Fall 2012

Newsletter Section on Bioethics

1st Place Essay Contest Winner: The Complexity of Anonymity

I

by Matthew Brothers, MD Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is  the most common monogene c  cardiovascular disease and the most  common cause of sudden cardiac death in  young people. (2)  At least 11 genes have  been implicated in causing the disease. (1)   Advances in the molecular science of this  gene cally complex disease,, coupled with  advances in reproduc ve endocrinology,  have the poten al  create ethical  dilemmas in  clinical care and in the  interpersonal rela onships among people  in families that carry the gene.     This case involves two families.  The first is  the family of John,, a 13‐year‐old healthy  male recently diagnosed with HCM. John  was born a er in vitro fer liza on of a  donor oocyte with his father’s sperm.      The second family is that of the oocyte  donor,  referred to as Mary, whose  brother died from sudden cardiac death  (SCD) and was later diagnosed with HCM  in an autopsy. As is standard prac ce,  immediate family members were urged to  undergo gene c tes ng. Mary  subsequently tested posi ve for HCM.   Her son and daughter tested nega ve. At  this  me, Mary disclosed that she had  previously donated oocytes.   The fer lity  clinic was no fied.  They contacted John’s  family to give them the informa on.  That  was five years ago.  John went for gene c  tes ng.  He happened to go to the same  clinic where Mary had her tes ng.     An astute gene c counselor at the clinic  where the HCM gene c tes ng was done 

no ced that Mary had a rare muta on.  The counselor recalled that John had also  tested posi ve for the same gene with the  same rare muta on.  The counselor  assumed with reasonable certainty that  Mary was John’s gene c mother.    Pa ents with HCM are stra fied by risk:  “low” versus “high”. (3–5) John is classified  as “low risk” based on the results of an  exercise stress test,. However, the  addi onal factor of a family history of  premature sudden death raises his risk to  “high” and he becomes a candidate for an  implantable cardiac defibrillator (ICD).   Currently, John’s family is unaware that  SCD was detected in Mary’s family.   They  only know that John’s biologic Mom  carries an HCM gene.  The medical staff  does not feel comfortable informing  John’s family because the gene c  rela onship has not been truly proven.  Therefore, while John’s family believes he  is “low risk”, the medical staff of the HCM  clinic is following him as “high risk.”    Should John be told that his biologic uncle  died of sudden cardiac death and that he  is, therefore, a high risk pa ent? Currently,  the anonymity of gamete dona on is  neither prohibited nor protected by law.   (6), With the increased knowledge of this  molecular science, it becomes  ques onable to withhold informa on  about ancestral and gene c origins as it  becomes available.     One op on is to tell John’s family about 





:

AAP 2012 NCE Ethics Meeting Planner

2

From the Chair: The Ethics of Elective Heart Transplantation for Hypoplastic Left Heart Syndrome

3

2012 William G. Bartholome Award for Ethical Excellence Recipient

5

Ethical issues related to the impact of noncardiac congenital and genetic abnormalities

6

Pregnant Women’s Informed Decision‐ Making for the Management of Hypoplastic Left Heart Syndrome:

9



Hypoplastic Left Heart Syndrome: Current Con licts and Hope for a Brighter Tomorrow

12

Hypoplastic Left Heart Syndrome and the Myths of Informed Consent

14

Is Parent/Patient Education an Ethical Obligation?

18

Beyond the Boundaries: Ethical Concerns in the Adoption of CCHD Screening

21

Palliative care after prenatal diagnosis in severe hypoplastic left heart syndrome

25

Book Reviews (Continued on page 2) 2nd Place Essay Winner

26

27

Articles re lect the opinions of the authors and in some cases are not consistent with positions held by the American Academy of Pediatrics. Publishing these articles do not re lect endorsement by the Section. Copyright © 2012, American Academy of Pediatrics Section on Bioethics

1st Place Essay Contest Winner: The Complexity of Anonymity by Matthew Brothers, MD popula on of people will be found to  his family history but maintain Mary’s  have genes associated with treatable  anonymity.  But that might be  diseases or preventable complica ons  impossible.  John may deduce that the  of diseases.   As ar ficial reproduc ve  therapies come into more widespread  other family was also followed in the  use, dilemmas like the one in this care  specialty HCM clinic. Would John  benefit from knowing that his gene c  will become more commonplace.   The  mother may have received care in the  principles of bioethics may struggle to  keep pace with the complexity of new  same office? Should the physician  make this choice for John?   findings.  The prac oner must    con nue to struggle to provide pa ents  with the most comprehensive care  The principle of beneficence dictates  that the medical team’s primary goal is  reflec ng with the most accurate  informa on and technology available  to act in the best interest of John. By  monitoring him as if he is high risk and  at the  me.   protec ng him from the emo onal    complexity of the exposure to the  REFERENCES  possible iden ty of his gene c mother,  the prac oners believe that they are  1.  Maron BJ, Maron MS, Semsarian C.  Gene cs of Hypertrophic Cardiomyopathy  ac ng in John’s best interest.   A er 20 Years: Clinical Perspec ves. Journal    of the American College of Cardiology  [Internet]. American College of Cardiology  Could this all have been avoided by  Founda on; 2012 Jun 27 [cited 2012 Jul  be er preimplanta on gene c  27];xx(x). Available from: h p:// screening?  Therein lies the complex  linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/ take‐home lesson of this case.  At the  S0735109712015860  me of dona on, gene tes ng was  2.  Maron BJ. Hypertrophic cardiomyopathy  performed on the donated oocyte but  and other causes of sudden cardiac death in  young compe ve athletes, with  the mul ple genes associated with  considera ons for prepar cipa on  HCM had not been iden fied.. As  screening and criteria for disqualifica on.  gene c tes ng evolves, a growing  Cardiol Clin [Internet]. 2007/10/27 ed. 

2007;25(3):399–414, vi. Available from:  h p://www.ncbi.nlm.nih.gov/ pubmed/17961794 

(Continued from page 1)

3. 

McKenna WJ, Behr ER. Hypertrophic  cardiomyopathy: management, risk  stra fica on, and preven on of sudden  death. Heart (Bri sh Cardiac Society)  [Internet]. 2002 Feb;87(2):169–76.  Available from: h p:// www.pubmedcentral.nih.gov/ ar clerender.fcgi? ar d=1767009&tool=pmcentrez&rendertyp e=abstract 

4. 

Maron BJ, Estes N a M, Maron MS, Almquist  AK, Link MS, Udelson JE. Primary preven on  of sudden death as a novel treatment  strategy in hypertrophic cardiomyopathy.  Circula on [Internet]. 2003 Jun 17 [cited  2012 Jul 26];107(23):2872–5. Available  from: h p://www.ncbi.nlm.nih.gov/ pubmed/12814983 

5. 

Maron BJ, McKenna WJ, Danielson GK,  Kappenberger LJ, Kuhn HJ, Seidman CE, et  al. American College of Cardiology/ European Society of Cardiology Clinical  Expert Consensus Document on  Hypertrophic Cardiomyopathy. Journal of  the American College of Cardiology.  2003;42(9):1687–713. 

6. 

Sauer JL. Compe ng interests and gamete  dona on: the case for anonymity. Seton  Hall law review [Internet]. 2009 Jan [cited  2012 Jul 26];39(3):919–54. Available from:  h p://www.ncbi.nlm.nih.gov/ pubmed/19650254 

  SAVE THE DATE ‐ AAP NATIONAL CONFERENCE & EXHIBITION ETHICS MEETING PLANNER  The 2012 Na onal Conference and Exhibi on (NCE) will take place October 20‐22 in New Orleans.   Below are sessions sponsored by the Sec on on Bioethics. Hope to see you there!     Saturday, October 20, 2012  Sec on Program with the Sec on on Cardiology and Cardiac Surgery    (1:00 pm‐ 5:30 pm)       Sunday, October 21, 2012  F2112 When Obesity is Medical Neglect (3:00 pm ‐3:45 pm)    Monday, October 22, 2012  F3132 Rising to the Occasion: Strategies for Communica ng with Vaccine Hesitant Parents (8:30 am – 9:15 am and 5:00  pm ‐5:45 pm)    Tuesday, October 23, 2012  S4033 Tweet This! Ethics and Social Media (8:30 am ‐10:00 am)  F4073 Pediatricians Beware! Direct to Consumer Marke ng of Gene c Tes ng for Children (2:00 pm – 2:45 pm) 

Page 2

Section on Bioethics

The perspectives within the articles reflect the opinion of the authors, and do not necessarily reflect the perspective of the Section or the AAP.

From the Chair: The Ethics of Elective Heart Transplantation for Hypoplastic Left Heart Syndrome by Lainie Friedman Ross, MD, PhD, FAAP   about the new recommenda ons re‐ Dr Ross is the  garding newborn screening for congeni‐ Carolyn and  tal heart disease, a review of two popu‐ Ma hew Bucks- lar books on congenital heart disease,  baum Professor  as well as a personal reflec on by Mary  of Clinical Ethics,  Adams, MD, PhD, FAAP, the former  chair of the Sec on of Bioethics, who  Professor,   Departments of  now lives in Kenya and describes the  Pediatrics, Med- ethics of prac cing pediatrics in a re‐ source‐poor environment.  icine, Surgery  and the College,     Associate Direc- Background  tor of the MacLean Center for Clinical  First, some background.  The phrase  Medical Ethics, University of Chicago.   “elec ve transplant” has at least 3  She currently serves as the Chairperson  meanings. First, an elec ve transplant  of the American Academy of Pediatrics  may refer to the  ming of a transplant:   Sec on on Bioethics.  The views exsome transplants are urgent (liver  pressed are her own and do not repre- transplant secondary to acute hepa c  sent the Academy or the Sec on.  failure) whereas others are elec ve    (pa ents with alcoholic liver disease    can wait for weeks to months to years).   Next month, the American Academy of  Second, an elec ve transplant may re‐ Pediatrics (AAP) Sec on on Bioethics  fer to the op onal nature of the deci‐ will hold its educa onal program at the  sion.  A transplant is elec ve, for exam‐ Na onal Conference and Exhibi on  ple, if it is morally permissible to elect  (NCE) in conjunc on with the Sec on  non‐treatment.  Third, a transplant is  on Cardiology.  In an cipa on of the  elec ve if there are alterna ve non‐ upcoming mee ng, this issue of the  transplant treatment op ons available.   AAP Sec on on Bioethics Newsle er is  This interpreta on of an “elec ve trans‐ focused on ethical issues in cardiology. I  plant” was first used in the literature in  will focus my remarks on the concept of  2006 to refer to elec ve liver transplan‐ “elec ve transplanta on” using treat‐ ta on of children with maple syrup  ment for Hypoplas c Le  Heart Syn‐ urine disease (MSUD), an inborn error  drome (HLHS) as a paradigm case study.   of metabolism, who were tradi onally  The elec ve nature of heart transplant  treated by dietary therapy.[1]  Strauss  is but one of many issues raised by the  and colleagues showed that transplan‐ medical care of children with HLHS.  In  ta on led to be er long‐term outcomes  this issue, two parents discuss the  because it avoided the risk of metabolic  meaning of informed consent in the  decompensa on during protein loading  context of a child with HLHS, several  and intercurrent illnesses, lifelong risks  physicians write about prenatal deci‐ that hang over pa ents with MSUD and  sion making, and a number of other  can leave them with serious neurologi‐ clinicians discuss various clinical contro‐ cal sequellae.[1]     versies regarding prognos ca on,    evolving therapies, resource alloca on,  Hypoplas c le  heart syndrome is a  and the need for a unified approach to  cardiac malforma on in which infants  decision‐making for children with HLHS.   are born with a hypoplas c le  ventri‐ I encourage you to read them all as well  cle and other associated cardiovascular  as the non‐thema c essays including  abnormali es.  Without treatment, >  our two essay contest winners, an essay  90% of infants die within one month 

and virtually all die within 6 months.   Given the uniform fatality of untreated  HLHS, treatment is urgent and non‐ elec ve (#1 op on).  However, there  are 2 different surgical treatment op‐ ons for infants with HLHS:  a mul ‐ staged Norwood procedure or heart  transplanta on.  Thus, like the elec ve  liver transplant for children with MSUD,  heart transplanta on for pa ents with  HLHS must be understood as elec ve  (#3 op on ).[2]  Whether pallia ve care  is an ethical op on has been a lively  debate in the last decade (#2 op on).[3 ‐7]  Below I will examine the second  and third concep ons of elec ve trans‐ planta on for children with HLHS.    Ques on 1:  Is Non‐Surgery Moral?  The main ethical ques on regarding  HLHS has been whether surgical treat‐ ment of hypoplas c le  heart syn‐ drome should be mandatory or elec ve  ‐‐that is, whether pallia ve care should  be considered a valid moral op on.   This debate came to the fore in 2008 in  the Archives of Pediatrics and Adolescent Medicine.  Gil Wernovsky, a pediat‐ ric cardiologist and intensivist argued  that improvements in prognosis made  surgery mandatory,[4] whereas Alex  Kon, a cri cal care physician and ethi‐ cist argued that pallia ve care must be  an op on.[3]  Kon rejected Wernovsky’s  argument that improvements in out‐ come make pallia ve care a non‐ op on:  “The measure of reasonable‐ ness is not based on n arbitrary cut‐ off.”[3, at p. 845]      Other ethicists agree with Kon’s conclu‐ sion that pallia ve care should be  offered, although they give greater  weight to the prognos c data.  Mercu‐ rio, a neonatologist and ethicist com‐ pares surgical repair of HLHS to treat‐ ment of extremely premature infants. [6]  Given the similar rates of morbidity 

Section on Bioethics

(Continued on page 4)

Page 3 Copyright © 2012, American Academy of Pediatrics Section on Bioethics

From the Chair: The Ethics of Elective Heart Transplantation for Hypoplastic Left Heart Syndrome by Lainie Friedman Ross, MD, PhD, FAAP (Continued from page 3)

and mortality for infants with HLHS and  24 week premature infants, he argues  that we need to offer parents the same  set of op ons.  Currently, we allow  parents to elect “comfort care only” in  the neonatal intensive care unit and  the same should hold for the parents  whose child has HLHS.  However, Mer‐ curio admonishes us to not be compla‐ cent:  “Finally we need to remember  that therapies are con nuously evolv‐ ing and outcome data should be con‐ nuously updated and refined.  We  par cularly need to avoid making judg‐ ments on the basis of obsolete prog‐ nos c data…As the data evolve...our  judgments need to be revisited fre‐ quently.”[6 at p. 189]   This is echoed  by Chris Feudtner who also argues in  support of giving parents all the op‐ ons:  “Parents of children born with  HLHS should be informed of the op on  of pallia ve care, because many in‐ formed individuals in our society  (including some pediatric cardiologists)  believe it is a reasonable op on… given  the relentless pace of therapeu c evo‐ lu on in this as in many other areas of  clinical medicine, all decisions about  what is appropriate today must be re‐ visited tomorrow.”[5 at p. 836]  Joel  Frader,  this year’s Bartholome winner  (see page X) and myself in a publica on  in the Journal of Pediatrics, also argue  in favor of offering pallia ve care as  long as it is a reasonable op on.[7]      But what does it mean to “provide all  the op ons”?  Kon and colleagues col‐ lected empirical data and found that  different centers have different exper‐ se, and most do not have exper se in  both the Norwood and cardiac trans‐ planta on (only 11% offered both op‐ ons), providers o en focus on the  treatments that they have accessible at  their own ins tu ons, and only one‐ quarter discuss nonsurgical manage‐ ment.[8]   The lack of discussion of pal‐ lia ve care is in opposi on to the fact  that 16% would want comfort care for  their own child and 36% were uncer‐ Page 4

tain.[8]  More recently, Renella and  colleagues found that “[a]pproximately  one‐half of the pediatric residents and  nurses surveyed would choose termi‐ na on of pregnancy or seriously con‐ sider declining neonatal surgery if their  own fetus or infant had HLHS.[9 at p.  1045]  Frader and I argue that parents  need to know the benefits and burdens  of all treatments, including those treat‐ ments that may not be available at a  par cular site.[6]  As Feudtner explains,  “People should be informed of the rea‐ sonable referral op ons” although he is  not willing to require that physicians  facilitate the referral if it goes against  their conscience.[5]    Ques on 2:  Alloca on of Scarce   Resources  Whereas the first ques on asks wheth‐ er it is morally required to offer pallia‐ ve care when surgical treatments that  offer a good prognosis (in terms of  both morbidity and mortality) are avail‐ able, our second ques on focuses on  whether it is fair to offer heart trans‐ planta on when organs are scarce and  a non‐transplant op on exists with  comparable prognosis.       Consider a similar scenario.  In 2009, I  discussed the ethics of elec ve liver  transplants for children with MSUD.  At  the  me I noted that at the end of  2008, the United Network for Organ  Sharing (UNOS)/Organ Procurement  Transplanta on Network (OPTN) data  for children