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ORIGINALES Impacto sociosanitario en pacientes con enfermedades raras (estudio ERES)

185.371

Alfredo Avellaneda Fernándeza,b, Miquel Layolac, Maravillas Izquierdo Martíneza,d, Magda Guilerac, Xavier Badia Llachc y José R. Ramóna a

Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER). Instituto de Salud Carlos III. Madrid. Centro Sanitario Los Cármenes. Comunidad de Madrid. Madrid. c Grupo Health Outcomes Research Europe (Grupo HOR-Europe). d Servicio de Análisis e Intervención en Salud Pública. Dirección General de Salud Pública y Alimentación. Comunidad de Madrid. Madrid. España. b

FUNDAMENTO Y OBJETIVO: Se desconoce el impacto y la carga de enfermedad en las enfermedades raras (ER), así como el tipo de discapacidades que conllevan. El objetivo de este trabajo ha sido analizar el impacto sociosanitario de las ER en España. PACIENTES Y MÉTODO: Se trata de un estudio de ámbito nacional. Se utilizaron las dimensiones movilidad, cuidado personal y actividades cotidianas del cuestionario EUROQoL-5D para analizar el grado de dependencia del paciente con ER. RESULTADOS: Se analizaron 714 encuestas. Un 51,2% de los encuestados eran varones; el 21,1%, niños, y el 78,9%, adultos. Los grupos laborales más frecuentes fueron: jubilado/pensionista, activo y estudiante (un 35,3, un 29,2 y un 17,1%, respectivamente). En el último trimestre el 8,4% de los pacientes estaba en situación de incapacidad laboral transitoria; de ellos, un 5,7% eran varones y el 11,9%, mujeres (p < 0,005). Los pacientes refirieron discapacidad (grado leve o moderado) en las áreas física (87,7%), emocional (83,6%), social (75,6%) y sensorial (53%). Presentaba discapacidad mixta (sensorial más física) de carácter grave el 6,4%. Las asociaciones de afectados, el médico e internet (un 80,1, un 48,2 y un 47,3%, respectivamente) eran las fuentes de información utilizadas por los pacientes. Éstos estaban más satisfechos con la atención del médico que con la del trabajador social (el 47 y el 2,4%, respectivamente) y consideraban más accesible al primero que al segundo (el 32,4 y el 13,1%, respectivamente). CONCLUSIONES: Las ER se acompañan de un elevado porcentaje de discapacidad y dependencia, y ambas son más graves en niños. Las asociaciones de afectados constituyen la principal fuente de información. Los pacientes están más satisfechos y consideran más accesible al médico que al trabajador social. Este trabajo puede servir para tomar decisiones en la asistencia sociosanitaria de las ER.

Palabras clave: Enfermedades raras. Impacto sociosanitario. Discapacidad. Dependencia. Carga de enfermedad. Calidad de vida.

Sociosanitary impact on patients with rare diseases (ERES study) BACKGROUND AND OBJECTIVE: The impact and burden of disease of the rare diseases (RD) is not known, also the type of disability that entail. The objective of the work is to analyze the sociosanitary impact of the RD in Spain. PATIENTS AND METHOD: This is a nationwide study. The dimensions used were mobility, personal care and daily activities of the EUROQoL-5D questionnaire to analyze the degree of dependency of the patient with RD. RESULTS: 714 surveys were analyzed. 51.2% were men; 21.1% were children and 78.9% adults. The more frequent laboral status were: retired/pensioner, active and student (35.3%; 29.2%, and 17.1% respectively). In the last quarterly 8.4% of the patients were in situation of transitory labor incapacity: 5.7% men and 11.9% women (p < 0.005). The patients referred disability (slight or moderate degree) in the areas: physical (87.7%), emotional (83.6%), social (75.6%) and sensorial (53%). They presented severe mixed disability (sensorial and physic) in 6.4%. Patient organisations, physicians and Internet (80.1%; 48.2% and 47.3% respectively) were the used sources of information. The patients were more satisfied with doctor’s care than social worker’s (47% and 2.4% respectively), considering doctors more accessible than social workers (32.4% and 13.1% respectively). CONCLUSIONS: RD present a high percentage of disability and dependency, being both more severe in children. The patient organisations are the main source of information. Patients are more satisfied and consider the doctor more accessible than the social worker. This work might serve to make decisions in the socio-sanitary assistance for RD.

Key words: Rare diseases. Socio-sanitary impact. Disability. Dependency. Burden of disease. Quality of life.

Estudio financiado por el Instituto de Salud Carlos III mediante un contrato administrativo (exp.: T_CA/0449/0400), con fecha de 21 de septiembre de 2004. Correspondencia: Dr. A. Avellaneda Fernández. Centro Sanitario Los Cármenes. Vía Carpetana, 202. 28047 Madrid. España. Correo electrónico: [email protected] Recibido el 21-11-2006; aceptado para su publicación el 30-1-2007.

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Med Clin (Barc). 2007;129(17):646-51

La Unión Europea considera enfermedades raras (ER) o poco comunes, incluidas las de origen genético, aquellas que pueden ser mortales o provocar un debilitamiento crónico del paciente y que, debido a su escasa prevalencia, requieren esfuerzos combinados para tratarlas. A título indicativo, se considera una prevalencia escasa cuando es inferior a 5 casos por 10.000 personas en la comunidad1,2. Se reconoce en todos los foros que las ER consideradas en su conjunto afectan a millones de europeos, por lo que plantean un enorme problema de salud pública. En este sentido, la Unión Europea recomienda la puesta en marcha de acciones orientadas al mejor conocimiento y atención sociosanitaria de estas enfermedades. La realidad es que, para la mayoría de las ER, se desconoce el impacto y la carga de la enfermedad que suponen, y por otra parte tampoco se tiene conocimiento del tipo de discapacidades que conllevan3. Las asociaciones de pacientes, conscientes de esta situación, demandan repetidamente a la Administración que se trabaje en esta línea. Tal es el vacío de información existente que la alianza europea de pacientes, EURORDIS, ha llevado a cabo un estudio, cuyos datos preliminares, publicados en su web a mediados de 2005, se centran en describir las necesidades sociosanitarias y el impacto que generan 6 de las llamadas ER4. Para la gestión y planificación de intervenciones en las ER, los indicadores habituales de morbimortalidad no resultan de utilidad, ya que no se ajustan a la realidad de dichas enfermedades5,6. En el ámbito de las ER, por tanto, es preciso planificar considerando otros indicadores de salud. Los estudios de investigación en resultados de salud son de gran utilidad para la descripción de la carga de la enfermedad, el impacto clínico de ésta, la valoración de necesidades de los pacientes, la asignación de recursos y la toma de decisiones7,8. El Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), centro dependiente del Instituto de Salud Carlos III, considera imprescindible emprender acciones en el

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AVELLANEDA FERNÁNDEZ A ET AL. IMPACTO SOCIOSANITARIO EN PACIENTES CON ENFERMEDADES RARAS (ESTUDIO ERES)

ámbito sociosanitario para satisfacer las necesidades del colectivo de afectados por ER. Dada la falta de información3, resulta extremadamente aventurado iniciar cualquier tipo de intervención en las ER, por lo que, ante la carencia de datos, la Administración decidió llevar a cabo un estudio de investigación en resultados de salud, al que se ha llamado estudio ERES (Enfermedades Raras, Estudio Sociosanitario), que permitiera aproximarse al impacto sociosanitario de las ER en España como paso previo a la toma de decisiones, para priorizar intervenciones dirigidas a la obtención de mejoras para este colectivo. El objetivo principal del presente trabajo, basado en el estudio ERES, es realizar una primera aproximación al impacto sociosanitario de las ER en España a través de información recogida de los afectados por estas enfermedades referente a características sociodemográficas, grados de discapacidad y dependencia, grado de absentismo e incapacidad tanto laboral como escolar y satisfacción con los servicios médicos y sociales. Pacientes y método El ERES es un estudio observacional, transversal y naturalístico de ámbito nacional, en el que participaron pacientes adultos y pediátricos, sus familiares y cuidadores principales. A efectos del presente trabajo, se expone únicamente la información relacionada con el paciente. Se estableció contacto con las asociaciones de ER españolas de ámbito nacional registradas en la base de datos del IIER con objeto de informar a sus responsables de los objetivos del estudio e incorporar a él a sus afiliados. Dichas asociaciones estimaban el total de sus afiliados en unos 9.000, aunque los datos podían estar sobrevalorados, ya que no podían definir si se trataba de pacientes, familiares o cuidadores. En el marco de este estudio, se definió como paciente adulto a toda persona mayor de 14 años de edad afectada por alguna ER, y como paciente pediátrico a toda persona menor de 14 años de edad afectada por alguna ER. Cuando el paciente era menor de 6 años o presentaba alguna causa física o psíquica que le impidiera responder a las preguntas, lo hacía en su nombre la persona de su entorno familiar más cercana. Las variables estudiadas se definen en la tabla 1. Para poder analizar el grado de dependencia del paciente con ER, y siguiendo la clasificación de dependencia que propone la Ley de Promoción de la Autonomía Personal y Atención a las Personas en Situación de Dependencia9, se utilizaron las dimensiones de movilidad, cuidado personal y actividades cotidianas del cuestionario EUROQoL-5D. Los pacientes del ERES se clasificaron en 3 grupos: sin dependencia, dependencia de grados 1-2 (dependencia moderada-grave) y dependencia de grado 3 (gran dependencia). El trabajo de campo se realizó de manera secuencial. En un primer contacto con los representantes de las asociaciones se explicaron los objetivos del estudio, el procedimiento logístico y de codificación, y se solicitó autorización para remitir el material editado para el estudio y proceder a su examen. Al cabo de una semana se aclararon las dudas existentes y se solicitó la participación en el estudio, así como la estimación del número de cuestionarios que requerían. Las asociaciones se encargaron del envío del material del estudio, previamente codificado, a sus afiliados a fin de garantizar el anonimato de los pacientes. Las respuestas fueron remitidas directamente por los participantes al IIER mediante sobre con franqueo en destino.

TABLA 1 Variables del estudio Variables

Respuesta

Sociodemográficas Sexo Fecha de nacimiento Estado civil Nivel de estudios finalizados

Varón, mujer Día/mes/año Soltero/a, casado/a, separado/a, viudo/a, otros Universitarios, secundarios (FP, BUP o similar), primarios (EGB, ESO o similar), no sabe leer ni escribir, otros Estudiante, en activo, ama de casa, jubilado/ pensionista, en paro, otros Ingresos brutos de la familia en el último año Grado de absentismo y rendimiento laboral/ escolar Padre, hijo, hermano, pareja, abuelo, nieto, tío, sobrino, primo, otros familiares

Situación laboral/escolar actual Nivel socioeconómico Absentismo laboral y escolar Parentesco del familiar más cercano del afectado Clínicas ER del paciente Fecha de diagnóstico de la ER Antecedentes familiares de ER Retraso diagnóstico (tiempo transcurrido desde el inicio de los síntomas hasta el diagnóstico) Tratamiento recibido actualmente para la ER Sociosanitarias Dimensiones del EUROQoL-5D: movilidad, cuidado personal, actividades cotidianas Grado de discapacidad: tipo (psíquica, sensorial, física y social) De satisfacción Satisfacción con la atención médica, facilidad de la visita, la información y el tratamiento Fuentes de información

Nombre de la ER Día/mes/año Sí, no N.º de meses/años Sí, no Sin problemas, algunos/moderados problemas y muchos problemas Nada afectada, poco afectada, bastante afectada, muy afectada Totalmente de acuerdo, de acuerdo, indiferente, en desacuerdo, totalmente en desacuerdo, no procede Médico, otro personal sanitario, fundación/ asociación, medios de comunicación, internet, revistas especializadas, otros afectados o familiares, otras fuentes

BUP: Bachillerato Unificado Polivalente; EGB: Educación General Básica; ER: enfermedades raras; ESO: Educación Secundaria Obligatoria; FP: Formación Profesional.

TABLA 2 Estado civil de los adultos en la población general (> 16 años) y en el estudio ERES (> 14 años) Población general* (%)

Solteros Casados Viudos Separados/divorciados Sin clasificar

33,1 55,8 7,7 3,4 0

Estudio ERES n (%)

273 (51,9) 217 (41,3) 9 (1,7) 21 (4,0) 6 (1,1)

*Datos del Instituto Nacional de Estadística.

Análisis estadístico Se realizó un análisis descriptivo de las características sociodemográficas y clínicas de los pacientes con ER, cuyos resultados se presentan estratificados por edad (paciente pediátrico y adulto) y sexo. Para la descripción de variables continuas se utilizó la media y la desviación estándar, y para la descripción de variables categóricas, el número y porcentaje de pacientes por categoría de respuesta. El análisis descriptivo incluyó el tipo de discapacidad, el grado de dependencia, la situación y el grado de absentismo laboral o escolar del paciente con ER durante el último mes, y las respuestas a las preguntas planteadas respecto a la satisfacción hacia la atención médica, la información recibida y la fuente de información sobre la ER utilizada. La valoración de las variables relativas a satisfacción se realizó mediante escala de Likert. Para el análisis de los datos se utilizó el programa estadístico SPSS para Windows. En todas las pruebas estadísticas realizadas con las variables de resultados se consideró criterio de significación un valor de p igual o menor de 0,05. Previamente a la realización de las pruebas se verificó el cumplimiento de los su-

puestos estadísticos de normalidad y, en el caso de que no se cumplieran, se emplearon pruebas equivalentes no paramétricas. Se aplicó la prueba de la χ2 en la comparación del porcentaje de afectados con problemas declarados en cada una de las dimensiones del cuestionario. La escala visual analógica (termómetro EUROQoL) se compara con la prueba de la t de Student.

Resultados Participaron en el estudio 24 asociaciones nacionales de las 120 incluidas en la base de datos del IIER, lo que supone el 20% de las asociaciones de ámbito nacional identificadas, y se recibieron 714 encuestas válidas para el estudio. La muestra de pacientes estaba compuesta en un 51,2% por varones y en un 48,8% por mujeres. El porcentaje de pacientes pediátricos, con una edad media (desviación estándar) de 7,7 (3,5) años, supuso el 21,1%, frente al 78,9% restante de pacientes adultos, cuya edad media era de 39,0 (14,9) años. En cuanto a la distribución del estado civil de los pacientes adultos, el 51,9% estaban casados y el 41,3%, solteros (tabla 2). El 92,5% de los pacientes adultos del estudio ERES había cursado algún tipo de estudios, el 2,5% no tenía estudios terminados y el 4,6% no sabía leer ni escribir (tabla 3). La situación laboral se resume en la tabla 4. Los grupos más frecuentes Med Clin (Barc). 2007;129(17):646-51

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TABLA 3 Nivel de estudios en adultos Población general (%)*

Analfabetos (no saben leer o escribir) Sin estudios (saben leer y escribir, pero han ido < 5 años a la escuela) Primer grado (estudios primarios o 5 cursos aprobados de EGB) Segundo grado (ESO, EGB, Bachillerato Elemental o Superior y FP) Tercer grado (diplomatura, licenciatura y doctorado)

Población discapacitada (%)*

Estudio ERES n (%)

0,6

7,5

24 (4,6)

25,2

51,3

13 (2,5)

29,3

22,1

180 (34,4)

21,2

10,4

167 (31,9)

23,7

8,7

137 (26,2)

*Datos del Instituto Nacional de Estadística. EGB: Educación General Básica; ESO: Educación Secundaria Obligatoria; FP: Formación Profesional.

fueron jubilado/pensionista, en activo y estudiante (un 35,3, un 29,2 y un 17,1%, respectivamente). En los últimos 3 meses el 8,4% se hallaba en situación de incapacidad laboral transitoria; de ellos, el 5,7% eran varones y el 11,9%, mujeres (p < 0,005). El 36,3% de los pacientes en edad adulta declaraba antecedentes familiares de ER, frente al 21,6% de los pacientes en edad pediátrica (p < 0,001). El tiempo medio

TABLA 4 Situación laboral de los pacientes adultos del estudio ERES n (%)

Estudiante En activo Ama de casa Jubilado/pensionista En paro Otros

90 (17,1) 154 (29,2) 34 (6,5) 186 (35,3) 32 (6,1) 31 (5,9)

TABLA 5 Grado de afectación de los pacientes del estudio ERES Sexo

Total

Área/Grado

Grupos de edad

n (%)

Varón n (%)

Mujer n (%)

Edad pediátrica n (%)

Edad adulta n (%)

Física Afectación leve Afectación moderada Afectación grave

129 (18,9) 235 (34,4) 235 (34,4)

71 (20,3) 106 (30,3) 125 (35,7)

58 (17,6) 127 (38,5) 110 (33,3)

41 (28,9) 26 (18,3)* 42 (29,6)

86 (16,3) 203 (38,6)* 187 (35,6)

Sensorial Afectación leve Afectación moderada Afectación grave

197 (29,2) 101 (15) 60 (8,9)

95 (27,7) 35 (10,2) 31 (9)

102 (31) 65 (19,8) 29 (8,8)

39 (27,9) 13 (9,3) 10 (7,1)

153 (29,4) 87 (16,7) 48 (9,2)

Social Afectación leve Afectación moderada Afectación grave

186 (27,3) 177 (26) 152 (22,3)

95 (27,2) 99 (28,4) 72 (20,6)

89 (27,1) 78 (23,7) 80 (24,3)

34 (24,1) 35 (24,8) 25 (17,7)

147 (28,0) 140 (26,7) 125 (23,8)

Emocional Afectación leve Afectación moderada Afectación grave

232 (34) 222 (32,5) 117 (17,1)

123 (35,3) 105 (30,2) 53 (15,2)

109 (32,8) 116 (34,9) 64 (19,3)

52 (37,1) 26 (18,6) 17 (12,1)

176 (33,3) 192 (36,4) 99 (18,8)

de evolución de la ER desde que se diagnosticó hasta el momento de la encuesta fue de 11,7 (10) años para el total de la muestra, ligeramente superior para los varones, con 12,49 (10,15) años, respecto de las mujeres, en que fue de 10,8 (9,7) años (p < 0,01). El tiempo medio transcurrido entre la aparición de síntomas y el diagnóstico de la ER, que a efectos del estudio se denominó «retraso diagnóstico», se estimó en la edad adulta en 5,6 (8) años, significativamente superior (p < 0,001) a los 1,22 (5,5) años estimados en la edad pediátrica. En la figura 1, donde se muestra el retraso diagnóstico en función de la edad del paciente, queda de manifiesto que la distribución se ajusta a una función parabólica. Los pacientes con ER generalmente referían discapacidad, que predominaba en las áreas física (87,7%), emocional (83,6%), social (75,6%) y sensorial (53%). La discapacidad solía ser de grado leve o moderado (tabla 5). El área física estaba afectada en grado leve (18,9%), moderado (34,4%) y grave (34,4%) tanto en el varón como en la mujer; se apreciaron diferencias significativas respecto a la edad en los casos de deficiencia moderada entre los adultos. Por su parte, la afectación del área emocional era leve en el 34,0%, moderada en el 32,5% e importante en el 17,1%, sin que se apreciaran diferencias significativas respecto al sexo ni la edad. El área social estaba afectada en grado leve en el 27,3% de los casos, moderado en el 26,0% y grave en el 22,3%, sin apreciarse diferencias significativas respecto al sexo ni la edad. Por último, la afectación del área sensorial era similar en varones y mujeres (en el conjunto de pacientes, grado leve en el 29,2%, moderado en el 15,0% y grave en el 8,9%), sin apreciarse diferencias significativas respecto al sexo ni la edad. En las áreas sensorial y social predominaba la afectación de grado leve. En el área emocional la afectación más frecuente era

*p < 0,005.

12

30

8

25 Porcentaje

Años

Varón Mujer

35

10

6 4

20 15 10

2

5 0 55 Edad (años)

Fig. 1. Retraso diagnóstico por edades.

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Med Clin (Barc). 2007;129(17):646-51

0 Poco eficaz

Eficacia media

Fig. 2. Eficacia en el trabajo, por sexo.

Alta media

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a

INE ERES

60

b

50 Mujeres (%)

Varones (%)

50

INE ERES

60

40 30 20 10

40 30 20 10

0

0 Baja eficacia

Eficacia media

Alta eficacia

Baja eficacia

Eficacia media

Alta eficacia

Fig. 3. Eficacia en el trabajo, en varones (a) y mujeres (b), según datos del Instituto Nacional de Estadística (INE) y en el estudio ERES.

Fuentes de información (%)

90 80 70 60 50 40 30 20 10 0 Asociación de enfermos Internet Revistas especializadas Otras fuentes

Médico Otros afectados Medios de comunicación Otro personal sanitario

de grado leve, que predominaba en la edad pediátrica; por el contrario, los casos de afectación moderada predominaban en la edad adulta. Sólo el 6,4% de los pacientes presentaba discapacidad mixta (sensorial más física) de carácter grave. El 53% presentaba dependencia de grados 1-2 y el 20,1%, dependencia de grado 3. Tan sólo el 26,8% no eran dependientes.

Respecto a la eficacia en el trabajo y en el estudio durante el último mes, en función del sexo (fig. 2), el porcentaje de los pacientes que se calificaron a sí mismos de poco eficaces fue bastante similar (un 28,8% para varones y un 31,8% para mujeres), lo que también sucedió en el grupo de los que calificaron de alta su eficacia (un 34,4% en varones y un 31,3% en mujeres). b

Médico Trabajador social

50 45 40 35 30 25 20 15 10 5 0

50 Facilidad de la visita (%)

Grado de satisfacción (%)

a

Fig. 4. Fuentes de información entre los pacientes del estudio ERES.

Al comparar la eficacia en el trabajo y el rendimiento escolar durante el último mes, según la edad, fue mucho mayor la proporción de pacientes adultos que consideraron nula la eficacia en su trabajo (16,7%) que la de pacientes en edad pediátrica que consideraron nulo su rendimiento escolar (3,3%), resultando la diferencia significativa (p < 0,005), en tanto que no se apreciaron diferencias para el resto de los porcentajes de eficacia escolar o laboral entre adultos y niños. En la figura 3 se muestra la eficacia en el trabajo comparada con la de la población general y estratificada por sexos. No se observaron diferencias entre la población del estudio ERES que se consideraba de baja eficacia y de alta eficacia (un 34,4 y un 28,8% en el caso de los varones, y un 31,3 y un 31,8% en el caso de las mujeres). Las fuentes de información utilizadas por los pacientes o su entorno familiar se presentan en la figura 4. La mayoría buscaba información en las asociaciones de afectados (80,1%) y, en segundo lugar, en el médico e internet (el 48,2 y el 47,3%, respectivamente). Otras fuentes consultadas fueron: otros afectados, revistas especializadas, medios de comunicación y otro personal sanitario.

Médico Trabajador social

40 30 20 10 0

En desacuerdo

Indiferente

De acuerdo

No procede

En desacuerdo

Indiferente

De acuerdo

No procede

Fig. 5. Grado de satisfacción de los pacientes (a) y facilidad de la visita (b). Med Clin (Barc). 2007;129(17):646-51

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Población general Población discapacitada ERES

70 60

Porcentaje

50 40 30 20 10 0 Activos ocupados

Activos en paro

El grado de satisfacción con la atención médica, la información y el tratamiento recibidos en los equipos de atención primaria, tanto por parte del médico de familia como del trabajador social, se presenta en la figura 5. El 47% de los pacientes se declaraba satisfecho con la atención del médico de familia, frente al 22,4% en el caso del trabajador social; en el otro extremo, la opción «No procede» fue contestada por el 2,3% en el caso del médico y el 39,4% en el caso del trabajador social. El 32,4% estaba de acuerdo en que es fácil visitar al médico de familia, frente al 13,1% en el caso del trabajador social; en el otro extremo, la opción «No procede» fue contestada por el 2,1% en el caso del médico y el 40,9% en el caso del trabajador social. Discusión Este estudio es el primero que considera la problemática global de las ER en España y, si bien sus resultados habrán de contrastarse con ulteriores estudios, la información que proporciona resulta de gran utilidad. Pone de manifiesto que afrontar los problemas sociosanitarios que comportan las ER requiere sin duda un abordaje interdisciplinario e integral de un cierto tipo de dependencia, vinculada a la existencia de una serie de enfermedades crónicas de predominio infantil y que en la actualidad disponen de escasas opciones terapéuticas curativas. Por este motivo será necesario un trabajo conjunto10,11 desde el IIER con el Instituto de Mayores y Servicios Sociales (IMSERSO), del Ministerio de Trabajo y Asuntos Sociales, y con las asociaciones de afectados, ya que éstas se perciben como la principal fuente de información por parte de los afectados. Los resultados ponen de manifiesto que en la muestra del estudio ERES la distribución por sexos es similar a la de la población general a 1 de enero de 2004, cuando el 49,27% eran varones y el 50,73%, mujeres12. En cambio, se observa una di-

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Inactivos

Fig. 6. Situación laboral de los adultos.

ferencia en el estado civil de la población del estudio ERES respecto a la población general13: se comprueba que en la primera hay más solteros (el 51,9 frente al 33,1%) y menos casados (el 41,3 frente al 55,8%), así como una menor proporción de viudos (el 1,7 frente al 7,7%). Sin embargo, se advierte una frecuencia discretamente mayor de divorciados/separados (el 4,0 frente al 3,4%) entre los pacientes con ER. Posibles explicaciones son la sobreprotección familiar del joven afectado por ER y que contraen matrimonio solamente los pacientes con ER que presenten una menor afectación. La proporción de separados/divorciados es similar a la de la población general, a pesar de las dificultades de convivencia con un paciente crónico, unidas a la sobrecarga emocional que produce en la pareja del paciente, habitual cuidador principal, convivir con estas enfermedades. Aunque se dice que muchas de las ER son hereditarias, sería más correcto afirmar que es frecuente presentar algún defecto genético asociado, como demuestra el hecho de que sólo el 21,6% de los pacientes en edad pediátrica y el 31,6% de los pacientes adultos reconocen tener antecedentes familiares de ER7,14. Es una idea extendida en múltiples foros, tanto de profesionales como de afectados, que el retraso en el diagnóstico es uno de los mayores problemas añadidos en este tipo de enfermedades. Incluso se citan cifras de hasta 30 años (datos de TABLA 6 Fuentes de información en la población española18 %

Médico Amigos o familiares Programas de televisión o radio Libros o enciclopedias Farmacéutico Enfermera Prensa diaria o revistas Lectura del prospecto Internet

97,1 5,6 5,4 4,5 4,1 4,1 4,0 2,5 0,6

EURORDIS)4, aunque nuestros resultados no se corresponden con dichos datos. Se observa que el retraso diagnóstico depende directamente de la edad; es posible que esta apreciación se explique por el hecho de que hoy día los avances de la biomedicina facilitan el diagnóstico cada vez más precoz de la enfermedad. Esto es más evidente en el grupo de pacientes pediátricos, en parte porque la introducción de la ecografía como técnica sistemática en el control de los embarazos explica el aumento de los diagnósticos intraútero de las malformaciones congénitas, y en parte porque en general las ER que comienzan a expresar síntomas en este grupo son tanto más graves cuanto más temprano sea el inicio de los síntomas. En los adultos el retraso diagnóstico es mayor debido probablemente a que al inicio de su enfermedad no se disponía de técnicas modernas de diagnóstico como biomarcadores, resonancia magnética, pruebas genéticas y otras. Los pacientes del ERES tienen un nivel de estudios similar al de la población general12 (mayor de 16 años) y superior al de la población discapacitada española, para todos los estratos de la distribución. Paralelamente hay una menor población sin estudios en comparación con la población general y discapacitada. Es posible que estos resultados puedan explicarse por el hecho de que las personas de mayor nivel cultural presentarían menos reticencias y verían menos dificultades para responder una encuesta de las características de la aplicada en este estudio, con lo que en nuestra muestra se estaría sobrestimando el porcentaje real de pacientes con ER y un nivel cultural alto. Si bien no se dispone de información contrastada del porcentaje de ER que asocian discapacidad mental, algunos autores estiman que ésta sólo se presenta, independientemente de su grado, en alrededor del 10% de las ER15. Por otra parte, se ha referido que sólo el 3% de los niños y el 15,3% de los adultos con ER (datos no publicados) manifiestan tener muchos problemas de ansiedad o depresión. Ambos hechos indican que el estado intelectual y anímico de los afectados por ER les permite conseguir un buen nivel de formación académica. En la figura 6 se compara la situación laboral de los adultos afectados de ER con la de la población general y la población discapacitada. Para comparar con los resultados del Instituto Nacional de Estadística12, el grupo «en activo» se corresponde a los activos ocupados; el grupo «en paro», a activos en paro, y «estudiantes», «amas de casa», «jubilado/pensionista» y «otros» se han agrupado en inactivos. Se observa en la figura que los resultados del ERES son muy similares a los porcentajes de la población discapacitada.

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AVELLANEDA FERNÁNDEZ A ET AL. IMPACTO SOCIOSANITARIO EN PACIENTES CON ENFERMEDADES RARAS (ESTUDIO ERES)

La eficacia en el trabajo en el último mes de la población con ER, junto con el hecho de que la gran mayoría de los pacientes consideraba que el área física se veía bastante o muy afectada por su enfermedad, podría explicar el alto porcentaje de inactivos entre la población del estudio ERES. Por otro lado, se observan porcentajes parecidos de población activa del ERES y de población del ERES que no presenta dependencia. La población con ER considera, en general, que es más eficaz en el trabajo que la población discapacitada, respuesta que se observa tanto en varones como en mujeres. En la población discapacitada española apenas hay diferencias en el porcentaje de varones y mujeres con restricciones, aunque las limitaciones de los varones son más graves que las de las mujeres12,16. La población con ER sigue el mismo patrón, presentando un mayor porcentaje de ineficacia los varones que las mujeres. El estudio ERES muestra un porcentaje significativamente mayor de discapacitados que la población general (un 2,55% para ésta frente al 73,33% para el estudio ERES)17, diferencias que se mantienen cuando estratificamos ambas poblaciones en función del máximo grado de dependencia, que define la Ley de Dependencia (un 17,29% para la población general3 frente al 20,3% para el estudio ERES), lo cual es más evidente en los niños que en los adultos (un 26,27% de los niños frente al 18,57% de los adultos con dependencia de grado 3). Sin embargo, el porcentaje de pacientes con grados de dependencia menores es significativamente menor que en la población general (un 82,71% para ésta frente al 53,03% para el estudio ERES), aunque los adultos tienen una mayor proporción de dependencia, pero menos grave, que los niños (el 38,67% de éstos frente al 56,63% de los adultos con dependencia de grados 1-2). La discapacidad, por lo general, tiende a ser de grado leve o moderado en todas las áreas, a excepción del área física (34,4%), que se vincula estrechamente con la dependencia y en la que resalta la afectación grave. La presencia de discapacidad relevante tanto en el área social como en la emocional es incluso mayor que la discapacidad del área sensorial, lo que pone claramente de manifiesto la conveniencia de articular una línea de atención sociosanitaria para las ER. Entre las fuentes de información de los pacientes en España (tabla 6)18, la principal es el médico (97%). Sin embargo, en

la población con ER la más importante está representada por las asociaciones de afectados (80,1%), los médicos (48,2%) e internet (47,3%). Se sabe que internet es el recurso más utilizado para la búsqueda activa de información por parte de los profesionales sanitarios. Por otra parte, el médico de atención primaria se siente inseguro respecto al conocimiento que tiene sobre las ER19, lo que tal vez justificaría la búsqueda en otras fuentes por parte del afectado o su familia, a diferencia de lo que ocurre en el caso de las enfermedades crónicas prevalentes, en las que el médico es la fuente de información principal y más fiel. El 32,4% de los encuestados considera que es fácil visitar al médico y el 47% está satisfecho con la atención del médico de atención primaria. Estos datos contrastan llamativamente con los de población general que se manifiesta satisfecha con la misma (88,3%). En cuanto a la accesibilidad, la mayoría de los encuestados opina que la obtención de cita les resulta fácil y que la hora asignada suele adaptarse a sus necesidades20. Estos datos son aún más llamativos en el caso de los trabajadores sociales, que obtienen peores resultados que los médicos. Por otra parte, un número importante de encuestados, alrededor del 40%, responde, en el caso del trabajador social, «No procede» a las preguntas de satisfacción con la atención prestada y de accesibilidad de la consulta. Es difícil valorar esta respuesta; podría ser que la pregunta no se hubiera entendido, tal vez por no estar bien construidas la pregunta o las respuestas, o bien que los pacientes con ER no utilicen los servicios sociales del Sistema Nacional de Salud; podría haber otras posibles causas que en el momento actual no estamos en condiciones de valorar y que requerirán ulteriores estudios. En resumen, la conducta del afectado de ER en ciertos aspectos es similar a la de los discapacitados de la población general, pero en otros difiere llamativamente respecto de los usuarios de atención primaria. Parece observarse que estos pacientes son más críticos con el Sistema Nacional de Salud que la población general.

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