Ausgabe 23 | November 2008

Info Die Mitgliederzeitschrift der Interessengemeinschaft Fragiles-X e.V.

Und wo bleibe eigentlich ich?

FraX-Jahrestagung 2008, Rotenburg an der Fulda | International Fragile X Conference, St. Louis | Internationaler FraX-Workshop, Venedig | Special Olympics, Karlsruhe

Editorial

Frax-Info | November 2008

Neue Vorstandsmitglieder gesucht

In dieser Ausgabe: Editorial...............................................S.

Liebe Leserinnen und Leser, unsere Selbsthilfegruppe besteht nunmehr seit 15 Jahren. Aus den ersten Eltern-Treffen in Naturfreundehäusern mit wenigen Familien sind Tagungen mit bis zu 150 Teilnehmern und internationalen Referenten entstanden. Umfassendes Informationsmaterial und eine sich entwickelnde Homepage konnten erstellt werden. Viele weitere Projekte tragen zur verstärkten Wahrnehmung der besonderen Problematik des Fragilen-X Syndroms in der Öffentlichkeit bei. All dies wurde erreicht durch das Engagement des Vorstandes und vieler aktiver Mitglieder des Vereins. Nach zum Teil 15 Jahren Arbeit für unsere Selbsthilfegruppe möchten einige Vorstandsmitglieder ihre Ämter gerne in „jüngere“ Hän-

de legen, die dazu beitragen Bewährtes zu erhalten, aber auch mit neuen Ideen und Visionen den Verein stärken und weiterentwickeln. Dabei gilt es, die ganz unterschiedlichen Sichtweisen und Interessen unserer Mitglieder zu berücksichtigen. Vorstandsarbeit bedeutet Arbeit, die mit Reisen, Sitzungen und „Heimarbeit“ verbunden ist. Aber auch das Knüpfen neuer Kontakte, Aneignung und Weitergabe von Wissen und Erfahrungen und nicht zuletzt viele gute Gespräche, Spaß und Lachen. Vielleicht haben Sie nun Lust bekommen, unseren Verein in den nächsten Jahren mitzugestalten, dann lassen Sie uns dies wissen. Auf unserer Mitgliederversammlung am 4. Oktober 2009 stehen Peter Schminke als Kassenwart sowie Birgit Krämer als Beisitzerin für

ihre Ämter nicht mehr zur Verfügung. Und auch ich selbst werde für das Amt der 1. Vorsitzenden nicht mehr kandidieren. Wie heißt es doch so schön: wenn es am Schönsten ist, soll man aufhören. Nun aber möchte ich Ihnen die vielen interessanten Berichte in unserer 23. FraX-Info-Zeitung empfehlen. Lesen Sie Aktuelles über die viel versprechenden Studien zu Fenobam in den USA und vor allem auch über unsere gelungene Jahrestagung in Rotenburg an der Fulda mit Geschwisterkinderseminar und Verleihung des Förderpreises 2008 an die Preisträger Dr. Georg Jaeschke, Dr. Will Spooren und Dr. Richard Porter aus Basel. Herzliche Grüße

Elke Offenhäuser

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Kurz gemeldet – FraX intern...........S. 3 Fördergelder der Krankenkassen – Spenden Neuer Info-Flyer – das Fragile-X Syndrom Erstinfo in russisch und türkisch Flyer FraX-Kompetenzzentrum, Tübingen DVD „Jenseits der Normen“ – jetzt erhältlich Titelthema..........................................S. Und wo bleibe eigentlich ich? Bericht Jahrestagung 2008

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Wissenschafts-News .........................S. „Like Coming to a Family Reunion“ Venedig – Treffpunkt von FraXWissenschaftlern aus aller Welt

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Neues vom Kindernetzwerk...........S. 14 Erstes Familienwochenendseminar Freizeit.................................................S. 16 Special Olympics National Games 2008 Elternberichte ....................................S. 18 Zweites Erlebniswochenende zu Pferde Regionaltreffen Bayern/BadenWürttemberg Juni 2008 Service.................................................S. 20 Für Sie gelesen – Presse-News Rechtliche Tipps/Buchtipps Vereinsinterna ...................................S. 22 3. Schulungswochenende für Regionalvertreter allfa beta – Nachtrag zum Artikel „Alleinerziehend mit behindertem Kind“ Termine...............................................S. 23

Impressum

Ein Ehrenamt bereichert! Warum arbeitest du eigentlich im Verein mit? Diese Frage wird mir oft gestellt, meist noch mit dem Nachsatz: Hast du nicht schon genug zu tun? Meine Antwort lautet dann: Weil es mir Spaß macht. Ja wirklich – es macht Spaß! Seit 2002 arbeite ich im erweiterten Vorstand mit, seit 2007 bin ich die Schriftführerin im Verein. Am Anfang habe ich aufgrund des Alters unseres Sohnes Kai nur kleinere Aufgaben übernommen. Aber dank der Unterstützung meiner Familie, die mir immer zur Seite steht, kann ich mittlerweile auch größere Aufgaben übernehmen. 2

Es ist wahnsinnig spannend, eigene Ideen mit in die Vereinsarbeit einzubringen und den Verein mit weiterzuentwickeln. Es ist eine kreative und sinnvolle Aufgabe – ich tue etwas Wertvolles für die Gesellschaft und für Schwächere, die nicht für sich selbst einstehen können – was mir ein sehr befriedigendes Gefühl gibt. Ein ganz wichtiger Punkt meiner Motivation ist es auch, dass ich etwas von dem zurückgeben möchte, was ich vom Verein bekommen habe. Ich lerne nette und interessante Menschen kennen. Aus so mancher

Bekanntschaft entwickelte sich eine Freundschaft. Es lohnt sich, im Verein mitzuarbeiten. Vielleicht habe ich Sie ja neugierig gemacht und wir sehen uns auf einer der nächsten Vorstandssitzungen. Tanja Müller

Tanja Müller mit Sohn Kai.

Kontakt und Versand: Fragiles-X e.V. – Geschäftsstelle – Carl-Malchin-Weg 5, 18055 Rostock, Tel. 03 81/29 64 23 75 Fax 03 81/29 64 23 76 [email protected] Redaktion: Birgit Krämer (V.i.S.d.P.) [email protected] Satz & Layout: Phase.Zwei Werbung · Göttingen Bildnachweis: www.fotolia.de, Hartmut Kreutz sowie Fotos von Vereinsmitgliedern Auflage: 2.500 Stück

Informationen & Literatur Wissenschaftliche Arbeiten zum Fragilen-X Syndrom, weiterführende Literaturliste, Vereinsnachrichten Fragiles-X e.V. – Geschäftsstelle – www.frax.de

FraX intern

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+++ Kurz gemeldet +++ Fördergelder und Spenden Die Interessengemeinschaft Fragiles-X e.V. erhielt 2008 folgende Zuschüsse der Krankenkassen als Projektförderung: ■ 500,– Euro von der DAK für die Übersetzung der Erstinfo-Broschüre in die russische und türkische Sprache ■ 2.000,– Euro von der Barmer Ersatzkasse für die Organisation der Jahrestagung 2008 ■ 1.000,– Euro von der KKH für das Schulungswochenende für regionale Ansprechpartner 2008 in Fulda Außerdem erhielten wir eine Spende von 495,– Euro aus dem Erlös des Weihnachtsmarktes der Hauptschule in Meinersen, Niedersachsen. Für diese Unterstützung bedanken wir uns sehr herzlich!

Neuer Info-Flyer Seit Sommer 2008 liegt ein aktualisierter InfoFlyer zum Fragilen-X Syndrom der Interessengemeinschaft Fragiles-X e.V. vor. Er ist im Layout mit Fotoleiste von FraX-Kindern und Jugendlichen auf dem Deckblatt unseren bereits erstellten PR-Materialien (Broschüren, Messestand) angepasst und kann über die Geschäftsstelle in Rostock bestellt werden. Der neue Info-Flyer.

Erstinfobroschüre in russischer und türkischer Sprache Seit August 2008 liegt eine russische und türkische Übersetzung unserer Erstinfo-Broschüre für Familien mit vom FraX-Syndrom betroffenen Familien oder Beratungsstellen vor. Diese kann demnächst als Text-Datei auf unserer Homepage www.frax.de als Download heruntergeladen und ausgedruckt werden.

Neuer Flyer FraX-Kompetenzzentrum Tübingen Auf der Jahrestagung vom 7. – 8. Oktober 2006 in Rotenburg an der Fulda wurde als Ergebnis einer Podiumsdiskussion zum Thema „Selbsthilfe und Wissenschaft – wie können beide Seiten profitieren?“ die Einrichtung eines FraX-spezifischen Kompetenzzentrums in Tübingen beschlossen. Nach mehrmaligen Gesprächen mit der Universitätsklinik in Tübingen, Herrn Dr. Christoph Kamm (Zentrum für Neurologie), Herrn Dr. Jens Schittenhelm (Institut für Hirnforschung) und Vertretern des Vorstands unseres Vereins wurde im Juli 2008 das „Netzwerk Fragiles-X Syndrom am Universitätsklinikum Tübingen“ als Beratungs- und Behandlungszentrum für vom Fragilen-X betroffene Familien und interessierte Fachleute eingerichtet. Fragen an die Experten des Netzwerks zum FraX-Syndrom bitte per E-Mail: [email protected] oder telefonisch: 0381/29 64 23 75 (Geschäftsstelle der IG FraX). Informationen zum Netzwerk unter: www.medizin.uni-tuebingen.de/frax/. Der Info-Flyer ist über die Geschäftsstelle der IG FraX zu beziehen. Kontaktadressen zu FraX-Experten und Wissenswertes zum Netzwerk Fragiles-X findet man im neuen Flyer der Uni Tübingen.

DVD „Jenseits der Normen“ jetzt erhältlich Auf Wunsch vieler Eltern und interessierter Fachleute ist seit Sommer 2008 die DVD „Jenseits der Normen“, ein Filmportrait über die FraX-Zwillinge Simeon und Damian Hegglin, Schweiz, dreisprachig zum Anwählen per Menu in schweizerdeutsch (Originalton), Original mit deutscher Untertitelung und Original mit englischer Untertitelung zum Preis von 10,– Euro über die FraXGeschäftsstelle zu beziehen.

Der Kampf hat sich gelohnt! Nachtrag zum Elternbericht „Der Kampf um Normalität“ von Antje Rode aus der FraX-Info Nr. 22

Erleichterung und Freude für 14 behinderte Kinder und ihre Familien in Göttingen und Umgebung! Alle Kinder, für die ihre Eltern die Integration in der Sekundarstufe I beantragt hatten, haben nach erfolgreich durchgesetzer Erlassänderung einen Platz in Klasse 5 an einer Regelschule erhalten. Sie sind in drei Integrationsklassen aufgenommen worden: an der IGS und der KGS in Göttingen und in der Osterberg-Schule in Bovenden. Infos unter: www.eifer-ev.de. Ein ausführlicher Bericht erscheint in der nächsten FraX Info-Ausgabe im Mai 2009.

Die DVD ist jetzt erhältlich.

Anfrage eines KinderUnserer Selbsthilfegruppe liegt die Fragilem-X sucht, die neurologen vor, der Patienten mit kontaktieren Sie bei gleichzeitig an Rheuma leiden. Bitte 44-411. Interesse Elke Offenhäuser, Tel. 079 3

Titelthema

„Und wo bleibe eigentlich ich, wenn sich alles nur um das behinderte Familienmitglied handelt?“ Jahrestagung 2008 der Interessengemeinschaft Fragiles-X e.V. unter dem Motto: „Zeit für dich, Zeit für mich“ bot Höhepunkte Das Zusammenleben mit einem behinderten Kind in der Familie fordert Eltern wie Geschwister in besonderem Maße. Eigene Bedürfnisse müssen in der Regel zurückgesteckt werden. Aber wie, wo und wodurch kann Energie wieder aufgetankt werden? Auf diese Fragen sollten auf der Jahrestagung vom 3. – 5. Oktober 2008 in der BKK-Akademie in Rotenburg an der Fulda Antworten gefunden werden. Gemäß dem Thema „Zeit für dich, Zeit für mich“ standen diesmal die betroffenen Eltern und Geschwister im Focus. Vortrag und Workshop von Marcia Braden aus den USA und die Verleihung des Förderpreises auf der Mitgliederversammlung bildeten Höhepunkte der Tagung. Was einem sofort auffiel an diesem Oktoberwochenende: Viel mehr Kinder und Jugendliche aller Altersstufen als gewohnt wuselten in den Räumen der Akademie herum. Grund dafür war, dass die Teilnahme an der Tagung für Kinder und Jugendliche bis 18 Jahre und dem parallel dazu stattfindenden Wochenend-Seminar für Geschwisterkinder aufgrund von Zuschüssen der Krankenkassenselbsthilfeförderung durch die Barmer Ersatzkasse und durch Spenden kostenfrei waren. So spendete Familie Rascher (Mitgliedsfamilie unseres Vereins) ihren Erlös vom Verkauf auf dem Weihnachtsmarkt 2007 in Assweiler/Saarland für die kostenlose Teilnahme der Kinder und Jugendlichen.

Damit die Eltern dennoch relativ ungestört am Tagungsprogramm teilnehmen konnten, sorgte ein Team aus Pädagogikstudentinnen und Norbert Galus, langjähriges Mitglied unseres Vereins aus BadenWürttemberg für eine optimale Kinderbetreuung. Diese war bestens ausgestattet mit gespendeten Materialien und Spielsachen (s. Info-Kasten). Auch Elke Offenhäuser und Norbert Galus besorgten Bücher von Verlagen. Bereits am Freitag Nachmittag begann das Seminar speziell für die Geschwisterkinder von FraXSyndrom-Betroffenen unter Leitung von Marlies Winkelheide. Mit ihrem Vortrag „Ich erlebe anders als du“ führte sie

In der Kindertreuung kümmerten sich Katja Offenhäuser zusammen mit anderen Helfern um die Kinder, während deren Eltern an den Vorträgen teilnahmen. 4

Geschwisterseminar: Während des Abschlusstreffens wurden die Seminarinhalte Eltern und Geschwistern präsentiert.

die Eltern in das Thema ein. Frau Winkelheide ist DiplomSozialwissenschaftlerin und arbeitet seit Jahren in der Beratungsstelle Geschwisterkinder in Bremen. Einigen Eltern war sie noch gut in Erinnerung: Sie hielt auf der Jahrestagung 1997 in Geseke-Eringerfeld einen Vortrag zu ähnlicher Thematik und war Referentin des vereins-

internen Seminars in Hustedt/ Celle 2007 zur Situation von Geschwisterkindern. Die Ergebnisse der Gruppenarbeit wurden den Eltern am Sonntag Vormittag in der Abschlussrunde vorgestellt. Referate und Gesprächsgruppen im Wechsel Nach der offiziellen Begrüßung der Teilnehmer/innen durch Elke Offenhäuser, Vorsitzende der Interessengemeinschaft Fragiles-X e.V., hielt Dr. Monika Lang, Psychologin und Mitarbeiterin vom „Institut für Rehabilitationspsychologie und Autismus (IRA)“ in Gießen, das Einführungsreferat „Neue Balancen finden – Entwicklungsprozesse in Familien mit einem behinderten Kind“. Sie bestärkte Eltern darin, im Umgang mit

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der Behinderung ihrer Kinder neue persönliche und familiäre Balancen im Alltag zu finden und die besondere Herausforderung als wichtigen Entwicklungsprozess für sich selbst zu begreifen. Nach der Phase der individuellen Verarbeitung der Diagnose „behindertes Kind“ müssen Eltern Strategien erlernen, den Alltag in Familie und Einrichtungen zu managen, sich auf die Suche nach bestmöglicher Förderung ihrer Kinder zu gehen und optimale professionelle Unterstützungsmöglichkeiten von Institutionen zu fordern. Diese Erfahrungen sowie persönliche Verhaltensänderungen wie kämpferische Haltung und Formen konstruktiver Wut können Eltern stärken und zu einem neuen Selbstbewusstsein und befriedigender Lebensperspektive führen. Um dem immer wieder von teilnehmenden Eltern formulierten Wunsch nach mehr Erfahrungsaustausch mit anderen Betroffen gerecht zu werden, fanden auf dieser Jahrestagung jeweils nach den Referaten Gesprächsgruppen zu unterschiedlichen Themen statt. Gesprächsgruppe: „Loslösung heißt nicht Auflösung der Beziehung – wie können Eltern das Erwachsenwerden ihrer Söhnen und Töchter mit Behinderung unterstützen“ Dr. Monika Lang stellte Modelle einer harmonischen Loslösung der erwachsenen Söhne und Töchter mit Behinderung aus dem Elternhaus vor. Die Vorstellung, dass die eigenen Kinder irgendwann einmal von zu Hause ausziehen und woanders mit mehr oder weniger Hilfe selbstständig wohnen, ist für die meisten Eltern mit behinderten Kindern ein zweischneidiges Thema: Einerseits will man nach vielen Jahren intensiver Betreuung die Söhne und

Töchter im Erwachsenenalter endlich mal von zu Hause abnabeln. Andererseits ist die Loslösung auch mit Ängsten und Unsicherheiten verbunden. Wie kommt mein Sohn/meine Tochter ohne mich/uns allein zurecht? Diese Themen und Erfahrungen mit unterschiedlichen Wohnformen wurden in der Elternrunde diskutiert. Familie Alk berichtete über ihr selbst ins Leben gerufene Projekt, eine betreute Wohngemeinschaft in Halle aufzubauen. Gesprächsgruppe: „Die Macht der eigenen Sprache bezüglich Stress“ Birgit Sauerschell, Psychologin und Mutter eines erwachsenen Sohnes mit FraX-Sydrom, versuchte mit praktischen Übungen, Eltern für ein achtsames Verhalten sich selbst gegenüber zu sensibilisieren. Ein Aspekt ist dabei die Sprache, d.h. wie man mit sich selbst spricht. Stress wird noch zusätzlich durch Formulierungen wie: „Ich muss…“; „Schon wieder muss ich…“; „Ich muss immer…“; „Ich muss noch schnell…“, usw. verstärkt. Um die massive Wirkung des Wörtchens MUSS auch selbst zu erleben, schrieben die Teilnehmer ihre Sätze auf und sprachen sie ihrem Nachbarn gegenüber aus. Es wurde darüber diskutiert, ob die Formulierung „Ich Muss“ wirklich immer unInteressierte Zuhörer während des Vortrages von Herrn Dr. Jaeschke.

In den Pausen wurden Freundschaften geschlossen und vertieft!

umstößlich ist und was eigentlich hinter dem ICH MUSS steht. Danach formulierten die Teilnehmer ihre Sätze um in: „Ich werde/will/entscheide mich…, weil…“ und überprüften die Wirkung auf sich selbst und den Gesprächspartner. Jeder konnte selbst erleben, wie es sich anders anfühlt, wenn man achtsamer mit sich spricht. Ein wenig des selbstgemachten Stresses kann dadurch abgebaut werden. Diese Übungen sollten Beispiele sein, zu einem generell achtsamen Verhalten sich selbst gegenüber anzuregen, vor dem Hintergrund, dass wir selbstverantwortlich dafür sorgen müssen, dass es uns gut geht.

Britta Unger) und „Väter“ (Mike Eickhof), spezielle Gesprächsgruppen mit ModeratorInnen angeboten. Die Resonanz war allgemein sehr positiv. Da die Gruppe „Alleinerziehend mit behindertem Kind“ sehr klein war, tauschten sich die Mütter lieber am Abend gemütlich in der Bierstube der BKK-Akademie zu diesem Thema aus.

Wie schon auf den früheren Tagungen bewährt, wurden auch diesmal für spezifische Teilnehmergruppen wie „neue Eltern“ (Gesa Borek und Tanja Müller), „Familien mit vom FraXSyndrom betroffenen Mädchen“ (Dr. Elisabeth Gosselaar und Dr.

Erbt ein behindertes Kind beim Tod seiner Eltern deren Vermögen gemäß gesetzlicher Erbfolge, so haben Sozialhilfeträger gemäß Subsidaritätsprinzip, § 2 SGB XII, das Recht, Kosten für Leistungen, wie z.B. Unterbringung in Wohnheimen, aus der Erbschaft zu verwenden, bevor staatliche Leistungen gewährt werden. Der Freibetrag, der dem Erben mit Behinderung zur freien Verfügung steht, beträgt lediglich 2.600,– €. Wenn man als Eltern eines behinderten Kindes vermeiden möchte, dass Sozialhilfeträger auf ererbtes Vermögen zugreifen können, muss beizeiten entsprechende Vor-

Referat: „Vererben zugunsten behinderter Menschen“ Oliver Kestel, Rechtsanwalt und Schulleiter einer anthroposophischen heilpädagogischen Schule erläuterte die besonderen Modalitäten für eine Testamentsgestaltung zugunsten behinderter Menschen.

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Titelthema sorge durch ein besonders gestaltetes Behindertentestament getroffen werden. Sinn dieses Testaments ist es, eine Verfügung von Todes wegen rechtlich so zu gestalten, dass dem behinderten Kind aus der Erbschaft tatsächlicher materieller Nutzen entsteht und der Zugriff des Sozialhilfeträgers auf den Nachlass verhindert wird. Oliver Kestel zählte die wesentlichen Elemente eines Behindertentestaments mit Vor- und Nacherbenregelung sowie die Alternative, Einsetzung des behinderten Kindes als Vorvermächtnisnehmer, auf. Der Unterschied besteht darin, dass der Vermächtnisnehmer nicht selbst Erbe wird. Er erwirbt lediglich einen Anspruch gegen die Erben auf Übertragung des vermachten Gegenstandes bzw. der vermachten Geldsumme. Welche Variante einer Testamentsgestaltung die geeigneteste ist sowie die genauen Modalitäten sollten in einer ausführlichen Rechtsberatung geklärt werden. Wird das Testament zu Hause aufbewahrt, muss es eigenhändig und handschriftlich verfasst sein. Ein notariell beglaubigtes Testament wird beim Notar oder Nachlassgericht hinterlegt. Vortrag und Workshop von Marcia Braden simultan übersetzt Einen Höhepunkt der Tagung bildete am Samstag Nachmittag der Vortrag „I need a break! Ways you can manage behaviour and still like your child“ der amerikanischen Psychologin und Erziehungstherapeutin, Dr. Marcia Braden (www.marciabraden.com), die, basierend auf ihrer über 20-jährigen Praxiserfahrung mit dem FragilenX Syndrom, über verhaltenstherapeutische Strategien im Umgang mit den Betroffenen berichtete. 6

Sie geht davon aus, dass für Familien die herausfordernden Verhaltensweisen ihrer vom FraX-Syndrom betroffenen Kinder die größte Belastung darstellen. Eltern, Geschwisterkinder, Verwandte, vor allem die Großeltern, können sich die plötzlichen Gefühlsausbrüche, Stimmungsschwankungen und aggressiven Handlungsweisen meist nicht erklären. Marcia Braden fordert daher als erstes dazu auf, die phänotypischen Verhaltensweisen der FraXKinder zu analysieren und zu verstehen. Dies hilft zu lernen, in der Familie damit umzugehen. Das Verhaltensprofil der FraX-Betroffenen erschließt sich einem, wenn man weiß, dass sie unter Ängsten und einer sensorischen Integrationsstörung (Hypersensibilität auf Umweltreize) leiden. Häufig zeigen sie autistische Verhaltensweisen (Beibehalten gewohnter Rituale, Festhalten an Wiederholungen, Ängste vor allem Neuen, Unbekannten, Wechsel). Marcia Braden wies darauf hin, dass Gefühlsausbrüche nicht unerwartet auftreten, sondern sich im Vorfeld anbahnen. Die verschiedenen Ankündigungsfaktoren erstrecken sich von physiologischen Antecedenten (u.a. gerötete Ohren, Gesicht, Nacken; Muskelanspannung, Krampfen), über umweltbezogene Antecedenten bei Überstimulation, Reizüberflutung (u.a. Schimpfworte, lautes Sprechen, Jörg Richstein, Macia Braden und Anke Richstein.

Lachen, Händeflattern, Handrücken beißen) bis hin zu sozialen Antecedenten (u.a. sich hinter Personen verstecken, auf den Boden werfen). Erst wenn diese Mechanismen bekannt sind, können Eltern und Bezugspersonen versuchen, mit geeigneten Interventionen diese Verhaltenskette zu durchbrechen: Vermeiden oder langsames Gewöhnen an angstauslösende Situationen, Beruhigen und Rückzugsmöglichkeit anbieten. Dabei sollten sie bei den Stärken der Betroffenen wie Hilfsbereitschaft, gutes Gedächtnis, Imitation, Interessen/Vorlieben ansetzen und dieses positive Verhalten unterstützen. Hilfreich ist es, den Tagesablauf gut zu strukturieren (Plan aufstellen), neue Situationen vorher anzukündigen, weitest mögliche Integration und Teilnahme am soziales Leben anzustreben und Selbstbewusstsein zu fördern. Eltern und Bezugspersonen sind gefordert, immer wieder neue Interaktionswege mit ihren Kindern auszuprobieren und die Selbstkontrolle über eigene Emotionen zu behalten. Der Vortrag von Marcia Braden und ihre Kommentare im anschließenden Workshop wurden simultan über Kopfhörer vom englischen ins deutsche übersetzt. Sie stießen auf großes Interesse und Zustim-

In den Pausen war Zeit für angeregte Elterngespräche.

mung bei den Zuhörern. Den Workshop nutzten die Teilnehmer dazu, typische Situationen aus dem Alltag mit ihren Kindern zu beschreiben und Marcia Braden nach Lösungsmöglichkeiten zu befragen. Abendgestaltung mit Entspannungsangeboten, Filmvorführungen und Kneipengesprächen Am Samstag Abend standen einige interessante Filmvorführungen auf dem Programm. Der Film von Magdalena Hegglin über ihre Geschwister Simeon und Damian „Jenseits der Normen“ wurde zum ersten Mal als DVD in überarbeiteter Version im Originalton und wählbar mit deutscher oder englischer Untertitelung gezeigt. Jörg Richstein brachte von seinem Besuch der „International Fragile X Conference“ in St. Louis im Juli dieses Jahres einen Mitschnitt eines Vortrages von Randi Hagerman und Elizabeth Berry-Kravis: „New treatments on the near horizon for Fragile X Syndrom“ über den Verlauf der ersten klinischen Studie zu Fenobam zum Anschauen mit. Marcia Braden präsentierte ihren Film über Frauen/Mädchen mit FraX „Females with Fragile X“.

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der diese Überaktivierung positiv beeinflussen kann. Infolge dieser Publikation beschloss das Pharma-Unternehmen Neuropharm Ltd. in Zusammenarbeit mit der amerikanischen Elternorganisation „FRAXA“, Fenobam zur Behandlung des Fragilen-X Sydroms einzusetzen.

Die Jugendlichen hatten viel Spaß auf der Bowlingbahn.

Auch für Entspannungsangebote war auf der Jahrestagung gesorgt: Visagistin und Makeup-Stylistin, Beatrice Ast, bot am Freitag und Samstag Abend für die Eltern Entspannungsübungen und Schminktipps an. Für Gespräche, Erfahrungsaustausch und zum Kennenlernen neuer Eltern traf man sich auch diesmal wieder in der gemütlichen Bierstube im Keller der BKK-Akademie an. Die Jugendlichen vergnügten sich lauthals auf der Bowling-Bahn. Förderpreisverleihung im Rahmen der Mitgliederversammlung Ein weiterer Höhepunkt der Tagung war am Sonntag Vormittag im Rahmen der Mitgliederversammlung die Verleihung des mit 3.000,– Euro dotierten Förderpreises der „Interessengemeinschaft Fragiles-X e.V.“

für wissenschaftliche und praxisbezogene Forschung über das Fragile-X Syndrom an die anwesenden Preisträger Dr. Georg Jaeschke und Dr. Will Spooren. Dr. Richard Porter war an diesem Tag verhindert. Die drei Wissenschaftler sind Mitarbeiter der Firma Hofmann-La Roche AG, Basel und wurden gemeinsam ausgezeichnet. Ihre Publikationen befassen sich mit der „Fragile-X mGlu5 Hypothese“, die davon ausgeht, dass eine genetisch bedingte Überaktivierung beim Stoffwechsel in den Hirnzellen eine entscheidende Ursache bei FraX-Syndrom-Betroffenen spielt. Die Preisträger haben 2005 entdeckt, dass das atypische Anxiolytikum „Fenobam“, dessen Wirkmechanismus bis dahin relativ unbekannt war, ein hoch selektiver mGlu5-Antagonist ist,

Elke Offenhäuser verleiht den diesjährigen Förderpreis an Dr. Will Spooren und Dr. Georg Jaeschke.

Dr. Georg Jaeschke und Dr. Will Spooren erläuterten im An– schluss ihre Forschungsarbeit und berichteten über erste positive Ergebnisse einer Versuchsreihe bei FraX-SyndromBetroffenen nach einer einmaligen Gabe von Fenobam. Die Preisträger spendeten ihr Preisgeld unserem Verein, damit weiterhin Forschungsarbeiten zum FraX-Syndrom unterstützt werden können. Einen ganz großen Dank dafür!

Dr. Will Spooren.

Elke Offenhäuser wies darauf hin, dass bei den nächsten Vorstandswahlen 2009 die Positionen „Vorsitzender“, „Kassenwart“ und „Beisitzer“ neu zu besetzen sind. In ihrem Schlusswort bedankte sich Elke Offenhäuser bei den Helfern auf der Jahrestagung für ihren Einsatz und kündigte die nächste Jahrestagung 2009 in der Tagungsstätte in Geseke-Eringerfeld an. Birgit Krämer „Folien“-Präsentationen der Vorträge und Fotos der Jahrestagung stehen auf der Vereinshomepage: www.frax.de zur Verfügung. Die Kurznachricht über die Jahrestagung im hessischen Fernsehen ist unter FraX in der Hessenschau zu finden oder unter: FraX in den Osthessen-News.

Spenden für die Kinderbetreuung Dr. Georg Jaeschke.

Auf der Mitgliederversammlung wurde die Idee „Gründung einer Stiftung“ zur Finanzierung längerfristiger Projekte des Vereins von Jörg Richstein vorgestellt. Bisherige Überlegungen zur Festlegung des Stiftungszwecks sind: Finanzierung der Forschung zum FraX-Syndrom, des Projekts Arbeits- und Wohnhof und direkter Hilfen für Betroffene. An die Mitglieder wurden Fragebögen verteilt, um das Meinungsbild im Verein zur Gründung einer Stiftung zu erfassen.

Folgende Firmen, Verlage und Familien haben die Jahrestagung 2008 mit ihren Spenden unterstützt: • Motorik und mehr • Pustefix JAKO-O • KOSMOS Verlag ArsEdition GmbH Arena Verlag • Georg Westermann GmbH & Co. KG • HABA Schmidt Spiele • Hubelino Esslinger Verlag • BRAUNSCHWEIGER LANDESSPARKASSE • Sanitätshaus MÜLLENHEIM und Familie Korb. Dafür bedankt sich der Vorstand der Interessengemeinschaft Fragiles-X e.V. sehr herzlich!

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Wissenschafts-News Jörg Richstein war für Sie dabei

„Like Coming To A Family Reunion“ Ein Bericht über die 11th International Fragile X Conference der amerikanischen National Fragile X Foundation (NFXF) vom 23. – 27. Juli 2008 Der Titel dieses Berichts beschreibt das Gefühl sehr gut, das man hatte, wenn man sich unter das Dach der riesigen Union Station in St. Louis im US-Bundesstaat Missouri begab. Über 800 Teilnehmer, vor allem Eltern, aber auch viele Wissenschaftler, Ärzte und Therapeuten waren in die Stadt am Mississippi gekommen, um zusammen die weltgrößte Tagung zum Thema FragilesX Syndrom zu erleben. An fünf Tagen wurden in bis zu sieben parallel stattfindenden Veranstaltungen insgesamt über einhundert Vorträge aus allen FraX betreffenden Bereichen gehalten. Zudem gab es eine Vielzahl von Kurzreferaten zu Forschungsarbeiten sowie einen Empfang, bei dem auf Postern weitere Forschungsergebnisse vorgestellt wurden. An etwa 25 Ständen wurde außerdem Informationsmaterial verschiedener Organisationen und Selbsthilfegruppen angeboten. Neue Testmethode auf FraX Die hervorragend organisierte Tagung, deren Vorbereitung nach Angaben des Geschäftsführers der NFXF Robert Miller etwa 300.000 US-Dollar gekostet hat, begann am Mittwochvormittag mit einem gemeinsamen Frühstück. In einem der ersten Vorträge berichtete Flora Tassone vom M.I.N.D. Institute der University of California in Davis von einer neuen, vereinfachten und günstigen Methode eines Tests auf Fragiles-X in Form eines Streifentests. Dieser kann sogar die Prämutation feststellen und eignet sich insbesondere für den Einsatz in großem Umfang wie bei einem Bevölkerungsscreening (d.h. Untersuchungen auf Vorliegen der Voll- oder Prämutation für größere Bevölkerungsgruppen). Die Vor- und Nachteile einer solchen Reihenuntersuchung, die – insbesondere, wenn es sich um ein Neugeborenen8

screening handelt – durchaus sehr kritisch betrachtet werden, wurden noch auf mehreren Veranstaltungen während der Tagung thematisiert. Aktuelle Zahlen über die Häufigkeit von FraX Unter Einbeziehung von durch Screenings gewonnenen Daten über die Häufigkeit des Auftretens der Prämutation in Kombination mit Abschätzungen über das „Wachstum“ der Mutation von Generation zu Generation ermittelte Paul Hagerman (der Mann von Randi Hagerman, die uns auf unserer Jahrestagung 2006 besuchte) einen neuen Wert für die Wahrscheinlichkeit des Auftretens der Vollmutation. Dieser beträgt seiner neuen Rechnung zufolge etwa 1:2500 für Männer wie für Frauen. Mit anderen Worten: es gibt wahrscheinlich deutlich mehr Menschen mit der Vollmutation als bisher angenommen, man ging bisher von etwa 1:4000 für die Wahrscheinlichkeit aus, vom Fragilen-X Syndrom betroffen zu sein. Die neu entstandene Diskrepanz ist wohl auf mehrere Faktoren zurückzuführen und bedarf weiterer Untersuchungen.

vorgestellt wurde. Laut Studie sind etwa 50% aller untersuchten Frauen und 42% der Männer mit der Prämutation von Migräne betroffen. Im Vergleich dazu sind es in der allgemeinen Bevölkerung etwa 26% aller Frauen und knapp 10% der Männer.

Auffälligkeiten bei Prämutationsträgern Dass sowohl weibliche als auch männliche Prämutationsträger verstärkt unter Migräne leiden, ergab eine Studie des M.I.N.D. Institute, die am Nachmittag

Im Rahmen einer Podiumsrunde wurde später erneut über die Prämutation gesprochen. Es wurde nochmals betont, dass diese als Vorstufe des eigentlichen Gendefekts bereits Auswirkungen haben kann. Dazu

Ein Blick auf St. Louis durch „The Arch“, das 192 Meter hohe Tor zum Westen.

zählen insbesondere die vorzeitige Ovarialschwäche FXPOI bei jüngeren Frauen, sowie das vor allem ältere Männer betreffende neurologische Krankheitsbild FXTAS. Darüber hinaus wurden die gerade angesprochene Migräne sowie häufig auftretende Angstzustände und Depressionen erwähnt. Am Abend wurde ein neu produzierter Film über Fragiles-X gezeigt („Living with Fragile-X“, s.a. Querverweis am Ende des Artikels). Zur Zeit bemühen sich die Produzenten darum, den

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Film auch im amerikanischen Fernsehen zeigen zu können. Der Vorschlag einer Übersetzung in andere Sprachen und insbesondere auch die Idee einer Aufführung im deutschen Fernsehen wurde mit großem Interesse aufgenommen. Wir sind gespannt … Studien zur Medikation Der Donnerstag begann mit einem vielbeachteten Vortrag von Randi Hagerman (M.I.N.D. Institute) und Elizabeth BerryKravis (Rush University Medical Center, Chicago) über den Stand der Forschung und klinischen Studien zur Medikation bei Menschen mit Fragilem-X Syndrom (vgl. hierzu auch den Artikel von Prof. Steinbach in dieser FraX-Info). In jüngerer Zeit wurden erstmals Versuche unternommen, gezielt auf die auf das Fehlen des FMR-Pro-

teins zurückgeführten Auswirkungen im Gehirn einzuwirken und diese entsprechend abzumildern. Es gibt hierzu derzeit erste Untersuchungen bis hin zu klinischen Tests. Berichtet wurde vor allem über die von den beiden Vortragenden in Kooperation durchgeführten Studien zur Substanz Fenobam. Diese Studien wurden überhaupt erst möglich durch die vorausgegangene Arbeit der diesjährigen Preisträger des Förderpreises der Interessengemeinschaft: Georg Jaeschke, Richard Porter und Will Spooren. In Chicago und Davis nahmen insgesamt sechs Männer und sechs Frauen mit Fragilem-X Syndrom an der Studie teil, die aus einer einmaligen Gabe von Fenobam bestand. Ziel war es dabei zunächst, die Verträglichkeit von Fenobam festzustellen. Darü-

Jörg Richstein mit Nerina und Stewart Dewar aus Schottland.

The National Fragile X Foundation … mit Sitz in Walnut Creek im US-Bundesstaat Kalifornien wurde 1984 gegründet und kümmert sich seither um die Belange von amerikanischen Familien mit Fragilem-X Syndrom. Ähnlich der Regionalvertretungen der Interessengemeinschaft in unseren Bundesländern besitzt die National Fragile X Foundation Gruppierungen in fast allen Bundesstaaten, die sich vor Ort um betroffene Familien kümmern. Die NFXF hat über 1100 Mitglieder. Im Jahr 2007 wurden über 1,3 Mio. US-$ an Spenden gesammelt. Etwa 1/3 davon floss in Forschungsprojekte, der Rest wurde in Familienunterstützung, Öffentlichkeitsarbeit u.ä. investiert. Alle zwei Jahre veranstaltet die NFXF abwechselnd in verschiedenen Städten der USA die große „International Fragile X Conference“, die sich zwar vor allem an amerikanische Familien, Ärzte, Therapeuten und Wissenschaftler wendet, aber auch internationale Gäste herzlich willkommen heißt. Die nächste Konferenz findet vom 21. – 25. Juli 2010 in Detroit, Michigan statt. Info: www.nfxf.org

berhinaus wurden auch erste Wirksamkeitsuntersuchungen durchgeführt. Die ersten Ergebnisse wurden positiv bewertet, insbesondere konnten keine nennenswerten Nebenwirkungen festgestellt werden. Von den sechs männlichen Teilnehmern reagierten vier auf die zuvor definierte Wirkungsanforderung, bei den Frauen waren es zwei von sechs. Als Folge der Tests soll bei den amerikanischen Behörden eine weitere Studie beantragt werden, um zusätzliche Informationen über die Wirkung von Fenobam zu gewinnen. Randi Hagerman betonte, dass selbst bei weiter positiven Ergebnissen nicht damit zu rechnen ist, dass Fenobam oder auch eine wahrscheinlichere parallele Gabe verschiedener Substanzen bei Patienten mit Fragilem-X quasi von heute auf morgen zu einer substanziellen Veränderung führt. Es wird sich vielmehr um einen längeren Prozess der Verbesserung handeln, der von viel Training und Übungen begleitet ist. Dies sollte die Hoff-

nung nicht mindern, bald zu einer grundlegend wirksamen Medikation für Menschen mit FraX zu gelangen, aber auch vor falschen Erwartungen bewahren. Es wurde von weiteren Studien berichtet. (Eine Übersicht hierzu findet sich auch unter dem unten angegebenen Link von www.clinicaltrials.gov.) Neues zu FXTAS Ebenfalls am Donnerstagvormittag fand eine Veranstaltung zum Thema FXTAS statt. Diese vom Ehepaar Hagerman im Jahr 2001 identifizierte neurologische Erkrankung, die Parallelen mit Alzheimer und Parkinson aufweist, kann vor allem Männer, aber auch Frauen mit der Prämutation betreffen. Man geht heute davon aus, dass etwa 30 – 40% der Männer und etwa 8% der Frauen mit der Prämutation im Laufe ihres Lebens Symptome von FXTAS entwickeln werden. Die Auswirkungen bei Frauen scheinen dabei milder zu sein. Das Durchschnittsalter des ersten Auftretens von FXTAS-Sympto9

Wissenschafts-News men wurde mit 60 – 65 angegeben. Eine wichtige Frage, die sich Eltern stellen, deren Kinder von der Vollmutation betroffen sind, ist, ob diese später denn auch noch an FXTAS erkranken werden. Dies ist nicht zu erwarten, denn die Krankheit wird nicht durch den bei der Vollmutation normalerweise auftretenden Mangel des Proteins FMRP ausgelöst, man vermutet vielmehr den bei der Prämutation bestehenden Überschuss an FMR1-mRNA (ein zur Produktion des Proteins notwendiger Botenstoff) als Ursache. Es wurde erwähnt, dass es eine Korrelation gibt zwischen der Anzahl der CGG-Wiederholungen und der Wahrscheinlichkeit, an FXTAS zu erkranken. Es wurden etwa 15 – 17% der FXTAS-Patienten zunächst mit Alzheimer diagnostiziert. Als mögliche Behandlungsansätze wurde die Verringerung der mRNA-Level bzw. ein Eingreifen in die Auswirkungen derselben genannt. Die Wahrscheinlichkeit an FXTAS zu erkranken ist nicht davon abhängig, von welchem Elternteil die Prämutation vererbt wurde. Von FXPOI betroffen zu sein bedeutet nicht, ein erhöhtes Risiko einer späteren FXTAS-Erkrankung zu tragen. Primäre Ovarialschwäche Am Nachmittag wurde u.a. das Thema FXPOI behandelt. Lawrence Nelson von der amerikanischen Gesundheitsbehörde erklärte zunächst die vor einiger Zeit vorgenommene Veränderung der Bezeichnung von ursprünglich „POF“ zu „FXPOI“. „POF“ steht für „premature ovarian failure“, also etwa „vorzeitiges Ovarialversagen“. Abgesehen davon, dass das Wort „failure“ bzw. „Versagen“ sowohl im Deutschen als auch Englischen negativ besetzt ist, treffen sie in Bezug auf das, was bei etwa 21% der Prämutationsträgerinnen zu beobach10

ten ist, auch nicht genau zu. Insbesondere handelt es sich nicht um eine vorzeitige Menopause, denn es kann passieren, dass Frauen trotz POF bzw. FXPOI schwanger werden. Das neu gewählte Akronym „POI“ bedeutet „primary ovarian insufficiency“, also etwa „primäre Ovarialschwäche“. Primär, weil es weitere Formen anderer Ursache gibt, die als sekundär (oder „central“) bezeichnet werden. Etwa 6% aller Fälle von „POI“ sind auf die FraX-Prämutation zurückzuführen, man fügte daher für diese den Präfix „FX“ an und gelangte so zu dem heute verwendeten „FXPOI“. FXPOI ist nicht heilbar, allerdings werden etwa 5 – 10% aller Frauen mit FXPOI ohne Medikation schwanger. Treffen und Veranstaltungen am Rande der Konferenz Die teilweise weit über dreißig Grad Außentemperatur tagsüber waren nicht der Grund, warum sich die Vertreter der internationalen FraX-Verbände am Freitag schon um 7 Uhr morgens zum Frühstück trafen (abgesehen davon, dass man unter dem Dach der geschlossenen und komplett klimatisierten Union Station von den Temperaturen draußen nichts spüren konnte). Es fand sich vielmehr an keinem Tag die Möglichkeit, ein solches Treffen zu organisieren. Und obwohl die Tagungsvorträge jeweils erst um 8:30 Uhr begannen, war während des „Internationalen Frühstücks“, das Robby Miller organisiert hatte und an dem auch Randi Hagerman teilnahm, nicht genug Zeit, alle Vertreter der insgesamt etwa 20 verschiedenen Länder einzeln genauer kennenzulernen. FraX kennt keine Grenzen, so dass es naheliegt, wenn sich einzelne Länder in verschiedenen Bereichen wie Forschung, Öffentlichkeitsarbeit und Selbst-

Diesjähriger Tagungsort war das Hyatt Hotel in St. Louis.

hilfe zusammentun und gegenseitig helfen. Es wird in Zukunft eine wichtige Aufgabe sein, internationale Kontakte zu knüpfen und weiter auszubauen. Der Konferenz-Freitag begann mit der Vorführung des sehr gefühlsbetonten Films „Including Samuel“. Darin beschreibt der Filmemacher Dan Habib die weitestgehend mögliche Einbeziehung seines mit Cerebralparese diagnostizierten Sohnes ins normale Leben. Auch weitere Menschen mit Behinderungen wurden auf sehr eindrucksvolle Weise vorgestellt (siehe auch unten angeführte Links). Im weiteren Verlauf des Freitags wurden erste Ergebnisse einer umfassenden Erhebung der National Fragile X Foundation unter ihren Mitgliedern vorgestellt, die genaue Auswertung ist allerdings noch nicht erfolgt. Eine mögliche unterstützende Beteiligung unsererseits hatten wir aufgrund der teilweise sehr speziell auf das amerikanische System zugeschnittenen Fragen nicht für sinnvoll erachtet. Nichtsdestotrotz könnten Teile der Auswertung auch interessante landesunabhängige Daten aufzeigen; wir werden dann ggf. berichten.

Während des gemeinsamen Mittagessens am Freitag wurden mehrere Mitglieder der amerikanischen „Fragile-X-Gemeinde“ für ihre Verdienste geehrt, darunter auch Randi Hagerman für ihr Lebenswerk für Menschen mit FraX. Am Nachmittag fand ein Treffen der Mitglieder des „Fragile X Clinics Consortium“ statt, zu dem ich freundlicherweise als Gast eingeladen war. Das Clinics Consortium ist ein Zusammenschluss von inzwischen 16 Kliniken in den USA und Kanada, an denen sich analog zu unserem „Netzwerk Fragiles-X“ in Tübingen Ärzte, Genetiker, Psychologen und Therapeuten verschiedener Disziplinen zusammengefunden haben, um Familien mit Fragilem-X zu betreuen. Ich konnte die Gründung unseres Tübinger Netzwerks kurz vorstellen. Eine internationale Erweiterung des Clinics Consortiums, die einen möglichst großen Erfahrungsaustausch über Grenzen hinweg gewährleisten könnte, wäre wünschenswert und ist für die Zukunft vorgesehen. Ganz aktuell wurde berichtet, dass dem Clinics Consortium in den USA für seine Arbeit $1,6 Mio. über einen Zeitraum von drei Jahren zugesagt wurden.

Frax-Info | November 2008

Neugeborenenscreening Am späten Freitagnachmittag fand eine sehr interessante und auch kontroverse Diskussion zum Thema „Neugeborenenscreening“ statt. Es seien auf der negativen Seite das Recht auf Unwissen, die Gefahr des Bruchs der Eltern-Kind-Beziehung in den ersten Lebenswochen und die allgemeine Wahrung des Datenschutzes als ernstzunehmende Problembereiche genannt. Demgegenüber stehen auf der positiven Seite die sehr frühe Diagnose mit entsprechend schnell einsetzender Frühförderung, die Möglichkeit einer der Situation angepassten Familienplanung sowie der Zugriff auf umfangreiches Datenmaterial für Forschungszwecke. Neue Zahlen über Prävalenz der Prämutation Ein interessanter Vorschlag aus Australien, der sich aus einer Umfrage ergab, ist der, jede junge Frau beim Erreichen der Volljährigkeit über den Hausoder Frauenarzt über Fragiles-X aufzuklären und einen Test auf Randi und Paul Hagerman.

Spendensammlung auf Amerikanisch: Das Fundraising-Bankett am letzten Konferenzabend.

Vorliegen der Prämutation anzubieten. Dass dies durchaus sinnvoll wäre, belegen auch neuere Studien über die Prävalenz der Prämutation (d.h. der Häufigkeit des Auftretens der Vorstufe des genetischen Defekts, der zu Fragilem-X Syndrom führen kann). Diese sagen aus, dass nahezu jede hundertste Frau Trägerin der Prämutation ist, während etwa einer von knapp 300 Männern die genetische Anlage besitzt. Eine Alternative zu einem Neugeborenenscreening wäre vielleicht ein Test im Alter von z.B. einem halben Jahr, wenn sich bei vielen Kindern mit FraX schon erste Anzeichen verdeutlicht haben. Dies ist allerdings in den meisten Ländern nicht praktikabel, da man die Kinder aufgrund unzureichender öffentlicher Gesundheitssysteme schon nicht mehr erreicht. Poster-Reception und Gesprächskreise Am Abend fand dann die schon erwähnte „Poster Reception“ statt, also eine Art Empfang, bei dem Forschergruppen die Möglichkeit haben, ihre jüngsten Arbeiten zum Thema FraX auf großen Plakaten vorzustellen und zu erläutern. Allein die Anzahl der vorgestellten Arbeiten war beeindruckend und lässt hoffen, dass sich auch weiterhin eine wachsende Zahl von

Wissenschaftlern mit beschäftigen wird.

FraX

Das Spektrum der Veranstaltungen am Samstag war weit gefächert und ging von „Toilet training“ über „Men only“ und „Women only“-Gesprächskreisen bis hin zu Erfahrungsberichten eines Zahnarztes. Ein wichtiger Vortrag betraf den Themenbereich Anfälle und Epilepsie, wovon etwa 15% aller FraX-Jungen und weniger Mädchen betroffen sind. Feliciano J. Ramos von der Universität in Zaragoza berichtete zunächst über Hintergründe und die Abgrenzung der verschiedenen Formen von Anfällen und Epilepsie. Danach gab Elizabeth Berry-Kravis eine Art historischen Überblick über verschiedene Möglichkeiten der Medikation und berichtete über Vor- und Nachteile einiger Substanzen. Eine gute Nachricht ist die, dass sich die FraX-bedingten Anfälle im Allgemeinen im Laufe der Pubertät auswachsen. Spendensammlungen auf Abschluss-Bankett Am Samstagabend fand das Abschlussbankett statt. Dessen Zweck war es nicht nur, einer tollen Tagung einen krönenden Abschluss zu geben. Vielmehr sollte auch durch Verlosungen und Auktionen eine Vielzahl verschiedenartigster Spenden

bestmöglich an den Mann/die Frau gebracht werden, um mit dem Erlös die Arbeit der National Fragile X Foundation zu unterstützen. Ob Angeln in Alaska, Urlaub in den Rocky Mountains, ein großer Billardtisch, iPods, Eintrittskarten für Baseballspiele oder signierte Bücher über Fragiles-X – es war für jeden etwas dabei. Besonders begehrt waren ganze Beratungs- und Betreuungstage durch die zwei Expertinnen Randi Hagerman und Marcia Braden, die bei der „LiveAuktion“ mehrere Tausend Dollar einbrachten. Am Ende des Abends (siehe auch Foto) waren es über $40.000, die für die Arbeit der NFXF gesammelt werden konnten. Danksagungen, Ausblick Ich bedanke mich herzlich bei den Organisatoren der Konferenz und hier insbesondere bei Robby Miller und dem gesamten Team der NFXF sowie dem Fragile-X Resource Center of Missouri. Desweiteren gilt mein Dank Nerina und Stewart Dewar aus Schottland, nicht nur für das Sandwich nach einem verpassten Mittagessen, sondern auch für die Zusendung der Vortragsmitschnitte. Schließlich möchte ich mich herzlich bei Mary Beth Langan und ihrem Mann Ted Coutilish für die vielen netten Gespräche, die Einladung zum „Michigan-Tisch“ während des Banketts und die Überschrift für diesen Kurzbericht bedanken. Ich wünsche ihnen bei der Vorbereitung zur „12th International Fragile X Conference“, die vom 21. – 25. Juli 2010 in Detroit, Michigan stattfinden wird, alles Gute und viel Erfolg. Den Mitgliedern der Interessengemeinschaft möchte ich die Teilnahme an dieser Tagung wärmstens empfehlen. Auch wenn die Sprache eine andere ist, verstehen wird man sich mit anderen FraXEltern auf jeden Fall … Jörg Richstein Internet-Links: www.fragilex.org/html/2008conference.htm www.fragilex.org/html/conference_10_ gallery.htm www.livingwithfragilex.com www.clinicaltrials.gov/ct2/ results?term=fragile x www.includingsamuel.com www.michigan.org

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Wissenschafts-News

Venedig – Treffpunkt für FraX-Wissenschaftler aus aller Welt Ein Tagungsbericht über den 13. Internationalen Workshop über das Fragile-X und X-chromosomale Geistige Behinderungen (XLMR13) im Herbst 2007 Das Fragile-X gibt es auf der ganzen Welt. Somit konnten die Organisatoren (Pietro Chiurazzi und Giovanni Neri) Gäste aus allen Erdteilen auf der Laguneninsel Lido begrüßen. „XLMR“ steht nicht nur für “Xlinked mental retardation“ sondern auch für die wichtigste wissenschaftliche Tagung und den bedeutendsten Workshop über das Fragile-X. Die Programme der seit 1983 alle zwei Jahre abgehaltenen Treffen zeigen unter anderem den langen Weg von der Wiederentdeckung des fragilen XChromosoms (Grant Sutherland), über die Lokalisierung und Identifizierung des FMR1Gens (Kay Davies, Jean-Louis Mandel, Isabelle Oberlé, Ben Oostra, Grant Sutherland, Steve Warren), die Aufklärung der besonderen Vererbung und hierfür verantwortlicher molekularbiologischer Vorgänge (u. a. David Ledbetter, Marcus Pembrey, Pat Jacobs, Jean-Louis Mandel, Sally Nolin, Stephanie Sherman, Peter Steinbach) bis hin zu den wissenschaftlichen Grundlagen einer kausalen Therapie (Edward Khandjian, Claudia Bagni, Mark Bear, Frank Kooy, Steve Warren). Weitere Themen von höchstem Stellenwert waren immer auch klinische, medizinisch-genetische, psychosoziale, epidemiologische und symptomatisch-therapeutische Aspekte, sowie die Humangenetische Beratung (Gillian Turner, Jean-Pierre Fryns, John Opitz, Patricia Howard-Peebles, Ed Jenkins, Don Bailey, Gene Fish, Ted 12

Brown, Louise Gane, Randy Hagerman, u. v. a.). Im Internet kann man mehr über die hier genannten Wissenschaftler und ihre Arbeiten erfahren. Heute haben wir Medikamente (u.a. Fenobam), die an einer Ursache der geistigen Behinderung angreifen. Es gibt erfreuliche Ergebnisse erster kleiner klinischer Studien aus den USA. Weitere klinische Studien werden folgen, und zwar auch in Europa (siehe gesonderten Bericht). Den in Venedig versammelten Wissenschaftlern ist klar, dass die vielfältigen Probleme beim Fragilen-X nicht allein mit Fenobam zu lösen sein werden. Sie arbeiten wei-

ter an der Erforschung der therapeutischen Grundlagen: 1. Das wichtigste Fundament ist die mGluR-Theorie – wie die Bezeichnung schon sagt, eine theoretische Vorstellung und Arbeitshypothese. Mit ihr steht und fällt das Konzept der Kausaltherapie mit Glutamat-Antagonisten (z. B. Fenobam). Erfreulicherweise ist die mGluRTheorie inzwischen deutlich weiter gefestigt worden, unter anderem durch Untersuchungen an Tiermodellen. Unter den renommierten Wissenschaftlern zweifelt wohl niemand mehr daran.

2. Fenobam, ein Glutamat-Antagonist der 2. Generation, muss noch nicht das bestmögliche Medikament sein. Die Liste weiterer, für die Therapie von Hirn-Nervenzellen in Frage kommender Antagonisten ist erfreulicherweise sehr lang. Die aufgeführten Substanzen ermöglichen das Überleben von Larven der „fragilen“ Fruchtfliege Drosophila in Nährlösung mit hohem Glutaminanteil (Steve Warren). Vermutlich enthält die Liste Substanzen, mit denen man das Synapsenproblem beim Fragilen-X gezielter angehen und langzeitig (nachhaltig) therapieren kann. Das ist

Die Teilnehmer am XLMR-Workshop in Venedig 2007. Vielen der hier versammelten Mediziner und Naturwissenschaftler – zumeist Humangenetiker – verdanken wir den fortgeschrittenen Kenntnisstand über das Fragile-X und die neuen therapeutischen Möglichkeiten.

Frax-Info | November 2008

60

Tremor

60

40

40

20

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55 - 59

60 - 69

70 - 79

80 +

Jahre

Normales CGG-Repeat ( 90 CGGs) treten die Symptome des Tremor/Ataxie Syndroms häufiger auf als bei einer „kleineren“ Prämutation (Skizzen nach Daten von Stephanie Sherman).

nämlich – woran William Greenough das Auditorium erinnerte – erforderlich: Die synaptischen Verbindungen zwischen Nervenzellen (Bestandteile neuronaler Netzwerke), die beim Lernen aufgebaut und gefestigt werden, ändern sich bei jedem Menschen zeitlebens und werden immer wieder an neue Herausforderungen angepasst. 3. Die Fehlregulation der Proteinsynthese an Synapsen mit Glutamat-Rezeptoren kann nicht für alle Probleme der Kinder mit Fragilem-X verantwortlich gemacht werden. Wie wir schon länger wissen, können auch Anteile des pharmakologisch sehr gut erforschten GABAA-Rezeptors vermindert sein (Frank Kooy). GABAA-Rezeptoren sind involviert bei Angstleiden, Depressionen, Epilepsien, Schlafstörungen sowie Lern- und Gedächtnisstörungen. Hier bieten sich vermutlich weitere erfolgversprechende therapeutische Ansatzpunkte. Wie schon auf dem XLMR12 Workshop 2005 in Williamsburg, Virginia (USA) befasste

sich ein größerer Anteil des Programms in Venedig mit FXTAS, dem Fragilen-X assoziierten Tremor/Ataxie Syndrom (Claudia Greco, Paul und Randi Hagerman, Flora Tassone, Sébastien Jacquemont). Zunächst ging es um eine genauere Abgrenzung des FXTAS von anderen Krankheitsbildern, ferner um die pathophysiologische Ursache sowie um Faktoren, die das Auftreten des FXTAS begünstigen. Hier besteht ein deutlicher Zusammenhang zwischen der Länge der CGG-Repeats (>55 Tripletts) und einer die Nervenzellen allmählich schädigenden Überproduktion von FMR1-RNA. Schließlich wurden erstmals genauere Schätzungen vorgestellt, wieviel Prozent aller Männer mit Prämutation bzw. normalem CGG-Repeat in einer bestimmten Lebensphase einen Tremor und/oder eine Gangataxie bekommen (s. Säulengrafik oben). Vorsichtige Schätzungen der altersabhängigen Häufigkeit der Demenz (Rückgang der geistigen Leistungsfähigkeit) deuten auf ein ähnliches Bild und zeigen ferner, dass die Demenz ein frühes Merkmal des Tremor/Ataxie Syndroms sein kann (Sébastien Jaquemont).

Weil Prämutations-Frauen viel seltener ein Tremor/Ataxie Syndrom bekommen, gibt es weiterhin keine zuverlässigen Angaben über deren Erkrankungsrisiko.

Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum, Peter Steinbach, Parkstr. 11, 89073 Ulm E-Mail: [email protected]

Erster klinischer Fenobam-Versuch erfolgreich! Fenobam ist ein Glutamat-Antagonist, der direkt an den Ursachen der geistigen Behinderung beim fragilen X angreift. Fenobam soll die fehlregulierte Proteinsynthese in Glutamat-gesteuerten Nervenzellen (Neuronen) des Gehirns korrigieren und dadurch das Gedächtnis verbessern und die zugrunde liegenden Strukturen (neuronale Netzwerke) nachhaltig stabilisieren. In den USA wird Fenobam von der Firma Neuropharm Ltd. als NPL-2009 hergestellt und seit Ende 2007 in Zusammenarbeit mit der „Fragile X Research Foundation, FRAXA“ an Patienten erprobt. NPL-2009 ist in den USA seit 2006 für Studien an Kindern mit fragilem X grundsätzlich zugelassen. Nachdem Ende 2007 ein Versuch mit einer kleinen Zahl gesunder Freiwilliger (sog. Phase I) in Nebraska erfolgreich abgeschlossen worden war, startete ein erster Versuch mit erwachsenen Patienten im Frühjahr 2008 unter der Leitung von Randi Hagerman, Davies, Kalifornien, und Elisabeth Berry-Kravis, Chicago, Illinois. Um kurzzeitig aufgetretende positive und negative Effekte zu untersuchen, bekam eine kleine Gruppe von sechs Männern und sechs Frauen mit Fragilem-X je einmal Fenobam (sog. Phase II). Die Patienten wurden stündlich untersucht und nach sechs Stunden entlassen. Nach einer Woche wurden sie auf Störungen der Aufmerksamkeit sowie auf impulsives, hyperaktives Verhalten getestet. Erfreulicherweise sprachen vier der sechs Männer und zwei der sechs Frauen positiv auf das Medikament an. Es gab keine gravierenden Nebenwirkungen. Weitere Versuche der Phase II werden in den USA folgen, bevor Fenobam an größeren Patientenund Kontrollgruppen auf seine Wirksamkeit und seine Risiken bei langzeitiger Anwendung getestet werden kann (Phase III). Außerhalb der USA plant Neuropharm Ltd. zur Zeit keine Heilversuche mit NPL-2009/Fenobam. In Europa wurde 2008 ein Phase-II ähnlicher Versuch mit einem neuen Glutamatantagonisten (AFQ056, Novartis) angemeldet. In Italien, Frankreich und der Schweiz (Sebastién Jaquemont, Lausanne) soll AFQ056 an Patienten mit fragilem X auf Wirksamkeit, Verträglichkeit und mögliche Nebenwirkungen getestet werden. Die Patienten bekommen zweimal täglich 50 bis 150 mg und werden auf ihre kognitive Leistungsfähigkeit getestet. Eine Teilnahme an diesem Versuch ist nur auf Einladung möglich. Informationen: http://www.fraxa.org | http://clinicaltrials.gov

Peter Steinbach

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Neues vom Kindernetzwerk

Erstes Selbsthilfe-Wochenendseminar des Kindernetzwerkes Team aus Fachleuten betreute Familien mit chronisch kranken, pflegebedürftigen oder behinderten Kindern Das Kindernetzwerk e.V. veranstaltete vom 11. bis 13. April 2008 ein Modell-Seminar für Familien mit besonderen Bedürfnissen im AOK-Bildungszentrum in Pfedelbach-Untersteinbach, Baden-Württemberg. Angesprochen waren vor allem Familien, die erst in jüngster Zeit die Diagnose über Krankheit oder Behinderung ihrer Kinder erfahren hatten. Das Alter der betroffenen Kinder spielte keine Rolle. Eingeladen war jeweils die ganze Kernfamilie, d.h. betroffenes Kind, Mutter, Vater und Geschwister, bevorzugt aus dem Raum Süddeutschland, damit die teilnehmenden Familien sich zukünftig miteinander vernetzen können. An dem Wochenendseminar nahmen als Vertreterin der Elternselbsthilfe Elke Offenhäuser, Vorsitzende der Interessengemeinschaft Fragiles-X e.V., und einige Familien mit FraX-Kindern teil.

Zielsetzung und Durchführung des Seminars Die Ergebnisse einer repräsentativen bundesweiten Kindernetzwerk-Umfrage zur pflegerischen und psychosozialen Versorgung von Kindern und Jugendlichen mit besonderen Bedürfnissen (Juli 2004 bis Sommer 2006) bei 34 Mitgliedsorganisationen (an dieser Fragebogenumfrage beteiligten sich auch 20 Eltern unseres Vereins) belegen eindeutig: Familien mit chronisch kranken und pflegebedürftigen Kindern sehen sich als unzureichend informiert, zu wenig unterstützt und sowohl finanziell als auch sozial benachteiligt an. Darüber hinaus weisen wissenschaftliche Arbeiten nach, dass die Belastungen der Familien nicht nur durch finanzielle Engpässe, sondern vor allem durch Einschränkungen im Alltag und bei der sozialen und kulturellen Teilhabe nicht nur des kranken oder behinderten Kindes, sondern auch der Eltern und Geschwister bestimmt werden. Diese Resultate veranlassten das Kindernetzwerk, ein Projekt „Familienwochenendseminar in Pfedelbach“ zu organisieren mit der Zielsetzung, teilnehmenden Familien Informatio14

nen und Hilfestellungen zur Alltagsbewältigung mit ihrem beeinträchtigten Kind zu geben. Jeder Familie sollte am Ende des Seminars ein individuell ausgearbeiteter Hilfsplan ausgehändigt und „Hilfe zur Selbsthilfe“ als Unterstützung vorgestellt werden.

Ein interdisziplinäres Team aus erfahrenen Kinder- und Jugendärzten, Sozialpädagoginnen, Kinderkrankenschwestern und Therapeuten stand den Familien als Gesprächspartner zur Verfügung. In sechs 90-Minuten-Rotationsblöcken zu den Themen: medizinische Versorgung, sozial-rechtliche Fragen, Familienkonstellation, pflegerische Versorgung, therapeutische Maßnahmen und Selbsthilfe bestand die Möglichkeit zu

Einzelgesprächen, zur Analyse und zur Beratung. Die teilnehmenden Eltern erhielten individuell verständliche Informationen über Krankheit, Behinderung und Folgen.

In der Kinderbetreuung.

Gemeinsam mit ihnen wurden Verarbeitungsstrategien und Verhaltenswege in Richtung Akzeptanz und individuelle Zufriedenheit entwickelt. Sie wurden über den neuesten Informationsstand zu Forschung, Medizin, Therapie und Pflege unterrichtet. In Form einer systemischen Beratung wurde die individuelle Familiensituation besonders der Geschwister in Bezug auf Bewältigung der Krankheit/Behinderung des betroffenen Kindes beleuchtet und Strategien und Potentiale zur Bewältigung diskutiert.

Frax-Info | November 2008

Das Angebot an sozialrechtlichen Hilfen, finanzieller Unterstützung, familienbegleitenden Hilfen wurde aufgezeigt. Wo möglich und gewünscht, nahmen die Vertreter der Selbsthilfegruppe Kontakt zu den Familien auf, um ihnen die Vorteile einer frühzeitigen Einbindung in eine Elterngruppe nahe zu bringen. Die Themenkomplexe wurden während der Gespräche von den Fachleuten auf einem Arbeitsblatt dokumentiert und den Familien am Ende des Seminars ausgehändigt. Ausgebildete Erzieherinnen betreuten die anwesenden Kinder während der Gespräche. Für kranke und pflegebedürftige Kinder konnte eine pflegerischen Rund-um-die-Uhr-Versorgung in Anspruch genommen werden. Das Familienseminar wurde vom Arbeitskreis „Pflege und psychosoziale Versorgung“, Projektleiterin Tanja Moshammer, konzipiert und organisiert und vom AOK-Bundesverband sowie der Aktion „Sternstunden“ des Bayerischen Rundfunks gefördert. Seminar, Unterkunft und Verpflegung waren für alle Teilnehmer kostenlos. Lediglich An- und Abreise mussten selbst organisiert und finanziert werden.

Fazit aufgrund der Beurteilung der anwesenden Familien und Fachleuten Das AOK-Bildungszentrum war, obwohl es nicht speziell für Familien-Seminare ausgestattet ist, als Seminarort doch sehr gut geeignet: ausreichende Anzahl an Seminarräumen unterschiedlicher Größe, Büroinfrastruktur (Kopierer, Internetzugang) und besondere Freundlichkeit und Hilfsbereitschaft des Personals. Die teilnehmenden Familien sahen es als besonders wertvoll an, dass ihre gesamte Situation und die daraus entstehenden Bedürfnisse ganzheitlich im Seminar angesprochen wurden, was bei herkömmlichen Beratungen nicht der Fall ist. Für die Eltern waren die Zeitvorgaben bei den Gesprächen ausreichend. Viele Eltern konnten aus jedem einzelnen der sechs Themenblöcke für sie wichtige Inhalte mitnehmen, die sie in der nächsten Zeit umsetzen wollten. Sie fanden es aber auch wichtig, zu erfahren in welchen Bereichen z.Zt. für sie kein dringender Handlungsbedarf besteht. Unterschiedliche Beurteilungen der einzelnen Fachgesprächspartner, Helfer oder auch unter den Eltern konnten besprochen werden. Es stellte sich heraus, dass die Eltern einen sehr hohen Beratungsbedarf bei sozialrechtli-

Das AOK-Bildungszentrum Pfedelbach.

chen Fragen und bei der Rolle der Selbsthilfeorganisationen hatten. Den Eltern wurde bewusst, dass sie unbedingt mehr Zeit für sich selbst aufbringen sollten (z.B. Angebote der familienentlastenden Hilfen nutzen), um den besonderen Belastungen auf Dauer Stand halten zu können. Einige Eltern kritisierten, dass die Erholungsphasen während des Seminars zu kurz waren und sie das straffe Programm als zu anstrengend empfanden. Für einige waren auch die langen Wege zu den unterschiedlichen Seminar- und Kinderbetreuungsräumen zu lang und mit zu viel Zeitaufwand verbunden. Als sehr positiv empfanden es die Eltern, mit anderen Familien ins Gespräch zu kommen.

Einzelfragen) zur elterlichen Belastung auszufüllen. Dieser wird durch Prof. Dr. K. Sarimski (PH Heidelberg) ausgewertet. Nach einigen Monaten sollen die Eltern um eine Nachbefragung gebeten werden. Eine Auswertung dieser Ergebnisse und Gegenüberstellung der Daten der ersten Befragung soll mögliche Veränderungen der Belastung der Eltern erfassen. Aufgrund der großen Resonanz und Akzeptanz seitens der Eltern, Fachleute/Referenten und der Selbsthilfe bestehen von Seiten der Organisatoren Überlegungen, diese Form eines Elternseminars als neue Interventionsstrategie für Familien mit besonderen Belastungen regelmäßig und niedrigschwellig anzubieten.

Die Fachleute und Referenten beurteilten das Seminar als sehr bereichernd. Auch für sie war es eine neue Erfahrung, sich ohne Zeitdruck den Gesprächen mit den Familien widmen zu können und sich interdisziplinär mit Kollegen aus sehr verschiedenen beruflichen Umfeldern austauschen zu können.

Tanja Moshammer Birgit Krämer Quelle: „Erster Ergebnisbericht SelbsthilfeWochenendseminar des Kindernetzwerkes“, Tanja Moshammer, Frühjahr 2008

Die Eltern (jeweils Mutter und Vater) wurden zu Beginn des Seminars gebeten, einen ausführlichen Fragebogen (101 Vorstellungsrunde. 15

Freizeit

Special Olympics National Games 2008 zum ersten Mal in Karlsruhe „Fächerstadt“ erfüllte voll Erwartungen an Austragungsort und setzte neue olympische Maßstäbe

Mit einer Rekordteilnehmerzahl von 3.600 Athleten und über 10.000 Teilnehmern, darunter 1.200 freiwillige Helfer, fanden vom 16. bis 20. Juni 2008 die Sommerspiele der Behinderten-Sportbewegung „Special Olympics“ (s. Info-Kasten) in Karlsruhe bei sommerlichen Temperaturen und einer „Bomben-Atmosphäre“ statt. Die Lebensfreude der Athleten, die Gemeinsamkeit aller Beteiligten, die Herzlichkeit der Karlsruher Bevölkerung und die vielen Begegnungen prägten das Bild dieser Spiele, die unter dem treffenden Motto „Special Olympics – das bewegt“ standen. Auch die Familien Williams, Seitz, Menth, und Illig unseres Vereins waren mit vollem Engagement dabei: die Söhne erlangten in unterschiedlichen Disziplinen begehrte Medaillen und Auszeichnungen (s. InfoKasten), die Eltern unterstützen diese besondere Sportveranstaltung organisatorisch als freiwillige Helfer. Bereits im April 2008 war Patrick Müßle, Sohn von Familie Williams, beim Fußballtraining für die National

Neue Elemente der Veranstaltungsorganisation erwiesen sich als erfolgreich Die Athleten wurden bereits in die Veranstaltungsplanung miteinbezogen, um die Bedürfnisse der Sportler zu vertreten. Ein neu gegründetes „be-a-fan“Projekt trug dazu bei, die Athleten bei den Wettbewerben entsprechend anzufeuern. Dort konnten sich all die Menschen beteiligen, die sich als Volunteer gemeldet hatten, aber nicht mehr eingesetzt werden konnten. In Kooperation mit der Universität Karlsruhe, Institut für Sport und Sportwissenschaft entstand mit 15 Stationen auf

Patrick Brenner als Fackelläufer mit der „Flame of Hope“.

Games im Wildpark-Stadion mit dabei. KSC-Profis wie Abwehrspieler Maik Franz und Trainer Edmund Becker trainierten an einem Nachmittag die zukünftigen Special Olympics Sportler wie bei den Profis. Eine Woche lang stand Karlsruhe ganz im Zeichen der Special Olympics National Games 2008 und wurde von der Fröhlichkeit und dem Enthusiasmus der Sportlerinnen und Sportler angesteckt. Aus erstmals allen Bundesländern feierten sie mit ihren Betreuern, Coaches und freiwilligen Helfern und zehntausenden Gästen die Spiele. Diese wurden von der Stadt Karlsruhe Training mit den KSC-Profis. (Foto:http://www1.karlsruhe.de/Aktuell/ Stadtzeitung08/sz1810.htm

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und dem Badischen Sportbund in Zusammenarbeit mit Special Olympics Deutschland auf hohem Niveau ausgerichtet. Karlsruhe konnte dabei mit den vorherigen Austragungsorten Berlin und Hamburg in Bezug auf perfekte Organisation und Bereitstellung von Infrastruktur, exakter Zeitplaneinhaltung und vor allem großer Beteiligung und engagierter Unterstützung der Bevölkerung locker mithalten. Die Spiele in Karlsruhe erreichten die bislang größte Teilnehmerzahl von Sportlern und präsentierten eine große Vielfalt von Sportarten und wettbewerbsfreien Angeboten.

„Special Olympics International“ beging am 20. Juli 2008 sein 40. Jubiläum. Eunice Kennedy Shriver initiierte die ersten International Special Olympic Games (heute: World Games) in den USA. Von dort entwickelte sich eine weltweite Bewegung, die heute in 180 Ländern mehr als 2,8 Millionen Athleten mit geistiger Behinderung und mehr als 29.000 Wettkämpfe jährlich umfasst. Special Olympics ist die weltweit größte Sportorganisation für Menschen mit geistiger und mehrfacher Behinderung und die einzige Organisation, die durch das internationale Olympische Komitee berechtigt ist, den Namen „Olympics“ zu tragen. Bei den National Games der Special Olympics in den einzelnen Ländern stehen nicht die Leistungskriterien im Vordergrund, sondern die besonderen Fähigkeiten von Menschen mit geistiger Behinderung. „Lasst mich gewinnen, doch wenn ich nicht gewinnen kann, lasst mich mutig mein Bestes geben“, lautet die Formel des vor allen Spielen gesprochenen Eids. Seit dem 29. Februar 2008 sind Special Olympics Deutschland offizielles Mitglied der Deutschen Olympischen Gesellschaft (DOG).

Frax-Info | November 2008

Auch bei diesen Spielen war jeder stolz darauf, auf dem Siegertreppchen zu stehen.

dem Gelände des SVK Beiertheim im Süden von Karlsruhe ein integratives wettbewerbsfreies Bewegungsangebot, sowohl für Athleten mit Behinderung (ca. 1.500 Teilnehmer) als auch für Kinder und Jugendliche ohne Behinderung. „Olympic Town“ auf dem Vorplatz der Europahalle sorgte mit einem attraktiven Bühnenprogramm und Versorgungsständen bis in die Abendstunden für Kontakte zwischen Athleten und Karlsruher Bevölkerung. An der Europa-Halle entstand eine Zeltstadt, voll gefüllt mit Programm: von Akrobatik der Hochschulsportgruppe bis hin zur Jonglierschule und Tanzvorführungen, Auftritten von „Dickes Blech“, einem Bandprojekt der Lebenshilfe und der Band „UH 97“ des St. Laurentiusheimes in Herzheim, sowie einem Fotoprojekt „Special Olympics Portraits“ von Athleten der Sommerspiele im Zelt der Fa. ABB (Mannheim), einem Förderer der Spiele. Ausweitung der sportlichen Disziplinen In 17 olympischen Sportarten wurde um Medaillen und Plätze gekämpft getreu dem Special Olympics Eid, persönlich das Beste zu geben. Handball kam als neue Sportart in das Programm. Kanu und Golf wurden erstmals mit gutem Erfolg als vollwertige Wettkämpfe ausgetragen. Ein Sportstättenmanagement, zusammengesetzt aus

den Koordinatoren der Spiele und den Vertretern der jeweiligen Sportvereine gewährleistete, dass die Athleten überall beste Wettbewerbsbedingungen vorfanden. Der Badische Sportbund und seine 17 Fachverbände unterstützten die Spiele mit über 300 Kampfrichtern. Um die Größenordnung der sportlichen Wettkämpfe zu verdeutlichen zwei Beispiele: Im Tischtennis wurden insgesamt 1.200 Spiele ausgetragen, in der Leichtathletik über hundert 50-Meter-Läufe. An allen Wettkampfstätten wurden die Zeitpläne eingehalten. Es standen perfekt präparierte Sportstätten und ausreichende Unterkünfte zur Verfügung. So richteten u.a. Kirchengemeinden, Schulen und die Hagsfelder Werkstätten in Neureut Gemeindesäle, Klassenzimmer und Turnhallen als Übernachtungsräume ein. Gesundheitliche und wissenschaftliche Begleitung Professor Hans-Jürgen Schulke, Vize-Präsident von Special Olympics Deutschland, wies darauf hin, dass sich die National Games nicht als eine reine Sportveranstaltung, sondern als eine „ganzheitliche Lebenshilfe für Athleten“ verstehen. Dies zeige sich vor allem in dem Programm „Healthy Athletes“. Über 1200 Athleten absolvierten das Gesundheitsprogramm und erhielten dabei viele Hinweise für eine gesunde Lebensweise im Alltag.

Mit dem sportlichen Alltag von Menschen mit geistiger Behinderung befasste sich auch erstmals ein wissenschaftliches Symposium „Behinderung, Bewegung, Befreiung“ in der Europahalle, das in Zusammenarbeit mit der Universität Karlsruhe für zwei Tage renommierte Wissenschaftler zu den National Games holte. Künftig wird es eine Special Olympics Akademie geben, die Athleten, Coaches, Betreuern, aber auch anderen Interessierten offen steht. „Unified“ ist Schwerpunkt Als ein zukunftsweisendes Thema wurde von den Sportmanagern der gemeinsame Wettbewerb von Sportlern mit und ohne Behinderung – die so genannten Unified-Wettbewerbe gesehen. Künftig will man sich zunehmend um den integrativen Sport kümmern. Athleten sollen in Vereinen die Sportarten ausüben können, die sie sich wünschen. So sind z.B. ein Basketball-Projekt mit 15 gemischten Teams und mehr Unified-Angebote im Fußball und der Leichtathletik geplant. In Karlsruhe waren während der National Games fünf gemischte Teams im Fußball, vier beim Basketball und vier Staffeln bei der Leichtathletik am Start. Medienresonanz – erstaunt, begeistert und mit großem Respekt Die Berichterstattung in den Medien vermittelte ein ausgesprochen positives Image. Respekt und Sympathie der Öffentlichkeit für das Anliegen von Special Olympics vor allem für die AthletenInnen, deren Familien und Betreuer wurde transportiert. Harald Denecken, Bürgermeister von Karlsruhe, bezeichnete die National Games 2008 auf der Abschlussfeier sowohl aus

Medaillen und Auszeichnungen unserer FraX-„Sportkanonen“ bei den Special Olympics in Karlsruhe: Radsport Maximilian Weiss: 5 km Zeitfahren – 2. Platz (Silber) 5 km Straßenrennen – 5. Platz 1 km Zeitfahren – 4. Platz

Judo (Level 3) Carsten Seitz: bis 63 kg – 2. Platz (Silber) Severin Menth: bis 73 kg – 4. Platz Thorben Müßle: bis 70 kg – 5. Platz

Fußball Mannschaft der Hagsfelder Werkstätten und Wohngemeinschaften gGmbH, Betriebsstätte Neureut: Patrick Müßle – 4. Platz sportlicher Sicht als auch in ihrer Wirkung auf die Öffentlichkeit als einen großen und wichtigen Schritt auf dem Weg zur Integration von Menschen mit geistiger Behinderung in die Gesellschaft. Er sicherte sein Engagement bei der Integration von Sportlern mit Behinderung in reguläre Sportvereine und Sportveranstaltungen zu. Die nächsten Sommerspiele der Special Olympics National Games finden 2010 in Bremen statt. Birgit Krämer Quellen: Newsletter Special Olympics Deutschland Online-Ausgaben Juni/Juli 2008 Redaktion Stefanie Giebe, Berlin (www.nationalgames.de; www.specialolympics.de) · Fotos: Clemens Lennermann, Special Olympics Deutschland

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Elternberichte

Zweites Erlebniswochenende zu Pferde für Familien mit FraX-Kindern Es nahmen noch mehr Kinder als beim letzten Mal teil

Runden in der Reithalle und ein Ausritt in der Umgebung standen für kleine und große Reiter auf dem Programm (Lars und Jonas Borek auf dem Pferd).

Dominik Meiners sitzt souverän im Sattel.

Zum zweiten Mal wurde von der Interessengemeinschaft Fragiles-X vom 16. – 18. Mai 2008 ein Erlebniswochenende „Therapeutisches Reiten“ in Braunschweig angeboten. Das Reitseminar besuchten 15 Kinder mit FraX-Syndrom unterschiedlichen Alters und zum ersten Mal auch fünf Geschwisterkinder. Mit sehr gemischten Gefühlen machte sich unsere Familie mit zwei vom Fragilen-X-Syndrom betroffenen Kindern am Freitag auf den Weg. Ein Erlebnis würde es sicher werden, aber ich war mir nicht sicher, ob ich mich darauf freuen sollte. Die Kinder wollten eigentlich auch lieber auf den vertrauten Spielplatz. Doch mit der Ankunft im Hotel schwanden die Zweifel. Wir waren eine Gruppe von 10 Familien, mit ein oder zwei vom Syndrom betroffenen Kindern und mitgereisten Geschwisterkindern. Es waren sowohl Familien mit noch neuer Diagnose, als auch erfahrene Eltern vertreten. Vom ersten Abend an gab es einen regen Erfahrungsaustausch zwischen 18

den Eltern. Die Kinder entwickelten ihre eigene Form der Gruppendynamik und erkundeten laufstark die verwinkelten Hotelflure. Am Samstag sollte es dann endlich auf den Reiterhof gehen. Dort erlebten wir staunend, dass unsere Söhne, die Tiere sonst vorzugsweise aus sicherer Entfernung betrachten, sich sofort zum Therapiepferd trauten. Die ganze Truppe drängte sich um das Pferd, bürstete eifrig, kratzte Hufe aus und sattelte auf. Jeder wollte teilhaben und Verantwortung übernehmen, was bei unseren Kindern, die meist doch lieber 10 Meter vor- oder hinter der Gruppe laufen, nicht selbstverständlich ist. In der Reithalle angekommen, wagten sich zuerst die Älteren auf das Pferd. Je nach Temperament fröhlich lachend oder konzentriert, mit jeder Runde

wuchs das Selbstbewusstsein der Reiter sichtlich. Im Laufe des Tages gelang es auch, die ängstlicheren Kinder vom Reiten zu überzeugen, es gab nur noch Proteste, wenn es wieder vom Pferd herunterging. Unsere Kinder erwiesen sich nicht nur als sattelfest: auch Situationen, die ihnen sonst schwer fallen – wie das Warten, viele fremde Menschen um sich zu ertragen oder auch das genaue Befolgen von Anweisungen – konnten sie gut bewältigen. Am Sonntag stand dann noch das Abenteuer Ausritt auf dem Programm. Mit nur zwei Pferden und 10 Kindern mit Fragilem-X Syndrom kein einfaches Unterfangen. Vom Reiten konnten sie gar nicht genug kriegen. Da wurde dann in der Halle auf Drängen der Kinder noch eine Überstunde drangehängt. Uns Eltern beantwortete die Reittherapeutin wäh-

renddessen Fragen rund um das Therapeutische Reiten. Es war ein erlebnisreiches, aufregendes Wochenende für Eltern und Kinder. Aus meiner Sicht war das Wochenende ein voller Erfolg. Hier sei auch der Organisatorin Tanja Müller gedankt, die selbst Mutter eines Sohnes mit Fragilem-X Syndrom ist. Sie kennt die Bedürfnisse unserer Kinder und hat mit viel Einsatz und Kreativität die besten Rahmenbedingungen geschaffen. Als wir uns wieder auf den Heimweg machen wollten, war einer unserer Söhne verschwunden. Wir fanden ihn, wie er die Boxengasse entlang ging und jedem Pferd einzeln auf Wiedersehen sagte: „Tschüss Pferd, bis nächstes Mal.“ Gesa Borek

Jonas – ein begnadeter Reiter – ist voll dabei!

Frax-Info | November 2008

„Eckenhof“ – ideales Freizeitgelände für Familien Regionaltreffen Bayern/Baden-Württemberg vom 27. bis 29. Juni 2008 im Schwarzwald Monika Williams, Regionalvertreterin Baden-Württemberg, traf wieder einmal eine gute Wahl, das Feriendorf „Eckenhof“ für das Treffen von Familien mit FraX-Kindern/Jugendlichen aus Bayern und BadenWürttemberg zu buchen. Auf einer Höhe über der Fünf-TälerStadt Schramberg im Ortsteil Sulgen liegt der „Eckenhof“ mitten in der Natur. Im Mittelpunkt der großzügigen Anlage steht die denkmalgeschützte Villa aus dem ehemaligen Familienbesitz des Uhrenfabrikanten Junghans. Die teilnehmenden Familien unseres Vereins waren in den Ferienhäusern untergebracht. Das Gelände bot für jedes Alter etwas Geeignetes: Waldspielplatz, Tischtennisraum und Kegelbahn für die Kinder und Jugendlichen; gemütliche Gaststube für den Plausch der Eltern am Abend. Hochsommerliche Temperaturen steigerten bei allen das Wohlbefinden. So ein erlebnisreiches Wochenende kann ganz schön anstrengend sein!

Am Samstag morgen hielt Jürgen Krüger, Physiotherapeut, ein Referat zum Thema „Physiotherapie allgemein und Erfahrungen bzw. Therapieverlauf bei Kindern mit Fragilem X-Syndrom“ für Familien mit jüngeren Kindern. Er berichtete von seinen Therapie-Erfahrungen mit Kevin, einem FraXJungen. Im zweiten Vortrag „Wohnen heißt zu Hause sein“ stellte Theodor Sawwidis, Geschäftsleitung Wohnen der Hagsfelder Werkstätten und Wohngemeinschaften in Karlsruhe das Leistungsangebot der HWK vor. Dieses umfasst sechs anerkannte Werkstätten, verschiedene Wohnformen und ambulante Wohnbegleitung sowie eine Seniorentagesstätte für mehr als 1000 Menschen mit geistiger und/oder körperlich-mehrfacher Behinderung, die einen Bedarf an begleitenden Hilfen für die persönliche Lebensgestaltung und Alltagsbewältigung haben.

Karsten Seitz mit anderen Eltern nach der Besichtigung der Glasbläserei.

Auf dem Gelände des Vogtbauernhofs gab es viel zu entdecken.

Für den Bereich Wohnen der HWK stehen zur Zeit Plätze in 11 Wohnheimen und Außengruppen an insgesamt 10 Standorten zur Verfügung; überwiegend in günstiger, zentrumsnaher Lage der jeweiligen Stadtteile oder Gemeinde gelegen. Darüber hinaus werden vielfältige gemeindeintegrierte Wohnmöglichkeiten angeboten: Vom Heim mit 45 Plätzen über kleinere Wohneinheiten bis hin zum Ambulant Begleiteten Wohnen für Einzelne, Paare und kleine Wohngemeinschaften. Inhaltlicher Schwerpunkt dabei sind: Integration in die Ortsgemeinde und Teilhabe am sozialen und kulturellen Leben.

der Fachgemeinschaft für Audio-Psycho-Phonologie (FAPP) (E-Mail: [email protected]) über Arbeits- und Wirkungsweise der Tomatis-Horchtherapie, einer auditiven Wahrnehmungstherapie, bei der Entwicklungsschritte der individuellen Hörwahrnehmung von den zu behandelnden Kindern und Jugendlichen methodisch nachvollzogen werden.

Nachmittags konnten die Familien unter den Freizeitangeboten Besuch des Freilichtmuseums „Vogtbauernhof“ und der Glasbläserei „Dorotheenhütte“ wählen. Carsten Seitz durfte eine Vase Mund blasen. Abends gab es für alle Familien ein großes Lagerfeuer mit Stockbrotrösten.

Für die teilnehmenden Familien war dieses Regionaltreffen eine sehr gute Mischung aus erholsamer Freizeitgestaltung und interessanten Vorträgen.

Nach dem Frühstück am Sonntag referierte Freiherr Klaus Michael von Bibra vom Institut

Auf großes Interesse der Zuhörer stieß der Eltern-Erfahrungsbericht über die erste 4er-WG in Karlsruhe, in der geistig- und körperbehinderte junge Erwachsene mit ambulanter Betreuung weitgehend selbstständig wohnen.

Birgit Krämer

Infos Bereich Wohnen HWK: Simone Sattler Postfach 430260 76217 Karlsruhe Tel: 0721 / 96711 – 36 E-Mail: [email protected]

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Für Sie gelesen – Presse-News Neue Version der Website von Orphanet Orphanet, das Europäische Informationssystem für seltene Krankheiten und ‘Orphan Drugs‘ (Medikamente für seltene Krankheiten) startete im März 2008 unter www.orpha.net eine neue Version seiner WebSite, um die täglichen 20.000 Besucher besser zu versorgen. Die neue Version verwandelt Orphanet in ein reales Portal, das die Verschiedenheit seiner Besucher berücksichtigt: Ein Drittel sind Patienten und ihre Angehörigen, zwei Drittel sind Ärzte, Wissenschaftler, Lehrer und Studenten. Angeboten wird eine Enzyklopädie seltener Krankheiten und ‚Orphan Drugs‘, sowie ein Verzeichnis von Leistungsangeboten in 35 Ländern, mit Informationen über Fachkliniken, klinische Speziallabors, Forschungsprojekte und Patientenorganisationen. Die Website ermöglicht auch die Suche nach Krankheiten anhand von Symptomen. Für Patienten gibt es „Treffen-Sie-einen-Patienten“-Service und die Möglichkeit, sich zur Teilnahme an klinischen Forschungsprojekten anzumelden. Nach den internationalen Standards der AAA-Klassifikation für Behinderte können das Portal auch Menschen mit Sehstörungen und körperlichen Einschränkungen in vollem Umfang benutzen. Die Orphanet-Datenbank wurde angereichert mit Information über die Epidemiologie der Krankheiten (z.B. Prävalenz in der europäischen Bevölkerung; Erkrankungsalter), über die Art ihrer Vererbung und, wenn möglich, über verwandte Gene. Diese Daten benötigen Forschung und Industrie zur Entwicklung neuer Therapien für seltene Krankheiten. Für alle in der Datenbank erfassten Krankheiten sind die medizinischen und wissenschaftlichen Klassifikationen angegeben, so dass auch allgemeine Suchbegriffe verwendet werden können. Dieser Service ist einmalig in seiner Art und für alle Benutzergruppen sehr wertvoll.

Anm. der Red.: Bei Orphanet können sich Familien mit seltenen Krankheiten (also auch Familien mit FraX-Betroffenen) für die Teilnahme an Studien vormerken lassen oder sich über z.Zt. laufende Studien informieren. Kontakt: Prof. Dr. med. Jörg Schmidtke, Koordinator Orphanet Deutschland Medizinische Hochschule Hannover, Institut für Humangenetik Carl-Neuberg-Str. 1, 30625 Hannover, Tel: 0511-532-6537, Fax: 0511-532-5865 [email protected]

Frax-Info | November 2008

Analysen des Schulsystems und praktischen Methoden für den Unterricht erschienen. Bestellung: [email protected], Preis: 20,– Euro. http://www.eine-schule-fuer-alle.info/downloads/13-62-229/ Reader-Warum-macht-Integration-schlau.doc Quelle: Newsletter der Aktion Mensch, 11. Mai 2008

Mit Handicap im Straßenverkehr „Mit Handicap im Straßenverkehr“ – so lautet der Titel einer DVD, die anschaulich und in leicht verständlicher Sprache Gefahrensituationen für Fußgänger und Radfahrer mit einer Lernbehinderung im Straßenverkehr schildert. Die DVD kann kostenlos bestellt werden oder aus dem Internet heruntergeladen werden. http://www.thueringen.de/de/bb/aktuell/handicap/ Quelle: Newsletter der Aktion Mensch, 18. Mai 2008

www.familienratgeber.de jetzt mit über 20.000 Adressen Mit mehr als 20.000 Anlaufstellen ist der Familienratgeber der Aktion Mensch bundesweit die größte Adressdatenbank für Menschen mit Behinderung und ihre Angehörigen. Das Online-Portal bietet seinen Nutzern die Möglichkeit, gezielt nach Einrichtungen sowie Beratungsmöglichkeiten und Ansprechpartnern einer Region zu suchen. Rund 150 Partner pflegen und gestalten das Angebot mit. So sind die Adressen und Ansprechpartner vor Ort stets aktuell und es kommen immer wieder neue hinzu. Der Familienratgeber sucht neue Regionalpartner, die sich an der Informationsplattform beteiligen. Weitere Informationen unter: www.familienratgeber.de Quelle: Newsletter der Aktion Mensch, 8. Juni 2008

Haben Sie Erfahrung mit dem Persönlichen Budget? Um Menschen Mut zu machen, das Persönliche Budget zu nutzen, plant die Interessenvertretung „Selbstbestimmt leben Deutschland – ISL e.V.“ jetzt die Dokumentation und Veröffentlichung von bereits erfolgreich abgeschlossenen Zielvereinbarungen und ist hierfür auf der Suche nach Menschen, die schon ein Persönliches Budget erhalten und bereit sind, ihren Weg bis zu der erfolgreich abgeschlossenen Zielvereinbarung dokumentieren zu lassen. Mehr dazu: http://www.isl-ev.de/category/wir-uber-uns/ Quelle: Newsletter der Aktion Mensch, 8. Juni 2008

Verzeichnis von Beratungsstellen zum Persönlichen Neu erschienen: Zusammen schaffen wir was! Budget im Internet verfügbar Der Leitfaden informiert über Beschäftigung von Menschen mit Das Kompetenzzentrum Persönliches Budget des PARITÄTISCHEN hat ein Verzeichnis der ihm bekannten Beratungsstellen zum Persönlichen Budget auf seiner Internetseite veröffentlicht. Weitere Informationen hierzu unter: http://www.budget.paritaet.org/index.php?id=426 Quelle: Newsletter der Aktion Mensch, 27. April 2008

Behinderung in der Landwirtschaft. Sie erfahren, welche Möglichkeiten es für Menschen mit Behinderung gibt, in der Landwirtschaft zu arbeiten, wo es finanzielle Unterstützung gibt und was bei den Planungen und Vorbereitungen zur Einrichtung des Arbeitsplatzes zu beachten gilt. Mehr zu diesem Leitfaden unter: http://www.gruene-werkstatt.de/zusammenschaffenwirwas/ Quelle: Newsletter der Aktion Mensch, 05. Oktober 2008

Warum macht Integration schlau? Vom 16. bis 18 November 2007 fand der Kongress „Eine Schule für Alle“ mit über 30 Fachveranstaltungen statt. Mit dem Kongress wurde für die inklusive Schule geworben, in der jedes Kind willkommen ist und in der jedes Kind individuell gefördert wird. Jetzt ist zu diesem Kongress eine umfangreiche Dokumentation mit 20

Rechtliche Tipps | Buchtipps

Frax-Info | November 2008

Änderungen und Erweiterungen der Pflegeversicherung

Buchtipps – angesagt

Im Rahmen der Pflegereform ist das Pflege-Weiterentwicklungsgesetz (PfWG) im Sozialgesetzbuch XI (SGB) zum 1. Juli 2008 in Kraft getreten. Dieses ist für Menschen mit geistiger Behinderung und ihre Angehörigen von besonderem Interesse.

„Geliebte Nervensägen“

Erhöhung Pflegegeld (§ 37 SGB XI)

Pflegestufe I – 215,– Euro Pflegestufe II – 420,– Euro Pflegestufe III – 675,– Euro Erhöhung Sachleistungsbetrag (§ 36 SGB XI)

Pflegestufe I – 420,– Euro Pflegestufe II – 980,– Euro Pflegestufe III – 1.470,– Euro Erhöhung Verhinderungspflegebetrag (§ 39 SGB XI)

1.470,– Euro Die Pflegeperson kann jetzt schon nach 6 Monaten (vorher 12 Monate) Leistungen zur Entlastung von „Pflege in häuslicher Umgebung“ in Anspruch nehmen. Erhöhung des Betrags der zusätzlichen Betreuungsleistungen (§ 45 b Abs. 1 SGB XI)

Seit 2002 hatten Pflegebedürftige aller Pflegestufen, bei denen ein erhöhter Betreuungs- und Beaufsichtigungssaufwand vorlag, über die Pflegeleistungsergänzung jährlich Anspruch auf 460,– Euro. Diese Summe war zweckgebunden für „niedrigschwellige Betreuungsangebote“ von anerkannten Diensten wie z.B. FuD, Tagesbetreuung, Projekte, Clubs und Treffs einzusetzen. Ab Juli 2008 wurde dieser Betrag auf 100,– Euro (Grundbetrag) bzw. 200,– Euro (erhöhter Betrag bei

erheblicher Einschränkung im Alltag und auf schriftlichen Antrag durch Pflegekasse) angehoben. So genannte „Altfälle“ erhalten diesen Grundbetrag von bis zu 1.200,– Euro jährlich ab Stichtag ohne eine erneute Prüfung durch den medizinischen Dienst. Ist der Betrag von 460,– Euro aus 2008 noch nicht verbraucht, kann dieser Betrag oder der Rest noch ins Jahr 2009 mitgenommen werden. Daneben können seit Juli 2008 monatlich 100,– bzw. 200,– Euro für anerkannte Dienste und auch für Kurzzeitpflege eingesetzt werden. Diese Dienste können jedoch nur im häuslichen Bereich in Anspruch genommen werden, nicht aber für Freizeiten im Wohnheim. Pflegestufe O eingeführt Für Menschen mit „eingeschränkter Alltagskompetenz“ und Betreuungs- und Beaufsichtigungsbedarf, die bisher unter den Kriterien der Pflegestufe I lagen, wurde die Pflegestufe 0 eingeführt. Sie können nun einen Antrag auf Grundbetrag in Höhe von 100,– Euro monatlich bei ihrer Krankenkasse stellen und damit Leistungen qualitätsgesicherter Dienste für ihre zusätzliche Betreuung abgelten. Weitere Änderungen gibt es in Bezug auf: Kurzzeitpflege für Kinder und Jugendliche unter 18 Jahren, Pflegebegutachtung von Kindern, Verkürzung der Vorversicherungszeit, Pflegezeit für Pflege naher Angehöriger, Beiträge zur Pflegeversicherung. Informationen können bei der zuständigen Pflegekasse erfragt werden. Quelle: Sonderausgabe „direkt“ No.1/08 der Lebenshilfe Köln vom Juli 2008

Karin Rauh, Mutter eines Kindes mit Fragilem-X Syndrom und Mitglied unseres Vereins hat über ihren Familienalltag ein Buch geschrieben, das anderen Eltern Mut machen will, ihre besondere Lebenssituation zu meistern. Rauh, Karin: „Geliebte Nervensägen – Fragiles-X trifft ADHS, Das aufregende Leben mit zwei besonderen Kindern“, Frieling-Verlag Berlin, 96 Seiten, ISBN 978-3-8280-2640-7, Preis: 7,90 Euro

„Gänsehaut“ – Glauben auf dem Weg zum Erwachsenwerden – Ein Hör- und Lesebuch für junge Menschen mit geistiger Behinderung, die auf dem spannenden Weg zum Erwachsenwerden sind. 1. Auflage 2008, ISBN: 978-3-88617-801-8; Bestellnummer LAM 801, Preis: 19,50 Euro

„Ohrenkuss – Das Buch“ Zum 10-jährigen Jubiläum 1998 – 2008 von A – Z. Im Juni 2008 ist das OhrenkussWörterbuch mit 300 Seiten Texte und Fotos aus zehn Jahren erschienen. Ohrenküsse für jeden Tag und für jede Gelegenheit! Preis: 29,50 Euro, zu bestellen bei: http://www.ohrenkuss.de/heft/nr20/ohrenkussbuch

„„Manchmal könnte ich dich ...“ … Auch starke Kinder kann man erziehen, man muss nur wissen wie! So erziehe ich spielerisch mit Freude. Ulrich Rohmann, 2005, ISBN 3-86145-286-3, Preis: 15,30 Euro

Neuer Ratgeber Versicherungsschutz für Menschen mit Behinderung und deren Angehörige Die Broschüre gibt einen umfassenden Überblick über die relevanten Versicherungssparten und -produkte. Die Infos helfen, besondere Risiken abzudecken und den Nutzen einzelner Versicherungsangebote einzuschätzen. Tipps bei Haftungsfragen und Versicherungsschutz für betreuende Einrichtungen sind ebenfalls enthalten. Kostenloser Download unter www.bvkm.de (Rubrik: Recht und Politik) oder mit 1,45 Cent frankierten und an sich selbst adressierten Umschlag an: Bundesverband für Körper- und Mehrfachbehinderte e.V., „Versicherungsmerkblatt“, Brehmstr. 5 – 7, 40239 Düsseldorf.

Grundsicherung im Alter und bei Erwerbsminderung nach dem SGB XII Dieses Merkblatt für Menschen mit Behinderung und deren Angehörige von Katja Kruse (03/2008) ist ebenfalls über den Bundesverband für Körper- und Mehrfachbehinderte e.V. zu erwerben.

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Vereinsinterna

Projekt „Wohn- und Arbeitshof“ und Gründung einer Stiftung – machbare Zukunftsvisionen? Dritte Regionalvertreterschulung in Fulda vom 1. – 2. März 2008 Das von unserem Verein organisierte Schulungswochenende für Regionalvertreter wurde mit großem Interesse besucht. Am Samstag stand der Erfahrungsund Informationsaustausch zwischen Vorstand und Regionalvertretern im Vordergrund und Wünsche für eine optimale Kooperation. Die einzelnen VertreterInnen berichteten von Veranstaltungen und Treffen ihrer Gruppen. Was läuft gut, welche Probleme gibt es, für was besteht Unterstützungsbedarf vom Vorstand? In einem Infoblatt zu den Punkten: Welches Selbstverständnis möchte der Verein in seinen Regionalgruppen umsetzen? Wie gehe ich auf neue Familien zu und integriere sie in die bestehenden Gruppen? Welches Spektrum an Öffentlichkeitsarbeit kann der/ die Regionalvertreter/in vor Ort wahrnehmen? Themen und Organisation eines Eltern/Familientreffens: Einladungen zu den

Antje Beckert leitet die FraXGeschäftsstelle in Rostock.

Veranstaltungen über die Geschäftsstelle, Raumsuche, Finanzierung von Veranstaltungen, Organisation einer Kinderbetreuung, Haftung, Suche und Auswahl geeigneter Referenten für Veranstaltungen, Verpflegung, organisatorische Hilfen, Pressearbeit etc. Thema des zweiten Teils des Vormittags war die bisherige und zukünftige Vereinsarbeit.

Elke Offenhäuser berichtete in einer Ist/Soll-Analyse über positive Entwicklungen und Rückschläge der Vereinsarbeit seit der Gründung. In einer Schwachstellenanalyse wurden Punkte aufgelistet, die in nächster Zeit verändert (z.B. hauptamtliche Mitarbeit im Verein; Durchführung weiterer Elternseminare) oder angegangen (z.B. verstärkte Zusammenarbeit mit Wissenschaftlern/Forschern, Gründung einer Stiftung) werden soll. Am Nachmittag präsentierte Dirk Alk Inhalte und Möglichkeiten des neuen Internetauftritts. Antje Beckert, die ab sofort die Geschäftsstelle von Rostock aus leitet, stellte sich den Teilnehmern/Teilnehmerinnen vor und erläuterte die praktische Vorgehensweise der Zusammenarbeit zwischen Geschäftsstelle und Regionalvertretern.

Am Sonntag war Jürgen Siebers, Diplom Psychologe, Management-Trainer und Coach für Selbsthilfegruppen zu einem Brainstorming „Ideen-/ Zielfindung des Vereins und Umsetzungsstrategien“ als Moderator und „Impulsgeber“ eingeladen. Konkret wurden zwei Ideen entwickelt, die zukünftig vom Verein umgesetzt werden sollen: „Projekt Wohnund Arbeitshof für junge Erwachsene mit Beeinträchtigungen wie auch FraX-Syndrom mit Option Tagungs- und Schulungsstätte, Feriendomizil für Familien, Café-Betrieb“ sowie die mögliche Gründung einer Stiftung. Es wurde beschlossen, dass Ideen zu Gründung und Zweck der Stiftung als Fragebögen auf der Jahrestagung 2008 gesammelt und später ausgewertet werden. Birgit Krämer

„allfa beta“ – Projekt für allein erziehende Frauen mit behindertem Kind Nachtrag zum Titelthema „Alleinerziehend mit behindertem Kind“, FraX Info Nr. 22, Mai 2008 Seit April 2007 gibt es im Münchener Stadtteil Haidhausen in der Alleinerziehenden-Einrichtung „allfa beta“ eine Anlaufstelle speziell für allein erziehende Frauen mit behindertem Kind: „allfa beta“ ging aus einer Selbsthilfegruppe „BaMbeKi – Bayerische Alleinerziehende Mütter behinderter Kinder“ hervor und ist ein bundesweit einzigartiges Pilotprojekt, mit dem Ziel, Alleinerziehende zu stär22

ken, untereinander zu vernetzen und die Lobbyarbeit voranzutreiben. Das Kontaktnetz „allfa beta“, mit Standort in München, ist bayernweit ansprechbar und deutschlandweit vernetzt. Die Einrichtung hilft Müttern von Kindern mit Behinderung, die komplexen Anforderungen ihres Alltages zu bewältigen, ihre soziale Isolation zu überwinden und dem Burnout vorzubeugen – mittels Ver-

netzung, Austausch und Beratung, gemeinsamen Unternehmungen, Wochenend-Seminaren und einem monatlichen Treff. Das Projekt ist auf drei Jahre angelegt, wird von der „Aktion Mensch“ gefördert und wird wissenschaftlich begleitet. „BaMbeKis“ treffen sich etwa sechsmal im Jahr ganztätig im Café des Alleinerziehenden-

Treffs, begleitet von allfa betaMitarbeiterinnen. Erholsame Wochenenden für Mütter aus ganz Bayern werden in der Tagungsstätte Langau durchgeführt und demnächst im Schullandheim und Begegnungszentrum Wartaweil am Ammersee. Infos: allfa beta, sedanstr. 37, 81667 München, Tel: 089/62286287; Fax: 089/45802513, www.allfa-m.de, E-Mail Petra Nold: [email protected] Quelle: info-bayern des LVKM, 12/2007

Service – Termine

Frax-Info | Oktober 2008

TERMINE … Vereinsinterne Veranstaltungen

Vereinsexterne Veranstaltungen

Stammtische

Workshops Mehrere Workshops zu rechtlichen Fragen für Eltern mit behinderten Kindern und Menschen mit Behinderung über das Jahr verteilt veranstaltet die Rechtsanwaltskanzlei Hoffmann & Greß in München, Fürstenrieder Straße 281, 81377 München. Pro Halbjahr wird ein Veranstaltungsprogramm erstellt.

Stammtisch Frankfurt und Umgebung Der Elternstammtisch trifft sich alle zwei Monate im Bad Homburger Kronenhof, Zeppelinstr. 10, 61352 Bad Homburg v. d .H.. Anmeldung bitte bei: Katrin Betz, Tel: 06172 / 6811840 oder E-Mail: [email protected] Stammtisch Karlsruhe und Umgebung Die Stammtisch-Treffen finden jeweils freitagabends ab 18.00 Uhr in der FSSV Waldgaststätte, Adenauerring 36, 76131 Karlsruhe statt. Weitere Informationen bei: Monika Williams, Tel.: 0721 / 73660 oder E-Mail: [email protected] Stammtisch Köln Zu den Treffen wird im Turnus von ca. drei Monaten eingeladen. Anmeldungen bei: Elisabeth Gosselaar, Tel.: 02238 / 6572 oder E-Mail: [email protected] Stammtisch Raum München Die Elternstammtisch-Treffen finden im Lokal „Gleiswirtschaft“, Giesinger Bahnhofsplatz 1, München – Ortsteil Giesing statt. Informationen bei: Jutta Schuderer, Tel.: 089 / 66002499.

Jahrestagung 2009 In Geseke-Eringerfeld Die Jahrestagung 2009 vom 3. bis 4. Oktober 2009 wird wieder einmal im Gästehaus und Tagungszentrum Dicke Birken in Geseke-Eringerfeld ausgerichtet. Es ist geplant, parallel zur Tagung ein Seminar für Jugendliche zum Thema „Freunde finden“ anzubieten. Die Einladungen zu der nächsten Jahrestagung werden wieder vor den Sommerferien 2009 verschickt.

Nähere Informationen: www.hoffmann-gress.de, E-Mail: info@ hoffmann-gress.de; Tel.: 089-76736070; Fax: 089-76736088. Anmeldungen bitte spätestens eine Woche vor der Veranstaltung.

Aufruf an Eltern und Mitglieder Ich suche für die Jahrestagung 2009 Informationen über Freizeit- und Urlaubsmöglichkeiten für unsere Kinder mit und ohne Eltern. Wenn Sie gute Erfahrungen mit einem Reiseveranstalter, einer Einrichtung oder ähnlichem gemacht haben, schicken Sie mir doch bitte Informationsmaterialien zu. Vielleicht können Sie auch beim nächsten Stammtisch oder Regionaltreffen unsere Familien nach ihren Erfahrungen fragen. Meine Adresse: Alte Frankfurter Straße 167, 38122 Braunschweig. E-Mail: [email protected] Vielen Dank!

Ihre Tanja Müller

Therapie- und Beratungsstunden mit Dr. Marcia Braden Die Interessengemeinschaft plant zur Zeit zusammen mit Frau Dr. Marcia Braden eine große Veranstaltung zur Lehrerfortbildung im kommenden Jahr. Im Rahmen ihres geplanten Besuchs (vorauss. September 2009) bietet Marcia Braden interessierten Familien die Möglichkeit einer persönlichen Therapie- und Beratungssprechstunde an. Innerhalb einer 90-minütigen Sitzung können Eltern gegen einen Unkostenbeitrag* ihre Kinder vorstellen und gemeinsam mit Frau Dr. Braden Probleme besprechen und nach Lösungen suchen. Da nur begrenzt Termine zur Verfügung stehen, möchten wir interessierte Eltern bereits an dieser Stelle bitten, unsere Geschäftsstelle zu kontaktieren. * Höhe steht noch nicht fest. Bitte beachten Sie auch, dass die Beratung prinzipiell in englischer Sprache erfolgt. Wir bemühen uns allerdings um Übersetzungshilfe.

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Regionalvertreter der Interessengemeinschaft Fragiles-X e.V. Baden-Württemberg Elke Offenhäuser Gartenäcker 20 74635 Kupferzell-Hesselbronn Tel. 07944 411 [email protected] Monika Williams Kentuckyallee 96 76149 Karlsruhe Tel. 0721 73660 [email protected]

Bayern Barbara Förster Höfleser Mühle 3 96317 Kronach Tel. 09261 51414 [email protected] Petra Lackinger Andreas-Schmidtner-Straße 46A 82362 Weilheim Tel. 0881 638768 [email protected] Irene Rickmeier Molkereiweg 8 87760 Lachen Tel. 08332 790790 [email protected]

Berlin/Brandenburg Klaus-Peter Kulack Schlehenstraße 51 16321 Bernau Tel. 03338 768667 [email protected]

Bremen Peter Schminke Milchstraße 3 28755 Bremen Tel. 0421 654695 [email protected]

Hamburg Gesa Borek Thormannstieg 12 22523 Hamburg Tel. 040 5704259 [email protected]

Hessen Birgit Krämer Nordendstraße 23 60318 Frankfurt Tel. 069 591279 [email protected]

Mecklenburg-Vorpommern Antje Beckert Carl-Malchin-Weg 5 18055 Rostock Tel. 0381 1289138 [email protected]

Niedersachsen Tanja Müller Alte Frankfurter Straße 167 38122 Braunschweig Tel. 0531 871995 [email protected]

Sachsen Kerstin Lunze Salzburger Straße 21 01279 Dresden Tel. 0351 4420225 [email protected]

Sachsen-Anhalt Jens Sporbert Am Forst 3 06779 Tornau v.d. Heide Tel. 034906 22549 [email protected]

Schleswig-Holstein Silke Bluhm Bergredder 10 22885 Barsbüttel Tel. 040 6701473 [email protected]

Nordrhein-Westfalen Dr. Elisabeth Gosselaar Wupperstraße 107 50259 Pulheim Tel. 02238 6572 [email protected] Anke Ungruh Weddigeweg 1 48432 Rheine Tel. 05971 54613 [email protected]

Rheinland-Pfalz Beatrix Suck Schubertstraße 28 56424 Eberhahn Tel. 02623 6747 [email protected]

Österreich Rudolf Höhl Zeilenbauerstraße 21 A-4540 Bad Hall Tel. 0043 676 7808980 [email protected]

Schweiz Manuela Ammann Wängimattweg 2 CH-8142 Utikon-Waldegg Tel. 0041 444914806 [email protected]

Saarland Stefanie Rascher Hermann-Berwanger-Straße 19 66440 Aßweiler Tel. 06803 8121 [email protected]

Interessengemeinschaft

Fragiles-X e.V.