Papel de los genes en el desarrollo de un individuo

¿Cómo se construye un ser humano?

células somáticas (100% DNA)

célula muscular

Fase embrionaria

células reproductoras (50% DNA)

cigoto

blastocisto

Gametos

célula de glándula digestiva

célula nerviosa

Papel del DNA en la construcción de un organismo Papel de los genes en la construcción de un humano

cigoto neurona músculo riñón hígado

Primer nivel de información: la secuencia Segundo nivel de información: el patrón de expresión de los genes

Requerimientos biológicos para la obtención de un embrión

Condiciones:

- Genoma (100% y de esa especie) - Entorno del óvulo - Señal(es) de inicio del programa embrionario

Fecundación

Clonación

Fecundación

Semanas 3ª a 5ª: Diferenciación de las células embrionarias Individualización Semanas 6ª a 14ª: El embrión se transforma en feto Semanas 18ª a 22ª: Movimientos sensibles del feto Semanas 24ª a 26ª: “Cableado cerebral” Nacimiento: a las 38,5 semanas aproximadamente

Semanas 6ª a 14ª: El embrión se transforma en feto

Primeras divisiones (Pre-implantación< 1 semana) • Unidad: comunicación e integración de las células • Potencialidad • Comienza la diferenciación celular

El blastocisto (Implantación= 1 semana) • Diferenciación celular en los tres linajes celulares • Se establece la comunicación con la madre

Ejes en los organismos adultos

Antero-posterior

Izda-dcha Dorso-ventral zigoto

blastocisto

El eje animal-vegetativo • Polaridad presente en el oocito por la meiosis • Aumentada por la fecundación • Condiciona el plano de la primera división celular

Hepatocito

Fibroblastos (epiteliales)

Células madres pluripotentes embrionarias originadas de la masa interna del blastocisto. Estas células madres pueden convertirse en cualquier tejido del cuerpo, a excepción de la placenta. Solo las células de la mórula son totipotentes, capaces de convertirse en cualquier tejido

Estas células madre adultas pueden diferenciarse en células de la sangre y del sistema inmunológico.

En ciertos casos el cordón umbilical se dona a hospitales públicos. En España, por ejemplo, el almacenamiento de los mismos se lleva a cabo en los bancos públicos de cordón umbilical, de los que hay siete homologados en ese país (Madrid, Galicia, Málaga, Asturias, Tenerife, Valencia y Barcelona)

Los genes Hox

Posición de los genes Hox a lo largo del cromosoma y la correspondiente zona del cuerpo de Drosophila melanogaster en donde se expresan.

Mutante Antennapedia de Drosophila melanogaster

Mutante bithorax

Expresión de los genes HOX a lo largo del eje anteroposterior en ratones.

Aunque inicialmente se descubrieron en Drosophila melanogaster, los genes homeóticos se han identificado en la mayoría de los seres vivos, incluidos los seres humanos. En éstos, al igual que en el resto de los organismos, la mutaciones que afectan a estos genes son responsables de la aparición de alteraciones en el desarrollo corporal

cromosomas 2, 7, 12 y 17

Polisindactilia en pacientes que tienen un aumento de 7-14 alaninas en el gen HOXD13, expansión que provoca una ganancia de función de dicho gen.

polidactilia

Sindactilia parcial y simple

La aniridia es una mutación humana en la cual se pierde el iris y la retina es hipoplásica en heterocigotos. En homocigotos hay letalidad fetal y pérdida completa de los ojos o del epitelio olfatorio. La pérdida del iris del ojo parece estar causada por un defecto en el gen homeótico PAX 6.

Funcionalidad de los genes humanos en la mosca Drosophila melanogaster. La expresión del gen humano lhx2, en moscas mutantes (A) para un gen específico del ala (apterous) induce el crecimiento de alas normales en (B).

El fallo en la diferenciación y división del prosencéfalo en el desarrollo embrionario

El complejo agnatia holoprosencefalia, es una malformación congénita mayor, casi siempre letal, que compromete el desarrollo del sistema nervioso central y de los arcos branquiales, caracterizada por ausencia o hipoplasia severa del maxilar inferior, posición anormal de los pabellones auriculares y holoprosencefalia 1/ 100.000 Ref,; Cátedra de Ginecología y Obstetricia. Facultad de Ciencias Médicas, UNA, Asunción, Paraguay