SNOMED CT LV: Seminar mit Bakk-Arbeit WS 06 Name: Peter Bodesinsky Matr.-Nr.: 0304343 Kennzahl: 533

Kurzfassung: SNOMED CT ist eine umfassende klinische Terminologie, die das effiziente Speichern, wiederfinden und den problemlosen Austausch von medizinischen Patientendaten unter Benutzung von Informationstechnologien erleichtern soll. Sie ist mit ungefähr 300.000 Konzepten in der aktuellen Version relativ umfangreich und ist nicht nur eine Terminologie, sondern auch eine Ontologie, die sich aus Konzepten, Beziehungen zwischen diesen Konzepten und Bezeichnungen für die Konzepte zusammensetzt. Mit seinen vielen Beziehungen, ermöglicht SNOMED CT auch eine semantische Definition und hierarchische Strukturierung der Konzepte. Es ging aus einer Verschmelzung zweier Terminologien, CTV3 und SNOMED RT hervor und wurde ständig weiterentwickelt. Einige Studien beschäftigen sich mit der Evaluation von SNOMED CT, aus denen größtenteils hervorgeht, dass es sich trotz einiger Mängel prinzipiell für den praktischen Einsatz eignet. SNOMED CT ist in Ländern, wie den USA oder England, bereits als Standard für manche Anwendungen vorgesehen und wird wahrscheinlich künftig, u.a. im Zusammenhang mit dem EHR, eine wichtige Rolle spielen.

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Inhaltsverzeichnis

1. Einleitung .............................................................................................................................. 3 2. Aufbau und Eigenschaften von SNOMED CT .................................................................. 4 2.1 Allgemein ......................................................................................................................... 4 2.2 Grundaufbau von SNOMED CT...................................................................................... 4 2.2.1 Konzepte und Bezeichnungen ................................................................................... 5 2.2.2 Beziehungen /hierarchische Struktur ........................................................................ 6 2.3 Die Tabellen von SNOMED CT ...................................................................................... 7 2.4 SNOMED-CT und Description Logic(DL)...................................................................... 8 3. Entstehung von SNOMED CT ............................................................................................ 9 3.1 Von SNOMED zu SNOMED RT .................................................................................... 9 3.2 Entwicklungsprozess von SNOMED CT......................................................................... 9 4. Evaluation von SNOMED CT ........................................................................................... 11 5. Zukunft von SNOMED CT ............................................................................................... 13 6. Diskussion ........................................................................................................................... 14

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1. Einleitung Informationstechnologien kommen auch im medizinischen Bereich immer stärker zum Einsatz, so zum Beispiel zur Speicherung medizinischer Patientendaten, wie im EHR(Electronic Health Record), oder für elektronische Rezepte. Hierbei stellt sich die Frage, wie solche riesigen Informationsmengen am besten gespeichert und wie medizinisches Wissen bzw. Fachbegriffe repräsentiert werden können, um sie für Rechner verarbeitbar und für Benutzer verständlich zu machen. Es gilt Anforderungen wie dem korrekten Erfassen, effizienten Suchen und problemlosen Austausch von medizinischen Daten gerecht zu werden. Um diesen Anforderungen zu erfüllen, muss es standardisierte medizinische Terminologien geben, die eine einheitliche Codierung medizinischer Begriffe ermöglichen. Klassifikationssysteme und Terminologien, wie ICD-10, existieren schon relativ lange, allerdings steigen die Erfordernisse für solche Begriffssysteme mit der technologischen Entwicklung an. SNOMED CT (Systematized Nomenclature of Medicine Clinical Terms), eine im Jahr 2002 entstandene Terminologie, versucht diesen Erfordernissen gerecht zu werden. Sie wurde vom CAP(College of American Pathologists) gemeinsam mit dem englischen NHS(National Health Service) entwickelt, die Besonderheit an der Entwicklung ist vor allem die Tatsache, dass SNOMED CT aus zwei anderen Terminologien entstanden ist, die miteinander vereinigt worden sind und schon für sich genommen ziemlich umfassend und inhaltsreich waren. Die Terminologie ist mit, in der aktuellen Version, fast 300.000 Konzepten sehr umfangreich und durch verschiedenartige Beziehungstypen(Relationen), die zwischen zwei Konzepten definiert werden können, auch relativ komplex. Wobei durch nachträgliche Definition von Beziehungen auch noch eine zusätzliche semantische Verfeinerung der Konzepte möglich ist. Im Folgenden werden der Aufbau und die Eigenschaften von SNOMED CT näher erläutert sowie die Entstehungsgeschichte kurz dargestellt. Anschließend wird noch versucht, anhand der Betrachtung einiger in diesem Zusammenhand durchgeführter Studien, die Praxistauglichkeit bzw. die Abdeckung der im Alltag gebrauchten medizinischen Begriffe näher zu beleuchten. Zuletzt wird noch ein Ausblick in die Zukunft von SNOMED CT gegeben.

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2. Aufbau und Eigenschaften von SNOMED CT 2.1 Allgemein SNOMED CT versucht möglichst viele klinische Begriffe zu fassen und in einer allgemeinen Terminologie zu repräsentieren, die wissenschaftlich geprüft und von vielen Fachleuten entwickelt wurde. Laut SNOMED International soll SNOMED CT vor allem dazu dienen medizinische Daten zu erfassen, auszutauschen und zu archivieren. Der Entwicklungsprozess war von Anfang an auf das schaffen einer Referenzterminologie ausgelegt, die helfen soll, medizinische Daten in einer angemessenen, für Computer verarbeitbaren Form zu speichern. SNOMED CT ist eigentlich, wie einige andere, neuere, medizinische Terminologien, vielmehr auch eine Ontologie. Hierbei ist es wichtig, die Unterschiede zwischen den Begriffen Terminologie, Nomenklatur, Klassifikation und Ontologie, zu kennen. In einer Terminologie sind alle Fachbegriffe eines bestimmten Gebietes genau einer Bezeichnung (bzw. einem Wort) zugeordnet. Eine Nomenklatur enthält zusätzlich noch Regeln für die Bildung der einzelnen Bezeichnungen. Unter einer Klassifikation wird die hierarchische Ordnung von Begriffen, vom Allgemeinen ins Speziellere, verstanden. Eine Klasse fasst hierbei mehrere Begriffe über mindestens ein klassenbildendes Merkmal zusammen, untergeordnete Klassen erben von den übergeordneten. Der Begriff Ontologie stammt ursprünglich aus der Philosophie und beschäftigt sich mit der Natur des Seienden. In der Informatik ist damit die Beschreibung der Begriffe (Konzepte) eines Fachgebiets gemeint und deren Beziehungen (Relationen) untereinander. In diesem Zusammenhang ist auch das folgende Zitat von Interesse: “An ontology is a formal, explicit specification of a shared conceptualization“[nach Studer] Eine Ontologie ist also ein abstraktes Modell von Phänomenen in der Welt, wobei zu betonen ist, dass dieses Modell nicht nur von einem Individuum anerkannt wird, sondern von einer ganzen Gruppe akzeptiert wird. Außerdem wird Wert auf die Maschinenlesbarkeit gelegt, d.h. das in der Ontologie enthaltene Wissen ist explizit vorhanden und formal definiert. Im Unterschied zu reinen Terminologien, die festlegen wie die Begriffe zu bezeichnen sind, enthalten Ontologien auch (semantische) Definitionen der Begriffe. Eine Ontologie ist daher im wesentlichen eine Mischung aus Terminologie und Klassifikation, da man Objekte zu Begriffen (ähnl. Klassen) zusammenfasst und hierarchisch ordnet. Hierbei kann eine Ontologie eher einfach strukturiert sein z.B. eigentlich nicht vielmehr als eine hierarchische Begriffsordnung sein, aber auch genügend Wissen enthalten um dieses zu verarbeiten bzw. neues Wissen abzuleiten. 2.2 Grundaufbau von SNOMED CT SNOMED CT besteht aus folgenden Grundkomponenten: Konzepten (concepts) und deren Attribute (sind in SNOMED CT eigentlich über Attributsbeziehungen definiert), Bezeichnungen (descriptions) und Beziehungen(Relationships) zwischen den Konzepten. Alle Komponenten in SNOMED CT besitzen eine SCTID (SNOMED Clinical Terms Identifier), diese besteht aus der „Item-ID“, sie ist die eigentliche ID einer Komponente. Der „Namespace-ID“, sie wird dann benötigt, wenn eine Organisation den Inhalt von SNOMED CT erweitern möchte. Falls keine Namespace-ID definiert ist, ist die Komponente Teil des Kerninhalts. Abschließend besteht eine SCTID auch noch aus einer „Partition-ID“, sie gibt im Wesentlichen an, ob die betreffende Komponente Teil einer Erweiterung ist und zu welchem Typ sie gehört (Konzept, Beziehung, cross mapping).

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2.2.1 Konzepte und Bezeichnungen Unter einem Konzept wird eine abgrenzbare Denkeinheit bzw. ein medizinischer Begriff verstanden, der sich von den anderen deutlich unterscheidet. Jedes Konzept beinhaltet eine eindeutige Identifikationsnummer (Concept-ID), die aber in keinerlei Zusammenhang mit der Einordnung des Konzepts in der Ontologie oder der semantischen Bedeutung steht, sondern es handelt sich lediglich um eine fortlaufende Nummer. Diese Art der ID Codierung soll eine schnelle Manipulation der Struktur der Hierarchie ermöglichen, ohne die Codes jedes Mal verändern zu müssen. Weiters beinhaltet ein Konzept mehrere Descriptions bzw. textuelle Beschreibungen, dabei muss es mindestens zwei haben. Den fully specified name und den preferred name. Der fully specified name(FSN) dient der eindeutigen Bezeichnung eines Konzepts, er bildet somit die terminologische Grundlage von SNOMED CT. Der FSN beinhaltet außerdem einen Suffix, der die Zuordnung zu einer Achse ermöglicht (mehr zu Achsen im Folgenden). Der preferred name ist die in der Praxis bevorzugte Bezeichnung für einen Begriff, er kann in andere Sprachen übersetzt werden, kann aber auch nur der fully specified name, ohne den achsenzuordnenden Suffix sein. Enthält ein Konzept mehr als nur diese 2 Bezeichnungen, so handelt es sich um Synonyme(=unterschiedliche Bezeichnungen für denselben Begriff), die aber keine Bedeutungsveränderung des Konzepts bewirken. Synonyme erlauben eine flexiblere Beschreibung. Zusätzlich zur Concept-ID und den Bezeichnungen enthält ein Konzept auch noch Beziehungen, in Form von „IS-A“ und Attributsbeziehungen, über diese Beziehungen erfolgt die eigentliche semantische Definition der Begriffe. Concept-ID

396285007 1764202015 1776258010 1785531017

Description-ID

Fully specified name

Bronchopneumonia(disorder) Bronchopneumonia Bronchial pneumonia IS-A Pneumonia ASSOCIATED-MORPHOLOGY Inflammation FINDING-SITE Lung structure FINDING-SITE Bronchial structure Beziehungstyp

Hierachie-Tag(Suffix) Preferred Name Synonym

Konzept (auf das bezogen wird)

Abb.1: schematischer Aufbau eines Konzepts in SNOMED CT am Beispiel des Begriffs „Bronchopneumonia“, einer Graphik von [3] nachempfunden Der FSN ist exakt einem Konzept zugeordnet d.h. kein FSN darf mehr als ein Konzept haben, es ist aber prinzipiell möglich, dass ein preffered term oder ein Synonym in mehr als nur einem Konzept vorkommen. (dazu kommt noch, dass, wie oben erläutert, ein Konzept natürlich mehrere bzw. mindestens 2 Bezeichnungen hat). Eine Bezeichnung besteht immer aus einer Description-ID und einer sprachlichen Bezeichnung.

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2.2.2 Beziehungen /hierarchische Struktur Generell besteht eine Beziehung in SNOMED CT aus der Relationship-ID, den IDs der zwei miteinander in Beziehung stehenden Konzepte (ConceptID1 und ConceptID2) und dem Beziehungstyp(Relationship type). In SNOMED CT gibt es mehrere Typen von Beziehungen (Relationen) zwischen zwei Konzepten, eine der wichtigsten ist die „IS-A“-Beziehung. „IS-A“ Beziehungen ermöglichen die hierarchische Strukturierung der Konzepte und entsprechen einer Subtyp/SupertypBeziehung d.h. die Eigenschaften werden auf die Subtypen vererbt (Eine Beispiel dafür wäre die Beziehung „Malignant tumor of lung“ is-a „Neoplasm of lung“.) An oberster Stelle dieser Hierarchie befinden sich 18 Konzepte, die sogenannten „root concepts“, die die Achsen von SNOMED CT bilden (siehe Abb.2), jedes Konzept ist einer dieser Achsen zugeordnet. Davon bilden die Achse „Clinical Finding“(Klinischer Befund), mit den Subhierachien „Finding“ und „Disease“, und die Achse „Procedure/intervention“(Verfahren/Eingriff) die Hauptachsen. Die anderen Achsen haben eher unterstützende Funktion. In der Achse „Clinical Finding“ finden sich im wesentlichen Konzepte, die für die Dokumentation von Funktionsstörungen und zur Erstellung von Befunden notwendig sind. Unter „Procedure/Intervention“ sind alle Aktivitäten im Gesundheitswesen zusammengefasst z.B. Operationen oder diagnostische Verfahren. Eine der wichtigsten unterstützenden Achsen ist die Achse „Attributes“, da sie die möglichen Attribute in Form von Konzepten enthält, über die Attributsbeziehungen definiert werden können. Weiters existieren noch Achsen wie „Organism“, in der sich v.a. Konzepte für krankheitserregende Organismen wie Bakterien befinden. „Substance“ enthält eine große Bandbreite von biologischen bzw. chemischen Substanzen. „Observable Entity“ beinhaltet Konzepte, die für Einheiten stehen, die beobachtet bzw. gemessen werden können(z.B. „Cardiac function“), ihnen können Werte zugewiesen werden, die nicht vordefiniert sind, sondern im Nachhinein von einem Benutzer kontextabhängig festgelegt werden können (Postkoordination). 1.Clinical Finding(Klinischer Befund) - Finding(Befund) - Disease(Krankheit) 2.Procedure/intervention(Verfahren/Eingriff) 3.Observable entity(Beobachtbare Einheit) 4.Body structure(Anatomie) 5.Organism(Organismus) 6.Substance(Substanz)

10.Record artifact(Dokumentationstyp)

11.Physical object(reales Onbjekt) 12.Physical force(physikalische Kraft) 13.Events(Ereignisse) 14.Environments/geographical locations(Umwelt/geographische Regionen) 15. Situation with explicit content(Kontextabhängige Katigorien) 16.Staging and scales(Stadieneinteilung und Messverfahren)

7.Pharmaceutical/biologic product(Pharmazeutisches/biologisches Produkt) 8.Specimen(Untersuchungsmaterial) 17.Attribute 9.Qualifier value (Qualifizierter Wert) 18.Special concept(Spezielle Begriffe) Abb.2: Die Hierachien bzw. Achsen in SNOMED CT in English bzw. Deutsch, Daten aus [3] Ein weiterer wichtiger Beziehungstyp ist die Attributsbeziehung. Während die „IS-A“ Beziehung nur zwischen den Konzepten innerhalb einer Achse benutzt wird, können Attributsbeziehungen auch zwischen zwei Konzepten mit verschiedenen Achsen definiert werden. Attribute sind selber Konzepte und befinden sich in der „Attributes“ Achse.

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Einige Beispiele für Attributsbeziehungen: Im Konzept „Pneumonia“(Lungenentzündung): - Associated morphology(assozierte Morphologie): Inflammation(Entzündung) - Associated morphology(assozierte Morphologie): Consolidation(Verfestigung) - Finding Site(Fundort) : Lung structure(Lungengewebe) Attribute dienen, wie die „IS-A“ Beziehung, u.a. dazu die Bedeutung der Konzepte zu definieren. Neben Attributen, deren Werte schon im Vorhinein festgelegt sind (Präkoordination), gibt es auch Attribute, deren Werte im Nachhinein festgelegt werden können (z.B. von einem Arzt, der einen Befund schreibt), dieser Vorgang wird auch als Postkoordination bezeichnet. Man könnte daher die Konzepte mit ihren bereits festgelegten „IS-A“ und Attributsbeziehungen mit Klassen (fassen Objekte mit gleichen Eigenschaften zusammen) vergleichen, während man die Verwendung in einem speziellen Kontext (Befund schreiben) mit der Instanzierung dieser Klassen gleichsetzen könnte. Neben den 2 bereits genannten Beziehungstypen gibt es auch noch andere, weniger wichtige. So etwa die Beziehung „Is-part-of“ zum Festlegen von Ganzes-Teil-Beziehungen oder sogenannte „historische Beziehungen“, die auf inaktive Konzepte verweisen, beispielsweise die „Same-as“ Relation. Für einen weiteren Einblick in den Grundaufbau von SNOMED CT empfiehlt sich der Besuch eines SNOMED-CT Browsers wie z.B.: http://terminology.vetmed.vt.edu/SCT/menu.cfm. 2.3 Die Tabellen von SNOMED CT Der Inhalt von SNOMED CT, die Konzepte, Bezeichnungen und Beziehungen sind in Tabellen (tables) gespeichert. Drei Tabellen, der „Concepts Table“, der „Descriptions Table“ und der „Relationship Table“ bilden das inhaltliche Grundgerüst bzw. die „Core tables“. Jede Zeile in diesen Tabellen steht für ein Konzept, eine Bezeichnung oder eine Beziehung.

Abb.3: Die Struktur der 3 „Core tables“ nachempfunden

in SNOMED CT, einer Graphik von [4]

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Jedes Konzept im „Concepts Table“ besteht aus einer ConceptID, dem ConceptStatus, der angibt, ob es sich um ein aktives oder veraltetes Konzept handelt, dem FSN, einem „Is Primitive“-Flag (gibt an, ob es sich um ein primitives Konzept handelt d.h. ein Konzept, das sich nicht über eigene Beziehungen von Elternkonzepten unterscheidet), und der CTV3- bzw. SNOMED-ID, die sich noch aufgrund der Entstehungsgeschichte von SNOMED CT in der Tabelle befinden. ConceptID 369445005

ConceptStatus 0

FSN CTV3ID SNOMEDID Is Primitive Chronic XUU7a D5- 45285 1 proctocolitis (disorder) Abb.4: Beispiel für die Darstellung eines Konzepts im „Concepts table“(colitis = Darmentzündung), Daten aus [7] Eine Bezeichnung in dem „Descriptions Table“ besteht im Wesentlichen aus der DescriptionID, der ConceptID, die die Zuordnung zu einem Konzept ermöglicht und einem Term bzw. der sprachlichen Bezeichnung. Zusätzlich gibt es u.a. noch den DescriptionType, der angibt, ob es sich um einen FSN, einen „preferred name“ oder um ein Synonym handelt, und den Language Code, der die Sprache der Bezeichnung festlegt. Eine Beziehung im „Relationships table“ beinhaltet u.a. die „RelationshipID“, den „Relationship type“ und die IDs der Konzepte zwischen denen die Beziehung definiert ist. Neben diesen „Kerntabellen“ gibt es noch eine Reihe weiterer Tabellen, die alle mit den 3 Haupttabellen in Verbindung stehen. So gibt es einige „Cross-Mapping“ Tabellen, die ein Konzept aus SNOMED CT auf einen oder mehrere Codes einer anderen Klassifikation bzw. Terminologie (z.B.: ICD-9) abbilden. Die tatsächliche Implementierung bzw. Integration von SNOMED CT in ein System ist von dem eigentlichen Inhalt von SNOMED CT getrennt zu sehen. (Eine Softwareanwendung, die die Benutzung von SNOMED CT unterstützt, wird „SCT Enabled Application“[3] genannt) 2.4 SNOMED-CT und Description Logic(DL) Die Konzepte in SNOMED CT lassen sich auch formal in Description Logic darstellen. Beispiel : Das Konzept „Pulmonary Tularmia“ mit den Beziehungen „IS-A“ Tulmeria „IS-A“ Pneumonia due to aerobic bacteria (bakterielle Lungenentzündung) “Associated morphology“ Inflammation (Entzündung) “Associated morphology“ Consolidation (Verfestigung) “Finding site” Structure of interstitial tissue of lung lässt sich auch wie folgt in DL darstellen [5]:

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3. Entstehung von SNOMED CT 3.1 Von SNOMED zu SNOMED RT Die Terminologie SNOMED (Systematized Nomenclature of Medicine) geht bis in das Jahr 1974 zurück und ist der Nachfolger von SNOP (Systematized Nomenclature of Medicine, 1965), Ziel war hierbei die Entwicklung einer allgemeinen Nomenklatur der Medizin, die primär dazu dienen sollte, medizinische Daten zu indexieren. SNOMED enthält 7 Achsen (semantische Bezugssysteme), wie z.B. Morphologie oder Ätiologie. SNOMED wird seit seiner Entstehung hauptsächlich von Mitgliedern des CAP (College of American Pathologists) [3] betreut. Die neueste, von anderen medizinischen Terminologien unabhängige, Version ist SNOMED RT (Reference Terminology). SNOMED war ursprünglich eher auf Postkoordination ausgelegt, d.h. die Beziehungen zwischen den einzelnen Bezeichnungen mussten im Nachhinein vom Anwender festgelegt werden und waren nicht schon vorher, z.B. durch hierarchische Strukturierung, gegeben. Die neuesten Versionen (z.B. SNOMED RT) sind aber eher auch auf Präkoordination ausgelegt, d.h. durch Definition von hierarchischen Beziehungen zwischen den Bezeichnungen(bzw. Konzepten) und durch semantische Definitionen(z.B. description logic), ist es nicht mehr zwangsläufig notwendig, alle Beziehungen im Nachhinein festzulegen. 3.2 Entwicklungsprozess von SNOMED CT SNOMED CT, die neueste Version von SNOMED, ist das Ergebnis einer Zusammenarbeit des CAP mit dem NHS (National Health Service in England). Ziel war die Vereinigung zweier relativ großer medizinischer Terminologien, SNOMED RT(CAP) und CTV3 (Clinical Terms Version 3), zu einer umfassenderen Terminologie, die nahezu alle klinischen Begriffe abdeckt und insbesondere das effiziente Speichern, Wiederfinden und Analysieren von elektronischen Patientendaten (electronic patient record) ermöglicht [1]. Beide Terminologien verfügen über einen ähnlichen Grundaufbau, sie sind Konzept-basierte, mehrachsige (die Hierachie, in die die Begriffe eingebaut sind, hat zuoberst mehrere „Wurzeln“) medizinische Terminologien. Hierbei wird unter einem Konzept eine klar definierte Denkeinheit verstanden, die über Bezeichnungen (Descriptions) identifiziert werden können, wobei aber jede Bezeichnung exakt einem Konzept zugeordnet sein muss, ein Konzept aber mehrere Bezeichnungen haben kann (u.a. Synonyme). Beide sind außerdem zum Teil manuell, zum Teil automatisch entwickelt worden und verfügen beide über semantische Definitionen, die über die Beziehung zu anderen Konzepten realisiert werden. SNOMED RT enthält ungefähr 120.000 Konzepte, CTV3 ca. 200.000 Konzepte. Laut den Entwicklern [1] war der Entwicklungsprozess ein sehr offener, in den ca. 50 Ärzte und andere, professionell im Gesundheitsbereich Tätige, eingebunden waren. Die Entwicklung erfolgte in mehreren Phasen, von denen das „Description Mapping“ eine der wichtigsten[2] war. Man ging dabei im Wesentlichen so vor, dass ein Team in den USA alle CTV3 Bezeichnungen (Descriptions) auf Konzepte in SNOMED RT abgebildet hat (Description mapping), während ein Team in England alle SNOMED RT Bezeichnungen auf Konzepte in CTV3 abgebildet hat. Hierbei waren folgende Beziehungen möglich: Falls eine semantische Übereinstimmung zwischen Bezeichnung und Konzept gegeben war, wurde eine „Same-as“ Beziehung festgelegt. Falls eine Zuordnung zu einem bereits existierenden Konzept nicht möglich war, führte man neue Konzepte ein, die mittels einer „Is-a“ Beziehung in die alte Struktur eingehängt wurden. Bei einem Bruchteil der Bezeichnungen war keine Zuordnung möglich, diese wurden als „unmappable“ markiert. Diese Vorgangsweise half beim Auffinden von äquivalenten Konzepten und neuen Konzepten, die man dann in ___________________________________________________________________________ SNOMED CT

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SNOMED CT integrieren konnte. Äquivalente Konzepte wurden vereint, während doppeldeutige Konzepte (z.B. durch falsche Zuordnungen) einer näheren Betrachtung unterzogen wurden. Nach dieser Phase wurden im „Concept Modelling“ die Konzepte und deren Beziehungen, gemeinsam mit den Bezeichnungen, die in SNOMED CT vorkommen sollten, ausgearbeitet bzw. die jeweiligen Tabellen (siehe Kapitel: Aufbau und Eigenschaften von SNOMED CT) befüllt. Danach wurde SNOMED CT noch Verfeinerungsphasen unterzogen, unter anderem im Rahmen eines Alpha und eines Beta-Tests. Von den Entwicklern wird auch betont, dass sich SNOMED in Bezug auf den Entwicklungsprozess stark von anderen Terminologien abgrenzt. Einerseits von UMLS, weil das zur Vereinigung von CTV3 und SNOMED CT notwendige mapping größtenteils manuell vorgenommen wurde, andererseits dadurch, dass es nicht nur aus einer Quelle stammt, sondern 2 umfassende Terminologien zugrunde liegen. Heute umfasst SNOMED CT (Release Juli 2006, englische Version) über 300.000 Konzepte, 770.000 Bezeichnungen und 900.000 Beziehungen.

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4. Evaluation von SNOMED CT Da es sich bei SNOMED CT um eine sehr große und allgemeine Terminologie handelt, ist es die Frage, inwieweit sie alle erforderlichen Bereiche abdeckt und wie groß die Anzahl der fehlenden Konzepte in der Praxis ist bzw. wie gut die Konzepte mit Hilfe der Beziehungen strukturiert sind. Einige der Untersuchungen, die zu diesem Zweck durchgeführt wurden, werden im Folgenden näher erläutert. Dazu muss noch gesagt werden, dass SNOMED CT in jedem Release erweitert und verbessert wird, sodass Aussagen, die für frühere Versionen zutreffend waren, für den neuesten Release möglicherweise nicht mehr gelten. In einem Krankenhaus, dem Cedars-Sinai Medical Center(CSMC) in Kalifornien wurde eine Studie[10] durchgeführt, die sich mit dem Einsatz von SNOMED CT für die Codierung von Diagnosen (diagnosis and problem lists) in einem CPOE (Computerized Physician Order Entry)-System beschäftigt. Hierfür wurden über einen Zeitraum von 4 Monaten alle Einträge in dieses System gesammelt. Die Codierung der Diagnosen erfolgte mit der Hilfe von SNOMED CT, wobei schon anfangs einige Bezeichnungen bzw. Synonyme hinzugefügt wurden, die besonders in diesem Krankenhaus verwendet wurden und noch nicht vorhanden waren. Im weiteren Verlauf wurden die Autoren der Studie jedes Mal verständigt, falls eine erforderliche Bezeichnung vom Krankenhauspersonal nicht gefunden werden konnte. Stellte sich heraus, dass die Bezeichnung tatsächlich nicht in SNOMED CT vorhanden war, wurde sie in eine von 4 Kategorien eingeteilt. In die Kategorie „Semantic-CSMC“ fiel sie, falls es möglich war für diese fehlende Bezeichnung ein passendes Konzept zu finden d.h. diesen Term einfach zusätzlich zu einem vorhandenen Konzept hinzuzufügen. Eine Bezeichnung fiel in die weiteren drei Kategorien, wenn es kein passendes Konzept gab und ein neues Konzept für diese Bezeichnung erstellt werden musste. Wobei ein neues Konzept entweder nur ein übergeordnetes Konzept und keine Kinder hatte („new Leaf“), oder mehrere Eltern und keine Kinder hatte(„New Leaf with multiple stems), oder sowohl übergeordnete als auch untergeordnete Konzepte hatte („Graft to Branch“). Insgesamt wurden 8.378 Diagnosen codiert, wobei 1.266 voneinander verschieden waren. Von diesen 1.266 Bezeichnungen waren 11,6% nicht vorhanden und wurden auf Reklamation hinzugefügt. Allerdings war die überwiegende Mehrheit von diesen 11,6% auf fehlende Synonyme Bezeichnungen zurückzuführen, sodass nur 1,5% auf fehlende Konzepte zurückzuführen waren und die vorhandenen Konzepte 98,5% der Bezeichnungen abgedeckt haben. Somit kommt diese Studie zu einem durchaus positiven Ergebnis, was die Fähigkeiten von SNOMED CT betrifft Diagnosen(listen) zu codieren, laut Autoren ist dieses Ergebnis insbesondere im Vergleich zu anderen großen Terminologien bemerkenswert. Einen ähnliche Studie [8] wurde von der VHA (Veterans Health Administration) durchgeführt, um die Eignung von SNOMED CT für den Einsatz in einem System zu überprüfen, das alle nationalen Patientendaten der VHA umfassen soll. Um dieses sogenannte HDR (Health Data Repository) zu implementieren wurde nach einer Terminologie gesucht, die eine effizientere Codierung medizinischer Ausdrücke ermöglicht, als das bisher der Fall war. Zu diesem Zweck wurden an die 5.000 Ausdrücke untersucht, für die man in dem alten Codierungssystem keine passenden Bezeichnungen finden konnte (URNs = unresolved problem narratives). Alle diese Ausdrücke wurden zuerst mittels zwei automatischen tools den passenden Konzepten zugeordnet (in die Kategorien complete, partial oder failed), danach wurde zufällig ein Teil dieser Zuordnungen ausgewählt, der manuell überprüft und nachgebessert wurde. Letztlich kommt man zu dem Ergebnis, dass ungefähr 85% aller im alten System bisher nicht codierbaren Ausdrücke (bzw. Begriffe, für die vom medizinischen Personal keine passende Codierung gefunden werden konnte) mit SNOMED CT codiert werden konnten. Manche dieser Ausdrücke konnten allerdings erst mit der Einführung von ___________________________________________________________________________ SNOMED CT

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zusätzlichen Attributsbeziehungen exakt codiert werden. Dieses Ergebnis spricht nach Meinung der Autoren für den Einsatz von SNOMED CT bei der Einführung des HDR. Mit einem spezielleren Einsatzgebiet beschäftigt sich eine Studie [9], in der die Beschreibung von Indikationen für Arzneimittel zur Behandlung von Krebs (Oncology drug Indications) mit der Hilfe von SNOMED CT untersucht wird. Hierfür wurden die Indikationen in einzelne bzw. zusammengesetzte Begriffe zerlegt und überprüft, wie weit sich diese mit den Konzepten von SNOMED CT ausdrücken lassen, wobei die Zuordnungen zum Teil automatisch mit anschließendem manuellen Review geschehen sind. Für die Einzelbegriffe fand man für 86,3% passende Konzepte, während 60% der zusammengesetzten Begriffe in SNOMED CT vollständig, 91,5% zumindest teilweise abgedeckt werden konnten. Sodass man insgesamt 45,2% der Indikationen zur Gänze mit SNOMED CT codieren konnte. In einer Studie [11], die eher die strukturellen bzw. hierarchischen Eigenschaften von SNOMED CT untersucht, wird ein Ansatz für die Klassifikation von Krankheiten vorgeschlagen, der angeblich von vielen Terminologien genutzt wird, nämlich eine Klassifikation abhängig von der anatomischen Lokalisation. Die Krankheiten bzw. Konzepte in der Achse „diseases“ werden in SNOMED CT mit der Hilfe des Attributs „finding site“ mit Körperregionen in Verbindung gebracht. (z.B. Pneumonia (Lungenentzündung) hat „finding site: Lung structure“). Nun wurde untersucht, ob die hierarchische Struktur der Krankheiten mit der Struktur der anatomischen Begriffe in SNOMED CT übereinstimmt. D.h. alle Nachfolger(in der Hierarchie) von Krankheiten, die eine bestimme Körperregion als „finding site“ haben, sollten entweder auch diese Region als „finding site“ haben, oder einen Nachfolger dieser Region (in der Hierarchie der anatomischen Konzepte) als „finding site“ haben. Um das festzustellen wurde 2 Mengen für jeden anatomischen Begriff gebildet: Eine Menge, die alle Krankheiten beinhaltet, die diesen anatomischen Begriff oder einen Nachfolger als „finding-site“ haben (ANAT-set). Eine zweite Menge, die alle Krankheiten umfasst, die eine Krankheit als Nachfolger hat, wobei diese Krankheit den anatomischen Begriff als „finding site“ haben muss (TAXO-set). Der Vergleich dieser zwei Mengen lieferte eine Möglichkeit festzustellen, inwieweit die Krankheiten in SNOMED CT aufgrund ihrer anatomische Lage klassifiziert worden sind. Als Resultat ergab sich bei einer Gesamtzahl von 3540 Mengenpaaren, dass 65% in Bezug auf anatomische Kriterien korrekt eingeteilt wurden, bei 45% wurden unterschiede zwischen den zwei Mengen festgestellt. Aufgrund dieser Ergebnisse wird vorgeschlagen für jede anatomische Struktur eine eigene Krankheitsklasse zu bilden. Aus den Ergebnissen der Studien, insbesondere aus denen der zwei ersten, geht hervor, dass SNOMED CT, trotz einiger Mängel, durchaus für den praktischen Einsatz geeignet ist und sich relativ gut für die Codierung klinischer Fachbegriffe eignet. Allerdings ist es kaum möglich alle benötigten Begriffe gänzlich abzudecken, hier muss die Terminologie wahrscheinlich für individuelle Bedürfnisse angepasst werden z.B. über Synonyme. Wie in [8] gezeigt, lassen sich auch strukturelle Mängel in einer so großen Ontologie nicht zur Gänze vermeiden.

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5. Zukunft von SNOMED CT SNOMED CT wird von vielen großen Organisationen eine wichtige Rolle bei der Weiterentwicklung und dem Einsatz von Informationstechnologien im Gesundheitswesen zugeschrieben. Allerdings sind die meisten Projekte, die sich mit dessen Implementierung beschäftigen, noch nicht fertig gestellt, sodass man nur wenig über den praktischen Einsatz weiß. In Ländern wie den USA, England und Australien hat man sich aber schon für den Einsatz von SNOMED CT entschieden. Es wird in den USA als potentieller Standard für die Regierung zum Austausch von klinischen Gesundheitsinformationen angesehen. (http://www.nlm.nih.gov/research/umls/Snomed/snomed_main.html) So hat etwa das „US Department of Health and Human Services“ eine Lizenz für die Terminologie erworben [14] sie sieht deren Einsatz im EHR(Electronic Health record) vor. Eine EHR Anwendung, die SNOMED CT benutzt, wurde in einem amerikanischen Krankenhaus (Northwestern Memorial Hospital in Chicago) angeblich bereits erfolgreich eingeführt. Überhaupt wird SNOMED CT in Hinblick auf den EHR als eine wichtige Referenzterminologie angesehen, da für die Verarbeitbarkeit und den Austausch von Gesundheitsdaten, wie sie im EHR gespeichert werden, eine standardisierte Codierung von medizinischen Fachbegriffen nötig ist. So soll SNOMED CT in den USA künftig als Standardterminologie in EHR-Systeme integriert werden, um Kosten zu sparen und die Effizienz z.B. für Desicion Support Systeme, zu erhöhen. Um die Benutzung und Implementierung von SNOMED CT staatenübergreifend zu fördern, wird die Gründung einer internationalen Organisation angestrebt [15], der SNOMED SDO (SNOMED Standards Development Organisation). Sie soll sich für die Schaffung einer globalen Terminologie einsetzen, die auch Einsatz im EHR findet und für das weltweite Gesundheitswesen einen positiven Einfluss haben soll. Die wichtigste daran beteiligte Organisation ist das CAP (College of American Pathologists), das der bisherige Lizenzgeber für SNOMED CT war und die weltgrößte Vereinigung von Pathologen darstellt. Eine weitere beteiligte, britische, Organisation ist das „NHS (National Health Service) Connecting for Health“, die sich primär für einen effizienten Datenaustausch zwischen Gesundheitsorganisationen in England einsetzt. Diese Organisationen wollen zusammen mit Ländern wie Australien, Litauen, Dänemark, Neu-Seeland und natürlich der USA und England, die SNOMED SDO betreiben, wobei auch die Lizenz an der Terminologie auf diese Organisation übertragen werden soll. Auch in der EU wird über die Benutzung bzw. die Lizensierung von SNOMED CT diskutiert und Organisationen wie der GMDS (Deutsche Gesellschaft für Medizinische Informatik) [13] beschäftigen sich mit dieser Frage. Hier werden besonders die Übersetzung ins Deutsche (existiert bereits) und die weitere Anpassung der Terminologie, gemeinsam mit der Implementierung, als mögliche Problemquellen gesehen. Der Grund für den Erfolg in Ländern wie den USA oder England ist wahrscheinlich auch, dass es sich um eine ursprünglich im englischen Sprachraum entwickelte Terminologie handelt. Früher oder später wird man sich wohl aber auch in anderen Ländern intensiver mit der möglichen Einführung von SNOMED CT beschäftigen, denn die Existenz von umfassend elektronisch dokumentierten Gesundheitsdaten, wie jene im EHR, setzt den Einsatz einer umfassenden Terminologie voraus. Nach der Meinung einiger Experten sind die in Ländern wie Deutschland momentan benutzten Klassifikationssysteme (z.B.:ICD-10), zu ungenau um allen Anforderungen gerecht werden zu können. Aufgrund der großen Zahl an Konzepten und der Fähigkeit, die Ausdruckskraft der Konzepte über Beziehungen auch im Nachhinein zu verfeinern, ist SNOMED CT ein möglicher Kandidat für die Lösung dieses Problems.

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6. Diskussion Bei dem Einsatz von Terminologien zur Repräsentation von medizinischen Daten gibt es mehrere Anhaltspunkte, die zu erwägen sind. Einerseits benötigen manche Fachbereiche in der Medizin teilweise eine genauere Beschreibung, während in anderen weniger detaillierte Angaben nötig sind, damit ergeben sich auch unterschiedliche Anforderungen an eine Terminologie. Daher ist wahrscheinlich ein Klassifikationssystem wie ICD-10, so auch die Meinung mancher Experten, für manche Anwendungen zu wenig genau, da es mehrere Objekte grob zu Klassen zusammenfasst und damit die Ausdruckskraft einschränkt. SNOMED CT hingegen ist sehr umfangreich, hat eine große Anzahl von Konzepten und auch noch die Möglichkeit der Definition von Beziehungen, um klinische Daten zu codieren. Es ist aber auch andererseits um einiges komplexer und damit auch nicht ganz einfach zu implementieren. Es gilt also einen Kompromiss zwischen der Komplexität, der Verarbeitbarkeit durch Rechner und der Ausdruckskraft einer Terminologie zu finden. Wobei natürlich zu bedenken ist, dass eine freitextliche Formulierung höchstwahrscheinlich immer mehr ausdrücken kann als eine Codierung durch eine Terminologie. SNOMED CT kann prinzipiell, so das Ergebnis einiger Studien die im Kapitel 4 vorgestellt werden, den Anforderungen in der Praxis gerecht werden. Allerdings beziehen sich diese Informationen auf den Einsatz in jeweils einer bestimmten Einrichtung, für eine spezielle Anwendung. Meiner Meinung nach bleibt es offen wie gut man mit SNOMED CT den Datenaustausch zwischen mehreren Einrichtungen oder sogar länderübergreifend bewerkstelligen kann und ob SNOMED CT für alle medizinischen Fachbereiche geeignet ist. Sicher aber ist, das SNOMED CT in der Zukunft eine bedeutende Rolle spielen wird, da insbesondere wichtige Organisationen in England und den USA vorhaben, SNOMED CT als Standardterminologie zu etablieren, was sich auch durch die Bemühungen äußert, die SNOMED SDO (SNOMED Standards Development Organisation) zu gründen. Sie soll eine internationale Vereinigung von interessierten Ländern werden, die SNOMED CT als weltweite Standardterminologie fördert. Die Zukunft wird zeigen, wie viel SNOMED CT zu der, von vielen angestrebten, zunehmenden Standardisierung der Informationstechnologien in der Medizin beitragen kann bzw. wird. Denn der technologische Fortschritt und der zunehmende Einsatz von Informationstechnologie in der Medizin machen den Einsatz einer Terminologie, wie SNOMED CT, besonders im Hinblick auf den Datenaustausch zwischen Einrichtungen und Organisationen, auf Dauer sicher unumgänglich.

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