Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych (PRWWR) – rola w systemie ochrony zdrowia i jakość danych. Współpraca europejska. Polish Registry of Congenital Malformations (PRCM) – its role in the health care system. Quality of data. Collaboration across the Europe.

Anna Latos-Bielenska A.Materna-Kiryluk, K.Wiśniewska, A.Jamry-Dziurla, J.Mejnartowicz, R.Glazar, M.Wiśniewska, M.Badura-Stronka and PRCM Working Group Polish Registry of Congenital Malformations (PRCM) (EUROCAT Member) Department of Medical Genetics, Poznan University of Medical Sciences, POLAND

28-29 November 2011, Warsaw, POLAND

Współczesna medycyna Ciągłe monitorowanie chorób w populacji (rejestry!) i międzynarodowa współpraca (w zakresie tworzenia banków danych i porównywanie informacji), dzielenie się doświadczeniem w celu poprawy opieki medycznej i profilaktyki.

Dotyczy to także wrodzonych wad rozwojowych Contemporary medicine Permanent monitoring of diseases in a population (registries!), international collaboration (pooling and comparison of data) and sharing of expertise for improvement of medical care and prevention. It concerns also congenital malformations

Monitorowanie wad wrodzonych Surveillance of Congenital Malformations

1. Dostarcza informacji o częstości i rodzajach wad w różnych populacjach Są różnice; nie wystarczy monitorowanie jednej wybranej populacji Dane mogą służyć m.in. do określenia zapotrzebowania na opiekę medyczną w poszczególnych rodzajach wad

Provides essential epidemiologic information on congenital anomalies

Monitorowanie wad wrodzonych

2. Umożliwia ocenę skutków wdrożonych działań profilaktycznych Evaluates the effectiveness of primary prevention

Kraje obowiązkowo wzbogacające mąkę w KF i/lub żelazo

(58 krajów)

Źródło: FFI: (stan na XII 2009)

Brak Planowane Dobrowolne

Ameryka Łacińska  Argentyna  Belize Ameryka  KF + Fe  KF  Fe  nieznany Północna  Boliwia  Brazylia • Kanada Unia Europejska  Chile • Stany Zjednoczone  Ekwador  Wielka Brytania Karaiby  Gwatemala Bliski Wschód/Afryka Północna Oceania Europa Środkowa i Wschodnia  Honduras • Barbados  Arabia Saudyjska  Australia  Kazachstan  Kolumbia • Dominikana  Bahrajn  Fidżi  Kirgistan  Kostaryka • Grenada  Egipt  Vanuatu  Turkmenistan  Meksyk • Gujana  Irak Afryka Subsaharyjska  Nikaragua • Gwadelupa  Iran Azja Wschodnia i Południowo Ghana  Panama Wschodnia • Haiti  Jemen  Gwinea  Paragwaj • Jamajka  Jordania  Filipiny  Nigeria  Peru • Kuba  Katar  Indonezja  Republika Południowej Afryki  Salwador • Portoryko  Kuwejt  Wybrzeże Kości Słoniowej  Surinam • Saint Vincent  Maroko Wykorzystano fragment przezrocza  Urugwaj • Trynidad i Tobago  Oman  Wenezuela  Palestyna, Okupowane Terytorium mgr K.Wiśniewskiej, UM Poznań Obowiązkowe

Monitorowanie wad wrodzonych Surveillance of Congenital Anomalies

3. Umożliwia identyfikację czynników teratogennych i czynników ryzyka System ostrzegania przed nowymi teratogenami

Courtesy of Prof. P. Mastroiacovo, Budapest 2008

Chernobyl disaster on 26 April 1986, Ukraine

Monitorowanie wad wrodzonych Surveillance of Congenital Anomalies

4. Umożliwia współpracę i wymianę informacji mających na celu poprawę opieki medycznej nad dziećmi z wrodzonymi wadami rozwojowymi i wypracowanie standardów postępowania profilaktycznego, diagnostycznego i terapeutycznego A ready collaborative network and infrastructure for research related to prevention of congenital anomalies and the treatment and care of affected children

1st Central Eastern Summit on Prevention of Birth Defects The role of Preconception Health and Health Care August 27-30, 2008, Budapest, Hungary Csaba Siffel (Conf. Chair)

1st European Congress Preconception Care & and Preconception Health October 6-9, 2010, Brussels, Belgium Organization: Pierre Delvoye

One of the most important recommendations: birth defects registries are essential

123 rejestry wad zorganizowane w 3 sieci 123 registries, three networks

EUROCAT (Europa) European Surveillance of Congenital Anomalies

ECLAMC (Ameryka Łac.) Latin-American collaborative study of congenital malformations

ICBDSR (światowy) International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research

EUROCAT •A European network of population-based registries for the epidemiologic surveillance of congenital anomalies •Started in 1979 •More than 1.7 million births surveyed per year in Europe •43 registries in 20 countries •30% of European birth population covered •High quality multiple source registries •WHO Collaborating Centre for the Epidemiological Surveillance of Congenital Anomalies (Joint Action EUROCAT 2011-2013 Funded by the Public Health Programme 2008-2013 of the European Commission).

www.eurocat-network.eu

PRCM – the largest EUROCAT registry

Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych (PRWWR) Polish Registry of Congenital Malformations (PRCM) The Polish Registry of Congenital Malformations (PRCM) was established by the Polish Ministry of Health and the State Committee for the Scientific Research in 1997. In 2000-2010 the Registry was a part of the Program for Monitoring and Primary Prevention of Congenital Malformations in Poland financed by the Polish Ministry of Health. 1998 183,481 births/year (46 %)

2002 264,729 births/year (72 %)

1999 – 2000 185,409 births/year (48 %)

2003 300,000 births/year (84%)

2001 219,930 births/year (59 %)

2007 380,000 births/year (100%)

Polish Registry of Congenital Malformations (PRCM) Since 2001 in EUROCAT

Poznan In 1997-2010 the Central Working Group (with the computer database) was located in the Department of Medical Genetics, University of Medical Sciences in Poznan Unique organization and aims The whole Poland is covered by 14 PRCM Provincial Working Groups. Over 550 physicians and 1,800 medical care units, wards, clinics collaborate within the Registry > 90% - voluntary work

122,926 records of children with congenital malformations in the database (October 2011)

Krajowy Zespół Polskiego Rejestru Wrodzonych Wad Rozwojowych – Przewodnicząca Zespołu – Koordynator Organizacyjny – Kierownik Bazy Danych – Z-ca Kier. B.D. i Koordynator Zgłaszania Elektronicznego Magdalena Badura-Stronka, Marzena Wiśniewska, Katarzyna Wiśniewska, Renata Glazar, Danuta Wolnik-Brzozowska, Anna Jamry-Dziurla, Elżbieta Olejniczak-Konarczak, Aneta Walkowiak, Monika Zakrzewska Anna Latos-Bieleńska Anna Materna-Kiryluk Jan Mejnartowicz Katarzyna Wiśniewska

Katedra i Zakład Genetyki Medycznej UM w Poznaniu Przewodniczący 14 Zespołów Wojewódzkich PRWWR oraz konsultanci krajowi i przewodniczący towarzystw naukowych Borszewska-Kornacka B, Czerwionka-Szaflarska M, Czyżewska M, Dobrzańska A, Gadzinowski J, Gajewska E, Godula–Stuglik U, Helwich E, KondałaChojnacka A, Krawczyński M, Lauterbach R, Limon J, Sawulicka-Oleszczuk H, Oleszczuk J, Pietrzyk J, Rusin J, Stańczyk J, Szwałkiewicz-Warowicka E, Szczapa J, Szczepański M, Świetliński J, Walczak M oraz pozostali członkowie Zespołu PRWWR – łącznie ponad 550 osób.

The Polish Registry collects information on structural defects recognized in liveborn children up to the end of the 2-nd year of age, as well as structural defects in stillborn

Information on organization and methodology of the PRCM is available at www.rejestrwad.pl (also J.Appl.Genet.46, 341-348, 2005).

Sources of information

Main: notification form (double-sided) Additional: active birth chart abstracting medical documentation from: - neonatology wards - cytogenetic laboratories - genetic counselling clinics - neonatal surgeons - pathology services - paediatric cardiologists

Use of hospital records is very limited

Consent of the parents is required The data about malformation, prenatal diagnosis, age at diagnosis, place of residence and education of the parents, folic acid intake, family history and much more are collected and analysed

Since 2005 the Internet based notification www.rejestrwad.pl 35% at present

PRWWR – skąd pochodzą zgłoszenia? 6%

8%

2%

12%

The PRCM – who notifies the malformations? 72%

Pediatric Ward Maternity Ward Neonatology Ward Spec. Am bul.Care/Genet. Base care physicians

Raporty z PRWWR • Ministerstwo Zdrowia • NFZ • Władze samorządowe • EUROCAT Raporty EUROCAT publikowane i na stronie www Urzędy Unii Europejskiej WHO Dane dla światowych programów monitorujących i profilaktycznych • Publikacje

Polish Registry of Congenital Malformations (PRCM) Spina bifida województwo dolnośląskie, kujawsko-pomorskie, lubuskie, łódzkie, opolskie, pomorskie, warmińsko-mazurskie, wielkopolskie, zachodniopomorskie 1998 – 2007, śląskie 2001- 2007; lubelskie, podkarpackie 2002- 2007, mazowieckie 2004-2007

live births

6

5

4

Prevalence / 10 000

3

2

1

0

POLAND

EUROCAT

Malta

Irland

France

Italy

Germany

G.Britain

Spain

PRCM Limb defects województwo dolnośląskie, kujawsko-pomorskie, lubuskie, łódzkie, opolskie, pomorskie, warmińsko-mazurskie, wielkopolskie, zachodniopomorskie 1998 - 2006 śląskie 2001- 2006; lubelskie, podkarpackie 2002- 2006, mazowieckie 2004-2006 (urodzenia żywe)

7

6

5

częstość występowania

4

3

2

1

0

PRWWR

EUROCAT

Irlandia

Malta

Francja

Włochy

W.Brytania

Dania

Hiszpania

Projekty badawcze EUROCAT

EUROCAT projects        

                

Cornelia de Lange syndrome Gastro-intestinal atresias: gestational age at LB Gastroschisis: maternal age specific trends Multiple malformations: Cleft lip and palate TGA: Suvival and health of LB TGA Prenatal screening policies in Europe Using Capture-Recapture Methods to Ascertain Completeness of a Register A Study of the Geographical Variation in Overall Rates of Congenital Abnormalities and the Rates of Specific Abnormalities An Assessment and Analysis of Surveillance Data on Hypospadias in Europe EUROCAT and Orofacial Clefts: The Epidemiology of Orofacial Clefts in 30 European Regions Prevention of Neural Tube Defects by Periconceptional Folic Acid Supplementation in Europe Risk of Congenital Anomaly in relation to Residence near Hazardous Waste Landfill Sites Orofacial clefts and exposure to lamotrigine Drug Safety Surveillance Trends and Geographic Inequalities in the Livebirth Prevalence of Down Syndrome in Europe 1980-1999 Sex and Congenital Malformations: An International Perspective The EUROSCAN Study Therapeutic Drug Use During Pregnancy: A Comparison in Four European Countries Congenital Malformations in Twins Maternal Smoking and Deformities of the Foot Congenital Malformations and Maternal Occupational Exposure to Glycol Ethers The Epidemiology of Tracheo-oesophageal Fistula and Oesophageal Atresia in Europe Chorionic Villus Sampling and Limb Abnormalities Congenital Rubella Syndrome Evaluation of the Genetic Impact of the Chernobyl Accident: Analysis of the Frequency of Chromosomal Anomalies in 19 EUROCAT Registries

Co roku spotkania robocze organizowane przez jeden z rejestrów EUROCAT Registry Leaders Meeting – every year

RLM, Bilbao, Hiszpania 2009

Co 2 lata sympozjum EUROCAT / European symposium every two years

8th European Symposium „Prevention of Congenital Anomalies” Poznań, POLAND, June 9-10, 2005 (280 participants from 21 countries)

EUROmediCAT is a daughter of the EUROCAT network for the epidemiological surveillance of congenital anomalies www.euromedicat.eu

Victim of prenatal exposure to valproic acid (maternal epilepsy)

Objectives Within the EUROmediCAT project we aim to develop a European reproductive pharmacovigilance system The specific objectives of EUROmediCAT are:

To develop and test an efficient system for safety evaluation of drugs during pregnancy. This is based on an existing network of congenital anomaly registers in Europe (EUROCAT, www.eurocat-network.eu) combined with existing healthcare databases. To quantify the risk of congenital anomalies related to four drug classes: new antiepileptics, insulin analogues, anti-asthmatics, antidepressants, in particular the selective serotonin re-uptake inhibitors To develop a framework for evaluation of the efficacy of pregnancy-related drug safety measures including drug utilisation studies monitoring the effectiveness of pregnancy prevention programmes a scoping study of the role of internet access to drugs and related safety information by pregnant women

PROTECT – poszukiwanie innowacyjnych metod komunikowania się z ciężarną w celu monitorowania przebiegu ciąży Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych (PRWWR) jest partnerem w ramach Konsorcjum PROTECT (Pharmacoepidemiological Research on Outcomes of Therapeutics by a European ConsorTium) – jest to współpraca 31 ośrodków w całej Europie w zakresie badania leków, w tym ich wpływu na płód oraz w zakresie innowacyjnych sposobów uzyskiwania informacji od kobiet w ciąży.

Projekt UE PROTECT: Pharmacoepidemiological Research on Outcomes of Therapeutics by a European ConsorTium (2011-2014).

The all-Poland network of 1,800 clinics, wards, health care units

Surveillance of congenital malformations

State of genetic care

State of folic acid supplementation

PRCM

Information for the health care system

Polish Registry of Congenital Malformations

Education (papers, conferences, lectures, newsletters)

Partner in the rare syndromes projects

Partner in EU projects •EUROCAT •EUROmediCAT

Partner in the projects on the molecular basis of congenital malformations

Limb (Max-Planck Inst. f. Mol. Genet., Berlin, Germany)

Urinary system (Columbia University, Div. Nephrol., N.Y., USA)

National projects (SLOS, CdLS, esophageal atresia)

PRCM: Genetic care of children with multiple malformations (excl. Down s.)

One of the aims of PRCM is improvement of genetic care of children with birth defects PRCM clinical geneticist analyses all notifications and sends the letters to the parents Content: Information on genetic counselling Address of the genetic clinic in the patient’s province Information on folic acid

Result: genetic care is better, but still unsatisfactory

Folic acid supplementation before and during pregnancy in Poznan and the Poznan „powiat” in 2005-2010

Folic acid supplementation and maternal education Folic acid supplementation before conception and/or during the first trimester of pregnancy

Level of education

Yes Before conception

During the first trimester of pregnancy

No

Total

n

%

n

%

n

%

n

%

4

166

55,1

131

43,5

301

100,0

470

64,1

233

31,8

733

100,0

1159

69,9

312

18,8

1658

100,0

138

68,7

40

19,9

201

100,0

633

1,3 4,1 11,3 11,4 22,9

1826

66,2

300

10,9

2759

100,0

Unknown

12

15,0

48

60,0

20

25,0

80

100,0

Total

889

15,5

3807

66,4

1036

18,1

5732

100,0

Primary and lower secondary Basic vacational Secondary Post-secondary Higher (university)

30 187 23

PRCM as a partner in research studies on molecular basis of congenital malformations PRCM - Familial cases of brachydactylies, syndactylies, polydactylies, polysyndactylies in the database Number of families with at least 2 members affected (consent given) Limb defect

Number of families

Syndactyly

425

Polydactyly

401

Polysyndactyly

52

Brachydactyly

5

Number of families with at least 4 members affected (consent given) Limb defect

Number of families

Syndactyly

41

Polydactyly

25

Polysyndactyly

8

Brachydactyly

1

Biobanking???

Registry – an excellent opportunity to educate Physicians (family doctors and specialists) Improvement of collaboration among obstetricians, neonatologists, pediatricians and clinical geneticists

(also telephone and Internet contacts)

Education of the public

2000-2007:

181 lectures 35 interviews in TV, radio and press

2012 ???

Co za zakrętem?...

Przeniesienie PRWWR na serwery CSIOZ stwarza perspektywę uzupełniania informacji o wadach wrodzonych z innych źródeł

Działalność profilaktyczna, edukacyjna Rejestru?

CONCLUSION The malformation registries are a challenge but the benefits they provide make them irreplaceable

Thank you for your attention!

www.rejestrwad.pl

[email protected]