección de la muestra (as) a él (la) menor. 7.- Si la muestra biológica no es suficiente por alguna razón CITOLAB S.A de C.V se reserva el derecho de solicitar muestras adicionales. 8.- Estoy de acuerdo y enterado que CITOLAB S.A de C.V queda libre de toda responsabilidad legal y no se harán responsables por las acciones y factores derivados de la colección de muestras a menores de edad, o por el resultado de las pruebas si el padre presunto no presento la documentación antes mencionada en el punto 6. Estoy de acuerdo que el estudio de Parentesco DNA es uno de los que proporciona mayor certeza y como en cualquier estudio siempre existe una posibilidad de error u omisión. Comprendo y acepto que el límite de responsabilidad de CITOLAB S.A de C.V no excederá el costo de esta prueba. 9.- Acepto que si alguno de los participantes en el estudio no ha llenado adecuadamente los formularios y seguido la cadena de custodia, existe la probabilidad que no se acepte el reporte de la prueba como evidencia dentro de un juicio o corte. Después de haber leído las especificaciones arriba señaladas expreso un total consentimiento y acepto las condiciones antes leídas.

54

FORMATO 7

Detección y Tipificación del Virus de Papiloma Humano Estudio solicitado: VPH 14 Tipos

VPH 96 Tipos

Fecha de toma: ____________________

Medico solicitante: Dr. (a): _______________________________________________ Nombre del paciente: ___________________________________________________ Edad: _______________________________________________________________ Sexo: _______________________________________________________________

Presenta lesión visible: Si

No

Se Desconoce

Dx. Clínico ____________________________________________________________ _____________________________________________________________________ Dx. Citológico

(Cérvix)

(Vulva) (Uretra)

(Vagina) (Pene)

Dx. Citológico _________________________________________________________ _____________________________________________________________________ Dx. Citológico

(Exudado)

(Biopsia Fresca)

(Biopsia En Parafina)

Dx. Histológico ________________________________________________________ _____________________________________________________________________

Observaciones _________________________________________________________ _____________________________________________________________________

55

FORMATO 8 Enfermedades por Almacenamiento Lisosomal (Análisis Enzimático)

56

FORMATO 9

Microarreglos CitoScan, Secuenciación genética completa y MLPA

57

FORMATO 10

Infecciones de Transmisión Sexual Diagnóstico Molecular

Cuestionario:

Fecha toma de muestra: ___________________

Paciente: _____________________________________________________________ Apellido (Paterno) Apellido (Materno) Nombre (s) Edad: ____________ Sexo: ____________

Espécimen:

Cepillado vaginal

Lesiones genitales

Cepillado cervical

Orina

Cepillado uretral

Fluido

¿Actualmente cuenta con algún tratamiento con antibiótico?

SI __________ NO _________

¿Mantuvo relaciones sexuales 3 días previos al estudio?

SI __________NO __________

¿Se realizó una ducha vaginal?

SI __________ NO __________

¿Aplico algún medicamento local (óvulos, etc.)?

SI __________ NO __________

58

FORMATO 11

FORMATO PARA HLA I Y II DE MEDIANA O ALTA RESOLUCIÓN FAVOR DE COMPLETAR CON LETRA LEGIBLE Y NO DEJAR PREGUNTAS SIN RESPUESTA FICHA DE IDENTIFICACION DEL PACIENTE Fecha: _____/_____/_______

ID de Muestra: _______________________ ID Área:

Día / Mes / Año

Nombre: ____________________________________________________________________________________ Apellido Paterno Apellido Materno Nombre(s) Edad: __________________ Años / Meses

Sexo:

_____ Fem

_____ Masc

Estado Civil: __________________________ Lugar de nacimiento (Localidad o municipio, estado, país): ______________________________________ Escolaridad: _________________________ Tipo de Sangre: ________________

Ocupación: __________________________

Peso: _____________ Kg

Estatura: __________ m

ANTECEDENTES PERSONALES NO PATOLOGICOS Vivienda: ¿Su casa se encuentra ubicada cerca a subestación eléctrica, tomas de luz, fabrica que desecha productos tóxicos?:  Sí  No No. de personas que habitan: ________ Cuenta con agua, luz, drenaje, gas:  Sí ________________________________________

No. de dormitorios: ______  No

Especifique:

Exposición a agentes biológicos, químicos y/o físicos: ¿Ha estado expuesto a alguno de los siguientes agentes?  Sangre  Insecticidas  Solventes

 Radiaciones

 Tatuajes

Tiempo de exposición: _____________________________________________________________________ Tabaquismo (indique tiempo y frecuencia):

 Si

 No

_______________

Alcoholismo (indique tiempo y frecuencia):

 Si

 No

_______________

Drogas (indique tiempo, tipo de drogas y frecuencia):  Si

 No

_______________

59

FORMATO 11 cont.

FORMATO PARA HLA I Y II DE MEDIANA O ALTA RESOLUCIÓN ANTECEDENTES GINECO-OBSTÉTRICOS Indique número de: Embarazos: _____

Partos: _______ Cesáreas: _____

Abortos:_____

Indicar causas de cesáreas y abortos:

ANTECEDENTES PERSONALES PATOLOGICOS Alergias:

 Sí

 No

Quirúrgicos:

 Sí

 No

Especifique:

Enfermedades crónico-degenerativas: Diabetes tipo 1:  Si  No Cáncer:

 Si

Diabetes tipo 2:

 No

Enfermedades Autoinmunes:

 Si  No

Hipertensión arterial:  Si  No

Tipo:  Si

 No

Tipo de enfermedad autoinmune:__________________________________________________________ Otras enfermedades:

 Neurológicas

 Tiroideas

 Hematológicas

Especifique: Infecciosas:  Tuberculosis

 Hepatitis (especifique tipo):

 Citomegalovirus

 Virus varicela zoster (herpes zoster)

 Otras

Especifique: Enfermedades de transmisión sexual:  Sifilis  Gonorrea

 Herpes

 HIV

 VPH

Medicación actual: (Indicar si ha recibido Tx previo con retinoides V.O.- etretinato, acitretin y/o Isotretinoina, metrotrexate, ciclosporina, sirolimus, tacrolimus, sales de oro, cloroquina o litio)

Diagnóstico: Evolución y tratamiento: ¿Ha recibido transfusiones:

 Sí

 No

¿Cuántas? ___________________

¿De qué tipo?: _____________________________ Fecha de última transfusión: _____/_____/________ (Día / Mes / Año)

¿Ha recibido trasplantes previos?

 Sí  No

¿Cuántos? ___________________

¿De qué tipo?: _____________________________ Fecha de último trasplante: _____/_____/________

60

(Día / Mes / Año)

Incluir resultados de la última Biometría Hemática completa: Incluir el resultado del último PRA y fecha de realización:

FORMATO 11 cont FORMATO PARA HLA I Y II DE MEDIANA O ALTA RESOLUCIÓN

FICHA DE IDENTIFICACION DEL DONADOR POTENCIAL 01 ID de Muestra*: _______________________ Nombre: ____________________________________________________________________________________ Apellido Paterno Apellido Materno Nombre(s) Edad: __________________ Años / Meses

Sexo:

_____ Fem

_____Masc

Origen:____________________________________________ (Loc. o municipio, estado, país) Tipo de Sangre: ______________ Peso: _____________ Kg

Estatura: ___________m

FICHA DE IDENTIFICACION DEL DONADOR POTENCIAL 02 ID de Muestra*: _______________________ Nombre: ____________________________________________________________________________________ Apellido Paterno Apellido Materno Nombre(s) Edad: __________________ Años / Meses

Sexo:

_____ Fem

_____Masc

Origen:____________________________________________ (Loc. o municipio, estado, país) Tipo de Sangre: ______________ Peso: _____________ Kg

Estatura: ___________m

FICHA DE IDENTIFICACION DEL DONADOR POTENCIAL 03 ID de Muestra*: _______________________ Nombre: ____________________________________________________________________________________ Apellido Paterno Apellido Materno Nombre(s) Edad: __________________ Años / Meses

Sexo:

_____ Fem

_____Masc

Origen:____________________________________________ (Loc. o municipio, estado, país) Tipo de Sangre: ______________ Peso: _____________ Kg

Estatura: ___________m

61

FORMATO 12

Ficha de Identificación para Estudio de Medula ósea

Fecha de toma de muestra: _________________________

Nombre paciente: ______________________________________________________

Edad: ___________________________

Sexo: ___________________________

Estudio solicitado: ______________________________________________________

Posible diagnostico (anexar historia clínica) __________________________________

_____________________________________________________________________

Medico solicitante: ______________________________________________________

Observaciones: ________________________________________________________

_____________________________________________________________________

62

FORMATO 13

Ficha de Identificación para Pruebas Cruzadas (Aloanticuerpos Pre-trasplante) Receptor Nombre paciente: ______________________________________________________

Edad: ___________________________

Sexo: ___________________________

Fecha de toma de muestra: _________________________

Grupo y RH: ________

Transfusiones recientes: Si ____

No____

Fecha:________________

Donador Nombre paciente: ______________________________________________________

Edad: ___________________________

Sexo: ___________________________

Fecha de toma de muestra: _________________________

Grupo y RH: ________

Transfusiones recientes: Si ____

No____

Fecha:_______________

Medico solicitante: ______________________________________________________

_____________________________________________________________________

63