Duale Reihe

Pädiatrie Friedrich Carl Sitzmann

3., überarbeitete und erweiterte Auflage Mit Beiträgen von: Peter Bartmann Carl-Peter Bauer Ralf Bialek Hansjosef Böhles Wolfgang Delb Gerhard Dockter Peter Federspil Norbert Graf Hartmut Grasemann Klaus-Peter Grosse Renate Hafner Werner Handrick Wolfram Henn Walter Hoffmann

Reinhold Kerbl Ronald Kurz Hans-Gerhard Limbach Angelika Lindinger Dietrich Michalk Wilhelm Mortier Wolfgang Muntean Gerhard Neuhäuser Fritz U. Niethard Kurt Quaschner Felix Ratjen Marbod Reither Helmut Remschmidt Reinhard Roos

760 Abbildungen, 300 Tabellen

Thieme

Klaus W. Ruprecht Ulrike Schara Horst Scholz Friedrich Carl Sitzmann Anton Sutor Frank Theisen Wolfgang Tilgen Hans Truckenbrodt Peter Matthias Wehmeier Siegfried Zabransky Hansotto Zaun Stefan Zielen

Inhalt

1

Vorwort zur 3. Auflage

xxvm

Vorwort zur 1. Auflage

xxx

Entwicklung und Wachstum

1

(G. Neuhäuser) 1.1 1.2

Grundlagen der Entwicklung Somatische Entwicklung

1 1

1.2.1 1.2.2 1.2.3 1.2.4 1.2.5 1.2.6

Körpergröße und Körpergewicht Körperproportionen und Akzeleration Kopfwachstum (Kopfumfang) Zahnentwicklung Knochenentwicklung Geschlechtsentwicklung

1 3 4 4 5 6

1.3

Statomotorische (sensomotorische) Entwicklung

1.3.1 1.3.2 1.3.3 1.3.4

Pränatale Bewegungsentwicklung Motorik des neugeborenen Kindes Motorische Entwicklung im Säuglingsalter Motorische Entwicklung im Kleinkindalter

8 8 9 11

1.4 1.5

Geistig-seelische (emotionale) Entwicklung Entwicklung in der Adoleszenz

11 14

2

7

Allgemeine und spezielle Prophylaxe

15

(F. C. Sitzmann) 2.1

Vorsorgeuntersuchungen im Kindesalter

15

2.1.1 2.1.2

Allgemeine Vorbemerkungen Besonderheiten der einzelnen Vorsorgeuntersuchungen (U1-U10/J1) Ul (1. Lebenstag) U2 (3.-10. Lebenstag) U3 (4.-6.Lebenswoche) U4 (3.-4. Lebensmonat) U5 (6.-7.Lebensmonat) U6 (10.- 12. Lebensmonat) U7 (21.- 24. Lebensmonat) U8 (43.- 48. Lebensmonat) U9 (60.- 64. Lebensmonat) U10/J1 (13.-14. Lebensjahr)

15 17 17 18 19 21 21 25 25 25 27 27

2.2

Infektionsprophylaxe

28

2.2.1

Möglichkeiten der Infektionsprophylaxe Aktive Immunisierung Passive Immunisierung Praktisches Vorgehen Impfkalender Öffentlich empfohlene Impfungen Diphtherieschutzimpfung Tetanusschutzimpfung Keuchhustenschutzimpfung (Pertussis) Haemophilus-influenzae-b-Schutzimpfung (Hib) Poliomyelitisschutzimpfung Hepatitis-B-Schutzimpfung Pneumokokkenschutzimpfung Meningokokkenschutzimpfung

28 28 28 29 30 31 31 31 31 32 32 33 34 34

2.2.2 2.2.3 2.2.4

,

Inhalt

2.2.5

3

Masern-, Mumps-, Rötelnschutzimpfung Varizellenschutzimpfung Indikationsimpfungen

34 36 36

Ernährung und Ernährungsstörungen

37

(H. Böhles, G. Dockter, F. C. Sitzmann) 3.1

3.2

3.3 3.4

3.4.1 3.4.2

3.5

3.5.1 3.5.2

3.6

3.6.1 3.6.2 3.6.3

4

Natürliche Ernährung in der Neugeborenen- und frühen Säuglingsperiode

37

(G. Dockter) Laktation Stillen Zusammensetzung der Muttermilch Ernährung der Stillenden Verdauung der Muttermilch Stillhindernisse Zusätze Abstillen

37 37 38 40 40 40 41 41

:

Ernährung mit Formelnahrungen (G. Dockter)

42

Normale Säuglingsnahrungen Antigenreduzierte Milchen Spezialprodukte zur Säuglings- und Kinderernährung

42 42 43

Ernährung des Klein- und Schulkindes (G. Dockter) Parenterale Ernährung

43 45

(H. Böhles) Peripher venöse Ernährung (PVE) Totale parenterale Ernährung (TPE) Zugangswege für eine totale parenterale Ernährung Bedarf der einzelnen Substrate Komplikationen der parenteralen Ernährung

45 46 46 46 48

Ernährungsstörungen

48

CG. Dockter) Akute Ernährungsstörungen Chronische Ernährungsstörungen Unterernährung (Malnutrition) Übergewicht (Adipositas)

49 49 49 51

Störungen des Vitaminstoffwechsels

52

(F. C. Sitzmann) Grundlagen Wasserlösliche Vitamine Fettlösliche Vitamine Vitamin D Vitamin K

52 53 53 54 60

Wasser-, Elektrolyt- und Säure-Basen-Haushalt ...

62

(H. Böhles) 4.1

Wasser- und Elektrolythaushalt

62

4.1.1

Physiologie des Wasser- und Elektrolythaushaltes Verteilungsräume der Körperflüssigkeit Flüssigkeitsumsatz und Regulation des Elektrolyt- und Wasserhaushaltes Bedeutung der Elektrolyte in den Kompartimenten Störungen des Wasser- und Elektrolythaushaltes Dehydratationszustände Hyperhydratationszustände

62 62

4.1.2

63 63 64 64 66

Inhalt

5

Säure-Basen-Haushalt (SBH)

67

Physiologie des Säure-Basen-Haushaltes Puffersysteme Physiologische Anpassungsvorgänge Störungen des Säure-Basen-Haushaltes Metabolische Azidose Respiratorische Azidose Metabolische Alkalose Respiratorische Alkalose

67 68 68 68 68 69 69 70

Erkrankungen in der Neugeborenenperiode

71

(P. Bartmann, R. Roos) 5.1

Besonderheiten während der Neugeborenenperiode (P. Bartmann) 5.1.1 Definitionen 5.1.2 Perinatalperiode und perinatale Mortalität 5.1.3 Postnatale Adaptation 5.1.4 Beurteilung des Neugeborenen nach der Geburt Beurteilung der Reife-Gestationsalter 5.1.5 Perinatale Asphyxie 5.1.6 Verlegung und Transport von Risikoneugeborenen 5.2 Fehlbildungen, die in der Neugeborenenperiode von Bedeutung sind (P. Bartmann) 5.2.1 Choanalatresie 5.2.2 Lippen-Kiefer-Gaumenspalte 5.2.3 Ösophagusatresie 5.2.4 Omphalozele (Nabelschnurbruch) 5.2.5 Gastroschisis 5.2.6 Neugeborenenileus 5.2.7 Malrotationen 5.2.8 Megacolon congenitum (Morbus Hirschsprung) 5.2.9 Mekoniumileus 5.2.10 Intra- und extrahepatische Cholestase 5.2.11 Fehlbildungen des Urogenitaltraktes 5.2.12 Dysrhaphien 5.3 Geburtstraumatische Schädigungen (P. Bartmann) 5.3.1 Caput succedaneum (Geburtsgeschwulst) 5.3.2 Kephalhämatom (Kopfblutgeschwulst) 5.3.3 Adiponecrosis subcutanea (subkutane Fettgewebsnekrose) 5.3.4 Muskelverletzungen Tortikollis (Schiefhals) 5.3.5 Verletzungen des Extremitätenskelettes Klavikulafraktur 53.6 Verletzung peripherer Nerven Fazialisparese Lähmung des Plexus brachialis 5.3.7 Verletzungen innerer Organe 5.4 Neurologische Erkrankungen des Neugeborenen (P. Bartmann) 5.4.1 Intrakranielle Blutungen Intrakranielle Blutungen bei reifen Neugeborenen Intrakranielle Blutungen bei Frühgeborenen 5.4.2 Neugeborenenkrämpfe

71 71 71 72 77 77 79 82 82 82 82 83 84 85 86 87 87 87 88 89 90 90 90 90 91 91 91 91 91 92 92 92 94 94 94 94 95 96

Inhalt

5.5

5.5.1 5.5.2

5.6

5.6.1 5.6.2 5.6.3

5.6.4

5.6.5

5.7

5.7.1 5.7.2

6

Krankheiten der Atmungsorgane

(P. Bartmann) Allgemeine Vorbemerkungen Atemnotsyndrom Surfactantmangel-Syndrom Pneumonie des Neugeborenen Aspirationssyndrom Pneumothorax Chylothorax Kongenitales lobäres Emphysem Flüssigkeitslunge Atemstörungen des Neugeborenen durch extrapulmonale Erkrankungen Bronchopulmonale Dysplasie

97

97 97 98 100 100 101 102 102 103 103 103

Anpassungskrankheiten

105

(P. Bartmann) Morbus haemorrhagicus neonatorum Icterus neonatorum (Hyperbilirubinämie) Morbus haemolyticus neonatorum Metabolische Störungen Neonatale Hypoglykämie Hypokalzämie Weitere Anpassungsstörungen Gewichtsabnahme Ödeme Nabelanomalien und Erkrankungen Nabelgranulom Nabelanomalien Omphalitis

105 105 108 110 110 113 114 114 114 114 114 114 114

Bakterielle Infektionen des Neugeborenen

115

(R. Roos) Allgemeines Klinische Symptomatik SER und Sepsis Meningitis Osteomyelitis Infektionen der Haut und der Weichteile Harnwegsinfektionen Pneumonie Nosokomiale Infektionen Diagnostik Therapie Prophylaxe Nekrotisierende Enterokolitis (NEK)

115 116 116 117 118 118 118 119 119 119 120 121 122

Der plötzliche Kindstod (SIDS)

124

(R. Kerbl, R. Kurz)

1

Genetik

129

(K.-P. Grosse, W. Henn) 7.1

Grundlagen

129

7.1.1

Angeborene morphologische Anomalien

129

7.2

Chromosomenaberrationen

135

7.2.1

Allgemeines

135

Inhalt

7.2.2

7.2.3 7.3 7.3.1

7.3.2

7.3.3 7.4 7.5 7.6 7.6.1 7.6.2 7.6.3

8

Autosomale Chromosomenaberrationen Numerische Aberrationen der Autosomen Strukturelle Aberrationen der Autosomen Mikrodeletionssyndrome Gonosomale Chromosomenaberrationen Numerische Aberrationen der Gonosomen Monogen erbliche Erkrankungen Autosomale Erbgänge Autosomal-dominant erbliche Erkrankungen Autosomal-rezessiv erbliche Erkrankungen Geschlechtsgebundene (gonosomale) Erbgänge X-chromosomal-rezessiv erbliche Erkrankungen X-chromosomal-dominant erbliche Erkrankungen Mitochondriale Vererbung Polygen erbliche Erkrankungen und multifaktorielle Vererbung . . . Genetische Beratung Pränatale Diagnostik Pränatal erkennbare Erkrankungen Untersuchungsmethoden der pränatalen Diagnostik Voraussetzungen für die Anwendung der pränatalen Diagnostik, Indikationen

Stoffwechselstörungen

137 137 140 141 141 141 143 144 144 145 145 145 146 146 147 147 148 148 148 148

150

(F. C. Sitzmann) 8.1 8.1.1

8.1.2 8.1.3

8.1.4

8.1.5 8.1.6

8.1.7

8.2 8.2.1 8.2.2 8.2.3 8.3 8.3.1 8.3.2

Kohlenhydratstoffwechsel Diabetes mellitus ...-.-.Coma diabeticum Seltene Formen eines Diabetes im Kindesalter Hypoglykämien Störungen des Galaktosestoffwechsels Galaktokinasedefekt Klassische Galaktosämie Uridindiphosphat-Galaktose-4-Epimerasemangel Störungen des Fruktosestoffwechsels Hereditäre Fruktoseintoleranz (HFI) Fruktose-1,6-Biphosphatasemangel Benigne (essenzielle) Fruktosurie Laktatazidose und Mitochondriopathien Glykogenosen Glykogenose Typ I (Gierke) Glykogenose Typ II (Pompe) Weitere Glykogenosen Störungen im Stoffwechsel komplexer Kohlenhydrate (Heteroglykanosen) Mukopolysaccharidosen Lipidstoffwechsel Hypolipoproteinämien Hyperlipoproteinämien Neurolipidosen, Sphingolipidosen, Lipidspeicherkrankheiten Peroxisomale Erkrankungen Eiweißstoffwechsel ! Störungen des Stoffwechsels aromatischer Aminosäuren Störungen des Stoffwechsels verzweigtkettiger Aminosäuren Ahornsirupkrankheit (Leuzinose) Organoazidopathien

151 151 156 158 159 163 163 163 165 165 165 166 166 167 169 169 170 171 171 172 174 174 174 176 183 183 183 186 186 187

Inhalt

8.3.3

8.3.4

8.3.5 8.3.6 8.3.7

9

Störungen des Stoffwechsels schwefelhaltiger Aminosäuren Homozystinurie (Hyperhomozysteinämie) Zystinose Weitere Störungen des Aminosäurestoffwechsels Nichtketotische Hyperglyzinämie (NKH) Glutarazidurie Typ I Störungen des Harnstoffzyklus und Hyperammonämien Störungen im Purin- und Pyrimidinstoffwechsel Lesch-Nyhan-Syndrom Störungen im Hämpigmentstoffwechsel - Porphyrien im Kindesalter Akute hepatische Porphyrien Kongenitale erythropoetische Porphyrie (Morbus Günther)

Krankheiten der innersekretorischen Drüsen und Wachstumsstörungen

188 188 189 190 190 191 192 194 194 196 196 196

198

(S. Zabransky) 9.1

Erkrankungen der Schilddrüse

198

9.1.1 9.1.2

Funktionelle Entwicklung und diaplazentare Wechselbeziehungen . Hypothyreose Primäre Hypothyreose Sekundäre (hypophysäre) und tertiäre (hypothalamische) Hypothyreose Hyperthyreose Morbus Basedow Neugeborenenhyperthyreose Hyperthyreose bei Thyreoiditis Autonomes Adenom Euthyreote blande Struma • Tumoren der Schilddrüse

198 199 199

9.1.3

9.1.4 9.1.5

202 202 202 205 205 206 206 207

9.2

Erkrankungen der Nebenschilddrüsen

207

9.2.1

Hypoparathyreoidismus Pseudohypoparathyreoidismus (PHP) Hyperparathyreoidismus

207 208 209

9.3

Pubertät

210

9.3.1 9.3.2

Normaler Pubertätsablauf Normvarianten des normalen Pubertätsablaufs Isolierte prämature Thelarche Isolierte prämature Pubarche Pubertätsgynäkomastie Pathologische Pubertätsentwicklung Vorzeitige Pubertätsentwicklung: Pubertas praecox und Pseudopubertas praecox Verspätete Pubertätsentwicklung: Pubertas tarda

210 211 211 211 212 213

9.2.2

9.3.3

213 214

9.4

Intersexualität

215

9.4.1 9.4.2

Pseudohermaphroditismus masculinus Pseudohermaphroditismus femininus

216 216

9.5

Erkrankungen der Nebennierenrinde

216

9.5.1

Adrenogenitales Syndrom (AGS) Virilisierendes adrenogenitales Syndrom Feminisierendes adrenogenitales Syndrom Unterfunktion der Nebennierenrinde (NNR) Morbus Addison Weitere Formen der NNR-Insuffizienz Überfunktion der Nebennierenrinde Überproduktion von Mineralokortikoiden

216 217 220 220 221 222 222 223

9.5.2

9.5.3 9.6

Hypophyse - Folgeerkrankungen bei gestörter Hormonproduktion .

224

9.6.1 9.6.2

Hypophysenvorderlappeninsuffizienz Diabetes insipidus neurohormonalis

224 225

Inhalt

9.7

Leitsymptom Wachstumsstörung

226

9.7.1

Minderwuchs Normvarianten Hypophysärer Minderwuchs Hochwuchs

226 226 227 228

9.7.2

10

Gastroenterologie

230

(G. Dockter, F. C. Sitzmann) 10.1

Gastroenterologische Leitsymptome

230

10.1.1 10.1.2 10.1.3 10.1.4 10.1.5

(F. C Sitzmann) Bauchschmerzen Erbrechen Obstipation Diarrhö Gastrointestinale Blutung

230 233 235 237 239

10.2

Erkrankungen der Mundhöhle

241

(F. C. Sitzmann) Stomatitis und Gingivitis Speicheldrüsen Entzündungen Tumoren der Speicheldrüsen Zahnerkrankungen und Anomalien Zahndurchbruch- und Zahnentwicklungsstörungen Stellungs- und Bissanomalien Karies Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalten (Pierre-)Robin-Sequenz Geschwülste im Mund-Kiefer-Hals-Bereich

241 242 242 242 242 243 243 243 244 244 245

10.3

Erkrankungen des Ösophagus

246

10.3.1 10.3.2 10.3.3 10.3.4

(F. C. Sitzmann) Ösophagusatresie Ösophagitis und Ösophagusstenosen Fremdkörper im Ösophagus Verätzungen

246 246 247 248

10.4

Erkrankungen des Magens

249

10.2.1 10.2.2

10.2.3

10.2.4 10.2.5

(G. Dockter) 10.4.1 Kardia Achalasie (Kardiospasmus; Megaösophagus) Gastroösophagealer Reflux (Kardiainsuffizienz) 10.4.2 Magen Gastritis und Ulkuskrankheit (Ulcus ventriculi und duodeni) Hypertrophische Pylorusstenose (Pylorospasmus)

249 249 250 252 252 253

10.5

255

Erkrankungen des Darms (G. Dockter)

10.5.1 Heus Spezielle Ursachen des mechanischen Heus im Kindesalter 10.5.2 Motilitätsstörungen des Darms 10.5.3 Chronische nicht entzündliche Darmerkrankungen (Malabsorptionssyndrom) Grundlagen Kuhmilchproteinintoleranz (KMPI) Glutensensitive Enteropathie (Zöliakie, einheimische Sprue) Primäre Enzymdefekte der Darmschleimhaut Andere chronische nicht entzündliche Enteropathien 10.5.4 Akute entzündliche Darmerkrankungen Akute Gastroenteritis - Enterokolitis Appendizitis ; Lymphadenitis mesenterialis

255 257 259 262 262 263 265 268 268 269 269 272 272

Inhalt

10.5.5 Weitere Erkrankungen des Bauchraumes Peritonealabszesse und Peritonitis Meckel-Divertikel Darmpolypen Erkrankungen von Rektum und Anus Hernien Aszites 10.5.6 Chronisch entzündliche Darmerkrankungen Colitis ulcerosa Enterocolitis granulomatosa (Morbus Crohn)

273 273 273 274 275 275 276 276 277 279

10.6

Erkrankungen der Leber und der Gallenwege

283

10.6.4 10.6.5 10.6.6 10.6.7

(G. Dockter) Hepatitis Leberzirrhose Coma hepaticum Reye-Syndrom Portale Hypertension Cholangitis, Cholezystitis, Cholelithiasis Cholestase Hereditäre, nicht hämolytische Hyperbilirubinämien

283 283 284 285 285 286 286 289

10.7

Erkrankungen des Pankreas

10.6.1 10.6.2 10.6.3

290

(G. Dockter) 10.7.1 Pankreatitis

290

10.8

291

Mukoviszidose

(G. Dockter)

11

Erkrankungen der Atemwege und der Lunge

298

(F. Ratjen, H. Grasemann) 11.1

Leitsymptom Husten

298

(F. Ratjen, H. Grasemann) 11.2

Leitsymptom akute Atemnot

300

(F. Ratjen, H. Grasemann) 11.3

Fehlbildungen des oberen Respirationstrakts

(F. Ratjen) 11.3.1 Nase und Rachen Choanalatresie 11.3.2 Kehlkopf und Trachea Laryngo-Tracheomalazie Ösophagotracheale Fisteln 11.4

Spezielle Krankheitsbilder des oberen Respirationstrakts

(F. Ratjen) 11.4.1 Nase und Nasennebenhöhlen Akute Rhinitis Chronische Rhinitis Sinusitis 11.4.2 Mittelohr Otitis media Mastoiditis 11.4.3 Rachenraum und Tonsillen Pharyngitis Akute Tonsillitis (Angina tonsillaris acuta) Retropharyngealabszess Peritonsillarabszess Chronische Tonsillitis Tonsillenhyperplasie Hyperplasie der Adenoiden Lymphadenitis colli

300

300 300 .\ . 301 \ 301 \ 302 302

302 302 303 303 305 305 305 305 305 305 306 307 307 307 308 308

Inhalt

Kehlkopf Laryngitis Laryngitis subglottica („Pseudokrupp") Akute Epiglottitis

310 310 310 312

Fehlbildungen des unteren Respirationstrakts

313

(H. Grasemann, F. Ratjen) Bronchialsystem Lunge Kongenitales lobäres Emphysem Zystische Lungenfehlbildungen Lungensequester 11.5.3 Zwerchfell und Thoraxwand Zwerchfellhernie Trichterbrust '.

313 313 313 313 314 315 315 316

11.6

Spezielle Krankheitsbilder des unteren Respirationstrakts

316

(H. Grasemann, F. Ratjen) Erkrankungen der Trachea und Bronchien Akute Tracheitis Obstruktive Bronchitis Chronische Bronchitis Akute Bronchiolitis Bronchiektasen Primäre Ziliendyskinesie Asthma bronchiale Pneumonien Allgemeines Viruspneumonien Bakterielle Pneumonien . . Weitere Formen Weitere spezielle Erkrankungen von Lunge und Pleura Interstitielle Lungenerkrankungen Tuberkulose Pleuritis Aspiration Aspiration von Fremdkörpern Aspiration von Flüssigkeiten

316 316 316 317 317 318 319 320 325 325 328 329 332 333 333 334 334 335 335 336

11.6.1

11.6.2

11.6.3

11.6.4

12

Herz-Kreislauf-Erkrankungen (W. Hoffmann, H.-G. Limbach, A. Lindinger)

12.1 12.1.1

12.1.2 12.1.3 12.1.4

12.1.5

337 j

Angeborene Herzfehler ./. (A. Lindinger, W. Hoffmann) ' Allgemeines Ätiologie und Prävalenz Präpartale Entwicklung des Herz-Kreislauf-Systems Fetaler und neonataler Kreislauf Untersuchungsmethoden Lageanomalien des Herzens Angeborene Herzfehler mit Links-rechts-Shunt Persistierender Ductus arteriosus Botalli (PDA) Vorhofseptumdefekt (ASD) Totale Lungenvenenfehlmündung Ventrikelseptumdefekt (VSD) Partieller und kompletter atrioventrikuloseptaler Defekt (AVSD) . . Vitien mit Rechtsherzobstruktion Valvuläre Pulmonalstenose Fallot-Tetralogie Pulmonalatresie mit Ventrikelseptumdefekt

337 337 337 337 338 339 340 341 341 343 345 346 348 349 349 350 353

Pulmonalatresie mit intaktem Ventrikelseptum Trikuspidalatresie Vitien mit Linksherzobstruktion Angeborene valvuläre Aortenstenose Aortenisthmusstenose Hypoplastisches Linksherzsyndrom Komplexe Vitien Komplette Transposition der großen Arterien (D-TGA) Angeboren-korrigierte Transposition der großen Arterien (L-TGA) . Truncus arteriosus communis

354 355 357 357 358 361 362 362 364 365

Entzündliche Herzerkrankungen

366

(A. Lindinger, W. Hoffmann) Myokarditis Infektiöse Endokarditis Perikarditis

366 367 369

Herztumoren

370

(A. Lindinger) Kardiomyopathien

371

(A. Lindinger) Hypertrophe Kardiomyopathien Dilatative Kardiomyopathien Restriktive Kardiomyopathie

372 373 375

Herzinsuffizienz

375

(A. Lindinger) 12.6

Akzidenteile und funktioneile Herzgeräusche

377

(A. Lindinger, W. Hoffmann) 12.7

Arterielle Hypertonie

378

— (A. Lindinger, W. Hoffmann) 12.8

Orthostatische Kreislaufdysregulation

381

(A. Lindinger, W. Hoffmann) 12.9

Herzrhythmusstörungen

382

(A. Lindinger) 12.9.1 Störungen der Reizbildung Sinustachykardie und Sinusbradykardie Sinusarrhythmie Atriale und junktionale Ersatzrhythmen Extrasystolen Supraventrikuläre Tachykardien QT-Verlängerungs-Syndrome 12.9.2 Störungen der Erregungsleitung Sinuatriale Leitungsstörungen (SA-Block) Atrioventrikuläre Leitungsstörungen (AV-Block) Sinusknotendysfunktion

383 383 383 383 384 386 389 391 391 391 393

12.10

393

Schock und kardiopulmonale Reanimation

(H.-G. Limbach, A. Lindinger) 12.10.1 Schock 12.10.2 Kardiopulmonale Reanimation

13

Erkrankungen des Urogenitalsystems

393 395

399

(D. Michalk) 13.1

Glomeruläre Erkrankungen

13.1.1 Grundlagen 13.1.2 Nephritisches Syndrom Benigne familiäre Hämaturie Progressive hereditäre Nephritis (Alport-Syndrom) Akute postinfektiöse Glomerulonephritis IgA-Glomerulonephritis

399

399 400 400 401 401 403

Inhalt

Membrano-proliferative Glomerulonephritis (MPGN) Glomerulonephritis bei systemischem Lupus erythematodes Goodpasture-Syndrom Das nephrotische Syndrom Minimale Glomerulusläsionen Fokal segmentale Glomerulosklerose Hämolytisch-urämisches Syndrom (HUS)

14

404 404 405 405 407 409 409

Fehlbildungen der Nieren und ableitenden Harnwege

411

Agenesie Hypoplasie Dysplasie Zystische Nierenerkrankungen Erbliche zystische Nierenerkrankungen Nicht erbliche zystische Nierenerkrankungen Anomalien der Lage und Form der Nieren Harnabflussstörungen Vesikoureteraler Reflux (VUR) Urethralklappen Neurogene Blasenentleerungsstörung

411 411 412 412 413 415 415 416 417 418 419

Harnwegsinfektionen Niereninsuffizienz

420 422

Akutes Nierenversagen Chronische Niereninsuffizienz

422 425

Tubuiopathien

428

Phosphatdiabetes Zystinurie Renal-tubuläre Azidose (RTA) Proximale renal-tubuläre Azidose Distale renal-tubuläre Azidose Diabetes insipidus renalis Bartter-Syndrom DeToni-Debre-Fanconi-Sequenz

428 428 429 429 429 430 430 431

Urolithiasis Renovaskuläre Erkrankungen

432 433

Nierenvenenthrombose

433

Nierentumoren (Nephroblastom) Erkrankungen der äußeren Genitalorgane

434 434

Erkrankungen der äußeren Genitalien bei Mädchen Fehlbildungen Entzündungen (Vulvovaginitis) Erkrankungen der äußeren Genitalien bei Jungen Fehlbildungen Entzündungen

434 434 434 435 435 439

Hämatologische und onkologische Erkrankungen im Kindesalter

440

(N. Graf, W. Muntean, A. Sutor) 14.1

Erkrankungen des erythrozytären Systems

440

(N. Graf, A. Sutor) 14.1.1 Anämie - Grundlagen 14.1.2 Mikrozytäre Anämie Eisenmangelanämie Eisenverteilungs- oder Eisenverwertungsstörung Thalassämie 14.1.3 Normozytäre Anämie Blutungs- oder Verlustanämie Hämolytische Anämien Hypoplastische Anämien

440 445 446 447 448 451 452 452 457

Chronische kongenitale hypoplastische Anämie (Diamond-BlackfanAnämie) Aplastische Anämie (Panzytopenie) Makrozytäre (megaloblastäre) Anämie Vitamin-B^- und Folsäuremangelanämie Methämoglobinämie Polyglobulie

458 459 460 460 461 462

Erkrankungen des leukozytären Systems

462

(N. Graf, A. Sutor) Anomalien der Granulozyten Anomalien der neutrophilen Granulozyten Eosinophilie Basophilie Anomalien der Lymphozyten Morphologische Besonderheiten Lymphozytose Lymphozytopenie Monozytose

463 463 466 466 466 466 467 468 468

Erkrankungen des thrombozytären Systems

468

(N. Graf, A. Sutor) Thrombozytose Thrombozytopenie Thrombozytopathien

468 468 468

Blutungskrankheiten

469

(W. Muntean, A. Sutor) Diagnostik Störungen der primären Hämostase Thrombozytopenien Thrombozytopathien Vaskuläre Blutungskrankheiten (Vasopathien) Störungen der sekundären Hämostase Hereditäre Koagulopathien Erworbene Koagulopathien

469 473 473 475 478 479 479 481

Thrombosen

484

(W. Muntean, A. Sutor) Tumorerkrankungen im Kindesalter

(N. Graf) Leukämien Akute lymphatische Leukämie (ALL) Akute myeloische Leukämie (AML) Chronisch myeloische Leukämie (CML) Myelodysplastische Syndrome (MDS) und Juvenile Myelomonozytäre Leukämie (JMML) Maligne Lymphome Non-Hodgkin-Lymphome (NHL) Morbus Hodgkin Histiozytosen Langerhanszell-Histiozytose Maligne Histiozytose Solide Tumoren Neuroblastom Nephroblastom Maligne Knochentumoren Weichteilsarkome Keimzelltumoren Retinoblastom Lebertumoren Hirntumoren Rückenmarktumoren Sonstige Tumoren

486

488 492 493 495 496 497 497 500 501 501 503 504 504 507 510 513 514 516 518 519 526 527

Inhalt

14.6.6 Spätfolgen maligner Erkrankungen 14.6.7 Psychosoziale Gesichtspunkte

528 529

14.7

531

Transplantation hämatopoetischer Stammzellen

(N. Graf)

15

Immunologie, Allergologie und rheumatische Erkrankungen

533

(C-P. Bauer, R. Hafner, H. Tntckenbrodt, S. Zielen) 15.1

Immunologie

533

(S. Zielen, C.-P. Bauer) 15.1.1 Grundlagen Unspezifisches Abwehrsystem Spezifisches Abwehrsystem HLA-(Human-leucocyte-antigen-)System 15.1.2 Immundefekt-Erkrankungen Primäre Komplementdefekte Primäre Granulozytenfunktionsdefekte Primäre T-Zell-Defekte Primäre B-Zell-Defekte Primäre B- und T-Zell-Defekte (Kombinierte Immundefekte) Erworbene Immundefekte

533 533 534 536 537 537 538 538 540 543 545

15.2

Allergische Erkrankungen

546

(C.-P. Bauer) Grundlagen Diagnostische Prinzipien und Differenzialdiagnose Atopische Krankheitsbilder

546 547 548

Rheumatische Erkrankungen

552

15.3.4

15.3.5

15.3.6 15.3.7

15.3.8

(H. Truckenbrodt, R. Hafner) Akute rheumatische Arthritis Rheumatisches Fieber Juvenile idiopathische Arthritis (JIA) Systemische juvenile idiopathische Arthritis (SJIA) Rheumafaktor-negative und Rheumafaktor-positive Polyarthritis . . Oligoarthritis Enthesitis-assoziierte Arthritis Psoriasisarthritis Undifferenzierte Arthritis Therapie der juvenilen idiopathischen Arthritis Immunologische Erkrankungen des Bindegewebes und Gefäßsystems (kindliche Kollagenosen) Lupus erythematodes disseminatus (LED) Juvenile Dermatomyositis Sklerodermie Sharp-Syndrom Undifferenzierte Kollagenosen und Overlap-Syndrome Sjögren-Syndrom Systemische Vaskulitissyndrome Mukokutanes Lymphknotensyndrom (Kawasaki-Syndrom) Wegener-Granulomatose Periodische Fiebersyndrome Rheumatische Erkrankungen unklarer nosologischer Zuordnung . . . Chronisch rekurrierende multifokale Osteomyelitis (CRMO) Infantile Sarkoidose Makrophagen-Aktivierungssyndrom (MAS) Schmerzverstärkende Syndrome Wachstumsschmerzen Generalisierte Schmerzverstärkungssyndrome Komplexes regionales Schmerzsyndrom (CRPS)

552 553 555 558 559 560 561 563 563 563 565 565 566 568 569 569 569 570 570 572 573 575 575 576 576 577 577 577 578

Inhalt

16

Infektionskrankheiten

580

(R. Bialek, W. Handrick, H. Scholz, F. C. Sitzmann) 16.1

Begriffsbestimmungen

580

(H. Scholz) 16.2

Leitsymptom Fieber

581

(F. C. Sitzmann) 16.3

Virale Krankheiten

(H. Scholz) 16.3.1 Atemwegsinfektionen (virale) 16.3.2 Enterovirus-Infektionen 16.3.3 Erythema infectiosum 16.3.4 Exanthema subitum 16.3.5 Frühsommer-Meningoenzephalitis (FSME) 16.3.6 Hepatitis Hepatitis A Hepatitis B Hepatitis C 16.3.7 Herpes-simplex-Virus-Infektionen 16.3.8 HIV-Infektion 16.3.9 Infektiöse Mononukleose 16.3.10 Influenza 16.3.11 Masern 16.3.12 Mumps 16.3.13 Respiratory-Syncytial-Virus-(RSV-)Infektionen 16.3.14 Röteln 16.3.15 Varizellen/Zoster 16.3.16 Zytomegalie JI6.4

16.4.1 16.4.2 16.4.3

16.4.4 16.4.5

16.4.6

16.4.7

16.4.8

584

584 586 586 589 590 591 591 593 594 595 598 600 602 603 605 607 608 611 614

Bakterielle Infektionen

616

(W. Handrick) Sepsis Bakterielle Meningitis Infektionen durch grampositive Kokken Staphylococcus aureus Staphylokokken-Toxin-Syndrome Infektionen durch koagulasenegative Staphylokokken A-Streptokokken Pneumokokken (Streptococcus pneumoniae) Infektionen durch gramnegative Kokken Infektionen durch Meningokokken Infektionen durch grampositive Stäbchenbakterien Diphtherie Listeriose Tetanus Botulismus Clostridium difficile Infektionen durch gramnegative Stäbchenbakterien Haemophilus influenzae Pertussis Infektionen durch Enterobakterien Infektionen durch Pseudomonas Yersinien Infektionen durch Campylobacter Infektionen durch Legionellen Bartonellen (Katzenkratzkrankheit) Infektionen durch Borrelien, Treponemen, Leptospiren Infektionen durch Borrelia burgdorferi (Lyme-Borreliose) Infektionen durch Treponemen (Syphilis) Infektionen durch Leptospiren Infektionen durch Mycoplasma pneumoniae

616 620 623 623 624 625 626 628 630 630 632 632 633 634 635 636 637 637 638 639 643 644 645 645 646 647 647 649 650 651

Inhalt

16.4.9 Infektionen durch Ureaplasma urealyticum 16.4.10 Infektionen durch Chlamydien 16.4.11 Infektionen durch Mykobakterien Tuberkulose Infektionen durch andere Mykobakterien 16.5 Pilzinfektionen (W. Handrick) 16.5.1 Candida-Infektionen 16.5.2 Aspergillus-Infektionen Cryptococcus-Infektionen Infektionen durch Dermatophyten Parasitosen (R. Bialek) 16.6.1 Intestinale Parasitosen Intestinale Helmintheninfektionen Intestinale Protozoeninfektionen 16.6.2 Extraintestinale Parasitosen Extraintestinale Helmintheninfektionen Extraintestinale Protozoeninfektionen 16.6.3 Ektoparasitosen

17

;..

Neuropädiatrie

652 652 653 653 657 658 658 661 662 663 663 663 663 665 666 666 668 671

672

(G. Neuhäuser) Allgemeine Grundlagen Leitsymptom Kopfschmerz Migräne Fehlbildungen und Entwicklungsstörungen des Nervensystems . . . . Dysrhaphische Fehlbildungen (Neuralrohrdefekte) Anenzephalie Enzephalozele Spina bifida Dysgenesien des ZNS Holoprosenzephalie Anomalien der Medianstrukturen des Gehirns Störungen der Hirnrindenentwicklung Störung der Massenentwicklung des Gehirns Hydrozephalus Fehlbildungen von Strukturen der hinteren Schädelgrube Fehlbildungen der Hirnnerven Schädelanomalien Phakomatosen (neurokutane Syndrome) Neurofibromatose Tuberose Sklerose (Bourneville-Pringle-Syndrom) Sturge-Weber-Syndrom Weitere Phakomatosen 17.4 Neurometabolische und (heredo-)degenerative Erkrankungen des Nervensystems , 17.4.1 Allgemeine Grundlagen 17.4.2 Neurometabolische Erkrankungen Störungen des Aminosäuren-, Kohlenhydrat- und Lipidstoffwechsels Störungen des Kupferstoffwechsels Störungen des Harnstoffzyklus Störungen des renal-tubulären Transportsystems Peroxisomale Erkrankungen Lysosomale Erkrankungen Mitochondriopathien Andere neurometabolische Erkrankungen

672 673 675 677 678 678 679 679 682 682 682 683 684 685 687 687 688 689 689 690 691 691 691 691 695 695 695 696 696 696 697 697 697

Inhalt

17.4.3 (Heredo-Regenerative Erkrankungen des Nervensystems Erkrankungen der Stammganglien Heredoataxien Degenerative Erkrankungen des spinalen Systems Degenerative Erkrankungen peripherer Nerven

698 698 699 700 701

17.5

701

Entzündliche Erkrankungen des Nervensystems

17.5.1 Meningitiden 17.5.2 Enzephalitiden Herpesenzephalitis Reye-Syndrom Hirnstammenzephalitis Zerebellitis 17.5.3 Parainfektiöse bzw. immunologisch bedingte Entzündungen Subakute sklerosierende Panenzephalitis (SSPE) Encephalomyelitis disseminata (Multiple Sklerose) Enzephalitis bei HIV-Infektion Hirnabszess Myelitis Polyradikuloneuritis Fazialisparese

701 702 704 705 705 705 705 706 706 707 707 708 709 710

Verletzungen des Nervensystems

711

Schädel-Hirn-Trauma und Komplikationen Spinale Verletzungen Verletzung peripherer Nerven

711 716 716

Durchblutungsstörungen des Nervensystems

716

Akute Subarachnoidalblutung Akute infantile Hemiparese Sinusvenenthrombose

717 718 719

Zerebrale Anfälle (Epilepsien) Zerebrale Bewegungsstörungen (infantile Zerebralparesen) ZNS-Tumoren

719 725 727

Kinder- und Jugendpsychiatrie

728

(H. Remschmidt, K. Quaschner, P. M. Wehmeier, F. M. Theisen) Aufgaben der Kinder- und Jugendpsychiatrie Die kinder- und jugendpsychiatrische Untersuchung Psychische Störungen im Kindes- und Jugendalter

Intelligenzminderungen Störungen der Nahrungsaufnahme Störungen der Ausscheidungsfunktionen Enuresis Enkopresis Teilleistungsstörungen Lese-Rechtschreib-Störung Hyperkinetische Störungen Ticstörungen und Gilles-de-la-Tourette-Syndrom Alterstypische, habituelle Verhaltensauffälligkeiten Jaktationen Motorische Stereotypien Schlafstörungen Störungen der Sprache und des Sprechens Sprachabbau- und Sprachverlustsyndrome 18.3.10 Tiefgreifende Entwicklungsstörungen Frühkindlicher Autismus Asperger-Syndrom 18.3.11 Schizophrenie 18.3.12 Affektive Störungen 18.3.13 Selbstverletzendes Verhalten und Suizidalität

728 728 729

729 731 732 732 734 735 735 736 738 739 739 740 741 742 742 743 743 744 746 748 750

Inhalt

18.3.14 Angststörungen Monosymptomatische (spezifische) und soziale Phobien Panikattacken und Agoraphobie Generalisierte Angststörung Trennungsangst 18.3.15 Zwangsstörungen 18.3.16 Essstörungen: Anorexia nervosa und Bulimia nervosa 18.3.17 Körperliche Misshandlung und Vernachlässigung 18.3.18 Sexueller Missbrauch und sexuelle Misshandlung 18.3.19 Psychische Störungen bei chronischen Erkrankungen und Behinderungen

19

Hauterkrankungen im Kindesalter

751 751 753 753 754 755 756 758 762 765

767

(W. Tilgen, H. Zaun) 19.1 Leitsymptom Pruritus 19.2 Genodermatosen 19.2.1 Ichthyosen Vulgäre Ichthyosen Kongenitale Ichthyosen 19.2.2 Hereditäre Epidermolysen 19.2.3 Xeroderma pigmentosum 19.3 Nävi 19.3.1 Melanozytäre Nävi Epidermale melanozytäre Nävi Melanozytäre Nävi vom Junktions-, Compound- oder dermalen Typ 19.3.2 Epitheliale (epidermale) und Bindegewebe-Nävi 19.3.3 Vaskuläre (Gefäß-)Nävi und Hämangiome Naevus flammeus (Feuermal) Hämangiom (Blutschwamm) 19.4 Infektiöse Hauterkrankungen 19.4.1 Bakterielle Infektionen der Haut (Pyodermien) Staphylodermien Streptodermien 19.4.2 Pilzinfektionen der Haut Dermatophytosen Kandidosen 19.4.3 Virusinfektionen der Haut Molluscum contagiosum (Dellwarze) Infektionen mit humanpathogenen Papillomviren 19.5 Parasitäre Hauterkrankungen 19.5.1 Pedikulosen 19.5.2 Skabies (Krätze) 19.5.3 Strophulus infantum (Prurigo acuta) 19.6 Ekzemkrankheiten/Dermatitis 19.6.1 Seborrhoisches Säuglingsekzem 19.6.2 Atopisches Ekzem 19.6.3 Kontaktdermatitis/Kontaktekzem 19.6.4 Miliaria 19.7 Allergische Hauterkrankungen 19.7.1 Allergisches Kontaktekzem 19.7.2 Urtikaria und Quincke-Ödem 19.7.3 Arzneimittelexantheme und infektallergische Exantheme 19.8 Psoriasis 19.9 Acne vulgaris

767 768 768 769 770 771 772 773 773 773 774 775 776 776 776 777 777 778 780 781 781 783 784 784 785 786 786 787 788 788 789 790 793 794 795 795 795 796 800 802

Inhalt

20

Erkrankungen der Bewegungsorgane

805

(W. Monier, F. U. Niethard, U. Schara) 20.1

20.1.1

20.1.2

20.1.3

20.1.4

20.1.5 20.1.6

20.1.7

20.1.8

20.1.9

Erkrankungen und Verletzungen der Haltungs- und Bewegungsorgane

805

(F. U. Niethard) Wachstum und Wachstumsstörungen Anatomie, Physiologie und Pathophysiologie der Wachstumszone . Ätiologie und Klassifikation von Wachstumsstörungen Prävention von Wachstumsstörungen Angeborene Anomalien von Skelett- und Bindegewebe Hypoplasien/Hyperplasien Dysplasien Dysostosen Dystrophien Fehlentwicklungen des Skeletts Angeborene Entwicklungsstörungen des Bindegewebes Angeborene Muskelerkrankungen Erworbene Wachstumsstörungen Aseptische Osteochondrosen Beinlängendifferenz Gelenkerkrankungen Fehlanlagen und Fehlentwicklungen Erkrankungen des Gelenkknorpels Juvenile chronische Arthritis Hämophile Arthropathie Verletzungen von Knochen und Gelenken Frakturen Gelenkverletzungen Verletzungsfolgen Infektionen von Knochen und Gelenken Osteomyelitis Eitrige Arthritis Benigne Knochentumoren Allgemeine Diagnostik Osteochondrom Enchondrom Osteoidosteom und Osteoblastom Histiozytäres Fibrom Solitäre juvenile Knochenzyste Spezielle Erkrankungen an Wirbelsäule und Rumpf Funktionelle Anatomie der Wirbelsäule Fehlhaltung, Fehlform Kyphose Skoliose Spondylolyse und Spondylolisthese Muskulärer Schiefhals Trichterbrust (Pectus excavatum) Spezielle Erkrankungen der unteren Extremität Fußdeformitäten Achsenfehlsteilungen Torsionsfehler Osteochondrosis dissecans Patellaluxation Morbus Osgood-Schlatter Hüftgelenkdysplasie und -luxation Morbus Perthes Coxitis fugax Epiphyseolysis capitis femoris

805 805 807 809 809 810 812 816 816 816 816 817 817 818 819 820 820 820 822 822 822 822 823 823 825 825 828 828 828 829 829 830 831 832 832 832 832 833 835 836 837 837 838 838 841 842 842 843 843 844 847 849 849

20.1.10 Spezielle Erkrankungen der oberen Extremität Geburtstraumatische Plexusläsionen Schultergelenkluxation Pronatio dolorosa

850 850 850 850

20.2

851

Neuromuskuläre Erkrankungen

(U. Schara, W. Monier) Spinale Muskelatrophien Erkrankungen peripherer Nerven Neurale Muskelatrophien Guillain-Barre-Syndrom Friedreich-Ataxie 20.2.3 Störungen der neuromuskulären Überleitung Myasthenia gravis pseudoparalytica Hereditäre kongenitale myasthenische Syndrome 20.2.4 Myopathien Kongenitale Myopathien Muskeldystrophien Nicht dystrophe Myotonien und periodische Paralysen (Ionenkanalkrankheiten) Metabolische Myopathien

21

Unfälle und Vergiftungen im Kindesalter

855 859 859 861 861 861 861 863 863 864 865 8,72 874

877

(F. C. Sitzmann) Allgemeines

877

Allgemeine Therapiemaßnahmen

877

Häufige Unfälle

878

r

Verbrühungen und Verbrennungen Hitzekollaps/Hitzschlag Ertrinkungsunfall Elektrounfall Hundebissverletzungen

878 881 881 882 883

Vergiftungen

883

Allgemeiner Teil Erste-Hilfe-Maßnahmen Primäre Giftentfernung Sekundäre Giftentfernung 21.3.2 Spezifische Vergiftungen und ihre Behandlung

22

Bildgebende Diagnostik bei Kindern - Strategien und Trends

883 885 885 886 887

894

(M. Reither) 22.1 22.2

22.3 22.4

Verfahren und Prinzipien Zentralnervensystem (ZNS) und Spinalkanal

894 896

Diagnostische Möglichkeiten Fehlbildungen Tumoren Entzündungen Vaskuläre Prozesse Schädel-Hirn-Trauma (SHT)

896 897 898 901 901 902

Gesichtsschädel und Halsregion Thorax

904 906

Diagnostische Möglichkeiten Fehlbildungen Tumoren Entzündungen Vaskuläre Prozesse Trauma

906 907 908 908 909 909

Inhalt

22.5

22.6

23

Abdomen

910

Diagnostische Möglichkeiten Gastrointestinaltrakt Bilopankreatisches System Urogenitaltrakt Vaskuläre abdominelle Prozesse Stumpfes Bauchtrauma

910 911 912 913 915 915

Muskuloskelettales System (MSS)

916

Diagnostische Möglichkeiten Fehlbildungen und angeborene Entwicklungsstörungen des Skeletts Tumoren Entzündungen Trauma Knochenmarkerkrankungen Osteochondrosen (aseptische Knochennekrosen)

916 917 917 918 919 919 919

Kinderophthalmologie

921

(K. W. Ruprecht) Einleitung Kongenitale Dakryostenose/Dakryozystitis Ophthalmia neonatorum Kongenitale Katarakte Tapetoretinale Dystrophien Retinopathia praematurorum (RPM) Kindliches Glaukom Strabismus Amaurose

24

Hör-, Sprach- und Stimmstörungen

921 921 922 924 925 926 928 930 931

933

(W. Delb, P. Federspil) Hörstörungen Allgemeines Diagnostik Krankheitsbilder Äußeres Ohr Mittelohr Innenohr und nervale Strukturen Hörgeräteversorgung und Schulung des schwerhörigen Kindes . . . . Sprachstörungen

933 933 934 935 935 937 942 942 944

Sprache und normale Sprachentwicklung Sprachentwicklungsstörungen Redeflussstörungen 24.2.4 Sprachstörungen bei neurologischen Krankheitsbildern

944 944 946 947

24.3

Stimmstörungen

947

25

Referenzwerte für das Kindesalter

949

(F. C. Sitzmann)

Quellenverzeichnis

955

Sachverzeichnis

957