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HIPERFENILALANINEMIA MATERNA: UM TERATOGÉNEO A NÃO ESQUECER Maria José Vale1,Gabriela Soares 2, Jorge Pinto-Basto 2, Cristina Dias 2, Márcia Martins2, Ana Fortuna2, Margarida Reis Lima2 1 Hospital Senhora da Oliveira SA – Guimarães 2 Instituto de Genética Médica Jacinto de Magalhães A fenilcetonúria clássica (MIM 261600), descrita pela primeira vez em 1934 por Folling, é uma doença genética autossómica recessiva, secundária a um défice total da actividade da hidroxilase da fenilalanina hepática, com consequente elevação do nível sérico de fenilalanina e seus metabolitos. A forma clássica, com ausência total de enzima, traduz-se num quadro clínico grave de atraso mental, convulsões e traços autistas. É possível o tratamento através de dieta pobre em fenilalanina. Existem formas de hiperfenilalaninemia menos graves, por vezes passando despercebidas clinicamente. Em Portugal esta doença é rastreada de forma sistemática desde 1979, estimando-se uma incidência aproximada de 1:12000. Actualmente existem mulheres em idade fértil com níveis elevados de fenilalanina por terem nascido antes do início do rastreio sistemático, não o terem efectuado, terem abandonado o tratamento ou por terem formas menos graves de hiperfenilalaninemia. A fetopatia resultante da hiperfenilalaninemia materna nomeadamente microcefalia, atraso mental, cardiopatia congénita, atraso de crescimento intrauterino, está relacionada com os níveis de fenilalanina materna e com o período da gestação em que a exposição ocorre. Os autores apresentam os casos clínicos de quatro crianças, duas delas

irmãs, com idades compreendidas entre os 15 dias e os 14 anos, enviadas ao IGM: três por atraso mental associado a microcefalia e dismorfia facial e outra por teste de diagnóstico precoce positivo além das características descritas. Após investigação cuidada foi diagnosticada hiperfenilalaninemia materna. Com este trabalho os autores pretendem chamar atenção para a existência de uma causa rara e facilmente rastreavel de microcefalia e atraso mental, que pode ser evitada com dieta materna adequada pré e pós-concepção. Cabe ao médico assistente sensibilizar todas as adolescentes fenilcetonúricas para os benefícios de cumprir o tratamento uma vez que é nesta idade que se verifica uma maior taxa de abandono do mesmo.

ORPHANET: A Base de Dados de Doenças Raras e Medicamentos Órfãos Daniel Sampaio Osório, Jorge Pinto Basto, Margarida Reis Lima Instituto de Genética Médica Jacinto de Magalhães As doenças raras ou órfãs constituem um complexo problema de saúde pública muitas vezes ignorado. Na Europa são incluídas nesta definição as doenças de qualquer etiologia com uma prevalência de 1 por 2000 indivíduos da população geral, sendo actualmente conhecidas mais de 6000. Embora sejam individualmente raras, calcula-se que atinjam entre 20 a 30 milhões de pessoas na população Europeia. Estes doentes têm necessariamente o direito ao acesso a cuidados de saúde semelhantes a todos os outros. O pequeno número de casos existente numa dada área geográfica dificulta tremendamente a investigação básica e clínica, bem como o desenvolvimento

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economicamente viável de novos fármacos. A gestão deste problema passa pela disponibilização de informação de qualidade e cientificamente validada a doentes, profissionais de saúde e investigadores e indústria. Constitui necessariamente uma mais valia importante a criação de meio para que a interacção entre esses grupos ocorra. Foi neste sentido que surgiu a ORPHANET - base de dados relacional sobre doenças e medicamentos órfãos (http://www.orpha.net), criada em França pelo INSERM e DGS, que desde 2000 se alargou ao espaço Europeu através de financiamento da EU. Em Portugal, o grupo de trabalho tem vindo a desenvolver a sua actividade desde Novembro de 2002 e a língua portuguesa é a 6ª a ser disponibilizada nesta base de dados. A ORPHANET contém informação sobre mais de 1200 doenças e para cada uma delas informação sobre consultas especializadas, laboratórios de diagnóstico, projectos de investigação, grupos de apoio e ensaios clínicos/medicamentos órfãos existentes nos vários países aderentes, bem como hiperligações a outros sitios na Internet com interesse para a patologia em questão. Toda a informação existente é categorizada de acordo com o tipo de público alvo (doentes, profissionais de saúde, industriais e público em geral) de forma a facilitar o acesso e aumentar a eficiência da pesquisa.

FENILCETONÚRIA (PKU) SEGUIMENTO NA CONSULTA DE DIAGNÓSTICO PRECOCE DO IGM Almeida MF, Rocha JC, Carmona C, Vilarinho L, Pires Soares J Instituto de Genética Médica Jacinto de Magalhães O rastreio neonatal da PKU em Portugal iniciou-se em 1979 no IGM. O

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método microbiológico de Guthrie foi utilizado entre 1979 e 1990, sendo posteriormente substituído por um método enzimático quantitativo. Actualmente, o programa nacional de diagnóstico precoce tem uma taxa de cobertura acima dos 98% dos recém-nascidos. Até 2003 foram rastreados 2.373.424 recém-nascidos, 214 casos de PKU com uma frequência de 1/11091. Actualmente no IGM são seguidos 133 dos 214 doentes com PKU. O cut-off da concentração de fenilalanina (Phe) plasmática é de 3.5 mg/dL. Os recém-nascidos com valores entre 3.6 e 6mg/dL ficam sem tratamento (com uma dieta normal) e são mantidos sob controlo periódico. O tratamento dietético é iniciado em todos os recém-nascidos que apresentem um valor superior a 6mg/dL. Sendo o início precoce do tratamento crucial para o prognóstico, implementamos nos primeiros dias de vida uma dieta restrita em Phe. A ampla variação nos níveis de fenilalaninemia encontrada nos recém-nascidos leva a que a dieta seja cuidadosamente individualizada. É importante manter tanto quando possível o leite materno ou um leite adaptado como fonte de proteína natural. Para a satisfação das necessidades energéticas e nutricionais diárias é também dado um substituto de leite sem ou com baixo teor de Phe e alimentos fornecedores de glícidos (ex: açucar) e lipidos (ex: óleo de milho/ azeite). São ainda fornecidas tabelas de equivalentes com alimentos de baixo teor proteico. O cumprimento da dieta é monitorizado a partir das concentrações de Phe plasmática. Este controlo é feito com uma frequência variável, dependendo da idade do doente. Tendo o cumprimento da dieta implicações directas no nível de desenvolvimento global da criança, são efectuadas periodicamente avaliações neuropsicológicas dos doentes. O apoio às crianças e às famílias é um complemento desta abordagem. Os autores apresentam os dados do follow-up destes doentes e alguns exemplos acerca das dificuldades gerais no seu tratamento.

A IMPORTÂNCIA DA ABORDAGEM MULTIDISCIPLINAR NUMA DOENÇA METABÓLICA: A FENILCETONÚRIA Carmona C1, Almeida MF1, Rocha JC1, Pires Soares J1, Martins E2, Barbot C2 1 Instituto de Genética Médica Jacinto de Magalhães 2 Hospital de Crianças Maria Pia O estudo dos casos clínicos diagnosticados e em seguimento no IGM requerem cada vez mais a contribuição de várias áreas do saber. O seguimento nestas áreas têm em vista não só uma melhor caracterização da população alvo, como também uma intervenção individual, familiar e comunitária. Os autores fazem a apresentação de um caso clínico de fenilcetonúria moderada seguida no Instituto de Genética Médica e estudado em colaboração com a consulta de metabolismo e neurologia do Hospital Maria Pia.

HIPERSENSIBILIDADE ÀS PROTEÍCAS DO LEITE DE VACA - A PROPÓSITO DE 3 CASOS CLÍNICOS Telma Barbosa, Venília Benta, Georgeta Oliveira Centro Hospitalar Póvoa Varzim - Vila do Conde Introdução: as reacções adversas aos alimentos incluem fenómenos muito heterogéneos que podem afectar órgãos diversos, causando sintomatologia variável. Casos clínicos: os autores descrevem 3 casos clínicos de alergia às proteínas do leite de vaca (APLV). 1º Caso: o Gonçalo é um lactente com história de cólicas abdominais frequentes, com antecedentes familiares de atopia e que fez aleitamento materno exclusivo durante o 1º mês de vida, altura em que inicia leite HA. Aos 4 meses, apresenta quadro clínico de vómitos, diarreia e cólicas abdominais, interpretado como GEA, coincidente com a diversificação alimentar. Aos 7 meses, após ingestão de pequena quantidade de leite adaptado (LA), surge uma reacção urticariforme na face, com vómitos associados. Nesta

altura, é feito o diagnóstico de APLV, pelo que se introduz leite extensamente hidrolisado, com melhoria da sintomatologia. Realiza a 1ª prova de provocação aos 15 meses, que foi (+), e a 2ª aos 24 meses, que não revelou alterações. Actualmente encontra-se assintomático. 2º Caso: a Carolina tem antecedentes familiares de atopia num dos progenitores e fez aleitamento materno exclusivo até aos 2 meses, com introdução posterior de leite HA. Aos 5 meses, inicia rash urticariforme peri-bucal associado à ingestão de 1ª papa láctea, pelo que é pedido estudo imunológico que revela alterações compatíveis com APLV. Inicia leite extensamente hidrolisado, com boa evolução clínica. Aos 18 meses, após prova de provocação, inicia leite de vaca, sem complicações. 3º Caso: a Marta tem antecedentes familiares de asma e história de dermatite atópica desde os 4 meses, controlada com medicação tópica. Aleitamento materno exclusivo até aos 5 meses de idade, altura em que inicia leite HA e alimentação diversificada. Agravamento da dermatite atópica por volta dos 9 meses e, posteriormente, início de acessos de tosse relacionados com a ingestão de leite de vaca. Constata-se uma deficiente evolução estaturoponderal. Realiza estudo analítico que revela anemia microcítica/hipocrómica (com parâmetros de ferropenia) e estudo imunológico compatível com APLV. Com evicção de leite de vaca e derivados, verificou-se melhoria clínica e analítica significativa. Conclusão: pretendemos realçar a sintomatologia frustre apresentada por estes doentes que poderá estar relacionada com a ingestão de leites hipoalérgicos e provavelmente, com o atraso de diagnóstico.

MENINGISMO E PERITONITE COMO APRESENTAÇÃO NA DOENÇA DE STILL Ana Vaz, Carla Veiga, Artur Coelho, Manuel Salgado Hospital Pediátrico de Coimbra A artrite idiopática juvenil sistémica (AIJs) ou doença de Still é uma doença

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rara que se manifesta com artrite numa ou mais articulações associada a febre prolongada e, pelo menos, um dos seguintes sinais: exantema macular (evanescente), serosite ou manifestações linfóides (adenomegálias ou visceromegálias). São raras as descrições do envolvimento da serosa peritoneal. Qualquer articulação poderá estar envolvida, sendo excepcional o envolvimento exclusivo da coluna cervical (C1-C2). Apresenta-se um caso clínico em que estas duas manifestações excepcionais ocorreram simultaneamente na mesma criança no início da doença. Rapaz, 4 anos de idade, previamente saudável, transferido do hospital da área de residência por síndrome febril, prostração, meningismo, dor abdominal com defesa generalizada, hepatoesplenomegalia e quadro séptico. O quadro abdominal justificou laparotomia exploradora. Excluído processo infeccioso (hemoculturas e coproculturas negativas, sem peritonite bacteriana, punção lombar (PL) que excluiu meningite). Analiticamente leucocitose neutrófila, anemia (Hgb – 8,9 g/dl), hipoalbuminemia (27,9 g/l), Vs (47), ferritina > 15000 ng/ml (N