Problemy logopedyczne u dzieci z dziedzicznymi chorobami metabolicznymi – opis przypadku. Summary Hallervorden – Spatz syndrome (HSS) is a degenerative, progresive disease of the children brain. Symptoms include: dystonia, dysphagia and dysarthria. Disorders of behaviour, personality and cognitive functions are typically. Children with HSS have troubles with speaking, while understanding is not a problem. 11 years old girl's case confirms a diagnostic difficulties in HSS and shows lots of troubles which are characteristic for the illness (speech is crabbed, influential and aggravate during the telling; dexterity of lips, tongue or soft palate is weak). Streszczenie Zespół Hallervordena – Spatza jest postępującą, genetyczną chorobą neurodegeneracyjną u dzieci, której konsekwencją są: dystonia, dysfagia i dysartria. Typowe są także zaburzenia zachowania, osobowości i funkcji poznawczych. Dzieci dotknięte tą chorobą mają problem z mówieniem, przy zachowanym rozumieniu mowy. Przypadek 11 – letniej dziewczynki potwierdza trudności diagnostyczne w zespole Hallervordena – Spatza i obrazuje zaburzenia charakterystyczne dla tej choroby (artykulacja jest niewyraźna i pogarsza się w miarę mówienia; osłabiona jest sprawność warg, języka i podniebienia miękkiego). Wstęp Jedną z wielu chorób układu pozapiramidowego u dzieci jest opisane po raz pierwszy w 1922 roku zwyrodnienie barwnikowe określane jako zespół Hallervordena – Spatza. Ta neurodegeneracja związana z kinazą pantotenianu (encefalopatia z odkładaniem żelaza, neurozwyrodnienie z akumulacją żelaza typu I) spowodowana jest m. in. mutacją w genie PANK2, pomagającym w metabolizowaniu witaminy B5. Gen odpowiada także za dostarczanie wskazówek dla działania enzymu zwanego kinazą pantotenianu 2, aktywnego w wyspecjalizowanych strukturach komórkowych zwanych mitochondriami, które są centrami produkcji energii dla komórek1. W wyniku mutacji w genie w neuronach jąder podstawy odkładają się duże ilości żelaza, prawdopodobnie działającego neurotoksycznie przez indukcję powstawania reaktywnych form tlenu. Choć jedna z genetycznych przyczyn choroby została zidentyfikowana, istnieje prawdopodobnie jeszcze inny wywołujący ją, niezidentyfikowany do dzisiaj gen. Wczesnym objawem dziedzicznej choroby metabolicznej mogą być zaburzenia osobowości, zachowania i funkcji poznawczych rozpoczynające się w okresie późnodziecięcym i w wieku dojrzewania. Towarzyszą im nieprawidłowe objawy neurologiczne, powodujące wczesny regres funkcji poznawczych wraz ze zmianą osobowości i zachowania2.

1 S.J. Hayflick, S.K. Westaway, B. Levinson, B, Zhou, M.A. Johnson, K.H.L. Ching, J. Gitschier, 2003, Genetic, Clinical, and Radiographic Delineation of Hallervorden–Spatz Syndrome, “The New England Journal of Medicine”1 (348), s.38. 2 Neurologia Adamsa i Victora, 2003, pod red. A. Prusińskiego, Czelej, Lublin, s. 262.

Nazewnictwo Międzynarodowa klasyfikacja chorób i problemów zdrowotnych ICD-10 umieszcza chorobę Hallerwordena – Spatza (G 23), będącą zwyrodnieniem barwnikowym gałki bladej, wśród zaburzeń pozapiramidowych i zaburzeń czynności ruchowych3. Choroba, którą jako pierwsi opisali niemieccy neuropatolodzy – Hugo Spatz i Julius Hallervorden, analizując pierwszy przypadek tej choroby neurodegeneracyjnej, w piśmiennictwie fachowym znana jest również jako Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation - zwyrodnienie układu nerwowego z nagromadzeniem się żelaza w mózgu4. Objawy, przebieg – krótka charakterystyka zespołu. Choroba Hallervordena – Spatza, trwająca zazwyczaj kilkadziesiąt lat, zwykle rozpoczyna się od sztywności chodu, prowadząc do osłabienia dystalnych odcinków kończyn, powstania stopy wydrążonej lub końsko - szpotawej i chodzenia na palcach. Ramiona są usztywnione, palce nadmiernie wyprostowane a ręce nieużyteczne. Znacznie zmieniony jest także wyraz twarzy – charakterystyczny „zamrożony” z bólu, z sardonicznym uśmiechem i skurczem mięśni szerokich szyi5. Początkowo dzieci dotknięte tą chorobą mają trudność z jedzeniem, mówią przez zaciśnięte zęby, ostatecznie tracą zdolność artykulacji, przy zachowanym rozumieniu mowy. Napięcie mięśni jest spastyczne z cechami sztywności i bolesnymi skurczami, wzmożonymi odruchami (również w obrębie twarzy) i dodatnim objawem Babińskiego. W niektórych przypadkach rozwijać się może dystonia. We wczesnej fazie choroby pojawiać się może ataksja, drżenie, oczopląs, grymasy twarzy oraz wybiórczo zwyrodnienie barwnikowe siatkówki. Rozwijające się otępienie utrudnia ocenę sprawności intelektualnej a leczenie, pomimo doniesień o powiązaniu choroby z chromosomem 20p12.3-p13 oraz zmniejszeniem intensywności obrazu w gałce bladej, (tzw. oko tygrysie w obrazowaniu metodą rezonansu magnetycznego T2; charakterystyczne nagromadzenie żelaza w pewnych obszarach mózgu – w istocie szarej), jest ograniczone do postępowania objawowego. Nieznane są również czynniki, które wpływają na to, jak silne są symptomy choroby, i jak szybko ona się rozwija6. Tak więc wśród pierwotnych objawów, występujących między czwartym a piętnastym rokiem życia (w postaci późnodziecięcej) zauważa się: uogólnioną dystonię, dysfagię, dyzartrię, ruchy 3 Międzynarodowa Statystyczna Klasyfikacja Chorób i Problemów Zdrowotnych, 1996, Vesalius, Kraków, s. 32 4 J.E. Galvin, B. Giasson, H.J. Hurtig, V.M-Y. Lee, J.Q. Trojanowski, 2000, Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation, Type 1 Is Characterized by α- β- and γ-Synuclein Neuropathology, „The American Journal of Pathology” 2(157), s. 361. 5 Neurologia Merritta, 2004, pod. red. Lewisa P. Rowlanda, Urban & Partner, Wrocław, s. 556. 6 S.J. Hayflick, S.K. Westaway, B. Levinson, B, Zhou, M.A. Johnson, K.H.L. Ching, J. Gitschier, 2003, Genetic, Clinical, and Radiographic Delineation of Hallervorden–Spatz Syndrome, “The New England Journal of Medicine”1 (348), s.34.

chaotyczne, spastyczność, otępienie, tylnosznurowe zaburzenia czucia, a czasem także pogorszenie widzenia. Choroba może jednak ujawnić się w różnych okresach, dlatego poza postacią późnodziecięcą występują także typy: dziecięcy, młodzieńczy oraz dorosłych, w którego postaci przeważają objawy zespołu parkinsonowskiego. Pacjenci dotknięci chorobą mogą przez długie okresy czasu być w ustabilizowanej kondycji, a następnie przechodzić etapy gwałtownego pogorszenia, kiedy to zaburzenia pojawiające się mogą powodować niezdarność, problemy z chodzeniem, trudności kontrolowania ruchów, problemy z mówieniem, czy postępową kurzą ślepotę. Objawy te są nieodwracalne i coraz silniejsze7. Ponieważ część osób z tą chorobą neurodegenacyjną zachowuje zdolność analizowania i rozumienia a tylko pewna grupa ma intelektualne opóźnienia, pojawiać się mogą zaburzenia psychiczne takie jak gwałtowne wybuchy, depresja, albo skłonność do huśtawek nastrojów8. Długość życia w chorobie Hallervordena – Spatza jest zmienna, a przedwczesna śmierć pojawia się głównie z powodu dystonii i ograniczonego przełykania, które może powodować ograniczone odżywianie albo zapalenie płuc. Znamienne jest to, iż osoby, u których choroba pojawiła się później mają łagodniejsze objawy, co wydłuża jakość i czas życia, pozwalając dożyć wieku dojrzałego9. Analiza przypadku. 11-letnia dziewczynka trafiła do poradni logopedycznej w październiku 2005 roku z powodu nasilających się zaburzeń mowy. Do trzeciej klasy szkoły podstawowej rozwijała się prawidłowo, jedynie do trzeciego miesiąca życia miała kłopoty ze ssaniem i była karmiona łyżeczką. Trzykrotnie hospitalizowana w oddziale neurologii dziecięcej (grudzień 2004, luty i czerwiec 2005) z powodu podejrzenia dystonii ogniskowej. Około pół roku przed pierwszą hospitalizacją rodzice zauważyli nagłe pogorszenie się charakteru pisma. Litery stały się niekształtne, pismo drżące. Dziewczynkę męczyło pisanie, zgłaszała ból dłoni. Nieprawidłowe było również ułożenie dłoni podczas pisania – ręka była przygięta. Upośledzona została ogólna sprawność manualna. Dziewczynka doznawała różnych urazów. Zdaniem mamy było to spowodowane niezgrabnością ruchów – dziewczynka często się potykała. Zaczęła również chodzić na palcach. W październiku 2005 roku podczas wypadku w szkole doznała urazu głowy z utratą przytomności. W trakcie konsultacji ortopedycznej stwierdzono skrzywienie boczne kręgosłupa i skrócenie kończyny dolnej prawej (o 1,1 cm.). Choć 7 S.J. Hayflick, S.K. Westaway, B. Levinson, B, Zhou, M.A. Johnson, K.H.L. Ching, J. Gitschier, 2003, Genetic, Clinical, and Radiographic Delineation of Hallervorden–Spatz Syndrome, “The New England Journal of Medicine”1 (348), s.36-37. 8 S.J. Hayflick, S.K. Westaway, B. Levinson, B, Zhou, M.A. Johnson, K.H.L. Ching, J. Gitschier, 2003, Genetic, Clinical, and Radiographic Delineation of Hallervorden–Spatz Syndrome, “The New England Journal of Medicine”1 (348), s.37. 9 K.F. Swaiman, 1991, Hallervorden – Spatz Syndrome and Brain Iron Metabolism, “Archives of Neurology” 12(48), s. 1285.

nie powinno dawać to takich objawów, została poddana rehabilitacji, w trakcie której uzyskano zwiększenie ruchomości całkowitej kręgosłupa i niewielką korekcję ułożenia oraz poprawę precyzji ruchów prawej dłoni. Zaburzenia pisania i sprawności manualnej jednak nie minęły. Dołączyły się trudności z połykaniem (dysfagia) oraz bardzo szybko pogłębiające się zaburzenia mowy (dyzartria). - badania diagnostyczne: Dziewczynka podczas pobytów w szpitalach została poddana dogłębnej diagnostyce neurologicznej, a także skonsultowana lartyngologicznie i okulistycznie. Tomografia komputerowa nie wykazała żadnych zmian. Diagnostykę poszerzono o rezonans magnetyczny, w którym uwidoczniono symetrycznie w obrębie jąder podstawy obszary o nieprawidłowej intensywności sygnałów mogące mieć charakter demielinizacyjnych, budzące podejrzenia w kierunku choroby neurometabolicznej.

MR

odcinka

szyjnego

kręgosłupa

nie

wykazał

zmian.

Istotnych

nieprawidłowych zmian nie znaleziono także w zapisie EEG ani w badaniu laryngologicznym, wykluczając tym samym anatomiczną zmianę powodującą dysfagię i pogłębiającą się dyzartrię. Podczas badania okulistycznego stwierdzono minimalną asymetrię szerokości szpar powiekowych – oko prawe w stosunku do lewego -ok. 1 mm. przy prawidłowym dnie oka. Szukając przyczyny upośledzenia sprawności manualnej (podejrzewano kurcz pisarski, SM) wykonano badanie przewodzenia ruchowego kończyn górnych i dolnych (elektromiografię), które wykazało prawidłowe przewodzenie w nerwie pośrodkowym w zakresie zarówno włókien czuciowych jak i ruchowych oraz Fali F. Liczne badania profilu kwasów organicznych w moczu oraz badania genetyczne w kierunku dystonii pozwoliły wykluczyć wiele zaburzeń. Ostateczna diagnoza to zespół Hallervordena – Spatza. - badanie logopedyczne: Mowa spontaniczna: Dziewczynka podczas mówienia nie panuje nad mimiką twarzy. Mówi ze znacznym wysiłkiem, twarz jest jakby wykrzywiona z bólu. Nie może rozpocząć wypowiedzi. Początkowo towarzyszy jej afonia, dopiero po chwili udaje się wydobyć głos. Próba przyspieszenia tempa mowy i mówienia głośniej potęguje trudności. Artykulacja: niewyraźna, pogarszająca się w miarę mówienia. Początkowo występowały kłopoty z głoskami tylnojęzykowymi, później także wargowymi, przy zasadniczo dobrej artykulacji samogłosek. Zaburzona jest płynność mówienia. Pojawiają się przerwy fonacyjne a głos bywa „wypierany”. Odruchy dystoniczne zniekształcają artykulację oraz cechy prozodyczne. Powyższe zaburzenia artykulacji pojawiają się zarówno w mowie spontanicznej, nazywaniu jak i powtarzaniu. Sprawność narządów mowy: znacznie obniżona sprawność warg, języka, podniebienia miękkiego. Nazywanie: bogaty zasób słów, prawidłowe skojarzenia przy czym zaburzenia artykulacyjne

opisane powyżej utrudniają nazywanie. Powtarzanie: Znacznie lepiej powtarza pojedyncze wyrazy, pary wyrazów niż zdania. Zaburzenia napięcia mięśniowego (głównie w obrębie twarzy) mają charakter kurczów tonicznych przechodzących w toniczno – kloniczne. Oddech: płytki, urywany. Głos: piskliwy, wysoki, momentami lekko nosowy. Tempo mowy: od wolnego po bardzo wolne. Diagnoza logopedyczna: dyzartria hiperkinetyczna. Cele i problemy terapii logopedycznej. Z powodu nieodwracalnych zmian intensywna rehabilitacja jest niezbędna do utrzymania pacjenta jak dłużej w jak najlepszej kondycji. Sztywność mięśni, jaką obserwujemy, ma istotny wpływ na mimikę twarzy. Często odczuwane jest wzmożone napięcie mięśni, które powoduje, że twarz staje się nieruchoma, słabo odzwierciedla uczucia. Takie zmiany chorobowe można osłabiać poprzez wykonywanie ćwiczeń rozluźniających i poprawiających pracę mięśni mimicznych. Wyraźna mowa jest również uzależniona od prawidłowego funkcjonowania mięśni języka, policzków i warg, dlatego w ćwiczeniach należy angażować do pracy również te części twarzy i jamy ustnej. Aby mowa była prawidłowa a organizm właściwie funkcjonował, oprócz sprawnych narządów mowy konieczne jest wypracowanie właściwego toru oddechowego. Powietrze wydostające się z płuc przechodzi przez tchawicę i krtań, wprawiając w drgania więzadła głosowe, które pozwalają na wydobycie dźwięku. Aby głos był dobrze słyszalny konieczna jest współpraca oddechu i krtani. Choroba powoduje, że sztywność mięśni nie pozwala na uzyskanie prawidłowej fonacji, dlatego już na samym początku terapii należy włączyć ćwiczenia fonacyjne, by od początku pacjent umiał kontrować proces tworzenia dźwięku. Podstawą leczenia pacjentów z dyzartrią są ćwiczenia poprawiające artykulację, które prowadzi się w zależności od nasilenia zaburzeń artykulacyjnych Terapia logopedyczna ma więc na celu głównie: −

pomoc w utrzymywaniu umiejętności wyraźnego mówienia, celem umożliwienia pacjentowi jak najdłużej możliwości komunikacji słownej z otoczeniem,

−

podejmowanie prób ćwiczeń czynnych mimiki,

−

usprawnianie oddychania – korygowanie błędnych wzorców, poprawa koordynacji i napięcia mięśni oddechowych, ułatwienie kontroli nad wdechem i wydechem,

−

wzmacnianie fonacji – siły głosu, koordynacja oddechu i fonacji, kontrola wysokości głosu,

−

usprawnianie artykulacji – wyrazistości wypowiedzi,

−

modyfikowanie prozodii – akcentu i melodii wypowiedzi.

Ważne jest, aby pacjent nauczył się akceptować siebie, przełamał barierę lęku i wstydu. Pomoże to uzyskać lepsze efekty w walce z tą trudną, niepoznaną do końca neurodegeneracyjną chorobą. Efekty pracy logopedycznej: Początkowo ulgę, rozluźnienie mięśni twarzy przynosił masaż metodą Castillo – Moralesa (punkty neuromotoryczne twarzy) wykonywany w gabinecie logopedycznym a także przez rodziców w domu, jednak sprawiał on dziewczynce duży ból, w związku z czym został najpierw zmodyfikowany a następnie zaprzestany. Dzięki niemu dziewczynka umiała samodzielnie zmarszczyć czoło, bez trudu się uśmiechnąć, zapanować nad mimiką twarzy. Masaż jamy ustnej zapobiegał nadmiernemu ślinieniu, poprawiał sprawność aparatu artykulacyjnego (prawidłowe ruchy języka, warg, żuchwy), usprawniał prawidłowe oddychanie i jedzenie. Po masażu i serii ćwiczeń usprawniających oddech, fonację i motorykę narządów mowy dziewczynka przez chwilę mówiła płynniej. Momenty lepszej mowy stawały się jednak coraz krótsze, gdyż choroba się nasilała a dziewczynka nie chciała ćwiczyć. Nie chciała spoglądać w lustro, a bez tego ćwiczenia, które musiała wykonywać samodzielnie, sprawiały większą trudność. Z czasem, z powodu 5-miesięcznej przerwy w terapii, mowa się pogorszyła. Dziewczynka przestała ruszać językiem, cofała żuchwę, mrużyła oczy, nos, bardzo napinała wargi. Zaczął zanikać akcent wyrazowy i zdaniowy. Znacznie mniej sprawna stała się ręka, praktycznie bez możliwości posługiwania się nią przy pisaniu czy np. zapinaniu guzików. Ponowna terapia logopedyczna staje się coraz trudniejsza ze względu na złą ogólną kondycję fizyczną i psychiczną, jednak w chwilach najintensywniejszych ćwiczeń udaje się na chwilę powstrzymać postęp choroby. Oddech się wyrównuje a artykulacja nieco poprawia, jednak pomimo rehabilitacji stan dziewczynki stale się pogarsza.

Literatura: −

Galvin J.E., Giasson B., Hurtig H. J., Lee V.M-Y ., Trojanowski J. Q., 2000, Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation, Type 1 Is Characterized by α- β- and γSynuclein Neuropathology, „The American Journal of Pathology” 2(157), s. 361 – 368.

−

Hayflick S.J., Westaway S.K, Levinson B., Zhou B., Johnson M. A., Ching K.H.L., Gitschier J., 2003, Genetic, Clinical, and Radiographic Delineation of Hallervorden–Spatz Syndrome, “The New England Journal of Medicine”1 (348), s.33 – 40.

−

Lewicka T., Rodzeń A., 2006, Ćwiczenia rehabilitacyjno – logopedyczne dla osób z chorobą Parkinsona, Fundacja Żyć z chorobą Parkinsona, Warszawa.

−

Neurologia Adamsa i Victora, 2003, pod red. A. Prusińskiego, Czelej, Lublin.

−

Neurologia Merritta, 2004, pod. red. Lewisa P. Rowlanda, Urban & Partner, Wrocław.

−

Prasad P., Wang H., Kekuda R., Fujita T., Fei Y., Devoe L., Leibach F., Ganapathy V., 1998, Cloning and functional expression of a cDNA encoding a mammalian sodium-dependant vitamin transporter mediating the uptake of pantothenate, biotin, and lipoate, „The Journal of Biological Chemistry” T. 273, s. 7501-7506.

−

Swaiman K.F., 1991, Hallervorden – Spatz Syndrome and Brain Iron Metabolism, “Archives of Neurology” 12(48), s. 1285 – 1293.