DIASTEMATOMIELIA UNA FORMA DE DISRAFIA ESPINAL

Dra. Rosa María Barrios Rojas. Centro de Referencia Perinatal Oriente (CERPO) Departamento de Obstetricia y Ginecología, Hospital “Dr. Luís Tisné Brousse” Campus Oriente, Facultad de Medicina, Universidad de Chile

GENERALIDADES SOBRE DEFECTOS DEL CIERRE DEL TUBO NEURAL

EPIDEMIOLOGÍA • Los defectos del tubo neural (DTN), son la segunda anomalía congénita más frecuente. Representa la principal causa de discapacidad crónica congénita. • La incidencia de defectos del tubo neural es variable a nivel mundial, siendo más alta en el Reino Unido, China, Egipto y la India. – Depende de factores genéticos, fortificación alimentaria, cribado prenatal y acceso a la interrupción del embarazo.

ACOG Committee on Practice Bulletins. ACOG practice bulletin. Clinical management guidelines for obstetrician-gynecologists. Obstet Gynecol 2003; 102:203.

EPIDEMIOLOGIA

• En Chile la tasa de prevalencia de los DTN en el período 19821999 fue de 17,03 por 10.000 nacimientos, mientras que en el periodo 2001-2010 fue de 9,63 por 10.000 nacimientos, lo que representa una reducción de 42,47%.

EMBRIOLOGÍA GASTRULACIÓN • Formación de la Línea primitiva y el surco primitivo • Células del epiblasto ingresan al surco y se transforman en células mesesnquimatosas. • Las células del epiblasto dan lugar a las tres capas germinativas del embrión.

Embriología clínica Keith L. Moore, novena edición, 2013 Elsevier, España.

FORMACIÓN DEL PROCESO NOTOCORDAL Y TUBO NEURAL • • • •

Las células mesenquimaticas hacia craneal formal el proceso notocordal. El ectodermo sobre el proceso notocordal forma la placa neural. La placa neural genera un surco neural con pliegues neurales a cada lado, que se fusionan para formal el tubo neural. La cresta neural da lugar a las células que forman la mayor parte del SNP y del SNA.

Embriología clínica Keith L. Moore, novena edición, 2013 Elsevier, España.

NEURULACIÓN Y FORMACIÓN DE MEDULA ESPINAL • • •

La formación del tubo neural se inicia en el quinto somita en direcciones craneal y caudal. Las formaciones de sus extremos o neuroporos, quedan abiertas hasta que se establece la circulación vascular. Los somitas se diferencias en esclerotoma y dermatomioma. Los esclerotomas rodean el tubo neural y la notocorda, y forman los esbozos de las vertebras.

Embriología clínica Keith L. Moore, novena edición, 2013 Elsevier, España.

PUNTOS DE CIERRE DEL TUBO NEURAL • En 1993, Van Allen y cols, sugieren que el cierre del tubo neural se produce un patrón intermitente. • El cierre defectuoso va a causar distintas manifestaciones de acuerdo al sitio de cierre afectada.

Embriología clínica Keith L. Moore, novena edición, 2013 Elsevier, España.

DEFECTOS DEL CIERRE TUBO NEURAL ANANCEFALIA: • Defecto en el cierre del tubo neural anterior, caracterizado por ausencia total o parcial del cráneo y los hemisferios cerebrales.

• Varios elementos del sistema nervioso central están ausentes o mal formado. • El hipotálamo está normalmente ausente. El subdesarrollo o ausencia de la hipófisis genera hipoplasia suprarrenal siempre está presente. Lemire RJ, Beckwith JB, Warkuny J. Anencephaly, Raven Press, New York 1978.

• La tasa de prevalencia previo a la fortificación de harinas con acido fólico fue de 7,5 recién nacidos cada 10000 nacimientos. Luego del año 2000, se redujo a 3,6 recién nacidos cada 10000 nacimientos. • La malformación es más común en las niñas que los niños, en raza blanca y en las madres en los extremos etarios. Fortificación de la harina de trigo con ácido fólico: cambios en la tasa de defectos del tubo neural en Chile Rev. chil. obstet. ginecol. vol.78 no.2 Santiago 2013

DEFECTOS DEL CIERRE TUBO NEURAL Diagnostico prenatal • •

Elevación de alfa feto proteína en sangre materna. El diagnóstico ecográfico de anencefalia se basa en la ausencia de cerebro y bóveda craneal superior a las órbitas en vistas coronal de la cabeza fetal. • Polihidroamnios, que se desarrolla en hasta 50 % de los casos debido a la disminución de la deglución fetal. • En el 50% de los casos hay defectos de la columna vertebral asociados. Lemire RJ, Beckwith JB, Warkuny J. Anencephaly, Raven Press, New York 1978.

Manejo: • •

Es una malformación congénita incompatible con la vida. El 75% de los fetos se obita. Debido a su mal pronóstico, los recién nacidos con anencefalia han sido considerados como potenciales donantes de órganos para trasplante. Peabody JL, Emery JR, Ashwal S. Experience with anencephalic infants as prospective organ donors. N Engl J Med 1989; 321:344.

DEFECTOS DEL CIERRE TUBO NEURAL DISRAFIAS ESPINALES • El defecto primario es de los arcos vertebrales, donde los arcos posteriores no se han fusionado correctamente.

Sinus dérmicos Asintomáticas Ocultas (15%)

Médula anclada Sintomáticas

Clasificación de Disrafias espinales

Lipoma sacro Meningocele Manifiesta (85%)

Diastematomielia Mielomenigocele

DIASTEMATOMIELIA

DEFINICIÓN • El término fue descrito por Olliver en 1837. Deriva del griego "diastema" que significa hendidura y "mielia" que se refiere a la médula espinal.

• Es una malformación que se caracteriza por un desdoblamiento sagital de la médula espinal, en uno o varios segmentos.

Congenital Anomalies 2013; 53, 163–165

DEFINICIÓN •

Esta condición comprende 4-9% de todas las anomalías congénitas de la columna vertebral.

•

Afecta principalmente a mujeres (3:1).

•

Diastematomielia puede ser un hallazgo aislado o puede estar asociado con otros disrasfismos, anomalías segmentarias de vértebras o malformaciones viscerales. – 85% se asocia a hemivertebras o vertebras en mariposa. – 56% signos cutaneos como hipertricosis.

Congenital Anomalies 2013; 53, 163–165

CLASIFICACIÓN Tipo I: • La aracnoides y la duramadre no se dividen, solo existe un saco dural único para las dos hemimedulas. –

Representa el 60% de las diastematomielias.

–

El 50% cursa sin espolón óseo.

Tipo II: • La aracnoides y la duramadre se dividen en dos y siguen a las dos hemimedulas, con lo que cada una tiene su propio espacio subaracnoideo, este espacio se une por arriba y por abajo, formando un único espacio subaracnoideo. –

Entre el 95 y el 100% cursan con espolón óseo.

Esta diferenciación tiene una importancia quirúrgica ya que el tipo II más difícil de corregir especialmente si hay el tabique que divide la medula es oblicuo o de forma asimétrica.

Pang D, Dias MS, Ahab-Barmada M. Split cord malformation: Part I-II: A uniÞ ed theory of embryogenesis for double spinal cord malformations. Neurosurgery 1992;31:451-500

DIAGNÓ|STICO PRENATAL • •

Las embarazadas presenta niveles de alfafetoproteina normales. Los rasgos ecográficos pueden ser inespecíficos, pero el signo ecográfico patognomónico es la demostración de foco adicional ecogénica situado en la línea media entre los centros de osificación posterior.

Bordel et al, Diastematomyelia: A form of spinal dysraphism. An Pediatr.2006;64:485-8

Rol de la RNM

•

Las imágenes por resonancia magnética fetal (RM) puede ser útil para confirmar los hallazgos ecográficos poco claros y definir mejor el nivel del defecto del tubo neural.

•

Es el método de elección para la evaluación del sistema nervioso central fetal. –

En el cerebro permite diferenciar sustancia blanca y gris, evaluación de la morfología del cerebro y de las estructuras de la línea media y fosa posterior del cráneo. – En el canal espinal permite evaluar la morfologia del canal y su contenido.

¿EVALUACIÓN GENÉTICA? • Los fetos con defectos del tubo neural tienen una alta prevalencia de anomalías cromosómicas, especialmente en presencia de otras anomalías congénitas. – La asociación con cromosomopatías ha sido reportada en el 6,5 % si presenta defectos del tubo neural aislados y en e 27% con un defecto del tubo neural y las anomalías asociadas. – La trisomia 18 es la cromosomopatía mas frecuentemente asociada.

Kennedy D, Chitayat D, Winsor EJ, et al. Prenatally diagnosed neural tube defects: ultrasound, chromosome, and autopsy or postnatal findings in 212 cases. Am J Med Genet 1998; 77:317.

Se recomienda el estudio cromosómico para establecer pronostico y consejo genético.

REVISIÓN DE CASOS EN LA LITERATURA

• La edad gestacional promedio al momento del diagnóstico fue de 21semanas. • Los principales hallazgos ecográficos fueron la ampliación del canal espinal en el corte coronal y un foco ecogénico adicional en la columna vertebral en la vista axial. • Se asoció espina bífida abierta en fetos con niveles elevados de αfetoproteína. Los casos aislados de diastematomielia, con niveles de αfetoproteína tienen un pronóstico favorable.

CASO CLÍNICO

CASO CLÍNICO – Paciente ACM, 27 años. – Antecedentes mórbidos de diabetes pre gestacional en tratamiento con metformina y obesidad mórbida. – M1, Cesárea anterior, primer hijo sano.

CASO CLÍNICO • En embarazo actual: – Se realiza primera ecografía el 28 de noviembre 2015, donde se aprecia saco vitelino hipertrófico, y gestación con LCN 20 mm para 8 +4 semanas. • Se decide controlar ecografía en 15 días para evaluar viabilidad fetal. – Segunda ecografía el 16 de diciembre, se aprecia gestación con LCN 40 mm para 11+1 semanas, no se observan estructuras craneanas ni encefálicas. • Se deriva a CERPO con sospecha de Acranea/ anencefalia.

CASO CLÍNICO • Primera ecografía CERPO, 21 de enero, informe describe gestación femenino de 17+2 semanas de acuerdo a FUR operacional. – Anatomía encefálica: acraneo, a nivel occipito cervical se observa masa ecogénica vascularizada. – Columna normal en su porción dorsal de difícil evaluación en porción occipital. – Corazón ritmo regular. – Abdomen: no se visualiza burbuja gástrica. – Riñones de difícil visualización, se observan ambas arterias renales. – Vejiga urinaria normal con cordón umbilical de tres vasos. – Extremidades aparentemente normales.

• Se solicita resonancia nuclear magnética y nuevo control CERPO el 2 marzo.

CASO CLÍNICO • Se realiza RNM a las 19 +1 semanas: – Perdida normal del contorno de la cabeza, destacando una ausencia de los huesos del cráneo por sobre el nivel de las orbitas. Se asocia a defecto occipital bajo (22 mm) a través del cual se hernia prácticamente toda la masa encefalica. – Falta de fusión de los elementos posteriores de las vertebras de la columna dorsal lumbar y sacra, asociado a la presencia de dos cordones medulares, que sugiere diastematomielia.

CASO CLÍNICO Última ecografía obstétrica CERPO 05 de abril, gestación femenina de 28 semanas, con polihidroamnios: • • • • • •

Anatomía encefálica: no se observa calota, ni estructuras encefálicas. Anatomía facial impresiona normal. Columna vertebral lumbosacra con trayecto tortuoso, con discontinuidad de arcos vertebrales y deformidad dorsal amplia. Impresiona doble canal medular, que fue confirmado con RNM. Corazón ritmo regular, cuatro cámaras, tractos de salida impresionan normales. Abdomen: estomago contrastado a izquierda. Riñones y Vejiga urinaria de aspecto normal con cordón umbilical de tres vasos. Extremidades superiores se observan dedos superpuestos en ambas manos. Extremidades inferiores aparentemente normal.

REFERENCIAS •

Allen LM, Silverman RK. Prenatal ultrasound evaluation of fetal diastematomyelia: two cases of type I split cord malformation. Ultrasound Obstet Gynecol 2000; 15: 78–82.

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Sepulveda W, Kyle PM, Hassan J, Weiner E. Prenatal diagnosis of diastematomyelia: case reports and review of the literature. Prenat Diagn 1997; 17: 161–165.

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Anderson NG, Jordan S, MacFarlane MR, Lovell-Smith M. Diastematomyelia: diagnosis by prenatal sonography. AJR Am J Roentgenol 1994; 163: 911–914.

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Sonigo-Cohen P, Schmit P, Zerah M, Chat L, Simon I, Aubry MC, Gonzales M, Pierre-Kahn A, Brunelle F. Prenatal diagnosis of diastematomyelia. Childs Nerv Syst 2003; 19: 555–560.

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Dabra A, Gupta R, Sidhu R, Kochhar S, Kaur L, Singh J. Sonographic diagnosis of diastematomyelia: a case report and literature review. Australas Radiol 2001; 45: 222–224.

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Biri AA, Turp AB, Kurdoglu M, Himmetoglu O, Tokgoz Ercan N, Balci S. Prenatal diagnosis of diastematomyelia in a 15-week-old fetus. Fetal Diagn Ther 2005; 20: 258–261.