Genotypes of patients with factor V deficiency Mutation (Name) IVS2+1 G>A Leu62Ser Gly67Arg Asp68His* Asp68His* Tyr91Asn nt434 del G Glu119stop nt 585 del A Undefined Ala188Val Phe190Ser* nt 678 ins 78 bp Gly208stop IVS5-2 A>C Ala221Val (New Brunswick) Undefined Trp227Arg Arg1698Trp* Gly231Glu nt 1118 ins 1278 bp Ser234Leu Arg413Cys* Ser234Trp Gene deletion Gln250Arg

Location Domain

Type

genotype

Intron 2 Exon 3 Exon 3 Exon 3 Exon 3 Exon 3 Exon 4

A1 A1 A1 A1 A1 A1

Splicing Missense Missense Missense Missense Missense Frameshift

Het Het Het Hom Het Het Het

Exon 4 Exon 4

A1 A1

Nonsense Frameshift

Het Comp het

Exon 5 Exon 5 Exon 5 Exon 5 Intron 5 Exon 6

A1 A1 A1 A1

Missense Missense Insertion Nonsense Splicing Missense

Hom Hom Het Het Het Comp het

Exon 6 Exon 16 Exon 6 Intron 7 Exon 6 Exon 9 Exon 6

A1 A3 A1 A2 A1 A2 A1

Comp het

3

Comp het

6

6

6

33

Exon 6

A1

Missense Missense Missense Splicing Missense Missense Missense Deletion Missense

A1

Comp het

Origin

Activity U/dL 30 43 40 5

Antigen U/dL

Expression

comments

6

China 51 45

China

Japan

China

47 1 15 6 41 37 55 29

Comp het

9

Het

42

Yes Also FVII deficiency

1 1 2 3 4 2,5 6 7 8

2

2 9 1 1 2 10,11

C IVS8- 2A>G Arg413Cys* Ile417Thr (Ogden) nt4699 ins 4 bp* Gln448stop*

Exon 6 Exon 7

A1 A1

Missense Nonsense

Hom Het

51

2 14

Netherlands

Exon 7

A2

Frameshift

Comp het

South Korea 1

3

14

Exon 15

A3

Missense

Exon 7 Exon 17 Exon 7 Exon 8 Exon 15 Exon 8 Exon 14 Exon 8 Intron 8 Intron 8 Exon 9 Exon 9

A2 A3 A2 A2 A3 A2 A3 A2

Comp het

Comp het

China