Stowarzyszenie na Rzecz Dzieci z Zaburzeniami Genetycznymi Badanie noworodka

autor: Dariusz Gruszfeld, treść artykułu: Badanie noworodka jest wykonywane przez pediatrę lub neonatologa po raz pierwszy w chwili urodzenia, a następnie kilkakrotnie w kolejnych tygodniach życia. Badanie bezpośrednio po porodzie z konieczności ogranicza się do podstawowych elementów pozwalających na ocenę ważnych czynności życiowych, widocznych wad wrodzonych oraz funkcjonowania najważniejszych narządów. Pełna ocena noworodka odbywa się zwykle po kilku godzinach od urodzenia oraz po pierwszym kontakcie z matką. Powinna być poprzedzona przeanalizowaniem dokumentacji medycznej z okresu ciąży i porodu, a niekiedy również dodatkowych danych socjalnych. Istotne informacje to: • masa ciała dziecka oraz wiek płodowy (możliwe są rozbieżności w zależności od metody oceny), • wiek matki, jej choroby, wcześniejsze niepowodzenia w zajściu w ciążę i donoszeniu ciąż, • czy matka otrzymywała/otrzymuje leki, środki odurzające, spożywała alkohol, paliła papierosy, • ewentualny obciążający wywiad rodzinny dotyczący chorób, • rezultaty przesiewowych testów wykonywanych podczas ciąży, • przebieg i sposób ukończenia porodu, • punktacja w skali Apgar, konieczność resuscytacji. Noworodek powinien być badany w cichym pomieszczeniu, w temperaturze ok. 23–25°C. Dzieci z małą i bardzo małą urodzeniową masą ciała mogą być oceniane w inkubatorze. Zaleca się, aby w miarę możliwości badanie przedmiotowe noworodka przeprowadzać w obecności matki, zwłaszcza w warunkach systemu rooming in. Pozwala to na zaobserwowanie relacji matka-dziecko, zachowania noworodka na rękach matki podczas snu, uspokajania, karmienia oraz na udzielenie przez lekarza odpowiedzi na najbardziej niepokojące rodziców pytania. Trudno jest przeprowadzić badanie noworodka w sposób równie systematyczny jak u starszych dzieci i dorosłych, ukierunkowany na poszczególne narządy i układy. Zazwyczaj nie pozwala na to brak współpracy ze strony dziecka. Należy starać się jak najlepiej wykorzystać krótkie momenty snu lub spokoju noworodka na elementy badania wymagające, by dziecko nie płakało i nie wykonywało gwałtownych ruchów (ocena napięcia ciemiączka, osłuchiwanie serca, ocena ułożenia ciała, wywołanie niektórych odruchów neurologicznych). Niekiedy warto zmienić rutynową kolejność postępowania, wykorzystując do maksimum początkowe chwile badania, zwykle należące do najspokojniejszych. Elementy oceny najczęściej powodujące protest dziecka (np. ocena stawów biodrowych, wywołanie odruchu Moro) doświadczeni pediatrzy chętnie pozostawiają na koniec badania. Orientacyjna ocena neurologiczna noworodka wymaga dokładniejszego omówienia, dlatego też została opisana szerzej pod koniec tego artykułu. Najczęściej stosowana umowna kolejność badania przedmiotowego to porządek od góry do dołu (z odstępstwami możliwymi w każdym momencie, stosownie do wcześniejszych uwag). Kolejność takiej oceny przedstawiono na ryc. 1. Skóra Stan skóry bywa częstą przyczyną niepokoju ze strony rodziców, ponieważ po urodzeniu możliwe jest występowanie zmian i wykwitów, które zazwyczaj nie wymagają działań leczniczych, a jedynie pielęgnacji lub obserwacji (rumień toksyczny, naczyniaki). Obecność obfitych wybroczyn powinna jednak skłonić do wykonania badania liczby płytek i układu krzepnięcia. Obrzęki, zwłaszcza u niedonoszonych noworodków, powinny być uważnie obserwowane. Często bywają objawem hipoproteinemii. Obecność sinicy centralnej, czyli obejmującej twarz i śluzówki, może być objawem obniżonej saturacji hemoglobiny, np. u dziecka z wadą serca, ale również zwiększonego bezwzględnego stężenia hemoglobiny nieutlenowanej (>5 g%) u noworodka z policytemią. Sinica centralna wymaga dokładniejszej diagnostyki w przeciwieństwie do zasinienia obwodowych części ciała (dłonie, stopy). To stosunkowo częsty objaw w pierwszych 24 godz. życia, zwłaszcza u ochłodzonego noworodka. Sinica może być trudna do rozpoznania u dziecka bladego, po znaczącej utracie krwi lub z centralizacją krążenia wywołaną np. wstrząsem. Podejrzenie zaburzeń krążenia obwodowego wymaga sprawdzenia tzw. czasu rekapilaryzacji (powrotu krążenia włośniczkowego), który nie powinien być dłuższy niż 3 s. Zażółcenie powłok skórnych dające się zaobserwować w ciągu pierwszej doby życia jest wystarczającym powodem do poszerzenia diagnostyki w kierunku hiperbilirubinemii i jej przyczyn. U noworodków powyżej pierwszej doby życia widoczna żółtaczka występuje bardzo często (>60% noworodków). Jej poziom jest trudny do wzrokowej oceny, lecz, jak wykazały badania, wraz ze wzrostem doświadczenia badającego, trafność jest coraz lepsza i rzadziej wymaga potwierdzenia badaniami laboratoryjnymi. Głowa strona 1 / 6

Stowarzyszenie na Rzecz Dzieci z Zaburzeniami Genetycznymi Badanie noworodka

Podczas porodu kości czaszki mogą zachodzić na siebie, może też dojść do powstania tzw. przedgłowia. Świadczy ono o przedłużonym ucisku głowy noworodka w kanale rodnym, który doprowadził do obrzęku tkanek miękkich [1]. Należy odróżnić przedgłowie od krwiaka podokostnowego – obecnego najczęściej nad kością ciemieniową, nigdy nieprzekraczającego linii szwu kostnego. U noworodków rzadko dochodzi do pęknięć kości czaszki, chyba że spowodowanych stosowaniem próżniociągu lub kleszczy. Należy dokładnie obejrzeć całą skórę na głowie w poszukiwaniu urazów mechanicznych oraz tzw. ubytków skórnych towarzyszących niektórym zespołom genetycznym (np. trisomia 13). Ważnym elementem badania jest pomiar obwodu głowy. Na wielkość obwodu główki ma wpływ jej kształt. Wyjaśnia to np. fakt ciasnoty wewnątrzczaszkowej u niemowląt z kraniostenozą związaną z przedwczesnym za- rośnięciem jednego lub kilku szwów [2]. Należy zwracać uwagę na wielkość i napięcie ciemiączka (wzmożone ciśnienie śródczaszkowe). Oczy Rzadko stwierdzany w okresie noworodkowym, ale bardzo charakterystyczny jest objaw tzw. białej źrenicy – bardzo istotny dla rozpoznania retinoblastoma i wdrożenia jak najwcześniejszego leczenia. W ok. 30% przypadków występuje obustronnie. Należy szukać aktywnie objawów zaćmy wrodzonej, która jest najczęstszą, możliwą do leczenia przyczyną wrodzonej ślepoty. Warto rozważyć badanie dna oka, choć nie jest ono elementem rutynowej oceny u noworodka donoszonego. Może wykazać atrofię lub hipoplazję tarczy nerwu wzrokowego (odpowiadają one za ok. 25% ślepoty wrodzonej) [3]. Stosunkowo często obserwuje się wylewy krwawe do siatkówki – występują u ok. 20% zdrowych noworodków [4]. Zez jest dość często spotykanym objawem, ustępującym zazwyczaj w ciągu 1. mies. życia u donoszonych noworodków, mogącym utrzymywać się dłużej u wcześniaków, u których to częściej skojarzony jest z przebytym wylewem dokomorowym lub leukomalacją okołokomorową. Obecność wydzieliny w worku spojówkowym powyżej 2. doby życia bywa najczęściej spowodowana niezupełnie dokonaną kanalizacją dróg łzowych. Obfita wydzielina ropna z towarzyszącym zaczerwienieniem i obrzękiem spojówek wymaga jednak dokładniejszego opracowania bakteriologicznego. Uszy W ramach rutynowego badania przedmiotowego należy ocenić kształt i wielkość małżowin usznych. Nieprawidłowej wielkości, wiotkie, nisko osadzone małżowiny są charakterystycznym elementem niektórych zespołów wad genetycznych. Należy też odnotować obecność tzw. naddatków usznych. Usta Obecność cofniętej żuchwy czy asymetrii ustawienia kącików ust to kolejne istotne objawy w ocenie głowy i twarzy noworodka. Należy zawsze zbadać jamę ustną pod kątem obecności rozszczepu podniebienia. Przeoczenie tej wady może spowodować późniejsze problemy w karmieniu, ulewanie nosem oraz aspirację pokarmu. Obojczyki Obowiązkiem lekarza badającego noworodka jest sprawdzenie, czy podczas porodu nie doszło do pęknięcia obojczyka, a zwłaszcza, czy nie towarzyszą mu objawy porażenia nerwów (np. porażenie Erba). Klatka piersiowa Podczas badania noworodka niekiedy trudno jest oddzielić od siebie ocenę układu oddechowego i krążenia, ponieważ objawy patologiczne ze strony jednego z tych układów mogą być konsekwencją dysfunkcji drugiego. Ocenia się częstość i tor oddychania oraz cechy niewydolności oddechowej, takie jak wciąganie międzyżebrzy, mostka, zaciąganie przepony. Objawy te łączy się ze stanem ogólnym, stękaniem, unoszeniem skrzydełek nosa, sinicą, zwiększonym zapotrzebowaniem na tlen. Prawidłowa częstość oddechów noworodka to ok. 40–60/min. Niektóre noworodki, zwłaszcza wcześniaki, mają nieregularny oddech, z obecnością pauz 5–10-sekundowych. Przerwy powyżej 20 s uznaje się za bezdechy i bezwzględnie należy ustalić ich przyczynę. Tachypnoe >60 oddechów/min jest najczęściej efektem zaburzeń w układzie oddechowym lub narastającej niewydolności krążenia. Osłuchiwanie serca i płuc wykonuje się zwykle jednocześnie. Opukiwanie klatki piersiowej noworodka w praktyce klinicznej nie wnosi żadnych istotnych informacji, przedłużając niepotrzebnie czas badania. Zawsze natomiast należy sprawdzić tętno na tętnicach udowych, aby wykryć wcześnie koarktację aorty. Obecność cichego szmeru, najczęściej na lewym brzegu mostka, w pierwszych godzinach życia zdarza się nierzadko u zdrowych donoszonych noworodków. W większości przypadków nie jest on związany z anatomiczną wadą serca i ustępuje w pierwszych miesiącach życia. W przypadku utrzymywania się szmeru niezwiązanego z niedokrwistością lub wobec jakichkolwiek towarzyszących nieprawidłowości ze strony układu krążeniowo-oddechowego zaleca się echokardiograficzne wykluczenie wady serca. Brzuch strona 2 / 6

Stowarzyszenie na Rzecz Dzieci z Zaburzeniami Genetycznymi Badanie noworodka

Ocena przedmiotowa jamy brzusznej powinna obejmować m.in. stan skóry w okolicy pępowiny (ewentualnie prawidłowość gojenia się rany po odpadnięciu kikuta, co następuje zwykle po ok. 10–14 dniach). Obecność wydzieliny śluzowej lub ropnej wymaga co najmniej intensywnej pielęgnacji i wzmożonej obserwacji. Przewlekłe utrzymywanie się wodnistej wydzieliny może podpowiadać obecność przetrwałego moczownika. Oceniając pępowinę bezpośrednio po urodzeniu dziecka, odnotowuje się liczbę naczyń w sznurze pępowinowym (obecność pojedynczej tętnicy wiąże się z częstszym występowaniem wad rozwojowych nerek) [5]. Zielono podbarwiony sznur pępowinowy przemawia za możliwością zanieczyszczenia smółką wód płodowych. Przepuklina pępkowa dość często występuje w okresie noworodkowym. O ile nie osiąga zbyt dużych rozmiarów, to – w przeciwieństwie do przepuklin pachwinowych – ma tendencję do samoistnego ustępowania. Należy pamiętać o unikaniu zbyt mocnego badania palpacyjnego brzucha noworodka, zwłaszcza po posiłku. Bardzo często bywa ono przyczyną obfitego ulania lub wymiotów. Wystający na 1–2 cm dolny brzeg wątroby u noworodka nie musi świadczyć o jej powiększeniu. Trzeba jednak zwrócić uwagę na nieprawidłowe masy lub opory w jamie brzusznej, szczególnie w okolicy nerek. Ocena perystaltyki jelit jest zalecana w przypadku towarzyszących anomalii, takich jak wzdęcie brzuszka, trudności w karmieniu, opóźnione oddanie smółki. Podczas badania jamy brzusznej należy zawsze odnotować fakt i moment oddania pierwszego moczu i smółki. Narządy płciowe Jądra u donoszonych noworodków płci męskiej zazwyczaj dają się ocenić już po porodzie, nawet jeśli niekiedy wymagają delikatnego sprowadzenia do moszny. Brak jądra w mosznie powinien zostać odnotowany, a badanie powtórzone później. Stosunkowo częstym objawem są wodniaki jąder – niewymagające zazwyczaj leczenia. Prącie powinno być zbadane w kierunku spodziectwa oraz ewentualnych zaburzeń w oddawaniu moczu. Uwidocznienie, przy delikatnym odciąganiu napletka, ujścia cewki moczowej, nawet przy obecności napletka wysoko przyklejonego do żołędzi, zapewnia zwykle swobodny odpływ moczu i nie powinno budzić niepokoju. U dziewczynek należy zwrócić szczególną uwagę na cechy wirylizacji mogące być pierwszym objawem wrodzonego przerostu nadnerczy prowadzącego w konsekwencji do zespołu utraty wody i soli. Kończyny Ocena kończyn, a zwłaszcza dłoni i stóp, obejmuje ich budowę, symetrię i ruchomość. Najczęściej zwracają uwagę zrośnięte lub dodatkowe palce. Obiektem zainteresowania lekarza powinny być także nieprawidłowe bruzdy dłoniowe (np. poprzeczna bruzda małpia), które mogą być cechą charakterystyczną zespołów genetycznych. Ważnym elementem badania przedmiotowego jest ocena stawów biodrowych. Badanie powinno obejmować sprawdzenie symetrii fałdów, odwodzenia, rotacji zewnętrznej oraz objawów Barlowa i Ortolaniego. Wątpliwości powinny być rozstrzygnięte przez lekarza ortopedę, najlepiej po uzupełniającym badaniu USG stawów biodrowych. Ocena okolicy kręgosłupa, podobnie jak pewne etapy badania głowy, stanowi część badania neurologicznego noworodka, omawianego poniżej. Warto jednak zwrócić uwagę na obecność zachyłków, znamion skórnych, zwłaszcza owłosionych lub sączących, które mogą mieć łączność z rdzeniem kręgowym. Dokładane różnicowanie tego typu zmian wymaga niekiedy zaawansowanych badań obrazowych (MRI). Ośrodkowy układ nerwowy Ocena dojrzałości Niektóre elementy oceny neurologicznej ulegają zmianie w zależności od etapu rozwoju wewnątrzmacicznego. Znajomość tego faktu jest niezbędna do prawidłowej interpretacji wyników badania. Pewne zaburzenia są charakterystyczne dla noworodków urodzonych przedwcześnie, rzadziej występują u noworodków urodzonych o czasie, z masą ciała odpowiednią do wieku płodowego. Najczęściej stosowane w praktyce obiektywne skale oceny wieku płodowego to skala wg Ballard [6] i skala wg Dubovitz [7]. Ocena obwodu głowy noworodka Obwód czaszki jest użytecznym wyznacznikiem jej pojemności, a tym samym objętości tkanki mózgowej wraz z wewnątrzkomorowym płynem mózgowo-rdzeniowym. Rzadziej na wielkość obwodu mają wpływ kolekcje płynowe podtwardówkowe i podpajęczynówkowe lub przyczyny zewnątrzczaszkowe. Wartości pomiarów muszą być odnoszone do aktualnych siatek centylowych uwzględniających wiek płodowy i masę urodzeniową. U noworodków przedwcześnie urodzonych (