Pediatrik Endokrinoloji Temel Semiyolojisi Prof. Dr. Feyza DARENDELİLER Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Endokrinolojisi Bilim Dalı
İ.Ü. İstanbul Tıp Fakültesi
Sunu planı Genel bilgi Öykünün özellikleri Fizik muayene temel bulguları ve hastalıklar ile ilişkisi Sorular
10/25/2016
2
Endokrin bezler ve hormonlar GLAND
Hipofiz
HORMON Ön lob
LH, FSH, PRL, GH, ACTH, ß-lipotropin, ß-endorfin, TSH
Ara lob
Melanosit stimulan hormon (MSH), ß-endorfin
Arka lob
Vasopressin (AVP) veya ADH, Oksitosin
Tiroid
Tiroksin (T4), 3,5,3-triiodotironin(T3), Kalsitonin
Paratiroid
Paratiroid hormon (PTH)
Adrenal Gonadlar
Korteks
Kortizol, Aldosteron, DHEA, AS
Medulla
Epinefrin, Norepinefrin
Testis
Testosteron, Estradiol, AS, İnhibin, Aktivin, Anti- Müllerian Hormon
Over
Estradiol, Progesteron, Testosteron, AS, İnhibin, Aktivin, FSH releasing peptide, Relaksin, Follistatin
Plasenta
hCG, hPL (human plasental laktojen), Progesteron, Östrojen
Pankreas
İnsulin, Glukagon, Somatostatin, Pankreatik Polipeptit, Gastrin, VIP
Pineal
Melatonin, Biyojenik amin, çeşitli peptitler
Hormon işlevleri 1. 2. 3. 4.
Üreme Büyüme ve gelişme İç ortamın devamı Enerji dengesinin düzenlenmesi
Endokrin hastalıkların mekanizması
• Hormon eksikliği • Hormon fazlalığı
Öykü • • • • • • •
Yakınması nedir? Süresi nedir? Doğum öyküsünün alınması Antenatal dönemdeki sorunlar Annenin varsa aldığı ilaçlar Beslenme durumu Halsizlik, yorgunluk, ishal, kabızlık Polidipsi, poliüri, vb.
10/25/2016
6
Öykü Büyüme • Boy kısalığı: – BH eksikliği, hipotiroidi, vb – Sendromlar : Turner sendromu, Silver-Russell send.
• Uzun boyluluk: – Aşırı büyüme sendromları – Klinefelter sendromu, vb
• Tartı azlığı-boy kısalığı – İÜBG – Beslenme bozuklukları
• Obezite: – Ekzojen obezite – Sendromik obezite: Prader Willi sendromu, Cushing sendromu 10/25/2016
7
Öykü
Deri • Kuruluk: Hipotiroidi / Hiperkalsemi • Hiperpigmentasyon: Konjenital adrenal hiperplazi (KAH), Addison hastalığı • Akantozis nigrikans:İnsülin direnci işareti • Hiperpigmente lekeler: Mc-Cune Albright sendromu • Tırnaklarda bozukluk – Tırnak distrofisi: Turner sendromu – Mantar: Poliendokrinopati sendromları – Hipotiroidi
• Hirsutizm / Hipertrikoz – PKOS – KAH 10/25/2016
8
Öykü Baş-Göz-Boyun • Baş ağrısı: – İntrakraniyal tm – Hipoglisemi – Hiperkalsemi
• • • • •
Fontanel genişliği: Hipotiroidi Ekzoftalmi: Graves hastalığı Nistagmus: Septo-optik displazi Görme bozukluğu: Kraniyofaringeoma, vb Guatr: – Guatrlı doğumsal hipotiroidi – İyot eksikliği – Hipertiroidi
10/25/2016
9
Öykü Sistemler • Hızlı ve derin solunum: DKA • Aritmi: – Bradikardi: Hipotiroidi – Taşikardi: Hipertiroidi
• Karın ağrısı: – DKA – Adrenal yetersizlik – Hiperkalsemi
• • • •
Kabızlık:Hipotiroidi, hiperkalsemi İshal: Hipertiroidi Konvülziyon: Hipokalsemi, vb Algılama bozuklukları, uyku düzensizliği: Tiroid hastalıkları
10/25/2016
10
Öykü Meme • Meme başının olmaması (ateli) / çok olması (politeli) • Amasti / Asimetri / Hipertrofi • Erken meme gelişimi: Erken ergenlik • Jinekomasti (erkeklerde) Genital bölge • Kuşkulu genital yapı – KAH – Androjen duyarsızlığı sendromu, vb 10/25/2016
11
Öykü Aksiller / Genital Kıllanma • Prematür adrenarş • Erken ergenlik Poliüri / Polidipsi • Hiperkalsemi • Diyabet insipidus Menstrüasyon • Amenore (Primer / Sekonder) • Aşırı kanama • Erken menarş 10/25/2016
12
Fizik muayene Genel durum, mental durum Ölçümler • Tartı, boy, baş çevresi (BÇ) • Vücut oranlarının değerlendirilmesi • Gerekirse ayrıntılı antropometrik ölçümler • VKİ (vücut kitle indeksi): tartı/boy(m)2 hesaplanması • Boy, tartı ve BÇ persentil eğrilerinde işaretleme 10/25/2016
13
Yaş: 13 6/12 yaş Baba: 170 cm Anne: 155 cm
.●
Boy:137.5cm Ağırlık:24.9kg
.
.
B A
Fizik muayene Dismorfik bulgu • Turner sendromu • Sotos sendromu, vb Deri-Deri ekleri • Kuruluk (Hipotiroidi), incelme (Hipertiroidi/Cushing) vb • Stria: Cushing sendromu • Hiperpigmentasyon: Adrenal yetersizlik, vb • Lekeler: Hiperpigmente lekeler – Nörofibromatozis, Mc-Cune Albright sendromu
• Uç kısımlarda büyüme: Akromegali • Tırnak değişiklikleri : Poliendokrinopatiler, hipotiroidi • Kıllanma durumu (Hirsutizm / hipertrikoz): KAH, PKOS, vb Baş • Fontanellerin durumu – Geniş fontanel: Hipotiroidi
• Kafa kemiklerinin yumuşaklığı, pinpon topu belirtisi: – Raşitizm
10/25/2016
15
Turner sendromu
• • • • •
Boy kısalığı Meme başlarının yapısı Yele boyun Kubitus valgus Düşük ense saç çizgisi
Akantozis nigrikans
10/25/2016
17
Fizik muayene Göz • Nistagmus: Septo-optik displazi • Mavi sklera : Osteogenezis imperfekta • Ekzoftalmi: Graves hastalığı Kulak • Düşük yerleşimli kulaklar: DiGeorge sendromu Boyun • Guatr – – – – –
Doğumsal hipotiroidi İyot eksikliği Otoimmun tiroidit Graves hastalığı Tiroid Ca
• Tiroglossal kist 10/25/2016
18
Fizik muayene Kardiyovasküler sistem • Üfürüm, kan basıncı – Turner sendromu: Aort koarktasyonu – Doğumsal kalp hastalığı: DiGeorge sendromu
• Bradikardi: Hipotiroidi • Taşikardi: Hipertiroidi, hipoglisemi, hipokalsemi, adrenal yetersizlik Sinir sistemi • Hipotoni: – Hipotiroidi – Hiperkalsemi
• Tremor: – Hipertiroidi
• Trousseau / Chovestek belirtisi: – Hipokalsemi
Ergenlik durumunun değerlendirilmesi 10/25/2016
19
Fizik muayene Ekstremiteler • Kısalık • İskelet displazisi
• Kubitus valgus, 4.metakarp kısalığı, klinodaktili: • Turner sendromu
Genital muayene • Kuşkulu genital yapı • Virilizan bulgular • Skrotal hiperpigmentasyon • Testislerin palpasyonu ve büyüklüğü • Mikro veya makropenis 10/25/2016
20
Ebe eli
10/25/2016
21
Kızlarda Tanner evrelemesi Tanner Evrelemesi
Meme evre 2
Orkidometre
Erkeklerde Tanner evrelemesi Genital evre 2 Testisler 4 ml
Kız ve Erkeklerde pubik kıllanma
Evre 2
Doğumsal hipotiroidi • Erken tanınabilen, tedavi edilebilen, önlenebilen bir mental gerilik nedenidir • Sıklık: 1/3000 • Doğumdan sonra tarama testleri tanı konulabilmektedir • Erken tanı ve tedavi önemlidir
10/25/2016
26
Doğumsal hipotiroidi • Uzayan yenidoğan sarılığı • Arka fontanelin kapanmaması, ön fontanelin geniş olması • Kabızlık, göbek fıtığı • Kaba bir yüz görüntüsü • Derinin kuru, kalın olması • Kalın, kaba bir ses, sürekli uyuma • Psikomotor gelişimin geri olması, hipotoni 10/25/2016
27
10/25/2016
28
Doğumsal tiroid hormonu sentez bozuklukları
10/25/2016
29
10/25/2016
34
Cushing sendromu
10/25/2016
Orta hat defekti
36
JİGANTİZM-AKROMEGALİ 10/25/2016
37
Basedow-Graves hastalığı
10/25/2016
38
Ekzoftalmus 10/25/2016
39
10/25/2016
40
Kemik olgunlaşması: Kemik yaşı tayini için Sol el bilek grafisi
10/25/2016
41
Yenidoğan
4 yaşında erkek çocuk
