UNIVERZA V MARIBORU FAKULTETA ZA ZDRAVSTVENE VEDE DIETA PRI FENILKETONURIJI DIET AT PHENYLKETONURIA

UNIVERZA V MARIBORU FAKULTETA ZA ZDRAVSTVENE VEDE DIETA PRI FENILKETONURIJI DIET AT PHENYLKETONURIA ( SPECIALISTIČNO DELO ) MARIBOR, 2009 MIRJANA B...
Author: Käthe Abel
7 downloads 0 Views 4MB Size
UNIVERZA V MARIBORU FAKULTETA ZA ZDRAVSTVENE VEDE

DIETA PRI FENILKETONURIJI DIET AT PHENYLKETONURIA ( SPECIALISTIČNO DELO )

MARIBOR, 2009

MIRJANA BUŠLJETA

UNIVERZA V MARIBORU FAKULTETA ZA ZDRAVSTVENE VEDE

MENTOR: Prof. dr. Dušanka Micetić - Turk, dr. med. spec., pediater SOMENTOR: Asist. mag. Mojca Ţerjav - Tanšek, dr. med. spec., pediater

Mirjana Bušljeta : Dieta pri Fenilketonuriji

POVZETEK V specialističnem delu je predstavljena vrojena motnja presnovne aminokisline fenilalanina imenovana fenilketonurija, dieta pri fenilketonuriji, študija primera ustrezne prehrane v starosti od novorojenčka do osmega leta otrokove starosti ter raziskava o pojavu težav staršev pri vpisu otrok s fenilketonurijo v vrtec in osnovno šolo v Sloveniji. Fenilketonurija je dedna bolezen, ki se deduje avtosomno recesivno in se v Sloveniji pojavlja z incidenco 1/8000 živorojenih otrok. Če izberemo po naključju 50 ljudi v kinodvorani, je po izračunih eden od njih prenašalec za to bolezen. To pomeni, da sicer sam nima klasične oblike fenilketonurije, ki bi zahtevala uvedbo diete in je na videz zdrav, lahko pa kot oče ali mati prenese skrito okvaro na svoje potomstvo. Če otroku s klasično obliko fenilketonurije v prvih tednih po rojstvu ni uvedena dieta, začne zaostajati v telesnem in duševnem razvoju. S študijo primera smo dokazali, da pravilno sestavljena in dosledno izvedena dieta omogoča otrokom s fenilketonurijo normalen psihofizičen razvoj in vključevanje v vsakdanje življenje. Raziskava o pojavu težav staršev ob vpisu otrok s fenilketonurijo v vrtec in osnovno šolo pa je pokazala dejstvo, da je poznavanje dietne prehrane pri fenilketonuriji v vrtcih in osnovnih šolah po vsej Sloveniji zelo slabo. Diete v osnovi sploh ne poznajo, kaj šele pripravo specifične prehrane. Skrb za ustrezno izvajanje diete je v celoti preložena na ramena staršev. Ključne besede: vrojena motnja presnove, fenilketonurija, fenilalanin, dieta, nizko beljakovinska živila, esencialna aminokislina.

I

Mirjana Bušljeta : Dieta pri Fenilketonuriji

AUSZUNG In der specialistischen Arbeit

wird die angeborene Störung des Stoffwechsels der

Aminosäure Phenylalanin genannt Phenylketonurie vorgestellt, die Diät bei Phenylketonurie, Studie am Fall der entsprechenden Ernährung im Alter von Neugeborenen bis zum 8. Lebensjahr des Kindes, sowie die Studie über Schwierigkeiten beim einschreiben der Kinder in den Kindergarten und die Grundschule in Slowenien. Phenylketonurie ist eine vererbbare Krankheit, die autosomal rezessiv vererbt wird und tritt in Slowenien mit inzident 1/8000 Kindern auf. Wenn wir zufällig 50 Personen in einem Kinosaal auswählen, ist mathematisch einer von Ihnen ein Überträger der Krankheit. Dass heißt, dass er selbst nicht die klassische Form von Phenylketonurie hat, die die Einführung der Diät erfordert und ist auf den ersten Blick gesund, kann aber als Mutter oder Vater die Störung auf seine Nachfahren vererben. Wenn man dem Kind mit der klassischen Form von Phenylketonurie nicht in den ersten paar Wochen die Diät einführt, hängt es mit der körperlichen und psychischer Entwicklung nach. Mit der Fallstudie haben wir bewiesen, dass wir mit der richtigen und konsequenten Diät Kindern mit Phenylketonurie eine normale psychophysische Entwicklung und das Integrieren in den Alltag ermöglichen. Die Studie über das Entstehen von Problemen bei der Einschreibung der Kinder mit Phenylketonurie in den Kindergarten oder die Grundschule hat gezeigt dass das Wissen über die Diäternährung bei Phenylketonurie in ganz Slowenien sehr schlecht ist. Im Grunde wissen Sie nichts über die Diät, geschweige denn über die Vorbereitung der spezifischen Ernährung. Die Sorge der ordnungsgemäßen Ausführung der Diät ist im Ganzen auf die Schultern der Eltern verschoben. Schlüsselwörter : angeborene Störung des Stoffwechsels, Phenylketonurie, Phenylalanin, Diät, eiweißarme Lebensmittel, essentielle Aminosäure.

II

Mirjana Bušljeta : Dieta pri Fenilketonuriji

KAZALO

KAZALO

III – V

1 UVOD IN OPIS PROBLEMA

1

2 NAMEN IN CILJ SPECIALISTIČNEGA DELA

1-2

3 PRIROJENE PRESNOVNE MOTNJE

2

3.1 Fenilketonurija

2

3.1.1 Kaj je fenilketonurija

2-4

3.1.2 Opredelitev fenilketonurije

4-5

3.1.3 Odkrivanje fenilketonurije

6

3.1.4 Kaj povzročajo visoke vrednosti fenilalanin

6-7

3.1.5 Razvoj otroka s fenilketonurijo

7

3.1.6 Kontrola krvi pri fenilketonuriji

7

3.1.7 Zdravljenje fenilketonurije

7-8

3.1.8 Prehrana oz. dieta pri fenilketonuriji

8-10

3.1.9 Sestava jedilnika, »semafor« ustreznosti živil

10-17

3.1.10 Dodatki pri fenilketonuriji

18

3.2 Vzgoja staršev in otrok s fenilketonurijo

19

3.3 Društvo fenilketonurikov Slovenije

20-22

4 ŠTUDIJA PRIMERA ( od rojstva do 8. leta otrokove starosti )

22

4.1 Osnovni podatki otroka A. B. B, ob rojstvu

22

4.2 Prva obravnava na UKC-Pediatrični kliniki v Ljubljani

22-23

4.3 Prehrana do 1. leta starosti A.B.B.

24

4.3.1 Primerjava zdrav novorojenček, novorojenček s fenilketonurijo, hranilne potrebe

24-29

4.3.2 Vrednosti in nihanja nivoja fenilalanina v krvi

29-31

4.3.3 Primeri jedilnikov

32-33

4.3.4 Spremljanje razvoja otroka ( psihomotoričen razvoj )

34

4.3.5 Kontrolni pregledi na UKC-Pediatrični kliniki v Ljubljani

35

4.4 Prehrana predšolskega otroka A. B. B.

35 III

Mirjana Bušljeta : Dieta pri Fenilketonuriji

4.4.1 Primerjava zdrav otrok, otrok s fenilketonurijo, hranilne potrebe

35-37

4.4.2 Vrednosti in nihanja nivoja fenilalanina v krvi

37-40

4.4.3 Primera jedilnikov

41-42

4.4.4 Spremljanje razvoja otroka ( psihomotoričen razvoj )

43

4.4.5 Zagotavljanje hrane v vrtcu

44

4.4.6 Kontrolni pregledi na UKC-Pediatrični kliniki v Ljubljani

44

4.5 Prehrana šolskega otroka A. B. B.

44

4.5.1 Primerjava zdrav otrok, otrok s fenilketonurijo, hranilne potrebe

45-46

4.5.2 Vrednosti in nihanja nivoja fenilalanina v krvi

46-48

4.5.3 Primera jedilnikov

49-50

4.5.4 Spremljanje razvoja otroka ( psihomotoričen razvoj )

51

4.5.5 Uspešnost v šoli

52

4.5.6 Zagotavljanje hrane v šoli

52

4.5.7 Kontrolni pregledi na UKC-Pediatrični kliniki v Ljubljani

52-53

4.6 Vrednosti razpona fenilalanina v osmih letih

53-54

4.7 Vpliv ustrezne dietne prehrane na razvoj

55

4.8 Primer prehranske piramide za fenilketonurike in nabava hrane

55-57

5 EMPIRIČNI DEL 5.1 Raziskovalna vprašanja in hipoteze

58 58

5.1.1 Izhodišče

58

5.1.2 Namen raziskave in cilji

58

5.1.3 Hipotezi

58

5.2 Metodologija

59

5.2.1 Raziskovalne metode

59

5.2.2 Raziskovalni vzorec

59-60

5.2.3 Postopki zbiranja podatkov

60

6 REZULTATI RAZISKAVE

61-72

7 INTERPRETACIJA IN RAZPRAVA

73

7.1 Ugotovitve raziskave

73 IV

Mirjana Bušljeta : Dieta pri Fenilketonuriji

7.2 Test zastavljenih hipotez

73-75

7.3 Kritična analiza

76

7.4 Možni predlogi za povečanje znanja o prehrani pri fenilketonuriji

76

8 SKLEPI

LITERATURA

76-77

78-79

PRILOGE

V

Mirjana Bušljeta : Dieta pri Fenilketonuriji

1 UVOD IN OPIS PROBLEMA Fenilketonurija je redko recesivno dedno presnovno obolenje. Trenutno se rodi na področju Slovenije 1 otrok s klasično obliko bolezni na 8.000 rojstev, kar je primerljivo s srednjeevropskimi drţavami (Battelino et al., 1994, str. 26). A. Folling je leta 1934 prvi opisal fenilketonurijo. Fenilketonurija se ugotavlja takoj po rojstvu novorojenčka, in sicer tretji do četrti dan na osnovi presejalnega testa. Pravočasno ugotovljena presnovna motnja se lahko zdravi s pravilno sestavljeno dieto, ki omogoča normalen psihofizičen razvoj otrok. Nezdravljena vodi v hudo psihofizično retardiranost otrok. Dieta pri fenilketonuriji je zelo specifična in individualna za vsakega posameznika. Sestavljena je iz nizko beljakovinskih ţivil. Merilo diete je »toleranca za presnovo fenilalanina«, ki je odvisna od bolnikove sposobnosti presnove fenilalanina, obenem pa je kot esencialne aminokisline ne sme dobiti premalo. Dnevna sestava prehrane se razlikuje od otroka do otroka, njegove starosti, telesne teţe in stopnje okvare encima fenilalaninhidroksilaze. Starši so primorani ves čas aktivno sodelovati s strokovnjaki s področja medicine in dietetike, da usvojijo potrebno znanje o prehrani, njeni sestavi in jedilnikih, da lahko omogočijo svojim otrokom normalen razvoj. Pri nas v Sloveniji se vsi bolniki vodijo na UKC - Pediatrični kliniki v Ljubljani pod vodstvom ga. asist. mag. Mojce Ţerjav - Tanšek, dr. med. spec. pediatrije. Presnovna bolezen fenilketonurija je v širši javnosti zelo slabo poznana. Starši otrok s fenilketonurijo se srečujejo z različnimi problemi, ki pa še pridobijo na svoji razseţnosti ob vstopu otrok v vrtce in osnovne šole, ker te ustanove nimajo ustrezno kvalificiranega kadra, ki bi lahko zagotavljal primerno dietno prehrano. 2 NAMEN IN CILJ SPECIALISTIČNEGA DELA Namen specialističnega dela je podrobno predstaviti poznavanje ali eventualno nepoznavanje diete pri fenilketonuriji v vrtcih in osnovnih šolah po Sloveniji ter teţave, ki na podlagi raziskave ob tem nastajajo. S študijo primera pa dokazati pomembnost izvajanja diete. Cilj specialističnega dela je predstaviti pomembnost diete za normalen psihofizičen razvoj otrok, ugotoviti poznavanje diete v vrtcih in osnovnih šolah ter dokazati pomen 1

Mirjana Bušljeta : Dieta pri Fenilketonuriji

zaposlitve dietetika v vrtce in osnovne šole. 3 PRIROJENE PRESNOVNE MOTNJE V današnjem času na podlagi ustrezne diagnostike obstaja vse večja moţnost hitrega odkrivanja bolezni in kasnejše pravočasne ter pravilne obravnave bolnikov z različnimi prirojenimi motnjami presnove.

Motnje v presnovi delimo na:

motnje v presnovi

ogljikovih hidratov:

galaktozemija, fruktozemija,

glikogenoze in motnje glikozilacije;

motnje v presnovi aminokislin: PKU, MSUD, cistinurija in cistinoza, homocisteinemija, histidinemija in leucinoza ter mnoge druge, kamor spadajo tudi motnje ciklusa sečnine;

lizosomske bolezni;

motnje prebave: celiakija, laktozna, saharozna, izomaltozna in trehalozna intoleranca; motnje energetskega metabolizma (mitohondrijske motnje) in oksidacije maščobnih kislin.

(Pravilnik o specializaciji iz medicinske biokemije, 2006, priloga 1, 3.2.9. )

3.1 Fenilketonurija 3.1.1 Kaj je fenilketonurija? Fenilketonurija je bolezen, ki je uvrščena v skupino prirojenih presnovnih motenj, pri kateri je motena presnova aminokisline fenilalanin. Vrednost fenilalanina je v krvi povišana in to stanje imenujemo hiperfenilalaninemija.

2

Mirjana Bušljeta : Dieta pri Fenilketonuriji

Slika 1: Motnje metabolizma fenilalalnina, pterina in tirozina

Vir: Mardešić et al. (2003, str. 138) Fenilalanin je esencialna aminokislina, ki se po resorbciji v črevesju v majhnih količinah vgrajuje v telesne beljakovine, preostali večji del se s pomočjo encima fenilalanin-hidroksilaze v jetrih oksidira v tirozin (slika 1). Vzrok za nastanek fenilketonurije so mutacije gena, ki kodira jeterni encim fenilalanin – hidroksilazo. Posledica je insuficienca encima in nezmoţnost oksidacije fenilalanina v tirozin s povečanjem koncentracije fenilalanina in njegovih »nenormalnih metabolitov» v celicah in telesnih tekočinah (Mardešić et al., 2003, str. 137). Višek fenilalanina se nato spreminja po drugih poteh v drugačne presnovke, ki se prav tako prekomerno nabirajo v telesu in se izločajo v urinu (fenilpiruvat, fenilacetat). Presnovki v urinu so po kemični sestavi ketoni, zato je bolezen dobila ime fenilketon-urija. Dieta pri fenilketonuriji je zelo specifična in individualna za vsakega posameznika. 3

Mirjana Bušljeta : Dieta pri Fenilketonuriji

Sestavljena je iz nizko beljakovinskih ţivil in je odvisna od vsakodnevne tolerance za presnovo esencialne aminokisline fenilalanina. Dnevna sestava prehrane se razlikuje od otroka do otroka, njegove starosti, telesne teţe in stopnje okvare encima fenilalanin-hidroksilaze. Vsa beljakovinska ţivila vsebujejo aminokislino fenilalanin (meso, jajca, mleko, ţitarice, itd.), zato jo v vsakdanji prehrani v veliki količini vnašamo v telo. Ker je pri fenilketonuriji okvarjen prav encim, ki posreduje spremembo fenilalanina v tirozin, se fenilalanin ne presnavlja, ampak se kopiči v organizmu in dela nepopravljivo škodo moţganom. Če pri otroku ţe takoj po rojstvu ne izključimo iz hrane večino naravnih beljakovin, se ne bo razvijal normalno.

3.1.2 Opredelitev fenilketonurije Fenilketonurija je dedna bolezen. Če izberemo po naključju 50 ljudi v kinodvorani, je po izračunih eden od njih prenašalec za to bolezen. To pomeni, da sam sicer nima klasične oblike fenilketonurije, ki bi zahtevala uvedbo diete in je na videz zdrav, lahko pa kot oče ali mati prenese skrito okvaro na svoje potomstvo. Če sta po naključju oba starša prenašalca te skrite okvare in otrok prejme od obeh ta spremenjeni dedni zapis, se bo rodil novorojenec s fenilketonurijo. Način dedovanja, kakor ga poznamo pri fenilketonuriji, se strokovno imenuje recesivno dedovanje. Otrok ima namreč bolezen le, če sta mu tako oče kot mati predala bolezensko spremenjeno sporočilo za encim fenilalanin hidroksilazo, ki se nahaja na kromosomu 12 (Žerjav Tanšek in Pavlovič, 1997, str. 14). Ker je dedno sporočilo za encim zelo zapleteno, je moţnih veliko različnih napak. Danes je poznanih ţe preko 170 različnih mutacij. Različne mutacije različno okvarijo delovanje encima fenilalanin hidroksilaze, zato so tudi vrednosti fenilalanina pri otrocih s fenilketonurijo po rojstvu pred uvedbo diete tako zelo različne. Ločimo tri stopnje oziroma oblike bolezni: 1. Klasična fenilketonurija: vrednosti fenilanalina v krvi brez diete preseţejo vrednost preko 1,2 mmol/l. Encimska aktivnost je močno zniţana oziroma odsotna.

4

Mirjana Bušljeta : Dieta pri Fenilketonuriji

2. Netipična fenilketonurija: vrednosti fenilanalina so med 0,4 do 1,2 mmol/l, tudi če dieta ni upoštevana. Lahko jo razdelimo v blago obliko (vrednost fenilanalina je manj kot 0,9 mmol/l) in srednje teţko obliko (vrednosti ob nedietni hrani so med 0,9 do 1,2 mmol/l). Pri teh otrocih so nihanja fenilalanina manjša, saj morebitni dietni prekrški zaradi delno ohranjene aktivnosti encima, ki je okrog 6%, ne povzročajo tako izrazitega dviga fenilalanina.

3. Benigna hiperfenilalanemija: vrednosti so med 0,12 mmol/l in 0,4 mmol/l, tako da dieta ni potrebna. Pomembno pa je ponovno vrednost preveriti pri dekletih ob načrtovani nosečnosti. Obseţnejše preiskave v zadnjih letih kaţejo, da uspešnost diete ni neposredno odvisna od genetske napake oziroma preostale aktivnosti. Potrjeno je, da so nihanja vrednosti fenilalanina v krvi pri klasični obliki fenilketonurije večja kakor pri netipični, kar bi lahko vplivalo na uspešnost zdravljenja. Na spodnji sliki so prikazani moţni načini prenosa dednega zapisa pri encimu fenilalanin hidroksilazi. Slika 2: Moţnosti prenosa PKU s staršev na otroke; statistično pričakovani prenos bolezni ni nujno v skladu s številom otrok s fenilketonurijo v druţini. Če oba starša podata spremenjen dedni zapis, ima otrok PKU.

Če samo oče poda spremenjen dedni zapis, je otrok prenašalec PKU – navidezno zdrav.

Če samo mati poda spremenjen dedni zapis, je otrok prenašalec PKU – navidezno zdrav.

Če oba starša podata normalen dedni zapis, je otrok popolnoma zdrav.

Vir: Wachtel (2004, str. 107 ) 5

Mirjana Bušljeta : Dieta pri Fenilketonuriji

3.1.3 Odkrivanje fenilketonurije

Fenilketonurija je skrito obolenje, ki se ne vidi takoj ob rojstvu, vendar je pomembno, da se diagnosticira in prične zdraviti v prvih dnevih po rojstvu (Whitney et al., 2002, str. 702). Pomembno je torej, da čim prej v prvih tednih otrokovega rojstva diagnosticirajo bolezen in jo zdravijo. To pa jim omogoči le dobro izvajanje presejalnega testa. V Sloveniji so bili prvi poskusi uvedbe presejalnega testa ţe leta 1967, uspešno pa so testirani vsi novorojenci od leta 1979 (Battelino et al., 1994, str. 28). Tako sedaj vsakemu novorojencu 3. do 5. dan po rojstvu vzamejo kapljico krvi iz pete in v njej na Kliniki za nuklearno medicino v Kliničnem centru Ljubljana določijo vrednost fenilanalina. Če vrednost presega 0,12 mmol/l, se preiskava ponovi. Tak postopek omogoča, da je dieta uvedena ţe v prvih 14-ih dneh po rojstvu. 3.1.4 Kaj povzročajo visoke vrednosti fenilalanina? Če otroku s klasično obliko fenilketonurije po rojstvu ni uvedena dieta, začne zaostajati v telesnem in duševnem razvoju. Po dopolnjeni starosti dveh ali treh mesecev se po koţi pojavi ekcemu podoben izpuščaj, mišičje postane okorelo, glavica raste prepočasi, zobna sklenina je pomanjkljiva, zaznamo poseben vonj urina, otrok ne raste, se ne razvija ustrezno in se pojavijo krči. Bolezenske znake povzroča dalj časa trajajoča visoka vrednost fenilanalina v telesnih tekočinah. Poruši se presnovno ravnoteţje med aminokislinami, obenem pa je okvarjeno nastajanje pomembnega prenašalca sporočil v moţganih - nevrotransmiterja dopamina, posredno tudi noradrenalina in adrenalina (Lou, 1994, str. 83). Moteno je delovanje moţganov in s tem tudi številne miselne dejavnosti otroka, kot so: zaznavanje, pozornost, spomin, hitrost in začetek gibov, itd. Ko pa so ţe prisotne vse navedene spremembe, je za ukrepanje ţe prepozno. Uvedba diete v starosti nekaj mesecev lahko izboljša otrokovo stanje in prepreči nadaljnje okvare, vendar pa ostanejo prisotne nepopravljive motnje v duševnem in telesnem razvoju. Otroški moţgani se najhitreje razvijajo v prvih letih ţivljenja in so zato tudi bolj občutljivi na visoke vrednosti fenilalanina. Ko so moţgani strukturno ţe dokončno izoblikovani (ob koncu rasti), so veliko manj občutljivi na vpliv fenilalanina. Vendar pa tudi sodobne slikovne metode prikaza moţganov kaţejo, da se tudi na moţganih mladostnikov in odraslih ob visokih vrednostih fenilalanina v krvi pokaţejo spremembe v smislu okvare bele 6

Mirjana Bušljeta : Dieta pri Fenilketonuriji

moţganovine. Zato je priporočljivo, da se dieta izvaja doţivljenjsko. 3.1.5 Razvoj otroka s fenilketonurijo Ob pravočasno uvedeni dieti in doslednem izvajanju diete ima otrok moţnost normalnega psihofizičnega razvoja. Če bodo vrednosti fenilalanina ves čas v zaţelenem območju in čim bliţje tem vrednostim, bo tudi otrokov razvoj normalen. 3.1.6 Kontrola krvi pri fenilketonuriji Kontrola krvi pri fenilketonuriji se lahko izvaja na osnovi venoznega ali kapilarnega odvzema krvi (filter papir). Kontrola se v prvih letih izvaja pogosteje pri dojenčku na tri tedne, kasneje na mesec dni. V primeru nihanja vrednosti fenilalanina se kontrola izvaja pogosteje oziroma po potrebi, po dogovoru z zdravnikom in glede na opredelitev fenilketonurije. V zadnjih nekaj letih pa v biokemičnem laboratoriju Pediatrične klinike v Ljubljani določajo koncentracijo Phe iz krvi odvzete na filter papir. Ta metoda staršem omogoča, da sami otroku odvzamejo majhno količino krvi s prsta, jo razmaţejo na filter papir in le-tega pošljejo na analizo v laboratorij. 3.1.7 Zdravljenje fenilketonurije Ţe leta 1951 je dr. Bickel v Angliji poskušal uvesti dieto z zmanjšano vsebnostjo fenilalanina pri deklici s fenilketonurijo in je ob tem ugotavljal izboljšanje njenega gibalnega in duševnega razvoja. Tudi danes, 58 let kasneje, je dieta najpomembnejši ukrep pri zdravljenju te bolezni. Dieta je temelj zdravljenja fenilketonurije. Zaenkrat ne poznamo načina ali zdravila, s katerim bi pozdravili ali nadomestili vlogo delovanja encima fenilalanin hidroksilaze, zato je edini način zdravljenja pravilno sestavljena dieta z zmanjšano vsebnostjo fenilalanina, ki pa se mora izvajati dosledno celo ţivljenje, najbolj pa so pomembna prva leta ţivljenja. Tudi na področju raziskovanja fenilketonurije se vsako leto zgodi kaj novega. Seveda pa vsi otroci s fenilketonurijo čakajo, da bi znanost odkrila zdravljenje brez upoštevanja diete. Prvi poskusi, da bi z virusnimi prenašalci poskušali v jetra vstaviti gen oziroma encim fenilalanin hidroksilazo, so potekali le na ţivalih in učinek je bil kratkotrajen (Fang, 1994, str. 248). Pomanjkanje delovanja fenilalanin hidroksilaze (PAH) pri hiperfenilalaninemiji (HPA) je pri nekaterih bolnikih lahko dodatno zdravljeno z dodajanjem tetrahidrobiopterina (BH4). Gre le za nekatere mutacije v 7

Mirjana Bušljeta : Dieta pri Fenilketonuriji

genu za PAH, kjer je to zdravilo uspešno. Bolnike, ki so odzivni na BH4 zdravljenje, lahko določimo s pozitivnim testom obremenitve z BH4, ki ga v nekaterih evropskih drţavah naredijo vsem novorojencem. Zdravniki so v redkih primerih bolnikov s hiperfenilalaninemijo in laţjo obliko fenilketonurije opazili, da velika količina dodanega BH4 v obliki tablet poveča obstoječo aktivnost encima fenilalanin hidroksilaze in s tem bolnikom omogoči, da lahko v hrani zauţijejo več beljakovin kot bi jih smeli brez dodatka BH4. Dieta je še vedno potrebna, vendar je veliko manj stroga. Raziskave so pokazale, da gre za skupino mutacij PAH gena, kjer ima encim PAH še ohranjene nekaj aktivnosti in je le pri takih mutacijah BH4 lahko v pomoč. Trenutno se izvaja velika študija za zdravljenje fenilketonurije oziroma zniţevanje nivoja fenilalanina v krvi v podjetju BIOMARIN, o PEG-PAL (PEGylated recombinant phenylalanine ammonia lyase).

3.1.8 Prehrana oziroma dieta pri fenilketonuriji Fenilalanin je esencialna aminokislina in ga človeški organizem ni sposoben zgraditi samostojno. Dobiti ga mora s hrano. Prav to pa omogoča, da lahko uravnavamo količino fenilalanina, ki dnevno vstopa v telo, saj je edini vir hrana. Cilj uspešne diete pri zdravljenju fenilketonurije je doseţen, če otrok dnevno zauţije toliko fenilalanina, da zadosti osnovne potrebe organizma, obenem pa ne preseţe količine, ki bi dvignila nivo fenilalanina v krvi nad zaţeleno vrednost 0,4 mmol/l. Pri različnih otrocih je različno dovoljena obremenitev s fenilalaninom. Pravilno sestavljena dieta za otroka s fenilketonurijo mora izpolnjevati več zahtev: vsebnost fenilalanina v dnevni prehrani ne sme preseči priporočenih vrednosti, vseeno pa naj vsebuje dovolj fenilalanina za osnovne potrebe organizma; energetske potrebe otroka morajo biti pokrite; beljakovine v dnevni prehrani morajo po kakovosti in količini zadoščati otrokovim potrebam, sestava in zastopanost esencialnih aminokislin naj bosta ustrezni (to ravnoteţje vzdrţujemo z dodatkom posebnega preparata mešanice aminokislin); otrok mora zauţiti dovolj vitaminov, mikroelementov in mineralov. (Žerjav Tanšek in Pavlovič, 1997, str. 20) 8

Mirjana Bušljeta : Dieta pri Fenilketonuriji

Otroci s fenilketonurijo ne smejo jesti visoko beljakovinskih ţivil, kot so meso, mesni izdelki, mleko, mlečni izdelki in jajca. Zauţiti ne smejo niti navadne pšenične ali druge ţitne moke, testenin in mlečnega sladoleda. Piti smejo samo določene sadne sokove z nizko vsebnostjo beljakovin, izogibati pa se morajo tudi vsem napitkom, ki vsebuje umetno sladilo aspartam E 951, ker vsebuje fenilalanin. Med drugim lahko jedo sadje in zelenjavo, posebne nizko beljakovinske testenine, kruh in doma pripravljeno pecivo iz nizko beljakovinske moke, vendar nikoli v neomejenih količinah. Vsa ta ţivila se morajo pred uţivanjem vedno natančno stehtati na grame in preračunati glede na vsebnost esencialne aminokisline fenilalanina. Otrok pravzaprav nikoli ne more pojesti toliko, kot bi si sam ţelel. Potrebne beljakovine za rast in razvoj vnašajo v telo s posebnim aminokislinskim preparatom PKU 1, PKU 2 ali PKU 3, ki ga morajo uţivati po glavnih obrokih (zajtrku, kosilu in večerji), količina pa je odvisna od telesne teţe. Zato ti otroci dobivajo energijo za ţivljenje iz posebno nizko beljakovinskih proizvodov. Otroci s teţjo obliko bolezni lahko dnevno pojedo le 5-10 g naravnih beljakovin (npr.: če otrok poje en jogurt, potem tisti dan ne bi smel pojesti nobene hrane več, ki vsebuje beljakovine). TRAJANJE IN POTEK DIETE: je doţivljenjska nizko beljakovinska dieta; za vsakega bolnika je sestava diete individualna; uvede se takoj po rojstvu, glede na nivo fenilalanina v krvi (presejalni test); potrebno je dosledno vsakodnevno tehtanje hrane in preračunavanje, glede na vsebnost fenilalanina; dieta vsebuje PKU preparat v obliki prahu (le-ta vsebuje vse aminokisline, ki so potrebne za normalno rast in razvoj, razen esencialne aminokisline fenilalanina!), uţiva se porazdeljen preko dneva; potrebna je redna kontrola krvi na UKC - Pediatrični kliniki v Ljubljani, in sicer glede na nivo ustreznosti nivoja fenilalanina v krvi; dieta se vodi in izvaja pod zdravniškim nadzorom. Po 10. letu starosti se lahko dieta nekoliko sprosti, saj fenilalanin manj vpliva na ţe razvite moţgane. Vendar pa po priporočilih vrednosti v krvi do 20. leta ne smejo 9

Mirjana Bušljeta : Dieta pri Fenilketonuriji

preseči 0,6 mmol/l oziroma v odraslosti ne smejo preseči 0,9 mmol (SC of E.S. PKU, 1994, str. 34). Dokazano je, da opustitev diete po končani rasti in posledične visoke vrednosti fenilalanina v krvi nad 1,0 mmol/l v adolescenci in odraslosti lahko povzročajo vedenjske teţave, zmanjšujejo sposobnost učenja, izzovejo nenormalne nevrološke znake in spremenijo belo moţganovino (Branton et al., 1996, str. 94). 3.1.9 Sestava jedilnika, »semafor« ustreznosti ţivil ŢITA IN ŢITNI IZDELKI: jih smejo uţivati, vendar v posebej predelani obliki z odstranjenim beljakovinskim deleţem. Uporablja se posebej predelana nizko beljakovinska moka, gris, riţ, testenine, itd., kruh pečejo iz te moke doma sami. Moko pri nas proizvaja Klas Celje, največ stvari pa uvaţajo iz Nemčije, Anglije, itd. Navadna moka in različni izdelki, ki jih prodajajo v trgovinah za dieto, ne pridejo v poštev. SADJE IN ZELENJAVA: lahko uţivajo vse vrste sadja in zelenjave, vendar vedno stehtano in preračunano glede na vsebnost fenilalanina. MLEKO IN MLEČNI IZDELKI: ne smejo uţivati nobenih vrst mleka, mlečnih izdelkov, ki jih lahko kupimo v trgovini. Mleko z zniţanim beljakovinskim deleţem se za njih uvaţa iz Španije (Sanavi), Anglije (Loprofin), sir iz Amerike, itd. Potrebno je tehtanje! MESO, RIBE IN ZAMENJAVE: ne smejo uţivati nobene vrste mesa, niti rib ali njihovih izdelkov. MAŠČOBE, SLADKORJI, OLJA: smejo uţivati rastlinska olja, margarine, predvsem margarino Becel, ki vsebuje tudi maščobne kisline omega 3 in 6, olivno olje. Čisti sladkor v neomejeni količini. Sladice pripravljene iz ustreznih sestavin in seveda preračunane glede na vsebnost fenilalanina.

10

Mirjana Bušljeta : Dieta pri Fenilketonuriji

Za laţje razumevanje in učenje otrok glede same diete uporabljamo barve semaforja.

PREPOVEDANO Vse vrste mesa in mesnih izdelkov, ribe, mleko in mlečni izdelki, jajca, navadna moka, kruh, peciva, čokolada, mlečni sladoled, itd., semena in lupinasto sadje: orehi, lešniki, arašidi in mandlji. OMEJENO, POTREBNO TEHTANJE Uţivajo lahko vse vrste sveţe in vloţene zelenjave, sveţe in vloţeno sadje, marmelada, itd., nizko beljakovinske testenine, moko, pecivo, kruh, mleko, itd., posebej predelano glede na vsebnost fenilalanina, krompir, riţ, maslo, svinjsko mast. PROSTO, V NEOMEJENIH KOLIČINAH Sladkor, med, mineralno vodo, navadno Coca-Colo, fanto, sprite (sladkana samo s sladkorjem, umetna sladila vsebujejo fenilalanin, npr. aspartam E 951), sadne ţele bonbone, vodo, rastlinska olja.

PKU PREPARAT: Je preparat, ki je nujno potreben za normalno rast in razvoj otrok in odraslih s fenilketonurijo. Vsebuje vse potrebne aminokisline, ki jih drugače njihov organizem ne dobi dovolj zaradi zelo nizko beljakovinske diete, ne vsebuje pa esencialne aminokisline fenilalanina. Dnevna potreba po njem se preračuna za vsakega posameznika posebej, in sicer glede na starost, telesno teţo in višino ter dnevni vnos naravnih beljakovin. Pomembno je, da v katerikoli starosti ob upoštevanju diete mladostniki ali pa odrasle osebe prejemajo tudi aminokislinske preparate. Opustitev preparatov ob dieti z nizko vsebnostjo beljakovin vodi v pomanjkanje aminokislin, vitaminov in mineralov v telesu (kalcij, vitamin B1, B2, B6 in B12). Ta prehranski primanjkljaj lahko povzroča presnovne motnje. Dokazane so nevrološke motnje zaradi pomanjkanja vitamina B 12 in slabša mineralizacija kosti (Bremer et al., 1994, str. 4.).

11

Mirjana Bušljeta : Dieta pri Fenilketonuriji

Dokazano je, da dolgotrajno nezadostno uţivanje aminokislinskih preparatov in s tem premajhen proteinski vnos povzroči niţjo končno telesno višino otroka.

Poznamo: 

PKU1 mix za dojenčke;



PKU1 do enega leta starosti;



PKU2 od prvega leta do 15. leta starosti, PKU 2 PRIMA primeren za otroke od 1. do 8. leta starosti in PKU 2 secunda namenjen otrokom od 9. do 14. leta starosti;



PKU3 od 15. leta naprej.

Slika 3: PKU preparati

Vir: Milupa-metabolics (2008) V tujini imajo na razpolago še druge proizvode, ki pa jih v naši drţavi ne trţijo in niso finančno kriti s strani obveznega dodatnega zdravstvenega zavarovanja. Slika 4: Aminokislinski preparati v tujini

Vir: SHS-nutrition (2008) 12

Mirjana Bušljeta : Dieta pri Fenilketonuriji

Sestava preparata PKU 1 za dojenčke: 100g Milupa PKU 1 vsebuje: Aminokisline 60,3 g = 50,3 g beljakovin * Maščobo 0,0 g Ogljikove hidrate 21,0 g Minerale in elemente v sledovih 15,8g Energije 285 kcal = 1212 KJ 1g beljakovin = 1,2 g Aminokislin = 4 kcal = 17 KJ Razvrstitev aminokislin: L-Histidin 1,4g L-Izolevcin 3,4g L-Leucin 5,7g L-Lizin 4,0g L-Metionin 1,4g L-Treonin 2,7g L-Triptophan 1,0g L-Valin 4,0g L-Tirozin 3,4g

L-Alanin L-Arginin L-Aparginska kislina L-Cistin L-Glutaminska kislina Glicin L-Prolin L-Serin

2,4g 2,0g 5,7g 1,4g 12,0g 1,4g 5,4g 3,0g

Vitamini: Vitamin A Vitamin B1 Vitamin B2 Vitamin B6 Vitamin B12 Vitamin C Vitamin D3 Vitamin E

Vitamin K1 Biotin Patontenska kislina Folna kislina Niacin Holin Mio-izonitol

33,8µg 80 µg 15 µg 160 µg 15mg 434 mg 500mg

Ţelezo Baker Cink Mangan Jod Molibden Krom

34mg 3,3mg 26mg 2,4mg 230 µg 107 µg 35µg

2,5mg 2,4mg 4,0mg 2,7mg 7,9 µg 200mg 26,5 µg 34 mg

Minerali in elementi v sledeh: Natrij 1067mg Kalij 2332mg Kalcij 2400mg Magnezij 334mg Klorid 1647mg Fosfor 1860mg Fluor n.n.

Vir: Milupa-metabolics (2008) Pomanjkljivost preparata Milupa PKU 1 je v tem, da sploh ne vsebuje mikroelementa selena, zato so ga morali starši dovajati z dodatki v celoti. 0 do manj kot 4 mesece, RDA 4 do manj kot 12 mesec, RDA

5-15 ug/dan 7-30 ug/dan

Vsebuje pa dovolj mikroelementa cinka in makroelementa kalcija. 13

Mirjana Bušljeta : Dieta pri Fenilketonuriji

Sestava preparata PKU 2 za predšolske in šolske otroke: 100 g Milupa PKU 2 vsebuje: Aminokisline Maščobe Ogljikove hidrate Minerale in elemente v sledovih Energije

80,1g = 66,8 g beljakovin * 0,0 g 8,5 g 7,7g 301 kcal = 1280 KJ

1g beljakovin = 1,2g Aminokislin = 4 kcal = 17 KJ Razvrstitev aminokislin: L-Histidin L-Izolevcin L-Leucin L-Lizin L-Metionin L-Treonin L-Triptophan L-Valin L-Tirozin

1,8g 4,5g 7,6g 5,4g 1,8g 3,6g 1,4g 5,4g 4,5g

L-Alanin L-Arginin L-Aparginska kislina L-Cistin L-Glutaminska kislina Glicin L-Prolin L-Serin

3,1g 2,7g 7,6g 1,8g 16,0g 1,8g 7,1g 4,0g

1,1mg 1,6mg 2,0mg 1,8mg 3,0µg 80mg 5,5 µg 18 mg

Vitamin K1 Biotin Patontenska kislina Folna kislina Niacin Holin Mio-izonitol

35µg 300 µg 12 µg 350 µg 22,5mg 261 mg 300mg

Ţelezo Baker Cink Mangan Jod Molibden

15mg 2,0mg 9,1mg 3,1mg 220 µg 250 µg

Vitamini: Vitamin A Vitamin B1 Vitamin B2 Vitamin B6 Vitamin B12 Vitamin C Vitamin D3 Vitamin E

Minerali in elementi v sledeh: Natrij Kalij Kalcij Magnezij Klorid Fosfor Krom Fluor

640mg 1329mg 1312mg 156mg 986mg 1014mg 20µg n.n.

Vir: Milupa-metabolics (2008)

Navadni PKU2 preparat ne vsebuje selena, zato so ga starši v celoti dovajali z nadomestki. Prav tako se je morala dovajati razlika Ca in Zi, saj je vsebnost obeh v preparatu prenizka za pokritje celotnih dnevnih potreb. 14

Mirjana Bušljeta : Dieta pri Fenilketonuriji

Izboljšan preparat PKU 2 PRIMA IN SECUNDA za predšolske in šolske otroke: Preparat PKU 2 PRIMA je primeren za otroke od 1. do 8. leta starosti. Preparat PKU 2 secunda je namenjen otrokom od 9. do 14. leta starosti. V celoti pokrije dnevne potrebe po Se, Zn, in Ca, takrat ko je vnos preparata nad 65 g dnevno. Če ga je manj, je potrebno dovajati razliko vnosa Ca. 100 g Milupa PKU 2 PRIMA IN SECUNDA vsebuje: PKU 2 PRIMA Aminokisline 72g = 60 g beljakovin * Maščobe 0,0 g Ogljikove hidrate 10 g Minerale in elemente v sledovih Energije 280 kcal = 1189 KJ 1g beljakovin = 1,2g Aminokislin = 4 kcal = 17 KJ Razvrstitev aminokislin: PKU 2 PKU 2 PRIMA SECUNDA L-Histidin 1,6g 1,9g L-Izolevcin 4g 4,7g L-Leucin 6,8g 8g L-Lizin 4,9g 5,7g L-Metionin 1,6g 1,9g L-Treonin 3,2g 3,8g L-Triptophan 1,3g 1,5g L-Valin 4,9g 5,7g L-Tirozin 4g 4,7g Vitamini: Vitamin A Vitamin B1 Vitamin B2 Vitamin B6 Vitamin B12 Vitamin C Vitamin D3 Vitamin E

1,2mg 1,8mg 2,4mg 2,7mg 3,6µg 180mg 18 µg 21 mg

1,1mg 1,1mg 2,2mg 2,5mg 3,5µg 105mg 11 µg 14,5 mg

Minerali in elementi v sledeh: Natrij 540mg

Suggest Documents