Prevalência das doenças raras : Datos bibliográficos

Número 2 | Março 2016 Prevalência das doenças raras : Datos bibliográficos Por ordem decrescente de prevalência ou nùmero de casos publicados www.or...
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Número 2 | Março 2016

Prevalência das doenças raras : Datos bibliográficos Por ordem decrescente de prevalência ou nùmero de casos publicados

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Methodology Orphanet carries out a systematic survey of literature in order to estimate the prevalence and incidence of rare diseases. This study aims to collect new data regarding point prevalence, birth prevalence and incidence, and to update already published data according to new scientific studies or other available data. This data is presented in the following reports published biannually: • Prevalence, incidence or number of published cases listed by diseases (in alphabetical order) ; • Diseases listed by decreasing prevalence, incidence or number of published cases ;

Data collection A number of different sources are used : Registries (RARECARE, EUROCAT, etc) ; National/international health institutes and agencies (Institut National de Veille Sanitaire (French Institute of Health Surveillance); American Center of Disease Control and Prevention, American National Cancer Institute, European Medicines Agency, World Health Organization etc) ; Medline is consulted using the following search algorithm : «Disease names» AND Epidemiology[MeSH:NoExp] OR Incidence[Title/abstract] OR Prevalence[Title/ abstract] OR Epidemiology[Title/abstract]; Medical texts, grey literature and reports from experts ; Orphanet collaborating experts

Data characteristics The data published in this document are worldwide estimations, or European estimations if a worldwide estimation is not available. The published data is raw collected data or extrapolations of raw data at worldwide or European level when no genetic founder effect is suspected as a cause of a disease.

calculated to estimate the worldwide or European prevalence or incidence. When a range of data sources is available, the most recent data source that meets a certain number of quality criteria is favoured (registries, meta-analyses, population-based studies, large cohorts studies). For congenital diseases, the prevalence is estimated, so that: Prevalence = birth prevalence x (patient life expectancy/general population life expectancy). When only incidence data is documented, the prevalence is estimated when possible, so that : Prevalence = incidence x disease mean duration. When neither prevalence nor incidence data is available, which is the case for very rare diseases, the number of cases or families documented in the medical literature is provided.

Limitations of the study The prevalence and incidence data presented in this report are only estimations and cannot be considered to be absolutely correct. The average values presented in this report do not take into account the heterogeneous nature of the methodologies employed by the studies considered in the literature survey. The validity and exactitude of raw data sources is taken for granted and have not been verified. Thus, confusion between terms such as incidence and prevalence and/or birth prevalence is possible due to the interchangeable use of these terms in certain sources. It is possible that prevalence is overestimated in some cases as epidemiological studies are generally based on hospital data in regions with higher prevalence.

Data presentation Without specification, published figures are worldwide. An asterisk * indicates European data. BP indicates birth prevalence

If a range of national data is available, the average is Without specification, published figures are worldwide. An asterisk * indicates European data. BP indicates birth prevalence

Relatórios Orphanet - Prevalência das doenças raras: Dados bibliográficos - Março 2016 - Número 2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/Prevalencia_das_doencas_raras_por_prevalencia_decrescente_ou_casos.pdf

2

Lista de doenças ou grupos de doenças por diminuição da prevalência Número ORPHA

Doença ou grupo de doenças

79457 Urticária pigmentar 1480 Comunicação inter-ventricular (CIV) 853

Prevalência estimada ( / 100.000)

450.0 BP* 272.0 BP*

Trombocitopenia aloimune fetal e neo-natal 112.5 BP*

Número ORPHA

Doença ou grupo de doenças

Prevalência estimada ( / 100.000)

90056 Lesão cerebral traumática moderada a grave 37.8 * 567 Microdeleção 22q11 37.5 BP 226295 Hipotiroidismo primário congénito 37.5 * Surdez neurossensorial aguda por trauma 90059 acústico agudo ou por surdez súbita ou por trauma acústico induzido por cirurgia Carcinoma não papilar das células de 209989 transição da bexiga 545 Linfoma folicular 97230 Urticária solar

37.0 * 37.0 * 36.0 * 36.0 *

1457

Coarctação do istmo

35.6 BP*

268810 Meningocelo posterior 3388 Defeitos do tubo neural

100.0 BP*

2764

Osteocondrite dissecante

35.0 *

91.05 BP*

91349 Adenoma pituitário não-secretor 648 Síndrome de Noonan

1048

80.025 *

Anencefalia

35.0 BP* 35.0 *

182130 Tumor de glândulas endócrinas 2014 Fenda palatina

64.0 *

70475 Proctite por radiação 94059 Prurido urémico 3303

34.0 BP

70.0 BP* 53.6 BP*

535

Lúpus eritematoso cutâneo

50.0 *

706

Persistência do canal arterial

50.0 BP*

Síndrome 47 XYY Aplasia bilateral congénita dos canais deferentes Iniencefalia Pneumonia por Pseudomonas aeruginosa serótipo O11 Agenesia renal unilateral Carcinoma de células escamosas da cabeça e pescoço Hidrocefalia autossómica recessiva Deficiência de globulina de ligação de tiroxina, congénita Pre-eclampsia

50.0 BP*

8 48 63259 90066 93100 67037 2185 209893 275555

93108 Displasia renal 3375 Trissomia X 801

Esclerodermia

217071 Carcinoma de células renais 363999 Non-immune hydrops fetalis 1646

50.0 * 50.0 * 50.0 * 50.0 BP

33.0

70476 Queratoconjuntivite primaveril Sépsis de apresentação tardia em lactentes 90051 prematuros 90058 Lesão traumática da medula espinhal 216675 Transposição das grandes artérias

32.0 *

33.0 BP* 32.5

32.0 * 32.0 * 31.7 BP* 30.0 BP

46.5 BP*

Miocardiopatia peri-parto

30.0 BP

1330

Canal auriculo-ventricular parcial

30.0 *

729

Policitemia vera

30.0 *

46.0 * 45.0 * 43.5 BP* 42.5 * 42.0 42.0 * 42.0 BP

40.0 BP* 40.0 *

98497 Neuropatia periférica, genética 97292 Tratamento de choque cardiogénico

40.0

101016 Síndrome do QT longo de Romano-Ward 3189 Estenose da válvula pulmonar

40.0 *

98715 Uveíte

439167 Placental insufficiency 908 Síndrome de X-frágil

33.3 BP*

563

40.08

Hipotiroidismo congénito

33.3 BP

Hérnia diafragmática congénita

73247 Esofagite eosinfílica 768 Síndrome QT longo, familiar

442

636 Neurofibromatose tipo 1 226292 Hipotiroidismo congénito permanente 858 Síndrome toxoplasmose fetal

2140

41.65

Síndrome de citomegalovírus fetal

35.0 *

49.0 *

Delecções no cromossoma Y

294

Tetralogia de Fallot

40.0 * 39.3 BP*

213500 Cancro do ovário raro 330001 Senile systemic amyloidosis

30.0 *

467 Insuficiência hipofisária anterior familiar 411527 Central retinal vein occlusion 1656 Dermatite herpetiforme

29.0 BP*

67038 Leucemia linfocítica crónica de células B 791 Retinite pigmentosa

27.0 *

70568 Doença linfoproliferativa pós-transplante 54057 Púrpura trombocitopénica trombótica

26.2 *

Infeção por citomegalovirus (CMV) em 137698 doentes de risco com imunidade celular diminuída 166 Doença de Charcot-Marie-Tooth 3002 Púrpura trombocitopénica auto-immune

30.0 * 28.0 * 27.0 * 26.7 25.5 * 25.5 * 25.0 * 25.0 *

38.0 BP*

701

Alopecia total

25.0 *

38.0 *

145

Cancro da mama familiar

25.0 *

2073

Narcolepsia-Cataplexia

25.0 *

Without specification, published figures are worldwide. An asterisk * indicates European data. BP indicates birth prevalence

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3

Número ORPHA

Doença ou grupo de doenças

Prevalência estimada ( / 100.000)

95719 Hemiagenesia da tiroide 93402 Sindactilia tipo 1

25.0

94058 Glaucoma neovascular 1199 Atresia esofágica

24.4 *

25.0 BP*

774 1201

Craniossinostose (termo genérico)

24.3 BP*

860

Transposição dos grandes vasos

24.25 BP*

2248

Síndrome de coração esquerdo hipoplástico 24.0 BP 24.0 * 23.7 BP*

3394

Sarcoma de tecidos moles (termo genérico)

23.7 *

2137

Hepatite crónica autoimune

23.5

1851

Displasia renal quística difusa 97363 Displasia renal, multiquística, unilateral 228113 Fístula anal Cicatrização pós-cirurgia filtrante do glaucoma 217067 Bolsite Infeções pulmonares fúngicas em doentes 217080 considerados em risco 636 Neurofibromatose tipo 1 Hipotiroidismo, congénito, por anomalia do 95711 desenvolvimento 186 Cirrose biliar primária 85410 Artrite oligoarticular juvenil 90080

60

23.26 BP 23.2 BP 23.0 * 22.0 * 22.0 * 22.0 * 21.3 * 21.3 * 21.05 20.5 *

Deficiência de alfa-1 antitripsina (AAT) Atrofia muscular espinhal proximal (termo 70 genérico) 3389 Tuberculose 1329 Canal auriculo-ventricular completo

20.0 *

557

Malformação anoretal

20.0 BP

130

Síndrome de Brugada

20.0 *

35122 Intolerância aos dissacarídeos 1330 Canal auriculo-ventricular parcial

20.0 BP* 20.0 * 20.0 BP*

20.0 * 20.0 BP*

247

Displasia do ventrículo direito arritmogénica 20.0 Síndrome de dificuldade respiratória aguda, 70587 20.0 * do lactente 90062 Insuficiência hepática aguda 20.0 * 90081 Síndrome de caquexia associada à SIDA 20.0 * 261197 Monosomy 16p11.2 823 Espinha bífida 30391 Atresia biliar 704 Pênfigo vulgar Uveíte não-infecciosa afetando o segmento 90061 posterior do olho 154 Miocardiopatia dilatada familiar 65753 Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1 3380

Trissomia 18

Doença ou grupo de doenças

2032 Fibrose pulmonar idiopática 77240 Linfedema primário (termo genérico) 461 Ictiose, ligada ao X

24.3 BP*

1531

171901 Linfoma cutâneo de células T 2368 Gastrosquisis

Número ORPHA

Doença de Rendu-Osler-Weber

Prevalência estimada ( / 100.000)

16.7 16.7 * 16.6 * 16.0 *

Atresia do intestino delgado 36258 Doença de Buerger 544 Linfoma difuso de células B grandes

16.0 BP*

54370 Glomerulonefrite membrano-proliferativa 90064 Oclusão arterial periférica aguda

16.0 *

137599 Queratite do estroma 83463 Microtia

16.0 *

16.0 16.0 * 16.0 *

15.5 BP 90291 Esclerodermia sistémica (esclerose sistémica) 15.4 * 98896 Distrofia muscular, tipo Duchenne 15.1 BP* 558

Síndrome de Marfan

15.0

232

Anemia de células falciformes

15.0 *

2382

Síndrome de Lennox-Gastaut

15.0 *

2828 Doença de Parkinson, formas genéticas 88673 Carcinoma hepatocelular 94093 Síndrome de neuroleptico maligno

15.0 *

49042 Dentinogénese imperfeita 95712 Ectopia da tiroide

14.5 *

15.0 *

15.0 * 221061 Malformação cavernosa cerebral hereditária 15.0 163934 Queratoconjuntivite atópica 15.0 * 166260 Dentinogénese imperfeita, tipo 2 14.6 *

214

14.3 *

Cistinúria Insuficiência da suprarrenal, primária, 101959 crónica 2162 Holoprosencefalia 3193 Estenose aórtica supra-vavulvar

14.0

100088 Carcinoma da tiroide 3376 Triploidia

12.7

14.0 * 13.4 BP*

13.3 * Tumor gastrointestinal de origem no estroma 44890 13.0 * (GIST) 70589 Displasia brocopulmonar 13.0 * 423461 Mucolipidosis type III alpha/beta 13.0 12.6 BP*

273

Distrofia miotónica de Steinert

12.5

797

Sarcoidose

12.5

20.0 *

285

Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 3

12.5 *

18.6 BP*

903

Doença de Willebrand

12.5

18.5 BP

2415

18.0 * 18.0 * 17.5 * 17.5 16.7 BP

Linfangioma 85138 Doença de Addison Deficiência de acil-CoA desidrogenase de 42 cadeias médias Dor crónica que requere analgesia intra95426 espinhal 29073 Mieloma múltiplo

12.5 * 12.5 * 12.0 BP* 12.0 * 11.9 *

Without specification, published figures are worldwide. An asterisk * indicates European data. BP indicates birth prevalence

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4

Número ORPHA

Doença ou grupo de doenças

Prevalência estimada ( / 100.000)

660

Onfalocelo

11.7 BP*

1866

Distonia focal

11.7 *

98878 Hemofilia A 70573 Cancro pulmonar de células pequenas 635

Neuroblastoma Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster3109 Hauser 890 Doença veno-oclusiva hepática 85443 Amiloidose primária

11.25 BP 11.2 * 11.0 * 11.0 BP

Número ORPHA

99981 Apneia da prematuridade (AOP) 3280 Siringomielia

8.5 *

98555 Anoftalmia - microftalmia Malformação adenomatóide quística do 2444 pulmão 171 Colangite esclerosante primária 579 Mucopolissacaridose tipo 1 (MPS1)

8.3 BP*

8.0

Síndrome de West

8.0 *

194

10.8 BP

700

Alopecia total

10.5 *

Coloboma ocular Síndrome CREST (calcinose - fenómeno de 90290 Raynaud - envolvimento esofágico esclerodactilia - telangiectasia 85408 Poliartrite sem fator reumatóide 88991 Malformação cardíaca congénita

827

Doença de Stargardt

10.0 *

1146

Dismorfia digito-talar

10.0

2612

Síndrome Nevo sebáceo

10.0 BP*

716

Fenilcetonúria

10.0 BP*

418

Hiperplasia suprarrenal congénita

10.0 *

805

Esclerose tuberosa

10.0 BP*

654

Nefroblastoma

10.0 BP*

569

Enxaqueca hemiplégica familiar

10.0 *

233

Síndrome de Duane

10.0 *

2004

3157

Displasia septo-ótica

10.0 BP*

1464

412

Hiperlipidemia tipo 3

10.0

Síndrome hipereosinofílico idiopático Taquicardia ventricular polimórfica 3286 catecolaminérgica 31112 Dermatofibrossarcoma protuberante 64740 Pancreatite aguda recorrente

10.0 *

90065 Hemorragia subaracnóidea aneurismática 90076 Queimaduras de segundo e terceiro grau

10.0 *

Atresia duodenal

98292 Mastocitose Anomalia do retono venoso pulmonar, 99125 congénita, total 137914 Atresia das coanas

8.0 *

Acalásia esofágica familiar

10.9 BP*

1203

8.1

930

Síndrome de Williams

Doenças mitocondriais de origem nuclear 2443 (termo genérico) 900 Granulomatose de Wegener 1203 Atresia duodenal

8.2 BP*

3451

Doença de Hirschsprung

70482 Carcinoma esofágico 223727 Sarcoma ósseo 79665 Síndrome de Gardner

8.4 *

11.0 *

904

Síndrome genético polimalformativo com 183422 risco aumentado de desenvolvimento de neoplasias 182067 Glioma 1114 Aplasia cutânea focal do vertex

Prevalência estimada ( / 100.000)

11.0 *

388

3260

Doença ou grupo de doenças

10.0 * 10.0 * 10.0 * 10.0 * 10.0 * 10.0 *

589 448

Hemofilia Sporadic adult-onset ataxia of unknown 247234 etiology 72 Síndrome de Angelman 666 Osteogénese imperfeita

9.0 * 9.0 * 9.0 * 9.0 BP* 9.0 * 9.0 BP 8.6 BP*

8.0 * 7.8 BP* 7.77 7.7 * 7.6 * 7.5 7.5 * 7.5 BP*

732

Polimiosite

7.1 *

705

Síndrome de Pendred

7.0 *

1332

Cancro medular da tiroide Hiperplasia suprarrenal congénita por deficiência de 21-hidroxilase, forma clássica Hiperplasia suprarrenal congénita por deficiência de 21-hidroxilase, forma clássica Doença hepática recorrente induzida pelo vírus da Hepatite C em recetores de transplante hepático Afasia primária progressiva

7.0 *

90794 90794

9.29 * 9.1 BP

Fenda laringo-traqueo-esofágica

8.0 *

Coração univentricular 7.5 BP Hiperplasia adrenal congénita classica devido 315306 à deficiência de 21-hidroxilase, com perda de 7.5 * sais Hiperplasia adrenal congénita classica devido 315306 à deficiência de 21-hidroxilase, com perda de 7.5 BP* sais 586 Fibrose quística 7.4 * 821 Síndrome de Sotos 7.1 BP

10.0 BP 9.8

Miastenia gravis

8.0 BP*

90052 95432

261236 Monosomy 16p13.1 2059 Síndrome de Fryns

7.0 BP 7.0 * 7.0 * 7.0 7.0 BP 7.0 BP*

580

Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeias médias Mucopolissacaridose tipo 2 (MPS2)

418

Hiperplasia suprarrenal congénita

6.7 BP*

3366

Trigonocefalia

6.7 BP*

42

6.85 6.7 *

Without specification, published figures are worldwide. An asterisk * indicates European data. BP indicates birth prevalence

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5

Número ORPHA

Doença ou grupo de doenças

Prevalência estimada ( / 100.000)

57145 Síndrome SUNCT 238468 Displasia ectodérmica hipohidrótica 206647 Distrofia miotónica

6.7 *

42062 Iminoglicinúria 42062 Iminoglicinúria

6.68 *

50839 Doença da arranhadela do gato 138 Associação CHARGE

6.6 *

553

Síndrome de Cushing

52759 Vasculite 887 Associação VATER 363958 17q21.31 microdeletion syndrome Polipose adenomatosa familiar, autossómica 733 dominante 790 Retinoblastoma 221 Dermatomiosite 683

Parésia supranuclear progressiva

521

Leucemia mielóide crónica

609

Distrofia muscular tibial

46724 Fístula arterio-venosa cerebral 252164 Schwannoma benigno

6.7 * 6.7 6.67 BP* 6.5 BP 6.5 * 6.3 * 6.25 BP* 6.25 *

Número ORPHA

Doença ou grupo de doenças

98896 Distrofia muscular, tipo Duchenne 60041 Bloqueio cardíaco congénito 269

Distrofia muscular facioscapulohumeral 85446 Amiloidose beta2-microglobulínica 175 Condrodisplasia metafisária tipo recessivo 104

Prevalência estimada ( / 100.000)

4.78 4.54 BP 4.5 * 4.5 * 4.34 BP*

Atrofia ótica, tipo Leber Artrogripose múltipla congénita tipo 1143 neurogénico 3384 Malformação do tronco arterial 2116 Síndrome de Hartnup

4.3

1209

4.2 BP*

Atresia tricúspide

4.3 BP* 4.3 BP 4.2 4.2 *

6.0 *

85435 Poliartrite com fator reumatóide 85436 Artrite psoriática juvenil

6.0 BP

2130

4.15 *

6.0 *

93110 Válvula uretral posterior 778 Síndrome de Rett

6.0

Hemimelia

4.2 * 4.125 BP* 4.0 *

6.0 *

15

Acondroplasia

4.0 BP

6.0 *

564

Síndrome de Meckel

4.0 BP

6.0 *

819

Síndrome de Smith-Magenis

4.0

6.0 *

884

Tetrassomia 12p

4.0 BP*

Enfisema lobar congénito

4.0 BP

524

Síndrome de Li-Fraumeni

6.0

1928

55

Albinismo oculo-cutâneo

5.9

Neuroblastoma

5.8 BP*

3193 Estenose aórtica supra-vavulvar 52417 Linfoma MALT 79140 Carcinoma neuro-endócrino cutâneo

4.0 BP*

635

96169 Monossomia 17q21.31 96253 Doença de Cushing

4.0 *

95716 Dishormonogenese da tiroide, familiar 101330 Porfiria cutânea tardia

4.0 *

99013 Paraparésia espástica 7 178029 Diabetes insipidus central 96092 Duplicação invertida/deleção de 8p

4.0 *

1037 Artrogripose múltipla congénita 85438 Artrite relacionada com entesite 881 Síndrome de Turner

5.7 BP* 5.7 * 5.5 BP*

963

Acromegalia

5.5

2440

Ectrodactilia das mãos e pés

5.4 BP*

2542

Anoftalmia - microftalmia, isolada

5.3 BP*

738

Porfiria

5.25

778

Síndrome de Rett

5.0 BP*

792

Retinosquisis ligada ao X

5.0

469

Intolerância à frutose

5.0 *

718

Síndrome de Pierre-Robin

287

803

Esclerose lateral amiotrófica (ELA)

4.0 * 4.0 * 4.0 * 4.0 * 4.0 * 3.9 BP* 3.85 3.8 *

5.0 BP*

79126 Pneumonia intersticial aguda 98848 Mastocitose sistémica indolente

Síndrome de Ehlers-Danlos clássico

5.0

2467

Mastocitose sistémica

3.75

244

Discinesia ciliar primária

5.0 BP*

478

Síndrome de Kallmann

3.75 *

685

Paraplegia espástica, familiar

5.0 *

3378

Trissomia 13

3.7 BP*

43

Adrenoleucodistrofia ligada ao X

5.0 BP

3451

251

Displasia epifisária múltipla

5.0 *

90309 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 1 (EDS I) 85414 Artrite juvenil idiopática de início sistémico

5.0 *

280062 Calcifilaxia 98878 Hemofilia A

5.0 *

886

Síndrome de Usher

88629 Tritanopia

5.0 * 4.85 4.8 * 4.8 *

3.8 *

Síndrome de West 3.7 BP Polineuropatia desmielinizante inflamatória 2932 3.7 * crónica 3465 Síndrome de Worster-Drought 3.7 * 818 Síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLO) 3.7 BP* 60015 Foramina parietal 98976 Glaucoma congénito 640

3.7 3.6 BP*

Neuropatia hereditária com suscetibilidade a 3.5 * paralisia por pressão

Without specification, published figures are worldwide. An asterisk * indicates European data. BP indicates birth prevalence

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6

Número ORPHA

Doença ou grupo de doenças

Prevalência estimada ( / 100.000)

Número ORPHA

1880

Anomalia de Ebstein

3.5 BP*

2655

Nanismo tanatofórico

3.5 BP*

3205

Síndrome de Sturge-Weber

3.5 BP*

2103

Síndrome de Guillain-Barré

3.5 *

399 99

81

Síndrome anti-sintetase

3.5

102

Atrofia sistémica múltipla

3.5

52416 Linfoma das células do manto 95713 Atireose

3.5 *

95720 Hipoplasia da tiroide 217074 Carcinoma pancreático

3.5

104008 Síndrome do intestino curto 218 Doença de Darier

3.4 *

3.5 * 3.5 3.4 *

652

Neoplasias endócrinas múltiplas tipo 1

3.3 *

905

Doença de Wilson

3.3

429

Hipocondroplasia

3.3 *

1172

Ataxia cerebelosa autossómica recessiva

3.3

98672 Neuropatia ótica, autossómica dominante 98723 Síndrome do coração direito hipoplásico

3.3

182090 Hipertensão arterial pulmonar 926 Acatalassemia

3.3 *

158

3.3 BP* 3.2 *

Deficiência na absorção de carnitina 100075 Tumor endócrino gástrico 2322 Síndrome de Kabuki

3.2 BP*

50251 Mesotelioma Polirradiculoneuropatia inflamatória aguda 98916 (aidp) 93930 Extrofia da bexiga 673 Malária

3.1 *

3.2 * 3.1 *

3.1 * 3.05 BP 3.0 *

794

Síndrome de Saethre-Chotzen

3.0 BP*

136

CADASIL

3.0 *

282

Demência fronto-temporal

3.0 *

767

Poliarterite nodosa

3.0 *

2745

Síndrome de Opitz BBB/G

3.0 *

36234 Síndrome do choque tóxico bacteriano 824 Mielofibrose com metaplasia mielóide Hipertensão pulmonar tromboembólica crónica Transposição das grandes artérias, corrigida 216694 congenitamente Incontinência fecal relacionada com 238621 anastomose anal da bolsa ilíaca Lesões da córnea, com deficiência associada 171673 a células estaminiais da córnea (limbo), por queimaduras oculares 653 Neoplasias endócrinas múltiplas tipo 2 739 Síndrome de Prader-Willi 70591

374

Síndrome de Goldenhar

3.0 3.0 * 3.0 * 3.0 BP 3.0 * 3.0 *

Doença ou grupo de doenças

506 Doença de Leigh 169802 Hemofilia A grave 626 Nevo gigante piloso pigmentado Doença de Huntington

2.8 BP* 2.8 BP*

2.8 BP* 2.8 * 2.75 * 2.7

Ataxia cerebelosa autossómica dominante 49382 Acromatópsia total Deficiência isolada de 3-metilcrotonil-CoA 6 carboxilase Albinismo oculocutâneo tipo 2, OCA-2 79432 (Albinismo oculocutâneo, tirosinase positivo) 358 Síndrome de Gitelman 1034 Bandas amnióticas familiares

2.7

1872

2.5 *

Distrofia dos cones e bastonetes

2138

Hermafroditismo verdadeiro Queratodermia palmo-plantar difusa tipo 2337 Bothnian 65 Amaurose congénita de Leber 758 Pseudoxantoma elástico 94

Astrocitoma

2.7 2.65 BP* 2.55 2.5 * 2.5 BP* 2.5 BP 2.5 * 2.5 BP 2.5 * 2.5 *

393 Síndrome homem XX 2.5 33069 Epilepsia mioclónica grave do lactente 2.5 BP Miocardiopatia restritiva idiopática ou 75249 2.5 * familiar Hipotiroidismo por resistência periférica às 97927 2.5 * hormonas da tiroide Glomerulonefrite membranoproliferativa 93571 2.5 tipo 2 100070 Afasia, progressiva primária, tipo não-fluente 2.5 * Hiperplasia adrenal congénita classica devido 315311 à deficiência de 21-hidroxilase, forma 2.5 * virilizante simples 65 Amaurose congénita de Leber 2.5 352731 Oculocutaneous albinism type 1 2.5 70588 Síndrome aspiração meconial 93928 Epispádia

2.44 *

98933 Degeneração estriatonígrica 116 Síndrome de Beckwith-Wiedemann

2.4 *

39812 Doença enxerto versus hospedeiro 330015 Lead poisoning

2.3 *

2.4 BP* 2.3 BP* 2.3 *

905

Doença de Wilson

2.2 BP

2869

Síndrome de Peutz-Jeghers

2.2 BP

304

Epidermólise bolhosa simples

2.2 BP*

137605 Síndrome de Legius 98895 Distrofia muscular, tipo Becker 217

2.9 *

Prevalência estimada ( / 100.000)

Malformação de Dandy-Walker 70567 Colangiocarcinoma 95 Ataxia de Friedreich

2.2 BP 2.2 BP* 2.1 * 2.1 2.0 *

Without specification, published figures are worldwide. An asterisk * indicates European data. BP indicates birth prevalence

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7

Número ORPHA

Doença ou grupo de doenças

Prevalência estimada ( / 100.000)

480

Síndrome de Kearns-Sayre

2.0 *

607

Miopatia nemalínica

2.0 BP*

280

Síndrome de Wolf-Hirschhorn

2.0 BP*

126

Blefarofimose, epicanto inverso e ptose

2.0

861

Síndrome de Treacher-Collins

352

Galactosemia

3346 63

Número ORPHA

Doença ou grupo de doenças

Prevalência estimada ( / 100.000)

79241 Défice de biotinidase 79241 Défice de biotinidase

1.6 *

98895 Distrofia muscular, tipo Becker 192 Síndrome de Coffin-Lowry

1.53

1.6 BP 1.5

2.0 BP*

131

Síndrome de Budd-Chiari

1.5 *

2.0 BP*

180

Coroideremia

1.5 *

Agenesia traqueal

2.0 BP*

2019

Síndrome fémur-perónio-cúbito

1.5 BP*

Síndrome de Alport

2.0 *

389

Histiocitose de células de Langerhans

1.5 *

3129

Sarcosinemia

2.0 BP

137

Síndrome das CDG (termo genérico)

1.5 BP*

1699

Duplicação 12p

2.0 BP

2017

Fenda do esterno

2.0 BP*

185

Síndrome de Scimitar

2.0 BP*

2345

Síndrome de Klippel-Feil

2.0 *

54595 Cranio-faringioma 93323 Hemimelia peronial

2.0 *

98841 Linfoma anaplásico de células grandes 217064 Sobredosagem de 5-fluorouracilo

2.0 *

157835 Hemicranea paroxística 168782 Doença desintegrativa infantil

2.0 *

Hipoglicemia hiperinsulinemica persistente do lactente 93110 Válvula uretral posterior 363203 Ring chromosome 657

2.0 * 2.0 * 2.0 * 2.0 BP 2.0 * 2.0 BP

199

Síndrome de Cornelia de Lange (CdLS)

1.9 *

10

Síndrome 48 XXYY

1.9 BP*

79361 Epidermólise bolhosa hereditária Tumor do ovário de origem no estroma ou 35808 cordão sexual 304 Epidermólise bolhosa simples 675 Pâncreas anular

1.9 BP* 1.85 * 1.8 1.8 BP*

53271 Síndrome de Muenke 1.8 BP* 664 Deficiência de ornitina carbamoiltransferase 1.77 BP 77 Aniridia 1.75 251076 Síndrome de microduplicação 8p23.1 2182 Hidrocefalia, ligada ao X

1.5 BP*

98757 Ataxia espinocerebelosa, tipo 3 98756 Ataxia espinocerebelosa, tipo 2

1.5

98755 Ataxia espinocerebelosa tipo 1 168811 Mesotelioma peritoneal maligno

1.5

168956 Síndromes hipereosinofílicos 183 Doença de Churg-Strauss

1.5 *

512

Leucodistrofia metacromática Síndrome de Sanfilippo tipo A 79269 (Mucopolissacaridose tipo 3A) 195 Síndrome de 'Cat eye' 247525 Citrullinemia type I 355

Doença de Gaucher (termo genérico)

1.5 * 1.5 BP* 1.5 BP* 1.5 1.5 * 1.5 1.47 BP* 1.4 BP 1.35 BP* 1.35 * 1.3 BP

79434 Albinismo oculocutâneo tipo 1B, OCA-1B 79431 Albinismo oculocutâneo tipo 1A, OCA-1A

1.3

281090 Ictiose sindrómica, ligada ao X 1880 Anomalia de Ebstein

1.3 *

1.3 1.25 *

Melanose neuro-cutânea

1.25 *

628

Nanismo diastrófico

1.2 *

1.7 BP

2750

Síndrome oro-facio-digital tipo 1

1.2 BP*

46485 Pênfigo superficial 731 Doença renal poliquística tipo recessivo

1.2 *

263432 Nevus of Ito 72 Síndrome de Angelman

1.17 *

Hidrocefalia, ligada ao X

1.7

Neurofibromatose tipo 2

1.7 *

2152

Síndrome de Hirschsprung - atraso mental

1.7 BP*

1848

Agenesia renal bilateral, dominante

1.7 BP*

Síndrome alcoólico fetal 64747 Charcot-Marie-Tooth ligada ao X

45452 Flutter auricular neonatal idiopático 92050 Displasia do epitélio intestinal

1.5

1.72

637

1915

1.5 *

2481

2182

98879 Hemofilia B Homocistinúria por deficiência de 394 cistationina beta-sintetase 899 Síndrome de Walker-Warburg 183660 Imunodeficiência combinada grave

35689 Esclerose lateral primária Neuropatia motora multifocal com bloqueio 641 de condução 71211 Doença de Devic 45453 Taquicardia ventricular infantil, persistente

1.7 * 1.65 * 1.65 BP* 1.65 BP* 1.6 BP* 1.6 *

1.17 * 1.1 BP*

289

Síndrome de Ellis Van Creveld

1.1 BP

2911

Anomalia de Poland

1.1 BP*

224

Diabetes mellitus neonatal

1.1 BP*

140874 Síndrome de Joubert e doenças relacionadas 1.1 BP 275766 Idiopathic pulmonary arterial hypertension 1.1 * 377 Síndrome de Gorlin 1.1 487

Doença de Krabbe

1.0 *

Without specification, published figures are worldwide. An asterisk * indicates European data. BP indicates birth prevalence

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8

Número ORPHA

Doença ou grupo de doenças

Prevalência estimada ( / 100.000)

614

Doença de Thomsen e Becker

1.0

16

Acromatopsia incompleta, ligada ao X

1.0

16

Acromatopsia incompleta, ligada ao X

1.0 BP

681

Paralisia periódica hipocalémica

1.0 *

53

Doença de Albers-Schonberg

1.0

199

1.0 BP*

217

Síndrome de Cornelia de Lange (CdLS) Glicogenose tipo 6A, por deficiência de fosforilase cinase Malformação de Dandy-Walker

33

Acidemia isovalérica

1.0 *

2308

Síndrome de Jacobsen

1.0 BP*

606

Miopatia miotónica proximal

1.0 *

355

Doença de Gaucher (termo genérico)

1.0 *

364

Glicogenose tipo 1

1.0 BP 1.0 *

370

1.0 BP* 1.0 BP*

646

Doença de Niemann-Pick C

2134

Síndrome hemolítico urémico, forma atípica 1.0 *

267

Calpainopatia

1.0 *

1552

Tríade de Currarino

1.0 *

189

Síndrome de Clouston

1.0 *

254

Displasia espondilo-metafisária

1.0 BP*

2578

Associação MURCS

1.0 BP*

Número ORPHA

Doença ou grupo de doenças

90060 Hemorragia alveolar difusa Distrofia muscular de Emery-Dreifuss, ligada 98863 ao X (EDMD1) Distrofia muscular de Emery-Dreifuss, ligada 98863 ao X (EDMD1) 96263 Síndrome 48,XXXY Hipotiroidismo congénito devido à passagem 95715 através da placenta de anticorpos maternos inibidores da ligação à TSH 94068 Displasia espondiloepifisária, tipo congénito 93685 Doença de Castleman localizada

1.0 *

99789 Displasia da dentina, tipo I 163703 Síndrome DESC

1.0 *

444490 Familial chylomicronemia syndrome 33226 Macroglobulinemia de Waldenström

1.0 *

87503 Mal de Meleda 3169 Sirenomelia

1.0 0.92 *

Hemiplegia alternante

0.9 BP*

Tirosinemia tipo 1 48162 Síndrome de Lewis-Sumner 581 Mucopolissacaridose 3 (MPS3)

0.9 BP

576 Mucolipidose tipo 2 99429 Insensibilidade aos androgénios, completa 579 Mucopolissacaridose tipo 1 (MPS1)

0.84 BP*

296

Encondromatose

1.0 *

647

Síndrome quebras de Nijmegen

1.0 BP 1.0 *

2131 882

Doença hepática poliquística

422

Hipertensão pulmonar primária (HPP)

1.0 *

3403

Anomalia Uhl

1.0 BP

3449

Síndrome de Weill-Marchesani

1.0

616

Meduloblastoma

1.0 *

360

Glioblastoma

1.0

1900

Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 6

1.0 BP

286 531 396 5 25

Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 4 Lisencefalia tipo 1 por anomalias no gene LIS 1 Soluços crónicos Deficiência de 3-hidroxiacil-CoA desidrogenase de cadeias longas Deficiência de glutaril-CoA desidrogenase

1.0 * 1.0 BP* 1.0 * 1.0 BP* 1.0 BP

177

Condrodisplasia pontuada tipo rizomélico 1.0 * Distrofia muscular das cinturas autossómica 34515 1.0 * recessiva tipo 2I 67043 Queratite por Acanthamoeba 1.0 * 51577 Lisencefalia tipo 2 1.0 BP* 79435 Albinismo oculocutâneo tipo 4, OCA-4 Doença do armazenamento de glicogénio 79258 tipo 1A 77259 Doença de Gaucher tipo 1 91378 Angioedema hereditário

1.0 1.0 BP*

1.0 1.0 BP 1.0 BP* 1.0 * 1.0 BP* 1.0

1.0 * 180242 Tumor maligno da trompa de Falópio 1.0 * Doença de armazenamento do glicogénio por 264580 1.0 BP* deficiência da fosforilase-cinase hepática 141 Doença de Canavan 1.0 BP 577 Mucolipidose tipo 3 1.0 BP*

79278 Protoporfiria eritropoiética 207 Doença de Crouzon

2924

Prevalência estimada ( / 100.000)

1.0 * 0.98 BP 0.9 BP*

0.9 * 0.87 BP* 0.83 0.82 BP

365

Glicogenose tipo 2

0.8 BP*

2346

Síndrome angio-osteo-hipertrófico

0.8 BP*

813

Nanismo de Silver-Russell

0.8 BP*

Coração cruzado 79361 Epidermólise bolhosa hereditária 169793 Hemofilia B grave

0.8 BP*

1461

0.8 * 0.8 *

3312

Embriopatia por talidomida

0.77

213

Cistinose

0.75 BP

181

Síndrome de Christ-Siemens-Touraine

0.75 BP*

354

Gangliosidose GM1

0.75 BP*

667

Osteopetrose maligna

0.75 BP*

1501

Carcinoma adrenocortical Hiperplasia suprarrenal congénita por 90795 deficiência de 11-beta-hidroxilase

0.75 * 0.75 BP*

1.0 * 1.0 *

Without specification, published figures are worldwide. An asterisk * indicates European data. BP indicates birth prevalence

Relatórios Orphanet - Prevalência das doenças raras: Dados bibliográficos - Março 2016 - Número 2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/Prevalencia_das_doencas_raras_por_prevalencia_decrescente_ou_casos.pdf

9

Número ORPHA

Doença ou grupo de doenças

Hiperplasia suprarrenal congénita por 95699 deficiência na citocromo P450 oxidorreductase (POR) 487 Doença de Krabbe 464 Incontinência pigmentar

Prevalência estimada ( / 100.000)

0.75 BP* 0.7 BP 0.7 BP*

392

Síndrome de Holt-Oram

0.7 BP*

726

Síndrome de Alpers

0.7 BP*

110

Síndrome de Bardet-Biedl

0.7 *

303

Epidermólise bolhosa distrófica

0.7

216804 Osteogénese imperfeita, tipo 2 93473 Síndrome de Hurler

0.7 BP* 0.7 BP*

Número ORPHA

Doença de Netherton

0.5 BP*

634

Doença de Netherton

0.5 *

902

Síndrome de Werner

0.5 *

3427

Ventrículo esquerdo com dupla saída

0.5 BP

811

Síndrome de Shwachman-Diamond

0.5 BP

747

Proteinose alveolar pulmonar

0.5

782

Síndrome de Axenfeld-Rieger

0.5 *

35909 Deficiência combinada de fator V e fator VIII 0.5 * 122 Síndrome de Birt-Hogg-Dube 0.5 * 64742 Blastoma pleuro-pulmonar 0.5 BP* Síndrome de Sanfilippo tipo A (Mucopolissacaridose tipo 3A) 79242 Deficiência de holocarboxilase sintetase 98249 Síndrome de Ehlers-Danlos 79269

Mucopolissacaridose tipo 2 (MPS2)

0.68 BP

796

Doença de Sandhoff

0.67 BP*

124

Doença de Blackfan-Diamond

0.67 BP*

511

Leucinose

0.67 BP

2591

Miofibromatose do lactente

0.67 BP*

3282

Taquicardia auricular caótica

0.67 BP

201

1335

Pentalogia de Cantrell

0.67 BP

100

0.65 * 0.62 BP*

783

Síndrome de Rubinstein-Taybi

0.6 BP*

474

Síndrome de Jeune

0.6 BP*

3287

Arterite de Takayasu

Prevalência estimada ( / 100.000)

634

580

90053 Transplantação de células hematopoiéticas 84 Anemia de Fanconi

Doença ou grupo de doenças

281097 Ictiose congénita, autossómica recessiva 93473 Síndrome de Hurler Síndrome de Cowden

Ataxia - telangiectasia Hiperplasia suprarrenal congénita por 90795 deficiência de 11-beta-hidroxilase 379 Doença granulomatosa crónica 23 Acidúria argininosuccínica

0.5 * 0.5 BP* 0.5 BP* 0.5 * 0.5 * 0.5 * 0.49 * 0.47 * 0.46 BP 0.46 BP

0.6 *

676

Pancreatite hereditária

0.43 *

994

Sequência de acinesia fetal

0.6 BP*

52

Síndrome de Alagille

0.4 BP*

2345

Síndrome de Klippel-Feil

0.6 BP*

2869

Síndrome de Peutz-Jeghers

0.4 *

0.6 *

1452

Displasia cleidocraniana

0.4 BP*

0.6 *

915

Síndrome de Aarskog-Scott

0.4 BP*

98809 Discinesia paroxística cinesigénica (PKD) 0.6 Paralisia supranuclear progressiva - síndrome 240103 0.6 * corticobasal 248111 Doença de Huntington juvenil 0.6 * 169796 Hemofilia B moderadamente grave 0.6 *

1215

Atrofia ótica - surdez - neuropatia

0.4 *

2315

Síndrome de Johanson-Blizzard

0.4 BP*

3008

Deficiência de piruvato carboxilase

0.4 BP*

256

Distonia de torção idiopática

0.4 *

503

Síndrome de Larsen

0.4 BP*

169799 Hemofilia B ligeira 54 Albinismo ocular ligado ao X recessivo

42738 Neutropenia congénita 88 Falência da medula óssea

0.4 BP*

77293 Doença de Niemann-Pick tipo B 217085 Mucopolissacaridose tipo 2A

0.4 *

290 Síndrome de rubéola congénita 43393 Síndrome miasténico de Lambert-Eaton 510 Síndrome de Lesch-Nyhan

0.35 BP*

79168 Deficiência da síntese de ácidos biliares 79098 Oftalmia simpática

0.6 * 0.58 BP*

Pulmonary arterial hypertension associated 275803 0.57 * with congenital heart disease 562 Síndrome de McCune-Albright 0.55 * 313 Ictiose lamelar 0.55 * 96264 Síndrome 49,XXXXY 79276 Porfiria aguda intermitente

0.55 BP*

93929 Extrofia da cloaca 682 Paralisia periódica hipercaliémica

0.54 BP

0.54 * 0.5 *

23

Acidúria argininosuccínica

0.5 *

255

Distonia sensível à dopa

0.5

611

Miosite de corpos de inclusão

0.5 *

828

Síndrome de Stickler

0.5 BP*

0.4 *

0.4 BP* Nanismo por deficiência isolada de hormona 631 0.39 do crescimento 99885 Diabetes mellitus, neonatal, permanente 0.38 BP* 3440 Síndrome de Waardenburg (termo genérico) 0.37 BP*

96 565

Ataxia Friedreich-like com deficiência seletiva em vitamina E Síndrome de Menkes

0.35 0.34 BP* 0.33 * 0.33 BP*

Without specification, published figures are worldwide. An asterisk * indicates European data. BP indicates birth prevalence

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10

Número ORPHA

Doença ou grupo de doenças

Prevalência estimada ( / 100.000)

Número ORPHA

Doença ou grupo de doenças

Prevalência estimada ( / 100.000)

327

Deficiência de fator VII

0.33 *

436

Hipofosfatasia

0.21 BP*

140

Displasia campomélica

0.33 BP*

447

Hemoglobinúria paroxística noturna

0.2 *

0.33 *

534

Síndrome de Lowe

0.2

0.32 *

893

0.2 BP

0.31

385 235

Síndrome WAGR Neurodegerescência com acumulação cerebral de ferro (NBIA) Síndrome de Dubowitz

3320

Síndrome TAR

0.2 BP*

3006

Epilepsia Piridoxina-dependente

0.2 BP*

2052

Síndrome de Fraser

0.2 BP*

0.3

110

0.2 BP*

0.3

277

Síndrome de Bardet-Biedl Imunodeficiência combinada grave por deficiência de adenosina desaminase Acidémia propiónica

98850 Mastocitose sistémica agressiva 79473 Porfiria variegada 147

Deficiência de carbamoilfosfato sintetase

261

Distrofia muscular de Emery-Dreifuss Homocistinúria por deficiência de 394 cistationina beta-sintetase Distrofia muscular congénita, merosina 258 negativa 84 Anemia de Fanconi Síndrome pterígio poplíteo autossómico 1300 dominante Polidactilia em espelho - defeitos de 3004 segmentação e dos membros Nanismo por insensibilidade à hormona do 633 crescimento 2299 Interrupção do arco aórtico Imunodeficiência combinada grave por 277 deficiência de adenosina desaminase 590 Síndromes miasténicos congénitos 219 Delta-sarcoglicanopatia

0.3 * 0.3 BP 0.3 *

0.3 * 0.3 * 0.3 BP* 0.3 BP* 0.3 * 0.3 *

Encefalopatias espongiformes transmissíveis 0.3 * (termo genérico) Eritrodermia ictiosiforme congénita, não79394 0.3 * bolhosa 90647 Intervalo QT longo - surdez 0.3 90079 Extravasamento de antraciclina 0.3 * 56970

229717 Agamaglobulinemia isolada 182050 Trombocitopenia relacionada com MYH9

0.3

294963 Síndrome pterígeo poplíteo 324964 Chronic recurrent multifocal osteomyelitis

0.3 *

0.3 * 0.3

845

Diabetes mellitus, neonatal, transitório (TNDM) Doença de Tay-Sachs

811

Síndrome de Shwachman-Diamond

0.28

191

Síndrome de Cockayne

0.27 BP*

702

Disease Pelizaeus-Merzbacher

0.25 *

528

Lipodistrofia tipo Berardinelli

0.25 *

99886

678

Síndrome de Papillon-Lefevre Condrodisplasia pontuada, ligada ao X 35173 dominante 77292 Doença de Niemann-Pick tipo A Pulmonary arterial hypertension associated 275798 with connective tissue disease 910 Xerodermia pigmentosa 324 Doença de Fabry

35 353

0.3 BP* 0.28 BP

0.25 0.25 BP* 0.25 BP* 0.25 * 0.23 BP* 0.22 BP*

47

Agamaglobulinemia ligada ao X

0.22

111

Síndrome de Barth

0.22 *

0.2 * 0.2 BP*

0.2 * 0.2 *

Gama-sarcoglicanopatia Displasia ectodérmica hipohidrótica com 98813 imunodeficiência Deficiência de alanina-glioxilato 93598 aminotransferase (hiperoxalúria tipo 1) 99870 Doença de Letterer-Siwe 238583 Hiperfenilalaninemia

0.2 *

178478 Botulismo infantil 209916 Condrossarcoma mixóide extra-esquelético

0.2 BP*

0.2 BP* 0.2 * 0.2 * 0.2 0.2 *

1361

Carnosinemia

0.2 BP

1456

Coarctação atípica da aorta

0.17 BP*

407

Hiperglicinemia não-cetótica isolada

0.17 *

79404 Epidermólise bolhosa juncional tipo Herlitz Doença de Pelizaeus-Merzbacher, forma 280219 clássica 583 Mucopolissacaridose tipo 6 (MPS6) 85 Anemia diseritropoiética congénita

0.17 BP 0.17 * 0.16 BP* 0.16 BP*

335

Deficiência congénita de fibrinogénio

0.15 *

538

Linfangioleiomiomatose

0.15

223

Diabetes insipidus nefrogénica 79430 Síndrome de Hermansky-Pudlak Neurodegenerescência associada à 157850 pantotenato quinase 118 Beta-manosidose 763 Picnodisostose 3463

Síndrome de Wolfram

183669 Agamaglobulinemia 1308 Síndrome C

0.15 * 0.15 0.15 * 0.14 BP* 0.13 0.13 0.13 *

0.11 * Doença renal medular quística autossómica 34149 0.11 * dominante 61 Alfa-manosidose 0.1 * 367 Glicogenose tipo 4 0.1 BP 512

Leucodistrofia metacromática

0.1 *

Without specification, published figures are worldwide. An asterisk * indicates European data. BP indicates birth prevalence

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11

Número ORPHA

Doença ou grupo de doenças

Prevalência estimada ( / 100.000)

906

Síndrome de Wiskott-Aldrich

0.1 *

628

Nanismo diastrófico

0.1 BP*

205

Síndrome de Crigler-Najjar

0.1 BP*

773

Doença de Refsum

0.1 *

1452

Displasia cleidocraniana

0.1

1775

Disqueratose congénita

0.1 *

204

Doença de Creutzfeldt-Jakob

0.1 *

1959

Síndrome de Evans

0.1 *

3198

Síndrome de coluna rígida

0.1 *

326

Deficiência de fator V

0.1 *

507

Leishmaniose

0.1 *

3329

Aplasia da tíbia - ectrodactilia

0.1 *

329

Deficiência congénita de fator XI

0.1 *

2686

Neutropenia cíclica Síndrome de encefalopatia mio-neurogastro-intestinal Diabetes e surdez com hereditariedade materna Cutis laxa

0.1 *

298 225 209

31824 Intoxicação por colquicina 119 Beta-sarcoglicanopatia 142

Cancro anaplásico da tiroide

73274 Hemofilia adquirida Hiperplasia suprarrenal congénita por 90793 deficiência de 17-alfa-hidroxilase Síndrome de Crouzon - acantose nigricans 93262 (síndrome crouzonodermoesquelético) 93322 Hemimelia tibial 86834 Leucemia mielomonocítica juvenil Discinesia paroxística não-cinesigénica (PNKD) 99842 Deficiência da adesão leucocitária tipo I 247257 Inhalation anthrax disease 98810

0.1 * 0.1 * 0.1 BP* 0.1 * 0.1 * 0.1 *

Número ORPHA

Doença ou grupo de doenças

Insuficiência respiratória aguda neonatal 217563 com deficiência no metabolismo do surfactante 337 Fibrodisplasia ossificante progressiva 2442 Doença linfoproliferativa ligada ao X

Prevalência estimada ( / 100.000)

0.067 BP 0.05 0.05 *

2788

Síndrome osteoporose - pseudo-glioma

0.05 *

325

Deficiência de fator II

0.05 *

331

Deficiência congénita de fator XIII

0.05 *

77261 Doença de Gaucher tipo 3 309294 Sialidosis

0.05 *

99718 Doença de Leber 'plus' Doença adrenocortical nodular pigmentar 189439 primária Síndrome de Naegeli-Franceschetti69087 Jadassohn Distrofia muscular congénita por deficiência 34520 de integrina Doença de Pelizaeus-Merzbacher, forma 280210 neonatal Doença de Pelizaeus-Merzbacher, forma 280224 transitória 93976 Anotia 740 Progeria

0.04 *

0.05 BP*

0.04 * 0.035 * 0.03 * 0.03 * 0.03 * 0.028 BP* 0.025 BP

227

Difallus

0.02 BP

584

Mucopolisacaridose tipo 7

0.01 *

0.1 *

3169

Sirenomelia

0.01

0.1 BP

77260 Doença de Gaucher tipo 2 90308 Síndrome de Klippel-Trenaunay

0.1 *

0.1 BP* 0.1 * 0.1

740

Progeria Poliomyelitis in patients with 330009 immunodeficiencies deemed at risk 391474 Isolated frontonasal dysplasia

0.01 * 0.007 * 0.005 8.0E-4 * 0.0

0.1 *

0.1 * Atrofia muscular espinhal proximal, 209335 autossómica dominante, de apresentação no 0.1 * adulto Neurodegenerescência com acumulação 289560 0.1 cerebral de ferro por mutação em C19orf12 391665 Homozygous familial hypercholesterolemia 0.1 2485 Melorreostose 0.09 * 48818 Aceruloplasminemia Síndrome de Sanfilippo tipo B 79270 (Mucopolissacaridose tipo 3B) Hiperplasia macronodular adrenal 189427 independente da ACTH 275777 Heritable pulmonary arterial hypertension 726 Síndrome de Alpers

0.09

42738 Neutropenia congénita

0.07

0.09 * 0.08 * 0.08 * 0.07 *

Without specification, published figures are worldwide. An asterisk * indicates European data. BP indicates birth prevalence

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12

Lista de doenças ou grupos de doenças por diminuição da incidência Número ORPHA

Incidência estimada ( / 100.000)

Doença ou grupo de doenças

69665 Colestase intra-hepática da gravidez 178045 Hipotiroidismo congénito transitório 99828 Dengue

1000.0*

94093 Síndrome de neuroleptico maligno 874 Tumor cardíaco do adulto

170.0

3389 Tuberculose 673 Malária

139.0

418959 Rare carcinoma of the stomach 65250 Qusito perineural 558

Síndrome de Marfan

2810 Paralisia facial idiopática 507 Leishmaniose

1000.0* 714.0 140.9* 73.0 55.0 50.0* 25.0* 25.0 25.0

178320 Lesão pulmonar aguda 91546 Doença de Lyme

25.0*

63443 Cancro gástrico 98715 Uveíte

18.6*

21.9 17.0*

813

Nanismo de Silver-Russell

15.5*

461

Ictiose, ligada ao X

15.0*

418

Hiperplasia suprarrenal congénita Estenose e/ou trombose da fístula de 268316 hemodiálise 56044 Carcinoma da vesícula biliar Linfoma maligno não-Hodgkin (termo 547 genérico) 1546 Criptococose 435 Hipomelanose de Ito

13.35*

137839 Síndrome de Lemierre 2209 Hiperfenilalaninemia materna

10.0*

3467 Xantinúria Carcinoma de células escamosas da 67037 cabeça e pescoço 94 Astrocitoma 1941 Epilepsia de ausências juvenil

9.05*

13.0* 12.0 11.6* 11.0* 10.85* 10.0*

8.7 8.0* 7.5*

70482 Carcinoma esofágico 7.0 3002 Púrpura trombocitopénica auto-immune 6.75* 448 Hemofilia 6.25* 29073 Mieloma múltiplo 58220 Colite microscópica (termo genérico)

6.0

182095 Pulmonar intersticial, doença

5.4*

6.0*

Número ORPHA

Incidência estimada ( / 100.000)

Doença ou grupo de doenças

146 Carcinoma papilar da tiroide 171901 Linfoma cutâneo de células T Carcinoma das células escamosas 99977 esofágicas 3099 Reumatismo articular agudo (RAA) 70567 Colangiocarcinoma

5.25

217074 Carcinoma pancreático 2929 Polipose gastro-intestinal juvenil

3.9

2032 Fibrose pulmonar idiopática 182130 Tumor de glândulas endócrinas

3.81*

548

5.2* 5.2 5.0* 4.2 3.85* 3.75*

Lepra Síndrome de dificuldade respiratória 70587 aguda, do lactente 36205 Colite colagenosa 100087 Tumor da tiroide

3.7

363472 Testicular and paratesticular tumor 100088 Carcinoma da tiroide

3.15*

3.5* 3.35 3.2 3.1

186

Cirrose biliar primária

3.0

360

Glioblastoma

3.0

96061 Trissomia 8 em mosaico 99745 Tifóide

3.0* 3.0*

99429 Insensibilidade aos androgénios, completa 3.0* 154 Miocardiopatia dilatada familiar 2.91* 513

Leucemia linfoblástica aguda 2.75* 95716 Dishormonogenese da tiroide, familiar 2.67 Atrofia muscular espinhal proximal (termo 70 2.6* genérico) 877 Tumor neuro-endócrino 2.53* 2038 Fístula arterio-venosa pulmonar 2.5 Leucemia aguda não-linfoblástica (termo 2.5 genérico) 324964 Chronic recurrent multifocal osteomyelitis 2.5 98293 Linfoma de Hodgkin 2.4* 391 Doença de Hodgkin 2.38* 519

352

Galactosemia Deficiência de galactose-1-fosfate 79239 uridiltransferase 98375 Anemia hemolítica autoimune 1866 Distonia focal 729

Policitemia vera

50251 Mesotelioma 102 Atrofia sistémica múltipla

2.1* 2.1* 2.02* 2.0* 1.9* 1.9* 1.8

842

Seminoma testicular

1.71*

355

Doença de Gaucher (termo genérico)

1.7*

139417 Mielite transversa, aguda 553 Síndrome de Cushing 512

Leucodistrofia metacromática

1.6 1.55* 1.5*

Without specification, published figures are worldwide. An asterisk * indicates European data. BP indicates birth prevalence

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13

Número ORPHA

Incidência estimada ( / 100.000)

Doença ou grupo de doenças

Número ORPHA

Incidência estimada ( / 100.000)

Doença ou grupo de doenças

92

Artrite juvenil idiopática

1.5*

683

Parésia supranuclear progressiva

0.65

35

Acidémia propiónica

1.5

171

Colangite esclerosante primária

0.65

618

Melanoma familiar 26106 Cancro gástrico familiar 52688 Síndromes mielodisplásicos

1.5*

2103 Síndrome de Guillain-Barré 801 Esclerodermia

1.45

803 Esclerose lateral amiotrófica (ELA) 250923 Aniridia isolada 77 Aniridia

1.5* 1.5* 1.41 1.35 1.31* 1.3*

635

Neuroblastoma

1.26

521

Leucemia mielóide crónica

1.25*

83418 Atrofia muscular espinhal proximal tipo 2 Testicular non seminomatous germ cell 363494 tumor 2137 Hepatite crónica autoimune Carcinoma gástrico associado ao vírus 313920 Epstein-Barr 549 Legionelose 83419 Atrofia muscular espinhal proximal tipo 3

1.23*

398043 Malignant tumor of penis 91349 Adenoma pituitário não-secretor

1.075*

1.21* 1.2 1.2 1.1* 1.1* 1.05

848

Beta-talassemia

1.0

710

Síndrome de Pfeiffer

1.0*

727

Poliangeíte microscópica

1.0*

79139 Encefalite japonesa 83597 Encefalite disseminada aguda

0.65*

101330 Porfiria cutânea tardia 780 Rabdomiossarcoma

0.6*

178566 Micose fungóide e variantes 732 Polimiosite

0.59*

398058 Squamous cell carcinoma of penis 221 Dermatomiosite

0.57*

Síndrome de Cushing dependente de 99892 ACTH 589 Miastenia gravis 99971 Lipossarcoma bem diferenciado

0.6* 0.59* 0.585* 0.55* 0.55 0.53 0.51*

191 Síndrome de Cockayne 2584 Mycosis fungoides 980 Ausência da artéria pulmonar

0.5*

39044 Melanoma da coróide 820 Síndrome de Sneddon

0.5*

Leucemia linfocítica granular grande de 86872 células T Insuficiência da suprarrenal, primária, 101959 crónica 399 Doença de Huntington 83484 Encefalite de St. Louis

0.5* 0.5* 0.4* 0.4* 0.4* 0.38 0.38*

1.0*

36426 Síndrome de Stevens-Johnson 963 Acromegalia

2781 Osteopetrose (termo genérico) Tumor gastrointestinal de origem no 44890 estroma (GIST) 824 Mielofibrose com metaplasia mielóide 69078 Lipossarcoma

1.0*

Policondrite recorrente

0.35

49041 Fibrose retroperitoneal 329217 Cerebral sinovenous thrombosis

0.35*

33276 Sarcoma de Kaposi 533 Listeriose

0.34*

54595 Cranio-faringioma 157798 Síndrome com polipose hiperplástica

1.0

209964 Síndrome úlcera retal solitária 2023 Histiocitoma fibroso maligno

1.0*

0.337 1070 Anisaquiose 0.32 83420 Atrofia muscular espinhal proximal tipo 4 0.32* 1930 Encefalopatia herpética 0.3

0.9*

29072

2467 Mastocitose sistémica 33226 Macroglobulinemia de Waldenström

0.9*

223727 Sarcoma ósseo 930 Acalásia esofágica familiar

0.8*

3148 Schwannoma maligno 400 Hidatidose

1.0

1.0 1.0* 1.0* 1.0

0.81* 0.77

542

Linfoma cutâneo

0.75*

900

Granulomatose de Wegener

0.7*

46484 Oligodendroglioma Afasia, progressiva primária, tipo não100070 fluente 99976 Adenocarcinoma esofágico

0.7* 0.7* 0.7

728

Síndromes feocromocitomasparagangliomas, hereditários 873 Doença desmóide 52417 Linfoma MALT 178478 Botulismo infantil Pustulose exantemática generalizada 293173 aguda 93672 Dermatomiosite juvenil 58017 Leucemia de células cabeludas

0.36* 0.35

0.35*

0.3 0.3* 0.3* 0.3* 0.3 0.295

0.29* 79140 Carcinoma neuro-endócrino cutâneo 0.27 99970 Lipossarcoma com perda de diferenciação 0.27* 83330 Atrofia muscular espinhal proximal tipo 1 0.26*

Without specification, published figures are worldwide. An asterisk * indicates European data. BP indicates birth prevalence

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14

Número ORPHA

Incidência estimada ( / 100.000)

Doença ou grupo de doenças

168999 Melanoma maligno da mucosa 97279 Insulinoma

0.26*

139423 Mielite transversa, aguda, idiopática 329977 Classic endocrine tumor of the appendix

0.25*

55880 Condrosarcoma 668 Osteossarcoma

0.24*

1332 Cancro medular da tiroide 97253 Tumor pancreático endócrino

0.22*

301

Ependimoma

0.25 0.25 0.23* 0.21* 0.2*

96253 Doença de Cushing 251636 Ependimona 100085 Tumor endócrino hepático

0.2*

3287 Arterite de Takayasu 95455 Necrólise epidérmica

0.19*

0.2* 0.2 0.19

541

Linfoma de células grandes anaplásicas

0.18*

183

Doença de Churg-Strauss

0.18*

543

Linfoma de Burkitt

0.17*

3398 Tumor epitelial do timo 142 Cancro anaplásico da tiroide

0.17*

284

Equinococose alveolar

0.16*

204

Doença de Creutzfeldt-Jakob

0.15

0.17*

2495 Meningioma Encefalopatias espongiformes 56970 transmissíveis (termo genérico) 33402 Carcinoma hepatocelular 654 Nefroblastoma

0.15*

99867 Timoma 319 Sarcoma de Ewing

0.14*

0.15* 0.15* 0.14* 0.13*

Tumor do ovário de origem no estroma ou 0.13* cordão sexual 182114 Tumor urogenital raro 0.13* 913 Síndrome de Zollinger-Ellison 0.125 35808

2086 Glioma das vias óticas Linfoma de Hodgkin nodular com 86893 predomínio de linfócitos 616 Meduloblastoma 520 Leucemia promielocítica aguda

0.12 0.12 0.11* 0.11*

112

Síndrome de Bartter

0.1*

509

Leptospirose

0.1*

2314 Síndrome de Job 2382 Síndrome de Lennox-Gastaut

0.1*

514

0.1*

Leucemia monoblástica aguda Paralisia periódica sensível ao potássio, 37553 tipo cardiodisritmico 26790 Pseudo-mixoma do peritoneu 53035 Doença de Caroli

0.1*

0.1* 0.1 0.1

Número ORPHA

Incidência estimada ( / 100.000)

Doença ou grupo de doenças

99967 Lipossarcoma mixóide 98919 Síndrome de Miller-Fisher (MFS)

0.1*

790 Retinoblastoma 1267 Botulismo 99969 Lipossarcoma pleomórfico

0.05*

99931 Hemossiderose pulmonar, idiopática 331 Deficiência congénita de fator XIII

0.0425*

248111 Doença de Huntington juvenil 300385 Pituitary carcinoma

0.04*

0.1* Botulismo com origem em produtos 228371 0.1* alimentares 178475 Botulismo de ferida 0.1* 375 Síndrome pneumo-renal de Goodpasture 0.08* Tumor maligno das células da linha 35807 0.08* germinativa do ovário 73274 Hemofilia adquirida 0.08 79277 Porfiria eritropoiética congénita 0.065*

747

Proteinose alveolar pulmonar

357034 Unilateral retinoblastoma 2573 Doença de Moya-Moya 290

0.05* 0.05* 0.04* 0.04* 0.04 0.038* 0.035*

Síndrome de rubéola congénita

0.03*

1501 Carcinoma adrenocortical 33355 Disgenesia reticular 46487 Epidermólise bolhosa adquirida

0.03*

99865 Seminoma espermatocítico 329984 Goblet cell carcinoma

0.03*

0.03* 0.03* 0.025

449 Hepatoblastoma 1957 Estesioneuroblastoma 1183 Ataxia - opsoclonia - mioclonia

0.02*

143

Carcinoma das paratiroides Tumor trofoblástico do local da placenta 99928 (PSST) 251909 Pineoblastoma 251679 Astroblastoma

0.02*

363489 Testicular sex cord-stromal tumor 31837 Doença venoclusiva pulmonar

0.02*

538

Linfangioleiomiomatose

0.02* 0.02*

0.02* 0.02* 0.02* 0.015* 0.0135

79276 Porfiria aguda intermitente 79278 Protoporfiria eritropoiética

0.013*

2030 Fibrossarcoma 55881 Adamantinoma

0.01*

251899 Carcinoma do plexo coróide 79473 Porfiria variegada

0.01*

0.012* 0.01*

0.008* Síndrome de susceptibilidade familiar ao 284343 0.007 blastoma pleuropulmonar 97280 Glucagonoma 0.005*

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15

Número ORPHA

Doença ou grupo de doenças

97283 Somatostatinoma

Incidência estimada ( / 100.000)

0.0025*

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16

Lista de doenças ou grupos de doenças por número decrescente de casos ou familias publicados Número de casos publicados Número ORPHA

Doença ou grupo de doenças

Número de casos

28220 Casos 1052 50918 Doença de Kikuchi-Fujimoto Casos 1000 2309 Paquioniquia congénita Casos 1000 158014 Histiocitose sinusal com linfadenopatia maciça Casos 950 64 Síndrome de Alstrom Casos 800 1917 Síndrome de metilmercúrio fetal Casos 800 83312 Rickettsiose variceliforme Casos 740 85 Anemia diseritropoiética congénita Casos 556 99825 Febre de Nipah Casos 500 167 Síndrome de Chediak-Higashi Casos 500 26 Acidúria metilmalónica - homocistinúria Casos 500 2138 Hermafroditismo verdadeiro Casos 500 2930 Síndrome de Cronkhite-Canada Casos 500 3261 Síndrome linfoproliferativo autoimune Casos Hipomagnesemia primária hereditária (termo 500 34526 genérico) Casos 500 42642 Síndrome de Marshall - febre periódica Casos 500 35687 Doença de Erdheim-Chester Casos 500 69077 Tumores rabdóides Casos 500 73256 Neurocitoma central Casos Acidemia metilmalónica com homocistinúria, tipo 500 79282 cblC Casos 500 99826 Doença de Marburg Casos 475 85448 Amiloidose familiar tipo finlandês Casos 450 22 Acidúria 4-hidroxibutírica Casos 319218 Ebola hemorrhagic fever

Número ORPHA

79312

Doença ou grupo de doenças

Acidémia metilmalónica sensível à vitamina B12 tipo mut-

411593 Insulin autoimmune syndrome 649

Doença de Norrie (ND)

125

Síndrome de Bloom

35125 Síndrome do nevo epidérmico 100025 Doença da cadeia pesada alfa 3348 Traqueo-broncopatia osteocondroplásica 352540 Oncogenic osteomalacia 238606 Tremor ortostático primário 83453 Síndrome vulvo-vaginal - gengival 2968 Deficiência na adesão leucocitária (LAD) 64741 Pneumoblastoma 85458 Hemorragia cerebral hereditária com amiloidose 838

Síndrome de Susac

1556 Cutis marmorata telagiectásica congénita 570

Síndrome de Moebius

3071 Síndrome de Costello 157

Deficiência de carnitina palmitoiltransferase 2

184

Querubismo

1340 Síndrome cardio-facio-cutâneo 1328 Doença de Camurati-Engelmann 1896 Síndrome EEC 2092 Hipoplasia dérmica focal 2909 Síndrome de Rothmund-Thomson 1467 Síndrome de Cogan 2330 Síndrome de Kasabach-Merritt 3347 Traqueo-broncomegalia

Número de casos

450 Casos 404 Casos 400 Casos 400 Casos 400 Casos 400 Casos 400 Casos 400 Casos 390 Casos 380 Casos 350 Casos 350 Casos 350 Casos 304 Casos 300 Casos 300 Casos 300 Casos 300 Casos 300 Casos 300 Casos 300 Casos 300 Casos 300 Casos 300 Casos 300 Casos 300 Casos 300 Casos

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17

Número ORPHA

Doença ou grupo de doenças

Número de casos

300 Casos 300 41 Acropigmentação de Dohi Casos 300 482 Doença de Kimura Casos 300 525 Líquen plano folicular Casos 300 840 Siringocistadenoma papilífero Casos 300 73 Angiomatose quística difusa do osso Casos Tumor de células pequenas redondas 300 83469 desmoplásicas Casos 300 99147 Doença de von Willebrand adquirida Casos Deficiência da carnitina-palmitoil transferase 2, 300 228302 forma miopática Casos 300 247245 Superficial siderosis Casos 300 167635 Escleromixedema Casos 300 206569 Miopatia necrotizante autoimune Casos 300 237 Duplicação da uretra Casos 300 501 Doença de Lafora Casos 296 500 Síndrome LEOPARD Casos Acute encephalopathy with biphasic seizures and 283 363549 late reduced diffusion Casos 280 2070 Gastroenterite eosinofílica Casos 261 137667 Malformação capilar-malformação arteriovenosa Casos 250 2908 Poiquilodermia de Kindler Casos 250 79087 Lipodistrofia parcial adquirida Casos Hemorragia cerebral com amiloidose, hereditária, 250 100006 tipo holandês Casos Distrofia corneana epitelial, juvenil, tipo 250 98954 Meesmann Casos 250 163634 Síndrome de Maffucci Casos 250 373 Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel Casos 250 90283 Lúpus eritematoso túmido Casos 246 199318 Síndrome de microdelecção 15q13.3 Casos 243 2710 Displasia oculo-dento-óssea dominante Casos 530

Proteinose lipóide

Número ORPHA

Doença ou grupo de doenças

Número de casos

241 Casos Megacistis - microcólon - hipoperistaltismo 230 intestinal - hidronefrose Casos 220 Doença de Lhermitte-Duclos Casos 205 Síndrome de Muir-Torre Casos 204 Paqui-dermoperiostose Casos 203 Síndrome Micro Casos 201 Tricotiodistrofia (termo genérico) Casos 200 Deleção 18p Casos 200 Síndrome de Cohen Casos 200 Nevo bolhoso esponjoso azul Casos 200 Fasceíte eosinofílica Casos 200 Alfa talassemia - atraso mental, ligada ao X Casos 200 Complexo Gollop-Wolfgang Casos 200 Síndrome de Fahr Casos 200 Síndrome 3M Casos 200 Síndrome de Muckle-Wells Casos 200 Síndrome de Marinesco-Sjogren Casos 200 Hiperimunoglobulinemia D com febre recorrente Casos 200 Hiperornitinemia Casos 200 Síndrome CINCA Casos 200 Lisencefalia com anomalias genitais ligada ao X Casos Eritroqueratodermia variável tipo Mendes da 200 Costa Casos Epidermodisplasia verruciformis de Lutz200 Lewandowsky Casos 200 Glicogenose de Bickel-Fanconi Casos 200 Angioma cauliforme Casos 200 Síndrome de Denys-Drash Casos 200 Vasculite leucocitoclástica hipocomplementémica Casos

169105 Síndrome de Good 2241 65285 587 2796 2510 33364 1598 193 1059 3165 847 1986 1980 2616 575 559 343 414 1451 452 317 302 2088 1063 220 36412

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18

Número ORPHA

Doença ou grupo de doenças

523

Leiomiomatose familiar

679

Papulose atrófica maligna

66630 Pseudoartrose da clavícula, congénita 48377 Dermatose pustular sub-corneana 48686 Linfoma de derrame primário (PEL) 48652 Deleção 22q13 79277 Porfiria eritropoiética congénita 79255 Gangliosidose GM1 tipo 1 75563 Anemia sideroblástica ligada ao X 91385 Angioedema adquirido 97360 Síndrome de Robinow 97231 Conjuntivite lenhosa 139436 Reticulohistiocitose multicêntrica 139491 Doença da ferroportina 137867 Doença do neurónio motor de Madras 99050 Artéria pulmonar proveniente da aorta 220407 Esclerose sistémica limitada 221016 Síndrome de Rothmund-Thomson tipo 2 199267 Fibromatose digital infantil 293848 Atrofia lobar temporal direita 306516

Familial primary hypomagnesemia with hypercalcuria

1540 Síndrome de Jackson-Weiss 402035 Eosinophilic colitis 28

Acidúria metilmalónica sensível à vitamina B12

1465 Síndrome de Coffin-Siris 293381 Distrofia de erosão epitelial recorrente 1475 Síndrome rim coloboma

Número de casos

200 Casos 200 Casos 200 Casos 200 Casos 200 Casos 200 Casos 200 Casos 200 Casos 200 Casos 200 Casos 200 Casos 200 Casos 200 Casos 200 Casos 200 Casos 200 Casos 200 Casos 200 Casos 200 Casos 200 Casos 200 Casos 200 Casos 196 Casos 192 Casos 190 Casos 186 Casos 180 Casos

Número ORPHA

Doença ou grupo de doenças

Número de casos

180 Casos 173 98960 Distrofia corneana, tipo Thiel-Behnke Casos 170 1459 Doença celíaca - epilepsia - calcificações occipitais Casos Macrocefalia - cutis marmorata telangiectásica 170 60040 congénita Casos 170 97685 Deleção 17q11 Casos 170 252212 Tumor tritão maligno Casos 170 324636 Autoerythrocyte sensitization syndrome Casos 160 1522 Displasia cranio-metafisária Casos 160 1359 Síndrome de Carney Casos 160 48431 Cataratas congénitas - dismorfia facial - neuropatia Casos 154 300324 Persistent polyclonal B-cell lymphocytosis Casos 150 226 Deficiência de diidropteridina redutase Casos 150 3467 Xantinúria Casos 150 3103 Síndrome de Roberts Casos 150 2048 Síndrome de Foix-Chavany-Marie Casos 150 2108 Síndrome de Hallermann-Streiff-François Casos 150 3197 Hiperecplexia hereditária Casos 150 3265 Sinostose úmero-radial Casos Nanismo primordial osteodisplásico microcefálico 150 2637 tipo 2 Casos 150 662 Síndrome das unhas amarelas Casos 150 35069 Distrofia neuroaxonal do lactente Casos 150 28378 Tirosinemia tipo 2 Casos 150 37748 Síndrome de Schnitzler Casos 150 188 Síndrome derrame capilar Casos 150 71274 Leiomiomatose peritoneal disseminada Casos Atraso mental ligado ao X - epilepsia - baixa 150 52503 estatura - hipoplasia do terço médio da face Casos 150 79259 Doença do armazenamento de glicogénio tipo 1B Casos 254509 Botulismo iatrogénico

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19

Número ORPHA

Doença ou grupo de doenças

Número de casos

150 Casos 150 93682 Doença de Castleman de início na idade pediátrica Casos 150 139411 Tríade de Carney Casos 150 168816 Mesotelioma quistico peritoneal Casos 150 314777 Adenoma pituitário isolado familiar Casos 150 284454 Retinopatia oculta externa zonal aguda Casos 148 135 Síndrome CACH Casos 147 398166 Focal facial dermal dysplasia Casos 145 166113 Síndrome de Bazex Casos 143 113 Síndrome de Bazex-Dupre-Christol Casos 140 2576 Nanismo de Mulibrey Casos 140 83450 Odontodisplasia regional Casos 140 79314 Acidúria L-2-hidroxiglutárica Casos 140 90003 Pseudotumor inflamatório do fígado Casos Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases 140 319552 due to complete IL12RB1 deficiency Casos 137 2290 Doença de inclusões nas microvilosidades Casos Disfunção imune - poliendocrinopatia 136 37042 enteropatia, ligado ao X Casos 130 3400 Túnel aorta-ventrículo Casos 130 178307 Acropigmentação reticulada de Kitamura Casos 130 834 Doença no armazenamento de ácido siálico livre Casos Leucoencefalopatia com envolvimento do tronco 127 137898 cerebral e medula - lactato aumentado Casos 125 650 Deficiência de LCAT Casos 123 1305 Síndrome oculo-digito-esofago-duodenal Casos 120 2343 Síndrome crânio em trevo Casos 120 51 Síndrome de Aicardi-Goutieres Casos Neuropatia hereditária motora e sensitiva, tipo 120 90117 Okinawa Casos 120 100026 Doença da cadeia pesada gama Casos 84142 Síndrome de Isaac

Número ORPHA

Doença ou grupo de doenças

Número de casos

120 Casos Combined hamatoma of the retina and retinal 120 440727 pigment epithelium Casos 117 3138 Síndrome de Schinzel Casos 117 398073 Prader-Willi-like syndrome Casos 115 48918 Miosite focal Casos 115 98967 Distrofia corneana cristalina, tipo Schnyder Casos 114 261494 Kleefstra syndrome Casos Post-axial polydactyly-anterior pituitary 112 420584 anomalies-facial dysmorphism syndrome Casos 111 415 Síndrome de Triplo H (HHH) Casos 110 245 Disostose acro-facial, tipo Nager Casos Hipomagnesemia renal - hipercalciúria 110 31043 nefrocalcinose Casos 106 86909 Epilepsia mioclónica do lactente Casos Hipomielinazação - hipogonadismo 105 88637 hipogonadotrófico - hipodontia Casos 105 221150 Síndrome Pitt-Hopkins-like Casos 100 349 Fucosidose Casos 100 800 Síndrome de Schwartz-Jampel Casos 100 45 Deficiência de adenosina monofosfato desaminase Casos Encefalopatia devido à deficiência de sulfito 100 833 oxidase Casos 100 2053 Síndrome de Freeman-Sheldon Casos Osteopetrose ligeira autossómica recessiva, tipo 100 2785 intermédio Casos 100 2414 Linfangiectasia pulmonar Casos 100 477 Síndrome KID Casos 100 291 Síndrome varicela fetal Casos 100 2882 Fitoesterolemia Casos 100 274 Síndrome de Bernard-Soulier Casos 100 869 Síndrome triplo A Casos 100 981 Agenesia da carótida interna Casos 391641 Feingold syndrome type 1

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20

Número ORPHA

Doença ou grupo de doenças

1507 Síndrome de Robinow autossómica recessiva 672

Síndrome de Pallister-Hall

2222 Hipertricose lanuginosa congénita 1826 Displasia fronto-metafísária 2780 Osteopatia estriada - esclerose craniana 2697 Artrogripose - nefropatia - colestase 2704 Síndrome de Ochoa 2342

Queratose palmo-plantar - periodontopatia onicogripose

3107 Síndrome de Robinow tipo dominante 572

Expressão deficiente de HLA classe 2

746

Deficiência de proteína trifuncional mitocondrial

24

Acidúria fumárica

332

Deficiência congénita de fator intrínseco

3243 Síndrome de Sweet 3319 Tombocitopenia amegacariocítica 1929 Encefalite sub-aguda de Rasmussen 2478 Megalencefalia - leucodistrofia quística 33110 Agamaglobulinemia autossómica recessiva 31150 Doença de Tangier 30924

Hipomagnesemia por má absorção seletiva de magnésio

42775 Síndrome PHACE 35708

Deficiência de L-aminoácidos aromáticos descarboxilase

898

Doença de Wagner

724

Pneumonia eosinofílica aguda idiopática

71517 Distonia de início agudo - parkinsonismo 70593

Imunodeficiência por deficiência seletiva de anticorpos anti-polissacarídeos

59306 Síndrome neuroacantocitose de Mc Leod

Número de casos

100 Casos 100 Casos 100 Casos 100 Casos 100 Casos 100 Casos 100 Casos 100 Casos 100 Casos 100 Casos 100 Casos 100 Casos 100 Casos 100 Casos 100 Casos 100 Casos 100 Casos 100 Casos 100 Casos 100 Casos 100 Casos 100 Casos 100 Casos 100 Casos 100 Casos 100 Casos 100 Casos

Número ORPHA

Doença ou grupo de doenças

Número de casos

100 Casos 100 79409 Epidermólise bolhosa distrófica inversa Casos 100 77258 Síndrome trico-rino-falangico tipos 1 e 3 Casos 100 75326 Tortuosidade das artérias da retina Casos 100 79086 Lipodistrofia generalizada adquirida Casos 100 91136 Síndrome de Fanconi Casos 100 89937 Raquitismo hipofosfatémico Casos 100 86813 Degeneração coriorretiniana peripapilar helicoidal Casos 100 94087 Paniculite citofágica histiocítica Casos 100 93686 Doença de Castleman multicêntrica (MCD) Casos Metemoglobinemia tipo II, congénita, autossómica 100 139380 recessiva Casos 100 99015 Paraparésia espástica 2 Casos 100 221008 Síndrome de Rothmund-Thomson tipo 1 Casos 100 238769 Síndrome da microdeleção 1q44 Casos 100 254478 Líquen plano penfigóide Casos Macrotrombocitopenia com formação anormal 100 140957 pró-plaquetária, autossómica dominante Casos 100 168569 Síndrome H Casos 100 199241 Hemangiomatose pulmonar capilar Casos 100 306741 Hemidystonia-hemiatrophy syndrome Casos 100 1293 Braquiolmia Casos 100 1310 Doença de Caffey Casos 100 1221 Queilite glandular Casos 100 351 Galactosialidose Casos 100 352723 Attenuated Chédiak-Higashi syndrome Casos 100 65748 Queratoacantoma múltiplo tipo Ferguson-Smith Casos 100 502 Síndrome de Langer-Giedion Casos 100 79493 Síndrome de Brooke-Spiegler Casos 79403 Epidermólise bolhosa juncional - atresia do piloro

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21

Número ORPHA

Doença ou grupo de doenças

261476 Monosomy Xp21 Autosomal dominant neovascular inflammatory 329211 vitreoretinopathy 71276 Síndrome seio silencioso Convulsões parciais migratórias malignas da 293181 infância 52368 Síndrome de Mohr-Tranebjaerg 1885 Ectopia lentis isolada 742

Deficiência de prolidase

2062 Fusão dos corpos vertebrais - macrossomia 276198 Ataxia espinocerebelosa, tipo 36 2473 Síndrome de Mckusick-Kaufman 59

Síndrome de Allan-Herndon

Número de casos

Número ORPHA

Doença ou grupo de doenças

Número de casos

100 Casos

1442 Cromossoma 18 em anel 760 Deficiência de nucleosídeos purínicos fosforilase

70 Casos

99 Casos

2123 Hemangiomatose difusa neonatal 2006 Fenda mediana do lábio inferior

70 Casos

2484 Osteodisplasia de Melnick-Needles 756 Pseudo-hipoaldosteronismo tipo 1

70 Casos

65759 Síndrome de Carpenter 46489 Lupus eritematoso bolhoso sistémico

70 Casos

79293 Deficiência familiar de LCAT 79257 Gangliosidose GM1 tipo 3

70 Casos

160148 Polipose Cap 2268 Síndrome ICF

67 Casos

98 Casos 94 Casos 91 Casos 90 Casos 90 Casos 90 Casos 90 Casos 90 Casos 89 Casos

347 Síndrome de Frasier 2044 Síndrome de Floating-Harbor 96147 Monossomia distal 9q34

88 Casos

3403 Anomalia Uhl 34587 Glicogenose por deficiência de LAMP-2

84 Casos

2635 Nanismo metatrópico 79133 Displasia dérmica facial focal

81 Casos

98961 Distrofia corneana, tipo Reis-Buckler 333 Lipogranulomatose de Farber

81 Casos

1935 Encefalopatia mioclónica precoce 526 Síndrome de Liddle

80 Casos

955

Acrosteólise, tipo dominante

80 Casos

709

Síndrome de Peters-plus

80 Casos

382

Deficiência de guanidinoacetato metiltransferase 80 Casos

87 Casos 86 Casos 84 Casos 81 Casos 80 Casos

70 Casos 70 Casos 70 Casos 70 Casos

70 Casos Autosomal dominant mendelian susceptibility to 319581 mycobacterial diseases due to partial IFNgammaR1 70 Casos deficiency 404546 DITRA 70 Casos 357043 Amyotrophic lateral sclerosis type 4 70 Casos Hiperplasia suprarrenal congénita por deficiência 90791 68 Casos de 3-beta-hidroxi-esteróide desidrogenase 98975 Distrofia endotelial congénita, hereditária 68 Casos 2554 Síndrome orelha-rótula - baixa estatura 67 Casos

32

Acidúria piroglutâmica

66 Casos 65 Casos

2333 Síndrome de Kenny-Caffey 51636 Síndrome WHIM

65 Casos

90354 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 6B Hiperferritinemia hereditária com cataratas 163 congénitas 3242 Síndrome de Renpenning 75392 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 8

65 Casos

2855 Síndrome de Perrault 3051 Atraso mental - cabelo rarefeito - braquidactilia

61 Casos

49827 Síndrome anemia megaloblástica tiamina-sensível 80 Casos 79315 Acidúria D-2-hidroxiglutárica 80 Casos 97229 Síndrome de Brown-Vialetto-van Laere 80 Casos

699

Síndrome de Pearson

60 Casos

239

Doença de Dyggve-Melchior-Clausen

60 Casos

677

Pancreatoblastoma

60 Casos

Doença intestinal inflamatória de início precoce, autossómica recessiva 231401 Talassemia beta - síndrome mielodisplásico 950 Acrodisostose

381

Doença de Griscelli

60 Casos

969

Displasia acromícrica

60 Casos

3342 Síndrome de tortuosidade arterial 901 Síndrome de Wells 49

Agenesia do pénis

238569

2396 Lipomatose encéfalo-cranio-cutânea 1393 Síndrome cerebro-costo-mandibular 79230 Hemocromatose, forma juvenil 209981 Síndrome IRIDA

80 Casos

80 Casos 80 Casos 80 Casos

80 Casos 80 Casos

65 Casos

64 Casos 64 Casos 62 Casos 61 Casos

60 Casos

80 Casos

1270 Síndrome de Bowen-Conradi 1667 Síndrome de Wolcott-Rallison

77 Casos

139

60 Casos

74 Casos

Síndrome CHILD 2065 Síndrome de Galloway 2462 Síndrome de Shprintzen-Goldberg

74 Casos

75 Casos

60 Casos 60 Casos 60 Casos

708

Anomalia de Peters

60 Casos

622

Homocistinúria sem acidúria metilmalónica

73 Casos

159

Deficiência de carnitina-acilcarnitina translocase

60 Casos

659

Síndrome de Olmsted

73 Casos

3338 Síndrome de Toriello-Carey 3411 Duplo útero - hemivagina - agenesia renal

60 Casos

2221 Hipertricose lanuginosa adquirida 721 Síndrome de plaquetas cinzentas

60 Casos

2196 Hipercalciúria - coloboma da mácula 2671 Síndrome de Neu-Laxova

72 Casos

1830 Displasia imuno-óssea, tipo Schimke

71 Casos

72 Casos

60 Casos 60 Casos

Without specification, published figures are worldwide. An asterisk * indicates European data. BP indicates birth prevalence

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22

Número ORPHA

Doença ou grupo de doenças

52530 Doença pseudo-Von Willebrand 63455 Pênfigo paraneoplásico Acidémia metilmalónica sensível à vitamina B12 tipo cbl A Atraso mental e de crescimento - disostose 79113 mandibulo-facial - microcefalia - fenda do palato 90349 Cutis laxa recessiva, tipo 1 99803 Síndrome de Haddad 79310

Número de casos

60 Casos 60 Casos 60 Casos 60 Casos 60 Casos 60 Casos

158029 Histiocitose azul-marinho 300493 Sagliker syndrome

60 Casos

773 Doença de Refsum 2332 Síndrome KBG 79320 Síndrome das CDG tipo Ic

60 Casos

293642 Síndrome blefarofimose - défice intelectual 88644 Ataxia, autossómica recessiva, tipo Beauce

58 Casos

Neutropenia congénita grave autossómica 331176 recessiva por défice de G6PC3 46 Deficiência de adenilossuccinato liase 71 Doenças de retenção dos quilomicrons

60 Casos 59 Casos 58 Casos 57 Casos 57 Casos 56 Casos 55 Casos

2556 Síndrome MIDAS 826 Esporotricose

55 Casos

57782 Síndrome de Mazabraud 83628 Síndrome PELVIS

54 Casos

Ataxia espástica autossómica recessiva com 314603 leucoencefalopatia 79099 Dermatite granulomatosa intersticial com artrite 251515 Artrogripose distal tipo 10

55 Casos 54 Casos 54 Casos 53 Casos 53 Casos

178509 Síndrome de Perry 53 Casos 398088 Hereditary cryohydrocytosis with normal stomatin 53 Casos 3473 Síndrome de Zimmerman-Laband 52 Casos 251671 Glioma angiocêntrico 98767 Ataxia espinocerebelosa, tipo 11

52 Casos 51 Casos

585

Mucosulfatidose

50 Casos

868

Deficiência de triose-fosfato isomerase

50 Casos

1414 Síndrome colestase - linfedema 2801 Doença de Paget tipo juvenil

50 Casos

3111 Síndrome de Rotor 574 Monossomia 21

50 Casos

808

Síndrome de Seckel

50 Casos

871

Defeito familiar na condução cardíaca

50 Casos

897

Síndrome de Waardenburg-Shah

50 Casos

50 Casos 50 Casos

1444 Cromossoma 20 em anel 40 Displasia acromesomélica, tipo Maroteaux

50 Casos

156

50 Casos

Deficiência de carnitina palmitoiltransferase 1

50 Casos

1253 Síndrome de Ascher 127 Síndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann

50 Casos

1297 Síndrome branquio-óculo-facial

50 Casos

50 Casos

Número ORPHA

Doença ou grupo de doenças

Número de casos

1125 Apraxia ocular motora, tipo Cogan 1118 Aplasia do perónio - ectrodactilia

50 Casos

1573 Degenerescência macular juvenil - hipotricose 1440 Cromossoma 14 em anel

50 Casos

1425 Síndrome de Desbuquois Lipidose com doença no armazenamento de 165 triglicerídeos 2078 Gerodermia osteodisplástica Hérnia diafragmática - onfalocelo - agenesia do 2143 corpo caloso 2136 Síndrome de Hennekam 1997 Fenda - ectropium - dentes cónicos

50 Casos

2028 Fibromatose hialina juvenil 2632 Nanismo mesomélico tipo Langer

50 Casos

2461 Síndrome de Marden-Walker 2407 Síndrome LOGIC

50 Casos

2896 Síndrome de Pitt-Hopkins 2805 Agenesia do pâncreas

50 Casos

Anemia hemolítica devido à deficiência de 712 glucose-fosfato isomerase 851 Trombopenia de Paris-Trousseau 3231 Onicodistrofia - surdez

50 Casos 50 Casos

50 Casos 50 Casos 50 Casos 50 Casos 50 Casos 50 Casos 50 Casos 50 Casos 50 Casos 50 Casos 50 Casos

3253 Síndrome de Zlotogora-Ogur 361 Deficiência familiar de glucocorticóides

50 Casos

1902 Ehrliquiose 33111 Pele laxa granulomatosa

50 Casos

29822 Hipotermia periódica espontânea 71518 Torcicolo paroxístico benigno da infância

50 Casos

59315 Rombencefalossinapse 53540 Síndrome de Goldmann-Favre

50 Casos

79500 Surdez - onicodistrofia, forma recessiva 79143 Anoniquia congénita

50 Casos

79256 Gangliosidose GM1 tipo 2 75382 Doença de Oguchi

50 Casos

91496 Degeneração vitreo-retiniana em floco de neve 90342 Variante de xeroderma pigmentosum (XPV)

50 Casos

90348 Cutis laxa, tipo dominante 86816 Analbuminemia congénita

50 Casos

85136 Leucoencefalopatia quística sem megalencefalia 85212 Doença de Gaucher perinatal letal

50 Casos

137888 Síndrome Auriculo-condilar 101150 Distonia sensível à dopa, autossómica recessiva

50 Casos

50 Casos 50 Casos 50 Casos 50 Casos 50 Casos 50 Casos 50 Casos 50 Casos

50 Casos 98811 Discinesia paroxística induzida por esforço (PED) 50 Casos 97234 Miopatia por deficiência de fosfoglicerato mutase 50 Casos 93600 Hiperoxalúria tipo não 1 e não 2 50 Casos 50 Casos 102069 Amilóidose hepática com colestase intra-hepática 50 Casos 100012 Lisencefalia com hipoplasia cerebelosa, tipo B 50 Casos

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23

Número ORPHA

Doença ou grupo de doenças

Número de casos

99872 Síndrome de Hashimoto-Pritzker 217385 Trissomia 17p13 221046 Poiquilodermia com neutropenia

50 Casos

157846 Neuroferritinopatia 171929 Trissomia 10p

50 Casos

208513 Ataxia espinocerebelosa tipo 29 206583 Doença de corpos de poliglucosano do adulto

50 Casos

300512 Onychomatricoma Xeroderma pigmentoso, grupo de 276255 complementação C 284448 CLIPPERS Multicentric osteolysis-nodulosis-arthropathy 371428 spectrum 404507 Chondromyxoid fibroma 352636 Phalangeal microgeodic syndrome

50 Casos

79147 Colagenose perfurante reativa, familiar 79395 Síndrome de Vohwinkel com ictiose

50 Casos

50 Casos

40 Casos

1699 Duplicação 12p 1023 Síndrome de Ambras

40 Casos

1923 Embriofetopatia por metimazol 859 Deficiência de transcobalamina II

40 Casos

1517 Síndrome cranio-facio-cardio-esquelético 2273 Síndrome ictiose folicular - atriquia - fotofobia

40 Casos

2470 Síndrome de Matthew-Wood 2457 Displasia mandíbulo-acral

40 Casos

2962 Síndrome progeróide tipo de Barsy Epidermólise bolhosa simples com distrofia 257 muscular Displasia ectodérmica hipo-hidrótica autossómica 1810 dominante 51188 Encefalopatia etilmalónica 79134 Síndrome DEND

40 Casos

90350 Cutis laxa recessiva, tipo 2 96102 Trissomia distal 10q

40 Casos

96148 Monossomia distal 10q 95159 Porfiria hepatoeritropoética

40 Casos

48 Casos

210548 Síndrome macrocefalia-autismo 228384 Síndrome de microdeleção 5q14.3

40 Casos

47 Casos

210122 Displasia congénita dos capilares alveolares 314422 Carcinoma ameloblástico

40 Casos

263534 Localized peeling skin syndrome 280785 Mastocitose cutânea difusa bolhosa

40 Casos

50 Casos

50 Casos 50 Casos 50 Casos 50 Casos 50 Casos

216828 Osteogénese imperfeita, tipo 5 250994 Síndrome de microduplicação 1q21.1

47 Casos

47 Casos 46 Casos 46 Casos 45 Casos 45 Casos

Distrofia dos cones com resposta supernormal dos 45 Casos bastonetes 279947 Síndrome de doença pós-orgásmica 45 Casos 284984 Síndrome aneurisma - osteoartrite 45 Casos Síndrome de depleção do DNA mitocondrial, 254875 45 Casos forma miopática 84064 Diarreia sindrómica 44 Casos Dermatite seborréica-like com elementos 168606 44 Casos psoriasiformes 70594 Deficiência de sepiapterina redutase 43 Casos 1052 Síndrome aneuploidia variada em mosaico 41 Casos 209932

254351 Síndrome de microdeleção distal 7q11.23 398156 Oculoauriculofrontonasal syndrome 2301 Intestino curto congénito

2771 Osteogénse imperfeita com artrogripose congénita 40 Casos 9 Síndrome 48 XXXX 40 Casos

1745 Duplicação 6p 1742 Duplicação 5p

50 Casos

48 Casos

86788 Neutropenia, congénita grave, ligada ao X 99749 Síndrome de Kostmann

Número de casos

40 Casos

2897 Pytiriasis rubra pilosa Síndrome de obesidade infantil de apresentação 293987 rápida - disfunção hipotalâmica - hipoventilação disregulação autonómica 989 Aglossia - adactilia 1509 Displasia isquio-rotuliano

Síndrome de Schintzel-Giedion

Doença ou grupo de doenças

1369 Catarata - miocardiopatia 2971 Pseudo-adrenoleucodistrofia

50 Casos

50 Casos Distrofia dos cones e bastonetes - amelogénese 1873 49 Casos imperfeita 54251 Abcessos asséticos cortico-sensíveis 49 Casos Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases 319558 49 Casos due to complete IL12B deficiency 255229 Neuro-hepatopatia de Navajo 49 Casos 3447 Síndrome de Weaver 48 Casos

798

Número ORPHA

41 Casos 41 Casos

Acrodisostose com resitências hormonais 280651 múltiplas 281190 Eritrodermia ictiosiforme reticular congénita 411777 Generalized eruptive keratoacanthoma 1515 Displasia cranio-ectodérmica 1647 Síndrome oculo-cerebro-cutâneo 2067 Síndrome GAPO 55654 Hipotricose simples Deslocamento da retina regmatogénico, 209867 autossómico dominante 314621 Duplicação da hipófise Fenda mediana do lábio superior - lipoma do 1993 corpo caloso - pólipos cutâneos 3208 Deficiência de succinato-CoQ redutase 79406 Epidermólise bolhosa juncional de início tardio 1766 Síndrome de desequilíbrio

40 Casos 40 Casos 40 Casos 40 Casos 40 Casos 40 Casos

40 Casos 40 Casos 40 Casos 40 Casos 40 Casos 40 Casos 40 Casos 40 Casos 40 Casos 40 Casos 40 Casos 40 Casos 39 Casos 38 Casos 38 Casos 38 Casos 38 Casos 38 Casos 37 Casos 37 Casos 37 Casos 37 Casos

41 Casos

Without specification, published figures are worldwide. An asterisk * indicates European data. BP indicates birth prevalence

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24

Número ORPHA

Doença ou grupo de doenças

1855 Espondilo-encondrodisplasia 98955 Distrofia corneana, tipo Lisch Cirrose infantil hereditária em índios norte168583 americanos 300573 Polymicrogyria due to TUBB2B mutation Epilepsia focal benigna infantil com pontas e 166308 ondas da linha média durante o sono 446 Hemocromatose neonatal 2040 Fístula bronco-biliar congénita 970

Neuropatia autonómica e sensitiva hereditária 2

Número de casos

36 Casos 36 Casos 36 Casos 36 Casos 36 Casos 35 Casos 35 Casos 35 Casos

53721 Síndrome de Cobb 96125 Monossomia distal 6p

35 Casos

100024 Doença da cadeia pesada Mu 293621 Distrofia corneana endotelial ligada ao X

35 Casos

36

Síndrome acrocalosal tipo Schinzel

35 Casos 35 Casos 34 Casos

1437 Cromossoma 1 em anel 83 Síndrome de Antley-Bixler

34 Casos

1532 Craniossinostose - alopecia - anomalia cerebral 943 Acidúria malónica

34 Casos

69126 Artrite piogénica - piodermia gangrenosa - acne 217031 Obesidade por deficiência de MC3R

34 Casos

2874 Facomatose pigmento-queratótica 363528 Intellectual disability-strabismus syndrome

34 Casos

Short stature-optic atrophy-Pelger-Huët anomaly syndrome 398097 Neonatal antiphospholipid syndrome Síndrome costelas curtas-polidactilia, tipo 93269 Majewski (tipo 2) 2406 Síndrome Locked-in 1388 Síndrome de Catel-Manzke 391677

34 Casos 34 Casos 34 Casos 34 Casos 34 Casos 34 Casos 34 Casos 33 Casos 33 Casos

2783 Osteopetrose autossómica dominante tipo 1 561 Síndrome de Marshall-Smith

33 Casos

3102 Síndrome de Richieri-Costa-Silveira-Pereira 2170 Deficiência de metilcobalamina tipo cbl G

33 Casos

Deficiência de succinil-CoA acetoacetato transferase Trombocitopenia - hipoplasia cerebelar - baixa 3322 estatura Ovários poliquísticos - disfunção do esfíncter 2795 uretral 123 Síndrome de Björnstadt 225123 Hemocromatose tipo 3 832

3163 Síndrome SHORT 3255 Sindactilia tipo 1 - microcefalia - atraso mental Deficiência de delta-1-pirrolina-5-carboxilato 35664 sintetase 67039 Displasia odonto-maxilar segmentar 141096 Narina supranumerária

33 Casos 33 Casos 33 Casos 33 Casos 33 Casos 33 Casos 33 Casos 32 Casos 32 Casos 32 Casos 32 Casos 32 Casos

Número ORPHA

Doença ou grupo de doenças

293843 Síndrome craniofacial-cubital-renal Diarreia crónica devido à hiperatividade da 314373 guanilato ciclase 2C Ataxia por deficiência de ubiquinona, autossómica 139485 recessiva Lower motor neuron syndrome with late-adult 276435 onset 96173 Cromossoma 9 em anel 371 Glicogenose tipo 7

Número de casos

32 Casos 32 Casos 31 Casos 31 Casos 31 Casos 30 Casos

246

Disostose acrofacial pós-axial

30 Casos

29

Acidúria mevalónica

30 Casos

1065 Aniridia - ataxia cerebelosa - atraso mental 2746 Opsismodisplasia

30 Casos

715

30 Casos

Deficiência de fosforilase cinase muscular

30 Casos

1752 Duplicação 8q 957 Displasia acro-pecto-vertebral

30 Casos

2615 Síndrome de Nakajo-Nishimura Síndrome de pseudo-infecção intrauterina 1229 congénita 1225 Síndrome de craniossinostose - aplasia radial 1662 Dermopatia restritiva letal

30 Casos

1545 Síndrome de Crisponi 1525 Cranio-osteo-artropatia

30 Casos

1427 'Displasia oto-espondilo-megaepifísária; OSMED' Síndrome couro cabeludo-pavilhão auricular2036 mamilo 2763 Osteocranioestenose 2733 Omodisplasia

30 Casos

2728 Síndrome de Ohdo-Madokoro-Sonoda Nanismo microcefálico osteodisplásico primordial 2636 tipo 1 2399 Síndrome de lipoma naso-palpebral - coloboma 3005 Doença de Pyle

30 Casos

2834 Síndrome da pele enrugada 669 Síndrome oto-palato-digital (OPD)

30 Casos

3266 Sinostose úmero-radio-cubital 3258 Sindactilia tipo Cenani-Lenz

30 Casos

3352 Síndrome trico-dento-ósseo 2995 Síndrome de Baraitser-Winter

30 Casos

3448 Síndrome de Weaver-Williams 3464 Síndrome de Woodhouse-Sakati

30 Casos

79411 Dermólise bolhosa transitória do recém-nascido 79456 Mastocitose cutânea difusa

30 Casos

79292 Doença de olho de peixe 79155 Encefalopatia por hidroxiquinureninúria

30 Casos

30 Casos

30 Casos 30 Casos 30 Casos 30 Casos

30 Casos 30 Casos 30 Casos

30 Casos 30 Casos 30 Casos 30 Casos 30 Casos 30 Casos

30 Casos 2849 Síndrome de Perlman 30 Casos 35705 Doença neurometabólica por deficiência de serina 30 Casos 66628 Obesidade por deficiência no recetor da leptina 30 Casos 30 Casos 30 Casos

Without specification, published figures are worldwide. An asterisk * indicates European data. BP indicates birth prevalence

Relatórios Orphanet - Prevalência das doenças raras: Dados bibliográficos - Março 2016 - Número 2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/Prevalencia_das_doencas_raras_por_prevalencia_decrescente_ou_casos.pdf

25

Número ORPHA

Doença ou grupo de doenças

Atraso do desenvolvimento por deficiência de 2metilbutiril-coA desidrogenase 77298 Anoftalmia/microftalmia - atresia esofágica 77301 Microdeleção 9q22.3 79157

Número de casos

30 Casos 30 Casos 30 Casos

91481 Dermóide anelar da córnea Displasia espondilometafisária, tipo 'fractura de 93315 esquina' Displasia espondiloepimetafisiária congénita, tipo 93346 Strudwick Doença renal poliquística, autossómica 88924 dominante, tipo 1, com esclerose tuberosa 90045 Má absorção de folato, hereditária 85164 Camptodactilia - estatura alta - escoliose - surdez

30 Casos

85278 Síndrome de Christianson 85202 Síndrome de Keutel

30 Casos

98764 Ataxia espinocerebelosa, tipo 27 97297 Síndrome C-like

30 Casos

93940 Fenda laringotraqueoesofágica tipo 3 140933 Atrofodermia linear de Moulin

30 Casos

Distrofia corneana mosqueada, tipo Francois98970 Neetens Complexo xeroderma pigmentoso/síndrome de 220295 Cockayne Deficiência da carnitina-palmitoil transferase 2, 228305 forma grave do latente 228116 Síndrome de Hughes-Stovin 228236 Elastose dérmica focal linear 238446 Síndrome da microduplicação 15q11-q13 Síndrome de Waardenburg-Shah, variante 163746 neurológica 141163 Anquilose glossopalatina Encefalopatia grave de apresentação neo-natal 209370 com microcefalia 209943 Síndrome IRVAN 294049 Síndrome de Larsen da ilha da Reunião

30 Casos

estomago 329466 Autosomal dominant focal dystonia, DYT25 Familial episodic pain syndrome with 391392 predominantly lower limb involvement 466 Insónia fatal familiar 1040 Anadisplasia metafisária

Número de casos

28 Casos 28 Casos 27 Casos 27 Casos 27 Casos

30 Casos

27 Casos

30 Casos

2623 Nanismo geleofísico 69085 Síndrome membros-mama 99812 Síndrome LIG4 251287 Distrofia macular anular concêntrica benigna Leucoencefalopatia de inicio na idade adulta com 313808 esferóides axonais e glia pigmentada X-linked central congenital hypothyroidism with 329235 late-onset testicular enlargement 1262 Síndrome de Book 40366 Embriofetopatia por acitretina

27 Casos

98771 Ataxia espinocerebelosa, tipo 18 Anomalias congénitas múltiplas por anomalia nos 254519 genes de expressão materna localizados em 14q32.2 Atraso do desenvolvimento motor por anomalia 254516 nos genes de expressão paterna localizados em 14q32.2 Syndactyly - camptodactyly and clinodactyly of 357332 fifth fingers - bifid toes 7 Síndrome 3C 2201 Queratodermia palmo-plantar - paralisia espástica

26 Casos

30 Casos 30 Casos 30 Casos 30 Casos 30 Casos 30 Casos 30 Casos 30 Casos 30 Casos 30 Casos 30 Casos 30 Casos 30 Casos 30 Casos 30 Casos 30 Casos

29 Casos 29 Casos

Leucoencefalopatia com quistos bilaterais do lobo 29 Casos temporal anterior 2220 Hipertricose cubital - baixa estatura 28 Casos 3459 Síndrome de Wilson-Turner 28 Casos

139444

50814 Displasia cranio-lenticulo-sutural Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2N, 228174 autossómica dominante 314022 Adenocarcinoma gástrico e polipose proximal do

Doença ou grupo de doenças

2169 Deficiência de metilcobalamina tipo cbl E 2701 Síndrome Noonan-like

275523 Dianzani autoimmune lymphoproliferative disease 30 Casos Xeroderma pigmentoso, grupo de 276258 30 Casos complementação D 91396 Criptoftalmia isolada 30 Casos 1943 Epilepsia infantil com crises focais migratórias 29 Casos 1314 Calcificações talâmicas simétricas 2753 Síndrome oro-facio-digital tipo 4

Número ORPHA

28 Casos 28 Casos 28 Casos

27 Casos 27 Casos 27 Casos 27 Casos 27 Casos 26 Casos 26 Casos

26 Casos

26 Casos 26 Casos 25 Casos 25 Casos

1955 Eritroqueratodermia - ataxia 2499 Metacondromatose

25 Casos

3455 Síndrome de Wiedemann-Rautenstrauch 3472 Síndrome de Yunis-Varon

25 Casos

39041 Síndrome de Omenn 50944 Síndrome de Schopf-Schulz-Passarge

25 Casos

54028 Síndrome de Plummer-Vinson 56305 Atelosteogénese III

25 Casos

85173 Síndrome IMAGe 251019 Síndrome de microdeleção 2q32 Nevo poroqueratótico écrino ostial e ductal 166286 dérmico 314597 Síndrome de Chudley-McCullough 268249 Embriopatia por micofenolato de mofetil

25 Casos

281122 Bébe colódio com regressão espontânea Autosomal dominant childhood-onset proximal 363454 spinal muscular atrophy with contractures

25 Casos

25 Casos 25 Casos 25 Casos

25 Casos 56304 Atelosteogénese II 25 Casos 79124 Doença veno-oclusiva hepática - imunodeficiência 25 Casos 93109 Megacalicose congénita 25 Casos 25 Casos 25 Casos 25 Casos 25 Casos

25 Casos

Without specification, published figures are worldwide. An asterisk * indicates European data. BP indicates birth prevalence

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26

Número ORPHA

Doença ou grupo de doenças

Número de casos

Número ORPHA

1715 Duplicação 18p 1234 Síndrome de Bartsocas-Papas

25 Casos

363677

1186 Ataxia espinocerebelosa de início na infância 1361 Carnosinemia

24 Casos

24 Casos 24 Casos

3275 Sinspondilia Miopatia distal com envolvimento precoce dos 34521 músculos respiratórios 98972 Distrofia corneana, nublada central, tipo Francois 247262 Hyperphosphatasia mental retardation syndrome

24 Casos

171607 Paraparésia espástica ligada ao X, tipo 34 Hipercolesterolemia por deficiência da colesterol 209902 7alfa-hidroxilase Infeções bacterianas piogénicas por deficiência de 183713 MyD88 300525 Pseudohypoaldosteronism type 2D 314404 Síndrome de ataxia cerebelosa-surdez-narcolepsia

24 Casos

Síndrome de telangiectasia cutânea familiar e 313846 predisposição para cancro orofaríngeo PURA-related severe neonatal hypotonia-seizures438216 encephalopathy syndrome due to a point mutation 1617 Deleção 2q24 52022 Síndrome de Potocki-Shaffer

24 Casos 24 Casos 24 Casos

24 Casos 24 Casos 24 Casos 24 Casos 24 Casos 24 Casos 23 Casos 23 Casos

93329 Omodisplasia, forma autossómica recessiva 101028 Hidrópsia fetal por deficiência de transaldolase

23 Casos

238475 Hipercolanemia familiar 261652 Kleefstra syndrome due to a point mutation

23 Casos

411493 Pontocerebellar hypoplasia type 10 Combined immunodeficiency due to LRBA 445018 deficiency 2670 Síndrome de Pierson 2953 Polegares adutos - artrogripose, tipo Dundar

23 Casos

71271 Ectrodactilia de mãos e pés - surdez 79499 Surdez - onicodistrofia, forma dominante

22 Casos

91387 Aneurisma da aorta torácica, forma familiar 85201 Síndrome genitorrotuliano

22 Casos

85203 Síndrome acro-peitoral 93953 Quisto do canal tireoglosso, familiar

22 Casos

228423 Monocitopenia com suscetibilidade a infeções Lipodistrofia congénita generalizada com distrofia 228429 muscular 163690 Síndrome hipotonia - cistinúria 209908 Dificuldades de linguagem tipo 1

22 Casos

Síndrome de arteriopatia letal devido à deficiência de FBLN4 Developmental delay with autism spectrum 329195 disorder and gait instability 269229 Displasia do tegumento da ponte Xeroderma pigmentoso, grupo de 276264 complementação F 314718

23 Casos 23 Casos

23 Casos 22 Casos 22 Casos 22 Casos 22 Casos 22 Casos

Doença ou grupo de doenças

Childhood-onset autosomal recessive myopathy with external ophthalmoplegia 398173 Focal facial dermal dysplasia type II 431255 Scapuloperoneal spinal muscular atrophy 445038 3-methylglutaconic aciduria type 7 2588 Síndrome de Myhre

Número de casos

22 Casos 22 Casos 22 Casos 22 Casos 21 Casos

1578 Deficiência de desidratase 230 Deficiência de dopamina beta-hidroxilase

21 Casos

69082 Síndrome odonto-trico-ungueo-digito-palmar 93114 Doença de Charcot-Marie-Tooth - nefropatia

21 Casos

3137 Deficiência de N-acetil-alfa-D-galactosaminidase 1358 Síndrome de Carey-Fineman-Ziter

20 Casos

971

Síndrome acro-renal

20 Casos

966

Hipertricose - face acromegalóide

20 Casos

965 Síndrome face acromegalóide 1807 Displasia ectodérmica facial 1519 Síndrome cranio-fronto-nasal tipo Teebi

20 Casos

1513 Displasia cranio-diafisária Agenesia do corpo caloso - catarata 1493 imunodeficiência 1387 Catarata - atraso mental - hipogonadismo 1466 Síndrome COFS

20 Casos

455

20 Casos

21 Casos

21 Casos Síndrome nefrogénico de antidiurese inapropriada 93606 21 Casos (NSIAD) 217330 Hiperuricemia - anemia - insuficiência renal 21 Casos Síndrome da morte súbita infantil e disgenesia 168593 21 Casos testicular Hipomagnesemia isolada, autossómica dominante, 199326 21 Casos tipo Glaudemans Autosomal dominant focal non-epidermolytic 402003 21 Casos palmoplantar keratoderma with plantar blistering Fatal multiple mitochondrial dysfunction 401869 21 Casos syndrome type 1 Familial episodic pain syndrome with 391389 21 Casos predominantly upper body involvement 398189 Focal facial dermal dysplasia type IV 21 Casos 30 Acidúria orótica hereditária 20 Casos

Ictiose bolhosa de Siemens

20 Casos

20 Casos 20 Casos

20 Casos 20 Casos 20 Casos

2755 Síndrome oro-facio-digital (OFD) tipo 8 2375 Parésia do abdutor laríngeo - atraso mental

20 Casos

2363 Síndrome lacrimo-auriculo-dento-digital 3021 Síndrome RAPADILINO

20 Casos 20 Casos

22 Casos

3047 Atraso mental - face peculiar - hipotiroidismo 2847 Anomalia de pericárdio - hérnia difragmática

22 Casos

3226 Surdez - linfedema - leucemia 3387 Hipertricose cervical anterior

20 Casos

1134 Arrinia 2394 Deficiência E3 de piruvato desidrogenase

20 Casos

22 Casos 22 Casos 22 Casos

22 Casos 22 Casos

20 Casos 20 Casos 20 Casos 20 Casos 20 Casos

Without specification, published figures are worldwide. An asterisk * indicates European data. BP indicates birth prevalence

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27

Número ORPHA

Doença ou grupo de doenças

198 Síndrome corno occipital 33445 Síndrome de Elejalde 26137 Arterite temporal juvenil 91

Deficiência de aromatase

Número de casos

20 Casos 20 Casos 20 Casos 20 Casos

69084 Displasia ectodérmica 'pura' tipo cabelo-unha 67046 Acidúria 3-metilglutacónica tipo 1

20 Casos

69723 Tirosinemia tipo III 65283 Síndrome de Timothy

20 Casos

20 Casos

20 Casos Sinostose radio-cubital - trombocitopenia 71289 20 Casos amegacariocítica Doenças hemorrágicas por deficiência de recetores 73271 20 Casos do colagénio 63442 Falanges em forma de anjo - displasia epifisária 20 Casos 83616 Panencefalite por rubéola 20 Casos 79319 Síndrome das CDG tipo Ib 79154 Acidúria 2-aminoadípica

20 Casos

79084 Lipodistrofia parcial familiar tipo Köbberling 88642 Indiferença congénita à dor

20 Casos

86797 Líquen mixedematoso, formas atípicas 88628 Ataxia cordonal posterior - retinite pigmentosa

20 Casos

20 Casos 20 Casos

20 Casos 86919 Queratose palmar e plantar - clinodactilia 20 Casos Lesões do calvário em forma de donut - fragilidade 85192 20 Casos óssea Síndrome de alfa talassemia - défice intelectual 98791 20 Casos ligado ao cromossoma 16 98773 Ataxia espinocerebelosa, tipo 21 20 Casos 98768 Ataxia espinocerebelosa, tipo 13 20 Casos Miopatia com corpos em forma de impressão 97232 digital 93941 Fenda laringotraqueoesofágica tipo 4 139455 Retinopatia, tipo Burgess-Black

20 Casos 20 Casos 20 Casos

137678 Displasia checa, tipo metatársica 101110 Ataxia espinocerebelosa, tipo 20

20 Casos

100976 Ictiose em fato de banho Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2M, 228179 autossómica dominante 228247 Pseudoxantoma elástico adquirido 247522 Primary ciliary dyskinesia - retinitis pigmentosa

20 Casos

Epidermólise bolhosa juncional localizada, tipo não-Herlitz 251028 Síndrome de microdeleção 2q33.1 140966 Queratose tipo Nagashima 251393

Microftalmia sindrómica por mutação no gene 178364 OTX2 Coreoatetose - hipotiroidismo - dificuldade 209905 respiratória neonatal Cirrhosis-dystonia-polycythemia309854 hypermanganesemia syndrome 352328 MEGDEL syndrome

20 Casos

20 Casos 20 Casos 20 Casos 20 Casos 20 Casos 20 Casos 20 Casos 20 Casos 20 Casos 20 Casos

Número ORPHA

Doença ou grupo de doenças

261243 Trisomy 16p13.1 Doença linfoproliferativa autoimune associada a 268114 RAS 280779 Vasculopatia colagenosa cutânea 289863 Encefalopatia atípica por glicína Síndrome de depleção do DNA mitocondrial, 369897 forma encefalomiopática com anomalias craniofaciais variáveis 420179 Malan overgrowth syndrome 3339 Síndrome de Toriello-Lacassie-Droste

Número de casos

20 Casos 20 Casos 20 Casos 20 Casos 20 Casos 20 Casos 19 Casos

1541 Craniossinostose tipo Warman 43115 Deficiência de Aconitase

19 Casos

75857 Deleção terminal 6q Miopatia com corpos de inclusão hereditária 79091 artrogripose - oftalmoplegia Epidermólise bolhosa simples, autossómica 89838 recessiva, sem distrofia muscular Hipomielinização com atrofia dos gânglios basais e 139441 do cerebelo 139447 Leucoencefalopatia cavitante, progressiva 228410 Síndrome de doença de coração polivalvular

19 Casos

251046 Síndrome de microdeleção 6p22 178487 Botulismo intestinal do adulto

19 Casos

171848 Neuropatia periférica, tipo Fiskerstrand 293812 Eritema pigmentado fixo

19 Casos

Distrofia muscular congénita por deficiência na 280671 biossíntese de fosfatidil-colina 401973 MEND syndrome 363558 New-onset refractory status epilepticus

19 Casos

19 Casos 19 Casos 19 Casos 19 Casos 19 Casos 19 Casos 19 Casos 19 Casos 19 Casos 19 Casos

2353 Síndrome de Krieble-Bixler 2460 Síndrome Marden-Walker-like

18 Casos

34528 Hipomagnesemia com hipocalciúria 88630 Displasia óssea terminal - defeitos pigmentares

18 Casos

18 Casos

18 Casos Displasia espondilometafisária - distrofia de cones 85167 18 Casos e bastonetes Deficiência da carnitina-palmitoil transferase 2, 228308 18 Casos forma neonatal 228402 Síndrome de microdeleção 2q23.1 18 Casos Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease 300319 18 Casos type 2P 324588 Familial dyskinesia and facial myokymia 18 Casos 397596 Activated PIK3-delta syndrome 18 Casos Methylmalonic acidemia with homocystinuria, type cblX 370046 Didymosis aplasticosebacea 363417 Temtamy preaxial brachydactyly syndrome 369962

Síndrome de Joubert - coloboma corio-retiniano 2318 bilateral 560 Síndrome de Marshall 1325 Camptodactilia - taurinúria

18 Casos 18 Casos 18 Casos 17 Casos 17 Casos 17 Casos

Without specification, published figures are worldwide. An asterisk * indicates European data. BP indicates birth prevalence

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28

Número ORPHA

Doença ou grupo de doenças

Número de casos

1954 Eritrodermia letal congénita 1908 Embriofetopatia por aminopterina

17 Casos

69744 Hipoqueratose palmo-plantar focal Acidemia metilmalónica com homocistinúria, tipo 79283 cblD 93282 Displasia espondiloepifisária tipo Pakistani 99844 Deficiência da adesão leucocitária tipo III

17 Casos

17 Casos

17 Casos 17 Casos

17 Casos 231573 Dermatose erosiva e vesicular, congénita 17 Casos 163696 Síndrome mioclonias de ação - insuficiência renal 17 Casos 300530 Pseudohypoaldosteronism type 2E 17 Casos 324381 Hereditary inclusion body myopathy type 4 Autoimmune lymphoproliferative syndrome due 436159 to CTLA4 haploinsuffiency Chronic atrial and intestinal dysrhythmia 435988 syndrome 99853 Ovarioleucodistrofia 1195 Atransferrinemia

17 Casos 17 Casos 17 Casos 17 Casos 16 Casos

2102 Deficiência de GTP cicloidrolase I 1438 Cromossoma 10 em anel

16 Casos

920

16 Casos

Abléfaro - macrostomia, sindrome

16 Casos

Número ORPHA

Doença ou grupo de doenças

Número de casos

aloimunização anti-endopeptidase neutra materna Imunodeficiência por deficiência de cinase 4 70592 15 Casos associada ao recetor da interleucina-1 Acidúria metilmalónica com homocistinúria, tipo 79284 15 Casos cblF 79327 Síndrome das CDG tipo Ik 15 Casos 90400 Escleromixedema sem gamopatia monoclonal 15 Casos 88620 Anosmia, isolada, congénita 103908 Diarreia por sódio, congénita Poiquilodermia esclerosante hereditária com 221043 envolvimento dos tendões e pulmonar 140944 Síndrome CLOVE Distrofia muscular congénita relacionada com 157973 laminopatia 171680 Lisencefalia por mutação no gene TUBA1A 314432 Síndrome de hérnia de Spigel-criptorquidia Ataxia cerebelar não-progressiva com défice 314647 intelectual 329324 Inverse Klippel-Trenaunay syndrome 261236 Monosomy 16p13.1 280133 Deficiência do componente 3 do complemento Atraso mental grave e paraparésia espástica 280763 progressiva Peripheral neuropathy-myopathy-hoarseness397744 hearing loss syndrome 397615 Obesity due to CEP19 deficiency 401768 Proximal myopathy with extrapyramidal signs

15 Casos 15 Casos 15 Casos 15 Casos 15 Casos 15 Casos 15 Casos 15 Casos 15 Casos 15 Casos 15 Casos

1974 Síndrome facio-digito-genital tipo recessiva 2752 Síndrome oro-facio-digital tipo 3

16 Casos

2089 Glicogenose tipo 0 2538 Microgastria - defeitos de redução dos membros

16 Casos

33067 Condrodisplasia metafisária tipo Jansen Obesidade por deficiência de pro-hormona 71528 convertase-I 52994 Leiomioma da órbita 85198 Disespondiloencondromatose

16 Casos

93972 Síndrome de Juberg-Marsidi 99901 Deficiência de acil-CoA desidrogenase 9

16 Casos

238455 Distonia-parkinsonismo infantil Síndrome pâncreas hipoplásico - atresia intestinal 293864 - bexiga hipoplásica Obstrução intestinal no recém-nascido devido à 314376 deficiência de guanilato ciclase 2C 314566 Apraxia progressiva primária da fala 319171 Distal 17p13.1 microdeletion syndrome

16 Casos

16 Casos

1441

279943 Neutrofilia hereditária Congenital sideroblastic anemia-B-cell 369861 immunodeficiency-periodic fever-developmental delay syndrome 2721 Displasia ondonto-onico-cutânea 2731 Taurodontia - anodontia - cabelo rarefeito

16 Casos

34514

16 Casos

36355

79322 Síndrome das CDG tipo Ie 75378 Tricomacia oligocone

14 Casos

15 Casos

90390 Anoníquia - onicodistrofia 93356 Displasia espondiloepimetafisiária, tipo Missouri

14 Casos

228415 Síndrome de microduplicação 5q35 238750 Síndrome da microdeleção 4q21

14 Casos

206549 Distrofia muscular das cinturas, autossómica

14 Casos

Displasia rabdomiomatosa - cardiopatia 3097 anomalias genitais 3405 Úlcera do cordão umbilical - atresia intestinal 3439 Síndrome de von Voss-Cherstvoy 69063 Glomerulonefrite membranosa congénita por

16 Casos 16 Casos

16 Casos 16 Casos 16 Casos 16 Casos

16 Casos 16 Casos 16 Casos

15 Casos 15 Casos 15 Casos 15 Casos 15 Casos

15 Casos 15 Casos 15 Casos

15 Casos Intrauterine growth restriction-short stature-early 436144 15 Casos adult-onset diabetes syndrome 436169 Thrombomodulin-related bleeding disorder 15 Casos 98949 Criptoftalmia completa 15 Casos 978 Síndrome ADULT 14 Casos 1193 Síndrome de Atkin-Flaitz-Patil-Smith 1658 Ausência de impressões digitais - milia congénita

14 Casos

1660 Dermato-odontodisplasia 1516 Dissinostose cranio-facial

14 Casos

2789

Osteosclerose - anomalias do sistema nervoso e das meninges Cromossoma 17 em anel Distrofia muscular das cinturas autossómica recessiva tipo 2G Deficiência de P2Y12

14 Casos 14 Casos 14 Casos 14 Casos 14 Casos 14 Casos 14 Casos 14 Casos 14 Casos

Without specification, published figures are worldwide. An asterisk * indicates European data. BP indicates birth prevalence

Relatórios Orphanet - Prevalência das doenças raras: Dados bibliográficos - Março 2016 - Número 2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/Prevalencia_das_doencas_raras_por_prevalencia_decrescente_ou_casos.pdf

29

Número ORPHA

Doença ou grupo de doenças

recessiva, tipo 2L 199351 Distonia-parkinsonismo, tipo Paisan-Ruiz LAMB-2-related infantile-onset nephrotic 306507 syndrome Síndrome de baixa estatura-dismorfia facial314394 hipotricose-onicodisplasia Autosomal recessive mendelian susceptibility to 319569 mycobacterial diseases due to partial IFNgammaR1 deficiency 261257 Distal monosomy 17p13.3 Retinal dystrophy with inner retinal dysfunction 397758 and ganglion cell anomalies 401849 Autosomal recessive spastic paraplegia type 72 Microcornea-myopic chorioretinal atrophy369970 telecanthus syndrome Autosomal recessive severe congenital 423384 neutropenia due to JAGN1 deficiency 431272 X-linked scapuloperoneal myopathy 1394 Displasia cerebro-facio-torácica

Número de casos

435438 Progressive myoclonic epilepsy type 7 443098 Hyperostosis cranialis interna

14 Casos

436151

14 Casos 14 Casos 14 Casos 14 Casos 14 Casos 14 Casos 14 Casos 14 Casos 13 Casos 13 Casos

101102 Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2H Insuficiência hepática por deficiência na síntese de 217371 proteínas codificadas pelo mtDNA Deficiência combinada não-adquirida da hormona 231720 da pituitária com anomalias da coluna 158025 Histiocitose progressiva mucinosa hereditária Osteosclerose - atraso do desenvolvimento 178377 craniossinostose Paraparésia espástica autossómica dominante, 171612 tipo 37 Síndrome hipertelorismo - seio preauricular 293958 obstrução do ducto lacrimal - surdez Congenital hereditary facial paralysis with variable 306530 hearing loss 313936 Síndrome PENS X-linked mendelian susceptibility to mycobacterial 319605 diseases Severe early-onset obesity-insulin resistance 329249 syndrome due to SH2B1 deficiency Síndrome nefrótico familiar resistente aos 280406 esteróides, com surdez neurossensorial 284160 Síndrome de microdeleção 8q21.11 Tall stature-intellectual disability-facial 404443 dysmorphism syndrome 401953 Episodic ataxia with slurred speech 356978 D,L-2-hydroxyglutaric aciduria

13 Casos

Atypical hemolytic uremic syndrome with DGKE deficiency 352665 9q21 microdeletion syndrome Pseudoxanthoma elasticum-like skin 436274 manifestations with retinis pigmentosa

Doença ou grupo de doenças

14 Casos

2021 Fibrocondrogénese 50945 Condrodisplasia tipo Blomstrand

357008

Número ORPHA

13 Casos

13 Casos 13 Casos 13 Casos

Intellectual disability-expressive aphasia -facial dysmorphism syndrome 844 Taquiarritmia auricular com intervalo PR curto 956 Defeito de campo acro-pecto-renal

13 Casos 13 Casos 13 Casos 12 Casos

12 Casos Coloboma uveal com fenda lábio-palatina e atraso 1473 12 Casos mental 1008 Alopecia - epilepsia - piorreia - atraso mental 12 Casos 1190 Atelosteogénese I 12 Casos 1458 Síndrome CODAS 1471 Coloboma macular - braquidactilia tipo B

12 Casos

2237 Hipoparatiroidismo - surdez - nefropatia (HDR) 2224 Hipertriptofanemia

12 Casos

3460 Doença de Winchester 600 Miopatia distal com fraqueza das cordas vocais

12 Casos

59303 Ictiose neonatal - colangite esclerosante Miopatia distal com envolvimento da perna 63273 posterior e da mão anterior Atraso mental ligado ao X - macrocefalia - macro85320 orquidia Anemia hemolítica por deficiência de adenilato 86817 cinase 98772 Ataxia espinocerebelosa, tipo 19 93395 Síndrome de Ballard

12 Casos

13 Casos

Neuropatia hereditária sensitiva e autonómica, 139578 com paraparésia espástica 217346 Monossomia 19q13.11 217377 Trissomia Xp11.22-p11.23

13 Casos

210571 Distonia 16 228387 Displasia espondilo-megaepifisária-metafisária

13 Casos

Número de casos

12 Casos 12 Casos 12 Casos

12 Casos 12 Casos 12 Casos 12 Casos 12 Casos 12 Casos 12 Casos 12 Casos 12 Casos 12 Casos

13 Casos

247794 Juvenile cataract - microcornea - renal glucosuria 12 Casos 171829 Síndrome de Bonaglia-Zuffardi 12 Casos 199340 Distrofia muscular, tipo Selcen 12 Casos

13 Casos

300570

13 Casos

13 Casos 13 Casos 13 Casos 13 Casos 13 Casos 13 Casos 13 Casos

Cortical dysgenesis with pontocerebellar 12 Casos hypoplasia due to TUBB3 mutation 300547 Autosomal recessive infantile hypercalcemia 12 Casos Leucoencefalopatia - anomalias do tronco cerebral 314051 12 Casos e talamus - lactato elevado 314585 Síndrome de crescimento aumentado 15q 12 Casos 314588 Tetrassomia 15q distal 12 Casos Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases 12 Casos due to complete IFNgammaR2 deficiency 261250 Monosomy 16q24.3 12 Casos 261323 Monosomy 21q22 12 Casos 319547

13 Casos

261272 Trisomy 17q12 268261 Síndrome de microdeleção 21q22.13q22.2

13 Casos

Atraso mental recessivo - disfunção motora 280384 múltiplas contraturas articulares

12 Casos 12 Casos 12 Casos

Without specification, published figures are worldwide. An asterisk * indicates European data. BP indicates birth prevalence

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30

Número ORPHA

Doença ou grupo de doenças

280620 Epilepsia mioclónica progressiva tipo 6 284460 Retinopatia externa anular aguda PRKAR1B-related neurodegenerative dementia with intermediate filaments Hypohidrosis-enamel hypoplasia-palmoplantar 363523 keratoderma-intellectual disability syndrome MYH7-related late-onset scapuloperoneal 437572 muscular dystrophy 2253 Hipoplasia da fóvea - catarata pré-senil 1231 Síndrome de Barber-Say 412066

1031 Amelogénese imperfeita - nefrocalcinose 1757 Dimelia peroniana - diplopodia

Número de casos

12 Casos 12 Casos 12 Casos 12 Casos 12 Casos 11 Casos 11 Casos 11 Casos 11 Casos

1497 Disgenesia do corpo caloso, ligada ao X, recessiva 11 Casos Anoníquia-onicodistrofia com hipoplasia ou 1487 11 Casos ausência das falanges distais 2016 Síndrome fenda lateral do palato - sinéquias 11 Casos Comunicação inter-auricular - defeito na condução 1479 11 Casos auriculo-ventricular 3063 Atraso mental ligado ao X tipo Snyder 11 Casos 2987 Síndrome pterígio antecubital 11 Casos 2832 Tarso curto - ausência das pestanas inferiores Hipoplasia do perónio - encurvamento do fémur 2854 oligodactilia Tricomegalia - degenerescência pigmentar da 3363 retina - nanismo 79324 Síndrome das CDG tipo Ig 79076 Polipose juvenil infantil Encefalopatia necrotizante, aguda, autossómica dominante Imunodeficiência combinada grave por deficiência 217390 de DOCK8 238744 Síndrome mamário-digital-ungueal Distrofia muscular das cinturas tipo 1H, 238755 autossómica dominante 238722 Movimentos em espelho congénitos familiares Hiperandrogenismo por deficiência da cortisona168588 reductase Síndrome de escafocefalia familiar, tipo 168624 McGillivray 166272 Síndrome de Goldblatt 166282 Síndrome do nodo sinual 88619

11 Casos 11 Casos 11 Casos 11 Casos 11 Casos 11 Casos 11 Casos 11 Casos 11 Casos 11 Casos 11 Casos 11 Casos 11 Casos

11 Casos Leuconiquia total - lesões tipo acantose nigricans 210133 11 Casos anomalias dos pelos 313850 Degenerescência cerebelo-retiniana infantil 11 Casos 261183 Monosomy 15q11.2 11 Casos 280553 Miopatia miofibrilar hipertónica fatal, do latente 11 Casos 397937 Polyglucosan body myopathy 11 Casos Facial dysmorphism - immunodeficiency - livedo 352712 11 Casos short stature Combined oxidative phosphorylation deficiency 444013 11 Casos type 23

Número ORPHA

Doença ou grupo de doenças

443988 Ventriculomegaly with cystic kidney disease 444051 20q11.2 microdeletion syndrome

Número de casos

11 Casos 11 Casos

1627 Deleção 5q35 10 Casos 968 Displasia acromesomélica, tipo Hunter-Thompson 10 Casos 916 Síndrome de Aase-Smith 10 Casos Síndrome de calcificações coroido-cerebrais forma 10 Casos infantil 1336 Hiperqueratose - hiperpigmantaçãoSíndrome 10 Casos 1263 Displasia boomerang 10 Casos 1313

1001 Síndrome da microdeleção 2q37 1010 Alopecia congénita - queratose palmoplantar

10 Casos

1150 Artrogripose múltipla - face em assobio congénita Epífises pontuadasSíndrome - hiperplasia 1952 osteoclástica 1824 Displasia epifisária - microcefalia - nistagmo 1568 Síndrome de Dandy-Walker, ligado ao X, recessivo

10 Casos

1788 Disostose acro-facial tipo Rodriguez 1490 Distrofia da córnea - surdez percetiva

10 Casos

1426 Displasia Greenberg 2255 Hipoplasia do pâncreas - diabetes - cardiopatia

10 Casos

2319 Síndrome de Juberg-Hayward 2081 Gigantismo cerebral - quistos mandibulares

10 Casos

2072 Doença pseudo-Gaucher 2047 Síndrome de Flynn-Aird

10 Casos

2658 Nanismo hiperostótico de Lenz-Majewski Atrofia muscular - ataxia - retinite pigmentosa 2579 diabetes mellitus Mioclonia hereditária - atrofia muscular distal 2590 progressiva Ectrodactilia das mãos - disostose mandibulo2439 facial 2371 Síndrome de Larsen-like tipo letal 2329 Síndrome de Karsch-Neugebauer

10 Casos

Displasia nefro-hepato-pancreática - quistos Dandy-Walker 2959 Progeria - baixa estatura - nevos pigmentados 2872 Síndrome de Pfeiffer-Singer-Zschiesche 3032

2839 Displasia escapulo-pélvica Deficiência de fosfoenolpiruvato carboxicinase 2880 (PEPCK) Ataxia cerebelosa - arreflexia - pés cavus - atrofia 1171 ótica - surdez neuro-senssorial 3317 Disostose toraco-pélvica 3469 Aprosencefalia XK 39

Acromelanose

10 Casos

10 Casos 10 Casos 10 Casos 10 Casos 10 Casos 10 Casos 10 Casos

10 Casos 10 Casos 10 Casos 10 Casos 10 Casos 10 Casos 10 Casos 10 Casos 10 Casos 10 Casos 10 Casos 10 Casos 10 Casos 10 Casos

69739 Disgenesia do tronco cerebral de Athabaskan 66637 Diafanospodilodisostose

10 Casos

66625 Síndrome cerebro-oculo-nasal

10 Casos

10 Casos

Without specification, published figures are worldwide. An asterisk * indicates European data. BP indicates birth prevalence

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31

Número ORPHA

Doença ou grupo de doenças

71212 Deficiência de 3-hidroxilacil-CoA desidrogenase 46627 Char, síndrome de 79279 79280 79281 79321 79083

Deficiência de alfa-N-acetilgalactosaminidase tipo 1 Deficiência de alfa-N-acetilgalactosaminidase tipo 2 Deficiência de alfa-N-acetilgalactosaminidase tipo 3 Síndrome das CDG tipo Id Lipodistrofia parcial familiar associada a mutações em PPARG Líquen mixedematoso localizado com características de diferentes subtipos Hiperlaxidez cutânea por deficiência de fatores de coagulação dependentes de vitamina K Epidermólise bolhosa distrófica centrípeta (forma rara) Síndrome neurodegenerativo ligado ao X tipo Hamel Atraso mental ligado ao X - hipotonia - dismorfia facial - comportamento agressivo Queratodermia palmoplantar difusa - acrocianose

Número de casos

10 Casos 10 Casos 10 Casos 10 Casos 10 Casos 10 Casos 10 Casos

Número ORPHA

Doença ou grupo de doenças

Número de casos

140969 Síndrome de Saldino-Mainzer 141007 Síndrome orofaciodigital tipo 9

10 Casos

168796 Síndrome mão-coração, tipo esloveno Imunodeficiência combinada grave por anomalia 169090 do canal CRAC 166073 Hipoplasia olivopontocerebelosa, tipo 6 168486 Lipofuscinose ceróide neuronal congénita

10 Casos

178330 Anemia com corpos de Heinz 171881 Miopatia de Cap

10 Casos

10 Casos

10 Casos 10 Casos 10 Casos 10 Casos

85174 Displasia pseudodiastrófica 85191 Displasia de Singleton-Merten

10 Casos 10 Casos

Doença autoinflamatória por deficiência do 10 Casos antagonista do recetor da interleucina-1 Hemiplegia alternante noturna familiar benigna da 209973 10 Casos infância 294016 Síndrome microcefalia - malformação capilar 10 Casos Infantile regressive hypertriglyceridemia and 300293 10 Casos hepatosteatosis 313906 Quisto pancreático congénito 10 Casos Sobrecrescimento progressivo segmentar com 314662 10 Casos hiperplasia fibroadiposa Autosomal recessive congenital cerebellar ataxia 324262 10 Casos due to MGLUR1 deficiency 325004 CANDLE syndrome 10 Casos 261211 Monosomy 16p11.2p12.2 10 Casos

85163 Hipomielinização - catarata congénita 85274 Atraso mental sindrómico ligado ao X tipo 7

10 Casos

263458

97340 Craniossinostose de Hunter-McAlpine 97240 Miopatia com corpos com padrão de zebra

10 Casos

90398 91135 89841 85336 85329 86918

Deficiência de D-glicerato desidrogenase 93599 (hiperoxalúria tipo 2) 93406 Sindactilia tipo 5 139406 Encefalopatia por deficiência de prosaposina

10 Casos 10 Casos 10 Casos 10 Casos 10 Casos 10 Casos

10 Casos 10 Casos 10 Casos 10 Casos 10 Casos

139426 Mioclonia perioral com ausências 101111 Ataxia espinocerebelosa, tipo 25

10 Casos

99954 Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4H 100013 Lisencefalia com hipoplasia cerebelosa, tipo C 99843 Deficiência da adesão leucocitária tipo II

10 Casos

220465 Síndrome de Laron com imunodeficiência 230839 Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo clássico-like

10 Casos

Doença autoimune multissistémica por deficiência 228426 no Itch, sindrómica Paralisia supranuclear progressiva - afasia não 240112 fluente progressiva Hipofosfatemia dominante com nefrolitíase ou 244305 osteoporose Pé boto isolado familiar por síndrome de 238578 microduplicação do 17q23.1-q23.2 254504 Botulismo inalatório 254411 Líquen plano atrófico anular 163966 Atraso mental ligado ao X, tipo Chassaing

10 Casos 10 Casos 10 Casos 10 Casos 10 Casos 10 Casos 10 Casos 10 Casos 10 Casos 10 Casos 10 Casos

210115

Hyperinsulinemic hypoglycemia due to INSR deficiency 263482 Spondyloepiphyseal dysplasia, Maroteaux type Xeroderma pigmentoso, grupo de 276261 complementação E Xeroderma pigmentoso, grupo de 276267 complementação G 276280 Hemihyperplasia-multiple lipomatosis syndrome 280615 Hemoglobinopatia de Toms River

10 Casos 10 Casos 10 Casos 10 Casos 10 Casos

10 Casos 280794 Mastocitose cutânea difusa pseudoxantomatosa 10 Casos Síndrome anomalias congénitas múltiplas 280633 10 Casos hipotonia - convulsões 284227 Síndrome TEMPI 10 Casos ADNP-related multiple congenital anomalies404448 10 Casos intellectual disability-autism spectrum disorder Huntington disease-like syndrome due to C9ORF72 401901 10 Casos expansions Hypomyelination with brain stem and spinal cord 363412 10 Casos involvement and leg spasticity 352629 16q24.1 microdeletion syndrome 10 Casos Autosomal recessive cerebellar ataxia with late352641 10 Casos onset spasticity 352734 Oculocutaneous albinism type MP 10 Casos 352737 Oculocutaneous albinism type TS 10 Casos 353320 Pyruvate carboxylase deficiency, benign type Intellectual disability-severe speech delay-mild 391372 dysmorphism syndrome 420789 Autoimmune encephalopathy with parasomnia

10 Casos 10 Casos 10 Casos

Without specification, published figures are worldwide. An asterisk * indicates European data. BP indicates birth prevalence

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32

Número ORPHA

Doença ou grupo de doenças

Número de casos

and obstructive sleep apnoea 309246 GM2-gangliosidosis, AB variant 10 Casos Fatal congenital hypertrophic cardiomyopathy due 439854 10 Casos to glycogen storage disease 1345 Doença miocardiopatia - catarata - anca - coluna 9 Casos 1264 Síndrome trico-retino-dento-digital 9 Casos 1292 Braquimorfismo - onicodisplasia - disfalangia 1553 Síndrome de Curry-Jones

9 Casos

2213 Síndrome hipertelorismo - micrótia - fenda facial Fenda do palato - cardiopatia - anomalias genitais 2008 - ectrodactilia 2707 Síndrome oculo-cerebro-facial de Kaufman 2557 Síndrome de Mietens

9 Casos

33574 Deficiência de gama-glutamilcisteína sintetase Deficiência de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA 35701 sintetase 35704 Deficiência de arginina:glicina amidinotransferase 35107 Desmosterolose

9 Casos

69737 Síndrome de Bosley-Salih-Alorainy 79405 Epidermólise bolhosa juncional inversa

9 Casos

79333 Síndrome das CDG tipo IIe 93317 Displasia espondilometafisária, tipo Sedaghatian

9 Casos

85338 Ataxia - apraxia - Atraso mental, ligado ao X Macrostomia - apêndices pré-auriculares 83619 oftalmoplegia externa 85277 Atraso mental ligado ao X tipo Cantagrel 85199 Craniossinostose - anomalia anal - poroqueratose

9 Casos

85286 Atraso mental ligado ao X tipo Shashi 137871 Laminopatia, tipo Decaudain-Vigouroux

9 Casos

137628 Cardíacas, anomalias - heterotaxia Imunodeficiência combinada grave T+ B+ por 231154 deficiência parcial do RAG1 163982 Atraso mental ligado ao X - tetraparesia espástica Doença do desenvolvimento sexual 46,XY 168558 insuficiência suprarrenal Paraparésia espástica, autossómica recessiva, tipo 209951 18 293939 Síndrome de microduplicação distal Xq28 293948 Síndrome de microdeleção 1p21.3

9 Casos

9 Casos

9 Casos 9 Casos 9 Casos

9 Casos 9 Casos 9 Casos 9 Casos 9 Casos

9 Casos 9 Casos 9 Casos 9 Casos

9 Casos 9 Casos 9 Casos 9 Casos 9 Casos 9 Casos

314466 Síndrome de Meigs atípico 9 Casos Atraso do desenvolvimento e da linguagem devido 313892 9 Casos à deficiência SOX5 314679 Síndrome cerebro-facio-articular 9 Casos Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie324585 9 Casos Tooth disease with neuropathic pain 329478 Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation 9 Casos 261279 Monosomy 17q23.1q23.2 9 Casos 261349 Monosomy 2p15p16.1 263487 CDG syndrome type IIi

9 Casos 9 Casos

Número ORPHA

Doença ou grupo de doenças

Número de casos

Doença de moyamoya - baixa estatura - dismorfias 9 Casos faciais - hipogonadismo hipergonadotrófico Periodic paralysis with later-onset distal motor 397750 9 Casos neuropathy Agenesia pulmonar - cardiopatia - anomalias dos 1120 9 Casos polegares 401945 Moyamoya disease with early-onset achalasia 9 Casos Spinocerebellar ataxia with altered vertical eye 363710 9 Casos movements 352745 Oculocutaneous albinism type 5 9 Casos Congenital microcephaly-severe encephalopathy391376 9 Casos progressive cerebral atrophy syndrome Ketoacidosis due to monocarboxylate transporter438075 9 Casos 1 deficiency STING-associated vasculopathy with onset in 425120 9 Casos infancy 1226 Síndrome de Bamforth 8 Casos 1318 Campomelia tipo Cumming 8 Casos 280679

1327 Síndrome de camptodactilia Guadalajara tipo 1 1278 Braquidactilia pré-axial - hálux varo

8 Casos

1188 Síndrome de ataxia - surdez - atraso mental 1366 Catarata - alopecia - esclerodactilia

8 Casos

1454 Síndrome de Joubert com defeito hepático Hidrocefalia - displasia costo-vertebral - anomalia 2180 de Sprengel 2206 Hiperostose vertebral anquilosante com tilose 2107 Síndrome de atraso mental de Hall-Riggs

8 Casos

2563 Síndrome MOMO 2561 Síndrome de Ackerman

8 Casos

2958 Atraso mental ligado ao X - dismorfias 3219 Surdez - displasia óssea - granuloma do lábio

8 Casos

2326 Síndrome de Kallmann - cardiopatia 3474 Síndrome de Zunich-Kaye

8 Casos

33572 Deficiência de 5-oxoprolinase Hematúria familiar autossómica dominante 73229 tortuosidade arteriolar da retina - artrogripose 79325 Síndrome das CDG tipo Ih 85282 Síndrome MEHMO

8 Casos

85273 Atraso mental ligado ao X tipo Abidi 85289 Atraso mental ligado ao X tipo Vitale

8 Casos

Leucoencefalopatia - ataxia - hipodontia 137639 hipomielinização 210144 Síndrome polimalformativo letal, tipo Boissel 221054 Acrocefalopolidactilia Microcórnea - megalolenticonus posterior 231736 vasculatura fetal persistente - coloboma 251295 Atrofia coriorretiniana paravenosa pigmentada 251290 Foramina parietal com displasia cleidocraniana 140936 Síndrome de Lelis

8 Casos 8 Casos

8 Casos 8 Casos 8 Casos 8 Casos 8 Casos 8 Casos

8 Casos 8 Casos 8 Casos 8 Casos 8 Casos 8 Casos 8 Casos 8 Casos 8 Casos 8 Casos 8 Casos

Without specification, published figures are worldwide. An asterisk * indicates European data. BP indicates birth prevalence

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33

Número ORPHA

Doença ou grupo de doenças

Número de casos

178506 Calcificação cerebral, tipo Rajab 178389 Osteopetrose - hipogamaglobulinemia

8 Casos

171836 Fibromatose gengival - anomalias dentárias 183678 Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 2

8 Casos

8 Casos 8 Casos

Sodium channelopathy-related small fiber 8 Casos neuropathy Porencephaly-microcephaly-bilateral congenital 306547 8 Casos cataract syndrome 314811 Baixa estatura devido à deficiência de GHRS 8 Casos Miocardiopatía hipertrófica mitocondrial com 314637 8 Casos acidose láctica por défice de MTO1 324321 Sinoatrial node dysfunction and deafness 8 Casos Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases 319595 8 Casos due to partial STAT1 deficiency Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease 329258 8 Casos type 2Q Autosomal recessive limb-girdle muscular 352479 8 Casos dystrophy due to ISPD deficiency 261483 Monosomy Xq27.3q28 8 Casos 263665 NK-cell enteropathy 8 Casos 306577

Aged appearance - cranofacial anomalies 276432 hypotonia - developmental delay - cryptorchidism - 8 Casos cardiac arrhythmia 280325 Monossomia distal 12p 8 Casos Distrofia muscular das cinturas autossómica 280333 8 Casos recessiva - distroglicanopatia tipo C7 Joubert syndrome with Jeune asphyxiating 397715 8 Casos thoracic dystrophy Alacrimia-choreoathetosis-liver dysfunction 404454 8 Casos syndrome 401942 Familial median cleft of the upper and lower lips 8 Casos 397590 Silver-Russell syndrome due to a point mutation 8 Casos Brain dopamin-serotonin vesicular transport 8 Casos disease Digital anomalies - intellectual deficit - short 352487 8 Casos stature Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie352670 8 Casos Tooth disease type F 352675 X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 6 8 Casos Autism spectrum disorder-epilepsy-arthrogryposis 370943 8 Casos syndrome T+B+ severe combined deficiency of adaptive 420573 8 Casos immunity due to mutation in the CTPS1 gene Severe neonatal spasticity with epileptic 435845 8 Casos encephalopathy 420686 Woolly hair-palmoplantar keratoderma syndrome 8 Casos 399096 Distal anoctaminopathy 8 Casos 352649

435638 3p25.3 microdeletion syndrome 438274 GCGR-related hyperglucagonemia 1000

8 Casos 8 Casos

Albinismo ocular - surdez neuro-sensorial de início 7 Casos tardio

Número ORPHA

Doença ou grupo de doenças

958

Síndrome acro-reno-mandibular Miopatia com acidose láctica e anemia 2598 sideroblástica 1131 Síndrome arco branquial ligado ao X 1842 Displasia óssea letal, tipo Holmgren Degenerescência retiniana - nanoftalmia 1574 glaucoma 2232 Hipogonadismo primário - alopecia parcial 2095 Síndrome de Gorlin-Chaudry-Moss

Número de casos

7 Casos 7 Casos 7 Casos 7 Casos 7 Casos 7 Casos 7 Casos

2560 Moebius - Neuropatia axonal - hipogonadismo 3194 Síndrome de Stern-Lubinsky-Durrie

7 Casos

3087 Síndrome retino-hepato-endocrinológico 3078 Atraso mental grave ligado ao X tipo Gustavson

7 Casos

2920 Síndrome de Oliver Torcicolo - quelóides - criptorquidia - displasia 3341 renal 1901 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 7C 33573 Deficiência de gama-glutamil transpeptidase

7 Casos

38874 Diidropirimidinúria 338 Fibrofoliculoma múltiplo familiar

7 Casos

65282 66631 71526 79323

Cabelo lanoso - queratodermia palmo-plantar miocardiopatia dilatada Síndrome CEDNIK Obesidade por deficiência de proopiomelanocortina Síndrome das CDG tipo If

79094 Síndrome de Grange 93316 Displasia espondilometafisária, tipo Schmidt Síndrome neurodegenerativo ligado ao X tipo 85334 Bertini 83620 Anendocrinose entérica 93382 Braquidactilia A6 139474 Síndrome de Grisart-Destrée Doença de Charcot-Marie-Tooth, ligada ao X, tipo 101078 4 211067 Ataxia episódica tipo 5 228379 Tricodisplasia espinulosa associada a vírus Patente de ducto arterioso - válvula aórtica 228190 bicúspide - anomalias das mãos Neurodegeneração do estriado, autossómica 228169 dominante 247198 Progressive cerebello-cerebral atrophy 254531 Síndrome da hipometilação paterna 14q32.2

7 Casos 7 Casos

7 Casos 7 Casos 7 Casos 7 Casos 7 Casos 7 Casos 7 Casos 7 Casos 7 Casos 7 Casos 7 Casos 7 Casos 7 Casos 7 Casos 7 Casos 7 Casos 7 Casos 7 Casos 7 Casos 7 Casos 7 Casos

251383 Síndrome CK 163693 Deleção 2p21

7 Casos

163976 Atraso mental ligado ao X, tipo Van Esch Atraso mental ligado ao X - síndrome 163979 craniofacioesquelético 178338 Síndrome de sensibilidade aos UV

7 Casos

7 Casos

7 Casos 7 Casos

Without specification, published figures are worldwide. An asterisk * indicates European data. BP indicates birth prevalence

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34

Número ORPHA

Doença ou grupo de doenças

Número de casos

209970 Ataxia episódica tipo 7 Deficiência da função da pituitária anterior 293978 imunodeficiência variável Progeroid and marfanoid aspect-lipodystrophy 300382 syndrome Imunodeficiência combinada devido à deficiência 314689 de STK4 314655 Síndrome da microdeleção 5q31.3 Imunodeficiência ligada ao X com defeito de 317476 magnésio, infeção pelo virus Epstein-Barr e neoplasia 329329 Autosomal recessive frontotemporal pachygyria Microcephalic primordial dwarfism due to ZNF335 329228 deficiency 324632 Hendra virus infection 329802 5p13 microduplication syndrome

7 Casos

261229 Trisomy 14q11.2 263347 MRCS syndrome

7 Casos

280365 Laminopatia lipodistrófica grave Síndrome fragilidade cutânea - cabelo lanoso 293165 queratodermia palmoplantar 397695 3q27.3 microdeletion syndrome Intellectual disability-coarse face-macrocephaly397709 cerebellar hypotrophy syndrome Intellectual disability-facial dysmorphism 404440 syndrome due to SETD5 haploinsufficiency Multisystemic smooth muscle dysfunction 404463 syndrome 401785 Autosomal recessive spastic paraplegia type 62 397941 MAN1B1-CDG

7 Casos

Intellectual disability-seizures-macrocephalyobesity syndrome Severe motor and intellectual disabilities369939 sensorineural deafness-dystonia syndrome Ataxia-intellectual disability-oculomotor apraxia370022 cerebellar cysts syndrome Recurrent infections-myelofibrosis-nephromegaly 369852 syndrome 363396 High myopia-deafness syndrome 357001 19p13.13 microdeletion syndrome 369950

7 Casos 7 Casos 7 Casos 7 Casos 7 Casos 7 Casos 7 Casos 7 Casos 7 Casos 7 Casos

7 Casos 7 Casos 7 Casos 7 Casos 7 Casos 7 Casos 7 Casos 7 Casos 7 Casos 7 Casos 7 Casos 7 Casos 7 Casos

Autosomal recessive congenital cerebellar ataxia 7 Casos due to GRID2 deficiency 352490 Autism spectrum disorder due to AUTS2 deficiency 7 Casos Focal epilepsy - intellectual deficit - cerebro352587 7 Casos cerebellar malformation 352582 Familial infantile myoclonic epilepsy 7 Casos 353298 Roifman syndrome 7 Casos 363432

420561 Temple-Baraitser syndrome 439822 PDE4D haploinsufficiency syndrome 436242

7 Casos 7 Casos

Familial atrial tachyarrhythmia-infra-Hisian cardiac 7 Casos conduction disease

Número ORPHA

Doença ou grupo de doenças

Número de casos

Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease 7 Casos type 2 due to VCP mutation Primary immunodeficiency due to STAT2 431166 7 Casos deficiency 3204 Síndrome de Stormorken-Sjaastad-Langslet 6 Casos 1951 Epilepsia - telangiectasia 6 Casos 435387

991

Agonadismo - dextrocardia - hérnia diafragmática 6 Casos

1078 Polegar rígido - braquidactilia - atraso mental Aplasia cutânea congénita nos membros, forma 1115 recessiva Displasia ectodérmica hidrótica, tipo Christianson1808 Fourie 1786 Disostose acrofacial, forma de Catania 1555 Cutis gyrata - acantose nigricans - craniossinostose

6 Casos

2306 Síndrome isotretinoina-like 1051 Anestesia da córnea - surdez - atraso mental

6 Casos

2230 Hipogonadismo hipogonadotrófico - alopecia 2057 Síndrome de Frydman-Cohen-Karmon

6 Casos

2117 Síndrome de Hartsfield-Bixler-Demyer 2824 Paraplegia - atraso mental - hiperqueratose

6 Casos

2339 Queratose folicular - nanismo - atrofia cerebral 3175 Espasticidade - atraso mental

6 Casos

Atraso mental ligado ao X - psicose 3077 macroorquidia 2934 Polissindactilia - cardiopatia 2804 Síndrome W

6 Casos 6 Casos 6 Casos 6 Casos 6 Casos 6 Casos 6 Casos 6 Casos 6 Casos 6 Casos 6 Casos

3220 Surdez - hipoplasia do esmalte - defeitos ungueais Sinfalangia com anomalias múltiplas das mãos e 3246 pés Resistência à insulina - quintos metacarpianos 66518 curtos Megalencefalia - polimicrogiria - polidactilia pós83473 axial - hidrocefalia 79106 Síndrome de Eiken 85337 Atraso mental ligado ao X tipo Zorick

6 Casos

85276 Atraso mental ligado ao X tipo Armfield 93973 Síndrome de Carpenter-Waziri

6 Casos

101008 Paraparésia espástica 28 211017 Ataxia espinocerebelosa tipo 30

6 Casos

230851 Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo valvular cardíaco Imunodeficiência combinada grave por deficiência 228003 de CORO1A 244310 CDG syndrome type In 254525 Síndrome da microdeleção paterna 14q32.2

6 Casos

254528 Síndrome da microdeleção materna 14q32.2 Ataxia espástica autossómica recessiva - atrofia 254343 óptica - disartria 254346 Síndrome de microdeleção 19q13.12 254361 Distrofia muscular das cinturas por deficiência de

6 Casos

6 Casos 6 Casos 6 Casos 6 Casos 6 Casos 6 Casos 6 Casos

6 Casos 6 Casos 6 Casos

6 Casos 6 Casos 6 Casos

Without specification, published figures are worldwide. An asterisk * indicates European data. BP indicates birth prevalence

Relatórios Orphanet - Prevalência das doenças raras: Dados bibliográficos - Março 2016 - Número 2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/Prevalencia_das_doencas_raras_por_prevalencia_decrescente_ou_casos.pdf

35

Número ORPHA

Doença ou grupo de doenças

plectina, autossómica recessiva 247820 Ectodermal dysplasia - syndactyly syndrome Sindactilia - telecanto - malformações anogenitais 140952 e renais 157820 Síndrome do suor induzido pelo frio Síndrome de Ehlers-Danlos, forma displásica 157965 espondiloqueirótica Disgenesia gonádica 46,XY - neuropatia motora e 168563 sensitiva 168984 Síndrome CLAPO 169464 Deficiência de CD59 178303 Síndrome máscara facial de Nablus-like 199332 Síndrome endocrino-cérebro-osteodisplasia Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic and 300179 deafness type 314399 Aplasia autossómica dominante e mielodisplasia 313884 Síndrome da microdeleção 12p12.1 Imunodeficiência combinada devido à deficiência de ORAI1 324569 Pontocerebellar hypoplasia type 8 Progressive external ophthalmoplegia - myopathy 352447 - emaciation 231537 Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 8 Fatal multiple mitochondrial dysfunction 401874 syndrome type 2 401777 Optic atrophy-intellectual disability syndrome 398069 Prader-Willi syndrome due to point mutation 317428

Acute infantile liver failure-multisystemic 370088 involvement syndrome Leukoencephalopathy with mild cerebellar ataxia 363540 and white matter edema Severe neurodegenerative syndrome with 363400 lipodystrophy Nail and teeth abnormalities-marginal 423454 palmoplantar keratoderma-oral hyperpigmentation syndrome 398127 Neonatal scleroderma Evans syndrome associated with primary 444463 immunodeficiency Severe intellectual disability-hypotonia436141 strabismus-coarse face-planovalgus syndrome Contractures-developmental delay-Pierre Robin 436003 syndrome 929 Acalasia microcefalia Síndrome alopecia - contracturas - nanismo 1005 atraso mental Atresia da coanas - surdez - cardiopatia 1200 dismorfias 1094 Anoniquia - microcefalia 1113 Afalangia - sindactilia - microcefalia 1811 Displasia odonto-microniquial

Número de casos

6 Casos 6 Casos 6 Casos 6 Casos 6 Casos 6 Casos 6 Casos 6 Casos 6 Casos 6 Casos 6 Casos 6 Casos 6 Casos 6 Casos 6 Casos 6 Casos 6 Casos

Número ORPHA

5 Casos

1514 Síndrome cranio-digital - atraso mental 1562 Dacriocistite - osteopoiquilose

5 Casos

1535 Craniossinostose - braquidactilia 2085 Glaucoma - apneia do sono

5 Casos

2077 Síndrome de German 2111 Hamartoma quístico do pulmão e rim

5 Casos

2714 Nanismo oculo-palato-cerebral 2669 Nefrose - surdez - malformações uro-digitais

5 Casos

2668 Nefropatia - surdez - hiperparatiroidismo 2571 Morte neonatal - imunodeficiência

5 Casos

2565 Síndrome de Mononen-Karnes-Senac 2558 Síndrome de Mikati-Najjar-Sahli

5 Casos

2496 Mesomelia - sinostoses 2351 Síndrome de Kousseff

5 Casos

3168 Síndrome de Sillence 3128 Síndrome de Sakati-Nyhan

5 Casos

Atraso mental - alopecia do couro cabeludo luxação da rótula - acromicria 3003 Picnoacondrogénese 2823 Paraplegia - braquidactilia - epífises cuneiformes 3041

3304 6 Casos

1415

6 Casos

1272 1129 69736

6 Casos 6 Casos 6 Casos 6 Casos 6 Casos 6 Casos 5 Casos 5 Casos 5 Casos 5 Casos 5 Casos 5 Casos

Número de casos

1657 Dermatosteolíse, tipo Kirghizian 1784 Disostose acro-fronto-facio-nasal

6 Casos

6 Casos

Doença ou grupo de doenças

Complexo de Fallot - atraso mental e de crescimento Colestase - retinopatia pigmentar - fenda do palato Braquicefalia - surdez - catarata - atraso mental Aracnodactilia - defeitos da ossificação - atraso mental Despigmentação aguda bilateral da íris

5 Casos 5 Casos 5 Casos 5 Casos 5 Casos 5 Casos 5 Casos 5 Casos 5 Casos 5 Casos 5 Casos 5 Casos 5 Casos 5 Casos 5 Casos 5 Casos 5 Casos

65287 Deficiência de beta-ureidopropionase Atraso do crescimento por deficiência de fator de 73272 crescimento insulina-like I 50815 Síndrome surdez branquiogénica 83472 Síndrome CAMOS

5 Casos

75374 Bradiopsia Hepatopatia - retinite pigmentar - polineuropatia 79095 epilepsia 90646 Surdez - hipogonadismo Líquen mixedematoso localizado com gamopatia 90399 monoclonal ou sintomas sistémicos Acantose nigricans - resistência à insulina 90301 cãimbras musculares - alargamento acral Lisencefalia tipo III - sequência de acinesia fetal 86821 familiar 86914 Linfedema - anomalia arteriovenosa cerebral Queratodermia palmoplantar - reversão sexual XX 85112 - predisposição a carcinoma de células escamosas 85175 Displasia de Astley-Kendall

5 Casos

5 Casos 5 Casos 5 Casos

5 Casos 5 Casos 5 Casos 5 Casos 5 Casos 5 Casos 5 Casos 5 Casos

Without specification, published figures are worldwide. An asterisk * indicates European data. BP indicates birth prevalence

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36

Número ORPHA

Doença ou grupo de doenças

Atraso mental ligado ao X - cúbito valgo dismorfias Atraso mental ligado ao X - coreoatetose 85295 alterações do comportamento 85297 Ataxia espinocerebelosa ligada ao X, tipo 3 85284 Atraso mental ligado ao X tipo Reish 85280

Número de casos

5 Casos 5 Casos 5 Casos 5 Casos

97341 Maculopatia placóide persistente 94056 Sinostose umero-cubital

5 Casos

93975 Síndrome de Renier-Gabreels-Jasper 139515 Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4J

5 Casos

137834 Síndrome de Frank-Ter Haar Microcefalia - síndrome facio-cardio-esquelético, 217026 tipo Hadziselimovic 210141 Tetraparésia espastica congénita 228390 Displasia frontonasal - alopecia - anomalia genital

5 Casos

Doença ou grupo de doenças

Síndrome omfalocelo familiar com dismorfias faciais Severe neonatal lactic acidosis due to NFS1-ISD11 397593 complex deficiency Infantile cerebral and cerebellar atrophy with 402364 postnatal progressive microcephaly 401986 1p31p32 microdeletion syndrome 98676 Neuropatia ótica isolada, autossómica recessiva 280403

Número de casos

5 Casos 5 Casos 5 Casos 5 Casos

5 Casos

5 Casos 369920 Pontocerebellar hypoplasia type 9 5 Casos Combined oxidative phosphorylation defect type 369913 5 Casos 17 363654 X-linked parkinsonism-spasticity syndrome 5 Casos 363618 LMNA-related cardiocutaneous progeria syndrome 5 Casos

5 Casos

369847

5 Casos 5 Casos

5 Casos 228227 Elastose dérmica focal de início tardio 5 Casos 238766 Ptose - sindactilia - dificuldades de aprendizagem 5 Casos Infecções recorrentes - síndrome inflamatório por 251523 5 Casos deficiência no metabolismo do zinco 157954 Síndrome ANE 5 Casos Imunodeficiência combinada grave - microcefalia 169079 atraso de crescimento - sensibilidade às radiações 5 Casos ionizantes 168443 Displasia espondiloepimetafisária - hipotricose 5 Casos Doença do segundo neurónio motor, autossómica 206580 5 Casos recessiva, com apresentação na infância 199343 Síndrome SeSAME 5 Casos Hipoglicemia hipoinsulinémica e hemihipertrofia 293964 5 Casos corporal Encefalopatia da infância por deficiência de 293955 5 Casos tiamina pirofosfoquinase 293462 Distrofia corneana pré-Descemet 5 Casos Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures 300496 5 Casos syndrome type 2 300504 Onychocytic matricoma 5 Casos 300552 Follicular cholangitis and pancreatitis 5 Casos Congenital cataract-hearing loss-severe 300313 developmental delay syndrome 314555 Síndrome de displasia craniofacial-osteopenia 314667 Síndrome CDG associado ao gene TMEM165

Número ORPHA

5 Casos 5 Casos 5 Casos

Amiloidose beta2-microglobulinica autossómica 314652 5 Casos dominante Combined oxidative phosphorylation defect type 324535 5 Casos 11 Autosomal recessive Mendelian susceptibility to 319574 mycobacterial diseases due to partial IFNgammaR2 5 Casos deficiency Beta-propeller protein-associated 329284 5 Casos neurodegeneration Aciduria metilmalónica por deficiência do receptor 280183 5 Casos da transcobalamina

Intellectual disability-hyperkinetic movementtruncal ataxia syndrome Cryptosporidiosis - chronic cholangitis - liver 357329 disease 352596 Progressive myoclonic epilepsy with dystonia Autoimmune enteropathy and endocrinopathy391487 susceptibility to chronic infections syndrome 423275 Spinocerebellar ataxia type 40 444002 11q22.2q22.3 microdeletion syndrome Juvenile-onset diabetes mellitus-hearing loss445062 central and peripheral neurodegeneration syndrome 1538 Craniossinostose - Dandy-Walker - hidrocefalia 1135 Arrinia - atresia das coanas - microftalmia

5 Casos 5 Casos 5 Casos 5 Casos 5 Casos 5 Casos 5 Casos 4 Casos 4 Casos

2431 Macrogiria - parésia pseudo-bulbar 921 Síndrome de Abruzzo-Erickson

4 Casos

1240 Acrosquifodisplasia metafisária 1307 Síndrome de Buttiens-Fryns

4 Casos

1261 Síndrome de Bonneman-Meinecke-Reich 1104 Síndrome anoftalmia-plus

4 Casos

Anomalia do arco aórtico - face peculiar - atraso mental 1117 Aplasia cutânea - miopia 1816 Displasia ectodérmica, tipo Berlin 1110

4 Casos 4 Casos 4 Casos 4 Casos 4 Casos 4 Casos

1809 Displasia ectodérmica hidrótica, tipo Halal 1790 Disostose facio-cranio-hipomandibular

4 Casos

1682 Dissecção arterial - lentiginose 1508 Síndrome coxo-auricular

4 Casos

1435 Coroideremia - surdez - obesidade Ictiose - alopecia - eclábio - ectrópio - atraso 2269 mental 2150 Doença de Hirschsprung - braquidactilia tipo D 2215 Hipertermia maligna - artrogripose - torcicolo

4 Casos

4 Casos 4 Casos

4 Casos 4 Casos

4 Casos Fragilidade óssea - craniossinostose - proptose 2050 4 Casos hidrocefalia Anomalia diafragmática - anomalia dos membros 2141 4 Casos anomalia craniana

Without specification, published figures are worldwide. An asterisk * indicates European data. BP indicates birth prevalence

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37

Número ORPHA

Doença ou grupo de doenças

Número de casos

Número ORPHA

Doença ou grupo de doenças

1973 Síndrome de facio-cardio-renal 2001 Fenda lábio-palatina - malrotação - cardiopatia

4 Casos 4 Casos

85325 Atraso mental ligado ao X tipo Stevenson 85323 Atraso mental ligado ao X tipo Seemanova

2723 Displasia odonto-trico-mélica hipohidrótica 2676 Síndrome neuroectodérmico endócrino

4 Casos

88635

2589 Mioclonia - ataxia cerebelosa - surdez Leucoencefalopatia - queratodermia palmo2386 plantar 2328 Síndrome de Kapur-Toriello Atraso mental - dismorfias - hipogonadismo 3044 diabetes mellitus Atraso mental ligado ao X tipo Tranebjaerg 3052 epilepsia - psoríase Dentes inclusos - hipoplasia maxilar - joelhos 2972 valgos 2946 Braquidactilia tipo polegar longo 2865 Baixa estatura - pterígio do pescoço - cardiopatia

4 Casos

2919 Síndrome oro-facio-digital tipo 5 2820 Paraplegia espástica - nefrite - surdez

4 Casos

2168 Homocarnosinose 3355 Displasia trico-odonto-ungueal

4 Casos

Ectopia do cristalino - distrofia corio-retiniana 1884 miopia 1768 Disgenesia caudal familiar 1423 Condrodisplasia letal recessiva

4 Casos

4 Casos 4 Casos 4 Casos 4 Casos 4 Casos 4 Casos 4 Casos 4 Casos 4 Casos 4 Casos 4 Casos 4 Casos

806 Síndrome de Scott 69735 Hipotricose - linfedema - telangiectasia Síndrome pterígios múltiplos autossómico 65743 dominante 65288 Agenesia pancreática e cerebelosa 71269 Síndrome exoftalmia benigna

4 Casos

46059 Latosterolose 79329 Síndrome das CDG tipo IIa

4 Casos

Cabelo ralo - baixa estatura - polegares hipoplásicos - hipodontia - alterações cutâneas 75391 Imunodeficiência com deficiência de células NK 79022 Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel tipo 2 79132

4 Casos 4 Casos 4 Casos 4 Casos 4 Casos 4 Casos 4 Casos 4 Casos

77295 Leucodistrofia com oligodontia 91131 Síndrome CDG tipo Im

4 Casos

91132 Hipotricose - ictiose, congénita 93333 Síndrome de Cousin-Walbraum-Cegarra

4 Casos

88639 90023 85330 85331 85326

Neurodegeneração por deficiência da 3-hidroxiisobutiril-CoA hidrolase Infeções recorrentes - baixa estatura hipopigmentação - fácies grosseira Atraso mental ligado ao X - agenesia do corpo caloso - tetraparésia espástica Atraso mental ligado ao X - hipogonadismo ictiose - obesidade - baixa estatura Atraso mental ligado ao X tipo Stoll

4 Casos 4 Casos 4 Casos 4 Casos 4 Casos 4 Casos 4 Casos

Miopatia por sobrecarga das proteínas calsequestrina e SERCA1 83629 Leucoencefalopatia - condrodisplasia metafisária Displasia osteodisplásica microcefálica tipo Saul85172 Wilson 85186 Esclerose endosteal - hipoplasia cerebelosa 85162 Neuronopatia sensitiva e motora de início na face

Número de casos

4 Casos 4 Casos 4 Casos 4 Casos 4 Casos 4 Casos 4 Casos

Acondroplasia grave - atraso do desenvolvimento 4 Casos acantose nigricans 85283 Atraso mental ligado ao X tipo Miles-Carpenter 4 Casos 85285 Atraso mental ligado ao X tipo Schimke 4 Casos 85165

Disostose espondilocostal - malformações anais e 4 Casos genito-urinárias 94063 Osteopoiquilose - baixa estatura - atraso mental 4 Casos 94065 Síndrome de microdeleção 15q24 4 Casos 94095

93946 Síndrome de Hamel cerebro-palato-cardíaco 93405 Sindactilia tipo 4 Displasia espondiloepimetafisiária, congénita, tipo Iraqi Neuropatia hereditária sensitiva e autonómica, 139573 com surdez e atraso global 137911 Autismo - mancha facial cor vinho do porto Neuropatia desmielinizante progressiva com 217396 necrose bilateral do estriado Hipotricose hereditária com vesículas cutâneas 217407 recorrentes 210163 Miopatia letal congénita, tipo Compton-North Fibrose pulmonar - hiperplasia hepática 210136 hipoplasia de medula óssea Neuropatia axonal de início precoce por 228374 deficiência NEFL, grave 228399 Síndrome de microdeleção 8q12 228240 Elastoderma 93352

Cutis laxa com anomalias graves pulmonares, 221145 gastrointestinais e urinárias 247604 Juvenile primary lateral sclerosis Megalocórnea - esferofaquia - glaucoma 238763 secundário Paniculite de início na lactância, com uveíte e 251304 granulomatose sistémica Microftalmia - retinite pigmentosa - foveosquisis 251279 drusas do disco óptico 251061 Síndrome de microdeleção 7q31 251056 Síndrome de microdeleção 6q25 250984 Síndrome de Stickler autossómico recessivo 250972 Polimicrogiria com hipoplasia do nervo óptico Ectodermal dysplasia - cutaneous syndactyly 247827 syndrome 247790 FTH1-related iron overload

4 Casos 4 Casos 4 Casos 4 Casos 4 Casos 4 Casos 4 Casos 4 Casos 4 Casos 4 Casos 4 Casos 4 Casos 4 Casos 4 Casos 4 Casos 4 Casos 4 Casos 4 Casos 4 Casos 4 Casos 4 Casos 4 Casos 4 Casos

Without specification, published figures are worldwide. An asterisk * indicates European data. BP indicates birth prevalence

Relatórios Orphanet - Prevalência das doenças raras: Dados bibliográficos - Março 2016 - Número 2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/Prevalencia_das_doencas_raras_por_prevalencia_decrescente_ou_casos.pdf

38

Número ORPHA

Doença ou grupo de doenças

158687 Epidermólise bolhosa acantolítica letal 163649 Displasia espondiloepifisária, tipo Nishimura Displasia espondiloepifisária tardia, tipo MacDermot 163654 Displasia espondiloepifisária, tipo Cantu 163971 Atraso mental ligado ao X, tipo Cilliers 163668

Número de casos

4 Casos 4 Casos 4 Casos 4 Casos 4 Casos

140963 Microtia bilateral - surdez - fenda do palato 140976 Síndrome RHYNS

4 Casos

166024 Displasia epifisária múltipla, tipo Al-Gazali Microcefalia - polimicrogiria - agenesia do corpo 171703 caloso 171839 Síndrome de Capra-DeMarco 171844 Cegueira - escoliose - aracnodactilia

4 Casos

210128 Encefalopatia por deficiência de urocanase 209967 Ataxia episódica tipo 6

4 Casos

199337 Insuficiência pancreática - anemia - hiperostose Síndrome letal de encefalocelo occipital - displasia 293925 esquelética Anemia diseritropoiética congénita por mutação 293825 em KLF1 Síndrome hipogonadismo hipogonadotrópico 293967 microcefalia grave - surdez neurossensorial dismorfias Painful orbital and systemic neurofibromas300501 marfanoid habitus syndrome 306550 FADD-related immunodeficiency 313781 Síndrome da microdeleção 20p13

4 Casos

313795 Síndrome de Jawad Neuropatia autonómica e sensitiva hereditária 314381 tipo 6 Displasia de encurvamento ósseo relacionada com 313855 FGFR2 Displasia da dentina, atipica, devido à deficiênia 314721 de SMOC2 314632 Doença CLN12 324313 9p13 microdeletion syndrome

4 Casos

X-linked mendelian susceptibility to mycobacterial 319612 diseases due to IKBKG deficiency Blepharophimosis-intellectual deficit syndrome 329255 due to UBE3B deficiency 324581 Benign Samaritan congenital myopathy Mitochondrial DNA deletion syndrome with 352470 progressive myopathy Microcephaly-cerebellar hypoplasia-cardiac 329332 conduction defect syndrome 329341 Limbic encephalitis with DPP6 antibodies 261102 Distal 7q11.23 trisomy 261190 Monosomy 15q14 Infantile spams - psychomotor retardation 263410 progressive brain atrophy - basal ganglia disease 264200 14q22q23 microdeletion syndrome

4 Casos

4 Casos 4 Casos 4 Casos 4 Casos

4 Casos 4 Casos 4 Casos 4 Casos 4 Casos 4 Casos

4 Casos 4 Casos 4 Casos 4 Casos 4 Casos 4 Casos 4 Casos 4 Casos 4 Casos 4 Casos 4 Casos 4 Casos 4 Casos 4 Casos

Número ORPHA

Doença ou grupo de doenças

Imunodeficiência combinada grave por deficiência de LCK Neuropatia sensitivomotora hereditária com pele 280598 hiperelástica Condrodisplasia com luxações articulares, tipo 280586 gPAPP 280558 Síndrome de quebras de Varsóvia 280654 Displasia das unhas, autossómica recessiva 280142

Número de casos

4 Casos 4 Casos 4 Casos 4 Casos

4 Casos 284339 Hipoplasia pontocerebelosa, tipo 7 4 Casos Periodic paralysis with transient compartment-like 397755 4 Casos syndrome Severe combined immunodeficiency due to IKK2 397787 4 Casos deficiency Short stature-auditory canal atresia-mandibular 397623 4 Casos hypoplasia-skeletal anomalies syndrome Diffuse cerebral and cerebellar atrophy-intractable 404437 4 Casos seizures-progressive microcephaly syndrome Intellectual disability-obstructive sleep apnea-mild 412069 4 Casos dysmorphism syndrome due to AHDC1 mutations Autosomal recessive spondylometaphyseal 401979 4 Casos dysplasia, Mégarbané type Severe intellectual disability-progressive spastic 404473 4 Casos diplegia syndrome 404466 Female infertility due to zona pellucida defect 4 Casos Hyperammonemic encephalopathy due to 401948 4 Casos carbonic anhydrase VA deficiency 401780 Autosomal recessive spastic paraplegia type 61 4 Casos 401810 Autosomal recessive spastic paraplegia type 64 4 Casos 401835 Autosomal recessive spastic paraplegia type 70 1819 Displasia óssea epimetafisária

4 Casos 4 Casos

398079 Prader-Willi-like syndrome due to point mutation 4 Casos Sacral agenesis-abnormal ossification of the 397927 vertebral bodies-persistent notochordal canal 4 Casos syndrome Microcephaly-thin corpus callosum-intellectual 397951 4 Casos disability syndrome 369942 CADDS 4 Casos Cardiac anomalies-developmental delay-facial 369891 4 Casos dysmorphy syndrome Severe intellectual and speech disability363686 4 Casos strabismus-grimacing face-long fingers syndrome Mandibular hypoplasia-deafness-progeroid 363649 4 Casos syndrome Intellectual disability-seizures-hypotonia369837 4 Casos ophthalmologic-skeletal anomalies syndrome 363969 Autosomal recessive cerebral atrophy 4 Casos Ichthyosis-short stature-brachydactyly363992 4 Casos microspherophakia syndrome Koolen-De Vries syndrome due to a point 363965 4 Casos mutation Short ulna - dysmorphism - hypotonia - intellectual 357175 4 Casos deficit

4 Casos

Without specification, published figures are worldwide. An asterisk * indicates European data. BP indicates birth prevalence

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39

Número ORPHA

Doença ou grupo de doenças

356961 SLC35A2-CDG syndrome 356947 3q26q27 microdeletion syndrome

Número de casos

4 Casos 4 Casos

Developmental delay-microcephaly-facial 4 Casos dysmorphism syndrome, Hutterite type Severe feeding difficulties - failure to thrive 352577 4 Casos microcephaly due to ASXL3 deficiency Cobblestone lissencephaly without muscular or 352682 4 Casos ocular involvement 352709 CLN13 disease 4 Casos Progressive retinal dystrophy due to retinol 352718 4 Casos transport defect Autosomal recessive severe congenital 420702 4 Casos neutropenia due to CSF3R deficiency PCNA-related progressive neurodegenerative 438134 4 Casos photosensitivy syndrome Progressive myoclonic epilepsy due to CERS1 424027 4 Casos deficiency Lethal fetal brain malformation-duodenal atresia444069 4 Casos bilateral renal hypoplasia syndrome Peeling skin-leukonuchia-acral punctate keratoses444138 4 Casos cheilitis-knuckle pads syndrome 443995 Mandibulofacial dysostosis with alopecia 4 Casos 178400 Miopatia distal com início tibial anterior 4 Casos 363444

Periodic fever-infantile enterocolitisautoinflammatory syndrome Autosomal recessive hypomyelinating 438114 leukodystrophy due to RARS mutation 999 Albinismo cutâneo fenótipo hermine Osteogénse imperfeita congénita - microcefalia 2772 cataratas 2983 Pseudo-hermafroditismo atraso mental 1259 Blefaroptose - miopia - ectopia do cristalino 436166

Camptodactilia - hiperplasia do tecido fibroso displasia esquelética 1342 Síndrome coração - mão tipo espanhol 1299 Síndrome braquio-esqueleto-genital 1321

1027 Amelia autossómica recessiva Aniridia - ptose - atraso mental - obesidade, tipo 1067 familiar 1133 Síndrome de Aredyld 1069 Aniridia - ausência de rótula 1112 1116 1882 1495 1529

4 Casos 4 Casos 3 Casos 3 Casos 3 Casos 3 Casos 3 Casos 3 Casos 3 Casos 3 Casos 3 Casos 3 Casos 3 Casos

Afalangia - hemivertebras - disgenesia urogenital e 3 Casos intestinal Aplasia cutânea congénita - linfangiectasia 3 Casos intestinal Displasia ectodérmica - hipoidrose - hipotiroidismo 3 Casos - discinesia ciliar Atraso mental - hipoplasia do corpo caloso 3 Casos apêndice pré-auricular Síndrome craniofacial-surdez-mão 3 Casos

1521 Displasia cranio-fronto-nasal - anomalia de Poland 3 Casos 1408 Defeitos no cabelo - fotossensibilidade - atraso 3 Casos

Número ORPHA

Doença ou grupo de doenças

mental 1389 Cegueira cortical - atraso mental - polidactilia 2153 Hirschsprung - hipoplasia ungueal - dismorfias 2218 Hipertricose cervical - neuropatia Fusão vertebral posterior lombo-sagrada 2064 blefaroptose 2091 Bócio multinodular - rim quístico - polidactilia Glaucoma - ectopia do cristalino - microesferoquia 2084 - rigidez - baixa estatura 1972 Displasia facio-cardio-mélica letal Dismorfia facial - macrocefalia - miopia - Dandy1970 Walker 2736 Síndrome onfalocelo - fenda do palato (letal) 2751 Síndrome oro-facio-digital (OFD) tipo 2 Braquimetapodia - anodontia - hipotricose 2713 albinismo 2613 Nefropatia unha-rótula - like 2608 Síndrome N

Número de casos

3 Casos 3 Casos 3 Casos 3 Casos 3 Casos 3 Casos 3 Casos 3 Casos 3 Casos 3 Casos 3 Casos 3 Casos 3 Casos

2515 Microcefalia - miocardiopatia Microcefalia - fenda do palato, autossómica 2521 dominante Microcefalia - cardiopatia - defeito de 2516 segmentação pulmonar Ectrodactilia das mãos - anomalias urinárias 2437 espinha bífida 2410 Síndrome de hipogonadismo - catarata 2409 Síndrome de Lowry-Maclean

3 Casos

3172 Duplicação das sobrancelhas - sindactilia 3210 Síndrome de Summitt

3 Casos

3086 Vitreo-retino-coroidopatia, dominante 3088 Retinopatia - anemia - anomalias do SNC

3 Casos

3010 Síndrome de Qazi-Markouizos 3018 Síndrome de Rambaud-Galian

3 Casos

2951 2881 2786 3326

Ausência do polegar - baixa estatura imunodeficiência Fotossensibilidade cutânea - colite, letal Síndrome osteoporose - hipopigmentação oculocutânea Displasia timo-reno-ano-pulmonar

3 Casos 3 Casos 3 Casos 3 Casos 3 Casos 3 Casos 3 Casos 3 Casos 3 Casos 3 Casos 3 Casos

3 Casos 3328 Ausência da tíbia - polidactilia - quisto aracnóideu 3 Casos 3238 Regurgitação mitral - surdez - anomalias ósseas 3 Casos 3404 Síndrome de Ulbright-Hodes 3 Casos 3369 2649 3433 1101 1383

Trigonocefalia - baixa estatura - atraso do desenvolvimento Baixa estatura - atraso mental - anomalias oculares - fenda lábio-palatina Síndrome de Viljoen-Kallis-Voges Anoftalmia - megalocórnea - cardiopatia anomalias ósseas Catarata - surdez - hipogonadismo

3 Casos 3 Casos 3 Casos 3 Casos 3 Casos

Without specification, published figures are worldwide. An asterisk * indicates European data. BP indicates birth prevalence

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40

Número ORPHA

1655 1130 629 69125 66633 65798 73223 50811

Doença ou grupo de doenças

Derivados Mullerianos - linfangiectasia polidactilia Aracnodactilia - atraso mental - dismorfias Nanismo por defeito qualitativo da hormona do crescimento Anoniquia com pigmentação das flexuras Surdez neuro-senssorial - embranquecimento precoce do cabelo - tremor idiopático Síndrome de Goodman Atraso global do desenvolvimento - osteopenia anomalias ectodérmicas Lipodistrofia - atraso mental - surdez

Número de casos

3 Casos 3 Casos

217382

3 Casos 3 Casos 3 Casos 3 Casos 3 Casos 3 Casos

79156 Epilepsia - défice intelectual, por hidroxilisinúria Osteosclerose - ictiose - insuficiência ovárica 75325 precoce 77299 Microftalmia - atrofia cerebral 93267 Crânio em trevo - anomalia congénitas múltiplas

3 Casos

Anemia hemolítica por deficiência de glutationa reductase 85324 Atraso mental ligado ao X tipo Shrimpton 85321 Surdez-atraso mental, tipo Martin-Probst

Doença ou grupo de doenças

deficiência do glicogénio muscular e cardíaco 98908 Miopatia de armazenamento de lípidos neutros 217335 Síndrome de MACS

3 Casos

52054 Craniossinostose - calcificações intracranianas Agamaglobulinemia - micrcefalia 83617 craniossinostose - dermatite grave 79328 Síndrome das CDG tipo II 79330 Síndrome das CDG tipo IIb

90030

Número ORPHA

3 Casos 3 Casos 3 Casos

3 Casos 3 Casos 3 Casos 3 Casos 3 Casos 3 Casos

86309 Síndrome das CDG tipo Ij Atraso psicomotor por deficiência de S-adenosil88618 homocisteína hidrolase Linfedema - defeitos do septo auricular 86915 anomalias faciais Anemia microcítica - sobrecarga hepática de ferro 83642 - ferritinemia baixa 85291 Atraso mental ligado ao X tipo Wittwer Atraso mental ligado ao X - hipogamaglobulinemia 85317 - deterioração neurológica progressiva Atraso mental ligado ao X - puberdade precoce 85318 obesidade 85290 Atraso mental ligado ao X tipo Wilson 93970 Síndrome de Holmes-Gang

3 Casos

93971 Síndrome de Chudley-Lowry-Hoar 93947 Atraso mental ligado ao X, tipo Golabi-Ito-Hall

3 Casos

139466 Síndrome SERKAL Microcefalia - atraso mental - anomalias das 137658 falanges e neurológicas 137908 Hipotonia com acidemia láctica e hiperamonemia Deficiência de sulfato de heparano do enterócito, 103910 congénita Diarreia intratável - atresia das coanas - anomalias 137622 oculares 137625 Miocardiopatia-intolerância ao exercício por

3 Casos

3 Casos 3 Casos 3 Casos 3 Casos 3 Casos 3 Casos 3 Casos 3 Casos 3 Casos

3 Casos 3 Casos 3 Casos 3 Casos 3 Casos

Síndrome neurodegenerativa por deficiência no transporte cerebral de folato 217017 Síndrome de Zechi-Ceide 230845 Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo vascular-like

Número de casos

3 Casos 3 Casos 3 Casos 3 Casos

3 Casos Ptose - limitação do movimento ocular superior 228396 3 Casos ausência do punctum lacrimal 254534 Síndrome da hipermetilação materna 14q32.2 3 Casos 251066 Síndrome de microdeleção 8p11.2 3 Casos 163665 Displasia espondiloepifisária tardia, tipo Kohn 3 Casos 163961 Atraso mental ligado ao X, tipo Kroes 166068 Hipoplasia olivopontocerebelosa, tipo 5

3 Casos

168549 Displasia espondilometafisária axial Doença hemorrágica por mutação de Pittsburg na 178396 alfa-1 antitripsina 171860 Défice intelectual - cataratas - cifose 171866 Displasia espondiloepimetafisária tipo aggrecan

3 Casos

3 Casos 166277 Síndrome de Suarez-Stickler 3 Casos 168448 Displasia espondiloepimetafisária, tipo Bieganski 3 Casos 168544 Displasia espondilometafisária, tipo Golden 3 Casos

3 Casos 3 Casos 3 Casos

Distrofia muscular das cinturas, autossómica 3 Casos recessiva, tipo 2M 300373 Familial infantile gigantism 3 Casos Severe congenital hypochromic anemia with 300298 3 Casos ringed sideroblasts Nephritis-deafness-pretibial epidermolysis bullosa 300333 3 Casos syndrome Primary microcephaly-epilepsy-permanent 306558 3 Casos neonatal diabetes syndrome Síndrome de edema do nervo óptico e 313800 3 Casos esplenomegalia Congenital nephrotic syndrome-interstitial lung 306504 3 Casos disease-epidermolysis bullosa syndrome Frontonasal dysplasia-severe microphthalmia306542 3 Casos severe facial clefting syndrome 314389 Síndrome de duplicação Xq12-q13.3 3 Casos Neuropatia motora hereditária distal de ínicio no 314485 3 Casos adulto jovem Síndrome de leucoencefalopatia autosómica 314572 recessiva com acidente vascular cerebral isquémico 3 Casos e retinite pigmentosa Hypertrophic cardiomyopathy and renal tubular 324525 3 Casos disease due to mitochondrial DNA mutation 324290 Early-onset Lafora body disease 3 Casos Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases 319563 3 Casos due to complete ISG15 deficiency Autoinflammatory syndrome with pyogenic 329173 3 Casos bacterial infection and amylopectinosis 329178 DPM2-CDG syndrome 3 Casos 206554

Without specification, published figures are worldwide. An asterisk * indicates European data. BP indicates birth prevalence

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41

Número ORPHA

Doença ou grupo de doenças

Número de casos

324999 JMP syndrome Congenital cataract - progressive muscular 330054 hypotonia - hearing loss - developmental delay 261120 Monosomy 14q11.2 261144 Monosomy 14q12

3 Casos

261295 Monosomy 20p12.3 263508 CDG syndrome type IIg

3 Casos

263516 Progressive myoclonic epilepsy type 3 Lipodistrofia parcial familiar associada a mutações 280356 em PLIN1 280640 Paquigiria occipital e polimicrogiria 412035 13q12.3 microdeletion syndrome

3 Casos

3 Casos 3 Casos 3 Casos 3 Casos

3 Casos 3 Casos

3 Casos Early onset epileptic encephalopathy-cortical 411986 blindness-intellectual disability-facial dysmorphism 3 Casos syndrome Epidermolysis bullosa simplex due to exophilin 5 412189 3 Casos deficiency Autosomal recessive cerebellar ataxia-epilepsy404493 intellectual disability syndrome due to TUD 3 Casos deficiency 402082 Progressive myoclonic epilepsy type 5 3 Casos FBLN1-related developmental delay-central 404451 3 Casos nervous system anomaly-syndactyly syndrome 401859 Lipoic acid synthetase deficiency 3 Casos 401866 Spasticity-ataxia-gait anomalies syndrome 3 Casos 401935 14q24.1q24.3 microdeletion syndrome 401795 Autosomal recessive spastic paraplegia type 59 Severe intellectual disability-progressive postnatal 397933 microcephaly- midline stereotypic hand movements syndrome 397922 Ferro-cerebro-cutaneous syndrome Combined immunodeficiency due to MALT1 397964 deficiency Severe dermatitis-multiple allergies-metabolic 369992 wasting syndrome 370127 Medich giant platelet syndrome 370052 SCALP syndrome Intellectual disability-facial dysmorphism-hand 370010 anomalies syndrome Acro-osteolysis-keloid-like lesions-premature 363665 aging syndrome Intellectual disability-feeding difficulties363611 developmental delay-microcephaly syndrome Autosomal recessive intermediate Charcot-Marie369867 Tooth disease type C Autosomal recessive limb-girdle muscular 369840 dystrophy type 2S 363981 Charcot-Marie-Tooth disease type 4B3 Intellectual deficiency - hypotonia - spasticity 356996 sleep disorder Mitochondrial DNA depletion syndrome, 363534 hepatocerebrorenal form

3 Casos 3 Casos 3 Casos 3 Casos 3 Casos 3 Casos 3 Casos 3 Casos 3 Casos 3 Casos 3 Casos 3 Casos 3 Casos 3 Casos 3 Casos 3 Casos

Número ORPHA

Doença ou grupo de doenças

Número de casos

Fetal akinesia-cerebral and retinal hemorrhage 3 Casos syndrome Early-onset progressive neurodegeneration 352654 3 Casos blindness - ataxia - spasticity 370938 Salt-and-pepper syndrome 3 Casos Severe intellectual disability-short stature391307 3 Casos behavioral troubles-facial dysmorphism syndrome Infantile-onset mesial temporal lobe epilepsy with 391316 3 Casos severe cognitive regression 391351 SURF1-related Charcot-Marie-Tooth disease type 4 3 Casos Hereditary sensory and autonomic neuropathy 391397 3 Casos type 7 Primary microcephaly-mild intellectual disability391408 3 Casos young-onset diabetes syndrome 391457 HSD10 disease, neonatal type 3 Casos 391646 Feingold syndrome type 2 3 Casos 363409

420566 Bleeding disorder due to CalDAG-GEFI deficiency 420794 Cono-spondylar dysplasia Muscular dystrophy with progressive weakness, 424261 distal contractures and rigid spine Autosomal recessive intermediate Charcot-Marie435998 Tooth disease type D Retinitis pigmentosa-juvenile cataract-short 436245 stature-intellectual disability syndrome Microcephaly-complex motor and sensory axonal 423894 neuropathy 398117 Neonatal dermatomyositis 444048 Ovarian dysgenesis-short stature syndrome

3 Casos 3 Casos 3 Casos 3 Casos 3 Casos 3 Casos 3 Casos

3 Casos Combined oxidative phosphorylation deficiency 444458 3 Casos type 24 Cognitive impairment-coarse facies-heart defects444077 obesity-pulmonary involvement-short stature3 Casos skeletal dysplasia syndrome Cataract-growth hormone deficiency-sensory 436174 neuropathy-sensorineural hearing loss-skeletal 3 Casos dysplasia syndrome Colobomatous optic disc anomalies-macular 435930 3 Casos atrophy-chorioretinopathy syndrome X-linked microcephaly-growth retardation435938 3 Casos prognathism-cryptorchidism syndrome Progeroid features-hepatocellular carcinoma 435953 3 Casos predisposition syndrome Severe intellectual disability-epilepsy-cataract 438178 syndrome due to fatty acyl-CoA reductase 1 3 Casos deficiency Autosomal recessive primary immunodeficiency 437552 with defective spontaneous natural killer cell 3 Casos cytotoxicity Displasia epifisária múltipla, com displasia femoral 166029 3 Casos proximal grave 2773 Osteogénse imperfeita - retinopatia 2 Casos 1488 Síndrome de Cooper-Wang-Jabs 2 Casos 1770 Disgenesia gonadal tipo XY, anomalias associadas 2 Casos

Without specification, published figures are worldwide. An asterisk * indicates European data. BP indicates birth prevalence

Relatórios Orphanet - Prevalência das doenças raras: Dados bibliográficos - Março 2016 - Número 2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/Prevalencia_das_doencas_raras_por_prevalencia_decrescente_ou_casos.pdf

42

Número ORPHA

Doença ou grupo de doenças

1046 Anemia hemolítica letal - anomalias genitais Hipogonadismo - prolapso da válvula mitral 2233 atraso mental 1933 Encefalomiopatia aminoacidopatia mitocondrial 2135 Síndrome de Hennekam-Beemer

Número de casos

2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos

1422 Condrodisplasia - pseudo-hermafroditismo 2 Casos 3151 Esclerose múltipla - ictiose - deficiência de fator 8 2 Casos 1948 Epilepsia - microcefalia - displasia óssea 2 Casos 1354 Cardiopatia - encurtamento de membros 949 Disostose acro-cranio-facial

2 Casos

1227 Síndrome de Bangstad 1237 Síndrome de Beemer-Ertbruggen

2 Casos

1326 Síndrome de camptodactilia Guadalajara tipo 2 Braquitelefalangia - face característica - síndrome 1295 de Kallman 1021 Amaurose - hipertricose 1068 Síndrome de aniridia - atraso mental

2 Casos

2 Casos 2 Casos

2 Casos 2 Casos 2 Casos

1064 Aniridia - agenesia renal - atraso psicomotor 2 Casos 1003 Defeitos no couro cabeludo - polidactilia pós-axial 2 Casos 1014 Alopecia - atraso mental - hipogonadismo 2 Casos 1659 Dermatoleucodistrofia 1806 Displasia ectodérmica - cegueira 1566 1563 1547 1533

Malformação de Dandy-Walker - polidactilia pósaxial Síndrome de Dahlberg-Borer-Newcomer Síndrome criptomicrotia - braquidactilia com excesso de arcos digitais Craniossinostose - aplasia peronial

1380 Catarata - nefropatia - encefalopatia 1368 Catarata - ataxia - surdez

2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos

Artrogripose - displasia ectodérmica - fenda lábio1484 2 Casos palatina 1453 Síndrome cleido-rizomélico 2 Casos 1433 Atrofia da coróide - alopecia 2 Casos 2235 Hipogonadismo - retinite pigmentosa Hipogonadismo masculino - atraso mental 2234 anomalias ósseas 2250 Hiposmia - hipoplasia nasal - hipogonadismo 2249 Hipoplasia do cúbito - atraso mental

2 Casos

2266 Hipotricose - atraso mental, tipo Lopes Ictiose - dedos fusiformes - fosseta mediana no 2272 lábio inferior 2271 Ictiose congénita - microcefalia - tetraplegia Ictiose - hepatoesplenomegalia - degenerescência 2274 cerebelosa 2282 Síndrome de Ieshima-Koeda-Inagaki 2155 Doença de Hirschsprung - surdez - polidactilia

2 Casos

Microcefalia - glumerolonefrite - hábito 2172 marfanóide

2 Casos 2 Casos 2 Casos

2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos

Número ORPHA

Doença ou grupo de doenças

Número de casos

2181 Hidrocefalia - estatura alta - laxidez articular 2119 Síndrome HEC

2 Casos

1995 Fenda labial - retinopatia Coloboma da cartilagem das asas do nariz 2007 telecanto 2010 Fenda do palato - surdez - oligodontia 2025 Fibromatose gengival - dismorfias facial

2 Casos

2718 Oculo-tricodisplasia Síndrome microcefalia - albinismo - anomalias dos 2513 dedos 2511 Microbraquicefalia - ptose - fenda labial 2390 Síndrome de Lichstenstein

2 Casos

2347 Displasia Kniest-like letal 2324 Síndrome de Kaler-Garrity-Stern

2 Casos

Degenerescência espinocerebelosa - distrofia da córnea 3199 Síndrome de Stimmler 3214 Cegueira - surdez - hipopigmentação 3177

2 Casos

2 Casos 2 Casos 2 Casos

2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos

3105 Síndrome Robinow-like 3132 Síndrome de Say-Barber-Miller

2 Casos

2867 Baixa estatura tipo Bruxelas 2876 Síndrome de Phaver

2 Casos

2892 Displasia pilo-dental com erros refrativos 2825 Síndrome PARC

2 Casos

2 Casos 3134 Síndrome de SCARF 2 Casos Tetraplegia espástica - retinite pigmentosa - atraso 3011 2 Casos mental Pseuso-hermafroditismo feminino - anomalias 2975 2 Casos ósseas Pterígio do pescoço - atraso mental - anomalias 2988 2 Casos dos dedos 2985 Síndrome de pseudo-progeria 2 Casos 2888 Sequência de Pierre-Robin - anomalia facio-digital 2 Casos

Paraplegia espástica - glaucoma - puberdade precoce 3262 Singnatia - anomalias múltiplas 3291 Síndrome de Teebi-Shaltout 2826

3323 Trombocitopenia - sequência de Robin 3327 Síndrome tireo-cerebro-renal Surdez - hipospadias - sinostose metacárpica e 3224 metatársica 3239 Surdez - vitiligo - acalasia 3365 Trigonocefalia - polegares largos

2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos

3368 Trigonocefalia - nariz bífido - anomalias acrais 3200 Síndrome de Stoll-Alembik-Finck

2 Casos

3167 Síndrome de Siegler-Brewer-Carey 2352 Síndrome de Kozlowski-Brown-Hardwick

2 Casos

Microcefalia - convulsões - atraso mental 2519 cardiopatia

2 Casos 2 Casos 2 Casos

Without specification, published figures are worldwide. An asterisk * indicates European data. BP indicates birth prevalence

Relatórios Orphanet - Prevalência das doenças raras: Dados bibliográficos - Março 2016 - Número 2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/Prevalencia_das_doencas_raras_por_prevalencia_decrescente_ou_casos.pdf

43

Número ORPHA

Doença ou grupo de doenças

Número de casos

2653 Nanismo - surdez - retinite pigmentosa Nefronoptise familiar do adulto - tetraparésia 2666 espástica 1485 Contraturas - hiperqueratose - letalidade 2729 Síndrome de Okamuto

2 Casos

1192 Aterosclerose - epilepsia - surdez Fenda do palato - baixa estatura - anomalias 2015 vertebrais 2427 Macrocefalia - baixa estatura - paraplegia 2898 Plagiocefalia - atraso mental ligado ao X

2 Casos

2183 Hidrocefalia - obesidade - hipogonadismo 3240 Surdez - acidose tubular - anemia

2 Casos

69088 71278 73224 73230 73245 73246 71270 71267 50812 50817 50809 50810 52047 52055 64542 79302 79332 75389 79107 79118 77304 77300 91133

2 Casos 2 Casos 2 Casos

2 Casos 2 Casos 2 Casos

2 Casos Diasplasia ectodérmica anidrótica com 2 Casos imunodeficiência, osteopetrose e linfedema Disgenesia cerebral congénita por deficiência de 2 Casos glutamina sintetase Doença renal tubular - miocardiopatia 2 Casos Anomalias da ossificação - atraso do 2 Casos desenvolvimento psicomotor Atrofia muscular espinhal - complexo de Dandy2 Casos Walker - catarata Neuropatia visceral - anomalias do cérebro 2 Casos dismorfia facial - atraso do desenvolvimento Anomalias auriculo-oculares - fenda labial 2 Casos Dentinogénse imperfeita - baixa estatura - surdez 2 Casos atraso mental Síndrome Zellweger-like sem anomalias 2 Casos peroxissomais Anomalia de Duane - miopatia - escoliose 2 Casos Síndrome de Osteólise escafoido-calâneo2 Casos rotuliana Microlisencefalia - micromelia 2 Casos Síndrome Vater-like com hipertensão pulmonar anomalias dos pavilhões auriculares - atraso de 2 Casos crescimento Agenesia do corpo caloso - atraso mental 2 Casos coloboma - micrognatia Disostose acrofacial autossómica recessiva 2 Casos Deficiência na síntese de ácidos biliares, congénita 2 Casos 3 Síndrome das CDG tipo IId 2 Casos Malformação cerebral - doença cardíaca congénita 2 Casos - polidactilia pós-axial Malformações - surdez - distonia 2 Casos Diabetes neonatal - hipotiroidismo congénito glaucoma congénito - fibrose hepática - rins 2 Casos poliquísticos Doença dos pequenos vasos do cérebro não 2 Casos relacionada com o NOTCH3 Anomalias auriculares - fenda labial com/sem 2 Casos fenda do palato - anomalias oculares Osteopenia - miopia - surdez - atraso mental 2 Casos

Número ORPHA

Doença ou grupo de doenças

Número de casos

dismorfias faciais 91130 Miocardiopatia - hipotonia - acidose láctica 2 Casos Coloboma macular - fenda do palato - hallux 91494 2 Casos valgus Obesidade - colite - hipotiroidismo - hipertrofia 88643 2 Casos cardíaca - atraso do desenvolvimento 90022 Miocardiopatia - anomalias renais 2 Casos Atraso mental ligado ao X - acromegalia 85327 2 Casos hiperatividade Lisencefalia tipo III - displasia óssea dos 86822 2 Casos metacarpos Síndrome hipercoagulabilidade por deficiência de 83639 2 Casos glicosilfosfatidilinositol Atraso mental ligado ao X - epilepsia - contracturas 85319 2 Casos articulares progressivas - dismorfias Carcinoma papilar da tiroide com neoplasia papilar 97290 2 Casos renal 95428 Síndrome dos CDG tipo IIh 2 Casos Atraso mental grave - epilepsia - anomalias anais 94066 2 Casos hipoplasia das falanges distais 139414 Nevo panfolicular congénito 2 Casos 137653 Microcefalia - anomalias digitais - atraso mental 2 Casos Fibrose pulmonar - imunodeficiência - disgenesia 2 Casos gonadal 103912 Colite epitélio-exfoliativa - surdez 2 Casos Resistência generalizada à hormona libertadora de 99832 2 Casos tireotropina Coração univentricular com válvula 99069 2 Casos auriculoventricular única 217399 Insensibilidade congénita à dor com hiperhidrose 2 Casos 238523 Hipotonia atípica - síndrome de cistinúria 2 Casos 137631

238505 Doença linfoproliferativa autossómica recessiva 238329 Encefalomiopatia mitocondrial grave ligada ao X Epidermólise bolhosa juncional localizada, de início tardio - atraso mental Autosomal recessive ataxia due to PEX10 247815 deficiency 163684 Leucoencefalopatia - distonia - neuropatia motora 163985 Hiperecplexia - epilepsia 231556

157788 Hipóspadias - hipertelorismo - coloboma - surdez Criohidrocitose hereditária com estomatina 168577 reduzida Doença mitocondrial fatal por deficiência 168566 combinada da fosforilação oxidadativa 3 168555 Displasia espondilometafisária, tipo A4 Desmielinização cerebral por deficiência de 168598 metionina adenosiltransferase 169100 Imunodeficiência por deficiência de CD25 166038 Condrodisplasia metafisária, tipo Kaitila

2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos

2 Casos 166035 Condrodisplasia metafisária - retinite pigmentosa 2 Casos 166105 Encefalomiopatia mitocondrial, tipo Ghezzi2 Casos

Without specification, published figures are worldwide. An asterisk * indicates European data. BP indicates birth prevalence

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44

Número ORPHA

Doença ou grupo de doenças

Zeviani Displasia espondiloepimetafisária - dentição 168451 anormal 168454 Displasia espondiloepimetafisária, tipo Genevieve Displasia espondilometafisária - antebraços 168552 arqueados - dismorfismo facial 183707 Síndrome de imunodeficiência neutrofílica 199348 Encefalopatia sensível à tiamina

Número de casos

2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos

199329 Miopatia congénita, tipo Paradas 293807 Dilatação biliar induzida por quetamina

2 Casos

294026 Síndrome de microduplicação 2q31.1 Doença inflamatória do intestino e da pele, 294023 neonatal Síndrome de ataxia-neuropatia espástica de início 313772 precoce 306511 Autosomal recessive spastic paraplegia type 48 313947 Sindrome de microduplicação 2q23.1

2 Casos

2 Casos

2 Casos 2 Casos 2 Casos

2 Casos Síndrome de contracturas, pescoço alado, 314002 2 Casos micrognatia e hipoplasia mamilar 314034 Síndrome da microduplicação 7p22.1 2 Casos 314029 Osteogénese imperfeita com massa óssea elevada 2 Casos Hábitus marfanoide - hérnia inguinal - idade óssea 314041 2 Casos avançada 314629 Doença CLN11 2 Casos Síndrome de défice intelectual-hipotonia314575 2 Casos braquicefalia-estenose pilórica-criptorquidia Autoinflammation and PLCG2-associated antibody 324530 2 Casos deficiency and immune dysregulation Aphonia - deafness - retinal dystrophy - bifid 324540 2 Casos halluces - intellectual deficit Muscular hypertrophy - hepatomegaly 324416 2 Casos polyhydramnios X-linked intellectual deficit - cardiomegaly 324410 2 Casos congestive heart failure 324307 Severe lateral tibial bowing with short stature 2 Casos Multiple paragangliomas associated with 324299 2 Casos polycythemia T-cell immunodeficiency with epidermodysplasia 324294 2 Casos verruciformis Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases 319600 2 Casos due to partial IRF8 deficiency Autosomal dominant mendelian susceptibility to 319589 mycobacterial diseases due to partial IFNgammaR2 2 Casos deficiency Spondylocostal dysostosis - hypospadias 329252 2 Casos intellectual deficit Congenital chronic diarrhea with protein-losing 329242 2 Casos enteropathy Intellectual deficit - craniofacial dysmorphism 329224 2 Casos cryptorchidism 324575 Hyperinsulinism due to HNF1A deficiency 2 Casos 352333 Congenital ichthyosis - intellectual deficit - spastic 2 Casos

Número ORPHA

Doença ou grupo de doenças

quadriplegia 261304 Paternal monosomy 20q13 261534 49,XXXYY syndrome

Número de casos

2 Casos 2 Casos

263501 CDG syndrome type IIj 263463 Displasia esquelética associada a CHST3

2 Casos

276556 Hyperinsulinism due to UCP2 deficiency 276405 Hyperbiliverdinemia

2 Casos

280071 Síndrome de CDG tipo Ip 280576 Síndrome progeria de Nestor-Guillermo

2 Casos

280397 Doença priónica familiar, Alzheimer-like 280663 Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 9

2 Casos

281127 Bébe colódio acral com regressão espontânea 397725 COASY protein-associated neurodegeneration

2 Casos

412217 Dystonia-aphonia syndrome Epidermolysis bullosa simplex due to BP230 412181 deficiency Autosomal recessive cerebellar ataxia-epilepsy404499 intellectual disability syndrome due to KIAA0226 deficiency Global developmental delay-lung cysts404476 overgrowth-Wilms tumor syndrome 401862 Lipoyl transferase 1 deficiency 401923 9q31.1q31.3 microdeletion syndrome

2 Casos

401820 Autosomal recessive spastic paraplegia type 67 401830 Autosomal recessive spastic paraplegia type 69

2 Casos

397959 TCR-alpha-beta-positive T-cell deficiency 397946 Autosomal recessive spastic paraplegia type 58

2 Casos

2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos

2 Casos Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease 397735 2 Casos type 2 due to MARS mutation 231531 Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 7 2 Casos 2575 Fibrose quística - gastrite - anemia megaloblástica 2 Casos

2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos

2 Casos Partial corpus callosum agenesis-cerebellar vermis 401959 2 Casos hypoplasia with posterior fossa cysts syndrome 401764 Pancytopenia-developmental delay syndrome 2 Casos 401805 Autosomal recessive spastic paraplegia type 63 2 Casos 401815 Autosomal recessive spastic paraplegia type 66 2 Casos

Intellectual disability-obesity-prognathism-eye 397973 and skin anomalies syndrome Finger hyperphalangy-toe anomalies-severe 369979 pectus excavatum syndrome Methylmalonic acidemia with homocystinuria, 369955 type cblJ Aldosterone-producing adenoma with complex 369929 neuromuscular disease Early infantile epileptic encephalopathy without 369894 suppression burst 369881 2p21 microdeletion syndrome without cystinuria 370921 STT3A-CDG 370039 Angora hair nevus

2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos

Without specification, published figures are worldwide. An asterisk * indicates European data. BP indicates birth prevalence

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45

Número ORPHA

Doença ou grupo de doenças

Número de casos

370015 Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Isidor type 2 Casos Spondylometaphyseal dysplasia, Czarny-Ratajczak 370019 2 Casos type 363680 2p13.2 microdeletion syndrome 2 Casos Autosomal recessive limb-girdle muscular 363623 2 Casos dystrophy type 2T Autosomal recessive limb-girdle muscular 363543 2 Casos dystrophy due to desmin deficiency Severe combined immunodeficiency due to 357237 2 Casos CARD11 deficiency Mandibulofacial dysostosis - macroblepharon 357158 2 Casos macrostomia Hypotonia-cerebral atrophy-hyperglycinemia 363424 2 Casos syndrome Corneal intraepithelial dyskeratosis with 352662 palmoplantar hyperkeratosis and laryngeal 2 Casos dyskeratosis Intellectual deficit - obesity - brain malformations 352530 2 Casos facial dysmorphism Infantile hypertrophic cardiomyopathy due to 352563 2 Casos MRPL44 deficiency 370930 XYLT1-CDG 2 Casos Muscle-eye-brain disease with bilateral multicystic 370997 2 Casos leucodystrophy 391343 Fatal post-viral neurodegenerative disorder 2 Casos Growth and developmental delay-hypotonia391348 2 Casos vision impairment-lactic acidosis syndrome Growth retardation-mild developmental delay391366 2 Casos chronic hepatitis syndrome 420741 RIDDLE syndrome 2 Casos Combined oxidative phosphorylation deficiency 420728 2 Casos type 20 Autosomal recessive severe congenital 420699 2 Casos neutropenia due to CXCR2 deficiency 439232 AApoAIV amyloidosis 2 Casos Combined oxidative phosphorylation deficiency 420733 2 Casos type 21 424107 Congenital myopathy with myasthenic-like onset 2 Casos Microcephaly-short stature-intellectual disability423306 2 Casos facial dysmorphism syndrome X-linked intellectual disability-limb spasticity423479 2 Casos retinal dystrophy-diabetes insipidus syndrome Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease 435819 2 Casos type 2 due to TFG mutation 431329 Autosomal recessive spastic paraplegia type 57 2 Casos 398109 Neonatal autoimmune hemolytic anemia 2 Casos 440713 Isolated sedoheptulokinase deficiency Microcephalic primordial dwarfism-insulin 436182 resistance syndrome Lethal fetal cerebral-renal-genitourinary 439897 agenesis/hypoplasia syndrome Familial partial lipodystrophy associated with LIPE 435660 mutations

2 Casos 2 Casos

Número ORPHA

Doença ou grupo de doenças

Severe autosomal recessive macrothrombocytopenia Progressive encephalopathy with leukodystrophy 431361 due to DECR deficiency 440731 L-ferritin deficiency 443950 Charcot-Marie-Tooth disease type 2T 438207

Limb-girdle muscular dystrophy due to POMK 445110 deficiency 166032 Displasia epifisária múltipla, com miniepifises 79326 Síndrome das CDG tipo Ii

2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 1 Caso

99849 Deficiência de enolase tipo 3 243343 Deficiência de dimetilglicina desidrogenase

1 Caso

238459 Síndrome de CDG tipo IIf Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo B, 254334 intermédia, autossómica recessiva 250977 Ribosiduria-AICA 300536 CDG syndrome type IR

1 Caso

324422 ALG13-CDG syndrome 330029 Hypotrichosis-deafness syndrome

1 Caso

Lethal encephalopathy due to mitochondrial and peroxisomal fission defect Transient neonatal multiple acyl-CoA 329942 dehydrogenase deficiency 263297 Glycogen storage disease type 15 263494 CDG syndrome type Io 330050

1 Caso

1 Caso 1 Caso 1 Caso 1 Caso 1 Caso 1 Caso 1 Caso

1 Caso Spinal muscular atrophy with respiratory distress 404521 1 Caso type 2 411712 Maternal riboflavin deficiency 1 Caso 401800 Autosomal recessive spastic paraplegia type 60 1 Caso 401825 Autosomal recessive spastic paraplegia type 68 1 Caso 401840 Autosomal recessive spastic paraplegia type 71 397968 Charcot-Marie-Tooth disease type 2R

1 Caso

370924 STT3B-CDG 370097 Oculocutaneous albinism type 6

1 Caso

370927 SSR4-CDG 440706 Ribose-5-P isomerase deficiency

1 Caso

435934 COG2-CDG Combined immunodeficiency due to OX40 431149 deficiency Familial partial lipodystrophy associated with 435651 CIDEC mutations

1 Caso

1 Caso 1 Caso 1 Caso

1 Caso 1 Caso

Número de familias publicados Número ORPHA

Doença ou grupo de doenças

1652 Doença de Dent 2 Casos 1949 Convulsões neonatais benignas familiares 2 Casos

Número de casos

1416 Condrocalcinose articular familiar

Número de famílias

250 Famílias 100 Famílias 100

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46

Número ORPHA

Doença ou grupo de doenças

89843 Epidermólise bolhosa distrófica, pruriginosa 98759 Ataxia espinocerebelosa, tipo 17 98784 Epilepsia, noturna, tipo lobo frontal 2524 Hipoplasia pontocerebelosa tipo 2 757

Pseudo-hipoaldosteronismo tipo 2

60030 Síndrome aneurisma aórtico tipo Loyes-Dietz 627

Síndrome de Nance-Horan

2526 Microcefalia - linfedema - coriorretinopatia 98934 Doença Huntington-like 2 753

Pseudo-hermafroditismo masculino por deficiência de 5-alfa-redutase 2

2254 Hipoplasia pontocerebelosa tipo 1 79410 Epidermólise bolhosa distrófica pré-tibial 98762 Ataxia espinocerebelosa, tipo 12 263548 Generalized peeling skin syndrome type A 1106 Síndrome oftalmo-acromélico 79501 Queratodermia palmoplantar pontuada tipo I 163937 Atraso mental ligado ao X, tipo Najm 200418 Imunodeficiência com anomalia do fator I 324442

Autosomal recessive axonal neuropathy with neuromyotonia

713

Deficiência de fosfoglicerato cinase 1

2848

Síndrome pericardite - artropatia camptodactilia

425

Hipoalfalipoproteinemia familiar

3222

Superatividade da fosforribosilpirofosfato sintetase

3237 Sinostoses múltiplas - braquidactilia 90026 Eritermalgia primária 98434

Deficiência combinada dos fatores de coagulação dependentes da vitamina K

217012 Ataxia espinocerebelosa tipo 31

Número de famílias

Famílias 100 Famílias 100 Famílias 100 Famílias 81 Famílias 80 Famílias 52 Famílias 50 Famílias 50 Famílias 50 Famílias 50 Famílias 40 Famílias 40 Famílias 40 Famílias 40 Famílias 35 Famílias 35 Famílias 35 Famílias 35 Famílias 33 Famílias 30 Famílias 30 Famílias 30 Famílias 30 Famílias 30 Famílias 30 Famílias 30 Famílias 30 Famílias

Número ORPHA

Doença ou grupo de doenças

Número de famílias

Síndrome de predisposição para carcinoma de células renais e melanoma relacionado com MITF Síndrome de descamação da pele, generalizada 263553 tipo B

30 Famílias 30 Famílias 28 33108 Síndrome pterígios múltiplos, formas letais Famílias Hipertiroidismo familiar por mutação no recetor 28 424 da TSH Famílias 24 85293 Atraso mental ligado ao X tipo Cabezas Famílias 20 643 Neuropatia axonal gigante Famílias 20 959 Síndrome acro-reno-ocular Famílias 20 2229 Hipogonadismo - miocardiopatia Famílias 20 3203 Estomatocitose hereditária hiper-hidratada Famílias 20 71290 Síndrome das plaquetas familiar Famílias 20 98763 Ataxia espinocerebelosa, tipo 14 Famílias 20 97286 Síndrome de Carney-Stratakis Famílias 20 100998 Paraparésia espástica 17 Famílias Doença de Pelizaeus-Merzbacher, autossómica 20 99027 dominante, ou de início tardio Famílias 20 3202 Estomatocitose hereditária desidratada Famílias 19 99791 Displasia da dentina, tipo II Famílias Anemia hemolítica não-esferocítica por 17 90031 deficiência de hexocinase Famílias Paralisia espástica ascendente hereditária, de 17 293168 apresentação infantil Famílias 16 88621 Síndrome da ictiose da prematuridade Famílias 16 84090 Glumerolopatia de fibronectina Famílias Síndrome de polegar trifalângico 15 2950 polissindactilia Famílias 15 25980 Miopatia ligada ao X com autofagia excessiva Famílias Artrogripose distal múltipla congénita ligada ao 14 1145 X Famílias Atraso mental ligado ao X - hipoplasia 12 137831 cerebelosa Famílias 12 228277 Anetoderma familiar Famílias 12 401996 Karyomegalic interstitial nephritis Famílias 11 93974 Síndrome de Smith-Fineman-Myers Famílias 293822

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47

Número ORPHA

Doença ou grupo de doenças

Número de famílias

11 Famílias 11 98971 Distrofia corneana, posterior amorfa Famílias 11 439218 KCNQ2-related epileptic encephalopathy Famílias 10 931 Aqueiropodia Famílias 10 1276 Braquidactilia - hipertensão Famílias 10 1062 Angioma neuro-cutâneo hereditário Famílias Sinostose do astrágalo e calcâneo - baixa 10 1412 estatura Famílias 10 2238 Hipoparatiroidismo familiar isolado Famílias 10 2198 Queratose palmo-plantar - carcinoma esofágico Famílias 10 2202 Queratodermia palmo-plantar - surdez Famílias 10 2791 Síndrome oto-dentário Famílias 10 3412 Associação VACTERL - hidrocefalia Famílias Síndrome de disfunção dos cones com miopia 10 90001 ligado ao X Famílias Atraso mental sindrómico ligado ao X por 10 85279 mutação no gene JARID1C Famílias Convulsões benignas neonatais-infantis 10 140927 familiares Famílias 10 100994 Paraparésia espástica 13 Famílias 10 100993 Paraparésia espástica 12 Famílias 10 100991 Paraparésia espástica 10 Famílias 10 100989 Paraparésia espástica 8 Famílias 10 100988 Paraparésia espástica 6 Famílias 10 101006 Paraparésia espástica 26 Famílias 10 100996 Paraparésia espástica 15 Famílias Epidermólise bolhosa distrófica das 10 158673 extremidades Famílias 10 158676 Epidermólise bolhosa distrófica das unhas Famílias 10 166063 Hipoplasia pontocerebelosa tipo 4 Famílias Miopatia hereditária com insuficiência 10 178464 respiratória precoce Famílias Xeroderma pigmentoso, grupo de 10 276252 complementação B Famílias 99955 Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B1

Número ORPHA

Doença ou grupo de doenças

Número de famílias

Autosomal recessive cerebellar ataxia due to CHIP deficiency 71291 Retinopatia vascular hereditária Hemorragia cerebral com amiloidose, 100008 hereditária, tipo islandês 217266 Síndrome de BNAR 1377 Síndrome catarata - microcórnea

10 Famílias 9 Famílias

1832 Displasia óssea osteosclerótica letal Síndrome de megalocólon de Goldberg66629 Shprintzen Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo A, 217055 intermédia, autossómica recessiva 306527 Isolated hereditary congenital facial paralysis 1897 Síndrome EEM

8 Famílias

412057

9 Famílias 9 Famílias 8 Famílias

8 Famílias 8 Famílias 8 Famílias

7 Famílias Dismorfia craniofacial - coloboma - agenesia do 1777 7 Famílias corpo caloso 100990 Paraparésia espástica 9 7 Famílias 251274 Hiperaldosteronismo familiar, tipo 3 7 Famílias Autosomal recessive systemic lupus 300345 7 Famílias erythematosus 329457 Artrogripose distal tipo 5D 7 Famílias 281139 Ictiose epidermolítica anular 7 Famílias Foveal hypoplasia-optic nerve decussation defect-anterior segement dysgenesis syndrome 93561 Amiloidose da lisozima 1799 Disfasia do desenvolvimento, forma familiar

397618

79503 Ictiose hystrix tipo Curth-Macklin 79401 Epidermólise bolhosa simples tipo Ogna

7 Famílias 7 Famílias 6 Famílias 6 Famílias

6 Famílias 75381 Edema macular quístico autossómico dominante 6 Famílias 90024 Microdontia - microtia tipo I - surdez 6 Famílias 85453 Doença de Partington 6 Famílias Anquilose do estribo com polegares e dedos dos pés largos Crescimento excessivo - dificuldades de 137634 aprendizagem - dismorfias faciais Sindactilia sinostótica mesoaxial com redução 157801 das falanges Hypopigmentation-punctate palmoplantar 324561 keratoderma syndrome 391411 Atypical juvenile parkinsonism 2118 Hawkinsinúria 140917

6 Famílias 6 Famílias 6 Famílias 6 Famílias 6 Famílias 5 Famílias

1428 Condromalácia da rótula 1836 Displasia mesomélica, tipo Thai

5 Famílias

3454 Síndrome de Wieacker-Wolff 34527 Hipomagnesemia com normocalciúria Distrofia muscular das cinturas autossómica 34517 dominante tipo 1E

5 Famílias

5 Famílias 2802 Anemia sideroblástica - ataxia espinocerebelosa 5 Famílias 3248 Sinfalangia distal 5 Famílias 3351 Síndrome trico-odontico 5 Famílias 5 Famílias 5 Famílias

Without specification, published figures are worldwide. An asterisk * indicates European data. BP indicates birth prevalence

Relatórios Orphanet - Prevalência das doenças raras: Dados bibliográficos - Março 2016 - Número 2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/Prevalencia_das_doencas_raras_por_prevalencia_decrescente_ou_casos.pdf

48

Número ORPHA

Doença ou grupo de doenças

Distrofia muscular das cinturas autossómica dominante tipo 1D Baixa estatura - anomalia da pituitária e do 85442 cerebelo - sela turca pequena Encefalopatia com corpos de inclusão de 85110 neuroserpina, forma familiar Neuropatia hereditária sensitiva e autonómica, 139583 com surdez, ligada ao X Epilepsia, restrita ao sexo feminino, com atraso 101039 mental Distrofia da córnea, congénita, hereditária, tipo 101068 estroma de Turpin Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2F, 99940 autossómica dominante 231108 Tumor rabdóide familiar 178333 Doença ocular tipo ilha Aland 34516

Autism-epilepsy syndrome due to branched 308410 chain ketoacid dehydrogenase kinase deficiency Ocular albinism with congenital sensorineural 352740 deafness 1879 Distrofia óssea esclerosante mista 391330 X-linked osteoporosis with fractures Colobomatous microphthalmia-rhizomelic dysplasia syndrome Autoimmune interstitial lung disease-arthritis 444092 syndrome 86789 Aplasia-hipoplasia isolada da rótula 1275 Braquidactilia - displasia do cotovelo e punho 424099

Número de famílias

5 Famílias

3 Famílias

5 Famílias

3421 Vasculopatia cerebro-retiniana 3466 Síndrome WT membros-sangue

5 Famílias

5 Famílias 5 Famílias

5 Famílias 5 Famílias 5 Famílias 5 Famílias 5 Famílias 5 Famílias 5 Famílias 5 Famílias 5 Famílias 4 Famílias

4 Famílias

97239 Miopatia com corpos redutores 101108 Ataxia espinocerebelosa, tipo 23 98890 Atrofia ótica, tipo 2 (OPA2)

4 Famílias

1252 Síndrome de malformação blefaro-naso-faial Síndrome dermato-cardio-esquelético tipo 1266 Boronne

2066 162 67045

5 Famílias

46348 Dor retal, familiar 77297 Síndrome de Majeed

Facial dysmorphism-lens dislocation-anterior 412022 segment abnormalities-spontaneous filtering blebs syndrome AXIN2-related attenuated familial adenomatous 401911 polyposis Hyperuricemia-pulmonary hypertension-renal 363694 failure-alkalosis syndrome 423296 Spinocerebellar ataxia type 38 399103 Nebulin-related early-onset distal myopathy

Número de famílias

3 Famílias

4 Famílias

Surdez neurosensorial progressiva miocardiopatia hipertrófica 171851 Síndrome MEDNIK 293936 Queratocone familiar com cataratas

Doença ou grupo de doenças

1074 Anquiloblefaro filiforme - ânus imperforado Síndrome de hipertelorismo - hipospadias 2211 polissindactilia 2699 Nódulo mediano do lábio superior 2952 Polegares adutos - artrogripose, tipo Christian

5 Famílias

2307 Síndrome IVIC 2947 Polegares trifalângicos - braquiectrodactilia

228012

Número ORPHA

4 Famílias 4 Famílias 4 Famílias 4 Famílias 4 Famílias 4 Famílias 4 Famílias 4 Famílias 4 Famílias 4 Famílias 4 Famílias 4 Famílias 3 Famílias 3 Famílias

67044

Deficiência de ácido gama-aminobutírico transaminase Catarata - glaucoma Atraso mental ligado ao X com deficiência isolada de hormona de crescimento Anemia diseritropoiética com trombocitopenia

3 Famílias 3 Famílias 3 Famílias 3 Famílias 3 Famílias 3 Famílias 3 Famílias

3 Famílias 67036 Atrofia ótica e catarata, autossómica dominante 3 Famílias 98870 Anemia diseritropoiética, congénita, tipo III 3 Famílias 98766 Ataxia espinocerebelosa, tipo 5 3 Famílias 97249 Hipoplasia pontocerebelosa, tipo 3 Ataxia cerebelosa, autossómica recessiva 95433 cegueira - surdez 94064 Síndrome surdez-infertilidade 101010 Paraparésia espástica 30 Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2K, autossómica dominante 157832 Craniorinia 300359 Familial atypical cold urticaria 99944

314978 Ataxia cerebelar não progressiva ligada ao X Hereditary thrombocytosis with transverse limb 329319 defect 276193 Ataxia espinocerebelosa, tipo 35 280628 Hiper- e hipopigmentação progressiva familiar Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth 401964 disease type 2 with giant axons Short stature-advanced bone age-early onset 435804 osteoarthritis syndrome 444072 Cerebellar-facial-dental syndrome Miocardiopatia - surdez por mutação no gene do 1349 tRNA da lys 3085 Retinite pigmentosa - surdez - hipogenitalismo 973 Adactilia unilateral

3 Famílias 3 Famílias 3 Famílias 3 Famílias 3 Famílias 3 Famílias 3 Famílias 3 Famílias 3 Famílias 3 Famílias 3 Famílias 3 Famílias 3 Famílias 3 Famílias 2 Famílias 2 Famílias 2 Famílias

1241 Síndrome de Bencze 114 Auriculo-osteodisplasia

2 Famílias

1187 Ataxia - surdez - atrofia ótica (letal) 1867 Epidermólise bolhosa, tipo macular

2 Famílias

1350 Síndrome coração - mão tipo 2 1436 Displasia óssea - défice intelectual

2 Famílias

2239 Hipoparatiroidismo ligado ao X 2027 Fibromatose gengival - surdez progressiva

2 Famílias

2 Famílias 2 Famílias 2 Famílias

2 Famílias 2754 Síndrome de Joubert com defeito orofaciodigital 2 Famílias 2504 Displasia metafisária - hipoplasia maxilar 2 Famílias

Without specification, published figures are worldwide. An asterisk * indicates European data. BP indicates birth prevalence

Relatórios Orphanet - Prevalência das doenças raras: Dados bibliográficos - Março 2016 - Número 2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/Prevalencia_das_doencas_raras_por_prevalencia_decrescente_ou_casos.pdf

49

Número ORPHA

Doença ou grupo de doenças

braquidactilia Lóbulos auriculares espessos - surdez de 2405 condução 2818 Paresia espástica - glaucoma - atraso mental 42665 Síndrome de Tietz Distrofia muscular das cinturas autossómica dominante tipo 1A 63261 Síndrome HERNS Distrofia muscular das cinturas autossómica 55596 dominante tipo 1G 79141 Calosidades dolorosas hereditária 79136 Ataxia episódica tipo 4 266

Número de famílias

2 Famílias 2 Famílias 2 Famílias 2 Famílias 2 Famílias 2 Famílias 2 Famílias 2 Famílias

75497 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 5 75327 Distrofia macular tipo Carolina do Norte

2 Famílias

75373 Atrofia coriorretiniana bifocal progressiva Síndrome de Alport - atraso mental - hipoplasia 86818 do terço médio da face - eliptocitose 85287 Atraso mental ligado ao X tipo Siderius 94083 Síndrome de Partington

2 Famílias

93409 Braquidactia-sindactilia, tipo Zhao 93389 Braquidactilia tipo A5

2 Famílias

2 Famílias

2 Famílias 2 Famílias 2 Famílias 2 Famílias

139471 Síndrome de Bakrania-Ragge 2 Famílias Paraparésia espástica por mutação na esterase 139480 2 Famílias neurotóxica Neuropatia hereditária sensitiva e autonómica, 139564 2 Famílias tipo 1B 101007 Paraparésia espástica 27 2 Famílias Surdez neurossensorial com miocardiopatia 217622 2 Famílias dilatada Autosomal dominant ectodermal dysplasia300576 2 Famílias neoplastic syndrome Tall stature - scoliosis - macrodactyly of the great 329191 2 Famílias toes Spectrin-associated autosomal recessive 352403 2 Famílias cerebellar ataxia 439254 ITM2B amyloidosis 2 Famílias 434179 Orofaciodigital syndrome type 14 2 Famílias 998

Síndrome de Albinismo - surdez

1 Família

1876 Distrofia muscular óculo-gastro-intestinal 1228 Síndrome de Banki

1 Família

1319 Camptobraquidactilia Anomalia da mão tipo artrogripose - surdez 1144 neuro-sensorial 1979 Deficiência de fatores de crecimento peptídicos Deficiência de esteróide desidrogenase 3196 anomalias dentárias 1765 Discondrosteose - nefrite 1527 Craniossinostose, tipo Filadélfia

1 Família

Cabelo encarapinhado - hipotricose - lábio 1409 inferior evertido - pavilhões auriculares

1 Família

1 Família 1 Família 1 Família 1 Família 1 Família 1 Família

Número ORPHA

Doença ou grupo de doenças

descolados 2186 Hidrocefalia - escleróticas azuis - nefropatia 2709 Síndrome oculo-dental Síndrome facio-neuro-musculo-esquelético de Chipre 2391 Ligamento costocoracóide curto congénito 2999 Ptose - estrabismo - pupilas ectópicas 2674

Número de famílias

1 Família 1 Família 1 Família 1 Família 1 Família

2890 Pili torti - onicodisplasia 2917 Síndrome polidactilia - miopia

1 Família

3408 Doença de Upington 3417 Síndrome de Van den Bosch

1 Família

1246 Síndrome de Biemond Defeito radial do cúbito/perónio com 52056 braquidactilia Distrofia muscular das cinturas autossómica 55595 dominante tipo 1F 79135 Ataxia episódica tipo 3 79129 Tricodisplasia - amelogénese imperfeita

1 Família

75501 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 10 Lipodistrofia parcial familiar por mutações em 79085 AKT2 93283 Displasia espondiloepifisária tipo Kimberley 85335 Síndrome de Fried

1 Família

85322 Atraso mental ligado ao X tipo Pai Ataso mental ligado ao X recessivo 83648 macrocefalia - disfunção ciliar 85168 Conodisplasia craniofacial 85292 Ataxia espinocerebelosa ligada ao X, tipo 4

1 Família

101112 Ataxia espinocerebelosa, tipo 26 100995 Paraparésia espástica 14

1 Família

101005 Paraparésia espástica 25 101003 Paraparésia espástica 23

1 Família

101004 Paraparésia espástica 24 100999 Paraparésia espástica 19

1 Família

100997 Paraparésia espástica 16 101009 Paraparésia espástica 29

1 Família

1 Família 1 Família

1 Família 1 Família 1 Família 1 Família

1 Família 1 Família 1 Família

1 Família 1 Família

1 Família 85288 Atraso mental ligado ao X tipo Stocco Dos Santos 1 Família Ataxia cerebelosa, autossómica recessiva 95434 1 Família intrusão sacádica 93397 Braquidactilia tipo A7 1 Família Microtia - coloboma ocular - ducto nasolacrimal 139450 1 Família imperfurado 139512 Neuropatia com diminuição da acuidade auditiva 1 Família 101101 Doença de Charcot-Marie-Tooth, tipo 2B2 1 Família

Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2G, 99941 autossómica dominante Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2L, 99945 autossómica dominante 99806 Síndrome oculo-oto-dentário (OOD)

1 Família 1 Família 1 Família 1 Família 1 Família 1 Família 1 Família

Without specification, published figures are worldwide. An asterisk * indicates European data. BP indicates birth prevalence

Relatórios Orphanet - Prevalência das doenças raras: Dados bibliográficos - Março 2016 - Número 2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/Prevalencia_das_doencas_raras_por_prevalencia_decrescente_ou_casos.pdf

50

Número ORPHA

Doença ou grupo de doenças

Número de famílias

98959 Distrofia corneana, subepitelial mucinosa Lipodermóide epibulbar - apendice pré-auricular 231742 - politelia 163662 Displasia espondiloepifisária, tipo Reardon Atraso do desenvolvimento - surdez, tipo 163988 Hildebrand 156728 Displasia espondiloepimetafisária, tipo Matrilin 166011 Displasia epifisária múltipla, tipo Beighton

1 Família

166108 Atraso mental, tipo Birk-Barel Miopatia ligada ao X com atrofia dos músculos 178461 posturais Paraparésia espástica autossómica dominante, 171617 tipo 38 Paraparésia espástica autossómica recessiva, 171622 tipo 32 Paraparésia espástica autossómica recessiva, 171629 tipo 35 293375 Distrofia corneana de Grayson-Wilbrandt 300305 11p15.4 microduplication syndrome

1 Família

370091 Oculocutaneous albinism type 5 X-linked dyserythropoetic anemia with 363727 abnormal platelets and neutropenia 391320 East Texas bleeding disorder 391327 X-linked calvarial hyperostosis

1 Família

1 Família 1 Família 1 Família 1 Família 1 Família

1 Família 1 Família 1 Família 1 Família 1 Família

1 Família Acidose tubular renal proximal autossómica 314889 1 Família dominante 329883 Non-hypoproteinemic hypertrophic gastropathy 1 Família 329475 Spastic paraplegia - Paget disease of bone 1 Família Autoimmune lymphoproliferative syndrome 275517 1 Família with recurrent infections 276183 Ataxia espinocerebelosa, tipo 32 1 Família 370131 White's platelet syndrome 1 Família

1 Família 1 Família

1 Família Autosomal dominant myopia-midfacial 440354 retrusion-sensorineural hearing loss-rhizomelic 1 Família dysplasia syndrome 444099 Autosomal dominant spastic paraplegia type 73 1 Família X-linked colobomatous microphthalmia431140 microcephaly-intellectual disability-short stature 1 Família syndrome

Without specification, published figures are worldwide. An asterisk * indicates European data. BP indicates birth prevalence

Relatórios Orphanet - Prevalência das doenças raras: Dados bibliográficos - Março 2016 - Número 2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/Prevalencia_das_doencas_raras_por_prevalencia_decrescente_ou_casos.pdf

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Para qualquer questão ou comentário, por favor contacte-nos: [email protected] Editor-in-chief :Ana Rath – Editor of the report:Stéphanie Nguengang Wakap – Technical support : Samuel Demarest and Valérie Lanneau A forma correta de citar este documento é: « Prevalência das doenças raras: Dados bibliográficos », Relatórios Orphanet, Coleção Doenças Raras, Março 2016, Número 2 : Por ordem decrescente de prevalência ou número de casos publicados http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/Prevalencia_das_doencas_raras_por_prevalencia_decrescente_ou_casos.pdf Esta Série de Relatórios da Orphanet é parte da acção conjunta 677024 RD-Action, que recebeu um financiamento do Programa de Saúde da União Europeia (2014-2020). O conteúdo destes relatórios representa o ponto de vista do autor e são da sua responsabilidade; não podendo ser considerados como a opinião da Comissão Europeia e/ou da Agência de Execução para os Consumidores, a Saúde, a Agricultura e a Alimentação ou qualquer outro organismo da União Europeia. A comissão Europeia e a Agência não aceitam qualquer responsabilidade pelo uso que possa ser feito das informações contidas nestes relatórios.

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