EXPLAIN-Studie. Versorgung von Patienten mit Fragilem X Syndrom
EXPLAIN-Studie Versorgung von Patienten mit Fragilem X Syndrom
Dr. med Franziska Gaese Isar Amper Klinikum, Klinikum Mü München Ost Psychiatrische Th...
EXPLAIN-Studie Versorgung von Patienten mit Fragilem X Syndrom
Dr. med Franziska Gaese Isar Amper Klinikum, Klinikum Mü München Ost Psychiatrische Therapie fü für Menschen mit geistiger Behinderung
Interessenskonflikte Die Referentin ist Mitglied des Advisory-Boards der von Novartis Pharma GmbH gesponserten EXPLAIN-Studie
kbo-Isar-Amper-Klinikum
Dr. Gaese FraX | November 2012 |
Einführung auch Martin-Bell Syndrom (1943) oder Marker X Syndrom ICD-10 Q99.2 Häufigste Form der ererbten IM bei Männern Prävalenz von ca. 3% bei Menschen mit undiagnostizierter Entwicklungsverzögerung 1) ca. 20.000 Betroffene in Deutschland
1) Smith´s Sixth Edition, Recognizable Patterns of Human Malformation, Jones, KL, Elsevier Dr. Gaese FraX | November 2012 |
kbo-Isar-Amper-Klinikum
FragilE X Registry: An exPLorative longitudinAl study for characterIzation, treatment pathways and patieNt-related outcomes
EXPLAIN - Studie Ein longitudinales Register bei Patienten mit Fragilem-X Syndrom: Charakterisierung, Behandlungswege und psychosoziale Aspekte
EXPLAIN-Studie Auswertungsparameter
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Demografische Daten (Alter, Geschlecht, Größe und Gewicht) Diagnose, Anamnese (Zeitpunkt der Erstdiagnose, Differentialdiagnosen) Vitalparameter Alle medizinisch relevanten Begleiterkrankungen Genetische Befundung (CGG-Repeats des FMR1-Gens) Aktuelle Therapie bzw. Behandlung der Symptome Vor- und Begleitmedikation Ökonomische Parameter, Arztkontakte, Krankheitstage, Hospitalisierung (seit Verdacht auf Fragilem-X Syndrom) Lebensqualität von Betreuern (Parental Stress Index, Teil des ICF, NOSI) Psychometrische Testung (IQ-Test, ABC-Checklist)
Population •
Keine Altersbeschränkung
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Beide Geschlechter
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Einverständniserklärung vom Patient und/oder seinem Betreuer / Gesetzlichen Vertreter
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Genetisch bestätigte Diagnose für Fragiles-X Syndrom
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In Deutschland: 300 Patienten in 50 Zentren – keine Begrenzung in der Anzahl von Zentren
Inanspruchnahme von Gesundheitseinrichtungen / Angeboten Psychometrsiche Untersuchungen (ABC, IQ-test) Quality of Life – Fragebogen: – Eltern Belastungs Index (EBI / PSI) – Betreuer Belastungs Bogen (NOSIE) – Mini ICF (WHO – QoL Fragebogen; Anleitung und Fragestellung hierzu von Experten entwickelt) – EQ-5D/Y – an Patienten gerichtete QoL Fragen
