PRINCIPIOS BASICOS DE LA HERENCIA LAS LEYES DE MENDEL HERENCIA: transmisión de la información genética de padres a hijos, la cual sigue patrones predecibles en organismos tan diversos, como el ser humano, los pingüinos y los girasoles. GENÉTICA: es la ciencia de la herencia, estudia similitudes y variaciones genéticas, las diferencias entre padres e hijos o entre los individuos de una población. CONCEPTOS A APRENDER 1- FENOTIPO, GENOTIPO, LOCUS, ALELO, ALELO DOMINANTE, ALELO RECESIVO, HOMOCIGOSIS Y HETEROCIGOSIS. 2- Describir los principios de segregación y de distribución independiente (Leyes de Mendel). 3- Diferenciar cruzamiento monohíbrido, dihíbrido y cruza de prueba.

Qué principios genéticos determinan el pasaje de los caracteres de los progenitores a la progenie?

• La hipótesis de la “mezcla” sostiene que el material genético de los 2 progenitores se mezcla y produce características intermedias a ambos progenitores.

* La hipótesis “particulada” sostiene que los progenitores pasan a la descendencia unidades hereditarias discretas (genes).

* Mendel documentó un mecanismo particulado a través de sus experimentos con arvejas (Pisum sativum).

Las 2 Leyes de la Herencia de Mendel Mendel descubrió los principios básicos de la herencia al cruzar variedades de arvejas en experimentos planeados cuidadosamente. Gregorio Mendel presentó su trabajo en 1865. Su trabajo fue “aceptado” por la comunidad científica a principios del S. XX

Su aporte fue fundamental ya que estableció que las características heredadas se llevan en unidades discretas (elementos) que se distribuyen por separado en cada generación. Mendel

Actualidad

Características

Fenotipo

Elementos, factores

Genes

Carácter del factor

Alelo (forma)

Fue uno de los primeros en realizar un trabajo científico usando una metodología experimental: * HIPOTESIS DE TRABAJO * Ojetivos Lógicos. * Planificó los experimentos. * Realizó experimentos preeliminares usando 32 variedades diferentes de la planta de arvejas Pisun sativum durante años.

* Seleccionó 7 características que aparecían en 2 formas diferentes, constantes y medibles que pudieran ser analizadas.

* Estudió la progenie de varias generaciones sucesivas. * Contó el Nº de descendientes y analizó los resultados matemáticamente.

* Organizó los datos para que pudieran ser analizados objetivamente. * Planteó sus experimentos y resultados con claridad=> REPETITIVIDAD

* Sacó conclusiones a partir del análisis y discusión de los resultados obtenidos

Color de la flor

Color de la semilla

Color de la Forma de la legumbre legumbre

Forma de la semilla

Altura de la planta

Posición de la flor

Las 7 características estudiadas por Mendel

CUADRO CARACTERÍSTICAS DE MENDEL Su Metodología:

Realizó cruzamientos experimentales manipulando la polinización.

- Cruzamientos: LINEAS PURAS para observar las características de la primer generación (Hibridización). - Líneas puras => son las progenitoras (parentales) P

Progenie => Primera generación filial F1 En toda la descendencia se manifiesta sólo las características de uno los padres

- Cruzamiento de miembros de la F1 => segunda generación filial F2.

Autopolinización de la F1

Re-aparece la característica parental “perdida” en la F1

Sus Resultados: 1) Generación P P♀ x P♂

(formas alternativas)

F1 - En todas las plantas se manisfestó solo una de las características - las características de un parental “desaparecieron” Llamó carácter dominante al que persistió en F1 y recesivo al que desapareció.

2) Autopolinización de F1 F2 - ambas características estaban presentes en los descendientes - contó el Nº total de descendientes - calculó el cociente dominante: recesivo y - encontró la relación 3:1 Su Conclusión: Estan presentes 2 factores para cada característica Los factores se heredan de ambos padres por separado

Mendel eligió caracteres que variaban produciendo un rasgo u otro (ej. Semilla redonda o arrugada). Cantidad de individuos por fenotipo redonda

1º Ley de Mendel: Principio de Segregación “cada individuo lleva un par de factores para cada característica y los miembros de ese par se segregan durante la formación de las gametas” (Los alelos se separan durante la formación de gametas)

P. ej.: el gen para el color de las flores en las plantas de arveja existe en 2 variantes, flores púrpura o flores blancas. Estas variantes de un gen son los denominados alelos

Cada gen reside en un locus específico en un cromosoma determinado. Alelo para flores púrpura

Locus para el gen color de la flor

Par de cromosomas homólogos

Alelo para flores blancas

Por cada carácter, un organismo (2n) hereda como máximo 2 alelos, uno proveniente de cada progenitor. Nota: recuerde que esto es un esquema, el ADN asociado a histonas, cuando está en G1, está en forma de cromatina, además de estar formado por una sola cromátida

La combinación probable de gametas puede ser visualizada utilizando un tablero de Punnett, un diagrama que predice los resultados de una cruza genética entre 2 individuos de composición genética conocida (genotipo).

gametas ♂ gametas ♀

Una letra mayúscula representa al alelo dominante, y la misma letra en minúscula representa al alelo recesivo.

VOCABULARIO GENÉTICO A RECORDAR : - Cualquier gen (factor) puede existir en diversas formas, cada forma es un alelo. Ej. gen “color de ojos” alelo verde, azul, etc.”

“negro,

marrón,

amarillo,

rojo,

- 1 individuo con 2 alelos iguales es homocigota (AA, aa).

- 1 individuo con 2 alelos distintos es heterocigota (Aa, AB). Un GEN es todo segmento de ADN que puede ser transcripto por una ARN polimerasa y originar ARN funcional (ARNm, ARNr, ARNt)

- Alelo dominante: es el alelo que siempre se expresa sin importar el otro alelo (A_). - Alelo recesivo: es el alelo que solo se expresa en estado homocigota (aa). - Fenotipo: son las características observables (o medibles) del individuo derivadas del conjunto de genes que se expresan (altura, color, sexo, proteína, hemofilia, etc.). - Genotipo: es el conjunto de genes que conforman al individuo se expresen o no en el fenotipo.

Fenotipo

púrpura

púrpura

Genotipo

(homocigota)

(heterocigota)

púrpura (heterocigota)

Blanco (homocigota) Relación 3:1

Relación 1:2:1

Posteriormente …

Mendel estudió las cruzas entre plantas que diferían en 2 características P

semillas: redonda-amarilla x rugosa-verde (doble homocigota dominante x doble homocigota recesivo)

F1 F2

todas redondas y amarillas 315 redonda-amarilla 32 rugosa-verde

101 rugosa-amarilla 108 redonda-verde Su Conclusión: Si los caracteres son independientes, los mismos deben presentar una relación 3:1 Redondo: rugoso 432:133 = 3,25 Amarillo: verde

416:140 = 2,97

2º Ley de Mendel: Principio de Segregación Independiente “cuando se forman las gametas, los alelos del gen para una característica se segregan independientemente de los alelos del gen para otra característica dada” b

2n = 6 Gen color de semilla (A: amarilla, a: verde) Gen forma de semilla (B: lisa, b: rugosa) fenotipo

genotipo

Semilla amarilla y rugosa: Aabb

b a

A

FORMACIÓN DE GAMETAS 2n = 2

Gen para color de semillas

a

♀: Aa a

A: semillas amarillas; a: semillas verdes a

a A Gametas femeninas

A

♂: AA A

A

A

A

A

A

A Gametas masculinas

A

A

A

La cruza para 2 características dadas, 1 dominante y 1 recesiva: - Todos los individuos F1 mostrarán solo el fenotipo dominante. - Todos los individuos F1 serán doblemente heterocigotas (AaBb; A1A2B1B2). - Para la generación F2 la relación por característica será 3:1. - Considerando ambas características, la relación será 9:3:3:1.

A_B_ A_bb

aaB_ aabb

Relación genotípica y fenotípica : 9:3:3:1 Pero en F1

Todos fenotipos dominantes (redondas-amarillas)

Todos genotipos doble-heterocigotas (AaBb)

Esta relación SOLO vale cuando los parentales son doblehomocigotas para ambas características: Ej. P AARR x aarr 9 AARR aaRR x AArr F1 AaRr

AArr x aaRR

F2 3 AArr 3 aaRR 1 aarr

Estrictamente, esta ley es válida solo para genes ubicados en diferentes pares de cromosomas no homólogos. Los genes localizados cercanamente en el mismo cromosoma (genes ligados) tienden a ser heredados en forma conjunta.

CRUZA DE PRUEBA (Retrocruza) Es el experimento que revela el genotipo del parental de fenotipo dominante con genotipo desconocido que se cruza con un individuo recesivo de genotipo conocido 1) P A_ x aa

F1 todos fenotipo dominante

F1 50% fenotipo dominante y 50% recesivo 2) P A_B_ x aabb F1 todos fenotipo dominante 25% cada combinación

P AA P Aa P AABB P AaBb

Fenotipo dominante Genotipo desconocido

Fenotipo recesivo Genotipo conocido

Cuando el individuo de fenotipo dominante es heterocigota cada una de las diferentes combinaciones aparecen en proporciones iguales: 1:1 para Aa

Si PP Entonces la descendencia será 100% púrpura

Si Pp Entonces la descendencia será ½ púrpura; ½ blanco

1:1:1:1 para AaRr

Las leyes de la probabilidad gobiernan la herencia mendeliana Las Leyes de Segregación y de Distribución Independiente reflejan las reglas de probabilidad. Cuando se arroja una moneda el resultado de un evento no tiene efecto sobre un evento posterior. De la misma forma los alelos de un gen segregan y se distribuyen en gametas independientemente de los alelos de otro gen.

Las reglas de la multiplicación y de la adición aplicadas a los cruzamientos monohibridos. La regla de la multiplicación establece que la probabilidad de que 2 o más eventos independientes ocurran juntos es el producto de las probabilidades individuales. La probabilidad en un cruzamiento monohibrido F1 puede ser determinada utilizando la regla de la multiplicación. La segregación en una planta heterocigota es semejante a arrojar una moneda: cada gameta tiene una probabilidad de 1/2 de llevar el alelo dominante y 1/2 de probabilidad de llevar el alelo recesivo.

La regla de la adición establece que la probabilidad que cualquiera de 2 o más eventos mutuamente excluyentes ocurra es calculada sumando las probabilidades de cada evento. La regla de la adición puede utilizarse para conocer la probabilidad de que una planta F2, resultado de un cruzamiento monohibrido, sea heterocigota u homocigota. Es posible aplicar las reglas de la multiplicación y adición para predecir el resultado de cruzamientos que involucran múltiples caracteres.

PROBLEMAS DE GENÉTICA MENDELIANA CRUZAMIENTOS MONOHIBRIDOS 1- Suponiendo que en los gatos el pelaje de color negro (N) es dominante frente al gris (n), ¿cuál sería el resultado del cruzamiento Nn X Nn? a. 75% negros y 25% grises (3:1) b. 100% negros y 0% grises c. 50% negros y 50% grises (1:1)

2) Se realizó una serie de cruzamientos entre plantas con semillas de color gris (G = dominante) y otras de color blanco (g = recesivo) de las cuales no se conocían los genotipos. Analice los resultados que se muestran abajo e indique el genotipo más probable de las generaciones parentales de cada cruce, utilizando las letras indicadas. Color Generación Parental

Genotipo

Color de la descendencia

Gris

Blanco

gris x blanco

x

82

78

gris x gris

x

118

39

blanco x blanco

x

0

50

gris x blanco

x

74

0

gris x gris

x

90

0

3) Ud decide cruzar a su perro para que tenga descendencia y entrega temporariamente su perro pura raza (caniche negro) a un amigo. Su amigo también tiene un caniche puro negro pero como el perro de Ud es hembra, ambos acordaron que Ud se quedará con el 75% de los cachorros y su amigo con el 25%. Después de un par de meses, la perra tuvo 8 cachorros: 6 negros y 2 blancos! ! Ud discute con su amigo y le hecha en cara que el perro de él no era puro y que él se tiene que quedar con los cachorros blancos (impuros). Su amigo le contra-argumenta y le dice que su perra era impura y que Ud se tiene que quedar con los cachorros blancos. a) Quién tiene razón? b) Realice las cruzas necesarias para justificar su respuesta.

4) En el ganado vacuno la falta de cuernos o condición “polled” (P) es dominante sobre la presencia de cuernos (p). Un toro polled se cruza con 3 vacas; y se obtiene la siguiente descendencia:

CRUZAS

DESCENDENCIA

1- vaca A con cuernos x toro polled

1 ternero polled

2- vaca B polled

x toro polled

1 ternero con cuernos

3- vaca C polled

x toro polled

terneros todos polled

Cuáles son los genotipos de los cuatro progenitores de estos cruzamientos?

CRUZAMIENTOS DIHIBRIDOS 1- En una planta el color violeta de las flores se debe a la expresión de un alelo (A) dominante sobre el alelo para flores blancas (a). Asimismo, el alelo que determina la presencia de cápsulas espinosas (B) es dominante sobre el alelo para cápsulas lisas (b). Se cruzó una planta de flores blancas y cápsulas espinosas con otra planta de flores violetas y cápsulas lisas. De entre las plantas que se obtuvieron en la F1 las hubo de flores blancas y cápsulas lisas. ¿Cómo son los genotipos de las plantas cruzadas? a) aaBB y Aabb b) AABB y aabb c) aaBb y Aabb d) aaBB y aabb

2- Si dos pares de genes (A, a) y (B, b) se transmiten independientemente y se sabe que A es dominante sobre a y B dominante sobre b, ¿Cuál es la probabilidad de obtener: Una gameta Ab a partir de un individuo AaBb?

_________________

Una gameta Ab a partir de un individuo AABb?

_________________

Un fenotipo A b a partir de un cruzamiento AaBb x AaBb?

_________________

Un fenotipo a B a partir de un cruzamiento AaBb x AaBB? ________________

3- En el cruzamiento GGRr x GgRR las frecuencias esperadas en la descendencia serán: a) 50% GgRR, 50% GGRr b) 25% GGRR, 25% GgRR, 25% GGRr, 25% GgRr c) 100% GgRr d) 75% GGRR, 25% GgRr

4- En los caballos, el color negro se debe a un gen dominante y el marrón a su alelo recesivo. El andar al trote se debe a un gen dominante, y el andar a sobrepaso, a su alelo recesivo. Si un ejemplar negro homocigota que anda a sobrepaso se cruza con uno marrón y homocigota para marcha al trote, cuáles serán las características de los potrillos resultantes de la cruza? Determine las proporciones genotípicas y fenotípicas de los padres y de la descendencia.

5- Un aventurero decide cruzar el desierto del Sahara en un camello. Para ello visita a un vendedor de camellos para comprar el más veloz y resistente. Cuando observa a los animales, todos le parecen iguales, y al consultar al vendedor par ver cuál le conviene, este le responde: “ considere primero que los caracteres dominantes en estos animales son la velocidad y la resistencia”. - El camello de la derecha es hijo de una madre doble heterocigota (dihibrida). - El padre del camello del medio es homocigota dominante para velocidad y homogicota recesivo para la resistencia, y su madre es homocigota recesiva para ambas características. - En cuanto al camello de la izquierda, su padre es homocigota dominante para ambas características y su madre es homocigota recesiva para ambas características. ¿Cuál camello le conviene comprar? Justifique realizando los cruzamientos correspondientes.

6- De una cruza dihíbrida AaBb x AaBb:

a) ¿qué proporción de la descendencia será homocigota para ambos caracteres? b) ¿qué proporción será doble homocigota recesivo para los caracteres? c) ¿qué proporción será heterocigota para ambos caracteres?

Los patrones hereditarios son frecuentemente más complejos que los predichos por la genética mendeliana La relación entre genotipo y fenotipo raramente es tan simple como en el caso de los caracteres de las plantas de arveja estudiados por Mendel. Muchos caracteres hereditarios no son determinados por solo un gen con 2 alelos. Sin embargo, los principios básicos de segregación y distribución independiente son también válidos para patrones hereditarios mas complejos.

MODIFICACIONES DE LAS PROPORCIONES FENOTÍPICAS MENDELIANAS DOMINANCIA INCOMPLETA CO-DOMINANCIA

Interacciones Alélicas

ALELOS MULTIPLES

HERENCIA POLIGÉNICA PLEIOTROPIA

Interacciones Génicas

APARICIÓN DE NUEVOS FENOTIPOS

EPÍSTASIS LIGAMIENTO HERENCIA LIGADA AL SEXO MUTACIONES

Genes y Cromosomas

 INTERACCIONES ENTRE ALELOS a) Dominancia incompleta: cuando el individuo presenta un fenotipo intermedio al de los parentales, es el resultado de los efectos combinados de ambos alelos Ej. P

Flor roja RR x flor blanca rr

F1 Rr rosa F2 RR Rr Rr rr

relación 1:2:1

rr R r

b) Codominancia: cuando en el individuo se expresan ambos alelos simultáneamente. Los alelos pueden tener distintas relaciones de dominancia.

Ej. Sistema ABO: los alelos A y B son codominantes, y el alelo O es recesivo A = B > O Tipos de sangre: A_, B_, AB, ii P

AA x BB

F1 AB

F2 AA AB BB (1:2:1)

Los grupos sanguíneos en la especie humana están determinados por tres alelos: IA, que determina el grupo A, IB, que determina el grupo B e i, que determina el grupo O. Los genes IA e IB son codominantes y ambos son dominantes respecto al gen i que es recesivo. ¿Cómo podrán ser los hijos de un hombre de grupo O y de una mujer de grupo AB? Haz un esquema de cruzamiento bien hecho.

c) Alelos múltiples: cuando hay más de dos alelos por gen Ej. Color de pelaje en conejos: Fenotipos: salvaje CC _

salvaje > chinchilla > himalayo > albino

chinchilla CCh CCh/ Ch / Cc

himalayo Ch Ch / Cc albino Cc Cc