Servicio de Medicina Interna CAULE

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Eladio José Losada Grandea, , , Daniel Al Kassam Martínezb, Margarita González Boillosa a Sección Endocrinología, Hospital Can Misses, Ibiza, Islas Baleares, España b Servicio de Análisis Clínicos, Hospital Can Misses, Ibiza, España

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El complejo de Carney (CNC) descrito por primera vez por J. Aidan Carney et al, en 1985, como una combinación de mixomas, hiperpigmentación cutánea e hiperactividad endocrina. Entidades conocidas por los acrónimos NAME (nevi, atrial myxoma, ephelides) y LAMB (lentigines, atrial myxoma, blue nevi) deberían ser incluidos dentro del CNC. El CNC es un síndrome de herencia autosómica dominante que muestra expresividad variable y penetrancia casi completa (70-80% a los 40 años). Forma de neoplasia endocrina múltiple por la frecuente afectación de dos o más glándulas endocrinas, incluyendo enfermedad adrenocortical nodular pigmentaria primaria (primary pigmented nodular adrenal disease, PPNAD), adenomas hipofisarios productores de GH y PRL, tumores testiculares, enfermedad nodular de tiroides y quistes ováricos,

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Ø  Presentación de dos o más manifestaciones típicas del mismo

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confirmadas por: Ø histología Ø pruebas de laboratorio o Ø pruebas de imagen.

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Ø  En portador conocido de una mutación inactivante de la subunidad

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reguladora 1 alfa de la proteína kinasa A (PRKAR1A) o es familiar de primer grado de un paciente afectado de CNC únicamente requiere una manifestación clínica .

- Lentiginosis cutánea con distribución típica (labios, conjuntiva, mucosa oral y genital   - Mixoma (cutáneo o mucoso)a   - Mixoma cardíaco  

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- Mixomatosis mamariaa o imagen en RMN (modo supresión de grasa) sugestiva de diagnóstico  

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- PPNADa o respuesta paradójica positiva de corticoesteroides en orina tras la administración de dexametasona durante el test de Liddle  

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- Acromegalia secundaria a adenoma productor de GHa  

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- LCCSCTa o presencia de calcificaciones características en ecografía testicular  

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- Carcinoma de tiroidesa o presencia de múltiples nódulos hipoecoicos en ecografía de tiroides en paciente joven  

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- Schwanoma melanocítico psamomatosoa  

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- Nevus azul, múltiples nevus azules epitelioidesa  

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- Múltiples adenomas mamarios ductalesa  

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- Osteocondromixoma   Criterios adicionales  

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- Mutación inactivante del gen PRKAR1A  

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- Familiar de primer grado afectado  

Tabla 1. Criterios diagnósticos del complejo de Carney Para realizar el diagnóstico de CNC, el paciente ha de presentar: 1) dos o más manifestaciones clínicas de las mencionadas en el listado superior o 2) una manifestación clínica y un criterio adicional (familiar de primer grado afectado o presentar mutación inactivante del gen PRKAR1A). LCCSCT: tumor de células grandes calcificadas de Sertoli (large-cell calcifying Sertoli cell tumor); PPNAD: enfermedad adrenocortical nodular pigmentaria primaria (primary pigmented nodular adrenal disease). a  Precisa confirmación histológica.

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Infrecuente: 600 casos. Serie más larga presentada por clínica Mayo y hospital de Cochin en 2009 con 353 pacientes. Sexo femenino. 63% 2ª y 3ª década de la vida. 73% mutaciones inactivantes del gen PRKAR1A.

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Lesiones cutáneas

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o  Lentiginosis cutánea: manifestación más frecuente. o  Característica y precoz. Desde el nacimiento pero no adquiere distribución típica

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Mixoma cardíaco

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o  Manifestación no cutánea más frecuente. o  Responsable de más del 50% de la mortalidad •  fenómenos embólicos, •  fallo cardíaco •  oclusión valvular. o  Cualquier cavidad cardíaca, múltiples y presentan una mayor agresividad y

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hasta la adolescencia. Distribución característica : alrededor de labio superior e inferior, conjuntiva y mucosa oral y genital. Desaparece a partir de la cuarta década de la vida. o  Los mixomas cutáneos: pápulas o nódulos subcutáneos de aspecto liso y color anacarado o rosado. Múltiples en canal auditivo externo, los párpados y la región mamaria. o  Nevus azules y nevus azules epitelioides.

recurrencias que en las formas esporádicas.

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Otros tumores: o  El schwanoma psamomatoso melanocítico se asienta en el sistema nervioso periférico y central con preferencia por el tracto gastrointestinal (hiperpigmentación característica debido al acúmulo de melanina con frecuentes calcificaciones). Otros tumores característicos son los o  adenomas ductales de mama, mixomas de mama y o  osteocondromixomas

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ENFERMEDAD ADRENOCORTICAL NODULAR PIGMENTADA PRIMARIA

Manifestaciones clínicas o  La PPNAD es una causa muy infrecuente de síndrome de Cushing independiente de ACTH ( 100% en el día 6

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diagnóstico de PPNAD (61% de falsos negativos) o  Una elevación > 50% ocurría en el 69% de PPNAD, (frente a sólo el 20% de

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adenomas únicos y 0% de las hiperplasias macronodulares bilaterales).

o  Muy útil para poder diagnosticar de PPNAD al subgrupo de pacientes que

presenta discrepancia ente los niveles de ACTH y valores de cortisol libre urinario.

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Pruebas de imagen o  Suprarrenales normales en TC en más de un tercio de los pacientes. o  Micronódulos incluso macronódulos en una o ambas suprarrenales. o  La RMN no mejora los resultados de la tomografía o  Gammagrafía con yodo colesterol muestra una captación bilateral.

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Anatomía patológica o  Macroscópicamente: múltiples nódulos bilaterales de pequeño tamaño (

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