Nummer 1 Januar 2018

Nummer 1 | Januar 2018 Prävalenzen und Inzidenzen seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben Prävalenzen, Inzidenzen oder Anzahl publizierter Fä...
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Nummer 1 | Januar 2018

Prävalenzen und Inzidenzen seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben Prävalenzen, Inzidenzen oder Anzahl publizierter Fälle sortiert nach Krankheiten (Alphabetische Liste)

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www.orphadata.org

Methoden

aktuellste Datenquelle bevorzugt (Register, Meta-Analysen, Bevölkerungsstudien, umfangreiche Fallgruppen).

Orphanet führt systematische Literaturstudien zur Abschätzung der Prävalenzen und Inzidenzen seltener Krankheiten durch. Im Rahmen dieser Studie werden neue Daten zu Punktprävalenz, Geburtsprävalenz und -inzidenz gesammelt und bereits publizierte Informationen unter Berücksichtigung neuester wissenschaftlicher Studien und anderen verfügbaren Ressourcen aktualisiert.

Für kongenitale Krankheiten wird die Prävalenz folgendermaßen geschätzt: Prävalenz = Inzidenz zum Zeitpunkt der Geburt x (Lebenserwartung des Patienten / Allgemeine Lebenserwartung der Bevölkerung) ; Sollten nur Inzidenz-Daten zur Verfügung stehen, dann wird die Prävalenz, wenn möglich, folgendermaßen berechnet: Prävalenz = Inzidenz x mittlere Erkrankungsdauer.

Diese Daten werden 2-mal im Jahr publiziert und erscheinen in folgenden Berichten:

 

Alphabetische Liste der Krankheiten mit Prävalenz, Inzidenz oder Anzahl publizierter Fälle Liste der Krankheiten sortiert nach absteigender Prävalenz, Inzidenz oder Anzahl publizierter Fälle

Sollten keine Angaben zur Prävalenz oder Inzidenz verfügbar sein (bei sehr seltenen Krankheiten häufig der Fall), so wird die Fallzahl der in der Fachliteratur beschriebenen Patienten oder Familien angegeben.

Datensammlung

Einschränkungen dieser Studie

Eine Vielzahl verschiedener Quellen wird genutzt:

Die in dieser Studie veröffentlichten Daten zur Prävalenz und Inzidenz basieren auf Schätzungen, die demzufolge keinen Anspruch auf absolute Gültigkeit haben. Die in diesem Bericht präsentierten Durchschnittswerte können die oft sehr unterschiedliche Methodenwahl der (durch die Literaturrecherche) ausgewählten Studien nicht berücksichtigen.

 



  

Register (RARECARE, EUROCAT, etc) ; Nationale und Internationale Gesundheitsinstitute (Institut National de Veille Sanitaire (Französiche Behörde für Gesundheitsüberwachung); American Center of Disease Control and Prevention, American National Cancer Institute, European Medicines Agency, World Health Organization etc); Medline über Anfrage Suchalgorithmen: «Disease [Epidemiology[MeSH:NoExp] Incidence[Title/abstract] Prevalence[Title/abstract];

nachfolgender names» AND OR OR

OR Epidemiology[Title/abstract]; Medizinische Fachliteratur, Fallberichte von Fachleuten;

«Graue

Literatur»,

Fachleute die mit Orphanet kollaborieren

Die Validität und Exaktheit der genutzten Datenquellen/Originaldaten wird vorausgesetzt und nicht zusätzlich validiert. Es ist daher möglich, dass Fehler durch die Verwechslung von Begriffen wie Prävalenz und Inzidenz und/oder der Geburtsprävalenz auftreten, die dem untereinander austauschbaren Gebrauch dieser Begriffe in einigen Datenquellen geschuldet sind. Er ist möglich, dass die Prävalenzen in einigen Fällen eher zu hoch eingeschätzt werden, da epidemiologische Studien im allgemeinen auf solchen Krankenhausdaten basieren, die aus Regionen mit höherer Prävalenz stammen.

Daten-Charakteristika

Datenpräsentation

Die in diesem Dokument publizierten Daten beziehen sich auf weltweite Schätzungen, sollten diese nicht zur Verfügung stehen, dann werden europäische Bezugsdaten zugrunde gelegt. Die veröffentlichten Daten sind gesammelte Originaldaten auf weltweiter oder europäischer Ebene oder extrapolierte Originaldaten, solange ein Founder-Effekt für die Krankheit ausgeschlossen werden kann.

Daten ohne speziellen Vermerksind weltweitgültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.

Bei Vorliegen verschiedener nationaler Daten wird der Mittelwert kalkuliert, um die weltweite oder europäische Prävalenz oder Inzidenz anzugeben. Bei Vorliegen verschiedener Datenquellen wird (unter Berücksichtigung einer bestimmten Auswahl von Qualitätskriterien) die

Bitte beachten Sie, dass wir hier lediglich einen Auszug von epidemiologischen Daten über seltene Krankheiten der Orphanet Datenbank zur Verfügung stellen. Derzeit sind 5835 seltene Krankheiten mit Prävalenzen oder Inzidenzen in der Oprhanet-Datenbank annotiert. Bitte nutzen Sie Orphadata (www.orphadata.org), um die vollständigen Datensätze abzurufen.

Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.

Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - Januar 2018 - Nummer 1 2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_Alphabetische_Liste.pdf

Prävalenzen, Inzidenzen oder Anzahl publizierter Fälle sortiert nach Krankheiten (Alphabetische Liste) ORPHA nummer

Krankheit oder Krankheitsgruppe

Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000)

79154 2-Aminoadipin-2-Oxo-Adipin-Azidurie 2-Methylbutyryl-CoA-DehydrogenaseMangel 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA35701 Synthase-Mangel 79157

939

3-Hydroxy-Isobuttersäure-Krankheit

6

3-Methylcrotonyl-CoA-CarboxylaseMangel, isolierter

ORPHA nummer

Krankheit oder Krankheitsgruppe

314585 15q-Großwuchs-Syndrom 439232 AApoAIV-Amyloidose 915

Aarskog-Scott-Syndrom

916

Aase-Smith-Syndrom

85446 ABeta2M-Amyloidose, Wild-Typ

324708 ABeta-Amyloidose Typ Iowa

2 Familien

9 Fälle

Abeta-Amyloidose vom holländischen 100006 Typ

250 Fälle

324718 ABetaA21G-Amyloidose

2 Familien

324703 ABetaL34V-Amyloidose

1 Familie

920

Ablepharon-Makrostomie-Syndrom

16 Fälle 4 Fälle

921

Abruzzo-Erickson-Syndrom

1941

Absencen-Epilepsie, juvenile

3-Phosphoglycerat-Dehydrogenase79351 Mangel, infantile/juvenile Form

15 Fälle

Abzesse, aseptische kortikosteroid54251 sensitive

79350 3-Phosphoserin-Phosphatase-Mangel

8 Fälle

67043 Acanthamoeba-Keratitis

7

3C-Syndrom

25 Fälle

2616

3M-Syndrom

200 Fälle

Acanthosis nigricans-Insulinresistenz90301 Muskelkrämpfe AkrenvergrößerungSyndrom

32 Fälle

48818 Aceruloplasminämie

46,XX-DSD - Skelettanomalien

8

47,XYY-Syndrom

96263 48,XXXY-Syndrom 10

48,XXYY-Syndrom

2.0 P * 8 Fälle 2.5 P 2 Fälle

96264 49,XXXXY-Syndrom 261534 49,XXXYY-Syndrom 99330 49,XYYYY-Syndrom 2p21-Mikrodeletionssyndrom ohne Cystinurie 8p-Invertierte Duplikation/Deletion96092 Syndrom

369881

8.0 P

Achalasie, idiopathische

0.77 I

15

Achondroplasie

4.0 BP

7 Fälle

5 Fälle 2.7 P

40366 Acitretin/Etretinat-Embryofetopathie

26 Fälle

2561

8 Fälle

Ackerman-Syndrom

2 Fälle

488239 Acute macular neuroretinopathy

101 Fälle

8 Fälle

99901 Acyl-CoA-Dehydrogenase 9-Mangel

16 Fälle

2 Fälle

329942

3.9 BP *

Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, multipler neonataler transienter Acyl-CoA-Oxidase-Mangel, 2971 peroxisomaler

4 Fälle

100008 ACys-Amyloidose

488280 14q32 duplication syndrome

33 Fälle

55881 Adamantinom

14q32.2 Hypomethylierungs-Syndrom, maternales 14q32.2 Hypomethylierungs-Syndrom, 254531 paternales

0.09 P

Achalasie, idiopathische

495818 9q33.3q34.11 microdeletion syndrome

254534

5 Fälle

930

49382 Achromatopsie

0.55 BP *

1.0 P *

930

1.9 BP * 10 Fälle

49 Fälle

Achalasie - Mikrozephalie

1.0 BP *

50.0 BP *

7.5 I *

929

Achondroplasie, schwere 85165 Entwicklungsverzögerung - Acanthosis nigricans

99329 48,XYYY-Syndrom

4.5 P *

30 Fälle

22 Fälle

2975

5 Fälle

1 Familie

445038 3-Methylglutaconazidurie Typ 7

46,XX testikuläre Störung der Geschlechtsentwicklung

20 Fälle

314652 ABeta2M-Amyloidose, variante

20 Fälle

393

10 Fälle

324723 ABeta-Amyloidose Typ Arktis

2.65 BP *

33572 5-Oxoprolinase-Mangel

2 Fälle 0.5 BP *

Abduktorenlähmung, laryngeale 2375 geistige Retardierung

67046 3-Methylglutaconazidurie Typ 1

217064 5-Fluorouracil-Vergiftung

12 Fälle

20 Fälle

13 Fälle

293843 3MC-Syndrom

Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000)

7 Fälle

974

424991

40 Fälle 9 Familien 0.01 I * 398 Fälle

Adams-Oliver-Syndrom

85138 Addison-Krankheit 12 Fälle

1 Fall

Adenokarzinom der Gallenblase und extrahepatischen Gallengänge

12.5 P * 2.62 I *

Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.

Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - Januar 2018 - Nummer 1 3 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_Alphabetische_Liste.pdf

ORPHA nummer

Krankheit oder Krankheitsgruppe

424943

Adenokarzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge

Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000)

ORPHA nummer 2008

0.21 I *

Krankheit oder Krankheitsgruppe

Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000)

Akro-kardio-faziales Syndrom

9 Fälle 5 Fälle 25 Fälle

424016 Adenokarzinom des Analkanals

0.26 I *

Akro-osteolyse-keloid-ähnliche 363665 Läasionen-vorzeitige Alterung-Syndrom

213772 Adenokarzinom des Cervix uteri

1.01 I *

85203 Akro-pektorales Syndrom

104075 Adenokarzinom des Dünndarms

0.57 I *

956

Akro-pektoro-renale Dysplasie

12 Fälle

99976 Adenokarzinom, ösophageales

0.7 I

958

Akro-reno-mandibuläres Syndrom

10 Fälle

5.97 I *

959

Akro-reno-okuläres Syndrom

950

Akrodysostose

213504 Adenokarzinom, ovarielles Adenosinmonophosphat-Desaminase45 Mangel Adenovirus-Infektion in 91127 Immununterdrückten Patienten 46 482601

100 Fälle

56 Fälle

Adenylosuccinat-Synthase ähnliche 1abhängige distale Myopathie

39044 Aderhautmelanom

19 Fälle 0.5 I *

Adipositas - Kolitis 88643 Hypothyreoidismus - Herzhypertrophie - Entwicklungsverzögerung Adipositas durch angeborenen 66628 Leptinmangel

2 Fälle 30 Fälle

397615 Adipositas durch CEP19-Mangel Adipositas durch ProhormonKonvertase I-Mangel Adipositas durch Proopiomelanocortin71526 Mangel ADNP-abhängige Autismus-Spektrum404448 Störung mit multiplen kongenitalen Anomalien und Intelligenzminderung Adrenoleukodystrophie, X43 chromosomale

15 Fälle

71528

977 978

16 Fälle 7 Fälle 10 Fälle 5.0 BP 2 Fälle

Adrenomyodystrophie

50 Fälle

ADULT-Syndrom

183669 Agammaglobulinämie

0.13 P *

Agammaglobulinämie, autosomal33110 rezessive 229717 Agammaglobulinämie, isolierte Agammaglobulinämie, Xchromosomale Agammaglobulinämie-Mikrozephalie83617 Kraniosynostose-schwere DermatitisSyndrom 47

100 Fälle 0.3 P

981

442582 AH-Amyloidose 511

Ahornsirup-Krankheit

51

90081 AIDS-Wasting-Syndrom 926

Akatalasämie

3.2 P *

5.5 P

38 Fälle

963

Akromegalie

0.35 I

39

Akromelanose

10 Fälle

955

Akroosteolyse, autosomal-dominante

100 Fälle

971

Akrorenales Syndrom

20 Fälle

1240

Akroscyphodysplasie, metaphysäre

4 Fälle

221054 Akrozephalopolydaktylie

8 Fälle

163696 Aktionsmyoklonus - Nierenversagen

38 Fälle

397596 Aktivierendes PIK3-delta-Syndrom

18 Fälle

Akute demyelinisierende 98916 inflammatorische Polyradikuloneuropathie Akute Enzephalopathie mit 363549 biphasischen Krämpfen und spät reduzierter Diffusion 518

Akute Megakaryoblastenleukämie

Akute myeloblastische Leukämie mit 98277 rekurrenter genetischer Anomalie Akute myeloische Leukämie, 167714 unklassifizierte Akute neonatale Atemnot durch SP-B217563 Mangel

3.1 P *

283 Fälle 0.02 I * 0.11 I * 0.49 I * 0.067 BP

16.0 P * 37.0 P *

475 Fälle 100 Fälle

70587 Akutes Atemnotsyndrom des Kindes

20.0 P *

12 Fälle

70587 Akutes Atemnotsyndrom des Kindes

3.5 I *

120 Fälle 20.0 P *

Akromegalie

Akuter sensorineuraler Hörverlust durch akustisches Trauma oder 90059 Hörsturz oder operationsbedingten Hörverlust

1 Fall

Aicardi-Goutières-Syndrom

Akrokallosal-Syndrom

90064 Akuter peripherer Arterienverschluss

0.67 BP

250977 AICA-Ribosidurie

36 963

0.06 I *

3 Fälle

Agenesie der Arteria carotis interna

40 Fälle

86843 Akute Panmyelose mit Myelofibrose

0.22 P

85448 Agel-Amyloidose

80 Fälle

Akrodysostose mit multipler 280651 Hormonresistenz

18.0 P *

Adenylosuccinat-Lyase-Mangel

20 Familien

Akutes infantiles Leberversagen durch 217371 Synthesedefekt mtDNA-kodierter Proteine Akutes infantiles Leberversagen370088 multisystemische Beteiligung-Syndrom Akutes infantiles Leberversagen466794 zerebelläre Ataxie-periphere sensomotorische Neuropathie-Syndrom

19 Fälle 6 Fälle 3 Fälle

Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.

Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - Januar 2018 - Nummer 1 4 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_Alphabetische_Liste.pdf

ORPHA nummer

Krankheit oder Krankheitsgruppe

85443 AL-Amyloidose 52 404454

Alagille-Syndrom

Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000) 11.0 P * 0.8 BP *

Alakrimie-ChoreoathetoseLeberdysfunktion-Syndrom

8 Fälle

178333 Åland Island-Augenkrankheit 998 999 54 55 352734

Albinismus - Schwerhörigkeit Albinismus, kutaner, HermelinPhänotyp Albinismus, okulärer rezessiver Xchromosomaler Albinismus, okulokutaner

79431 Albinismus, okulokutaner, Typ 1A

1.3 P

79434 Albinismus, okulokutaner, Typ 1B

1.3 P

79432 Albinismus, okulokutaner, Typ 2

2.55 P

79435 Albinismus, okulokutaner, Typ 4

1.0 P

0.07 P *

Alpers-Huttenlocher-Syndrom

0.7 BP *

6 Fälle

60

Alpha-1-Antitrypsin-Mangel

20.0 P *

Alpha-Mannosidose

40 Fälle 17 Fälle 22 Fälle 0.1 P *

Alpha-N-AcetylgalactosaminidaseMangel Alpha-N-Acetylgalactosaminidase79279 Mangel Typ 1 Alpha-N-Acetylgalactosaminidase79280 Mangel Typ 2 Alpha-N-Acetylgalactosaminidase79281 Mangel Typ 3 3137

1 Fall

352745 Albinismus, okulokutaner, Typ 7

9 Fälle

352737 Albinismus, okulokutaner, Typ TS

10 Fälle

Aldosteron-produzierendes Adenom 369929 mit komplexer neuromuskulärer Störung

2 Fälle

79327 ALG1-CDG

57 Fälle

79326 ALG2-CDG

1 Fall

79321 ALG3-CDG

15 Fälle

79320 ALG6-CDG

54 Fälle

79325 ALG8-CDG

15 Fälle

79328 ALG9-CDG

12 Fälle

280071 ALG11-CDG

8 Fälle

79324 ALG12-CDG

11 Fälle

324422 ALG13-CDG

1 Fall 320 Fälle

Allgemeine Entwicklungsverzögerung Osteopenie - ektodermaler Defekt Allgemeine Entwicklungsverzögerung404476 Lungenzysten-Großwuchs-WilmsTumor-Syndrom

Alpha-2 Antiplasmin-Mangel, 79 kongenitaler Alpha-B Crystallin-abhängige spät 399058 beginnende distale Myopathie Alpha-Fetoprotein-Mangel, 168612 kongenitaler 61

1 Familie

73223

5 Fälle

Alpers-Huttenlocher-Syndrom

370097 Albinismus, okulokutaner, Typ 6

Allan-Herndon-Dudley-Syndrom

2 Fälle

726

370091 Albinismus, okulokutaner, Typ 5

59

Alopezie-Intelligenzminderung1014 hypergonadotroper HypogonadismusSyndrom Alopezie-Kontrakturen-Kleinwuchs1005 Intelligenzminderung-Syndrom 726

10 Fälle 2.5 P

Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000)

1 Familie

5.9 P

352731 Albinismus, okulokutaner, Typ 1

Krankheit oder Krankheitsgruppe

5 Familien

0.58 BP *

Albinismus, okulokutaner minimalpigmentierter, Typ 1

ORPHA nummer

3 Fälle 2 Fälle

700

Alopecia totalis

10.5 P *

701

Alopecia universalis

25.0 P *

1006

Alopezie mit Antikörper-Mangel

3 Fälle

1008

Alopezie-Epilepsie-PyorrhoeIntelligenzminderung-Syndrom

12 Fälle

20 Fälle 10 Fälle 10 Fälle 10 Fälle

100025 Alpha-Schwerkettenkrankheit

400 Fälle

Alpha-Thalassämie98791 Intelligenzminderung-Syndrom, gekoppelt an Chr. 16 Alpha-Thalassämie231401 myelodysplastisches Syndrom Alpha-Thalassämie-X-chromosomale 847 Intelligenzminderung-Syndrom 63

Alport-Syndrom

20 Fälle 80 Fälle 200 Fälle 2.0 P *

Alport-Syndrom - geistige Retardierung 86818 - Mittelgesichtshypoplasie Elliptozytose 64

2 Familien 950 Fälle

Alström-Syndrom

Alternierende Hemiplegie des 209973 Kindesalters, beninge nächtliche Alymphoide zystische Thymus169095 Dysgenesie

12 Fälle 9 Fälle

93561 ALys-Amyloidose

7 Familien

Alzheimer-ähnliche familiäre 280397 Prionkrankheit 1021

2 Fälle 2 Fälle

Amaurose-Hypertrichose-Syndrom

65

Amaurosis congenita Leber

2.5 P

65

Amaurosis congenita Leber

2.5 BP

1027

Amelie, autosomal-rezessive

Amelo-onycho-hypohidrotisches 1028 Syndrom Amelogenesis imperfecta1031 Nephrokalzinose-Syndrom Amelogenesis imperfecta171836 Zahnfleischhyperplasie-Syndrom

3 Fälle 2 Fälle 11 Fälle 8 Fälle

Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.

Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - Januar 2018 - Nummer 1 5 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_Alphabetische_Liste.pdf

ORPHA nummer

Krankheit oder Krankheitsgruppe

1032

Aminoazidurie, hyperdibasische, Typ 1

Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000)

Aminopterin/Methotrexat1908 Embryopathie 1034

Amnionruptur-Sequenz

2.5 BP *

314701 Amyloidose, primäre systemische

30.0 P *

319635 Amyloidosis cutis dyschromia 803

Amyotrophe Lateralsklerose

3.85 P

803

Amyotrophe Lateralsklerose

1.35 I

357043 Amyotrophe Lateralsklerose Typ 4 1040

Anadysplasie, metaphysäre

86816 Analbuminämie, kongenitale 23.0 P *

98375 Anämie, autoimmun-hämolytische

2.02 I *

85 293825 98870 86817 90030 1046 90031 75564 75563

99429 Androgen-Insensitivität, komplette

17 Fälle

370039 Angora-Haar-Nävus-Syndrom

27 Fälle

Anhidrose, generalisierte isolierte, mit 468666 normalen Schweißdrüsen Anhidrotische ektodermale Dysplasie69088 Immundefekt-OsteopetroseLymphödem-Syndrom

Anenzephalie/Exenzephalie, isolierte

1.3 I *

1068

Aniridie - geistige Retardierung

2 Fälle

Aniridie - Nierenagenesie 1064 psychomotorische Retardierung

2 Fälle

250923 Aniridie, isolierte 1069

35.0 BP * 12 Familien 2 Fälle

284984 Aneurysma-Osteoarthritis-Syndrom

45 Fälle 10.0 P *

Angelman-Syndrom

1.3 BP *

2346

Angio-osteo-hypertrophisches Syndrom

0.8 BP *

1063

Angiom, büschelartiges

1.31 I * 3 Fälle

Aniridie-Patellaaplasie-Syndrom

Aniridie-Ptosis-Intelligenzminderung1067 familiäre Adipositas-Syndrom Aniridie-zerebelläre Ataxie1065 Intelligenzminderung-Syndrom 1070

Anisakiasis

1074

Ankyloblepharon filiformis mit Anus imperforatus

3 Fälle 22 Familien 0.32 I 3 Familien

141163 Ankylose, glossopalatine

30 Fälle

254411 Annulärer atrophischer Lichen planus

10 Fälle

399096 Anoctaminopathie, distale

8 Fälle

3294

2 Fälle

Anomalien der Fingerstrecksehnen

Anomalien der Niere, Genitalien und des Mittelohrs Anomalien der unteren Extremitäten 2487 Hypospadie 1092

1094

2 Familien 2 Fälle 4 Fälle

Anonychie - Mikrozephalie

14 Fälle 12 Fälle 3 Fälle

79143 Anonychie, isolierte kongenitale 98555 Anophtalmie-Mikrophtalmie-Syndrom 1104

557

50 Fälle 8.3 BP * 17 Fälle

Anophthalie plus-Syndrom

Anophthalmie - Megalokornea 1101 Kardiopathie - Skelettanomalien Anophthalmie/Mikrophthalmie 77298 Ösophagusatresie Anophthalmie/Mikrophthalmie2542 Syndrom, isoliertes

0.62 BP

72

91385 Angioödem, erworbenes

Aniridie

27 Fälle

5 Fälle

7.5 P

2 Fälle

77

3.0 I *

Angelman-Syndrom

7 Fälle

1.75 P

Anonychie - Onychodystrophie mit 1487 Hypoplasie oder Fehlen der distalen Phalangen Anonychie mit umschriebener 69125 Pigmentierung

72

2 Fälle

70 Fälle

221142 Anetodermie, konfettiartige Aneurysmatische 90065 Subarachnoidalblutung, erworbene Angeborenes Fehlen der Ober- und 294975 Unterarms mit vorhandener Hand

1.5 P *

Aniridie

90390 Anonychie - Onychodystrophie

228277 Anetodermie, familiäre

Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000)

77

0.83 P

157954 ANE-Syndrom 1048

91378 Angioödem, hereditäres

Anämie, dyserythropoetische 0.16 BP * kongenitale Anämie, dyserythropoetische 4 Fälle kongenitale, Typ IV Anämie, dyserythropoetische, 60 Fälle kongenitale, Typ III Anämie, hämolytische durch Adenylat7 Familien Kinase-Mangel Anämie, hämolytische durch 3 Fälle Glutathion-Reduktase-Mangel Anämie, hämolytische letale 2 Fälle Genitalfehlbildungen Anämie, hämolytische, nicht17 Familien sphärozytäre durch Hexokinase-Mangel Anämie, sideroachrestische, 0.09 I * erworbene idiopathische Anämie, sideroblastische, X200 Fälle chromosomale

99429 Androgen-Insensitivität, komplette

Krankheit oder Krankheitsgruppe

26 Fälle

50 Fälle

228113 Analfistel

ORPHA nummer

Anorektale Fehlbildung, isolierte

3 Fälle 30 Fälle 5.3 BP * 20.0 BP

88620 Anosmie, isolierte kongenitale 200 Fälle 200 Fälle

93976 Anotie 90079 Anthracyclin-induzierte Extravasation

15 Fälle 0.028 BP * 0.3 P *

Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.

Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - Januar 2018 - Nummer 1 6 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_Alphabetische_Liste.pdf

ORPHA nummer

Krankheit oder Krankheitsgruppe

247257 Anthrax durch Inhalation

Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000) 0.1 P *

454710 Anti-p200-Pemphigoid Anti-Phospholipid-Syndrom, 398097 neonatales 411593 Antiinsulinantikörper-Syndrom

50 Fälle

404 Fälle

1134

Arrhinie

20 Fälle

0.08 I *

1135

Arrhinie - Choanalatresie Mikrophthalmie

4 Fälle

3.5 P

3342

Arterial-Tortuosity-Syndrom

80 Fälle

1682

Arteriendissektion mit Lentiginose

4 Fälle

83

Antley-Bixler-Syndrom

34 Fälle

Aortenbogen-Anomalie1110 GesichtsdysmorphieIntelligenzminderung-Syndrom

4 Fälle

2299

Aortenbogenunterbrechung

0.3 BP *

1457

Aortenisthmusstenose

35.6 BP *

1456

Aortenisthmusstenose, atypische

0.17 BP *

3193

Aortenstenose, supravalvuläre

13.3 P *

3193

Aortenstenose, supravalvuläre

4.0 BP *

3400

Aorto-ventrikulärer Tunnel

26137 Arteriitis temporalis, juvenile 92 85438 85410 85436 85408

130 Fälle

Aphalangie - Hemivertebrae urogenital-intestinale Dysgenesie Aphalangie-Syndaktylie-Mikrozephalie1113 Syndrom 1112

3 Fälle 5 Fälle

100070 Aphasie, nicht-flüssige progrediente

2.5 P *

100070 Aphasie, nicht-flüssige progrediente

0.7 I *

95432 Aphasie, primäre progressive

7.0 P

Aphonie-Schwerhörigkeit324540 Retinadystrophie-Bifid HalluxIntelligenzminderung-Syndrom

85414

2697

Arthritis, idiopathische juvenile Arthritis, idiopathische juvenile, Enthesitis-assoziierte Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre Arthritis, idiopathische juvenile, Psoriasis-assoziierte Arthritis, idiopathische juvenile, Rheumafaktor-negative Arthritis, idiopathische juvenile, Rheumafaktor-positive Arthritis, idiopathische juvenile, systemische Arthrogrypose - Hyperkeratose, letaler Typ Arthrogrypose Nierenfunktionsstörung - Cholestase

4 Fälle 6 Fälle 3 Fälle 0.4 P *

1149

Arthrogrypose-ähnliches Symptom

1037

Arthrogryposis multiplex congenita

1123

Appendix, kaudaler - Schwerhörigkeit

2 Fälle

1125

Apraxie, okulomotorische, Typ Cogan

50 Fälle

1253

30 Familien

2 Fälle 3 Fälle 5 Fälle 3 Fälle

Argininbernsteinsäure-Krankheit

0.46 BP

4.2 P * 5.0 P * 2 Fälle 100 Fälle 2 Familien

15 Fälle 1 Familie 8 Familien 5.7 BP * 10 Fälle 4.3 BP * 50 Fälle

Ascher-Syndrom

137686 Asherman-Syndrom 1957

23

8.0 P *

53 Fälle

Apolipoprotein A-I-Mangel

1.0 P *

4.2 P *

Arthrogrypose, letale - Verlust von 53696 Vorderhornzellen Arthrogrypose-ähnliche Handanomalie 1144 - sensorineurale Schwerhörigkeit

425

Argininbernsteinsäure-Krankheit

20.5 P *

251515 Arthrogrypose, distale, Typ 10

Arthrogryposis multiplex congenita 1150 Whistling-face-Syndrom Arthrogryposis multiplex congenita, 1143 neurogener Typ

AREDYLD-Syndrom

5.7 P *

37 Fälle

Aplastische Anämie, idiopathische

23

1.5 I *

329457 Arthrogrypose, distale, Typ 5D

88

Aprosenzephalie mit zerebellärer 1126 Dysgenesie Arachnodaktylie - geistige 1130 Retardierung - Dysmorphien Arachnodaktylie 1129 Ossifikationsstörungen - geistige Retardierung

20 Fälle

65720 Arthrogrypose - schwere Skoliose

10.0 BP

Aplasia cutis congenita der Gliedmaßen, rezessive Aplasia cutis congenita mit intestinaler 1116 Lymphangiektasie

85435

1485

2 Fälle

1115

1133

35 Fälle

Aromatase-Mangel

100 Fälle

Antisynthetase-Syndrom

Aplasia cutis congenita - Myopie

91

30 Fälle

34 Fälle

81

1117

Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000)

Aromatische-L35708 Aminosäuredecarboxylase-Mangel

Antikörper vermittelte Krankheit der glomerulären Basalmembran

Aplasia cutis congenita

Krankheit oder Krankheitsgruppe

178345 Aromatase-Exzess-Syndrom

375

1114

ORPHA nummer

Ästhesioneuroblastom

44.0 P * 0.02 I *

85175 Astley-Kendall-Dysplasie 251679 Astroblastom

5 Fälle 0.02 I *

94

Astrozytom

2.5 P *

94

Astrozytom

4.8 I *

251598 Astrozytom, protoplasmisches 100

Ataxia-Teleangiectasia

0.01 I * 0.49 P *

Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.

Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - Januar 2018 - Nummer 1 7 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_Alphabetische_Liste.pdf

ORPHA nummer

Krankheit oder Krankheitsgruppe

Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000)

Ataxie - Apraxie - geistige Retardierung, X-chromosomal Ataxie - Lichtempfindlichkeit 1184 Kleinwuchs Ataxie - okulomotorische Apraxie, Typ 459033 4 Ataxie mit tonischer 1179 Aufwärtsabweichung der Augen 85338

96

Ataxie mit Vitamin E-Mangel

9 Fälle 2 Fälle 11 Fälle 12 Fälle 0.33 P *

ORPHA nummer

Krankheit oder Krankheitsgruppe

Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000)

211017 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 30

6 Fälle

217012 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 31

30 Familien

276183 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 32

1 Familie

1955

27 Fälle

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 34

276193 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 35

3 Familien

276198 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 36

90 Fälle

363710 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 37

9 Fälle

Ataxie, autosomal-rezessive, durch PEX10-Mangel Ataxie, autosomal-rezessive, durch 139485 Ubiquinon-Mangel Ataxie, autosomal-rezessive, Typ 88644 Beauce

2 Fälle

423296 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 38

4 Familien

31 Fälle

423275 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 40

5 Fälle

458798 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 41

1 Fall

458803 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 42

25 Fälle

79135 Ataxie, episodische, Typ 3

1 Familie

79136 Ataxie, episodische, Typ 4

2 Familien

211067 Ataxie, episodische, Typ 5

7 Fälle

209967 Ataxie, episodische, Typ 6

4 Fälle

209970 Ataxie, episodische, Typ 7

7 Fälle

247815

1186

57 Fälle

25 Fälle

Ataxie, infantile spinozerebelläre

Ataxie, spinozerebelläre mit axonaler Neuropathie, Typ 1 Ataxie, spinozerebelläre X85297 chromosomale, Typ 3 Ataxie, spinozerebelläre X85292 chromosomale, Typ 4 94124

9 Fälle 5 Fälle 1 Familie

98755 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 1

1.5 P

98756 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 2

1.5 P

98757 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 3

1.5 P

314978 370022 1188 448251 1190

Ataxie, zerebelläre, nicht-progressive, X-chromosomale Ataxie-Intelligenzminderungokulomotorische Apraxie-zerebelläre Zysten-Syndrom Ataxie-SchwerhörigkeitIntelligenzminderung-Syndrom Ataxie-Taubheit-Syndrom, progressives, autosomal-rezessives

3 Familien 7 Fälle 8 Fälle 13 Fälle

Atelosteogenesis Typ I

12 Fälle

56304 Atelosteogenesis Typ II

25 Fälle

56305 Atelosteogenesis Typ III

25 Fälle

Athabasken-HirnstammdysgenesieSyndrom Atherosklerose - Schwerhörigkeit 1192 Diabetes - Epilepsie - Nephropathie

69739

95713 Athyreose

13 Fälle 2 Fälle 3.5 P *

98766 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 5

3 Familien

1193

Atkin-Flaitz-Syndrom

14 Fälle

98767 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 11

51 Fälle

1195

Atransferrinämie, kongenitale

16 Fälle

98762 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 12

40 Familien

98768 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 13

20 Fälle

98763 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 14

20 Familien

98769 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 15/16

80 Fälle

Atrioventrikulärer (AV-) Kanal, 1329 kompletter Atrioventrikulärer Defekt1352 Blepharophimose- Radial-und Analdefekt-Syndrom

20.0 BP * 2 Fälle

1330

Atrioventrikulärer Kanal, partieller

30.0 P *

1330

Atrioventrikulärer Kanal, partieller

20.0 BP *

98759 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 17

100 Familien

98771 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 18

26 Fälle

98772 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 19/22

12 Fälle

101110 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 20

20 Fälle

98773 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 21

35 Fälle

101108 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 23

4 Familien

101111 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 25

10 Fälle

Atriumseptumdefekt mit 1479 Reizleitungsstörung Atrophia gyrata der Chorioidea und 414 Retina Atrophie, bifokale chorioretinale 75373 progressive Atrophie, spinale - Ophthalmoplegie 1217 Pyramidenbahn-Symptomatik

101112 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 26

1 Familie

140933 Atrophoderma, lineares, Typ Moulin

98764 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 27

30 Fälle

330001 ATTR-Amyloidose, wild-Typ

208513 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 29

50 Fälle

238523

Atypische Hypotonie-CystinurieSyndrom

11 Fälle 200 Fälle 2 Familien 2 Fälle 30 Fälle 30.0 P * 2 Fälle

Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.

Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - Januar 2018 - Nummer 1 8 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_Alphabetische_Liste.pdf

ORPHA nummer

Krankheit oder Krankheitsgruppe

Augenbrauen, verdoppelte Syndaktylie Augendefekte - Arachnodaktylie 2725 Kardiopathie 3172

137888 Aurikulo-kondyläres Syndrom 114

Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000) 3 Fälle 6 Fälle 50 Fälle

Aurikulo-Osteo-Dysplasie

2 Familien

137911 Autismus - fazialer Portwein-Nävus

4 Fälle

308410

352490 370943 275523 3261 436159 275517 391487

420789 444092 228426

324530

329173

487814 488333 488594 314399 476093

402003

Autismus-Epilepsie-Syndrom durch VerzweigtkettenKetosäuredehydrogenase-KinaseMangel Autismus-Spektrum-Störung durch AUTS-Mangel Autismus-Spektrum-Störung-EpilepsieArthrogrypose-Syndrom Autoimmun-lymphoproliferative Krankheit vom Typ Dianzani Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom durch CTLA4-Haploinsuffizienz Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom mit rezidivierenden Infekten Autoimmune Enteropathie und Endokrinopathie-Empfänglichkeit für chronische Infektionen-Syndrom Autoimmune Enzephalopathie mit Parasomnie und obstruktiver Schlafapnoe Autoimmune interstitielle Lungenerkrankung-Arthritis-Syndrom Autoimmunkrankheit, multisystemische syndromale, durch Itch-Mangel Autoinflammation mit PLCG2assoziiertem Antikörper-Mangel und Immundysregulation Autoinflammatorisches Syndrom mit pyogener Bakterieninfektion und Amylopektinose Autosomal dominant Charcot-MarieTooth disease type 2 due to DGAT2 mutation Autosomal dominant Charcot-MarieTooth disease type 2W Autosomal recessive spastic paraplegia type 76 Autosomal-dominante Aplasie und Myelodysplasie Autosomal-dominante distale axonale motorische Neuropathie-myofibrilläre Myopathie-Syndrom Autosomal-dominante fokale nichtepidermolytische Palmoplantarkeratose mit Blasenbildungen an den Füßen

5 Familien

60 Fälle 8 Fälle 30 Fälle 500 Fälle 17 Fälle 1 Familie 5 Fälle

10 Fälle 5 Familien 10 Fälle

2 Fälle

3 Fälle

2 Fälle 24 Fälle 7 Familien 6 Fälle 8 Fälle

21 Fälle

ORPHA nummer

Krankheit oder Krankheitsgruppe

Autosomal-dominante 457193 Intelligenzminderung-kraniofaziale Anomalien-Herzfehler-Syndrom Autosomal-dominante mitochondriale 457050 Myopathie mit Belastungsintoleranz Autosomal-dominante MyopieMittelgesichtsrücklage-sensorineuraler 440354 Hörverlust-rhizomele DysplasieSyndrom Autosomal-dominante präaxiale 476119 Polydaktylie mit Hypertrichose des oberen Rückens Autosomal-dominante Suszeptibilität 319581 für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R1-Defekt Autosomal-dominante Suszeptibilität 319589 für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R2-Defekt Autosomal-dominante 466806 Thrombozytopenie mit Defekt der Plättchensekretion Autosomal-dominante Tricho-Odonto3357 Onycho-Dysplasie - Syndaktylie Autosomal-dominante zerebelläre 314404 Ataxie mit Schwerhörigkeit und Narkolepsie Autosomal-rezessive kongenitale 324262 zerebelläre Ataxie durch MGLUR1Mangel Autosomal-rezessive Leukoenzephalopathie-ischämischer 314572 Schlaganfall-Retinitis pigmentosaSyndrom Autosomal-rezessive spastische Ataxie 314603 mit Leukoenzephalopathie Autosomal-rezessive Suszeptibilität für 319569 Mykobakteriosen durch partiellen IFNgamma-R1-Defekt Autosomal-rezessive Suszeptibilität für 319574 Mykobakteriosen durch partiellen IFNgamma-R2-Defekt Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie 95433 - Blindheit - Schwerhörigkeit Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie 95434 - einschließende Sakkaden Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie 284289 mit Beginn im Erwachsenenalter Autosomal-rezessive zerebelläre 404499 Ataxie-Epilepsie-IntelligenzminderungSyndrom durch KIAA0226-Mangel Autosomal-rezessive zerebelläre 404493 Ataxie-Epilepsie-IntelligenzminderungSyndrom durch TUD-Mangel Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Pyramidenbahnzeichen363429 Nystagmus-okulomotorische ApraxieSyndrom

Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000) 16 Fälle 15 Fälle

1 Familie

1 Familie

68 Fälle

2 Fälle

4 Familien 6 Fälle 24 Fälle

10 Fälle

3 Fälle

54 Fälle 18 Fälle

6 Fälle 3 Familien 1 Familie 14 Fälle 2 Fälle

3 Fälle

17 Fälle

Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.

Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - Januar 2018 - Nummer 1 9 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_Alphabetische_Liste.pdf

ORPHA nummer

Krankheit oder Krankheitsgruppe

Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000)

Autosomal-rezessiver primärer 437552 Immundefekt mit defekter spontaner natürlicher Killer-Zellen-Zytotoxizität 782

Axenfeld-Rieger-Syndrom

3 Fälle

AXIN2-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis Axonale Neuropathie mit 324442 Neuromyotonie, autosomal-rezessiv

4 Familien 33 Familien

477668 Aymé-Gripp-Syndrom 314889

Azidose, renale tubuläre, proximale, autosomal-dominante Form

424046 Azinuszellkarzinom des Pankreas B-Zell Lymphozytose, persistente 300324 polyklonale B-Zell-Leukämie, chronische 67038 lymphatische

848

Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration Beta-Thalassämie

54 Fälle 1.0 I

65287 Beta-Ureidopropionase-Mangel

5 Fälle

Bilaterale Mikrotie - Schwerhörigkeit 140963 Gaumenspalte Bindegewebskrankheit durch Lysyl300284 Hydroxylase 3-Mangel

3 Familien 2 Fälle

79241 Biotinidase-Mangel

1.6 BP

3.0 P *

23 Fälle

166108 Birk-Barel-Syndrom

1 Familie

B-Zell-Lymphom, diffuses großzelliges

17.45 I *

139471 Bakrania-Ragge-Syndrom

2 Familien

93395 Ballard-Syndrom

12 Fälle

1225

Baller-Gerold-Syndrom

30 Fälle

1226

Bamforth-Syndrom

8 Fälle

1227

Bangstad-Syndrom

2 Fälle

1228

Banki-Syndrom

1 Familie

122

Birt-Hogg-Dubé-Syndrom

123

Björnstad-Syndrom

93930 Blasenekstrophie

1.0 P

16

Blauzapfenmonochromasie

1.0 BP

330015 Bleivergiftung

Baraitser-Winter zerebro-frontofaziales Syndrom

60 Fälle

1231

Barber-Say-Syndrom

16 Fälle

110

Bardet-Biedl-Syndrom

0.7 P *

126

110

Bardet-Biedl-Syndrom

0.5 BP *

2057

111

Barth-Syndrom

0.22 P *

1234

Bartsocas-Papas-Syndrom

112

Bartter-Syndrom

113

Basex-Dupré-Christal-Syndrom

1252

293642 3047

0.1 I * 143 Fälle

100976 Bathing-suit-Ichthyose

20 Fälle

166113 Bazex-Syndrom

145 Fälle 0.025 I

2839

Becken-Schulter-Dysplasie

10 Fälle

116

Beckwith-Wiedemann-Syndrom

1237

Beemer-Ertbruggen-Syndrom

2 Fälle

Behçet-ähnliche Krankheit des Kindes, 476102 hereditäre

13 Fälle

1259

2 Fälle

2.3 P * 50 Fälle

Blepharo-cheilo-dentales Syndrom Blepharo-naso-faziales FehlbildungsSyndrom Blepharophimose - Epicanthus inversus - Ptosis Blepharophimose - Ptosis - Esotropie Syndaktylie - Kleinwuchs BlepharophimoseIntelligenzminderung BlepharophimoseIntelligenzminderung, Typ SBBYS Blepharoptose - Myopie Linsenektopie

171844 Blindheit - Skoliose - Arachnodaktylie

3 Familien 2.0 P 6 Fälle 58 Fälle 20 Fälle 3 Fälle 4 Fälle

125

Bloom-Syndrom

400 Fälle

1059

Blue rubber bleb-Nävus-Syndrom

200 Fälle

Bluterkrankeit vom Ost-Texanischen Typ Blutungskrankheit durch CalDAG-GEFI420566 Mangel Blutungskrankheit mit assoziiertem 477787 Mangel der zytosolischen Phospholipase-A2 alpha 391320

3.5 BP *

33 Fälle 3.05 BP

Blauzapfenmonochromasie

1997

24 Fälle

0.5 P *

16

2995

Beindeformität - Katarakt

0.14 BP *

364198 Bipartite Talus

544

2310

7 Familien

2.79 I *

16.0 P *

329984 Becherzellkarzinoid

Beta-Mannosidose

20 Fälle

1.6 P *

B-Zell-Lymphom, diffuses großzelliges

171915 B-Zell-Non-Hodgkin-Lymphom

8 Fälle 100 Fälle

Bernard-Soulier-Syndrom

79241 Biotinidase-Mangel

544

B-Zell-Lymphom, großzelliges, primär 98838 mediastinales

329284

48.0 P *

2 Familien

Bencze-Syndrom

Bestrophinopathie, autosomalrezessive Beta-Amyloidose vom Italienischen 324713 Typ

1 Familie

154 Fälle

Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000)

139455

118

1 Fall

Krankheit oder Krankheitsgruppe

464336 BENTA-Krankheit

13 Fälle

0.02 I *

79332 B4GALT1-CDG

1241

274

0.5 P *

401911

ORPHA nummer

19 Fälle 3 Fälle 2 Fälle

Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.

Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - Januar 2018 - Nummer 1 10 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_Alphabetische_Liste.pdf

ORPHA nummer

Krankheit oder Krankheitsgruppe

Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000)

217266 BNAR-Syndrom

ORPHA nummer

Krankheit oder Krankheitsgruppe

Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000)

9 Familien

2771

Bruck-Syndrom

97297 Bohring-Opitz-Syndrom

30 Fälle

130

Brugada-Syndrom

20.0 P *

1261

Bonneman-Meinecke-Reich-Syndrom

4 Fälle

145

25.0 P *

1262

Book-Syndrom

26 Fälle

Brust- und Ovarialkrebssyndrom, hereditäres

131

Budd-Chiari-Syndrom

1.5 P *

1263

Boomerang-Dysplasie

10 Fälle

127

Borjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom

50 Fälle

69737 Bosley-Salih-Alorainy-Syndrom 1267

Botulismus

228371 Botulismus, ernährungsbedingter

16 Fälle 0.02 I * 0.1 I *

254509 Botulismus, iatrogener

180 Fälle

254504 Botulismus, inhalativer

10 Fälle

178487 Botulismus, intestinaler, adulter

19 Fälle

1270

Bowen-Conradi-Syndrom

60 Fälle

1299

Brachio-skeleto-genitales Syndrom

7 Fälle

Brachydaktylie - Ellenbogen1275 /Handgelenk-Dysplasie Brachydaktylie - Nystagmus 1246 zerebelläre Ataxie

4 Familien 1 Familie 7 Fälle

2946

4 Fälle

Brachydaktylie mit langem Daumen

93389 Brachydaktylie Typ A5

2 Familien

93397 Brachydaktylie Typ A7

1 Familie

1277

Brachydaktylie, mesomele, mit mentaler Retardierung und Herzfehlern

2 Fälle

1278

Brachydaktylie, präaxiale - Hallux varus

8 Fälle

1276

Brachydaktylie-arterielle Hypertension-Syndrom

1293

Brachyolmie

Burkitt-Lymphom

1306

Buschke-Ollendorff-Syndrom

1308

C-Syndrom

10 Familien

93302 Brachyolmie Typ 2

6 Fälle 30 Fälle

85293 Cabezas-Syndrom 135

24 Familien 148 Fälle

CACH-Syndrom

448010 CAD-CDG 136

CADASIL

1 Fall 3.0 P *

369942 CADDS

4 Fälle 100 Fälle

Caffey-Krankheit

83472 CAMOS-Syndrom

5 Fälle

Camptodactyly syndrome, Guadalajara 488434 type 3

5 Fälle

1328

Camurati-Engelmann-Syndrom

141

Canavan-Krankheit

1335

Cantrell-Pentalogie

300 Fälle 1.0 BP

21 Fälle

188

Capillary-Leak-Syndrom, systemisches

9 Fälle

147

Carbamoyl-Phosphat-SynthetaseMangel

100 Fälle

1358

Carey-Fineman-Ziter-Syndrom

20 Fälle

4 Familien

1359

Carney-Komplex

160 Fälle

97286 Carney-Stratakis-Syndrom

52047 Braddock-Syndrom

2 Fälle

139411 Carney-Trias (Triade)

75374 Bradyopsie

5 Fälle

1297

50 Fälle

Carnitin-Acylcarnitin-Translokase159 Mangel Carnitin-Mangel, primärer 158 systemischer Carnitin-Palmitoyl-Transferase IA156 Mangel Carnitin-Palmitoyl-Transferase II157 Mangel Carnitin-Palmitoyl-Transferase II228302 Mangel, myopathische Form Carnitin-Palmitoyl-Transferase II228308 Mangel, neonatale Form

85284 BRESEK-Syndrom

5 Fälle

90354 Brittle-Cornea-Syndrom

65 Fälle 11.2 P *

79493 Brooke-Spiegler-Syndrom

100 Fälle

97229 Brown-Vialetto-van Laere-Syndrom

80 Fälle 0.07 I *

0.67 BP

171881 Cap-Myopathie

2 Fälle

Branchio-okulo-faziales Syndrom

30 Fälle

2 Familien

20 Fälle

Brucellose

5.0 I 0.11 P *

C11ORF73-related autosomal recessive hypomyelinating leukodystrophy C12ORF65-related combined oxidative 497623 phosphorylation defect

Brachytelephalangie - Dysmorphien 1295 Kallmann-Syndrom

448242 Brachyolmie, autosomal-rezessive

1304

0.17 I *

495844

Carney-Komplex-Trismus319340 Pseudokamptodaktylie-Syndrom

70573 Bronchialkarzinom, kleinzelliges

16.0 P

325004 CANDLE-Syndrom

93409 Brachydaktylie-Syndaktylie Typ Zhao Brachymorphie - Onychodysplasie Dysphalangie

543

1310

93382 Brachydaktylie A6

1292

36258 Buerger-Krankheit

60 Fälle

150 Fälle 0.31 P

3 Familien 20 Familien 150 Fälle 60 Fälle 3.2 BP * 60 Fälle 1.0 P * 300 Fälle 20 Familien

Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.

Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - Januar 2018 - Nummer 1 11 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_Alphabetische_Liste.pdf

ORPHA nummer 228305 1361

Krankheit oder Krankheitsgruppe

Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000)

Carnitin-Palmitoyl-Transferase IIMangel, schwere infantile Form Carnosinämie

53035 Caroli-Krankheit

30 Familien 0.2 BP 0.1 I

65759 Carpenter-Syndrom

70 Fälle

93973 Carpenter-Waziri-Syndrom

6 Fälle

93682 Castleman-Krankheit des Kindesalters 93685 Castleman-Krankheit, lokalisierte 1388

150 Fälle 1.0 P 33 Fälle

Catel-Manzke-Syndrom

468684 CCDC115-CDG 86870 CD4+/CD56+ hämatoderme Neoplasie

8 Fälle 12.0 P *

169464 CD59-Mangel, primärer

6 Fälle

66631 CEDNIK-Syndrom

13 Fälle

3258

30 Fälle

Cenani-Lenz-Syndaktylie

169079 Cernunnos/XLF-Mangel

5 Fälle

Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, 168486 kongenitale

10 Fälle

46627 Char-Syndrom

10 Fälle

495274 Charcot-Marie-Tooth disease type 2T

10 Fälle

166

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit

25.0 P *

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit 90103 Schwerhörigkeit - Intelligenzminderung 65753 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1 101101

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2B2

101102 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2H

7 Fälle 17.5 P 1 Familie 13 Fälle

397968 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2R

1 Fall

443073 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2S

35 Fälle

443950 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2T

2 Fälle

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4B1 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 363981 4B3 99955

11 Familien 3 Fälle

99954 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4H

15 Fälle

139515 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4J

18 Fälle

100043

100044

100045

100046

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ A Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ B Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ C Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ D

20 Fälle

37 Fälle

35 Fälle

12 Fälle

ORPHA nummer

Krankheit oder Krankheitsgruppe

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, 93114 autosomal-dominante, intermediäre, Typ E Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, 435819 autosomal-dominante, Typ 2, durch TFG-Genmutation Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, 435387 autosomal-dominante, Typ 2, durch VCP-Genmutation Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, 401964 autosomal-dominante, Typ 2, mit Riesen-Axonen Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, 99946 autosomal-dominante, Typ 2A1 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, 99938 autosomal-dominante, Typ 2D Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, 99940 autosomal-dominante, Typ 2F Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, 99941 autosomal-dominante, Typ 2G Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, 99944 autosomal-dominante, Typ 2K Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, 99945 autosomal-dominante, Typ 2L Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, 228179 autosomal-dominante, Typ 2M Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, 228174 autosomal-dominante, Typ 2N Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, 300319 autosomal-dominante, Typ 2P Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, 329258 autosomal-dominante, Typ 2Q Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, 397735 autosomal-dominante, Typ 2U Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, 447964 autosomal-dominante, Typ 2V Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, 466768 autosomal-dominante, Typ 2Z Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, 217055 autosomal-rezessive, intermediäre, Typ A Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, 254334 autosomal-rezessive, intermediäre, Typ B Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, 369867 autosomal-rezessive, intermediäre, Typ C Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, 435998 autosomal-rezessive, intermediäre, Typ D Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, 466775 autosomal-rezessive, Typ 2X Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, 324585 dominant-intermediäre, mit neuropathischem Schmerz Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, 352670 dominant-intermediäre, Typ F Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X64747 chromosomale

Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000) 21 Fälle

2 Fälle

7 Fälle

2 Familien 1 Familie 44 Fälle 5 Familien 1 Familie 30 Fälle 1 Familie 20 Fälle 28 Fälle 18 Fälle 8 Fälle 2 Fälle 21 Fälle 21 Fälle 8 Familien

1 Fall

3 Fälle

3 Fälle 29 Fälle 9 Fälle 8 Fälle 1.6 P *

Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.

Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - Januar 2018 - Nummer 1 12 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_Alphabetische_Liste.pdf

ORPHA nummer 101076 101077 101078 99014 352675

Krankheit oder Krankheitsgruppe

Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, Xchromosomale, Typ 2 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, Xchromosomale, Typ 3 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, Xchromosomale, Typ 4 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, Xchromosomale, Typ 5 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, Xchromosomale, Typ 6

138

CHARGE-Syndrom

1406

Charlie M-Syndrom

167

Chédiak-Higashi-Syndrom

35173

Chondrodysplasia punctata, Xchromosomal-dominante

4 Familien

1422

Chondrodysplasie - Intersexualität

9 Fälle 8 Fälle 6.5 BP 4 Fälle

100 Fälle

Cherubismus

300 Fälle

139

10 Familien 60 Fälle

CHILD-Syndrom

Childhood-onset basal ganglia degeneration syndrome Childhood-onset benign chorea-striatal 494541 involvement syndrome

4 Fälle 3 Fälle 8 Fälle

CHIME-Syndrom

137914 Choanalatresie

1423

4 Fälle

8.6 BP *

Choanalatresie-Schwerhörigkeit1200 Herzfehler-kraniofaziale DysmorphienSyndrom

11 Familien

Chondrodysplasie, letale, rezessive

Chondrodysplasie, letale, Typ 1420 Moerman

1 Fall

1421

1 Fall

166035

2501

0.01 I *

497906

3474

13 Fälle

166038

Cheilitis glandularis

163966 319195

Chondrodysplasie, letale, Typ Seller Chondrodysplasie, metaphysäre Retinitis pigmentosa Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Jansen Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Kaitila Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Spahr Chondrodysplasie, X-chromosomaldominante, Typ Chassaing-Lacombe Chondroektodermale Dysplasie mit Nachtblindheit

55880 Chondrosarkom Chondrosarkom, extraskelettales 209916 myxoides Chorea Huntington-ähnliche Krankheit 98934 2 Chorea Huntington-ähnliches Syndrom 401901 durch C9ORF72-Expansionen

2.1 P

180

Chorioideremie

70567 Cholangiokarzinom

4.2 I

1435

Chorioideremie - Taubheit - Adipositas

5 Fälle

186

Cholangitis, primär biliäre

21.05 P

186

Cholangitis, primär biliäre

3.0 I

173

Cholera

1415 480491 480483 480476 1414

Cholestase - Pigment-Retinopathie Gaumenspalte Cholestase, familiäre intrahepatische progressive, MYO5B-abhängige Cholestase, intrahepatische progressive, familiäre, Typ 4 Cholestase, intrahepatische progressive, familiäre, Typ 5

Chondrodysplasia punctata Typ Toriello Chondrodysplasia punctata, rhizomele, 468717 Typ 5 Chondrodysplasia punctata, rhizomeler 177 Typ

179

1433

10 Fälle 4 Fälle 50 Fälle 0.24 I * 0.2 P * 50 Familien 10 Fälle 2.0 P * 4 Fälle

Chorioretinopathie Typ Birdshot

100 Fälle 0.35 P 0.01 I * 2 Fälle

Choroidea-Atrophie - Alopezie

30 Fälle

5 Fälle

Chromosom 14, partielle Duplikation 262941 des langen Arms

50 Fälle

47 Fälle 3 Fälle 4 Fälle 1.0 P *

18 Fälle

85278 Christianson-Syndrom

4 Fälle

79347

2 Fälle

5 Fälle

14 Fälle

Cholestase-Lymphödem-Syndrom

16 Fälle

Chorioretinale Degeneration, helikoid86813 peripapilläre 251899 Choroid-Plexuskarzinom

0.01 I *

2 Fälle

404507 Chondromyxoidfibrom

70567 Cholangiokarzinom

300552 Cholangitis und Pankreatitis, follikuläre

2 Fälle

50945 Chondrodysplasie Typ Blomstrand

33067

184

0.25 BP *

4 Fälle

100 Fälle

1221

Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000)

Chondrodysplasie mit 280586 Gelenkkontrakturen, gPAPP-Typ

500 Fälle

481662 Chilblain-Lupus, familiärer

Krankheit oder Krankheitsgruppe

5 Fälle

7 Fälle

352723 Chédiak-Higashi-Syndrom, attenuiertes

324625 Chikungunyafieber

ORPHA nummer

1646

Chromosom Y-Deletion, partielle

Chronische inflammatorische 2932 demyelinisierende Polyneuropathie Chronischer Schmerz der eine 95426 intraspinale Analgesie erfordert

20.8 P 3.7 P * 12.0 P *

263463 CHST3-assoziierte Skelettdysplasie

2 Familien

93971 Chudley-Lowry-Hoar-Syndrom

3 Fälle

314597 Chudley-McCullough-Syndrom

25 Fälle

183

Churg-Strauss-Syndrom

1.5 P

183

Churg-Strauss-Syndrom

0.18 I *

Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.

Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - Januar 2018 - Nummer 1 13 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_Alphabetische_Liste.pdf

ORPHA nummer

Krankheit oder Krankheitsgruppe

444490 Chylomikronämie-Syndrom, familiäres 71 1451

Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000) 1.0 P *

199

Chylomikronen-Retentions-Krankheit

55 Fälle

CINCA-Syndrom

200 Fälle

251383 CK-Syndrom

24 Fälle

168984 CLAPO-Syndrom

6 Fälle

485350 1453

CLCN4-assoziiertes X-chromosomales Intelligenzminderung-Syndrom

38 Fälle 2 Fälle

Cleido-rhizomeles Syndrom

ORPHA nummer

Krankheit oder Krankheitsgruppe Cornelia de Lange-Syndrom

Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000) 1.3 BP *

Corpus callosum-Agenesie459074 Makrozephalie-HypertelorismusSyndrom Corpus callosum-Dysgenesie, 1497 komplizierte, X-chromosomale Corpus-callosum-Agenesie52055 Intelligenzminderung-KolobomMikrognathie-Syndrom

4 Fälle 11 Fälle 2 Fälle

3071

Costello-Syndrom

284448 CLIPPERS

50 Fälle

201

Cowden-Syndrom

228357 CLN9-Krankheit

2 Fälle

1508

Coxo-aurikuläres Syndrom

4 Fälle

314629 CLN11-Krankheit

2 Fälle

1512

Crane-Heise-Syndrom

9 Fälle

352709 CLN13-Krankheit

4 Fälle

90290 CREST-Syndrom

140944 CLOVE-Syndrom

40 Fälle

COASY-Protein-assoziierte 397725 Neurodegeneration

2 Fälle

53721 Cobb-Syndrom

45 Fälle

51577 Cobblestone-Lissenzephalie 352682

1.0 BP *

Cobblestone-Lissenzephalie ohne muskuläre oder okuläre Beteiligung

4 Fälle

191

Cockayne-Syndrom

0.2 BP * 0.5 I *

191

Cockayne-Syndrom

1458

CODAS-Syndrom

192

Coffin-Lowry-Syndrom

1465

Coffin-Siris-Syndrom

190 Fälle

1466

COFS-Syndrom

20 Fälle

12 Fälle 1.5 P

263508 COG1-CDG

3 Fälle

435934 COG2-CDG

1 Fall

263501 COG4-CDG

2 Fälle

263487 COG5-CDG

9 Fälle

464443 COG6-CGD

10 Fälle

79333 COG7-CDG

8 Fälle

95428 COG8-CDG

2 Fälle

204 204

Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, sporadische Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, sporadische

300 Fälle 0.5 P *

8.0 P * 0.1 P * 0.15 I

205

Crigler-Najjar-Syndrom

1.0 P * 0.1 BP *

205

Crigler-Najjar-Syndrom

1545

Crisponi-Syndrom

1461

Criss-Cross-Herz

2930

Cronkhite-Canada-Syndrom

207

Crouzon-Syndrom

30 Fälle 0.8 BP * 500 Fälle 0.9 BP *

Crouzon-Syndrom - Acanthosis 93262 nigricans

0.1 BP

1552

Currarino-Triade

1.0 P *

1553

Curry-Jones-Syndrom

9 Fälle

96253 Cushing-Krankheit

4.0 P *

96253 Cushing-Krankheit

0.2 I *

553

Cushing-Syndrom

5.9 P

553

Cushing-Syndrom

0.15 I *

Cushing-Syndrom durch 189427 makronoduläre Nebennierenhyperplasie 99892 Cushing-Syndrom, ACTH-abhängiges

0.08 P * 0.55 I

1467

Cogan-Syndrom

300 Fälle

193

Cohen-Syndrom

200 Fälle

2050

Cole-Carpenter-Syndrom

3 Fälle

495879 Congenital agenesis of the scrotum

6 Fälle

Congenital labioscrotal agenesiscerebellar malformation-corneal 495875 dystrophy-facial dysmorphism syndrome

Cutis laxa mit schweren 221145 Begleitanomalien (Lunge, Gastrointestinaltrakt, Harntrakt)

21 Fälle

3 Fälle

90348 Cutis laxa, autosomal-dominante

50 Fälle

90349 Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 1

60 Fälle

420794 Cono-spondyläre Dysplasie

3 Fälle

90350 Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2

40 Fälle

2 Fälle

Cutis marmorata teleangiectatica 1556 congenita

300 Fälle

1488

Cooper-Wang-Jabs-Syndrom

199

Cornelia de Lange-Syndrom

1.9 P *

1555

Cutis gyrata - Acanthosis nigricans Kraniosynostose

209

Cutis laxa

213

Cystinose

12 Fälle 0.1 BP *

1.5 P *

Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.

Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - Januar 2018 - Nummer 1 14 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_Alphabetische_Liste.pdf

ORPHA nummer

Krankheit oder Krankheitsgruppe

213

Cystinose

2437

Czeizel-Losonci-Syndrom

Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000) 0.75 BP 3 Fälle

356978 D,L-2-Hydroxyglutarazidurie

13 Fälle

79315 D-2-Hydroxyglutaryl-Azidurie

80 Fälle

1563

Dahlberg-Borer-Newcomer-Syndrom

2 Fälle

1562

Dakryozystitis - Osteopoikilose

5 Fälle

1566

Dandy-Walker-Malformation mit postaxialer Polydaktylie

5 Fälle

217

Dandy-Walker-Malformation, isolierte

2.1 P *

217

Dandy-Walker-Malformation, isolierte

1.0 BP *

218

Darier-Krankheit

3.4 P *

Daumen, adduzierte - Arthrogrypose, Typ Christian Daumen, triphalangeale 2950 Polysyndaktylie Daumenfehlbildung - Alopezie 2251 Pigmentanomalien 2952

9 Fälle

300536 DDOST-CDG 2962

DeBarsy-Syndrom, ALDH18A135664 abhängiges Defekt des mitochondrialen 746 trifunktionalen Proteins

32 Fälle

221

Dermatomyositis

6.0 P *

221

Dermatomyositis

0.55 I *

93672 Dermatomyositis, juvenile

0.295 I 3 Fälle

86920 Dermatopathia pigmentosa reticularis

20 Fälle

231573

168782 Desintegrative Störung der Kindheit

79134 DEND-Syndrom

40 Fälle 714.0 I 250 Familien 1 Familie 1.0 P * 19 Familien 4 Fälle

0.1 P *

223

Diabetes insipidus, nephrogener

0.15 P *

Dentinogenesis imperfecta 71267 Kleinwuchs - Hörverlust - geistige Retardierung

2 Fälle

Diabetes mellitus, neonataler permanenter Diabetes mellitus, neonataler 99886 transienter Diabetes mellitus, permanenter 65288 neonataler - Pankreas- und Kleinhirnagenesie 124

0.3 I

0.38 BP * 0.3 BP * 4 Fälle 0.67 BP * 8 Fälle

66637 Diaphano-spondylo-Dysostose

18 Fälle

1670

200 Fälle 27.0 P *

Diamond-Blackfan-Anämie

4.0 P * 1.1 BP *

DIAPH1-related sensorineural hearing 494444 loss-thrombocytopenia syndrome

314373

14.6 P *

Diabetes mellitus, neonataler

99885

2141

14.5 P *

9 Fälle

225

224

Dentindysplasie, atypische, durch SMOC2-Mangel

0.3 I *

Diabetes - Schwerhörigkeit, maternal vererbt

178029 Diabetes insipidus, zentraler

37.5 BP

99791 Dentindysplasie Typ 2

Desmoidtumor

50 Fälle 2.0 P *

35107 Desmosterolose 20 Familien

99792 Dentindysplasie - Knochensklerose

10 Familien

398117 Dermatomyositis, neonatale

873 1.0 P *

2 Fälle

Dermatitis, akute exanthematische generalisierte pustulöse

Dermatoglyphen, fehlende kongenitale Milien

Desbuquois-Syndrom

Demyelinisierung des Gehirns durch 168598 Methionin-AdenosyltransferaseMangel

293173

1658

1425

40 Fälle

Dent-Krankheit

5 Fälle 10.0 P *

14 Fälle

Deletion 22q11

Dermatitis herpetiformis

Dermato-Osteolyse, kirgisischer Typ

Dermoodontodysplasie

567

1656

1657

31112 Dermatofibrosarcoma protuberans

1660

150 Fälle

Denys-Drash-Syndrom

2 Fälle

30 Fälle

Deletion 13q32

220

Dermato-Leukodystrophie

1 Familie

1590

166260 Dentinogenesis imperfecta Typ 2

1659

200 Fälle

10 Fälle

49042 Dentinogenesis imperfecta

53 Fälle

Dermolyse, bullöse transiente, des 79411 Neugeborenen

Deletion 5q35

314721

Dermatitis, granulomatöse interstitielle mit Arthritis

48377 Dermatose, pustuläre subkorneale

1627

99789 Dentindysplasie Typ 1

79099

31 Fälle

Dehydrierte hereditäre Stomatozytose

1652

Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000)

15 Familien

3202

99828 Dengue-Fieber

Krankheit oder Krankheitsgruppe

Dermatose, erosive und vesikuläre, kongenital

1 Fall

De Barsy-Syndrom

ORPHA nummer

83620

Diaphragma-Hernie Extremitätenfehlbildung Schädelanomalien Diarrhoe, chronische mit Zottenatrophie Diarrhoe, chronische, durch Guanylatcyclasen 2C-Überaktivität Diarrhoe, kongenitale malabsorptive, durch Mangel an enteroendokrinen Zellen

84064 Diarrhoe, syndromale

7 Fälle 2 Fälle 32 Fälle 7 Fälle 44 Fälle

Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.

Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - Januar 2018 - Nummer 1 15 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_Alphabetische_Liste.pdf

ORPHA nummer

Krankheit oder Krankheitsgruppe

Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000)

370046 Didymosis aplasticosebacea Diffuse palmoplantare Keratose86918 Akrozyanose-Syndrom Diffuse zerebrale und zerebelläre 404437 Atrophie-Intraktable Krämpfeprogressive Mikrozephalie-Syndrom 226 243343 227

Diphallie

1681

Diprosopus

Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000)

235

Dubowitz-Syndrom

0.2 BP *

10 Fälle

1201

Dünndarmatresie

16.0 BP *

1203

Duodenalatresie

9.0 P *

1203

Duodenalatresie

9.0 BP *

236

Duplikation 9p partial

150 Fälle

1715

Duplikation 18p

25 Fälle

150 Fälle

Dimethylglycin-DehydrogenaseMangel

Krankheit oder Krankheitsgruppe

18 Fälle

4 Fälle

Dihydropteridinreduktase-Mangel

ORPHA nummer

1 Fall 0.02 BP

314389 Duplikations-Syndrom Xq12-q13.3 239

33 Fälle

3 Fälle 60 Fälle

Dyggve-Melchior-Clausen-Syndrom

DYRK1A-abhängiges 464306 Intelligenzminderungs-Syndrom DYRK1A-assoziierte 268261 Intelligenzminderung durch Mikrodeletion 21q22.13q22.2

54 Fälle

488650 Distal myopathy, Tateyama type

7 Fälle

1307

Distale GliedmaßenreduktionenMikrognathie-Syndrom

6 Fälle

1642

Distale Monosomie 9p

89 Fälle

1766

Dysäquilibrium-Syndrom

51 Fälle

1596

Distale Monosomie 15q

30 Fälle

1765

Dyschondrosteose - Nephritis

1 Familie

Dyschromatosis symmetrica hereditaria

300 Fälle

399086

329478 178400 63273

Distale Myopathie der obere Extremitäten mit Beginn im Erwachsenenalter, Finnischer Typ Distale Myopathie durch VCPGenmutation mit Beginn im Erwachsenenalter Distale Myopathie mit Beginn am vorderen Schienenbein Distale Myopathie mit Beteiligung der posterioren Bein- und anterioren Handmuskulatur

7 Fälle

9 Fälle 4 Fälle 16 Fälle

404546 DITRA

70 Fälle

91131 DK1-CDG

17 Fälle

447737 DOCK2-Mangel

5 Fälle

2143

50 Fälle

Donnai-Barrow-Syndrom

79500 DOORS-Syndrom

50 Fälle

Dopa-responsive Dystonie durch Sepiapterin-Reduktase-Mangel Dopa-responsive Dystonie, autosomal101150 rezessive 70594

255

Dopa-sensitive Dystonie

230

Dopamin-beta-Hydroxylase-Mangel

3427

Doppelausstromventrikel, linker

85192 870

43 Fälle 50 Fälle 0.5 P 21 Fälle 0.5 BP

Doughnut-förmige Läsionen der Schädelkalotte - Knochenfragilität Down-Syndrom

20 Fälle 95.0 BP

86309 DPAGT1-CDG

18 Fälle

79322 DPM1-CDG

9 Fälle

263494 DPM3-CDG

1 Fall

33069 Dravet-Syndrom

2.5 BP

Duane-Anomalie - Myopathie 50817 Skoliose 233

Duane-Retraktionssyndrom

2 Fälle 10.0 P *

41 1768

Dysgenesie, familiäre kaudale

1775

Dyskeratosis congenita

19 Fälle

4 Fälle 0.1 P *

Dysmorphien - Kleinwuchs 2282 Schwerhörigkeit Pseudohermaphroditismus Dysmorphien - Pectus carinatum 2104 schlaffe Gelenke 1146

Dysmorphien, digitotalare

1784

Dysostose, akro-fronto-fazio-nasale

949

2 Fälle 2 Fälle 10.0 P 12 Fälle

Dysostose, akro-kranio-faziale

2 Fälle

246

Dysostose, akrofaziale postaxiale

30 Fälle

1786

Dysostose, akrofaziale, Catania-Typ

1787

Dysostose, akrofaziale, Palagonien-Typ

2 Familien 4 Fälle

Dysostose, akrofaziale, Typ Kennedy64542 Teebi

2 Fälle

1788

13 Fälle

Dysostose, akrofaziale, Typ Rodriguez

Dysostose, faziokraniale 1790 hypomandibuläre

3 Fälle

1452

Dysostose, kleidokraniale

0.1 P

1452

Dysostose, kleidokraniale

0.4 BP *

1131

Dysostose, mandibulofaziale, Xchromosomale

7 Fälle

1794

Dysostose, okulo-maxillo-faziale

4 Fälle

94095

Dysostose, spondylokostale - Anal- und Urogenitalfehlbildungen

3 Fälle

3317

Dysostose, thorakopelvine

10 Fälle

1799

Dysphasie, familiäre kongenitale

957

Dysplasie, akro-pectoro-vertebrale

30 Fälle

1827

Dysplasie, akromele frontonasale

18 Fälle

6 Familien

Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.

Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - Januar 2018 - Nummer 1 16 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_Alphabetische_Liste.pdf

ORPHA nummer 968 40 969

Krankheit oder Krankheitsgruppe

Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000)

Dysplasie, akromesomele, Typ HunterThompson Dysplasie, akromesomele, Typ Maroteaux

10 Fälle 50 Fälle

ORPHA nummer

Krankheit oder Krankheitsgruppe

Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000)

1826

Dysplasie, fronto-metaphysäre

100 Fälle

250

Dysplasie, fronto-nasale

0.7 BP *

140

Dysplasie, kampomele

0.33 BP *

60 Fälle

50814 Dysplasie, kranio-lentikulo-suturale

28 Fälle

Dysplasie, alveolar-kapilläre, 210122 kongenitale

40 Fälle

1522

Dysplasie, kranio-metaphysäre

160 Fälle

93347 Dysplasie, anauxetische

10 Fälle

1513

Dysplasie, kraniodiaphysäre

20 Fälle

1515

Dysplasie, kranioektodermale

39 Fälle

85184

Dysplasie, kraniometadiaphysäre, Schaltknochen-Typ

4 Fälle

1528

Dysplasie, kraniotelenzephale

4 Fälle

2457

Dysplasie, mandibulo-akrale

40 Fälle

247

Dysplasie, akromikrische

Dysplasie, arrhythmogene rechtsventrikuläre

70589 Dysplasie, bronchopulmonale

20.0 P 13.0 P *

79133 Dysplasie, dermale faziale fokale, Typ I 1807

81 Fälle

Dysplasie, dermale faziale fokale, Typ III

20 Fälle

628

Dysplasie, diastrophe

1.2 P *

Dysplasie, mesomele, der oberen 2497 Extremität

628

Dysplasie, diastrophe

0.3 BP *

1836

1804

Dysplasie, dyssegmentale - Glaukom

1806

Dysplasie, ektodermale - Blindheit

189 1808 1809 238468 1810 181 1811 69084 1818 63442 1825 251

Dysplasie, ektodermale hidrotische

2 Fälle 2 Fälle 1.0 P *

Dysplasie, ektodermale hidrotische, Typ Christianson-Fourie Dysplasie, ektodermale hidrotische, Typ Halal Dysplasie, ektodermale 6.7 P * hypohidrotische Dysplasie, ektodermale hypohidrotische, autosomal-dominante Dysplasie, ektodermale 0.75 BP * hypohidrotische, X-chromosomale Dysplasie, ektodermale odontomikronychiale Dysplasie, ektodermale, reiner HaarNagel-Typ Dysplasie, ektodermale, tricho-odontoonychaler Typ Dysplasie, engelförmige phalangoepiphysäre Dysplasie, epiphysäre - Hörverlust Dysmorphien Dysplasie, epiphysäre multiple

Dysplasie, epiphysäre multiple, mit 166032 Miniepiphysen Dysplasie, epiphysäre multiple, mit 166029 schwerer proximaler Femur-Dysplasie 93311 Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 5 Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ AlGazali Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 166011 Beighton Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 166016 Lowry 166024

6 Fälle 4 Fälle

40 Fälle

5 Fälle 20 Fälle 7 Fälle 20 Fälle 2 Fälle

5.0 P *

Dysplasie, metaphysäre 2504 Maxillahypoplasie - Brachydaktylie Dysplasie, mikrozephale 85172 osteodysplastische, Typ Saul-Wilson Dysplasie, odonto-maxilläre 67039 segmentale

1972

Dysplasie, faziokardiomele letale

3 Fälle

1791

Dysplasie, fronto-fazio-nasale

14 Fälle

32 Fälle

2710

Dysplasie, okulo-dento-digitale

243 Fälle

2705

Dysplasie, okulo-zerebrale

2 Fälle

2645

Dysplasie, osteoglophone

7 Fälle

Dysplasie, oto-spondylo1427 megaepiphysäre

30 Fälle

93333 Dysplasie, pelvi-skapuläre

4 Fälle

Dysplasie, pilo-dentale 2892 Refraktionsanomalien

2 Fälle

85174 Dysplasie, pseudodiastrophische

13 Fälle

Dysplasie, rhizomele, Typ Patterson2831 Lowry Dysplasie, spondylo-megaepiphysäre228387 metaepiphysäre 1855

168451

2 Fälle

4 Fälle

30 Fälle

3 Fälle

1 Familie

2 Familien

Dysplasie, odonto-onycho-dermale

168552

4 Fälle

5 Familien

2721

2 Fälle

18 Familien

Dysplasie, mesomele, Typ Kantaputra

4 Fälle

168443 93358 168549 168555 171866

Dysplasie, spondyloenchondrale Dysplasie, spondyloepimetaphysäre gebogene Unterarme Gesichtsdysmorphien Dysplasie, spondyloepimetaphysäre gestörte Zahnentwicklung Dysplasie, spondyloepimetaphysäre Hypotrichose Dysplasie, spondyloepimetaphysäre kurze Extremitäten - anormale Kalzifizierung Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, axiale Form Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ A4 Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Aggrecan

5 Fälle 19 Fälle 36 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 5 Fälle 27 Fälle 13 Fälle 3 Fälle 3 Fälle

Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.

Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - Januar 2018 - Nummer 1 17 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_Alphabetische_Liste.pdf

ORPHA nummer 168448 370019 168454 99642 370015 93356 93282 93352 93346 94068 163654 93283 163668 263482 163649 163662 459051 163665 254 85167 1856 93315 401979 448267 168544 93316 93317 1803

Krankheit oder Krankheitsgruppe Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Bieganski Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Czarny-Ratajczak Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Genevieve Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Handigodu Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Isidor Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Missouri Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Pakistan Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Shohat Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Strudwick Dysplasie, spondyloepiphysäre, kongenitaler Typ Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Cantu Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Kimberley Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ MacDermot Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Maroteaux Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Nishimura Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Reardon Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Stanescu Dysplasie, spondyloepiphysäre, verzögerte, Typ Kohn Dysplasie, spondylometaphysäre Dysplasie, spondylometaphysäre Zapfen-Stäbchendystrophie Dysplasie, spondylometaphysäre periphere mit kurzer Ulna Dysplasie, spondylometaphysäre, Corner-fracture-Typ Dysplasie, spondylometaphysäre, autosomal-rezessive, Typ Mégarbané Dysplasie, spondylometaphysäre, rezessive Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Golden Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Schmidt Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Sedaghatian Dysplasie, thorakomelische

Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000) 7 Fälle 2 Fälle 6 Familien 234 Fälle 2 Fälle 14 Fälle 17 Fälle 4 Fälle 30 Fälle 1.0 BP * 4 Fälle 1 Familie 4 Fälle

ORPHA nummer

4 Fälle 1 Familie 7 Fälle 3 Fälle 1.0 BP * 18 Fälle 10 Familien 30 Fälle 4 Fälle 2 Fälle 3 Fälle 7 Fälle

Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000)

Dysraphie - Lippen-Kiefer-Gaumen2476 Spalte - Reduktionsdefekt der Extremitäten

3 Fälle

85198 Dysspondyloenchondromatose

16 Fälle

1516

Dyssynostose, kraniofaziale

14 Fälle

412217 Dystonia-Aphonie-Syndrom

2 Fälle

210571 Dystonie 16

12 Fälle

Dystonie, fokale, autosomal329466 dominante, DYT25

28 Fälle

98805 Dystonie, primäre, Typ DYT4

22 Fälle

98806 Dystonie, primäre, Typ DYT6

53 Fälle

98807 Dystonie, primäre, Typ DYT13

8 Fälle

370103 Dystonie, primäre, Typ DYT17

3 Fälle

306734 Dystonie, primäre, Typ DYT21

16 Fälle

464440 Dystonie, primäre, Typ DYT27

5 Fälle

Dystonie-Parkinson-Syndrom, 238455 infantiles Dystonie-Parkinsonismus mit Beginn 199351 im Erwachsenenalter Dystonie-Parkinsonismus mit rapidem 71517 Beginn 1867

10 Fälle

Krankheit oder Krankheitsgruppe

16 Fälle 14 Fälle 100 Fälle 2 Familien

Dystrophie, bullöse, makulärer Typ

79149 Dystrophie, dermo-chondro-corneale

15 Fälle

Early-onset epilepsy-intellectual 488635 disability-brain anomalies syndrome Early-onset familial noncirrhotic portal 494348 hypertension

5 Fälle 3 Fälle

199343 EAST-Syndrom

26 Fälle

319218 Ebola hämorrhagisches Fieber

28220 Fälle

1880

Ebstein-Malformation

1.25 P *

1880

Ebstein-Malformation

3.5 BP *

284

Echinokokkose, alveoläre

0.16 I *

448270 Ectopia cordis

0.67 BP

Ectopia lentis - chorioretinale 1884 Dystrophie - Myopie 1885

4 Fälle 90 Fälle

Ectopia lentis, isolierte

293936 EDICT-Syndrom 1895

Edinburgh-Fehlbildungssyndrom

1896

EEC-Syndrom

1897

EEM-Syndrom

4 Familien 2 Familien 1.11 BP * 7 Familien

98249 Ehlers-Danlos-Syndrom

0.9 BP *

9 Fälle

90309 Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 1

5.0 P *

2 Fälle

75501 Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 10

3353

Dysplasie, trichodermale mit Zahnveränderungen

3 Fälle

1394

Dysplasie, zerebro-fazio-thorakale

20 Fälle

Ehlers-Danlos-Syndrom, ähnlich 230839 klassischer Typ Ehlers-Danlos-Syndrom, ähnlich 230845 vaskulärer Typ

1 Familie 17 Fälle 3 Fälle

Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.

Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - Januar 2018 - Nummer 1 18 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_Alphabetische_Liste.pdf

ORPHA nummer 1901 285 230851 287 1900 300179 2953 75392 157965 286

Krankheit oder Krankheitsgruppe Ehlers-Danlos-Syndrom, Dermatospraxis Typ Ehlers-Danlos-Syndrom, hypermobiler Typ Ehlers-Danlos-Syndrom, kardiovalvulärer Typ Ehlers-Danlos-Syndrom, klassischer Typ Ehlers-Danlos-Syndrom, kyphoskoliotischer Typ Ehlers-Danlos-Syndrom, kyphoskoliotischer Typ mit Schwerhörigkeit Ehlers-Danlos-Syndrom, muskulokontrakturaler Typ Ehlers-Danlos-Syndrom, Periodontose Typ Ehlers-Danlos-Syndrom, spondylocheiro dysplastische Form Ehlers-Danlos-Syndrom, vaskulärer Typ

75497

Ehlers-Danlos-Syndrom, Xchromosomales

1902

Ehrlichiose, granulozytäre humane

213500 Eierstockkrebs

Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000) 15 Fälle 12.5 P * 6 Fälle 5.0 P

Einschlusskörper-Myositis

9 Fälle 22 Fälle 62 Fälle 6 Fälle 1.0 P *

1892

6 Fälle

Enchondromatose

1.0 P *

454723 Endometriumskarzinom des Ovars

4 Fälle 2 Fälle

1937

79107

329195

1 Familie

238329 166105

3 Fälle 1 Fall

228236 Elastose, lineare fokale

30 Fälle

319678 293955 79155 139406

1.1 BP 350 Fälle

833 85110

0.3 P * 1.0 P

0.81 I *

88619

4 Fälle 35 Fälle 68 Fälle 2 Fälle

Eng-Strom-Syndrom Enteropathie, chronische, SLCO2A1Gen-assoziierte Enterozyten-Heparansulfat-Mangel, kongenitaler Entwicklungs- und Sprachverzögerung durch SOX5-Mangel Entwicklungsdefekte - Schwerhörigkeit - Dystonie Entwicklungsstörung, motorische, durch 14q32.2 paternal exprimierten Gendefekt Entwicklungsverzögerung Schwerhörigkeit, Typ Hildebrand Entwicklungsverzögerung mit Autismus-Spektrum-Störung und GangUnsicherheit

83597 Enzephalomyelitis, akute disseminierte 298

6 Fälle

7 Fälle

Endosteale Sklerose - zerebelläre 85186 Hypoplasie Endothel-Hornhautdystrophie, X293621 chromosomale Endotheldystrophie, hereditäre 98975 kongenitale 1

163988

5 Fälle

Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, Xchromosomale

296

17 Fälle

Elastose, dermale folkale, spät228227 beginnende

98863

3 Fälle 4.0 BP

254516

5 Fälle

Emery-Dreifuss Muskeldystrophie

2 Fälle

Emphysem, kongenitales lobäres

26 Familien

0.01 I *

1.0 BP

1928

0.5 P *

96170 Emanuel-Syndrom

Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000)

EMILIN-1-assoziierte 485418 Bindegewebskrankheit

313892

228240 Elastoderma

261

Emery-Nelson-Syndrom

468641

30.0 P *

Ektrodaktylie - spastische Paraplegie geistige Retardierung Ektrodaktylie - Spina bifida 1894 Kardiopathie

180226 Embryonales Karzinom

1927

103910

Ektrodaktylie - Polydaktylie

Ellis Van Creveld-Syndrom

Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, Xchromosomale

50 Fälle

1891

289

98863

2 Familien

Einschlusskörperchenmyopathie mit 52430 Paget-Syndrom und frontotemporaler Demenz Einschlusskörperchenmyopathie, 324381 hereditäre, Typ 4 Ektodermale Dysplasie-kutane 247827 Syndaktylie-Syndrom Ektodermale Dysplasie1883 SchallempfindungsschwerhörigkeitSyndrom Ektodermale Dysplasie-Syndaktylie247820 Syndrom

Krankheit oder Krankheitsgruppe

Endokrin-zerebro-osteodysplastisches 199332 Syndrom

1.0 BP

79106 Eiken-Syndrom 611

ORPHA nummer

Enzephalomyopathie, mitochondriale neurogastrointestinale Enzephalomyopathie, mitochondriale, schwere, X-chromosomale Enzephalomyopathie, mitochondriale, Typ Ghezzi-Zeviani Enzephalopathie - hypertrophe Kardiomyopathie - renal-tubuläre Störung Enzephalopathie der Kindheit durch Thiamin-Pyrophosphokinase-Mangel Enzephalopathie durch Hydroxykynureninurie Enzephalopathie durch ProsaposinMangel Enzephalopathie durch SulfitoxidaseMangel Enzephalopathie mit NeuroserpinEinschlüssen, familiäre Form Enzephalopathie, akute nekrotisierende, familiäre Form

18 Fälle 3 Fälle 12 Fälle 2 Fälle 53 Fälle 1 Familie 22 Fälle 0.6 I * 0.1 P * 2 Fälle 2 Fälle 1 Fall 5 Fälle 30 Fälle 10 Fälle 100 Fälle 6 Familien 11 Fälle

Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.

Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - Januar 2018 - Nummer 1 19 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_Alphabetische_Liste.pdf

ORPHA nummer 1935

Krankheit oder Krankheitsgruppe

Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000)

Enzephalopathie, frühkindliche myoklonische

199348 Enzephalopathie, Thiamin-responsive Enzephalopathy, neonatale schwere 209370 Mikrozephalie Enzephalopathyie durch Beta1035 Mercaptolaktat-Cystein Disulfidurie

ORPHA nummer

Krankheit oder Krankheitsgruppe

80 Fälle

79404

Epidermolysis bullosa, junktionale, Typ Herlitz

2 Fälle

141077 Epignathus

30 Fälle 1 Fall

449566 Eosinophile angiozentrische Fibrose

52 Fälle

402035 Eosinophile Kolitis

196 Fälle

251636 Ependymom

0.2 I *

251633 Ependymom, niedriggradiges

0.16 I *

231742 302

Epibulbäre Lipodermoid - präaurikuläre Anhänge - Polythelie

1 Familie

Epidermodysplasia verruciformis

200 Fälle

Epidermolysis bullosa inversa, dystrophe, rezessive Epidermolysis bullosa junctionalis 79405 inversa

100 Fälle 9 Fälle

Epidermolysis bullosa simplex

1.8 P

304

Epidermolysis bullosa simplex

2.2 BP *

412189 257 79401 89838 158687 303 158676 79410 89843 89841

Epidermolysis bullosa simplex durch BP230-Mangel Epidermolysis bullosa simplex durch Exophilin 5-Mangel Epidermolysis bullosa simplex mit Muskeldystrophie Epidermolysis bullosa simplex Typ Ogna Epidermolysis bullosa simplex, autosomal-rezessive Epidermolysis bullosa, akantholytische letale Epidermolysis bullosa, dystrophe

3006

Epilepsie, Pyridoxin-abhängige

1951

Epilepsie-Telangiektasie-Syndrom

2 Fälle 3 Fälle

5 Familien 29 Fälle 0.2 BP * 6 Fälle

Epithelio-exfoliative Kolitis 103912 Schwerhörigkeit Epstein-Barr Virus-assoziiertes 313920 Magenkarzinom

13 Fälle 2.4 BP * 2 Fälle 1.2 I

Erworbenes monoklonales lg91136 Leichtketten-assoziiertes FanconiSyndrom Erythrodermie, ichthyosiforme 79394 kongenitale, nicht-bullöse Form Erythrodermie, ichthyosiforme 281190 retikuläre, kongenitale Form

500 Fälle 100 Fälle 0.3 P * 40 Fälle

40 Fälle

1954

Erythrodermie, kongenitale letale

17 Fälle

6 Familien

317

Erythrokeratodermia variabilis

200 Fälle

19 Fälle 4 Fälle 0.7 P

Epidermolysis bullosa, dystrophe (nur Nägel) Epidermolysis bullosa, dystrophe prätibiale Epidermolysis bullosa, dystrophe pruriginöse Epidermolysis bullosa, dystrophe zentripetale Epidermolysis bullosa, dystrophe, akrale Form

476096

40 Familien 100 Familien

Essentielle Thrombozythämie

170 Fälle 0.48 I *

51188 Ethylmalonsäure-Enzephalopathie 1959

Evans-Syndrom

40 Fälle 0.1 P *

Evans-Syndrom mit assoziiertem 444463 primären Immundefekt Ewing-Sarkom

0.03 I *

79361 Epidermolysis bullosa, hereditäre

0.8 P *

79361 Epidermolysis bullosa, hereditäre

1.9 BP *

324

10 Familien

30 Familien

324636 Erythrozytenautosensibilisierung

319 10 Fälle

3 Fälle

90026 Erythromelalgie, primäre

3318 10 Familien

ErythrokeratodermieKardiomyopathie-Syndrom

46487 Epidermolysis bullosa, erworbene

Epidermolysis bullosa, junktionale 231556 lokalisierte spät-einsetzende Intelligenzminderung Epidermolysis bullosa, junktionale 251393 lokalisierte, non-Herlitz Typ Epidermolysis bullosa, junktionale, 79406 spät beginnende

2 Fälle

Episodische Ataxie mit undeutlicher 401953 Aussprache

Exostosen - Anetodermie 1962 Brachydaktylie Typ E Extrasystolen - Kleinwuchs 1964 Hyperpigmentierung - Mikrozephalie Extremitätenfehlbildungen, 2492 transversale - Kardiopathie

158673

1.68 BP

35687 Erdheim-Chester-Krankheit

304

412181

0.17 BP

Epilepsie - Mikrozephalie 1948 Skelettdysplasie Epilepsie mit Intelligenzminderung, auf 101039 das weibliche Geschlecht beschränkt Epilepsie, infantile mit wandernden 1943 fokalen Anfällen

93928 Epispadie

79409

Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000)

Fabry-Syndrom

6 Fälle 0.13 I * 1 Familie 2 Fälle 2 Fälle 0.22 BP *

306550 FADD-abhängiger Immundefekt 2 Fälle 20 Fälle 37 Fälle

325

4 Fälle

Faktor II-Mangel, kongenitaler

0.05 P *

Faktor V und Faktor VIII, kombinierter 35909 Mangel

0.5 P *

326

Faktor V-Mangel, kongenitaler

0.1 P *

Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.

Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - Januar 2018 - Nummer 1 20 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_Alphabetische_Liste.pdf

ORPHA nummer

Krankheit oder Krankheitsgruppe

Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000)

327

Faktor VII-Mangel, kongenitaler

0.33 P *

329

Faktor XI-Mangel, kongenitaler

0.1 P *

331

Faktor XIII-Mangel, kongenitaler

0.05 P *

331

Faktor XIII-Mangel, kongenitaler

0.04 I *

3303

Fallot-Tetralogie

34.0 BP

Fallot-Tetralogie 3304 Intelligenzminderung Wachstumsverzögerungen Familial progressive retinal dystrophy488197 iris coloboma-congenital cataract syndrome Familiäre atriale Tachyarrhythmie mit 436242 infrahissärer Leitungsstörung Familiäre Dyskinesie und faziale 324588 Myokymie Familiäre Hypercholesterinämie bei 391665 homozygoter Mutation Familiäre Hypomagnesiämie 2196 Hyperkalziurie - Nephrokalzinose Augenbeteiligung Familiäre Hypomagnesiämie mit 31043 Hyperkalziurie und Nephrokalzinose ohne schwere Augenbeteiligung

5 Fälle

9 Fälle 7 Fälle 18 Fälle 0.1 P 72 Fälle

110 Fälle 17 Fälle

Familiäre kutane Telangiektasie313846 Oropharyngealer KrebsPrädispositionssyndrom Familiäre Nebennierenhypoplasie mit 95700 fehlendem hypophysären luteinisierenden Hormon Familiäre primäre Hypomagnesiämie 306516 mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose Familiäre progressive kardiale 871 Reizleitungsstörungen Familiärer Neuroendokriner Tumor des 464756 Magens Typ 1 Familiäres episodisches 391389 Schmerzsyndrom mit vorwiegender Beteiligung der oberen Körperregion Familiäres episodisches 391392 Schmerzsyndrom mit vorwiegender Beteiligung der unteren Körperregion Familiäres thorakales 91387 Aortenaneurysma und Aortendissektion

24 Fälle

3 Fälle

200 Fälle 50 Fälle 5 Fälle

1973

22 Fälle

Fanconi-Anämie

0.3 P

84

Fanconi-Anämie

0.62 BP *

333

Farber-Lipogranulomatose

80 Fälle

3165

Fasziitis, eosinophile

200 Fälle

7 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 8 Fälle 8 Familien 26 Fälle 4 Fälle

Fazio-kardio-renales Syndrom

Fazio-neuro-muskulo-skelettales Syndrom, zyprischer Typ FBLN1-abhängiges 404451 Entwicklungsverzögerung-ZNSAnomalien-Syndaktylie-Syndrom 2674

2038

Fehlbildung, arteriovenöse pulmonale

1 Familie 3 Fälle 2.5 I 6.0 P *

Fehlbildungen der oberen Gliedmaßen - Augen- und Ohranomalien Fehlende Daumen-Kleinwuchs2951 Immundefekt-Syndrom Fehlender Radius-anogenitalen 3016 Anomalien-Syndrom 2489

2 Fälle 3 Fälle 2 Fälle 123 Fälle

Feingold-Syndrom

391641 Feingold-Syndrom Typ 1

120 Fälle

391646 Feingold-Syndrom Typ 2

3 Fälle

Female infertility due to oocyte 488191 meiotic arrest

16 Fälle

1988

Femoral-faziales Syndrom

2019

Femur-Fibula-Ulna-Komplex

62 Fälle 1.5 BP *

397922 Ferro-zerebro-kutanes Syndrom

3 Fälle

363409

Fetale Akinesie-zerebrale und retinale Blutungen-Syndrom

994

Fetale Akinesie/Hypokinesie-Sequenz

0.6 BP *

1915

Fetales Alkoholsyndrom

1.6 BP *

294

Fetales Zytomegalie-Syndrom

40.0 P *

21 Fälle

28 Fälle

Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000)

Fatale mitochondriale Krankheit durch 168566 kombinierten Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 3 Fatale post-virale neurodegenerative 391343 Störung Fatales multiples Mitochondriales 363424 Dysfunktionssyndrom Typ 3 Fatales mutiples mitochondriales 457406 Dysfunktionssyndrom Typ 4 Fazialisparese, hereditäre isolierte 306527 kongenitale Fazio-digito-genitales Syndrom, 1974 autosomal-rezessive Form

1305

84

Fatale infantile hypertone myofibrilläre Myopathie Fatale kongenitale hypertrophe 439854 Kardiomyopathie durch Glykogenose

Krankheit oder Krankheitsgruppe

46724 Fehlbildung, arteriovenöse zerebrale

464760 Familiäre kavitäre Papillenanomalie

280553

ORPHA nummer

3 Fälle

FGFR2-abhängige Dysplasie mit 313855 gekrümmten Knochen 335

Fibrinogen-Mangel, kongenitaler

2021

Fibrochondrogenesie

337

Fibrodysplasia ossificans progressiva

338

Fibrofollikulom, familiäres multiples

199267 Fibromatose, digitale infantile

11 Fälle

Fibromatose, gingivale - progressive 2027 Schwerhörigkeit

10 Fälle

2028

Fibromatose, hyaline juvenile

11 Fälle 0.15 P * 20 Fälle 0.05 P 7 Fälle 200 Fälle 2 Familien 50 Fälle

Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.

Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - Januar 2018 - Nummer 1 21 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_Alphabetische_Liste.pdf

ORPHA nummer

Krankheit oder Krankheitsgruppe

Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000)

84090 Fibronektin-Glomerulopathie 2030

Fibrosarkom

16 Familien 0.01 I *

ORPHA nummer

44 Fälle

Fragile Haut-Wollhaare293165 Palmoplantarkeratose-Syndrom

7 Fälle

2 Fälle

908

1118

50 Fälle

908

Fibula-Aplasie-Tibia-Kampomelie480773 Oligosyndaktylie-Syndrom 1757

Fieber-assoziierte Enzephalopathie mit refraktären Anfällen Fieber-assoziiertes akutes infantiles 464724 Leberversagen-Syndrom 1272

11 Fälle

Fibuläre Dimelie - Diplopodie

163703

3255

14 Fälle

1.0 P * 11 Fälle 32 Fälle

Filippi-Syndrom Fine-Lubinsky-Syndrom

9 Fälle

Fingeranomalien352487 Intelligenzminderung-KleinwuchsSyndrom

8 Fälle

97232 Fingerprint-Body-Myopathie

20 Fälle

79292 Fischaugen-Syndrom

30 Fälle

2040

35 Fälle

Fistel, broncho-biliäre kongenitale

347

Frasier-Syndrom

88 Fälle

Freeman-Sheldon-Syndrom

100 Fälle

95

282 293848

324290

Floating-Harbor-Syndrom

87 Fälle

2045

FLOTCH-Syndrom

2007

Flügelknorpel-Hypoplasie-KolobomTelekanthus-Syndrom

2 Fälle

2047

Flynn-Aird-Syndrom

10 Fälle

2048

Foix-Chavany-Marie-Syndrom

150 Fälle

398173 Fokale faziale dermale Dysplasie Typ II

22 Fälle

398189 Fokale faziale dermale Dysplasie Typ IV

21 Fälle

Fokale, segmentale oder multifokale 1866 Dystonie Fokale, segmentale oder multifokale 1866 Dystonie Fokalepilepsie, beninge infantile, mit 166308 Midline-Spikes und Waves im Schlaf

30 Fälle

Foramina parietalia mit kleidokranialer Dysostose

60015 Foramina parietalia, vergrößertes

8 Fälle 3.7 P

3219

Fountain-Syndrom

8 Fälle

2253

Foveahypoplasie - präsenile Katarakt

11 Fälle

Foveahypoplasie-Sehnervenkreuzung397618 Dysgenesie des vorderen Augensegmentes-Syndrom

439212 2379

7 Familien

Frontotemporale Demenz Frontotemporale Demenz, rechtstemporale Variante Früh beginnende generalisierte Dystonie der Extremitäten Früh beginnende LaforaEinschlusskörperchen-Krankheit Früh beginnende progressive Neurodegeneration-Blindheit-AtaxieSpastik-Syndrom Früh-beginnende Myopathie-AreflexieAtemnot-Dysphagie-Syndrom Frühbeginnender Parkinsonismus Intelligenzminderung

99981 Frühgeborenen-Apnoe 411986

2.0 P *

293987

Frühkindliche Adipositas Hypothalamus Dysfunktion Hypoventilation -autonome Dysregulation - neurale Tumoren

469

Fruktoseintoleranz, hereditäre

2058

Fryns-Smeets-Thiry-Syndrom

2059

5 Fälle 3 Fälle 3.0 P * 200 Fälle 0.4 P * 3 Fälle 6 Fälle 15 Fälle 2 Familien 8.5 P *

Frühinfantile epileptische Enzephalopathie-kortikale BlindheitIntelligenzminderungGesichtsdysmorphie-Syndrom

70476 Frühjahrskonjunktivitis

2.0 I *

90045 Folat-Malabsorption, hereditäre 251290

352654

11.7 P *

36 Fälle

Friedreich-Ataxie

1 Familie

Fronto-nasale Dysplasie - Alopezie 228390 Genitalanomalien Fronto-nasale Dysplasie-schwere 306542 Mikrophthalmie-GesichtsspaltenSyndrom

2044

147 Fälle

0.2 BP *

85335 Fried-Syndrom

30 Fälle

398166 Fokale faziale dermale Dysplasie

30 Fälle

2053

98970 Fleckchen-Hornhautdystrophie

7 Fälle

Fragiles X-Syndrom

Fraser-Syndrom

256

Fokale Epilepsie - Intelligenzminderung - zerebro-zerebelläre Fehlbildung

32.5 P 2.4 BP *

2052

22 Fälle

352587

Fragiles X-Syndrom

137834 Frank-ter Haar-Syndrom

93953 Fistel, familiäre thyroglossale

6 Familien

Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000)

221126 Fowler-Syndrom

Fibula-/Ulnahypoplasie 2256 Nierenanomalien Fibula-Aplasie-Ektrodaktylie-Syndrom

Krankheit oder Krankheitsgruppe

Fryns-Syndrom

3 Fälle 32.0 P * 48 Fälle 5.0 P * 2 Fälle 7.0 BP *

247790 FTH1-abhängige Eisenüberladung

4 Fälle

2854

Fuhrmann-Syndrom

11 Fälle

349

Fukosidose

100 Fälle

24

Fumarazidurie

40 Fälle

352

Galaktosämie

2.0 BP *

352

Galaktosämie

2.1 I *

Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.

Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - Januar 2018 - Nummer 1 22 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_Alphabetische_Liste.pdf

ORPHA nummer

Krankheit oder Krankheitsgruppe

79239 Galaktosämie, klassische 351

Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000) 2.1 I * 100 Fälle

Galaktosialidose

30391 Gallengangatresie

18.5 BP

Gallengangdilatation, Ketamine293807 induzierte 79168 Gallensäuresynthesedefekt

2 Fälle 0.6 P *

Gallensäuresynthesedefekt, kongenitaler, Typ 3 Gallensäuresynthesedefekt, 79095 kongenitaler, Typ 4 79302

2065

2 Fälle 5 Fälle 60 Fälle

Galloway-Syndrom

Gamma-AminobuttersäureTransaminase-Mangel Gamma-Glutamylcystein-Synthetase33574 Mangel Gamma-Glutamyltranspeptidase33573 Mangel 2066

3 Familien 10 Fälle 7 Fälle

100026 Gamma-Schwerkettenkrankheit 2067

120 Fälle 38 Fälle

GAPO-Syndrom

79665 Gardner-Syndrom

28 Fälle

2069

Gastro-kutanes Syndrom

24 Fälle

2070

Gastroenteritis, eosinophile

2368

Gastroschisis

355

Gaucher-Krankheit

1.0 P *

355

Gaucher-Krankheit

1.3 BP

355

Gaucher-Krankheit

1.7 I *

280 Fälle

77260 Gaucher-Krankheit Typ 2

0.01 P *

77261 Gaucher-Krankheit Typ 3

0.05 P *

2898

Gaumenanomalien-weiter 477993 Zahnabstand-GesichtsdysmorphienEntwicklungsverzögerung-Syndrom

3 Fälle

2015 2010 2016

2958

3074

50 Fälle

2013

85330

85329

85212 Gaucher-Krankheit, fetale

Gaumenspalte - große Ohren Kleinwuchs Gaumenspalte - Kleinwuchs Fehlbildungen der Wirbel Gaumenspalte - Stapes-Fixation Oligodontie Gaumenspalte-Laterale SynechieSyndrom

83648

3052 1.0 P *

Gaumenspalte

3078

10 Fälle

77259 Gaucher-Krankheit Typ 1

2014

3080

23.7 BP *

Gaucher-Krankheit - Ophthalmoplegie 2072 kardiovaskuläre Verkalkungen

53.6 BP *

Krankheit oder Krankheitsgruppe

Gealterte Erscheinung 276432 Entwicklungsverzögerung Herzrhythmusstörung Gehörgangsatresie-vertikaler Talus3023 Hypertelorismus-Syndrom Geistige Retardierung - Dysmorphien 3044 Hypogonadismus - Diabetes mellitus Geistige Retardierung - Glatzenbildung 3041 - Patellaluxation - Akromikrie Geistige Retardierung - Katarakt 3042 kalzifizierte Ohrknorpel - Myopathie Geistige Retardierung - Myopathie 3068 Kleinwuchs - endokrine Störung Geistige Retardierung - Polydaktylie 3082 unkämmbare Haare Geistige Retardierung - spärliches Haar 3051 - Brachydaktylie

9.1 BP

Gastrisches Adenokarzinom und proximale Polyposis des Magens

314022

ORPHA nummer

3077

67045 163956

Geistige Retardierung Typ Wolff Geistige Retardierung, schwere Xchromosomale, Typ Gustavson Geistige Retardierung, X-chromosomalrezessive - Makrozephalie Ziliendysfunktion Geistige Retardierung, Xchromosomale - Corpus callosumAgenesie - spastische Tetraparese Geistige Retardierung, Xchromosomale - Dysmorphie zerebrale Atrophie Geistige Retardierung, Xchromosomale - Hypotonie - faziale Dysmorphien - aggressives Verhalten Geistige Retardierung, Xchromosomale - Kleinwuchs Hypertelorismus Geistige Retardierung, Xchromosomale - Krämpfe - Psoriasis Geistige Retardierung, Xchromosomale - Plagiozephalie Geistige Retardierung, Xchromosomale - Psychose Makroorchidie Geistige Retardierung, Xchromosomale mit isoliertem Wachstumshormonmangel Geistige Retardierung, Xchromosomale, Typ Nascimento

8 Fälle

662

Gelbe-Nägel-Syndrom

2 Fälle

2074

Gemignani-Syndrom

2 Fälle 11 Fälle

438274 GCGR-abhängige Hyperglucagonämie

8 Fälle

79330 GCS1-CDG

3 Fälle

Gemischte sklerosierende 324364 Knochendystrophie mit extraskelettalen Manifestationen Generalisierte kongenitale 228429 Lipodystrophie mit Muskeldystrophie 2075

Genito-palato-kardiales Syndrom

85201 Genito-patellares Syndrom

Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000) 8 Fälle 10 Fälle 4 Fälle 3 Fälle 13 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 61 Fälle 2 Fälle 7 Fälle 1 Familie

4 Fälle

8 Fälle

10 Fälle

6 Fälle 4 Fälle 2 Fälle 6 Fälle

2 Familien 8 Fälle 400 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 22 Fälle 15 Fälle 22 Fälle

Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.

Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - Januar 2018 - Nummer 1 23 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_Alphabetische_Liste.pdf

ORPHA nummer

Krankheit oder Krankheitsgruppe

Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000)

93398 Genochondromatose Typ 2

10 Fälle

Genomweite paternale uniparentale Disomie im Mosaik

13 Fälle

2077

German-Syndrom

5 Fälle

2078

Geroderma osteodysplastica

50 Fälle

329813

356 1968 1970

466950

284169

352712 1778 1969

412022

Gerstmann-Sträussler-ScheinkerSyndrom Gesicht, flaches - Mikrosomie Ohranomalien Gesichtsdysmorphie - Makrozephalie Myopie - Dandy-Walker-Malformation GesichtsdysmorphieEntwicklungsverzögerungVerhaltensstörungen-Syndrom durch Punktmutation im WAC-Gen GesichtsdysmorphieEntwicklunhgsverzögerungVerhaltensstörungen-Syndrom durch Mikrodeletionssyndrom 10p11.21p12.31 Gesichtsdysmorphie-ImmundefektLivedo-Kleinwuchs-Syndrom Gesichtsdysmorphien - Schalskrotum Gelenkschlaffheit Gesichtsdysmorphien-AnorexieKachexie-Augen- und HautanomalienSyndrom GesichtsdysmorphienLinsendislokation-vordere Segmentanomalien-spontane Sickerkissen-Syndrom

0.0055 I 2 Fälle 3 Fälle

10 Fälle

12 Fälle

34514

2 Fälle

206554

4 Familien

9 Fälle 2 Fälle

206559

280333 254361 369840 363623 466801

2.5 P * 476084

Glaukom - Ektopie 2084 Mikrosphärenphakie - steife Gelenke Kleinwuchs

3 Fälle

2085

5 Fälle

424261

Glaukom - Schlafapnoe

98976 Glaukom, kongenitales

3.6 BP *

94058 Glaukom, neovaskuläres

24.4 P *

Gliedergürtelmuskeldystrophie durch ISPD-Mangel Gliedergürtelmuskeldystrophie durch 445110 POMK-Mangel Gliedergürtelmuskeldystrophie, 266 autosomal-dominante, Typ 1A Gliedergürtelmuskeldystrophie, 34516 autosomal-dominante, Typ 1D Gliedergürtelmuskeldystrophie, 34517 autosomal-dominante, Typ 1E

119

206564

Gingivale Fibromatose 2025 Gesichtsdysmorphien

352479

353

140922

3 Fälle

Gigantismus, zerebraler - Kieferzysten

Gliedergürtelmuskeldystrophie

267

11 Fälle

3 Fälle

263

238755

34515

300373 Gigantismus, infantiler, familiäre Form

Gitelman-Syndrom

55596

219

2 Fälle

358

55595

363543

141258 Gesichtsspalte, Tessier 4

2081

ORPHA nummer

2.32 P 8 Fälle 2 Fälle 4 Familien

480682

Krankheit oder Krankheitsgruppe Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1F Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1G Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1H Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, durch DesminMangel Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2A Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2C Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2E Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2F Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2G Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2I Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2J Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2M Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2N Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2O Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2P Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2Q Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2S Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2T Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2W Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2X Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2Y Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2Z

360

Glioblastom

360

Glioblastom

Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000) 64 Fälle 2 Familien 11 Fälle 2 Fälle 1.0 P * 0.2 P * 0.1 P * 0.3 P * 16 Fälle 1.0 P * 1 Familie 5 Familien 1 Fall 2 Fälle 1 Fall 6 Fälle 3 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 3 Fälle 3 Fälle 4 Fälle 1.0 P 3.0 I

182067 Gliom

10.0 P *

182067 Gliom

5.35 I *

251671 Gliom, angiozentrisches

52 Fälle

251582 Gliomatosis cerebri

0.01 I *

251576 Gliosarkom

0.03 I *

6 Familien 20 Familien

Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.

Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - Januar 2018 - Nummer 1 24 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_Alphabetische_Liste.pdf

ORPHA nummer

488613

480898 54370 329918

329918 93571

Krankheit oder Krankheitsgruppe Global developmental delayneuroophthalmological abnormalitiesseizures-intellectual disability syndrome Globale EntwicklungsverzögerungSehanomalien-progressive zerebelläre Atrophie-trunkale Hypotonie-Syndrom Glomerulonephritis, membranoproliferative Glomerulonephritis, membranoproliferative, nicht Immunoglobulin-vermittelte Glomerulonephritis, membranoproliferative, nicht Immunoglobulin-vermittelte Glomerulonephritis, membranoproliferative, Typ 2

97280 Glucagonom 361

Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000) 26 Fälle

6 Fälle 16.0 P *

Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

32

Glutathionsynthetase-Mangel

407

Glycin-Enzephalopathie

2089

99849 137625 715 713 97234 370 420429 263297 364

Glykogenose Typ 1

79258 Glykogenose Typ 1a

354

GM1-Gangliosidose

0.75 BP *

79255 GM1-Gangliosidose Typ 1

200 Fälle

79256 GM1-Gangliosidose Typ 2

50 Fälle

79257 GM1-Gangliosidose Typ 3

70 Fälle 10 Fälle

2090

GMS-Syndrom

1 Familie

66629

Goldberg-Shprintzen-MegakolonSyndrom

8 Familien

166272 Goldblatt-Syndrom

0.25 P 0.005 I * 50 Fälle 1.0 BP 70 Fälle 0.17 P * 20 Fälle

Goldenhar-Syndrom

11 Fälle 2.9 BP *

53540 Goldmann-Favre-Syndrom

50 Fälle

1986

Gollop-Wolfgang-Komplex

200 Fälle

1532

Gómez-López-Hernández-Syndrom

36 Fälle

Gonadendysgenesie 46,XY-Typ 168563 motorisch-sensorische Neuropathie Gonadendysgenesie XY-Typ - multiple 1770 Fehlbildungen

5 Fälle 2 Fälle

169105 Good-Syndrom

241 Fälle

65798 Goodman-Syndrom 16 Fälle

34587 Glykogenose durch LAMP-2-Mangel 264580

Glykosylierungs-Krankheit, kongenitale 1.5 BP *

374

Glykogen-Speicherkrankheit durch hepatischen Glykogensynthase-Mangel Glykogenose durch Leberphosphorylasekinasemangel Glykogenose durch muskulären betaEnolase-Mangel Glykogenose durch muskulären Glykogensythasemangel Glykogenose durch muskulären Phosphorylasekinase-Mangel Glykogenose durch PhosphoglyceratKinase 1-Mangel Glykogenose durch PhosphoglyceratMutase-Mangel Glykogenose durch PhosphorylaseKinase-Mangel Glykogenose durch Saure-MaltaseMangel, spät beginnende Form Glykogenose mit schwerer Kardiomyopathie durch GlycogeninMangel

Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000)

309246 GM2-Gangliosidose, AB-Variante

0.15 I *

289863 Glycin-Enzephalopathie, atypische

Krankheit oder Krankheitsgruppe

137

14.0 P *

Glukokortikoid-Mangel, familiärer

25

ORPHA nummer

84 Fälle 1.0 BP * 1 Fall

73

3 Fälle 300 Fälle

Gorham-Stout-Krankheit

2095

Gorlin-Chaudhry-Moss-Syndrom

377

Gorlin-Syndrom

39812 Graft versus host-Krankheit

7 Fälle 1.1 P 3.0 P *

79094 Grange-Syndrom 2097

Grant-Syndrom

30 Fälle

900

Granulomatose mit Polyangiitis

900

Granulomatose mit Polyangiitis

0.85 I *

379

Granulomatose, chronische

0.46 BP

721

Gray-platelet-Syndrom

30 Familien 50 Fälle

1 Familie 9.0 P *

60 Fälle

Grayson-Wilbrandt293375 Hornhautdystrophie

1.0 BP * 1.75 BP 1 Fall 1.0 BP 1.0 BP *

79259 Glykogenose Typ 1b

7 Fälle

4 Fälle

150 Fälle

1 Familie

1426

Greenberg-Dysplasie

10 Fälle

381

Griscelli-Krankheit

60 Fälle

79476 Griscelli-Syndrom Typ 1

20 Fälle

79477 Griscelli-Syndrom Typ 2

102 Fälle

79478 Griscelli-Syndrom Typ 3

13 Fälle

2101

Grubben-de-Cock-Borghgraef-Syndrom

3 Fälle

2102

GTP-Cyclohydrolase I-Mangel

16 Fälle

382

Guanidinoacetat-MethyltransferaseMangel

80 Fälle

365

Glykogenose Typ 2

0.8 BP *

367

Glykogenose Typ 4

0.1 BP

371

Glykogenose Typ 7

100 Fälle

2103

Guillain-Barré-Syndrom

3.5 P *

2088

Glykogenose Typ 11

200 Fälle

2103

Guillain-Barré-Syndrom

1.45 I

Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.

Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - Januar 2018 - Nummer 1 25 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_Alphabetische_Liste.pdf

ORPHA nummer 2957

Krankheit oder Krankheitsgruppe

Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000) 3 Fälle

Guttmacher-Syndrom

168569 H-Syndrom

100 Fälle

Haaranomalien - Photosensibilität 1408 Intelligenzminderung 3361

3 Fälle 1 Familie

Haardysplasie mit Xerodermie

58017 Haarzell-Leukämie

0.29 I *

99803 Haddad-Syndrom

60 Fälle

2342

Haim-Munk-Syndrom

100 Fälle

2107

Hall-Riggs-Syndrom

8 Fälle

2109

Hallermann-Streiff-ähnliches Syndrom

2 Fälle

2108

Hallermann-Streiff-Syndrom

150 Fälle

Hallux varus mit präaxialer Polysyndaktylie Hämangioendotheliom, 458758 zusammengesetztes 2110

2123

2 Fälle

Hämangiomatose, diffuse neonatale

199241 Hämangiomatose, kapilläre pulmonale Hämatopoetische StammzellTransplantation Hämaturie, autosomal-dominante 73229 familiäre - gewundene Netzhautarteriolen - Kontrakturen 90053

90060 Hämorrhagie, alveoläre diffuse

1.0 P *

Hämorrhagische Diathese durch 73271 Kollagen-Rezeptor-Mangel Hämorrhagische Krankheit durch 178396 Alpha-1-Antitrypsin Pittsburg Mutation Hämorrhagisches Fieber mit renalem 340 Syndrom Hämorrhagisches Fieber mit renalem 340 Syndrom 457

Harlekin-Ichthyose

200 Fälle

199282 Harlequin-Syndrom

100 Fälle

Harnblasenkarzinom, nicht-papilläres 209989 transitionales

99872 Hashimoto-Pritzker-Syndrom

50 Fälle

33111 Haut, granulomatöse schlaffe

50 Fälle

6.25 I *

98878 Hämophilie A

4.85 P

98878 Hämophilie A

11.25 BP

17 Fälle

Hautablösung-Leukonychie-alral 444138 punktierte Keratosen-CheilitisFingerknöchelpolster-Syndrom Hautschwielen, hereditäre 79141 schmerzhafte 2118

Hawkinsinurie

2119

4 Fälle 2 Familien 5 Familien

HEC-Syndrom

2 Fälle

35 Fälle

10 Fälle

10 Fälle

306741 Hemidystonie-Hemiatrophie-Syndrom

100 Fälle

Hemihyperplasie-multiples 276280 Lipomatosis-Syndrom

10 Fälle

157835 Hemikranie, paroxysmale 2130

Hämophilie

3 Fälle 4.2 P

178330 Heinz-Körper-Anämie

1.0 P *

448

37.0 P *

100 Fälle

2.0 P *

7.7 P *

0.65 I *

Hartsfield-Bixler-Demyer-Syndrom

200 Fälle

Hämophilie

37.0 P *

2117

139491 Hämochromatose Typ 4

448

4 Fälle

70 Fälle

33 Fälle

5.0 P *

20 Fälle

Hartnup-Syndrom

225123 Hämochromatose Typ 3

Hämoglobinurie, nächtliche paroxysmale Hämolytisch-urämisches Syndrom, 2134 atypische Form Hämolytisch-urämisches Syndrom, 357008 atypische From mit DGKE-Mangel Hämolytische Anämie durch 712 Glukosephosphat-Isomerase-Mangel Hämolytische Anämie durch Mangel 766 der erythrozytären Pyruvatkinase

0.08 I

Harrod-Syndrom

74 Fälle

447

73274 Hämophilie, erworbene

2116

6 Familien

280615 Hämoglobinopathie Toms River

Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000)

2115

0.65 P *

Hämochromatose, neonatale

Krankheit oder Krankheitsgruppe

39 Fälle

79230 Hämochromatose Typ 2

446

ORPHA nummer

2.0 P *

Hemimelie

4.15 P *

13 Fälle

93323 Hemimelie, fibuläre

2.0 P *

50 Fälle

306669

Hemiparkinson-HemiatrophieSyndrom

68 Fälle

324632 Hendra-Virusinfektion

7 Fälle

2135

Hennekam-Beemer-Syndrom

3 Fälle

2136

Hennekam-Syndrom

50 Fälle

Hepatische Fibrose - Nierenzysten 2031 Intelligenzminderung 402823 Hepatitis delta

4 Fälle 40.0 P *

169802 Hämophilie A, schwere

2.8 P *

2137

Hepatitis, autoimmune

23.5 P

98879 Hämophilie B

1.7 P *

2137

Hepatitis, autoimmune

1.2 I

169799 Hämophilie B, leichte

0.6 P *

169796 Hämophilie B, mittelschwere

0.6 P *

Hepatitis-B-Reinfektion nach 90073 Lebertransplantation

169793 Hämophilie B, schwere

0.8 P *

73274 Hämophilie, erworbene

0.1 P *

449

Hepatoblastom

2.0 P * 0.02 I *

Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.

Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - Januar 2018 - Nummer 1 26 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_Alphabetische_Liste.pdf

ORPHA nummer

Krankheit oder Krankheitsgruppe

Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000)

Hepatoenzephalopathie durch 137681 kombinierten Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 1

2 Fälle

90003 Hepatopathie, IgG4-assoziierte

140 Fälle

88673 Hepatozelluläres Karzinom

10.0 P *

88673 Hepatozelluläres Karzinom

3.09 I *

313808

79091 168583 523 178464 43115 640 168615 456318 139578 139573

139583 293168 685

Hereditäre diffuse Leukoenzephalopathie mit axonalen Sphäroiden und pigmentierter Glia Hereditäre Einschlusskörperchenmyopathie Gelenkkontrakturen - Ophthalmoplegie Hereditäre infantile Zirrhose der nordamerikanischen Indianer Hereditäre Leiomyomatose mit Nierenzellkrebs Hereditäre Myopathie mit frühem Atemversagen Hereditäre Myopathie mit Laktatazidose durch ISCU-Mangel Hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmungen Hereditäre Persistenz des AlphaFetoproteins Hereditäre sensorische NeuropathieTaubheit-Demenz-Syndrom Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie mit spastischer Paraplegie Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie mit Taubheit und allgemeiner Entwicklungsverzögerung Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie mit Taubheit, Xchromosomal Hereditäre Spastische Paralyse, aufsteigende, des frühen Kindesalters Hereditäre spastische Paraplegie

Hereditäre Thrombophilie durch 745 kongenitalen Protein-C-Mangel Hereditäre Thrombozytopenie mit 480851 früh-beginnender Myelofibrose Hereditäre Thrombozytose mit 329319 transversalen Extremitätendefekt Hereditäre zerebrale Hämorrhagie mit 85458 Amyloidose 79430 Hermansky-Pudlak-Syndrom 183678

27 Fälle

20 Fälle 36 Fälle 200 Fälle 10 Familien 19 Fälle 3.5 P * 19 Familien 6 Familien 14 Fälle 4 Fälle

5 Familien 17 Familien 5.2 P 0.16 BP

Krankheit oder Krankheitsgruppe

99069

Herz, univentrikuläres, mit singulärer atrio-ventrikulärer Klappe

1350

Herz-Hand-Syndrom Typ 2

1342

Herz-Hand-Syndrom Typ 3

Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000) 2 Fälle 2 Familien 3 Fälle

168796 Herz-Hand-Syndrom, slowenischer Typ

14 Fälle

Herzanomalien369891 EntwicklungsverzögerungGesichtsdysmorphien-Syndrom

4 Fälle

137628 Herzanomalien-Heterotaxie-Syndrom

9 Fälle

60041 Herzblock, kongenitaler

4.54 BP

88991 Herzfehlbildung, kongenitale

7.8 BP *

Herzfehler-ZungenhamartomPolysyndaktylie-Syndrom Hinterstrangataxie - Retinitis 88628 pigmentosa 1338

4 Fälle 20 Fälle

209905 Hirn-Lunge-Schilddrüsen-Syndrom

100 Fälle

Hirnfehlbildung, kongenitale, durch Glutamin-Synthetase-Mangel Hirnfehlbildungen - kongenitaler 75389 Herzfehler - postaxiale Polydaktylie 71278

388

Hirschsprung-Krankheit

3 Fälle 2 Fälle 10.9 BP *

Hirschsprung-Krankheit - Polydaktylie Innenohrtaubheit Hirschsprung-Krankheit Typ D 2150 Brachydaktylie Hirschsprung-Krankheit2153 Nagelhypoplasie-DysmorphienSyndrom Hirsutismus-Skelettdysplasie2156 Intelligenzminderung-Syndrom 2155

2158

2 Fälle 4 Fälle 3 Fälle 1 Fall 5 Fälle

Histidinurie mit Nierentubulus-Defekt

Histiozytischer und dendritischer Zell98287 Tumor Histiozytose, progressive, muzinöse, 158025 hereditäre

0.05 I * 18 Fälle

158029 Histiozytose, seeblaue 9 Fälle 3 Familien 350 Fälle

8 Fälle

60 Fälle

Hochgradige Myopie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Syndrom Hochwuchs-Intelligenzminderung404443 Gesichtsdysmorphie-Syndrom Hochwuchs-Skoliose-Makrodaktylie 329191 der Großzehen-Syndrom 363396

98293 Hodgkin-Lymphom

0.15 P

Hermansky-Pudlak-Syndrom mit Neutropenie

ORPHA nummer

391

7 Fälle 13 Fälle 2 Familien 2.4 I *

Hodgkin-Lymphom, klassisches

2.38 I * 0.12 I

231531 Hermansky-Pudlak-Syndrom Typ 7

2 Fälle

Hodgkin-Lymphom, 86893 lymphozytenprädominantes noduläres

231537 Hermansky-Pudlak-Syndrom Typ 8

6 Fälle

93970 Holmes-Gang-Syndrom

280663 Hermansky-Pudlak-Syndrom Typ 9

2 Fälle

79242 Holocarboxylase-Synthetase-Mangel

0.5 BP *

2162

Holoprosenzephalie

13.4 BP *

2163

Holoprosenzephalie - Kraniosynostose

1930

Herpes-simplex-Enzephalitis

2145

Herrmann-Opitz Kraniosynostose

1464

Herz, univentrikuläres

0.3 I 2 Fälle

3 Fälle

11 Fälle

7.5 BP

Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.

Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - Januar 2018 - Nummer 1 27 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_Alphabetische_Liste.pdf

ORPHA nummer

Krankheit oder Krankheitsgruppe

Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000)

2570

Holoprosenzephalie-Hypokinesiekongenitale Kontrakturen-Syndrom

392

Holt-Oram-Syndrom

2167

Holzgreve-Wagner-Rehder-Syndrom

3 Fälle

2168

Homocarnosinose

4 Fälle

622

Homocystinurie ohne Methylmalonazidurie

73 Fälle

394

Homocystinurie, klassische

1.65 P *

394

Homocystinurie, klassische

0.3 BP

1490 98971 98959 101068 3225 3322

4 Fälle 0.7 BP *

ORPHA nummer

Hydrozephalus mit Stenose des Aquaeductus Sylvii Hydrozephalus mit Stenose des 2182 Aquaeductus Sylvii 2182

2185 280628

Hornhautdystrophie Schallempfindungs-Schwerhörigkeit Hornhautdystrophie, amorphe posteriore Hornhautdystrophie, muzinöse subepitheliale Hornhautdystrophie, stromale, kongenitale Hörverlust - Aldosteron-Insensibilität der Speicheldrüsen, familiär

2314 251274 24 Fälle

401948

11 Familien

168588

Hydrozephalus, autosomal-rezessiver Hyper- und Hypopigmentation, familiäre progressive Hyper-IgE-Syndrom, autosomaldominantes Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ III Hyperammonämische Enzephalopathie durch Carboanhydrase VA-Mangel Hyperandrogenismus durch CortisonReduktase-Mangel

Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000) 1.7 P 1.7 BP 46.5 BP * 3 Familien 0.1 I * 7 Familien 4 Fälle 11 Fälle

276405 Hyperbiliverdinämie

2 Fälle

238475 Hypercholanämie, familiäre

23 Fälle

2 Fälle

Hypercholesterinämie durch 209902 Cholesterol 7-alpha-HydroxylaseMangel

24 Fälle

33 Fälle

163985 Hyperekplexie - Epilepsie

1 Familie 6 Familien

Hoyeraal-Hreidarsson-Syndrom

Krankheit oder Krankheitsgruppe

391417 HSD10-Krankheit

37 Fälle

391457 HSD10-Krankheit, neonataler Typ

3 Fälle

168956 Hypereosinophile Syndrome

85295 HSD10-Mangel, atypische Form

5 Fälle

2412

4 Fälle

3197

2 Fälle 150 Fälle

Hyperekplexie, hereditäre 1.5 P *

399

Huntington-Krankheit

2.7 P

Hyperferritinämie, hereditäre, mit kongenitaler Katarakt Hypergonadotroper Hypogonadismus, 2232 primärer - partielle Alopezie Hypergonadotroper Hypogonadismus2410 Katarakt-Syndrom Hyperimmunglobulinämie D mit 343 Rückfallfieber Hyperinsulinismus durch HNF1A324575 Mangel

399

Huntington-Krankheit

0.38 I

263458 Hyperinsulinismus durch INSR-Mangel

10 Fälle

93473 Hurler-Syndrom

0.5 P *

93473 Hurler-Syndrom

0.7 BP *

Hyperinsulinismus durch Kurzketten-371212 Hydroxyacyl-CoA-DehydrogenaseMangel

10 Fälle

0.005 P

276556 Hyperinsulinismus durch UCP2-Mangel

2 Fälle

0.025 BP

Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 1 Hyperkalzämie, infantile, autosomalrezessive Hyperkeratose-HyperpigmentierungsSyndrom Hyperkoagulabilitätssyndrom durch Glykosylphosphatidyl-Inositol-Mangel Hyperlaxität der Haut durch Mangel an Vitamin K-abhängigen Koagulationsfaktoren

Hüftdislokation - Dysmorphien

228116 Hughes-Stovin-Syndrom

30 Fälle

56970 Humane Prionkrankheit

0.3 P *

56970 Humane Prionkrankheit

0.15 I *

97340 Hunter-McAlpine-Kraniosynostose

740

Hutchinson-Gilford-Syndrom

10 Fälle

740

Hutchinson-Gilford-Syndrom

400

Hydatidose

1.0 I *

2177

Hydranenzephalie

10.0 BP

657 93372 300547

363999 Hydrops fetalis, nicht-immunologischer 42.0 BP 2183 2186 2180 2181 2184

Hydrozephalus - Adipositas Hypogonadismus Hydrozephalus - blaue Sklera Nephropathie Hydrozephalus - costovertebrale Dysplasie - Sprengel-Anomalie Hydrozephalus - Hochwuchs Gelenkschlaffheit Hydrozephalus - tief inserierende Nabelschnur

163

2 Fälle

1336

1 Familie

83639

8 Fälle

91135

2 Fälle 2 Fälle

64 Fälle 7 Fälle 3 Fälle 200 Fälle 2 Fälle

2.0 BP 5.5 P 12 Fälle 10 Fälle 2 Familien 11 Fälle

412

Hyperlipoproteinämie Typ 3

415

Hyperornithinämie-Hyperammonämie12.0 P * Homozitrullinämie-Syndrom

10.0 P

Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.

Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - Januar 2018 - Nummer 1 28 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_Alphabetische_Liste.pdf

ORPHA nummer

Krankheit oder Krankheitsgruppe

Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000)

2206

Hyperostose, ankylosierende vertebrale mit Tylose

8 Fälle

3416

Hyperostosis corticalis generalisata

20 Fälle

2204

Hyperostosis corticalis, dysplastische

2 Fälle

443098 Hyperostosis cranialis interna

13 Fälle

93599 Hyperoxalurie, primäre, Typ 2

10 Fälle

93600 Hyperoxalurie, primäre, Typ 3

50 Fälle

Hyperparathyreoidismus, familiär isolierter (FIHPT) Hyperparathyreoidismus-Kiefertumor99880 Syndrom (HPT-JT) Hyperphalangie der Finger369979 Zehenanomalie-schweres Pectus excavatum-Syndrom 99879

238583 Hyperphenylalaninämie 247262

2230 2235 24 Fälle 293967

Hypertelorismus vom Typ Teebi

25 Fälle

Hypertelorismus-Hypospadie2211 Polysyndaktylie-Syndrom Hypertelorismus-Präaurikulärer Sinus 293958 punktuelle Löcher -SchwerhörigkeitSyndrom

238624 424 2218 1517 217407 3387

Hypoglossie-Hypodaktylie-Syndrom

0.2 P

1519

Hypertension, chronische thromboembolische pulmonale Hypertension, idiopathische intrakranielle Hyperthyreose durch TSH-RezeptorGenmutationen, familiäre Form Hypertrichose der Hals-Vorderseite periphere Neuropathie Hypertrichose mit Osteochondrodysplasie vom Typ Cantu Hypertrichose mit rezidivierenden Hautbläschen, hereditär Hypertrichose, ventrale zervikale, isolierte

989

2234

9 Fälle

70591

Hypochondroplasie

2 Fälle

Hypertelorismus - Mikrotie Gesichtsspalten

182090 Hypertension, arterielle pulmonale

429

2233

2213

363523

3 Familien 98813 13 Fälle 1882 3.3 P * 3.0 P *

293964

14.0 P *

69744 28 Familien 4 Fälle 50 Fälle 4 Fälle 20 Fälle

435 438114

Hypertrichosis cubiti - Kleinwuchs

28 Fälle

Hypertrichosis lanuginosa, erworbene

60 Fälle

2222

Hypertrichosis lanuginosa, kongenitale

100 Fälle

85163

1 Familie

139441

2224

Hypertryptophanämie, familiäre

466934

363412

3 Fälle 88637 12 Fälle

4 Familien 5 Fälle 3.3 P * 47 Fälle

Hypogonadismus Mitralklappenprolaps - geistige Retardierung Hypogonadismus, männlicher - geistige Retardierung - Skelettanomalien Hypogonadotroper Hypogonadismus frontoparietale Alopezie Hypogonadotroper Hypogonadismus Retinitis pigmentosa Hypogonadotroper Hypogonadismus schwere Mikrozephalie Sensorineurale Schwerhörigkeit Dysmorphien Hypohidrose-SchmelzhypoplasiePalmoplantarkeratoseIntelligenzminderung-Syndrom Hypohidrotische ektodermale 0.2 BP * Dysplasie mit Immundefekt Hypohidrotische ektodermale Dysplasie-HypothyreoseZiliendyskinesie-Syndrom Hypoinsulinämische Hypoglykämie Hemihypertrophie Hypokeratose, palmoplantare zirkumskripte

Hypomelanose Typ Ito Hypomyelinisierte Leukodystrophie, RARS-abhängige, autosomal-rezessive Hypomyelinisierte Leukodystrophie, VPS11-abhängige, autosomal-rezessive Hypomyelinisierung - kongenitale Katarakt Hypomyelinisierung mit Atrophie der Basalganglien und des Kleinhirns Hypomyelinisierung mit Hirnstammund Rückenmarkbeteiligung und Beinspastik HypomyelinisierungHypogonadotroper HypogonadismusHypodontie-Syndrom

2 Fälle 2 Fälle 6 Fälle 2 Fälle

4 Fälle

12 Fälle

3 Fälle 5 Fälle 17 Fälle 500 Fälle

Hypomagnesiämie, familiäre primäre, 34527 mit Normokalziurie und Normokalzämie Hypomagnesiämie, isolierte, 199326 autosomal-dominante, Typ Glaudemans

2221

2 Fälle

21 Fälle

34526 Hypomagnesiämie, familiäre primäre

2220

Hypertrophe Gastropathie, nicht329883 hypoproteinämische Hypertrophe Kardiomyopathie 91130 Muskelhypotonie - Laktatazidose Hypertrophe Kardiomyopathie mit 324525 renal-tubulärer Störung durch mitochondriale DNA-Mutation

Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000)

Hyperurikämie - Anämie Nierenversagen Hyperurikämie-pulmonale 363694 Hypertension- NierenversagenAlkalose-Syndrom Hypoaldosteronismus, familiärer 99764 hyperreninämischer, Typ 2

100 Fälle

30.0 P *

Krankheit oder Krankheitsgruppe

217330

100 Familien

HyperphosphatasieIntelligenzminderung-Syndrom

33208 Hypersomnie, idiopathische

ORPHA nummer

5 Familien

21 Fälle 10.85 I * 4 Fälle 13 Fälle 10 Fälle 19 Fälle 13 Fälle

105 Fälle

Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.

Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - Januar 2018 - Nummer 1 29 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_Alphabetische_Liste.pdf

ORPHA nummer

Krankheit oder Krankheitsgruppe

Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000)

Hypomyelinisierung-zerebelläre 447893 Atrophie-Corpus callosum-HypoplasieSyndrom Hypoparathyreoidismus, familiärer 2238 isolierter Hypoparathyreoidismus, familiärer 2239 isolierter, bei Agenesie der Nebenschilddrüsen Hypophosphatämie, dominante, mit 244305 Nephrolithiasis oder Osteoporose

4 Fälle

137908 2266 2 Familien 6 Fälle 0.21 P *

89936 Hypophosphatämie, X-chromosomale

4.45 BP

Hypophosphatasie

38 Fälle

Hypophysenadenom, isoliertes familiäres Hypophysenadenom, nicht91349 1.05 I funktionelles Hypophysenhormon-Mangel, 467 29.0 BP * kombinierter, nicht-erworbener Hypophysenhormon-Mangel, nicht 231720 erworbener kombinierter, mit spinalen Fehlbildungen 314777

2092

Hypoplasie, fokale dermale

722

Hypoplasminogenämie

98723 Hypoplastische Rechtsherzsyndrom

Hypoplastisches Linksherzsyndrom

Hyposmie - nasale und okuläre 2250 Hypoplasie - hypogonadotroper Hypogonadismus Hypospadie - Intelligenzminderung, 2261 Typ Goldblatt Hypothyreose durch periphere 97927 Resistenz gegen Schilddrüsenhormone

69735

Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000)

Hypotonie - Gedeihstörungen Mikrozephalie Hypotonie mit Laktatazidose und Hyperammonämie Hypotrichose - geistige Retardierung, Typ Lopes Hypotrichose - juvenile Makuladegeneration Hypotrichose - Lymphödem Telangiektasie Hypotrichose-SchwerhörigkeitSyndrom

2 Fälle 4 Fälle 2 Fälle 50 Fälle 4 Fälle 1 Fall 38 Fälle

Hypotrichosis-Osteolysis-Periodontitis307936 Palmoplantarkeratose-Syndrom

2 Fälle

2268

2278 2274 13 Fälle

Krankheit oder Krankheitsgruppe

55654 Hypotrichosis simplex

2269

2272

66 Fälle

ICF-Syndrom Ichthyose - Alopezie - Ektropion geistige Retardierung Ichthyose - geistige Retardierung Kleinwuchs - Niereninsuffizienz Ichthyose - Hepatosplenomegalie zerebelläre Degeneration Ichthyose - konische Finger Mittellinien-Rinne

4 Fälle 4 Fälle 2 Fälle 2 Fälle

281139 Ichthyose, anuläre epidermolytische 6 Familien 4 Fälle 300 Fälle

Ichthyose, autosomal-rezessive 281097 kongenitale Ichthyose, epidermolytische 455 superfizielle Ichthyose, kongenitale - Mikrozephalie 2271 - Tetraplegie

0.2 P *

313

3.3 BP *

281090

Hypoplastischer Pankreas293864 Intestinalatresie-Hypoplastische Gallenblase-Syndrom 2248

150 Fälle

0.04 I *

Hypopigmentierung-punktierte 324561 Palmoplantarkeratose-Syndrom Hypoplasie der weißen Gehirnsubstanz 3207 - Corpus-callosum-Agenesie - geistige Retardierung

1573

330029

0.21 BP *

314621 Hypophysen-Verdoppelung

300385 Hypophysenkarzinom

79507

10 Familien

89936 Hypophosphatämie, X-chromosomale

436

ORPHA nummer

16 Fälle 24.0 BP

2.5 P *

20 Fälle 2 Fälle 0.55 P *

Ichthyose, syndromale Xchromosomale

1.3 P *

461

Ichthyose, X-chromosomal-rezessive

16.6 P *

461

Ichthyose, X-chromosomal-rezessive

15.0 I *

91132 Ichthyose-Hypotrichose-Syndrom Ichthyose-Kleinwuchs-BrachydaktylieMikrosphärenphakie-Syndrom Ichthyosis follicularis-alopecia2273 photophobia syndrome

363992 3 Fälle

0.5 P *

Ichthyose, lamelläre

88621 Ichthyose-Frühgeburt-Syndrom 2 Fälle

7 Familien

16 Familien 11 Fälle 4 Fälle 40 Fälle

79503 Ichthyosis hystrix Curth-Macklin

10 Fälle

38.0 BP *

79504 Ichthyosis hystrix gravior

11 Fälle

Hypothyreose, kongenitale 226292 permanente

33.3 BP *

226295 Hypothyreose, kongenitale primäre

37.5 P *

Hypothyreose, kongenitale, bei transplazentarer Passage von 95715 maternalen TSH-bindenden inhibitorischen Antikörpern

1.0 P *

Idiopathic pleuroparenchymal 494428 fibroelastosis IL21-abhängige infantile chronisch477661 entzündliche Darmerkrankung Im Kindesalter beginnende autosomal363677 rezessive Myopathie mit externer Ophtalmoplegie

442

Hypothyreose, kongenitale

163690 Hypotonie - Cystinurie-Syndrom

37 Fälle 3 Fälle 22 Fälle

22 Fälle

Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.

Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - Januar 2018 - Nummer 1 30 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_Alphabetische_Liste.pdf

ORPHA nummer

Krankheit oder Krankheitsgruppe

Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000)

Im Kindesalter beginnende progressive Kontrakturen mit 466921 Gliedergürtelmuskelschwäche und Muskeldystrophie

ORPHA nummer 431149

3 Familien 231154

85173 IMAGE-Syndrom

25 Fälle

42062 Iminoglycinurie

6.68 P *

42062 Iminoglycinurie

6.67 BP *

Immun-Dysregulationinflammatorische DarmerkrankungArthritis-rezidivierende InfekteSyndrom Immun-Dysregulation37042 Polyendokrinopathie-EnteropathieSyndrom, X-chromosomal

238569

314689 431166

80 Fälle

317476 2571

150 Fälle

206569

169100 Immundefekt durch CD25-Mangel

2 Fälle

464

331190 Immundefekt durch Ficolin-3-Mangel

1 Fall

Immundefekt durch HLA-Klasse IIExpressionsdefekt Immundefekt durch Interleukin-170592 Rezeptor assoziierten Kinase-4-Mangel 572

179 Fälle 49 Fälle

331187 Immundefekt durch MASP-2-Mangel

1 Fall

Immundefekt durch selektiven 70593 Antipolysaccharid-Antikörper-Mangel

100 Fälle

200418 Immundefekt mit Faktor I-Anomalie 183660 Immundefekt, kombinierter schwerer 277 277 357237 228003 317425 217390 397787 331206 280142 420573 169157 169090 445018 397964 317428

Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Adenosin-Desaminase-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Adenosin-Desaminase-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CARD11-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CORO1A-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DNA-PKcs-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DOCK8-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch IKK2-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch kompletten RAG1/2-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch LCK-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, T+B+, durch CTPS1-Genmutation Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch CD45-Mangel Immundefekt, kombinierter, durch Defekt des CRAC-Kanals Immundefekt, kombinierter, durch LRBA-Mangel Immundefekt, kombinierter, durch MALT1-Mangel Immundefekt, kombinierter, durch ORAI1-Mangel

35 Familien

457205

352563 3173 391316

1.65 BP * 456312

0.2 P *

Krankheit oder Krankheitsgruppe

Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000)

Immundefekt, kombinierter, durch OX40-Mangel Immundefekt, kombinierter, durch partiellen RAG1-Mangel Immundefekt, kombinierter, durch STK4-Mangel Immundefekt, primärer, mit Virusinfektion nach MMR-Impfung Immundefekt, X-chromosomaler, mit Magnesium-Defekt, Epstein-Barr-VirusInfektion und Neoplasie Immuno-neurologische Krankheit, Xchromosomale Immunvermittelte nekrotisierende Myopathie Incontinentia pigmenti

1 Fall 9 Fälle 7 Fälle 1 Fall 7 Fälle 5 Fälle 300 Fälle 1.2 BP *

Infantile axonale motorische und sensorische NeuropathieOptikusatrophie-NeurodegenerationSyndrom Infantile hypertrophe Kardiomyopathie durch MRPL44-Mangel Infantile Krampfanfälle - breite Daumen Infantile mesiale Temporallappenepilepsie mit schwerer kognitiver Regression Infantile multisystemische neurologisch-endokrine-pankreatische Krankheit

2 Fälle

2 Fälle 2 Fälle 3 Fälle

2 Fälle

35069 Infantile neuroaxonale Dystrophie

0.3 BP * 3 Fälle 6 Fälle

263410

402364

2 Fälle 11 Fälle 9 Fälle

494526 90023

63259 Inienzephalie 1.0 P *

466 4 Fälle 8 Fälle 3 Fälle 10 Fälle 23 Fälle

1495 356996 171860

3 Fälle 280384 6 Fälle

4 Fälle

5 Fälle 8 Fälle 4 Fälle 50.0 P * 27 Fälle

Insomnie, familiäre fatale

97279 Insulinom 66518

150 Fälle

Infantile Spasmen - psychomotorische Retardierung - progressive Hirnatrophie- Basalganglienerkrankung Infantile zerebrale und zerebelläre Atrophie mit postnataler progressive Mikrozephalie Infantile-onset generalized dyskinesia with orofacial involvement Infektionen, rekurrente - Kleinwuchs Hypopigmentation - grobe Gesichtszüge

Insulinresistenz - kurzes 5. Metakarpale Intelligenzminderung - Corpus callosum-Hypoplasie - präaurikuläre Anhängsel Intelligenzminderung - Hypotonie Spastik - Schlafstörung Intelligenzminderung - Katarakte Kyphose Intelligenzminderung - motorische Dysfunktion - multiple Gelenkkontrakturen, rezessiv

0.25 I 6 Fälle 3 Fälle 3 Fälle 3 Fälle 12 Fälle

Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.

Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - Januar 2018 - Nummer 1 31 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_Alphabetische_Liste.pdf

ORPHA nummer 464311 3079 280763 364028 85274 85279 85273 85276 85277 163971 93947 93952 85283 163937 85322 85285 85323 85286 85324 85287 85325 85288 85326 163976 85290 457365

352530

Krankheit oder Krankheitsgruppe

Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000)

Intelligenzminderung durch Punktmutationen im DYRK1A-Gen

35 Fälle

Intelligenzminderung Typ Buenos-Aires

5 Fälle

Intelligenzminderung, schwere, mit progressiver spastischer Paraplegie Intelligenzminderung, Xchromosomale, durch GRIA3-Anomalie Intelligenzminderung, Xchromosomale, syndromale Typ 7 Intelligenzminderung, Xchromosomale, syndromale, Typ ClaesJensen Intelligenzminderung, Xchromosomale, Typ Abidi Intelligenzminderung, Xchromosomale, Typ Armfield Intelligenzminderung, Xchromosomale, Typ Cantagrel Intelligenzminderung, Xchromosomale, Typ Cilliers Intelligenzminderung, Xchromosomale, Typ Golabi-Ito-Hall Intelligenzminderung, Xchromosomale, Typ Hedera Intelligenzminderung, Xchromosomale, Typ Miles-Carpenter Intelligenzminderung, Xchromosomale, Typ Najm Intelligenzminderung, Xchromosomale, Typ Pai Intelligenzminderung, Xchromosomale, Typ Schimke Intelligenzminderung, Xchromosomale, Typ Seemanova Intelligenzminderung, Xchromosomale, Typ Shashi Intelligenzminderung, Xchromosomale, Typ Shrimpton Intelligenzminderung, Xchromosomale, Typ Siderius Intelligenzminderung, Xchromosomale, Typ Stevenson Intelligenzminderung, Xchromosomale, Typ Stocco Dos Santos Intelligenzminderung, Xchromosomale, Typ Stoll Intelligenzminderung, Xchromosomale, Typ Van Esch Intelligenzminderung, Xchromosomale, Typ Wilson Intelligenzminderung-Muskelschwäche-KleinwuchsGesichtsdysmorphie-Syndrom Intelligenzminderung-AdipositasHirnfehlbildungen-GesichtsdysmorphieSyndrom

15 Fälle 14 Fälle 10 Fälle 10 Familien 8 Fälle 6 Fälle 30 Fälle 4 Fälle 3 Fälle 9 Fälle 4 Fälle 35 Familien 1 Familie 4 Fälle 4 Fälle 9 Fälle 3 Fälle 2 Familien 4 Fälle 1 Familie 4 Fälle 7 Fälle 3 Fälle

ORPHA nummer

Krankheit oder Krankheitsgruppe

Intelligenzminderung-Adipositas397973 Prognathie-Augen- und HautanomalienSyndrom Intelligenzminderung-ausgeprägte 391372 Sprachverzögerung-milde Dysmorphien-Syndrom Intelligenzminderung-Brachydaktylie364577 Pierre Robin-Syndrom Intelligenzminderung3454 EntwicklungsverzögerungKontrakturen-Syndrom Intelligenzminderung-Epilepsie468620 extrapyramidale Störung-Syndrom Intelligenzminderung-expressive 436151 Aphasie-GesichtsdysmorphienSyndrom Intelligenzminderung-Fütterprobleme363611 EntwicklungsverzögerungMikrozephalie-Syndrom Intelligenzminderung404440 Gesichtsdysmorphie-Syndrom durch SETD5-Hhaploinsuffizienz Intelligenzminderung370010 Gesichtsdysmorphien-HandanomalienSyndrom Intelligenzminderung-grobe 397709 Gesichtsszüge-Makrozephaliezerebelläre Hypoplasie-Syndrom Intelligenzminderung-Hyperkinetische 369847 Bewegungsstörungen-Trunkale AtaxieSyndrom Intelligenzminderung-Hypotonie314575 Brachyzephalie-PylorusstenoseKryptorchismus-Syndrom Intelligenzminderung-Krämpfe369837 Hypotonie-ophthalmologische und skelettale Anomalien-Syndrom Intelligenzminderung-Krämpfe369950 Makrozephalie-Adipositas-Syndrom Intelligenzminderung-kraniofaziale 329224 Dysmorphien-Kryptorchismus-Syndrom Intelligenzminderung-Makrozephalie457279 Hypotonie-VerhaltensstörungenSyndrom Intelligenzminderung-obstruktive 412069 Schlafapnoe-milde DysmorphienSyndrom durch AHDC1-Genmutation Intelligenzminderung-Strabismus363528 Syndrom 2983

2 Fälle

2 Fälle

48 Fälle 4 Fälle 5 Familien 3 Fälle 13 Fälle

5 Fälle

7 Fälle

3 Fälle

30 Fälle

5 Fälle

2 Fälle

4 Fälle 7 Fälle 2 Fälle 16 Fälle

4 Fälle 34 Fälle 3 Fälle

Intersexualität - geistige Retardierung

182095 Interstitielle Lungenkrankheit 3 Fälle

Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000)

Intestinale Malrotation - faziale Dysmorphien, familiäre Form Intestinale Obstruktion des 314376 Neugeborenen durch Guanylatcyclasen 2C-Mangel 2454

5.4 I * 2 Fälle 16 Fälle

Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.

Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - Januar 2018 - Nummer 1 32 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_Alphabetische_Liste.pdf

ORPHA nummer

Krankheit oder Krankheitsgruppe

Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000)

Intraepitheliale korneale Dyskeratose352662 palmoplantare Hyperkeratose-LaryngxDyskeratose-Syndrom Intrauterine WachstumsretardierungKleinwuchs-im frühen 436144 Erwachsenenalter beginnender Diabetes-Syndrom Intrauterines infektionsähnliches 1229 Syndrom, kongenitales 332

2 Fälle

15 Fälle

30 Fälle

Intrinsic-Faktor-Mangel, kongenitaler

100 Fälle

329324 Inverses Klippel-Trenaunay-Syndrom

15 Fälle

209981 IRIDA-Syndrom

74 Fälle

69736 Irisdepigmentierung, akute bilaterale

62 Fälle

209943 IRVAN-Syndrom

30 Fälle

84142 Isaacs-Syndrom

150 Fälle

2306

6 Fälle

Isotretinoin-ähnliches-Syndrom

ORPHA nummer 247794

Krankheit oder Krankheitsgruppe

Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000)

Juvenile Katarakt - Mikrokornea renale Glukosurie

12 Fälle

391411 Juveniler atypischer Parkinsonismus

6 Familien

Juveniler Diabetes mellitus-zentrale 445062 und periphere NeurodegenerationSyndrom

5 Fälle

2322

Kabuki-Syndrom

3.1 P *

478

Kallmann-Syndrom

3.75 P *

2326

Kallmann-Syndrom - Kardiopathie

8 Fälle

157820 Kälteinduziertes Schwitzen 280062 Kalziphylaxie

6 Fälle 5.0 P *

1416

Kalzium-PyrophosphatSpeicherkrankheit, familiäre

100 Familien

1318

Kampomelie Typ Cumming

8 Fälle

1319

Kamptobrachydaktylie

1 Familie

2307

IVIC-Syndrom

4 Familien

Kamptodaktylie - fibröse 1321 Gewebshyperplasie - Skelettdysplasie Kamptodaktylie - Gelenkkontrakturen 1323 Faziale Skelettdefekte Kamptodaktylie - Hochwuchs - Skoliose 85164 - Hörverlust

1540

Jackson-Weiss-Syndrom

200 Fälle

1325

Kamptodaktylie - Taurinurie

17 Fälle

2308

Jacobsen-Syndrom

1327

Kamptodaktylie Guadalajara Typ 1

8 Fälle

1873

Jalili-Syndrom

1326

Kamptodaktylie Guadalajara Typ 2

2 Fälle

33

Isovalerianazidämie

1.0 P *

439254 ITM2B-Amyloidose

2 Familien

457375 ITPA-abhängige Enzephalopathie

79139 Japanische Enzephalitis

7 Fälle

1.0 BP * 49 Fälle 0.65 I *

313795 Jawad-Syndrom 90647 Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom 474

Jeune-Syndrom

4 Fälle 0.3 P

324999 JMP-Syndrom

3 Fälle

2315

Johanson-Blizzard-Syndrom

0.4 BP *

475

Joubert-Syndrom

1.125 BP

1454 397715 2318 2754 140874 2319

Joubert-Syndrom mit hepatischem Defekt Joubert-Syndrom mit Jeune asphyxiierender Thoraxdystrophie Joubert-Syndrom mit okulo-renalem Defekt Joubert-Syndrom mit oro-faziodigitalem Defekt Joubert-Syndrom und verwandte Krankheiten

8 Fälle

17 Fälle 2 Familien 1.1 BP 13 Fälle

Juberg-Hayward-Syndrom

93972 Juberg-Marsidi-Syndrom

16 Fälle

2321

Jung-Wolff-Back-Stahl-Syndrom

2 Fälle

79403

Junktionale Epidermolysis bullosa mit Pylorusatresie

100 Fälle

248111 Juvenile Huntington-Krankheit

0.6 P *

248111 Juvenile Huntington-Krankheit

0.04 I *

30 Fälle

30 Familien 261 Fälle 0.34 I *

160148 Kappen-Polypose 2328

Kapur-Toriello-Syndrom

1340

Kardio-fazio-kutanes Syndrom

67 Fälle 6 Fälle 300 Fälle

Kardio-spondylo-carpo-faziales 3238 Syndrom 97292 Kardiogener Schock

8 Fälle

4 Fälle

Kamptodaktylie-Arthropathie-Coxa 2848 vara-Perikarditis-Syndrom Kapilläre Fehlbildung - arteriovenöse 137667 Fehlbildung 33276 Kaposi-Sarkom

1.4 BP *

3 Fälle

5 Fälle 40.0 P *

Kardiomyopathie - Katarakt 1345 Anomalien von Wirbelsäule und Becken

9 Fälle

90022 Kardiomyopathie - Nierenanomalien

2 Fälle

Kardiomyopathie, dilatative 2229 hypergonadotroper Hypogonadismus

20 Familien

154

Kardiomyopathie, dilatative familiäre

17.5 P *

154

Kardiomyopathie, dilatative familiäre

2.91 I *

Kardiomyopathie, hypertrophe 314637 mitochondriale, mit Laktatazidose durch MTO1-Mangel 563

8 Fälle

Kardiomyopathie, peripartale

30.0 BP

75249

Kardiomyopathie, restriktive, familiäre isolierte

2.5 P *

1354

Kardiopathie - Extremitätenverkürzung

2 Fälle

Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.

Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - Januar 2018 - Nummer 1 33 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_Alphabetische_Liste.pdf

ORPHA nummer 2329

Krankheit oder Krankheitsgruppe

Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000) 11 Fälle

Karsch-Neugebauer-Syndrom

401996 Karyomegale interstitielle Nephritis 56044

Karzinom der Gallenblase und der extrahepatischen Gallengänge

12 Familien 12.0 I

314422 Karzinom, ameloblastisches

40 Fälle

33402 Karzinom, hepatozelluläres, des Kindes

0.15 I *

79140 Karzinom, kutanes neuroendokrines

4.0 P *

79140 Karzinom, kutanes neuroendokrines

0.27 I

2330

Kasabach-Merritt-Syndrom

300 Fälle

Katarakt - aberrante orale Frenula 1373 Wachstumsverzögerung

3 Fälle

1368

2 Fälle

Katarakt - Ataxie - Taubheit

Katarakt - geistige Retardierung Analatresie - Uropathie Katarakt - geistige Retardierung 1387 Hypogonadismus Katarakt - Nephropathie 1380 Enzephalopathie Katarakt - Schwerhörigkeit 1383 Hypogonadismus 1381

162 314993 1377

3 Fälle

2808

Kehlkopfmuskulatur, Lähmung der

477

KID-Syndrom

1052 Fälle

2908

Kindler-Syndrom

250 Fälle

2 Fälle

98846 98845

2343

Klassisches Hodgkin-Lymphom, gemischtzelliges Klassisches Hodgkin-Lymphom, lymphozytenarmes Klassisches Hodgkin-Lymphom, lymphozytenreiches Klassisches Hodgkin-Lymphom, nodulär-sklerosierendes Kleeblattschädel - multiple kongenitale Anomalien Kleeblattschädel-Syndrom, isoliertes

261494 Kleefstra-Syndrom 96147 14 Fälle

261652

59 Fälle

2868 85442

2.0 P * 9 Fälle

0.01 I *

30 Fälle 100 Fälle

50918 Kikuchi-Fujimoto-Krankheit

11 Familien

180234 Keimzelltumor, gemischter

4.37 I *

99741 King-Denborough-Syndrom

6.6 P *

0.13 I *

9 Fälle

300 Fälle

1.35 BP *

363579 Keimzelltumor, extragonadaler

20 Fälle

Kimura-Krankheit

170 Fälle

0.02 I *

2994 2865 2866

2662

Keipert-Syndrom

12 Fälle

2333

Kenny-Caffey-Syndrom

65 Fälle

435628 Keppen-Lubinsky-Syndrom

3 Fälle

Keratoakanthom, eruptives generalisiertes

40 Fälle

Keratoderma hereditarium mutilans

50 Fälle

494

Keuchhusten

6 Fälle

85202 Keutel-Syndrom

93267

363489 Keimstrang-Stromatumor, testikulärer

411777

1489

98843

KCNQ2-abhängige epileptische 439218 Enzephalopathie Kearns-Sayre-Syndrom

4.2 P *

Keratosis follicularis - Kleinwuchs 2339 zerebrale Atrophie Keratosis palmaris et plantaris 86919 Klinodaktylie Ketoazidose durch Monocarboxylat438075 Transporter 1-Mangel

3 Fälle

KBG-Syndrom

480

137596 Keratopathie, neurotrophe

482

8 Familien

Kaushaar-akrales Keratoderm-Karies307766 Syndrom

50 Fälle

20 Fälle

2 Fälle

Katarakt-Wachstumshormonmangelsensorische Neuropathiesensorineurale SchwerhörigkeitSkelettdysplasie-Syndrom Katarakte, kongenitale - faziale 48431 Dysmorphien - Neuropathie

2332

Keratoderma hereditarium mutilans mit Ichthyose 15.0 P *

98844

Katarakt-Mikrokornea-Syndrom

Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000)

163934 Keratokonjunktivitis, atopische

3 Familien

Katarakt-kongenitale KardiopathieNeuralrohrdefekt-Syndrom

50839 Katzenkratzkrankheit

Krankheit oder Krankheitsgruppe

398971 Klarzelliges Adenokarzinom des Ovars

Katarakt-Glaukom-Syndrom

Katzenaugensyndrom

79395

3 Fälle

436174

195

ORPHA nummer

2863

Kleefstra-Syndrom durch Mikrodeletion 9q34 Kleefstra-Syndrom durch Punktmutationen Kleinwuchs - Herzklappenfehler charakteristisches Gesicht Kleinwuchs - Hypophysen- und zerebelläre Defekte - kleine Sella turcica Kleinwuchs - kraniofaziale Anomalien Genitalhypoplasie Kleinwuchs - Pterygium colli Kardiopathie Kleinwuchs - Schwerhörigkeit neutrophile Funktionsstörung Dysmorphien Kleinwuchs - Wormsche Knochen Dextrokardie

314811 Kleinwuchs durch GHSR-Mangel

18 Fälle 0.32 I * 0.42 I * 0.04 I * 0.1 I * 1.28 I * 3 Fälle 120 Fälle 114 Fälle 86 Fälle 23 Fälle 3 Fälle 5 Familien 3 Familien 4 Fälle 2 Fälle 3 Fälle 8 Fälle

629

Kleinwuchs durch qualitative Wachstumshormonanomalien

3 Fälle

2867

Kleinwuchs Typ Brüssel

2 Fälle

Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.

Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - Januar 2018 - Nummer 1 34 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_Alphabetische_Liste.pdf

ORPHA nummer 2623

Krankheit oder Krankheitsgruppe

Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000) 27 Fälle

Kleinwuchs, geleophysischer

Kleinwuchs, hyperostotischer, Typ Lenz-Majewski Kleinwuchs, mesomeler 2631 Gaumenspalte - Kamptodaktylie 2658

223727 Knochensarkom

0.8 I *

Kleinwuchs, mikromeler, Typ Fryns

1 Fall

468631 319671 319675 2643 2653

435804

464288

397623

314394 391677 399081 447974

30 Fälle 150 Fälle

Kochleosakkuläre Degeneration 3233 Katarakt Kognitive Störung-grobe Gesichtsszüge-Herzdefekte-Adipositas444077 Lungenbeteiligung-KleinwuchsSkelettdysplasie-Syndrom 1.0 P * 0.1 P *

7 Fälle

53296 Kollagenom, familiäres kutanes

16 Fälle

12 Fälle

Kollagenose, familiäre reaktive 79147 perforierende

50 Fälle

10 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 2 Fälle

194

168966 Kombinationslymphom 254920

3 Familien

6 Fälle

254925 254930 319504

4 Fälle

14 Fälle

319509 324535 319514

34 Fälle 319519 10 Fälle 319524 2 Fälle 369913

2345

Klippel-Feil-Syndrom, isoliertes

0.6 BP *

420728

0.007 P *

420733

2347

Kniest-ähnliche Dysplasie, letale

Knochendysplasie, immuno-ossäre, 1830 Typ Schimke Knochendysplasie, letale, Typ 1842 Holmgren

0.54 BP 444013 4 Familien 2 Fälle 71 Fälle 7 Fälle

Kolobom des Auges

8.0 BP *

Kolobomatöse Mikrophtalmie424099 rhizomele Dysplasie-Syndrom Kolobomatöser Sehnervenkopf435930 Makula-Atrophie-ChorioretinopathieSyndrom

2.0 P *

Klumpfuß, familiärer isolierter, durch 238578 Mikroduplikationssyndrom 17q23.1q23.2

3 Fälle

31824 Kolchizin-Vergiftung

Klippel-Feil-Syndrom, isoliertes

93929 Kloakenekstrophie

2 Familien

90068 Kokain-Vergiftung

2345

90308 Klippel-Trénaunay-Syndrom

40 Fälle

2 Fälle

2641

329228

Knochendysplasie, osteosklerotische, letale Form 9.29 P *

50 Fälle

2637

Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000)

223727 Knochensarkom

Kleinwuchs, mesomeler, Typ Langer

2636

1832

Krankheit oder Krankheitsgruppe

10 Fälle

2632

Kleinwuchs, mikrozephaler osteodysplastischer primordialer, Typ I und III Kleinwuchs, mikrozephaler osteodysplastischer primordialer, Typ II Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, duch ZNF335-Mangel Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, durch RTTN-Mangel Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Alazami Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Dauber Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Toriello Kleinwuchs, osteochondrodysplastischer Schwerhörigkeit - Retinitis pigmentosa Kleinwuchs-beschleunigte Knochenalterung-früh beginnende Osteoarthritis-Syndrom Kleinwuchs-Brachydaktylie-Adipositasglobale EntwicklungsverzögerungSyndrom Kleinwuchs-HörkanalatresieManibuläre HyperplasieSkelettanomalien-Syndrom Kleinwuchs-OnychodysplasieGesichtsdysmorphie-HypotrichoseSyndrom Kleinwuchs-Optikusatrophie-PelgerHuët-Anomalie-Syndrom KLHL9-abhängige distale Myopathie mit Beginn in der Kindheit Klippel-Feil-Anomalie-MyopathieGesichtsdysmorphie-Syndrom

ORPHA nummer

444458 447954 477684

Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 2 Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 4 Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 7 Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 8 Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 9 Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 11 Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 13 Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 14 Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 15 Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 17 Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 20 Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 21 Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 23 Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 24 Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 25 Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 26

5 Familien 3 Fälle 0.01 I * 1 Fall 2 Fälle 7 Fälle 7 Fälle 4 Fälle 32 Fälle 2 Fälle 5 Fälle 16 Fälle 20 Familien 2 Fälle 2 Fälle 11 Fälle 3 Fälle 2 Fälle 2 Fälle

Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.

Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - Januar 2018 - Nummer 1 35 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_Alphabetische_Liste.pdf

ORPHA nummer 477774 478029 478042 221139 309111 440727

Krankheit oder Krankheitsgruppe

Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000)

Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 27 Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 29 Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 30 Kombinierter Immundefekt mit faziookulo-skelettalen Anomalien Kombinierter Lipase-Kolipase-Mangel des Pankreas Kombiniertes Hamartom der Retina und des retinalen Pigmentepithels

13.0 I *

306530 352333

1369

464738

330054 300313

69063

391376 371007 329178

486815 34520

424107

2 Fälle

453510 478664

369861

27 Fälle

268316 Komplikationen bei der Hämodialyse

1023

1 Fall

120 Fälle

9.0 P *

2444

319160

3 Fälle

Komplikation nach 306644 Organtransplantation

329242

3 Fälle

2 Fälle

280133 Komplement-Komponente 3-Mangel

216694

ORPHA nummer

Kongenital korrigierte Transposition 3.0 BP der großen Arterien Kongenitale chronische Diarrhoe mit Protein-Verlust-Enteropathie Kongenitale Fehlbildung der 8.2 BP * Atemwege Kongenitale generalisierte Hypertrichose Typ Ambras Kongenitale hereditäre Fazialisparese mit variablem Hörverlust Kongenitale IchthyoseIntelligenzminderung-spastische Tetraplegie-Syndrom Kongenitale Katarakt-hypertrophe Kardiomyopathie-mitochondriale Myopathie-Syndrom Kongenitale Katarakt-MicrozephalieNaevus flammeus simplex-schwere Intelligenzminderung-Syndrom Kongenitale Katarakt-progressive Muskelhypotonie-HörverlustEntwicklungsverzögerung-Syndrom Kongenitale Katarakt-SchwerhörigkeitEntwicklungsverzögerung-Syndrom Kongenitale membranöse Nephropathie durch Alloimmunisierung gegen maternale anti-neutrale Endopeptidase Kongenitale Mikrozephalie-schwere Enzephalopathie-progressive zerebrale Atrophie-Syndrom Kongenitale Muskeldystrophie mit Gelenkinstabilität Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung und schwerer Epilepsie Kongenitale MuskeldystrophieAtemversagen-HautanomalienGelenkinstabilität-Syndrom Kongenitale Myopathie mit Integrin0.03 P * alpha-7-Mangel

973 860 1355 2 Fälle

40 Fälle

590

Krankheit oder Krankheitsgruppe

Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000)

Kongenitale Myopathie mit internen 5 Fälle Nuclei und atypischen Kernen Kongenitale Myopathie mit 2 Fälle Myasthenie-ähnlichem Beginn Kongenitale Schmerzunempfindlichkeit 3 Fälle mit schwerer Intelligenzminderung Kongenitale 11 Familien SchmerzunempfindlichkeitHypohidrose-Syndrom Kongenitale sideroblastische AnämieB-Zell-Immundefekt-periodisches 16 Fälle Fieber-EntwicklungsverzögerungSyndrom Kongenitale unilaterale Fingeraplasie/2 Familien hypoplasie, excl. Daumen Kongenitale unkorrigierte 24.25 BP * Transposition der großen Arterien Kongenitaler Herzfehler-rundes 3 Fälle Gesicht-EntwicklungsverzögerungSyndrom Kongenitales myasthenes Syndrom

0.3 P *

Kongenitales nephrotisches Syndrom306504 Interstitielle LungenkrankheitEpidermolysis bullosa-Syndrom

3 Fälle

97231 Konjunktivitis, lignöse 13 Fälle 2 Fälle

40 Fälle

7 Fälle

3 Fälle 5 Fälle

15 Fälle

20 Fälle

200 Fälle

Konstitutionelle megaloblastäre 319651 Anämie mit schwerer neurologischer Krankheit Kontrakturen - ektodermale Dysplasie 1484 Lippen-Kiefer-Gaumenspalte Kontrakturen436003 Entwicklungsverzögerung-Pierre RobinSyndrom Kontrakturen-Pterygium colli314002 Mikrognathie-hypoplastische Mamillen-Syndrom Koolen-De Vries-Syndrom durch 363965 Punktmutation

6 Fälle 2 Fälle 6 Fälle

2 Fälle 4 Fälle

2036

Kopfhaut-Ohr-Mamillen-Syndrom

30 Fälle

1661

Korneales Demoid, X-chromosomales

6 Fälle

Kortikale Blindheit - geistige 1389 Retardierung - Polydaktylie Kortikale Dysgenese mit 300570 pontozerebelläre Hypoplasie durch TUBB3-Genmutation

3 Fälle 12 Fälle

319189 Kortikaler Myoklonus, familiärer

11 Fälle

14 Fälle

99749 Kostmann-Syndrom

45 Fälle 1 Familie

3 Fälle

Kostokorakoides Ligament, verkürztes, 2391 kongenitales

4 Fälle

2351

Kousseff-Syndrom

487

Krabbe-Syndrom

1.0 P *

487

Krabbe-Syndrom

0.7 BP

79156

Krampfanfälle - Intelligenzminderung, durch Hydroxylysinurie

8 Fälle

3 Fälle

Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.

Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - Januar 2018 - Nummer 1 36 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_Alphabetische_Liste.pdf

ORPHA nummer

Krankheit oder Krankheitsgruppe

Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000)

ORPHA nummer

10 Familien

357329

Krampfanfälle, benigne familiäre neonatal-infantile Krämpfe, beninge infantile, assoziiert 166305 mit milder Gastroenteritis Krämpfe-Skoliose-Makrozephalie466926 Syndrom 140927

100 Fälle

363705 Kranio-fazio-fronto-digitales Syndrom

4 Fälle

Kranio-fronto-nasale Dysplasie 1521 Poland-Anomalie 1525

2 Fälle 30 Fälle

Kranio-Osteoarthropathie

Kraniodigitales Syndrom Intelligenzminderung Kraniofaziale Dysplasie-Kleinwuchs459061 ektodermale AnomalienIntelligenzminderung-Syndrom Kraniofaziale Dysplasie-Osteopenie314555 Syndrom 1514

5 Fälle 8 Fälle

85168 Kraniofaziale Konodysplasie

1 Familie

54595 Kraniopharyngeom

2.0 P *

54595 Kraniopharyngeom

1.0 I

157832 Kraniorhinie 1531

Kraniosynostose

6 Fälle

Kraniosynostose - anale Anomalien Oorokeratose Kraniosynostose - Dandy-Walker1538 Malformation - Hydrozephalus

85199

1533

9 Fälle 4 Fälle 2 Fälle

Kraniosynostose - Fibula-Aplasie

Kraniosynostose - Hydrozephalus 171839 Chiari-Fehlbildung I - radioulnare Synostose Kraniosynostose - intrakranielle 52054 Verkalkungen Kraniosynostose - kongenitale 2872 Herzerkrankung - Intelligenzminderung

2301

2 Fälle

Lakrimo-aurikulo-dento-digitales Syndrom LAMB2-assoziiertes nephrotisches 306507 Syndrom mit Beginn im Kindesalter Lambert-Eaton-Myasthenisches 43393 Syndrom

1547

Kryptomikrotie - Brachydaktylie Anomalie der Dermatoglyphen

3 Fälle

Larsen-ähnliches Syndrom 2370 Knochendysplasie - Kleinwuchs Larsen-ähnliches Syndrom, B3GAT3 284139 Typ

11.0 I * 2 Fälle

98949 Kryptophthalmie, komplette

15 Fälle

1549

Kryptosporidiose

3 Fälle 1.96 I *

Laron-Syndrom

220465 Laron-Syndrom mit Immundefekt

30 Fälle

Kryptorchismus - Arachnodaktylie Intelligenzminderung

Langketten-3-Hydroxyacyl-CoADehydrogenase-Mangel Langketten-3-Hydroxyacyl-CoADehydrogenase-Mangel

53 Fälle

91396 Kryptophthalmie, isolierte

1548

7 Fälle

Langerhans-Zell-Histiozytose

633

0.35 P

Laminopathie, lipodystrophe schwere, autosomal-kodominant

389

150 Fälle

14 Fälle

4 Fälle

Langer-Giedion-Syndrom

5

100 Fälle

Lambert-Syndrom

502

5

Kryptokokkose

300 Fälle

Lafora-Krankheit

2363

1 Familie

1546

3 Fälle

Kutane Photosensitivität - letale Kolitis

440731 L-Ferritin-Mangel

Kraniosynostose Typ Philadelphia

60 Fälle

10 Fälle

9 Fälle

1527

468635

34 Fälle

140 Fälle

3 Familien

168577

4 Fälle

L-Arginin:Glycin-Amidinotransferase35704 Mangel

Kraniosynostose Typ Boston

398088

41 Fälle

Kurzdarm-Syndrom, kongenitales

79314 L-2-Hydroxyglutaryl-Azidurie

1541

52503

3.4 P *

60 Fälle

280365

Kreatin-Transporter-Mangel, Xchromosomaler Kryohydrozytose mit normalem Stomatin, hereditäre Form Kryohydrozytose mit reduziertem Stomatin, hereditäre Form Kryptogene multifokale ulzeröse stenosierende Enteritis

1 Familie 2700 Fälle

451607 Kutanes Pseudolymphom

1296

7 Fälle

16 Fälle

Kurze Ulna - Dysmorphien - Hypotonie 357175 - Intelligenzminderung Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ 93269 Majewski Kutane Mastozytose, diffuse 280794 pseudoxanthomatöse

2 Fälle 3 Fälle

5 Fälle

Kupfermangel, benigner familiärer

104008 Kurzdarm-Syndrom

501

24.3 BP *

Kryptosporidiose - chronische Cholangitis - Leberkrankheit

454745 Kuru

2881 5 Fälle

Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000)

306674 Kufor-Rakeb-Syndrom 1551

4 Fälle

Krankheit oder Krankheitsgruppe

100 Fälle 1.5 P * 8.0 P * 1.0 BP * 0.3 P * 10 Fälle 3 Fälle 14 Fälle

2371

Larsen-ähnliches Syndrom, letale Form

503

Larsen-Syndrom, autosomaldominantes

0.4 BP *

2004

Laryngo-tracheo-ösophageale Spalte

7.5 BP *

Laryngo-tracheo-ösophageale Spalte 93940 Typ 3 Laryngo-tracheo-ösophageale Spalte 93941 Typ 4 247604 Lateralsklerose, juvenile primäre

8 Fälle

30 Fälle 20 Fälle 4 Fälle

Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.

Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - Januar 2018 - Nummer 1 37 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_Alphabetische_Liste.pdf

ORPHA nummer

Krankheit oder Krankheitsgruppe

35689 Lateralsklerose, primäre

Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000) 1.5 P *

46059 Lathosterolose

4 Fälle

2378

Laurin-Sandrow-Syndrom

14 Fälle

650

LCAT-Mangel

125 Fälle

79293 LCAT-Mangel, familiärer 99718 Leber plus-Krankheit 104

Leber-Optikusneuropathie, hereditäre

70 Fälle

4.3 P

Lebererkrankheit, isolierte polyzystische

1.0 P *

890

Lebervenen-Verschlusskrankheit

11.0 P *

79124

Lebervenen-Verschlusskrankheit Immunschwäche

90062 Leberversagen, akutes 549

Legionellose

137605 Legius-Syndrom

28 Fälle 20.0 P * 0.97 I * 2.2 BP

Leigh-ähnliche Basalganglienkrankheit485421 Optikusatrophie-periphere Neuropathie-Syndrom

4 Fälle

506

Leigh-Syndrom

2.0 P *

506

Leigh-Syndrom

2.8 BP *

52994 Leiomyom, orbitales

26 Fälle

507

Leishmaniose

0.1 P *

507

Leishmaniose

25.0 I

140936 Lelis-Syndrom 137839 Lemierre-Syndrom

9 Fälle 10.0 I *

11.0 P * 2.75 I *

514

Leukämie, akute monoblastische

0.13 I *

519

Leukämie, akute myeloische

Leukämie, akute myeloische, mit 98834 Ausreifung Leukämie, akute myeloische, mit 98832 minimaler Ausreifung Leukämie, akute myeloische, ohne 98833 Ausreifung Leukämie, chronische myeloische

1.25 I *

Leukämie, chronische 98823 myelomonozytäre

0.29 I *

86834 Leukämie, juvenile myelomonozytäre

0.1 P *

Leukodystrophie, autosomal99027 dominante, im Erwachsenenalter beginnend Leukodystrophie, metachromatische

0.1 P *

512

Leukodystrophie, metachromatische

1.47 BP *

83629

509

Leptospirose

510

Lesch-Nyhan-Syndrom

478049

435845 314718

2386 139444 5 Fälle 137898

363540 139447 137639

4 Fälle 314051 8 Fälle 22 Fälle

20 Familien

512

3.7 I

4 Fälle

0.01 I *

521

0.1 I *

444069

0.01 I *

6.0 P *

Lepra

1 Fall

0.02 I *

Leukämie, chronische myeloische

Lennox-Gastaut-Syndrom

330050

2.5 I

521

548

4 Familien

0.2 P *

Leukämie, akute lymphoblastische

2382

1187

2 Fälle

Leukämie, akute lymphoblastische

163684

293925

10 Fälle

513

15.0 P *

0.34 BP *

2 Fälle

513

Lennox-Gastaut-Syndrom

0.11 I *

Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000)

Letales fetales zerebro-reno439897 urogenitales Agenesie/HypoplasieSyndrom Letales polymalformatives Syndrom 210144 Typ Boissel Letle Hydranenzephalie480528 Zwerchfellhernie-Syndrom

2382

Letal okzipitale EnzephalozeleSkelettdysplasie-Syndrom Letale Ataxie mit Schwerhörigkeit und Optikusatrophie Letale Enzephalopathie durch mitochondrialen und peroxisomalen Teilungsdefekt Letale fetale Hirnfehlbildungduodenale Atresie-bilaterale Nierenhypoplasie-Syndrom Letale linksseitige Non-CompactionKardiomyopathie-Krämpfe-HypotonieKatarakt-EntwicklungsverzögerungSyndrom Letale neonatale Spastik-epileptische Enzephalopathie-Syndrom Letales Arteriopathie-Syndrom durch Fibulin-4-Mangel

Krankheit oder Krankheitsgruppe

99870 Letterer-Siwe-Krankheit

0.04 P *

2924

ORPHA nummer

1816

Leukoenzephalopathie - Dystonie motorische Neuropathie Leukoenzephalopathie - metaphysäre Chondrodysplasie Leukoenzephalopathie Palmoplantarkeratose Leukoenzephalopathie mit beiderseitigen vorderen Temporallappen-Zysten Leukoenzephalopathie mit Hirnstammund Rückenmarkbeteiligung Laktaterhöhung Leukoenzephalopathie mit milder zerebellärer Ataxie und Ödem der weißen Substanz Leukoenzephalopathie, kavitierende progressive Leukoenzephalopathie-AtaxieHypodontie-HypomyelinisierungSyndrom Leukoenzephalopathie-Thalamus und Hirnstamm-Anomalien-Hoher Laktatwert-Syndrom Leukomelanodermie-InfantilismusIntelligenzminderung-HypodontieHypotrichose-Syndrom

2 Fälle 4 Fälle 4 Fälle 29 Fälle

127 Fälle

6 Fälle 19 Fälle 8 Fälle

14 Fälle

4 Fälle

Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.

Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - Januar 2018 - Nummer 1 38 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_Alphabetische_Liste.pdf

ORPHA nummer

Krankheit oder Krankheitsgruppe

Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000)

Leukonychia totalis - Acanthosis210133 nigricans-artige Läsionen Haarveränderungen 2968

11 Fälle 350 Fälle

Leukozytenadhäsionsdefekt

99842 Leukozytenadhäsionsdefekt Typ I

0.1 P * 7 Fälle

99844 Leukozytenadhäsionsdefekt Typ III

40 Fälle 0.9 P *

65285 Lhermitte-Duclos-Krankheit 524

Li-Fraumeni-Syndrom

220 Fälle 6.0 P

86797 Lichen myxoedematosus, atypischer

20 Fälle

Lichen myxoedematosus, lokalisierter, 90398 mit gemischten Eigenschaften der Subtypen Lichen myxoedematosus, lokalisierter, 90399 mit monoklonaler Gammopathie/oder systemischen Symptomen 525

98306

Krankheit oder Krankheitsgruppe Lipodystrophie, partielle, familiäre Form

Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000) 1.0 P *

530

Lipoidproteinose

300 Fälle

2396

Lipomatose, enzephalo-kranio-kutane

77 Fälle

401859 Liponsäure-Synthase-Mangel

99843 Leukozytenadhäsionsdefekt Typ II

48162 Lewis-Sumner-Syndrom

ORPHA nummer

10 Fälle

5 Fälle

3 Fälle

69078 Liposarkom

1.0 I *

99970 Liposarkom, dedifferenziertes

0.27 I *

99971 Liposarkom, hochdifferenziertes

0.51 I *

99967 Liposarkom, myxoides/rundzelliges

0.1 I *

99969 Liposarkom, pleomorphes

0.05 I *

401862 Lipoyl-Transferase 1-Mangel 199306 Lippen-Kiefer-Gaumenspalte

4 Fälle 80.0 BP

Lippen-Kiefer-Gaumenspalte 2001 Malrotation - Kardiopathie Lippen-Kiefer-Gaumenspalte 2003 Schwerhörigkeit - Sakrallipom

5 Fälle 2 Fälle

Lichen planopilaris

300 Fälle

1995

Lippenspalte - Retinopathie

2 Fälle

254478 Lichen planus pemphigoides

100 Fälle

98955 Lisch-epitheliale Hornhautdystrophie

36 Fälle

2390

Lichtenstein-Syndrom

2 Fälle

526

Liddle-Syndrom

80 Fälle

171680 100012

99812 LIG4-Syndrom

27 Fälle

69085 Limb-Mammary-Syndrom

38 Fälle

100013

Limbische Enzephalitis mit DPP6329341 Antikörpern

4 Fälle

86821

171673 Limbusstammzellinsuffizienz

3.0 P *

Lipoatrophie mit Diabetes leukomelanodermale Papeln 156156 Lebersteatose - hypertrophe Kardiomyopathie Lipodystrophie - geistige Retardierung 50811 Schwerhörigkeit Lipodystrophie durch peptidischen 1979 Wachstumsfaktormangel 528 79086 435651 79085 435660 79083 280356 79084

Lipodystrophie Typ Berardinelli Lipodystrophie, erworbene generalisierte Lipodystrophie, familiäre partielle, CIDEC-assozzierte Lipodystrophie, familiäre partielle, durch AKT2-Genmutation Lipodystrophie, familiäre partielle, durch LIPE-Genmutation Lipodystrophie, familiäre partielle, durch PPARG-Genmutation Lipodystrophie, familiäre partielle, PLIN1-abhängige Lipodystrophie, familiäre partielle, Typ Köbberling

79087 Lipodystrophie, partielle erworbene

86822 1 Fall

533

Lissenzephalie durch TUBA1AGenmutation Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ B Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ C Lissenzephalie Typ III - familiäre fetale Akinesie/Hypokinesie-Sequenz Lissenzephalie Typ III - metakarpale Knochendysplasie Listeriose

15 Fälle 50 Fälle 2 Fälle 5 Fälle 2 Fälle 0.337 I

LMNA-abhängiges kardiokutanes 363618 Progerie-Syndrom 3 Fälle 1 Familie

2407

LOC-Syndrom

50 Fälle

2406

Locked-In-Syndrome

33 Fälle

60030 Loeys-Dietz-Syndrom

0.5 P * 1.0 P * 1 Fall 1 Familie 2 Fälle 10 Fälle 3 Fälle 20 Fälle 1.0 P *

5 Fälle

52 Familien

768

Long-QT-Syndrom, familiäres

2408

Lowe-Kohn-Cohen-Syndrom

2409

Lowry-Maclean-Syndrom

3 Fälle

1824

Lowry-Wood-Syndrom

8 Fälle

99931 Lungen-Hämosiderose, idiopathische

40.0 BP * 1 Familie

0.0425 I *

Lungenagenesie-Herzfehler1120 Daumenanomalien-Syndrom Lungenfibrose - Immundefekt 137631 Gonadendysgenesie Lungenfibrose - Leberhyperplasie 210136 Knochenmarkhypoplasie

9 Fälle 2 Fälle 4 Fälle

2032

Lungenfibrose, idiopathische

11.5 P *

2032

Lungenfibrose, idiopathische

3.81 I *

Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.

Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - Januar 2018 - Nummer 1 39 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_Alphabetische_Liste.pdf

ORPHA nummer 99125

Krankheit oder Krankheitsgruppe Lungenvenenfehlmündung, kongenitale totale

178320 Lungenverletzung, akute

Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000) 9.0 BP

535 300345

140957

25.0 I *

90283 Lupus erythematodes tumidus

438207 250 Fälle 2427

Lupus erythematodes, kutaner seltener 50.0 P * Lupus erythematodes, systemischer, autosomal-rezessiver

91546 Lyme-Krankheit

7 Familien

Lymphangiektasie, pulmonale, kongenitale

538

Lymphangioleiomyomatose

0.15 P

538

Lymphangioleiomyomatose

0.0135 I

100 Fälle

Lymphödem - Atriumseptumdefekte 86915 charakteristische Gesichtszüge Lymphödem - zerebrale arteriovenöse 86914 Fehlbildung

397612 210548

21.9 I

2414

98841 Lymphom, anaplastisch großzelliges

ORPHA nummer

466791

457485 5 Fälle 5 Fälle

1471 251287

2.0 P *

Krankheit oder Krankheitsgruppe

Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000)

Makrothrombozytopenie, autosomaldominante Makrothrombozytopenie, schwere, autosomal-rezessive Makrozephalie - Kleinwuchs Paraplegie MakrozephalieEntwicklungsverzögerung-Syndrom Makrozephalie-IntelligenzminderungAutismus-Syndrom Makrozephalie-Intelligenzminderunglinksventrikuläre Non-CompactionSyndrom Makrozephalie-Intelligenzminderungneurologische Entwicklungsstörungenschmaler Thorax-Syndrom Makula-Kolobom - Brachydaktylie Typ B Makuladystrophie, anuläre beninge konzentrische

100 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 9 Fälle 40 Fälle 6 Fälle

8 Fälle 10 Fälle 27 Fälle

545

Lymphom, follikuläres

28.0 P *

319640 Makuladystrophie, retinale, Typ 2

545

Lymphom, follikuläres

2.12 I *

75381 Makuladystrophie, zystoide

97 Fälle

0.75 I *

Makulakolobom-Gaumenspalte-Hallux 91494 valgus-Syndrom

2 Fälle

26.2 P *

97341 Makulopathie, persistierende plakoide

5 Fälle

542

Lymphom, kutanes primäres

Lymphoproliferative Erkrankung nach Transplantation Lymphoproliferative Krankheit, 238505 autosmal-rezessive Lymphoproliferative Krankheit, X2442 chromosomale 70568

275761 Lysosomale saure Lipase-Mangel

17 Fälle

87503 Mal de Meleda

0.05 P * 2.0 P * 2 Fälle

14 Fälle

Malaria

3.0 P *

673

Malaria

73.0 I

Maligne Keimstrang-Stroma-Tumoren 35808 des Ovars Maligne Keimstrang-Stroma-Tumoren 35808 des Ovars 35807 Maligne Keimzelltumoren des Ovars

26106 Magenkarzinom, diffuses hereditäres

1.5 I *

423786 Magenkarzinom, undifferenziertes

0.17 I *

398934 Maligner epithelialer Tumor des Ovars

0.01 I *

163634 Maffucci-Syndrom

250 Fälle

33226 Makroglobulinämie Waldenström

1.0 P *

Maligner Granulosazelltumor des 99915 Ovars Maligner Müllerscher Mischtumor des 213512 Ovars Maligner nicht-epithelialer Tumor des 398940 Ovars

33226 Makroglobulinämie Waldenström

0.81 I *

180242 Maligner Tumor der Eileiter

324972 MAGIC-Syndrom

21 Fälle

77297 Majeed-Syndrom

4 Familien

Makrogyrie, bilaterale zentrale

Makrosomie - Mikrophthalmie 2432 Gaumenspalte Makrostomie - präaurikuläre 83619 Anhängsel - externe Ophthalmoplegie Makrothrombozytopenie mit 220448 Mitralklappeninsuffizienz

20 Fälle

673

Maligne migrierende Partialepilepsie 293181 des Kindes Maligner dysgerminomatöser 99912 Keimzelltumor des Ovars

2431

1.0 P

420179 Malan-Großwuchssyndrom

Macrothrombocytopenialymphedema-developmental delay487796 facial dysmorphism-camptodactyly syndrome Maculae, hypopigmentierte und 2435 hyperpigmentierte, hereditäre kongenitale

423781 Magenkrebs vom Speicheldrüsentyp

5 Familien

1.85 P * 0.13 I * 0.08 I * 114 Fälle 0.04 I * 9.39 I * 0.12 I * 0.12 I * 0.43 I * 1.0 P *

4 Fälle

398043 Maligner Tumor des Penis

1.075 I *

5 Fälle

168999 Malignes Melanom der Mukosa

0.26 I *

398987 Malignes Teratom des Ovars

0.07 I *

9 Fälle 2 Fälle

943

34 Fälle

Malonazidurie

52417 MALT-Lymphom

4.0 P *

Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.

Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - Januar 2018 - Nummer 1 40 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_Alphabetische_Liste.pdf

ORPHA nummer

Krankheit oder Krankheitsgruppe

52417 MALT-Lymphom

Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000) 0.3 I *

238744 Mammary-digital-nail-Syndrom 213557 Mammatumor vom Speicheldrüsentyp

0.05 I * 25 Fälle

Mandibulo-faziale DysostoseMikrozephalie-Syndrom Mandibulofaziale Dysostose 357158 Makroblepharon - Makrostomie Mandibulofaziale Dysostose mit 443995 Alopezie Manibuläre Hypoplasie363649 Schwerhörigkeit-Progeroide MerkmaleSyndrom 79113

52416 Mantelzell-Lymphom

107 Fälle

Marfan-Syndrom

25.0 I *

59306

McLeod Neuro-AkanthozytoseSyndrom

100 Fälle

3097

Meacham-Syndrom

13 Fälle

564

Meckel-Syndrom

2 Fälle 4 Fälle 6 Fälle

300912 Marginalzonenlymphom

0.3 I *

559

Marinesco-Sjögren-Syndrom

200 Fälle

561

Marshall-Smith-Syndrom

33 Fälle

560

Marshall-Syndrom

17 Fälle

Martinique zerknitterte retinale Pigmentepitheliopathie

14 Fälle 9.0 P *

280785 Mastozytose, bullöse diffuse kutane

40 Fälle

79456 Mastozytose, kutane, diffuse Form

30 Fälle

2467

2006

Mediane Unterlippenspalte

2699

Medianes Knötchen der Oberlippe

8 Fälle 70 Fälle 4 Familien

370127 Medich Giant-Platelet-Syndrom Medikamentöse Off-Phase in der Parkinson-Krankheit

3 Fälle 4.15 P * 5 Familien

616

Medulloblastom

1.0 P *

616

Medulloblastom

0.11 I *

Medulloblastom, 251863 desmoplastisches/noduläres

0.01 I *

98954 Meesmann-Hornhautdystrophie

250 Fälle

93109 Megakalikose, kongenitae

25 Fälle

Megalenzephale 2478 Leukoenzephalopathie mit subkortikalen Zysten Megalenzephalie60040 Kapillarfehlbildungen-PolymikrogyrieSyndrom Megalenzephalie-Polymikrogyrie83473 postaxiale Polydaktylie-HydrozephalusSyndrom Megalenzephalie-schwere 457359 Kyphoskoliose-Großwuchs-Syndrom Megalokornea - Sphärophakie 238763 sekundäres Glaukom Megazystis-Mikrokolon-intestinale 2241 Hypoperistaltik-Syndrom

100 Fälle

170 Fälle

62 Fälle 2 Fälle 12 Fälle 230 Fälle

Mastozytose, systemische

3.75 P

352328 MEGDEL-Syndrom

20 Fälle

Mastozytose, systemische

0.9 I *

85282 MEHMO-Syndrom

8 Fälle

Mastozytose, systemische, agressive 98850 Form Mastozytose, systemische, indolente 98848 Form Maternal vererbte Kardiomyopathie 1349 mit Hörverlust 2470

4.0 BP

171851 MEDNIK-Syndrom

7.0 P *

2467

2 Familien

Mediane Spalte der Ober- und 401942 Unterlippe, familiäre From

391655

7 Fälle

300912 Marginalzonenlymphom

98292 Mastozytose

0.55 P *

4 Fälle

50 Fälle

Marfan-Syndrom mit neonataler 300382 progeroid-Syndrom ähnlicher Lipodystrophie Marfanoider Habitus - Inguinalhernie 314041 Beschleunigte Knochenalterung Marfanoider Habitus 2463 Intelligenzminderung, autosomalrezessiv Marfanoides-Syndrom vom Typ de 2464 Silva

466718

McCune-Albright-Syndrom

90 Fälle

250 Fälle

558

562

54 Fälle

McKusick-Kaufman-Syndrom

500 Fälle

15.0 P

57782 Mazabraud-Syndrom

McDonough-Syndrom

99826 Marburg hämorrhagisches Fieber

Marfan-Syndrom

1.0 BP *

2473

221074 Marchiafava-Bignami-Krankheit

558

11.0 BP

2471

3.5 P *

Marden-Walker-Syndrom

Mayer-Rokitansky-Küster-HauserSyndrom Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser2578 Syndrom Typ 2

Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000)

2 Fälle

21 Fälle

2461

Krankheit oder Krankheitsgruppe

3109 11 Fälle

397941 MAN1B1-CDG

ORPHA nummer

Matthew-Wood-Syndrom

314466 Meigs-Syndrom, atypisches

0.33 P *

70588 Mekonium-Aspirationssyndrom

3.8 P * 2 Familien 43 Fälle

9 Fälle 2.44 P *

618

Melanom, familiäres

1.5 I *

2481

Melanozytose, neurokutane

1.25 P *

550

MELAS

0.6 P *

2482

Melhem-Fahl-Syndrom

2 Fälle

Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.

Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - Januar 2018 - Nummer 1 41 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_Alphabetische_Liste.pdf

ORPHA nummer

Krankheit oder Krankheitsgruppe

2484

Melnick-Needles-Syndrom

2485

Melorheostose

1879

Melorheostose mit Osteopoikilosis

Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000) 70 Fälle 0.09 P *

19 Fälle

Mendelsche Anfälligkeit für Erkrankungen durch Mykobakterien, 477857 autosomal-rezessive, durch kompletten RORgamma-Rezeptor-Mangel 2495

Meningeom

565

Menkes-Syndrom

157801 2496

7 Fälle 0.15 I * 0.33 BP *

Mesoaxiale synostotische Syndaktylie mit phalangealer Reduktion

6 Familien

3.1 P *

50251 Mesotheliom

1.9 I * 25 Fälle

Metachondromatose

Metaphysäre Dysostose - geistige 2502 Retardierung Schallleitungsschwerhörigkeit 213531 Metaplastisches Karzinom der Brust 2635

Metatrope Dysplasie

3 Fälle

413690

369955 369962 79312 28 79310 280183 1917

Methylquecksilber-Embryopathie

2511

Mikrobrachyzephalie - Ptosis Lippenspalte

5 Fälle 203 Fälle 2 Fälle

77301 Mikrodeletion 9q22.3

42 Fälle

293948 Mikrodeletionssyndrom 1p21.3

9 Fälle

401986 Mikrodeletionssyndrom 1p31p32

5 Fälle

456298 Mikrodeletionssyndrom 1p35.2

2 Fälle

11 Fälle

40 Fälle

163693 Mikrodeletionssyndrom 2p21

7 Fälle

228402 Mikrodeletionssyndrom 2q23.1

18 Fälle

3.0 P *

1617 33 Fälle

79284

Mikro-Syndrom

9 Fälle

261349 Mikrodeletionssyndrom 2p15p16.1

Methylcobalamin-Mangel Typ cbl G

79283

Mikati-Najjar-Sahli-Syndrom

2510

10 Fälle

242 Fälle

2170

79282

2558

4 Fälle

2 Fälle

27 Fälle

26

569

Migräne, hemiplegische, familiäre oder 10.0 P * sporadische Form

5 Fälle

363680 Mikrodeletionssyndrom 2p13.2

Methylcobalamin-Mangel Typ cbl E Methylmalonazidämie durch Methylmalonyl-CoA-Epimerase-Mangel Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cbl C Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cbl D Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cbl F Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cblJ Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cblX Methylmalonazidämie, Vitamin B12resistente, Typ mutMethylmalonazidämie, Vitamin B12sensible Methylmalonazidämie, Vitamin B12sensible, Typ cblA Methylmalonazidurie durch Transcobalamin-Rezeptor-Defekt

Mietens-Syndrom

13 Fälle

0.2 BP *

2169

308425

2557

30 Fälle

238769 Mikrodeletionssyndrom 1q44

Methimazol-Embryofetopathie Methotrexat-Toxizität oder DosisSelektion

Mevalonazidurie

0.06 I *

464453 Methämoglobinämie, erworbene 1923

Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000)

Microcephaly-congenital cataract488168 psoriasiform dermatitis syndrome Microzephalie - Polymikrogyrie 171703 Corpus callosum-Agenesie Microzephalie mit kapillären 294016 Malformationen

5 Fälle

Mesomelie-Synostosen-Syndrom

50251 Mesotheliom

2499

29

Krankheit oder Krankheitsgruppe

79329 MGAT2-CDG 5 Familien

401973 MEND-Syndrom

ORPHA nummer

7 Fälle 500 Fälle 500 Fälle 17 Fälle 15 Fälle 2 Fälle 18 Fälle

100 Fälle

Mikrodeletionssyndrom 2q24

23 Fälle

251019 Mikrodeletionssyndrom 2q32

25 Fälle

251028 Mikrodeletionssyndrom 2q33.1

20 Fälle

1001

Mikrodeletionssyndrom 2q37

435638 Mikrodeletionssyndrom 3p25.3 1621

Mikrodeletionssyndrom 3q13

115 Fälle 8 Fälle 42 Fälle

356947 Mikrodeletionssyndrom 3q26q27

4 Fälle

397695 Mikrodeletionssyndrom 3q27.3

7 Fälle

238750 Mikrodeletionssyndrom 4q21

14 Fälle

228384 Mikrodeletionssyndrom 5q14.3

40 Fälle

251046 Mikrodeletionssyndrom 6p22

19 Fälle

171829 Mikrodeletionssyndrom 6q16

12 Fälle

251056 Mikrodeletionssyndrom 6q25

4 Fälle

254351 Mikrodeletionssyndrom 7q11.23, distal

41 Fälle

192 Fälle

251061 Mikrodeletionssyndrom 7q31

20 Fälle

60 Fälle

251066 Mikrodeletionssyndrom 8p11.2

3 Fälle

284160 Mikrodeletionssyndrom 8q21.11

13 Fälle

324313 Mikrodeletionssyndrom 9p13

4 Fälle

401923 Mikrodeletionssyndrom 9q31.1q31.3

2 Fälle

450 Fälle

5 Fälle 800 Fälle

Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.

Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - Januar 2018 - Nummer 1 42 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_Alphabetische_Liste.pdf

ORPHA nummer

Krankheit oder Krankheitsgruppe

Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000)

444002 Mikrodeletionssyndrom 11q22.2q22.3

ORPHA nummer

Krankheit oder Krankheitsgruppe

Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000)

5 Fälle

313947 Mikroduplikationssyndrom 2q23.1

2 Fälle

313884 Mikrodeletionssyndrom 12p12.1

6 Fälle

294026 Mikroduplikationssyndrom 2q31.1

2 Fälle

94063 Mikrodeletionssyndrom 12q14

19 Fälle

329802 Mikroduplikationssyndrom 5p13

7 Fälle

289513 Mikrodeletionssyndrom 12q15q21.1

6 Fälle

228415 Mikroduplikationssyndrom 5q35

30 Fälle

412035 Mikrodeletionssyndrom 13q12.3

3 Fälle

314034 Mikroduplikationssyndrom 7p22.1

5 Fälle

261120 Mikrodeletionssyndrom 14q11.2

3 Fälle

96121 Mikroduplikationssyndrom 7q11.23

163 Fälle

261144 Mikrodeletionssyndrom 14q12

3 Fälle

5 Fälle

401935 Mikrodeletionssyndrom 14q24.1q24.3

3 Fälle

Mikroduplikationssyndrom 7q11.23, 261102 distal

Mikrodeletionssyndrom 14q32.2, maternal Mikrodeletionssyndrom 14q32.2, 254525 paternal 254528

261183 Mikrodeletionssyndrom 15q11.2

251076 Mikroduplikationssyndrom 8p23.1

8 Fälle

228399 Mikroduplikationssyndrom 8q12

9 Fälle

300305 Mikroduplikationssyndrom 11p15.4

200 Fälle

1.72 P 4 Fälle 1 Familie

261229 Mikroduplikationssyndrom 14q11.2

7 Fälle

238446 Mikroduplikationssyndrom 15q11q13

30 Fälle

199318 Mikrodeletionssyndrom 15q13

246 Fälle

261190 Mikrodeletionssyndrom 15q14

9 Fälle

261204

94065 Mikrodeletionssyndrom 15q24

30 Fälle

261243 Mikroduplikationssyndrom 16p13.11

162 Fälle

96078 Mikroduplikationssyndrom 16p13.3

27 Fälle

261197

Mikrodeletionssyndrom 16p11.2, proximales

20.0 P *

261211 Mikrodeletionssyndrom 16p11.2-p12.2 261236 Mikrodeletionssyndrom 16p13.11

8 Fälle 7.0 BP

352629 Mikrodeletionssyndrom 16q24.1

42 Fälle

261250 Mikrodeletionssyndrom 16q24.3

27 Fälle

319171 Mikrodeletionssyndrom 17p13.1, distal

16 Fälle

261257 Mikrodeletionssyndrom 17p13.3, distal

16 Fälle

97685 Mikrodeletionssyndrom 17q11

170 Fälle

139474 Mikrodeletionssyndrom 17q11.2

7 Fälle

Mikroduplikationssyndrom 16p11.2p12.2

7 Fälle

217385 Mikroduplikationssyndrom 17p13

50 Fälle

261272 Mikroduplikationssyndrom 17q12

118 Fälle

447980 Mikroduplikationssyndrom 19p13.3

6 Fälle

261483 Mikroduplikationssyndrom Xq27.3-q28

8 Fälle

293939 Mikroduplikationssyndrom Xq28, distal 2538

9 Fälle 16 Fälle

Mikrogastrie - Extremitätenverkürzung

261279 Mikrodeletionssyndrom 17q23.1q23.2

7 Fälle

254346 Mikrodeletionssyndrom 19p13.12

6 Fälle

357001 Mikrodeletionssyndrom 19p13.13

7 Fälle

Mikrognathie-rezidivierende Infekte476126 Verhaltensstörungen-milde Intelligenzminderung-Syndrom Mikrokornea - Glaukom - fehlende 2536 Stirnhöhlen Mikrokornea - Korektopie 2535 Makulahypoplasie Mikrokornea - Lenticonus posterior 231736 persistierender primärer Vitreus Kolobom Mikrokornea-myopische chorioretinale 369970 Atrophie-Telekanthus-Syndrom

217346 Mikrodeletionssyndrom 19q13.11

12 Fälle

50810 Mikrolissenzephalie - Mikromelie

2 Fälle

261295 Mikrodeletionssyndrom 20p12.3

3 Fälle

77299 Mikrophthalmie - Hirnatrophie

3 Fälle

313781 Mikrodeletionssyndrom 20p13

4 Fälle

444051 Mikrodeletionssyndrom 20q11.2

11 Fälle

261265 Mikrodeletionssyndrom 17q12

103 Fälle

363958 Mikrodeletionssyndrom 17q21.31

6.25 P *

96169 Mikrodeletionssyndrom 17q21.31

4.0 P *

261323 Mikrodeletionssyndrom 21q22

12 Fälle

264200 Mikrodeletionsyndrom 14q22q23

5 Fälle

Mikrophthalmie - Mikrotie - fetale Akinesie Mikrophthalmie - Retinitis pigmentosa 251279 - Foveoschisis - Drusenpapille Mikrophthalmie mit 1106 Gliedmaßenanomalien Mikrophthalmie-lineares Hautdefekt2556 Syndrom

12 Fälle

83463 Mikrotie

46 Fälle

Mikrotie-Augenkolobom139450 imperforierter nasolakrimaler GangSyndrom

261304

217377

Mikrodeletionssyndrom 20q13.2q13.3, paternal

Mikroduplikations-Syndrom Xp11.22p11.23

250994 Mikroduplikationssyndrom 1q21.1

2 Fälle

4 Fälle 4 Fälle 3 Fälle 8 Fälle 14 Fälle

2547

2 Fälle 9 Fälle 35 Familien 55 Fälle 15.5 BP 1 Familie

Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.

Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - Januar 2018 - Nummer 1 43 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_Alphabetische_Liste.pdf

ORPHA nummer

Krankheit oder Krankheitsgruppe

Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000)

289522 Mikrotriplikation 11q24.1 2290 436182 2513 3433 217026 137653 2522 2521

2 Fälle 137 Fälle

Mikrovillöse Einschluss-Krankheit Mikrozephaler primordialer Kleinwuchs-Insulinresistenz-Syndrom Mikrozephalie - Albinismus Fingeranomalien Mikrozephalie - Brachydaktylie Kyphoskoliose Mikrozephalie - fazio-kardioskelettales Syndrom, Typ Hadziselimovic Mikrozephalie - Fingeranomalien Intelligenzminderung Mikrozephalie - Fusionsanomalien der Halswirbelsäule

2 Fälle 2 Fälle 3 Fälle 5 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 3 Fälle

Mikrozephalie - Gaumenspalte

Mikrozephalie - Glomerulonephritis 2172 marfanoider Habitus Mikrozephalie - Herzfehler 2516 Lungenfehlbildung Mikrozephalie - Intelligenzminderung 137658 phalangeale und neurologische Anomalien 2515 423894 2519 2533 2523 457284

397951

457351

423306 2526 2528 329332 83642 531

2 Fälle 3 Fälle 3 Fälle 3 Fälle

Mikrozephalie - Kardiomyopathie Mikrozephalie - komplexe motorische und sensorische axonale Neuropathie Mikrozephalie - Krämpfe - geistige Retardierung - Herzfehler Mikrozephalie - Schwerhörigkeit Intelligenzminderung Mikrozephalie - zerebelläre Hypoplasie - Spastik Mikrozephalie-Corpus callosumHypoplasie-IntelligenzminderungGesichtsdysmorphie Syndrom Mikrozephalie-dünnes Corpus callosum-IntelligenzminderungSyndrom Mikrozephalie-Intelligenzminderungsensorineuraler Hörverlust-Epilepsieabnormer Muskeltonus-Syndrom Mikrozephalie-KleinwuchsIntelligenzminderungGesichtsdysmorphie-Syndrom Mikrozephalie-LymphödemChorioretinopathie-Syndrom Mikrozephalie-Mikrokornea-Syndrom, Typ Seemanova Mikrozephalie-zerebelläre Hypoplasiekardiale Reizleitungsstörung-Syndrom Mikrozytische Anämie mit hepatischer Eisenüberladung Miller-Dieker-Syndrom

98919 Miller-Fisher-Syndrom 494433 MIRAGE syndrome

3 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 3 Fälle 5 Fälle

4 Fälle

14 Fälle

2 Fälle

ORPHA nummer

2 Fälle 4 Fälle 3 Fälle 1.0 BP * 0.1 I * 19 Fälle

Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000)

MITF-assoziiertes Melanom und 293822 Nierenzellkarzinom30 Familien Prädispositionssyndrom Mitochondrial DNA-Deletionssyndrom 352470 4 Fälle mit progressiver Myopathie Mitochondriale Krankheiten, 2443 9.0 P * nukleären Ursprungs Mitochondriale Myopathie 2597 2 Fälle Laktatazidose - Schwerhörigkeit Mitochondriale Myopathie und 2598 7 Fälle sideroblastische Anämie Mitochondrialer Pyruvat-Carrier447784 4 Fälle Mangel Mitochondriales DNADepletionssyndrom, 1933 2 Fälle enzephalomyopathische Form mit Methylmalonazidurie Mitochondriales DNADepletionssyndrom, 255235 5 Fälle enzephalomyopathische Form mit renaler Tubulopathie Mitochondriales DNADepletionssyndrom, 369897 20 Fälle enzephalomyopathische Form mit variablen kraniofazialen Anomalien Mitochondriales DNA363534 Depletionssyndrom, hepato-zerebro3 Fälle renale Form Mitochondriales DNA254875 Depletionssyndrom, myopathische 45 Fälle Form Mitochondriales Dysfunktionssyndrom, 401869 21 Fälle fatales multiples, Typ 1 Mitochondriales Dysfunktionssyndrom, 401874 6 Fälle fatales multiples, Typ 2 Mitochondrienmembran-Protein289560 0.1 P Assoziierte Neurodegeneration Mittelketten-Acyl-CoA42 6.85 P Dehydrogenase-Mangel Mittelketten-Acyl-CoA42 12.0 BP * Dehydrogenase-Mangel Mittelschweres und schweres Schädel90056 37.8 P * Hirntrauma MME-related autosomal dominant 497757 19 Fälle Charcot Marie Tooth disease type 2 570

50 Familien

Krankheit oder Krankheitsgruppe

Moebius-Syndrom

300 Fälle

Moebius-Syndrom - axonale 2560 Neuropathie - hypogonadotroper Hypogonadismus

7 Fälle

52368 Mohr-Tranebjaerg-Syndrom

91 Fälle

2563

MOMO-Syndrom

8 Fälle

2565

Mononen-Karnes-Senac-Syndrom

1 Familie

1620

Monosomie 3p, distale

34 Fälle

96125 Monosomie 6p, distale

35 Fälle

96148 Monosomie 10q, distale

40 Fälle

Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.

Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - Januar 2018 - Nummer 1 44 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_Alphabetische_Liste.pdf

ORPHA nummer

Krankheit oder Krankheitsgruppe

Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000)

280325 Monosomie 12p, distale

8 Fälle

1598

Monosomie 18p

2.0 BP *

1600

Monosomie 18q

2.5 BP

574

Monosomie 21

50 Fälle

48652 Monosomie 22q13

200 Fälle

261476 Monosomie Xp21

100 Fälle

228423

Monozytopenie mit erhöhter Infektionsanfälligkeit

ORPHA nummer

Krankheit oder Krankheitsgruppe

Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000)

580

Mukopolysaccharidose Typ 2

10.0 P *

580

Mukopolysaccharidose Typ 2

0.68 BP

Mukopolysaccharidose Typ 2, schwere 217085 Form

0.4 BP *

581

Mukopolysaccharidose Typ 3

0.3 P *

581

Mukopolysaccharidose Typ 3

0.87 BP *

309297 Mukopolysaccharidose Typ 4A

15.0 P *

22 Fälle

583

Mukopolysaccharidose Typ 6

0.16 P *

60 Fälle

583

Mukopolysaccharidose Typ 6

0.16 BP *

14 Familien

584

Mukopolysaccharidose Typ 7

0.01 P *

18 Fälle

2576

MULIBREY-Kleinwuchs

Mosaik-Trisomie 2

22 Fälle

100071 Mosaik-Trisomie 3

6 Fälle

Müller-Gang-Anomalien 2491 Extremitätenanomalien Müller-Gang-Derivate 1655 Lymphangiektasie - Polydaktylie

83467 Morvan-Syndrom 495930 Mosaic monosomy 7 syndrome 1692 1723

1747

Mosaik-Trisomie 1

31 Fälle

Mosaik-Trisomie 7

96061 Mosaik-Trisomie 8

3.0 I *

99776 Mosaik-Trisomie 9

50 Fälle

1708

Mosaik-Trisomie 16

226 Fälle

1711

Mosaik-Trisomie 17

31 Fälle

137867 Motoneuron-Krankheit Madras

200 Fälle

3347

Mounier-Kühn-Syndrom

300 Fälle

2152

Mowat-Wilson-Syndrom

1.7 BP *

2573

Moyamoya-Krankheit

0.035 I *

Moyamoya-Krankheit mit früh401945 einsetzender Achalasie Moyamoya-Krankheit-KleinwuchsGesichtsdysmorphien280679 hypergonadotroper HypogonadismusSyndrom 2574

9 Fälle 26 Fälle

79319 MPI-CDG

25 Fälle

263347 MRCS-Syndrom

7 Fälle

MSH3-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis

4 Fälle

100024 Mu-Schwerkettenkrankheit

587

35 Fälle 200 Fälle

Muckle-Wells-Syndrom 3.33 BP

289601 254519 280633

3151

13.0 P

576

Mukolipidose Typ II

0.84 BP *

577

Mukolipidose Typ III

1.0 BP *

579

Mukopolysaccharidose Typ 1

0.25 P *

579

Mukopolysaccharidose Typ 1

0.82 BP

5 Fälle 8 Fälle 0.67 BP 1.5 P

Multiple Kalzifikation der Gelenke und Arterien, hereditäre Form Multiple kongenitale Anomalien durch 14q32.2 maternal exprimierten Gendefekt Multiple kongenitale AnomalienHypotonie-Krampfanfälle-Syndrom Multiple kongenitale AnomalienHypotonie-Krampfanfälle-Syndrom Typ 2 Multiple selbstheilende squamöse Epitheliome Multiple Sklerose - Ichthyose - Faktor VIII-Mangel

16 Fälle 84 Fälle 10 Fälle 5 Fälle 100 Fälle 2 Fälle

3237

Multiple Synostosen

102

Multiple Systematrophie

3.5 P

102

Multiple Systematrophie

30 Familien

1.8 I

Multiples Pterygium-maligne 2215 Hyperthermie-Syndrom Multiples Pterygium-Syndrom, 65743 autosomal-dominantes

4 Fälle 4 Fälle

33108 Multiples Pterygium-Syndrom, letales 79447 98933

205 Fälle

Muir-Torre-Syndrom

423461 Mukolipidose Typ III alpha/beta

Multifokale motorische Neuropathie

65748

Moynahan-Syndrom

53271 Muenke-Syndrom

641

9 Fälle

8 Fälle

575

Multifokale atriale Tachykardie

300496

79323 MPDU1-CDG

480536

3282

140 Fälle

93686 371428 370997 2579

Multiples Pterygium-Syndrom, letales, X-chromosomales Multisystematrophie vom Typ Parkinson Multizentrische Castleman-Krankheit (MCD) Multizentrische Osteolyse-NoduloseArthropathie-Spektrum Muscle-Eye-Brain-Syndrom mit bilateraler multizystischer Leukodystrophie Muskelatrophie - Ataxie - Retinitis pigmentosa - Diabetes mellitus

28 Familien 6 Familien 2.4 P * 100 Fälle 50 Fälle 2 Fälle 10 Fälle

Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.

Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - Januar 2018 - Nummer 1 45 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_Alphabetische_Liste.pdf

ORPHA nummer 431255

Krankheit oder Krankheitsgruppe

Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000)

Muskelatrophie, scapuloperoneale spinale

31 Fälle

98895 Muskeldystrophie Typ Becker

1.53 P

98895 Muskeldystrophie Typ Becker

2.2 BP *

98896 Muskeldystrophie Typ Duchenne

4.78 P

98896 Muskeldystrophie Typ Duchenne

15.1 BP *

199340 Muskeldystrophie Typ Selcen Muskeldystrophie, fazio-skapulohumerale Muskeldystrophie, kongenitale 1875 infantile Katarakt - Hyogonadismus Muskeldystrophie, kongenitale, durch 157973 Lamin-A/C-Mangel Muskeldystrophie, kongenitale, durch 280671 Phosphatidylcholin-Biosynthesestörung 269

258

Muskeldystrophie, kongenitale, Typ 1A

609 324416 659

Muskeldystrophie, tibiale

398961 Muzinöses Adenokarzinom des Ovars

0.53 I

268249 Mycophenolat-Mofetil-Embryopathie 2584

Mycosis fungoides

178566 Mycosis fungoides-Varianten 139417 Myelitis, akute transverse 139423

Myelitis, akute transverse, idiopathische

52688 Myelodysplastische Syndrome 29073 Myelom, multiples 29073 Myelom, multiples 517 86830

Myoklonusepilepsie, progressive, mit Dystonie

5 Fälle

402082 Myoklonusepilepsie, progressive, Typ 5

3 Fälle

280620 Myoklonusepilepsie, progressive, Typ 6

12 Fälle

435438 Myoklonusepilepsie, progressive, Typ 7

13 Fälle

424027 Myoklonusepilepsie, progressive, Typ 8

4 Fälle

457265 Myoklonusepilepsie, progressive, Typ 9

2 Fälle

Myopathie - Wachstumsverzögerung 2601 geistige Retardierung - Hypospadie Myopathie durch Calsequestrin- und 88635 SERCA1-Protein-Overload Myopathie mit exzessiver Autophagie, 25980 X-chromosomal

1 Fall 4 Fälle 18 Familien

324581 Myopathie, benigne, Typ Samariter

25 Fälle 0.5 I * 0.59 I * 1.6 I 0.25 I * 1.5 I *

4 Fälle

Myopathie, desmin-abhängige, mit 84132 Mallory Körperchen-ähnlichen Einschlüssen Myopathie, distale, mit früher 34521 Beteiligung der Atemmuskulatur Myopathie, distale, mit 600 Stimmbandschwäche

5 Fälle 24 Fälle 42 Fälle

199329 Myopathie, kongenitale, Typ Paradas

2 Fälle

Myopathie, letale, kongenitale, Typ 210163 Compton-North

4 Fälle

606

Myopathie, myotone proximale

1.0 P *

596

Myopathie, zentronukleäre, Xchromosomale

0.2 P *

48918 Myositis, fokale

11.9 P *

206647 Myotone Dystrophie

6.0 I

115 Fälle 6.7 P

273

Myotone Dystrophie Steinert

12.5 P

0.53 I *

614

Myotonia congenita Typ Thomsen und Becker

1.0 P

3.07 I *

615

Myxom, atriales familiäres

Myeloproliferative/Myelodysplastische 0.29 I * Krankheit

2608

N-Syndrom

3 Fälle

3405

Nabelschnur-Ulzera - Darmatresie

55 Fälle

Myelomonozytenleukämie, akute Myeloproliferative Krankheit, nicht klassifizierbare

98274 Myeloproliferative Neoplasie 98275

7 Fälle

23 Fälle

0.85 I *

Myasthenia gravis

106 Fälle

9 Familien

73 Fälle

589

4 Fälle

263516 Myoklonusepilepsie, progressive, Typ 3

2 Fälle

7.77 P

12 Fälle

7 Fälle

6.0 P *

Myasthenia gravis

2 Familien

352582 Myoklonusepilepsie, infantile familiäre 352596

6 Fälle

589

1 Familie

86909 Myoklonusepilepsie des Kindesalters

0.3 P *

0.01 I *

Myogene Arthrogryposis multiplex congenita, autosomal-rezessive

Myoklonie-zerebelläre Ataxie2589 Taubheit-Syndrom

19 Fälle

Muzinöses Zystadenokarzinom des Pankreas

424053

Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000)

141148 Myohyperplasie, hemifaziale

4.5 P *

Muskelhypertrophie-HepatomegaliePolyhydramnios-Syndrom Mutilierende Palmoplantarkeratose mit periorifiziellen keratotischen Plaques

319332

Krankheit oder Krankheitsgruppe

99846 Myoglobinurie, autosomal-dominante

12 Fälle

98893 Muskeldystrophie, kongenitale, Typ 1B

ORPHA nummer

0.17 I *

86850 Myelosarkom

0.02 I *

182050 MYH9-assoziierte Krankheiten

0.3 P *

2588

Myhre-Syndrom

2591

Myofibromatose, infantile

178303 Nablus mask-like facial-Syndrom 55 Fälle

0.67 BP *

Nachtblindheit - Skelettanomalien 1390 Dysmorphien Nächtliche Frontallapenepilepsie, 98784 autosomal-dominante

17 Familien

6 Fälle 2 Fälle 100 Familien

Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.

Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - Januar 2018 - Nummer 1 46 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_Alphabetische_Liste.pdf

ORPHA nummer 69087

Krankheit oder Krankheitsgruppe Naegeli-Franceschetti-JadassohnSyndrom

263432 Naevus Ito

Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000) 0.035 P * 1.17 P *

139414 Naevus, panfollikulärer, kongenitaler

3 Fälle

Nägel- und Zahn-Anomalien-marginale 423454 Palmoplantarkeratose-orale Hyperpigmentierung-Syndrom

6 Fälle

2614

Nagel-Patella-Syndrom

0.2 BP *

Nagel-Patella-Syndrom-ähnliche 2613 Nierenerkrankung 280654 Nageldysplasie, autosomal-rezessive 245

Nebennierenrinden-Karzinom

0.03 I *

143

Nebenschilddrüsen-Karzinom

0.02 I *

Nance-Horan-Syndrom

196 Fälle

2073

Narkolepsie-Kataplexie-Syndrom

Nathalie-Syndrom

25.0 P * 32 Fälle 30 Fälle 2.0 P * 1 Familie

103908 Natrium-Diarrhoe, kongenitale

15 Fälle

Natrium-Ionenkanalkrankheit-bedingte 306577 Small-fiber-Neuropathie

8 Fälle

255229 Navajo-Neurohepatopathie

49 Fälle

NDE1-bedingte 443162 Mikrohydranenzephalie

1 Familie

Nebennierenhyperplasie, kongenitale

6.0 P *

418

Nebennierenhyperplasie, kongenitale

6.7 BP *

418

Nebennierenhyperplasie, kongenitale

13.35 I *

90791 90795 90795 90793 90794

90794

315306

315306

Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 3-beta-HydroxysteroidDehydrogenase-Mangel Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 11-beta-Hydroxylase-Mangel Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 11-beta-Hydroxylase-Mangel Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 17-alpha-Hydroxylase-Mangel Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form mit Salzverlust Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form mit Salzverlust

Nebulin-abhängige früh-einsetzende 399103 distale Myopathie NEK9-assoziierte letale 464366 Skelettdysplasie 95455 Nekrolyse, epidermale toxische 391673 Nekrotisierende Enterokolitis 607

418

0.4 I *

1501

Nakajo-Nishimura-Syndrom

2663

14.0 P *

4 Fälle

627

Nasopharynxkarzinom

0.75 BP *

0.75 P *

30 Fälle

150

2.5 P *

Nebennierenrinden-Karzinom

100 Fälle

Nasopalpebrales Lipom-KolobomSyndrom

Nebennierenhyperplasie, kongenitale, 315311 durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form, einfach virilisierend Nebennierenhyperplasie, kongenitale, 95699 durch Cytochrom-P450Oxydoreduktase-Mangel Nebenniereninsuffizienz, chronische 101959 primäre Nebenniereninsuffizienz, chronische 101959 primäre

Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000)

1501

Nager-Syndrom

2399

Krankheit oder Krankheitsgruppe

3 Fälle

2615

141096 Nasenlöcher, überzählige

ORPHA nummer

68 Fälle

Nemalin-Myopathie

4 Familien 5 Fälle 0.19 I 45.0 P 2.0 BP *

Neonatale autoimmune hämolytische Anämie Neonatale Enzephalomyopathie457185 Kardiomyopathie-Atemnot-Syndrom Neonatale Haut- und Darmerkrankung, 294023 entzündliche Neonatale Ichthyose-sklerosierende 59303 Cholangitis-Syndrom 398109

2 Fälle 11 Fälle 3 Fälle 12 Fälle

398127 Neonatale Sklerodermie

6 Fälle

Neonatales schweres kardio466784 pulmonales Versagen durch mitochondrialen Methylierungsdefekt

3 Fälle

652

Neoplasie, endokrine multiple, Typ 1

653

Neoplasie, endokrine multiple, Typ 2

3.3 P * 2.9 P *

654

Nephroblastom

10.0 BP *

0.47 P *

654

Nephroblastom

0.14 I *

0.75 BP *

3145

0.1 P *

93606

7.0 P *

2666 2668

7.0 BP

7.5 P *

7.5 BP *

88659

2669

280406

Nephrogener Diabetes insipidusintrakranielle Kalzifikation-Syndrom Nephrogenes Syndrom mit unverhältnismäßiger Antidiurese Nephronophthise, adulte familiäre spastische Tetraparese Nephropathie - Schwerhörigkeit Hyperparathyreoidismus Nephropathie, progressive mit Hypertension, autosomal-dominante Form Nephrose - Schwerhörigkeit Harnwegsanomalien Fingerfehlbildungen Nephrotisches Syndrom, steroidresistentes, mit sensorineuraler Hörstörung, familiäre Form

2 Fälle 21 Fälle 2 Fälle 5 Fälle 14 Fälle

5 Fälle

13 Fälle

Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.

Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - Januar 2018 - Nummer 1 47 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_Alphabetische_Liste.pdf

ORPHA nummer

Krankheit oder Krankheitsgruppe

Nephrotisches Syndrom300333 Schwerhörigkeit-prätibiales Epidermolysis bullosa-Syndrom Nervenkrankheit, periphere, genetisch 98497 bedingte

Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000)

0.5 P *

634

Netherton-Syndrom

0.5 BP *

Netzhautablösung, rhegmatogene, 209867 autosomal-dominante Netzhautdegeneration 1574 Nanophthalmus - Glaukom Netzhautdystrophie mit Dysfunktion 397758 der inneren Retina und Ganglienzellanomalien

3388

Neuralrohrdefekt

2673

Neuro-fazio-digito-renales Syndrom

314381 5 Fälle

3 Fälle

635

Neuroblastom

5.8 BP *

635

Neuroblastom

1.26 I

228169 217382 85334 85336 33445 2676 329977

391397 228374

91.05 BP *

Neuroblastom

385

970

100 Familien

11.0 P *

88639

139564

3 Fälle

635

Neurodegeneration durch 3Hydroxyisobutyryl-CoA-HydrolaseMangel Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn Neurodegeneration, striatale, autosomal-dominante Neurodegeneratives Syndrom durch zerebrale Folattransportstörung Neurodegeneratives Syndrom, Xchromosomales, Typ Bertini Neurodegeneratives Syndrom, Xchromosomales, Typ Hamel Neuroektodermale melanolysosomale Krankheit Neuroektodermales endokrines Syndrom Neuroendokriner Tumor des Apendix, klassischer

91 Fälle

71211 Neuromyelitis optica

Neugeborenen-Diabetes - kongenitale 79118 Hypothyreose - kongenitales Glaukom Leberfibrose - polyzystische Nieren Neugeborenenkrämpfe, benigne 1949 familiäre Neuhauser-Eichner-Opitz-Syndrom

139512 Neuropathie mit Schwerhörigkeit

38 Fälle

Neu-Laxova-Syndrom

2672

14 Fälle

2 Fälle

Netherton-Syndrom

2671

7 Fälle

40.0 P

634

Krankheit oder Krankheitsgruppe

Neurologische Entwicklungsstörungen453499 kranio-faziale Dysmorphie-HerzfehlerHüftdysplasie-Syndrom Neurologische Entwicklungsstörungenkranio-faziale Dysmorphie-Herzfehler453504 Hüftdysplasie-Syndrom durch Punktmutationen Neurologische Entwicklungsstörungenkraniofaziale Dysmorphien-Herzfehler352665 Hüftdysplasie-Syndrom durch Mikrodeletion 9q21 Neurometabolische Störung durch 35705 Serin-Mangel

3 Fälle

280576 Nestor-Guillermo-Progerie-Syndrom

ORPHA nummer

139525 139552 314485

16 Fälle

85162 90117

0.2 P * 11 Fälle 3 Fälle

84093 2680

Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000) 15 Fälle

2 Fälle

13 Fälle

30 Fälle 1.5 P * 1 Familie

Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 1B Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 2 Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 6 Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 7 Neuropathie, axonale, schwere früheinsetzende, durch NEFL-Mangel Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 2 Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ Jerash Neuropathie, distale kongenitale motorische, des jungen Erwachsenen Neuropathie, fazial beginnende, sensorische und motorische Neuropathie, hereditäre motorischsensorische, Typ Okinawa Neuropathie, hereditäre thermosensitive Neuropathie, hypomyelinisierte Arthrogrypose

2 Familien 35 Fälle 4 Fälle 3 Fälle 4 Fälle 4 Familien 30 Fälle 3 Fälle 38 Fälle 120 Fälle 1 Familie 9 Fälle

73256 Neurozytom, zentrales 7 Fälle 11 Fälle 20 Fälle 4 Fälle 0.25 I

157846 Neuroferritinopathie

50 Fälle

636

Neurofibromatose Typ 1

21.3 P *

636

Neurofibromatose Typ 1

33.3 BP

637

Neurofibromatose Typ 2

1.7 P *

1062

Neurokutane Fehlbildung, hereditäre

9 Familien

165

500 Fälle 50 Fälle

Neutralfett-Speicherkrankheit

Neutralfett-Speicherkrankheit mit 98908 Myopathie Neutropenie - Monozytopenie 2690 Schwerhörigkeit

36 Fälle 3 Fälle

42738 Neutropenie, kongenitale schwere

0.07 P

42738 Neutropenie, kongenitale schwere

0.4 BP *

Neutropenie, kongenitale schwere, 420702 autosomal-rezessive, durch CSF3RMangel Neutropenie, kongenitale schwere, 420699 autosomal-rezessive, durch CXCR2Mangel Neutropenie, kongenitale schwere, 331176 autosomal-rezessive, durch G6PC3Mangel

4 Fälle

2 Fälle

57 Fälle

Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.

Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - Januar 2018 - Nummer 1 48 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_Alphabetische_Liste.pdf

ORPHA nummer

Krankheit oder Krankheitsgruppe

Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000)

Neutropenie, kongenitale schwere, 423384 autosomal-rezessive, durch JAGN1Mangel Neutropenie, kongenitale schwere, X86788 chromosomale 2686

Neutropenie, zyklische

14 Fälle 45 Fälle 0.1 P *

ORPHA nummer 649

Krankheit oder Krankheitsgruppe

Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000) 400 Fälle

Norrie-Syndrom

75327 North-Carolina-Makuladystrophie

2 Familien

NPHP3-assoziiertes Meckel-ähnliches 3032 Syndrom

10 Fälle

2704

Ochoa-Syndrom

100 Fälle

183707 Neutrophiles Immundefekt-Syndrom

2 Fälle

2722

Odonto-Onycho-Dysplasie mit Alopezie

2 Fälle

279943 Neutrophilie, hereditäre

16 Fälle

69082

Odonto-tricho-ungual-digito-palmares Syndrom

21 Fälle

2723

Odonto-trichomelisches Syndrom

4 Fälle

77292 Niemann-Pick-Krankheit Typ A

0.25 BP *

77293 Niemann-Pick-Krankheit Typ B

0.4 P *

646

Niemann-Pick-Krankheit Typ C

1.0 P *

1848

Nierenagenesie, bilaterale

1.7 BP *

93100 Nierenagenesie, unilaterale

50.0 BP

93108 Nierendysplasie

43.5 BP *

1851

23.26 BP

Nierendysplasie, multizystische

Nierendysplasie, multizystische, unilaterale From Nierenhypoplasie, kongenitale 95702 zytomegale 97363

2838

23.2 BP 8.0 BP 4 Fälle

Nierenkelchdivertikel - Taubheit

Nierenkrankheit, medulläre zystische, 34149 autosomal-dominante, mit oder ohne Hyperurikämie Nierenkrankheit, polyzystische, 730 autosomal-dominante Nierenkrankheit, polyzystische, 88924 autosomal-dominante, Typ 1, mit tuberöser Sklerose Nierenkrankheit, polyzystische, 731 autosomal-rezessive

83450 Odontodysplasie, regionale 77295 Odontoleukodystrophie

4 Fälle

Odontomatose - Aorten- und 2724 Ösophagusstenose

3 Fälle

75382 Oguchi-Krankheit

50 Fälle

2728

Ohdo-Blepharophimose-Syndrom

30 Fälle

2554

Ohr-Patella-Kleinwuchs-Syndrom

67 Fälle

Ohrenanomalien - Lippen-Kiefer77300 Gaumenspalte - Augenanomalien Ohrläppchenverdickung 2405 Schallleitungsschwerhörigkeit 2729

0.11 P * 1000 3.96 P * 398156 30 Fälle 1.17 P *

140 Fälle

2709 1876

2 Fälle 2 Familien 5 Fälle

Okamoto-Syndrom Okulärer Albinismus mit spät einsetzender sensorineuraler Schwerhörigkeit Okulo-aurikulo-fronto-nasales Syndrom Okulo-dentales Syndrom Typ Rutherfurd Okulo-gastro-intestinale Muskeldystrophie

7 Fälle 41 Fälle 1 Familie 1 Familie

217071 Nierenzellkarzinom

42.0 P *

2713

217071 Nierenzellkarzinom

8.35 I *

99806 Okulo-otodentales Syndrom (OOD)

319303 Nierenzellkarzinom, chromophobes

0.01 I *

2714

Okulo-palato-zerebrales Syndrom

5 Fälle

319276 Nierenzellkarzinom, klarzelliges

1.99 I *

2715

Okulo-reno-zerebelläres Syndrom

5 Fälle

319298 Nierenzellkarzinom, papilläres

0.14 I *

2716

Okulo-skeleto-renales Syndrom

2717

Okulo-tricho-anales Syndrom

20 Fälle

2718

Okulo-tricho-Dysplasie

2 Fälle

Nijmegen-Breakage-Syndrom-ähnliche 240760 Krankheit Nijmegen-Chromosomenbruch647 Syndrom

1 Fall 1.0 BP

447731 NIK-Mangel

2 Fälle

99825 Nipah-Viruskrankheit

556 Fälle

263665 NK-Zellen-Enteropathie 247868 547

8 Fälle

NLRP12-assoziiertes hereditäres Periodisches Fiebersyndrom Non-Hodgkin-Lymphom

Noonan-ähnliches Syndrom mit losem 2701 Anagenhaar Noonan-Syndrom mit multiplen 500 Lentigines

19 Fälle 11.6 I *

3 Fälle

Okulo-osteo-kutanes Syndrom

1 Familie

1 Fall

Okulo-zerebro-faziales Syndrom, Typ 2707 Kaufman

14 Fälle

1647

Okulo-zerebro-kutanes Syndrom

38 Fälle

534

Okulo-zerebro-renales Syndrom Lowe

157962 352740

27 Fälle 2720 296 Fälle 280640

Okuloaurikuläres Syndrom Typ Schorderet Okulokutaner Albinismus mit kongenitaler sensorineuraler Schwerhörigkeit Okulozerebrales HypopigmentierungsSyndrom Typ Preus Okzipitale Pachygyrie und Polymikrogyrie

0.2 P 5 Fälle 3 Familien 2 Fälle 3 Fälle

Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.

Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - Januar 2018 - Nummer 1 49 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_Alphabetische_Liste.pdf

ORPHA nummer

Krankheit oder Krankheitsgruppe

198

Okzipitalhorn-Syndrom

2730

Oligodaktylie, tetramelische postaxiale

Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000)

46484 Oligodendroglialer Tumor

0.35 I *

251627 Oligodendrogliom

0.25 I *

251630 Oligodendrogliom, anaplastisches

0.09 I *

300576

Oligodontie-KrebsPrädispositionssyndrom

4 Fälle

141330 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 13

1 Fall

434179 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 14

2 Familien

2759 30 2 Familien

2733

Omodysplasie

30 Fälle

93329

Omodysplasie, autosomal-rezessive Form

23 Fälle 11.7 BP *

Omphalozele-Gaumenspalte-Syndrom, 2736 letales Omphalozele-Syndrom Typ Shprintzen3164 Goldberg

3 Fälle 5 Fälle

300512 Onychomatrikom

50 Fälle

300504 Onychozytisches Matrikom

5 Fälle

2741

3 Fälle

Ophthalmo-mandibulo-mele Dysplasie

Ophthalmoplegie - geistige 2743 Retardierung - Lingua scrotalis 2745

Opitz BBB/G-Syndrom

2746

Opsismodysplasie

1183

Opsoklonus-Myoklonus-Syndrom

67036 98672 227976 98676 98890 401777 1215 2086

Optikusatrophie und Katarakt, autosomal-dominante Form Optikusatrophie, autosomaldominante Optikusatrophie, autosomal-rezessive, Typ 7 Optikusatrophie, isolierte, autosomalrezessive Optikusatrophie, X-chromosomale, mit frühem Beginn Optikusatrophie-IntelligenzminderungSyndrom Optikusatrophie-plus-Syndrom, autosomal-dominantes Optikusgliom

Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000)

141327 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 12

25 Fälle

Omphalozele

Krankheit oder Krankheitsgruppe

20 Fälle

39041 Omenn-Syndrom

660

ORPHA nummer

6 Fälle 3.0 P * 30 Fälle 0.02 I * 3 Familien 3.3 P 17 Fälle 5 Fälle 4 Familien 6 Fälle 0.4 P *

443236 2760

Oropharynx imperforatus costovertebrale Fehlbildungen

2 Fälle

Orotazidurie, hereditäre

20 Fälle

Orthostatische Intoleranz durch NETMangel

2 Fälle

OSLAM-Syndrom

3 Fälle

73247 Ösophagitis, eosinophile 1199

1 Fall

Ösophagusatresie

40.08 P 24.3 BP *

Ösophaguskarzinom vom 418945 Speicheldrüsentyp

0.01 I *

418951 Ösophaguskarzinom, undifferenziertes

0.07 I *

Ossifikationsstörung 73230 psychomotorische Entwicklungsverzögerung Ossifikationsverzögerung des Schädels, 3034 membranöse Osteoarthritis, früh beginnende, mit 93279 milder spondyloepiphysäre Dysplasie durch COL2A1-Genmutation Osteochondrodysplasie, komplexe 457378 letale 321

2 Fälle 2 Familien 4 Familien 6 Fälle

Osteochondrome, multiple

1.0 P *

2764

Osteochondrosis dissecans

35.0 P *

2769

Osteodysplastie, familiäre, Typ Anderson

666

Osteogenesis imperfecta

4 Fälle 10.0 P *

Osteogenesis imperfecta Mikrozephalie - Katarakte Osteogenesis imperfecta - Retinopahie 2773 - Krämpfe - Intelligenzminderung Osteogenesis imperfecta Hohe 314029 Knochenmasse 2772

216804 Osteogenesis imperfecta Typ 2

3 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 0.4 BP *

216828 Osteogenesis imperfecta Typ 5 2763

47 Fälle 30 Fälle

Osteokraniostenose

352540 Osteomalazie, onkogene

0.12 I

664

Ornithin-Transcarbamylase-Mangel

1.4 P *

2777

664

Ornithin-Transcarbamylase-Mangel

1.77 BP

324964

2750

Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 1

1.2 BP *

2751

Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 2

20 Fälle

2752

Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 3

5 Fälle

2753

Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 4

29 Fälle

2780

2919

Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 5

12 Fälle

2755

Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 8

20 Fälle

Osteopenie - Myopie - Hörverlust 91133 Intelligenzminderung Gesichtsdysmorphien

141007 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 9

10 Fälle

400 Fälle 35 Fälle

Osteomesopyknose

Osteomyelitis, chronische multifokale rezidivierende Osteomyelitis, chronische multifokale 324964 rezidivierende Osteopathia striata 2779 Hyperpigmentierung - weiße Stirnlocke Osteopathia striata - kraniale Sklerose

0.3 P 2.5 I 3 Fälle 100 Fälle 2 Fälle

Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.

Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - Januar 2018 - Nummer 1 50 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_Alphabetische_Liste.pdf

ORPHA nummer

Krankheit oder Krankheitsgruppe

2324

Osteopenie-Intelligenzminderungspährliches Haar-Syndrom

2781

Osteopetrose

Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000) 2 Fälle 1.0 I *

Osteopetrose 178389 Hypogammaglobulinämie 2785 2783 667 53

Osteopetrosis Albers-Schönberg

1010 1366

8 Fälle

2198

100 Fälle

Osteopetrose - renale tubuläre Azidose Osteopetrose, autosomal-dominante, Typ 1 Osteopetrose, maligne, autosomalrezessive Form

ORPHA nummer

2202 33 Fälle 2201 0.75 BP * 85112

1.0 P

Osteoporose mit Knochenbrüchen, X391330 chromosomal Osteoporose-okulokutane 2786 Hypopigmentierung-Syndrom

8 Familien 1 Fall

2788

Osteoporose-Pseudoglioma-Syndrom

0.05 P *

668

Osteosarkom

0.23 I *

Osteosklerose 178377 Entwicklungsverzögerung Kraniosynostose Osteosklerose - Ichthyose - vorzeitige 75325 Ovarialinsuffizienz Osteosklerose, autosomal-dominante, 2790 Typ Worth Ostiumnaevus, ekkriner 166286 porokeratotischer

13 Fälle 3 Fälle 6 Familien 45 Fälle 2 Fälle

Krankheit oder Krankheitsgruppe Palmoplantarkeratose - kongenitale Alopezie, autosomal-dominant Palmoplantarkeratose - kongenitale Alopezie, autosomal-rezessiv Palmoplantarkeratose - Ösophageales Karzinom Palmoplantarkeratose Schwerhörigkeit Palmoplantarkeratose - spastische Lähmung Palmoplantarkeratose - XXGeschlechtsumkehr - Prädisposition für squamöse Zellkarzinome

Palmoplantarkeratose, isolierte fokale nichtepidermolytische Palmoplantarkeratose, 2337 nichtepidermolytische Palmoplantarkeratose, punktierte, Typ 79501 I Palmoplantarkeratose, punktierte, Typ 79502 II

313906 Pankreaszysten, kongenitale

40 Fälle

64740 Pankreatitis, akute rezidivierende

14 Fälle

2796

204 Fälle

Pachydermoperiostose

Pachygyrie mit mentaler Retardierung und Epilepsie Pachygyrie, frontotemporale, 329329 autosomal-rezessive 2798

Pacman-Dysplasie

180275 Paget-Krankheit der Brustwarze

1.8 BP *

676

Pankreatitis, chronische hereditäre

10 Fälle 5 Fälle 0.21 I * 10 Fälle 10.0 P * 0.43 P *

Pannikulitis mit Uveitis und 251304 systemischer Granulomatose, infantile Form

4 Fälle

94087 Pannikulitis, histiozytäre zytophagische

36355 P2Y12-Mangel

Pachyonychia congenita

13 Fälle

60 Fälle

30 Fälle

1952

35 Familien

Pankreashypoplasie - Diabetes 2255 Herzkrankheit, kongenital Pankreasinsuffizienz - Anämie 199337 Hyperostose

Oto-palato-digitales Syndrom

2309

2.5 P *

Pankreasblastom

669

6 Familien

2 Fälle

677

97253 Pankreastumor, neuroendokriner

Overgrowth-Syndrom - Lernstörungen Gesichtsdysmorphien

40 Fälle

50 Fälle

6 Fälle

137634

5 Fälle

Pankreasagenesie, partielle

Oto-onycho-peroneales Syndrom

17 Fälle

25 Fälle

Pankreas anularis

2793

99853 Ovarioleukodystrophie

10 Familien

675

Oto-dentales Syndrom

3 Fälle

10 Familien

2805

2791

444048 Ovardysgenesie-Kleinwuchs-Syndrom

8 Fälle

448264

Östrogen-Resistenz-Syndrom

90652 Oto-palato-digitales Syndrom Typ 2

10 Fälle

140966 Palmoplantarkeratose Typ Nagashima

785

10 Familien

Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000)

157850

Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration Panzytopenie durch IKZF1Genmutationen PanzytopenieEntwicklungsverzögerung-Syndrom Papilläres Schilddrüsenkarzinom mit papillärem Nierenzellkarzinom

5 Fälle

317473

7 Fälle

401764

1000 Fälle

97290

4 Fälle

678

Papillon-Lefèvre-Syndrom

679

Papulose, atrophische maligne

0.51 I *

100 Fälle 0.15 P * 1 Fall 2 Fälle 2 Fälle 0.25 P 200 Fälle

2801

Paget-Syndrom, juveniles

50 Fälle

682

Paralyse, hyperkaliämische periodische

0.5 P *

991

PAGOD-Syndrom

6 Fälle

681

Paralyse, hypokaliämische periodische

1.0 P *

1993

Pai-Syndrom

37 Fälle

2812

Parana-Syndrom

672

Pallister-Hall-Syndrom

100 Fälle

Parangangliom, multiples, mit 324299 assoziierter Polyzythämie

8 Fälle 2 Fälle

Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.

Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - Januar 2018 - Nummer 1 51 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_Alphabetische_Liste.pdf

ORPHA nummer

Krankheit oder Krankheitsgruppe

Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000)

Paraplegie - Brachydaktylie Zapfenepiphysen Paraplegie - geistige Retardierung 2824 Hyperkeratosen 2823

6 Fälle 6 Fälle

2825

PARC-Syndrom

2 Fälle

851

Paris-Trousseau-Syndrom

50 Fälle

2828

Parkinson-Syndrom, früh-adultes

Parkinsonismus durch ATP13A2Mangel Parkinsonismus-Spastik-Syndrom, X363654 chromosomal Paroxysmale anstrengungsinduzierte 98811 Dyskinesie Paroxysmale dystonische 53583 Choreoathetose mit episodischer Ataxie und Spastik

4 Fälle 5 Fälle 50 Fälle 20 Fälle

98809 Paroxysmale kinesiogene Dyskinesie

0.6 P

Paroxysmale nicht-kinesiogene 98810 Dyskinesie

0.1 P

86789 Patella-Aplasie/-Hypoplasie

5 Familien

1428

5 Familien 7 Fälle

PCNA-assoziiertes progressives 438134 neurodegeneratives photosensitivesSyndrom

4 Fälle

439822 PDE4D-Haploinsuffizienz-Syndrom

7 Fälle

699

95 Fälle

Pearson-Syndrom

Pectus excavatum - Makrozephalie 2835 Nageldysplasie

1 Familie

487809 Pediatric collagenous gastritis

24 Fälle

263548 Peeling-Skin-Syndrom Typ A

40 Familien

263553 Peeling-Skin-Syndrom Typ B

30 Familien

263534 Peeling-Skin-Syndrom, lokalisiertes

40 Fälle

99807 PEHO-ähnliches Syndrom

10 Fälle

702

Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit

Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, klassische Form Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, 280210 konnatale Form Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, 280224 transitionale Form 280219

2840

0.25 P *

0.03 P * 0.03 P * 5 Fälle

83628 PELVIS-Syndrom 703

49

Penisagenesie

2847

Periodische Paralyse mit später 397750 einsetzender distaler motorischer Neuropathie Periodische Paralyse mit transienten 397755 Kompartment-ähnlichem Syndrom Periodische Paralyse, Kalium-sensitive 37553 kardiodysrhythmische Periodisches Fieber-infantile 436166 Enterocolitis-autoinflammatorisches Syndrom

20 Fälle 50.0 I * 9 Fälle 4 Fälle 0.1 I * 4 Fälle 10 Fälle

Periphere motorischeNeuropathieDysautonomie-Syndrom Periphere Neuropathie-Myopathie397744 Heiserkeit-Hörverlust-Syndrom Peritoneale Leiomyomatose, 71274 disseminierte 168811 Peritonealmesotheliom, malignes

2 Fälle 15 Fälle 150 Fälle 1.5 P *

168816 Peritonealmesotheliom, zystisches

150 Fälle

2849

Perlman-Syndrom

30 Fälle

2855

Perrault-Syndrom

61 Fälle

178509 Perry-Syndrom

53 Fälle

Persistierender Ducuts arteriosus228190 bikuspide AortenklappeHandanomalien-Syndrom

7 Fälle

707

Pest

708

Peters-Anomalie

60 Fälle

709

Peters-plus-Syndrom

80 Fälle

2869

Peutz-Jeghers-Syndrom

0.4 P *

2869

Peutz-Jeghers-Syndrom

2.2 BP

54 Fälle

2871

Pfeiffer-Palm-Teller-Syndrom

710

Pfeiffer-Syndrom

2.2 I *

2 Fälle 1.0 I * 20 Fälle

319646 PGM-CDG

46 Fälle

42775 PHACE-Syndrom

300 Fälle

2874

34 Fälle

Phakomatosis pigmento-keratotica

46485 Pemphigus superficial

1.2 P * 18.0 P *

2876 60 Fälle

500 Fälle

443811 PGM3-CDG

Phäochromozytom-Paragangliom29072 Syndrom, hereditäres

63455 Pemphigus, paraneoplastischer

13 Fälle

Perikarddefekt - Hernia diaphragmatica

26.0 P *

Pemphigus vulgaris

80 Fälle

313936 PENS-Syndrom

Pemphigoid, bullöses

704

7.0 P *

42642 PFAPA-Syndrom

0.17 P *

Pelvis Dysplasie - Pseudoarthrogrypose

Pendred-Syndrom

2400

2 Familien

247198 PCCA

705

Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000)

139426 Periorale Myoklonie mit Absencen

94083 Partington-Syndrom

Patella-Chondromalazie, familiäre

Krankheit oder Krankheitsgruppe

65250 Perineuralzyste

15.0 P *

314632

ORPHA nummer

716

0.3 I 2 Fälle

PHAVER-Syndrom Phenylketonurie

10.0 BP *

Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.

Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - Januar 2018 - Nummer 1 52 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_Alphabetische_Liste.pdf

ORPHA nummer 2209 2878 2880 3222 2885

Krankheit oder Krankheitsgruppe Phenylketonurie, maternale

Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000) 10.0 I *

Phokomelie - Ektrodaktylie Schwerhörigkeit - Sinusarrhythmie Phosphoenolpyruvat-CarboxykinaseMangel PhosphoribosylpyrophosphatSynthetase-Überaktivität Piebaldismus - neurologische Anomalien

10 Fälle 30 Familien

Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000) 0.5 BP *

Plexus choroideus-Kalzifizierung 1313 geistige Retardierung, infantile Form

10 Fälle

168593 Plötzlicher Kindstod - Hodendysgenesie

21 Fälle

54028 Plummer-Vinson-Syndrom

25 Fälle

PMP2-abhängige Charcot-Marie-ToothKrankheit Typ 1 PMP22-RAI1-Contiguous gene 477817 duplication-Syndrom Pneumonie durch Pseudomonas 90066 50.0 P * aeruginosa-Infektion Pneumonie, eosinophile idiopathische, 724 akute Form 476394

2 Familien 7 Fälle

2888

Pierre-Robin-Sequenz - fazio-digitale Anomalien

2 Fälle

3104

Pierre-Robin-Sequenz - Oligodaktylie

3 Fälle

718

Pierre-Robin-Sequenz, isolierte

2670

Pierson-Syndrom

5.0 BP *

79126 Pneumonie, interstitielle, akute 40 Familien

Pigmentierte paravenöse 251295 retinochoroidale Atrophie Pigmentierungsdefekte447961 Palmoplantarkeratose-HautkarzinomSyndrom Pili torti - Entwicklungsverzögerung 2891 neurologische Anomalien

100 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 1 Familie

Pili torti - Onychodysplasie

251909 Pineoblastom

Krankheit oder Krankheitsgruppe

64742 Pleuro-pulmonales Blastom 4 Fälle

487825 Pierpont syndrome

2890

ORPHA nummer

0.02 I *

221150 Pitt-Hopkins-ähnliches Syndrom

Poliomyelitis in Risiko-Patienten mit 330009 Immundefekt

15 Fälle 9 Fälle 1.5 BP * 8.0E-4 P *

727

Polyangiitis, mikroskopische

1.0 I *

105 Fälle

767

Polyarteriitis nodosa

3.0 P *

2896

Pitt-Hopkins-Syndrom

500 Fälle

728

Polychondritis, rezidivierende

0.35 I

2897

Pityriasis rubra pilaris

48 Fälle

729

Polycythaemia vera

30.0 P * 1.9 I *

35098 Plagiozephalie, isolierte

3.0 BP

729

Polycythaemia vera

454714 Plasmazell-Leukämie

0.04 I *

2917

Polydaktylie - Myopie

Plattenepithelkarzinom der 424996 Gallenblase und extrahepatischen Gallengänge Plattenepithelkarzinom der Leber und 424975 intrahepatischen Gallengänge

2916

0.04 I *

2920 0.01 I *

424019 Plattenepithelkarzinom des Analkanals

0.73 I *

Plattenepithelkarzinom des Corpus 213716 uteri

0.12 I *

423994 Plattenepithelkarzinom des Dickdarms

0.02 I *

3004 453533

Polydaktylie, postaxiale - dentale und vertebrale Anomalien Polydaktylie, postaxiale - geistige Retardierung Polydaktylie, spiegelbildliche vertebrale Segmentierungsdefekte Extremitätenanomalien Polyendokrine PolyneuropathieSyndrom

100 Fälle

50 Fälle

Poikilodermie, hereditäre 221043 sklerosierende, mit Sehnen- und Lungenbeteiligung Poikilodermie, hereditäre 221039 sklerosierende, Typ Weary Poland-Syndrom

23 Fälle

3.8 P *

221046 Poikilodermie mit Neutropenie

2911

13 Fälle

1 Familie 3 Fälle 7 Fälle 0.3 P * 3 Fälle

Plattenepithelkarzinom des Dünndarms

397937 Polyglucosan-Körper-Myopathie Typ 1

11 Fälle

0.01 I *

456369 Polyglucosan-Körper-Myopatie Typ 2

15 Fälle

418959 Plattenepithelkarzinom des Magens

0.13 I *

206583 Polyglukosankörper-Krankheit, adulte

50 Fälle

423968

99977 Plattenepithelkarzinom des Ösophagus

5.2 I

424039 Plattenepithelkarzinom des Pankreas

0.03 I *

424002 Plattenepithelkarzinom des Rektums

0.07 I *

99928 Plazentabett-Tumor (PSST)

0.02 I *

439167 Plazentainsuffizienz

33.0 P

300359

PLCG2-associated antibody deficiency and immune dysregulation

449266 Pleuraempyem

183422 2925 300573 250972 3 Familien

13.0 P *

Polymalformatives genetisches 10.0 P * Syndrom mit erhöhter Krebsanfälligkeit Polymikrogyrie - Turrizephalus Hypogenitalismus Polymikrogyrie durch TUBB2BGenmutation Polymikrogyrie mit SehnervHypoplasie

732

Polymyositis

7.1 P *

732

Polymyositis

0.585 I *

1 Fall 36 Fälle 4 Fälle

Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.

Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - Januar 2018 - Nummer 1 53 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_Alphabetische_Liste.pdf

ORPHA nummer

Krankheit oder Krankheitsgruppe

Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000)

Polyneuropathie - geistige 2928 Retardierung - Akromikrie - vorzeitige Menopause Polyneuropathie - Hörverlust - Ataxie 171848 Retinitis pigmentosa - Katarakt 2926

3 Fälle

79277 95159

19 Fälle 3 Fälle

Polyneuropathie - Kamptodaktylie

Polyneuropathie, demyelinisierende 217396 progressive, mit bilateraler striataler Nekrose

4 Fälle

733

Polyposis, adenomatöse familiäre

6.0 P *

2929

Polyposis, gastrointestinale juvenile

3.85 I *

157798 Polyposis-Syndrom, hyperplastisches

ORPHA nummer

2703 420584

477673

1.0 I

Krankheit oder Krankheitsgruppe

Porphyrie, erythropoetische 0.065 I * kongenitale Porphyrie, hepatoerythropoetische (HEP) Portweinnaevus - Megacisterna magna - Hydrozephalus Post-axiale Polydaktylie-vordere HypophysenanomalienGesichtsdysmorphien-Syndrom Postnatale Microzephalie-infantile Hypotonie-spastische DiplegieDysarthrie-IntelligenzminderungSyndrom

279947 Postorgasmic-Illness-Syndrom

79076

Polyposis-Syndrom, juveniles, frühkindliche Form

11 Fälle

52022 Potocki-Shaffer-Syndrom

2934

Polysyndaktylie - Herzfehler

8 Fälle

217067 Pouchitis

2935

Polysyndaktylie, gekreuzte

12 Fälle

Polyzystische Ovarien - Dysfunktion 2795 des Urethra-Sphinkters Pontine autosomal-dominante 477749 Mikroangiopathie mit Leukoenzephalopathie

33 Fälle 11 Fälle

2921

398079

22 Fälle

Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 1

40 Familien

2524

Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 2

81 Familien

97249 Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 3

3 Familien

Prader-Willi-Syndrom durch Punktmutation Prädisposition für die familiäre Form 284343 des Pleuropulmonalen BlastomSyndroms

166063 Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 4

10 Familien

293462 Prae-Descemet-Hornhautdystrophie

166068 Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 5

3 Fälle

166073 Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 6

10 Fälle

284339 Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 7

4 Fälle

324569 Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 8

6 Fälle

369920 Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 9

14 Fälle

411493 Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 10

23 Fälle

294963 Popliteales Pterygium-Syndrom Popliteales Pterygium-Syndrom, autosomal-dominantes Porenzephalie - zerebelläre Hypoplasie 2941 - Fehlbildungen Porenzephalie-Mikrozephalie306547 bilaterale kongenitale KatarakteSyndrom 1300

0.3 P *

2 Fälle 8 Fälle 4.0 P *

101330 Porphyria cutanea tarda (PCT)

0.6 I *

79473 Porphyria variegata

0.32 P *

79473 Porphyria variegata

0.008 I *

738

Porphyrie

5.25 P

117 Fälle 4 Fälle 3.1 BP * 28 Fälle 0.007 I 5 Fälle 45.0 P * 2 Fälle

Prata-Liberal-Goncalves-Syndrom

Primär intralymphatisches 458768 Angioendotheliom Primär kutane CD30-positive T-Zell541 Lymphoproliferation

30 Fälle 0.18 I *

171901 Primär kutanes T-Zell-Lymphom

24.0 P *

171901 Primär kutanes T-Zell-Lymphom

5.2 I *

34528

0.3 P

101330 Porphyria cutanea tarda (PCT)

2956

30924 306558

391408

17 Fälle

2 Fälle

398069

275555 Präeklampsie

112 Fälle

40 Fälle

Prader-Willi-ähnliches Syndrom durch Punktmutation

2254

5 Fälle

22.0 P *

Präaxiale Polydaktylie - Kolobome geistige Retardierung

Prader-Willi-Syndrom

40 Fälle

45 Fälle

398073 Prader-Willi-ähnliches Syndrom

739

269229 Pontine Tegmentale Capdysplasie

Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000)

Primäre Hypomagnesiämie mit Hypokalziurie, autosomal-dominant Primäre Hypomagnesiämie mit sekundärer Hypokalzämie Primäre Mikrozephalie-Epilepsiepermanentes neonatales DiabetesSyndrom Primäre Mikrozephalie-milde Intelligenzminderung-früh beginnender Diabetes-Syndrom

28 Fälle 100 Fälle 7 Fälle

8 Fälle

824

Primäre Myelofibrose

3.0 P *

824

Primäre Myelofibrose

1.0 I *

Primäre pigmentierte noduläre 189439 adrenokortikale Krankheit

0.04 P *

79276 Porphyrie, akute intermittierende

0.54 P *

171

Primäre sklerosierende Cholangitis

8.1 P

79276 Porphyrie, akute intermittierende

0.013 I *

171

Primäre sklerosierende Cholangitis

0.65 I

Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.

Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - Januar 2018 - Nummer 1 54 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_Alphabetische_Liste.pdf

ORPHA nummer

Krankheit oder Krankheitsgruppe

Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000)

Primäre Ziliendyskinesie - Retinitis pigmentosa Primärer Immundefekt mit Mangel der 75391 natürlichen Killerzellen und Nebenniereninsuffizienz

247522

20 Fälle 4 Fälle

48686 Primäres Effusionslymphom 77240 Primäres Lymphödem Primitiver neuroektodermaler Tumor des Zentralnervensystems PRKAR1B-assoziierte 412066 neurodegenerative Demenz mit intermediären Filamenten 251870

2959

Progerie - Kleinwuchs - Pigmentnaevi

2963

Progerie-Syndrom Typ Petty

435953 431361 352447 477814 352718 447977

457395 683 683

79278 79278 443197 401768

16.7 P * 0.07 I *

209335 12 Fälle 363454 11 Fälle 1 Fall

Progeroide Mermale-Hepatozelluläres Karzinom-Prädispositionssyndrom Progressive Enzephalopathie mit Leukodystrophie durch DECR-Mangel Progressive externe OphthalmoplegieMyopathie-Kachexie-Syndrom Progressive Mikrozephalie-KrämpfeKortikale BlindheitEntwicklungsverzögerung-Syndrom Progressive Retinadystrophie durch Retinol-Transportdefekt Progressive skapulo-humerale peroneale distale Myopathie Progressive spondyloepimetaphysäre Dysplasie-Kleinwuchs-kurze vierte Metatarsalen-IntelligenzminderungSyndrom

3 Fälle

6 Fälle

Protoporphyrie, erythropoetische, autosomale Form Protoporphyrie, erythropoetische, autosomale Form Protoporphyrie, erythropoetische, Xchromosomale Proximale Myopathie mit extrapyramidalen Zeichen Proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Erwachsenenalter, autosomal-dominant Proximale spinale Muskelatrophie ohne Krämpfe mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant

94059 Pruritus, urämischer

50 Fälle 15 Fälle 0.1 P *

25 Fälle 16 Fälle 35.0 P *

52530 Pseudo-von-Willebrand-Syndrom

60 Fälle

750

Pseudoachondroplasie

3.3 P

221120 Pseudoaminopterin-Syndrom 9 Fälle 5 Fälle 33 Fälle

4 Fälle

11 Fälle

Pseudoanodontie -maxilläre Hypoplasie - Genu valgum Pseudoarthrose der Klavikula, 66630 kongenitale 2972

4 Fälle 200 Fälle

756

Pseudohypoaldosteronismus Typ 1

70 Fälle

757

Pseudohypoaldosteronismus Typ 2

80 Familien

300525 Pseudohypoaldosteronismus Typ 2D

24 Fälle

300530 Pseudohypoaldosteronismus Typ 2E 6.0 P

Progressive supranukleäre Blickparese

2985

Pseudoprogeria-Syndrom

758

Pseudoxanthoma elasticum

0.6 P *

228247 10 Fälle 436274 5 Fälle 88618

Prolidase-Mangel

Prolymphozytenleukämie vom B-ZellTyp Prominente Glabella - Mikrozephalie 2083 Hypogenitalismus

0.012 I *

2 Fälle

0.65 I

86852

0.92 P *

Pseudo-Leprechaunismus

Progressive supranukleäre Blickparese

Progressive supranukleäre Blickparese - kortikobasales Syndrom Progressive supranukleäre Blickparese 240112 mit nicht-flüssiger progredienter Aphasie Progressiver essentieller TremorSprachstörung-Gesichtsdysmorphie457212 IntelligenzminderungVerhaltensstörung-Syndrom Progressiver sensorineuraler 228012 Hörverlust - hypertrophe Kardiomyopathie

Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000)

397606 PrP-Amyloidose, systemische

2976 2 Fälle

Krankheit oder Krankheitsgruppe

26790 Pseudomyxoma peritonei

240103

742

200 Fälle

ORPHA nummer

4 Familien

1578

90 Fälle

2988 2987

0.05 I * 2 Fälle

520

Promyelozytenleukämie, akute

0.11 I *

35

Propionazidämie

0.2 P *

35

Propionazidämie

1.5 I

Pseudoxanthoma elasticum, erworbenes Pseudoxanthoma elasticum-ähnliche Hautmanifestationen mit Retinis pigmentosa Psychomotorische Retardierung durch S-Adenosylhomocystein-HydrolaseDefizienz Pterin-4-alpha-CarbinolaminDehydratase-Mangel Pterygium colli - Intelligenzminderung Fingeranomalien Pterygium-Syndrom, antekubitales

Ptosis - Bewegungseinschränkung des 228396 Auges - Fehlen des Tränenpünktchens Ptosis - Strabismus - ektopische 2999 Pupillen Ptosis - Syndaktylie 238766 Lernschwierigkeiten 2997

Ptosis-Stimmbandlähmung-Syndrom

17 Fälle 0.1 I 2 Fälle 2.5 P * 20 Fälle 13 Fälle

4 Fälle 21 Fälle 2 Fälle 11 Fälle 3 Fälle 1 Familie 5 Fälle 2 Fälle

Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.

Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - Januar 2018 - Nummer 1 55 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_Alphabetische_Liste.pdf

ORPHA nummer

Krankheit oder Krankheitsgruppe

99050

Pulmonalarterie, der Aorta entstammend

980

Pulmonalarterienagenesie

747 747 275798 275803 275777 275766 422 411703 217080

Pulmonale Alveolarproteinose, autoimmune Pulmonale Alveolarproteinose, autoimmune Pulmonale arterielle Hypertonie mit assoziierter Bindegewebskrankheit Pulmonale arterielle Hypertonie mit assoziierter kongenitaler Herzkrankheit Pulmonale arterielle Hypertonie, hereditäre Pulmonale arterielle Hypertonie, idiopathische Pulmonale arterielle Hypertonie, idiopathische und/oder familiäre Pulmonale nicht-tuberkulöse mykobakterielle Infektionen Pulmonale Pilzinfektion bei RisikoPatienten

31837 Pulmonale veno-okklusive Krankheit

Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000) 200 Fälle 0.5 I *

438213 760 3002 3002 54057 481152 3003

Pyknoachondrogenesie

763

Pyknodysostose

3005

Pyle-Krankheit

48104 Pyoderma gangraenosum

0.5 P

3008

Pyruvat-Carboxylase-Mangel

2394

Pyruvat-Dehydrogenase E3-Mangel

Q-Fieber

3010

Qazi-Markouizos-Syndrom

89937

Rachitis, hypophosphatämische, autosomal-dominante

Radio-renales Syndrom

3269

Radio-ulnare Synostose, kongenitale

4 Fälle 350 Fälle 35.0 P *

Radioulnar-Synostose amegakaryozytische Thrombozytopenie Radioulnare Synostose3270 Entwicklungsretardierung-HypotonieSyndrom Radioulnare Synostose-Mikrozephalie3268 Skoliose-Syndrom

0.04 I 0.25 P * 0.57 P *

3026

20 Fälle 4 Fälle 13 Fälle

Radiushypoplasie - Choanalatresie

3 Fälle

1.1 P *

Radiushypoplasie - triphalangeale 2252 Daumen - Hypospadie - Progenie maxilläres Diastema

8 Fälle

1.0 P *

3019

Ramon-Syndrom

8 Fälle

1051

Ramos-Arroyo-Syndrom

6 Fälle

3021

RAPADILINO-Syndrom

20 Fälle

RAS-assoziierte autoimmun268114 lymphoproliferative Krankheit

20 Fälle

0.08 P *

6.0 P * 22.0 P * 0.015 I *

1929 350 Fälle 24 Fälle 70 Fälle

25.0 P *

100 Fälle

Rasmussen-Enzephalitis

99852 Ravine-Syndrom

38 Fälle

97239 Reducing-Body-Myopathie

4 Familien

86839 Refraktäre Anämie mit Blastenexzess

0.15 I *

Refraktäre Anämie mit Vermehrung 168960 von Blasten in Transformation

0.04 I *

773

Refsum-Krankheit

0.1 P *

98961 Reis-Bücklers-Hornhautdystrophie

6.75 I * 25.5 P * 18 Fälle 5 Fälle 0.13 P 30 Fälle 0.74 I

Rekurrente Hepatitis-C-Virus90052 induzierte Lebererkrankung bei Lebertransplantierten Renaler Tubulusschaden 73224 Kardiomyopathie 1475

24 Fälle

81 Fälle 7.0 P * 2 Fälle 180 Fälle

Renales-Kolobom-Syndrom

93975 Renier-Gabreels-Jasper-Syndrom

5 Fälle

3242

Renpenning-Syndrom

64 Fälle

RERE-related neurodevelopmental syndrome

10 Fälle

Restriktive Dermopathie

30 Fälle

458763 Retiformes Hämangioendotheliom

32 Fälle

494344 34 Fälle

1662

0.2 P *

33355 Retikuläre Dysgenesie

0.4 BP *

Retikuläre Hyperpigmentierung vom 178307 Typ Kitamura

130 Fälle

139436 Retikulohistiozytose, multizentrische

200 Fälle

20 Fälle

Pyruvatcarboxylase-Mangel, benigner 353320 Typ 781

3015

Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000)

71289

Pyogene Arthritis - Pyoderma 69126 gangraenosum - Akne Pyogene Bakterieninfektion durch 183713 MyD88-Mangel 79096 Pyridoxalphosphat-abhängige Epilepsie

Krankheit oder Krankheitsgruppe

70475 Radiogene Proktitis

64741 Pulmonales Blastom PURA-abhängige schwere neonatale Hypotonie-Krämpfe-EnzephalopathieSyndrom Purin-Nukleosid-PhosphorylaseMangel Purpura, immune thrombozytopenische Purpura, immune thrombozytopenische Purpura, thrombotische thrombozytopenische PYCR2-abhängige Mikrozephalieprogressive Leukoenzephalopathie

ORPHA nummer

5 Fälle

1852

Retinadysplasie, X-chromosomale

8 Fälle

3018

Retinales Ischämiesyndrom mit Hyalinose kleiner Gefäße des Verdauungstraktes und diffuser HirnVerkalkung

3 Fälle

791

Retinitis pigmentosa

0.19 I * 3 Fälle 100 Fälle

0.03 I *

26.7 P

Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.

Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - Januar 2018 - Nummer 1 56 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_Alphabetische_Liste.pdf

ORPHA nummer

Krankheit oder Krankheitsgruppe

Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000)

Retinitis pigmentosa 3085 Intelligenzminderung - Taubheit Hypogenitalismus Retinitis pigmentosa-hearing loss494439 hypothyroidism-premature aging-facial dysmorhism syndrome Retinitis pigmentosa-juvenile Katarakt436245 Kleinwuchs-Intelligenzminderung Syndrom Retino-hepato-endokrinologisches 3087 Syndrom

2 Familien

3 Fälle

7 Fälle

Retinoblastom

6.0 BP

790

Retinoblastom

0.05 I * 0.038 I *

Retinopathie, akute äußere okkulte zonale Retinopathie, akute äußere 284460 ringförmige 284454

792

Retinoschisis, X-chromosomale

150 Fälle 12 Fälle 5.0 P

Retroperitonealfibrose, IgG4assoziierte

0.35 I *

778

Rett-Syndrom

10.0 P *

778

Rett-Syndrom

5.0 BP *

49041

294049 3088 293381 251523 369852

480864

643

50 Familien

Riesenaxon-Neuropathie

251579 Riesenzell-Glioblastom 626

2 Fälle

Riesenzellnaevus

0.02 I * 2.75 P *

363203 Ringchromosom 1437

10 Fälle 2.0 BP

Ringchromosom 1

35 Fälle

96171 Ringchromosom 2

18 Fälle

96172 Ringchromosom 3

11 Fälle

1447

Ringchromosom 4

20 Fälle

1448

Ringchromosom 6

25 Fälle

1449

Ringchromosom 7

18 Fälle

96173 Ringchromosom 9

31 Fälle

1438

Ringchromosom 10

16 Fälle

96175 Ringchromosom 11

20 Fälle

1439

Ringchromosom 12

10 Fälle

1440

Ringchromosom 14

80 Fälle

96177 Ringchromosom 15

50 Fälle

96178 Ringchromosom 16

10 Fälle

Revesz-Syndrom

4 Fälle

1441

Ringchromosom 17

18 Fälle

186 Fälle

1442

Ringchromosom 18

70 Fälle

1443

Ringchromosom 19

10 Fälle

1444

Ringchromosom 20

50 Fälle

1446

Ringchromosom 22

100 Fälle

Rezidivierende EpithelerosionsDystrophie Rezidivierende Infekte inflammatorisches Syndrom, bei ZinkStoffwechselstörung Rezidivierende Infekte-MyelofibroseNephromegalie-Syndrom Rezidivierende metabolische enzephalomyopathische KrisenRhabdomyolyse-HerzrhythmusstörungIntelligenzminderung-Syndrom

5 Fälle 16 Fälle

24 Fälle 8 Fälle 5 Familien

780

Rhabdomyosarkom

0.59 I *

3099

Rheumatisches Fieber

5.0 I *

477650 Rheumatismus, fibroblastischer Rhizomeles Syndrom Typ Urbach

59315 Rhombenzephalosynapsis

30 Fälle 3 Fälle 100 Fälle

140976 RHYNS-Syndrom

4 Fälle

411712 Riboflavin-Mangel, maternaler

1 Fall

440706 Ribose-5-phosphat-Isomerase-Mangel

1 Fall

3102

420741 RIDDLE-Syndrom

30 Fälle

231108 Rhabdoider Tumor, familiärer

3101

Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000)

Reunion Insel-Variante des LarsenSyndroms

244310 RFT1-CDG

3098

Krankheit oder Krankheitsgruppe

217335 RIN2-Syndrom 3 Fälle

790

357034 Retinoblastom, unilaterales

ORPHA nummer

Richieri-Costa-da-Silva-Syndrom Richieri-Costa-Pereira-Syndrom

83312 Rickettsienpocken

4 Fälle 33 Fälle 800 Fälle

91481 Ringdermoid der Kornea 1506

Rippen, dünne - tubuläre Knochen Dysmorphien

3103

Roberts-Syndrom

3105

Robinow-ähnliches Syndrom

30 Fälle 2 Fälle 150 Fälle 2 Fälle

97360 Robinow-Syndrom

200 Fälle

Robinow-Syndrom, autosomal3107 dominantes Robinow-Syndrom, autosomal1507 rezessives

100 Fälle 100 Fälle

353298 Roifman-Syndrom

7 Fälle

Rolando-Epilepsie - paroxysmal 163727 anstrengungsinduzierte Dyskinesie Schreibkrampf 101016 Romano-Ward-Syndrom

1 Familie 40.0 P *

158014 Rosaï-Dorfman-Krankheit

1000 Fälle

290

Rötelnembryopathie

0.35 BP *

290

Rötelnembryopathie

0.03 I *

2909

Rothmund-Thomson-Syndrom

300 Fälle

Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.

Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - Januar 2018 - Nummer 1 57 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_Alphabetische_Liste.pdf

ORPHA nummer

Krankheit oder Krankheitsgruppe

Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000)

ORPHA nummer

Krankheit oder Krankheitsgruppe

Rotor-Syndrom

50 Fälle

Schilddrüsen-Dyshormonogenese, familiäre Schilddrüsen-Dyshormonogenese, 95716 familiäre

83616 Rubella-Panenzephalitis

20 Fälle

95712 Schilddrüsenektopie

221008 Rothmund-Thomson-Syndrom Typ 1

100 Fälle

221016 Rothmund-Thomson-Syndrom Typ 2

200 Fälle

3111

783

Rubinstein-Taybi-Syndrom

90058 Rückenmarkverletzung

35122 794

95719 Schilddrüsenhemiagenesie

0.7 BP * 32.0 P *

83469 Rundzelltumor, desmoplastischer

300 Fälle

Saccharase-Isomaltase-Mangel, kongenitaler

20.0 P *

Saethre-Chotzen-Syndrom

3.0 BP *

300493 Sagliker-Syndrom

60 Fälle

Sakrale Agenesie-abnormale Verknöcherung der Wirbelkörper397927 persistierender notochordaler KanalSyndrom

4 Fälle

140969 Saldino-Mainzer-Syndrom

10 Fälle

370938 Salt-and-pepper-Syndrom

3 Fälle

796

Sandhoff-Krankheit

0.67 BP *

79269 Sanfilippo-Krankheit Typ A

0.32 P *

79269 Sanfilippo-Krankheit Typ A

1.4 BP

79270 Sanfilippo-Krankheit Typ B

0.2 P *

79271 Sanfilippo-Krankheit Typ C

5.0 P *

797

Sarkoidose

Sarkom des Thorax bei SMARCA4466962 Mangel Sarkom, undifferenziertes 2023 pleomorphes 3129

Sarkosinämie

3130

Satoyoshi-Syndrom

178478 Säuglingsbotulismus 178478 Säuglingsbotulismus 3132 3133

12.5 P 19 Fälle 0.9 I * 2.0 BP 50 Fälle

14.3 P * 25.0 P

95720 Schilddrüsenhypoplasie

3.5 P

100088 Schilddrüsenkarzinom

12.7 P

100088 Schilddrüsenkarzinom

3.1 I

142

Schilddrüsenkarzinom, anaplastisches

0.1 P *

142

Schilddrüsenkarzinom, anaplastisches

0.17 I *

146

Schilddrüsenkarzinom, differenziertes

5.25 I

1332

Schilddrüsenkarzinom, medulläres

7.0 P *

1332

Schilddrüsenkarzinom, medulläres

0.22 I *

100087 Schilddrüsentumor 798

3.2 I 46 Fälle

Schinzel-Giedion-Syndrom

4 Familien 4 Fälle 20 Fälle 2 Fälle

37748 Schnitzler-Syndrom

150 Fälle

98967 Schnyder-Hornhautdystrophie

115 Fälle

50944 Schöpf-Schulz-Passarge-Syndrom

25 Fälle

Schütteres Haar - Kleinwuchs 79132 Hautveränderungen

4 Fälle

252164 Schwannom, benignes

6.0 P *

0.2 BP *

3148

Schwannom, malignes

0.3 I *

800

Schwartz-Jampel-Syndrom

129 Fälle

840

Schweißdrüsenadenom, papilläres

300 Fälle

2 Fälle

Say-Barber-Miller-Syndrom

4 Fälle

Say-Field-Coldwell-Syndrom

4 Fälle 12 Fälle

369992 329249

2 Fälle

SCARF-Syndrom

Schädel-Gesicht-SchwerhörigkeitHand-Syndrom Schallleitungsschwerhörigkeit 3216 Fehlbildungen des äußeren Ohres Schallleitungsschwerhörigkeit-Ptosis3236 Skelettanomalien-Syndrom 1529

352577

3 Fälle 8 Fälle 3 Fälle 18 Fälle

Schilbach-Rott-Syndrom

95711 Schilddrüsen-Dysgenesie

2.67 I

Schmerzen, extreme parsoxysmale, Krankheit der Schmerzhafte orbitale und systemische 300501 Neurofibrome - marfanoider Habitus Schmerzunempfindlichkeit, 88642 Ionenkanal-abhängige Schmerzunempfindlichkeit, 217399 kongenitale, mit Hyperhidrose

Scapulo-peroneale Muskeldystrophie, 437572 MYH7-abhängige, spät beginnende Form

2353

4.0 P *

46348

370052 SCALP-Syndrom

3134

95716

Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000)

466688

467176

Schwere Dermatitis-multiple Allergienmetabolischer Verlust-Syndrom Schwere früh-beginnende Adipositas mit Insulin-Resistenz-Syndrom durch SH2B1-Mangel Schwere Fütterprobleme Gedeihstörungen - Mikrozephalie durch ASXL3-Mangel Schwere geistige Retardierung - Corpus callosum-Agenesie Gesichtsdysmorphien -zerebelläre Ataxie Schwere Hypotonie-psychomotorische Entwicklungsverzögerung-StrabismusSeptumdefekt-Syndrom

1.0 I

3 Fälle 13 Fälle

28 Fälle

6 Fälle

6 Fälle

21.3 P *

Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.

Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - Januar 2018 - Nummer 1 58 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_Alphabetische_Liste.pdf

ORPHA nummer

363686

94066

438178

436141

391307

397933

404473 300298 324307 1236

369939

314655

438216 397593 363400 3217 254898 3218 3224

Krankheit oder Krankheitsgruppe Schwere Intelligenzminderungeingeschränktes SprachvermögenStrabismus-grimassierendes Gesichtlange Finger-Syndrom Schwere IntelligenzminderungEpilepsie-AnalanomalienHypoplastische distale Phalangen Schwere IntelligenzminderungEpilepsie-Katarakt-Syndrom durch AcylCoA-Reduktase 1-Mangel Schwere IntelligenzminderungHypotonie-Strabismus-grobe Gesichtsszüge-Planovalgus-Syndrom Schwere IntelligenzminderungKleinwuchs-VerhaltensstörungenGesichtsdysmorphie-Syndrom Schwere Intelligenzminderungprogressive postnatale Mikrozephaliestereotype MittellinienHandbewegungen-Syndrom Schwere Intelligenzminderungprogressive spastische DiplegieSyndrom Schwere kongenitale hypochrome Anämie mit beringten Sideroblasten Schwere laterale Tibia-Verkrümmung mit Kleinwuchs Schwere MikrobrachyzephalieIntelligenzminderung-athetoide Zerebralparese-Syndrom Schwere motorische und intellektuelle Beeinträchtigung-sensorinsorineurale Schwerhörigkeit-Dystonie-Syndrom Schwere neonatale HypotonieKrämpfe-Enzephalopathie-Syndrom durch Mikrodeletion 5q31.3 Schwere neonatale HypotonieKrämpfe-Enzephalopathie-Syndrom durch Punktmutationen im PURA-Gen Schwere neonatale Laktatazidose durch NFS1-ISD11-Komplex-Mangel Schweres Neurodegeneratives Syndrom mit Lipodystrophie Schwerhörigkeit - DündarmDivertikulose - Neuropathie Schwerhörigkeit Enzephaloneuropathie - Adipositas Valvulopathie Schwerhörigkeit - epiphysäre Dysplasie - Kleinwuchs Schwerhörigkeit - Genitalanomalien Synostose der Mittelhand- und der Mittelfussknochen

90646 Schwerhörigkeit - Hypogonadismus

Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000)

ORPHA nummer

Krankheit oder Krankheitsgruppe

Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000)

Schwerhörigkeit - Schmelzhypoplasie Nageldefekte Schwerhörigkeit - tubuläre Azidose 3240 Anämie 3220

4 Fälle

2 Fälle

3239

15 Familien 2 Fälle 2 Fälle

Schwerhörigkeit - Vitiligo - Achalasie

Schwerhörigkeit mit Labyrinthaplasie Mikrotie - Mikrodontie Schwerhörigkeit-geistige Retardierung, 85321 Typ Martin-Probst 90024

3 Fälle

56 Fälle 3 Fälle

94064 Schwerhörigkeit-Infertilitäts-Syndrom 6 Fälle

3 Fälle

3 Fälle

4 Fälle 3 Fälle 2 Fälle

3 Familien

Schwerhörigkeit-OnychodystrophieSyndrom Schwerhörigkeit-Onychodystrophie79499 Syndrom, autosomal-dominantes 3231

185

Scimitar-Syndrom

806

Scott-Syndrom

50 Fälle 22 Fälle 2.0 BP * 4 Fälle

Seborrhö-ähnliche Dermatitis mit 168606 psoriasiformen Ausschlägen 808

Seckel-Syndrom

44 Fälle 0.2 BP *

Sedoheptulose Kinase-Mangel, 440713 isolierte Segmental-progressives 314662 Großwuchssyndrom mit fibroadipöser Hyperplasie

2 Fälle 10 Fälle

313800 Sehnervödem-Splenomegalie-Syndrom

3 Fälle

2 Fälle

281122 Selbstheilendes Kollodium-Baby

25 Fälle 2 Fälle

7 Fälle

Selbstheilendes Kollodiumbaby, 281127 akrales 2415

7 Fälle

24 Fälle

Seltene lymphatische Fehlbildung

18.6 I *

213528 Seltenes Adenokarzinom der Brust

3.55 I *

217074 Seltenes Pankreaskarzinom

3.5 P

217074 Seltenes Pankreaskarzinom

3.9 I

5 Fälle

99865 Seminom, spermatozytisches

10 Fälle

3156

5 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 5 Fälle

3232

Schwerhörigkeit - Ohrfehlbildungen Gesichtslähmung

4 Fälle

3230

Schwerhörigkeit - Oligodontie

5 Fälle

12.5 P *

Seltener epithelialer Tumor des 63443 Magens

0.03 I * 150 Fälle

Senior-Loken-Syndrom

Sensorimotorische Neuropathie mit 280598 hyperelastischer Haut, hereditäre Form Sensorineurale Schwerhörigkeit 66633 frühes Ergrauen - essentieller Tremor Sensorineurale Schwerhörigkeit mit 217622 dilatativer Kardiomyopathie 3157

Septo-optische Dysplasie-Spektrum

4 Fälle 3 Fälle 2 Familien 10.0 BP *

139466 SERKAL-Syndrom

3 Fälle

Severe growth deficiency-strabismus488627 extensive dermal melanocytosisintellectual disability syndrome

3 Fälle

810

Shigellose

1.59 I *

3163

SHORT-Syndrom

32 Fälle

2462

Shprintzen-Goldberg-Syndrom

60 Fälle

Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.

Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - Januar 2018 - Nummer 1 59 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_Alphabetische_Liste.pdf

ORPHA nummer

Krankheit oder Krankheitsgruppe

Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000)

811

Shwachman-Diamond-Syndrom

0.28 P

811

Shwachman-Diamond-Syndrom

0.5 BP

309294 Sialidose 834

Sialinsäure-Speicherkrankheit

3166

Sialurie

232

Sichelzellkrankheit

3167

480556 3152

0.05 BP * 130 Fälle 5 Fälle 22.0 P *

166282 Sick-Sinus-Syndrom, familiäres

2 Fälle

71276 Silent Sinus-Syndrom

98 Fälle

3168

Sillence-Syndrom

5 Fälle

813

Silver-Russell-Syndrom

0.7 BP *

813

Silver-Russell-Syndrom

15.5 I *

397590 373

Silver-Russell-Syndrom durch Punktmutation Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom

Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom Typ 79022 2 396 324321

Singultus, chronischer

0.01 P

3169

Sirenomelie

0.98 BP

2882

Sitosterolämie

1003

Skalpdefekte - postaxiale Polydaktylie

Smith-Lemli-Opitz-Syndrom

819

Smith-Magenis-Syndrom

821

Spalthand mit mandibulofazialer Dysostose

2440

Spalthand-Spaltfuß-Fehlbildung

254343

2 Fälle

1182

11 Fälle

251282 313772

2818 2819 2820 2821 2826

1.41 I

Sotos-Syndrom

2439

4 Fälle

Sklerodermie

Sneddon-Syndrom

12 Familien 0.4 I * 1.0 I *

329475

Spastik-Ataxie-GanganomalienSyndrom Spastische Ataxie Hornhautdystrophie Spastische Ataxie - Optikusatrophie Dysarthrie, autosomal-rezessiv Spastische Ataxie mit kongenitaler Miosis Spastische Ataxie, autosomaldominante, Typ 1 Spastische Ataxie-NeuropathieSyndrom, früh beginnend Spastische Paraparese Schwerhörigkeit Spastische Paraplegie - Glaukom Intelligenzminderung Spastische Paraplegie - kutane Gesichtsläsionen Spastische Paraplegie - Nephritis Schwerhörigkeit Spastische Paraplegie - Neuropathie Poikilodermie Spastische Paraplegie - vorzeitige Pubertät Spastische Paraplegie mit PagetSyndrom

99015 Spastische Paraplegie Typ 2 250 Fälle 15 Fälle

7.1 BP

71271 Spalthand - Spaltfuß - Schwerhörigkeit

2572

3 Fälle

801

4.0 P

178355 Smith-McCort-Dysplasie

401866

19 Fälle

42.0 P

11 Familien 3.7 BP *

36.0 P *

4 Fälle

Sklerodermie

Skleromyxödem ohne monoklonale Gammopathie

818

97230 Sonnenurtikaria

7 Fälle

801

47 Fälle

Small-Patella-Syndrom

93974 Smith-Fineman-Myers-Syndrom

2815

Skelettdysplasie mit verkürzten 935 Extremitäten und schwerem kombinierten Immundefekt Skelettdysplasie mit Wormschen 166277 Knochen-multiplen FrakturenDentinogenesis imperfecta-Syndrom Skelettdysplasie, epimetaphysäre 1819 dominante

90400

10 Fälle

250 Fälle

2 Fälle

Skelettdysplasie - Intelligenzminderung

167635 Skleromyxödem

468699 SLC39A8-CDG

0.0025 I *

1 Familie

Skaphozephalie-Syndrom, familiäres, 168624 Typ McGillivray Skelettaler Großwuchs-kraniofaziale Dysmorphien-hyperelastische Haut477831 Läsionen der weissen SubstanzSyndrom Skelettdysplasie - Epilepsie 1858 Kleinwuchs 1436

1 Fall 4 Fälle

100 Fälle

488437 SIX2-related frontonasal dysplasia

80 Fälle

97283 Somatostatinom

8 Fälle

Sirenomelie

Sklerosteose

8 Fälle

1.0 P *

3169

4 Fälle

356961 SLC35A2-CDG

820

22 Fälle

Sinusknoten-Dysfunktion und Schwerhörigkeit

Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000)

Sklerosierende Cholangitis, isolierte neonatale

209964 Solitary-rectal-ulcer-Syndrom

2 Familien

85191 Singleton-Merten-Dysplasie

Krankheit oder Krankheitsgruppe

238459 SLC35A1-CDG

1509 11 Fälle

Siegler-Brewer-Carey-Syndrom

ORPHA nummer

Spastische Paraplegie, autosomal447753 dominante komplexe, Typ 9A Spastische Paraplegie, autosomal447757 dominante komplexe, Typ 9B

22 Fälle 7 Fälle 5.4 BP * 3 Fälle 1 Familie 6 Fälle 3 Familien 53 Fälle 2 Fälle 6 Fälle 2 Familien 5 Fälle 4 Fälle 1 Familie 2 Fälle 1 Familie 100 Fälle 2 Familien 3 Familien

Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.

Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - Januar 2018 - Nummer 1 60 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_Alphabetische_Liste.pdf

ORPHA nummer 100988 100989 100990 100991 100993 100994 100998 100999 101009 171622 171629 320365 171612 171617 320355 171863 444099 447760 99013 100995 100996 209951 101000 101001 101003 101004 101005 101006 101007

Krankheit oder Krankheitsgruppe Spastische Paraplegie, autosomaldominante, Typ 6 Spastische Paraplegie, autosomaldominante, Typ 8 Spastische Paraplegie, autosomaldominante, Typ 9 Spastische Paraplegie, autosomaldominante, Typ 10 Spastische Paraplegie, autosomaldominante, Typ 12 Spastische Paraplegie, autosomaldominante, Typ 13 Spastische Paraplegie, autosomaldominante, Typ 17 Spastische Paraplegie, autosomaldominante, Typ 19 Spastische Paraplegie, autosomaldominante, Typ 29 Spastische Paraplegie, autosomaldominante, Typ 32 Spastische Paraplegie, autosomaldominante, Typ 35 Spastische Paraplegie, autosomaldominante, Typ 36 Spastische Paraplegie, autosomaldominante, Typ 37 Spastische Paraplegie, autosomaldominante, Typ 38 Spastische Paraplegie, autosomaldominante, Typ 41 Spastische Paraplegie, autosomaldominante, Typ 42 Spastische Paraplegie, autosomaldominante, Typ 73 Spastische Paraplegie, autosomalrezessive komplexe, Typ 9B Spastische Paraplegie, autosomalrezessive, Typ 7 Spastische Paraplegie, autosomalrezessive, Typ 14 Spastische Paraplegie, autosomalrezessive, Typ 15 Spastische Paraplegie, autosomalrezessive, Typ 18 Spastische Paraplegie, autosomalrezessive, Typ 20 Spastische Paraplegie, autosomalrezessive, Typ 21 Spastische Paraplegie, autosomalrezessive, Typ 23 Spastische Paraplegie, autosomalrezessive, Typ 24 Spastische Paraplegie, autosomalrezessive, Typ 25 Spastische Paraplegie, autosomalrezessive, Typ 26 Spastische Paraplegie, autosomalrezessive, Typ 27

Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000)

ORPHA nummer

10 Familien

101008

10 Familien

101010

7 Familien

139480

10 Familien

320370

27 Fälle

320401

10 Fälle

320396

20 Familien

320391

1 Familie

306511

1 Familie

320385

1 Familie

319199

38 Fälle

320380

1 Familie

320375

13 Fälle

320411

1 Familie

431329

7 Fälle

397946

1 Familie

401795

1 Familie

401800

2 Familien

401780

4.0 P *

401785 1 Familie

401805

10 Familien

401810

9 Fälle

401815

29 Fälle

401820

35 Fälle

401825

5 Familien

401830

1 Familie

401835

1 Familie

401840

10 Familien

401849

10 Fälle

468661

Krankheit oder Krankheitsgruppe Spastische Paraplegie, autosomalrezessive, Typ 28 Spastische Paraplegie, autosomalrezessive, Typ 30 Spastische Paraplegie, autosomalrezessive, Typ 39 Spastische Paraplegie, autosomalrezessive, Typ 43 Spastische Paraplegie, autosomalrezessive, Typ 44 Spastische Paraplegie, autosomalrezessive, Typ 45 Spastische Paraplegie, autosomalrezessive, Typ 46 Spastische Paraplegie, autosomalrezessive, Typ 48 Spastische Paraplegie, autosomalrezessive, Typ 49 Spastische Paraplegie, autosomalrezessive, Typ 53 Spastische Paraplegie, autosomalrezessive, Typ 54 Spastische Paraplegie, autosomalrezessive, Typ 55 Spastische Paraplegie, autosomalrezessive, Typ 56 Spastische Paraplegie, autosomalrezessive, Typ 57 Spastische Paraplegie, autosomalrezessive, Typ 58 Spastische Paraplegie, autosomalrezessive, Typ 59 Spastische Paraplegie, autosomalrezessive, Typ 60 Spastische Paraplegie, autosomalrezessive, Typ 61 Spastische Paraplegie, autosomalrezessive, Typ 62 Spastische Paraplegie, autosomalrezessive, Typ 63 Spastische Paraplegie, autosomalrezessive, Typ 64 Spastische Paraplegie, autosomalrezessive, Typ 66 Spastische Paraplegie, autosomalrezessive, Typ 67 Spastische Paraplegie, autosomalrezessive, Typ 68 Spastische Paraplegie, autosomalrezessive, Typ 69 Spastische Paraplegie, autosomalrezessive, Typ 70 Spastische Paraplegie, autosomalrezessive, Typ 71 Spastische Paraplegie, autosomalrezessive, Typ 72 Spastische Paraplegie, autosomalrezessive, Typ 74

Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000) 6 Fälle 3 Familien 2 Familien 2 Fälle 3 Fälle 7 Familien 5 Fälle 2 Fälle 5 Fälle 9 Fälle 6 Familien 14 Fälle 5 Familien 2 Fälle 19 Fälle 3 Fälle 1 Fall 4 Fälle 7 Fälle 2 Fälle 4 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 1 Fall 2 Fälle 4 Fälle 1 Fall 14 Fälle 11 Fälle

Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.

Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - Januar 2018 - Nummer 1 61 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_Alphabetische_Liste.pdf

ORPHA nummer 459056 466722 320360 100997 171607 2816 320406 464282 3011

Krankheit oder Krankheitsgruppe

Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000)

Spastische Paraplegie, autosomalrezessive, Typ 75 Spastische Paraplegie, autosomalrezessive, Typ 77 Spastische Paraplegie, mütterlichvererbte Spastische Paraplegie, Xchromosomale, Typ 16 Spastische Paraplegie, Xchromosomale, Typ 34 Spastische Paraplegie-EpilepsieIntelligenzminderung-Syndrom Spastische Paraplegie-OptikusatrophieNeuropathie-Syndrom Spastische Paraplegie-schwere Entwicklungsverzögerungen-EpilepsieSyndrom Spastische Tetraparese - Retinitis pigmentosa - Intelligenzminderung

5 Fälle 4 Fälle 5 Fälle 1 Familie 24 Fälle 5 Fälle

454821 Speicheldrüsenadenom, pleomorphes 276145

Speicheldrüsentumor, epithelialer maligner

16 Fälle 2 Fälle 17 Fälle 15 Fälle 32.0 P * 11 Fälle 2.725 I

70482 Speiseröhrenkrebs

7.0 I

Spiegelbewegungen, familiäre 238722 kongenitale Spieghel-Hernie-Kryptorchismus314432 Syndrom

15 Fälle 18.6 BP * 2 Fälle 128 Fälle 1 Fall

139547 Spinale Muskelatrophie, distale, Typ 3

28 Fälle

Spinale Muskelatrophie, distale, Xchromosomale Spinale Muskelatrophie, infantile, X1145 chromosomale

139557

2 Familien 14 Familien

10 Fälle 7 Fälle

Spinozerebelläre Ataxie-DysmorphieSyndrom Spinozerebelläre Degeneration 3177 Hornhautdystrophie 1185

3 Fälle 2 Fälle 145 Fälle

Splenogonadale Fusion2063 Extremitätenfehlbildung-MikrognathieSyndrom Split-foot malformation-mesoaxial 488232 polydactyly syndrome

30 Fälle 5 Fälle

93357 SPONASTRIME-Dysplasie

16 Fälle

3180

Spondylo-Kamptodaktylie-Syndrom

5 Fälle

3275

Spondylo-karpo-tarsale Synostose

24 Fälle

Spinale Muskelatrophie, proximale

20.0 BP *

70

Spinale Muskelatrophie, proximale

2.6 I * 0.26 I * 1.23 I *

7 Fälle

Spondyloepimetaphysäre Dysplasie, 156728 MATN3-Gen-assoziierte Spondylokostale Dysostose329252 Hypospadie-IntelligenzminderungSyndrom

1 Familie 2 Fälle 50 Fälle 7.6 P *

314566 Sprachapraxie, primäre progressive

16 Fälle

209908 Sprech- und Sprachstörungen Typ 1

22 Fälle

Squamöses Karzinom an Kopf und 67037 Nacken Squamöses Karzinom an Kopf und 67037 Nacken

49.0 P * 8.7 I

398058 Squamöses Karzinom des Penis

0.57 I *

Squamöses Zellkarzinom des Cervix 213767 uteri

4.28 I *

324737 SRD5A3-CDG

7 Familien

370927 SSR4-CDG 83484 St.-Louis-Enzephalitis

9 Fälle 0.38 I *

Stapesankylose mit breiten Daumen 140917 und Zehen 827

70

Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 1 Spinale Muskelatrophie, proximale, 83418 Typ 2

0.32 I *

497764 Spinocerebellar ataxia type 43

Sporadische Ataxie mit Beginn im 247234 Erwachsenenalter unbekannter Ätiologie 75 Fälle

Spinale Muskelatrophie - Dandy73245 Walker-Malformation - Katarakte Spinale Muskelatrophie mit Atemnot 98920 Typ 1 Spinale Muskelatrophie mit Atemnot 404521 Typ 2

83330

1.1 I *

29822 Spontane periodische Hypothermie

0.73 I * 9.8 P

Spina bifida, isolierte

Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 3 Spinale Muskelatrophie, proximale, 83420 Typ 4 Spinale Muskelatrophie-progressive 2590 Myoklonusepilepsie-Syndrom 83419

Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000)

85194 Spondylo-okuläres Syndrom

70482 Speiseröhrenkrebs

823

Krankheit oder Krankheitsgruppe

457083 Splenogonadale Fusion, isolierte 75 Fälle

210141 Spastische Tetraplegie, kongenitale Spastische Tetraplegie-dünnes Corpus 447997 callosum-progressive postnatale Mikrozephalie-Syndrom Spät einsetzende Form der Sepsis bei 90051 Frühgeborenen Spät-beginnende distale Myopathie 98912 Typ Markesbery-Griggs

ORPHA nummer

Stargardt-Krankheit

6 Familien 10.0 P *

STAT3-assoziierte früh bedinnende 438159 multisystemische Autoimmunkrankheit

19 Fälle

438117 Steel-Syndrom

40 Fälle

Steifer Daumen - Brachydaktylie 1078 geistige Retardierung

6 Fälle

3186

4 Fälle

Steinfeld-Syndrom

Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.

Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - Januar 2018 - Nummer 1 62 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_Alphabetische_Liste.pdf

ORPHA nummer

Krankheit oder Krankheitsgruppe

Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000)

Sterile multifokale Osteomyelitis mit Periostitis und Pustulose

17 Fälle

3194

Stern-Lubinsky-Durrie-Syndrom

7 Fälle

2017

Sternum-Spalte

3196

Steroid-Dehydrogenase-Mangel Zahnanomalien

210115

36426 Stevens-Johnson-Syndrom 828

Stickler-Syndrom

2.0 BP * 1 Familie 0.36 I * 12.2 BP

Stickler-Syndrom, autosomalrezessives

15 Fälle

2833

Stiff-skin-Syndrom

54 Fälle

3199

Stimmler-Syndrom

2 Fälle

STING-assoziierte Vaskulopathie mit Beginn in der Kindheit

9 Fälle

Stoll-Alembik-Finck-Syndrom

2 Fälle

250984

425120 3200 3203 3204 2138 168558

753

90796

443087

Stomatozytose, hereditäre mit Hyperhydrierung der Erythrozyten Stormorken-Sjaastad-LangsletSyndrom Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX, ovotestikuläre Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY - Nebenniereninsuffizienz, durch CYP11A1-Mangel Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch 5-Alpha-Reduktase 2Mangel Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch isolierten 17,20-LyaseMangel Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch testikulären 17,20Desmolase-Mangel

ORPHA nummer

Krankheit oder Krankheitsgruppe

Subaortenstenose-KleinwuchsSyndrom Succinat-Coenzym-Q-Reduktase3208 Mangel, isolierter Succinat-Semialdehyd-Dehydrogenase22 Mangel Succinyl-CoA:3-Ketosäure-CoA832 Transferase-Mangel 3191

50 Fälle 3 Fälle

391351 838 331226

319547

319552 319563 319600 2 Familien 319595 40 Fälle 319605

8 Fälle 200 Fälle

44890 Stroma-Tumor, gastrointestinaler

13.0 P *

44890 Stroma-Tumor, gastrointestinaler

1.0 I

3243

Sweet-Syndrom

1570

Symbrachydaktylie der Hände und Füße

79098 Sympathische Ophthalmie 3246

Symphalangismus mit multiplen Anomalien der Hände und Füße

3248

Symphalangismus, distaler

370924 STT3B-CDG

1 Fall

93402 Syndaktylie Typ 1

Stuhlinkontinenz bei Ileum-pouch238621 anale Anastomose 3205

Sturge-Weber-Syndrom

3206

Stüve-Wiedemann-Syndrom

3.0 P * 3.5 BP * 56 Fälle

304 Fälle

Suszeptibilität für Infektionen durch TYK2-Mangel Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IFN-gamma-R1Defekt Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IFN-gamma-R2Defekt Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IL12B-Defekt Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IL12RB1-Defekt Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten ISG15-Defekt Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IRF8-Defekt Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen STAT1-Defekt Suszeptibilität für Mykobakteriosen, Xchromosomal

2 Fälle

3 Fälle

3 Fälle

Susac-Syndrom

370921 STT3A-CDG

16.0 P *

Struma, mehrknotig - Nierenzysten 2091 Polydaktylie

5 Fälle

SURF1-abhängige Charcot-MarieTooth-Krankheit Typ 4

Syndaktylie - Kamptodaktylie und 357332 Klinodaktylie des fünften Fingers bifide Zehen Syndaktylie - Telekanthus - anogenitale 140952 und renale Fehlbildungen

137599 Stromakeratitis

300 Fälle

466695 Supratip-Dysplasie

319558

7 Fälle

6.7 P *

247245 Superfizielle Siderose

50 Familien

Störung des 293978 Hypophysenvorderlappens-variables Immundefekt-Syndrom Störung des zerebralen vesikulären 352649 Dopamin-Serotonin-Transportes Striopallidodentate Kalzinose, 1980 bilaterale

33 Fälle

Summitt-Syndrom

99898

324977 Störung der Proteasom-Funktionalität

450 Fälle

Sulfatase-Mangel, multipler

2.5 BP

15 Fälle

37 Fälle

585

17 Fälle

9 Fälle

1 Familie

3210

57145 SUNCT-Syndrom

20 Familien

Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000)

8 Fälle 31 Fälle

13 Fälle 49 Fälle 180 Fälle 6 Fälle 2 Fälle 17 Fälle 13 Fälle 100 Fälle 2 Fälle 0.6 P * 6 Fälle 8 Familien 26 Fälle 6 Fälle 25.0 BP *

93405 Syndaktylie Typ 4

4 Fälle

93406 Syndaktylie Typ 5

10 Fälle

Syndaktylie-Polydaktylie-Ohrmuschel3259 Syndrom

10 Fälle

Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.

Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - Januar 2018 - Nummer 1 63 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_Alphabetische_Liste.pdf

ORPHA nummer

Krankheit oder Krankheitsgruppe

Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000)

Syndrom der akromegalen Gesichtszüge (AFA) Syndrom der branchiogenen 50815 Schwerhörigkeit Syndrom der chronischen atrialen und 435988 intestinalen Rhythmusstörung Syndrom der fehlenden Nasenzilien, 922 familiäre Form 965

ORPHA nummer

Krankheit oder Krankheitsgruppe

23 Fälle

397959

T-Zell-Mangel, TCR-alpha-betapositiver

5 Fälle

171918 T-Zell-Non-Hodgkin-Lymphom

17 Fälle 8 Fälle

465824 Syndrom der fetalen Einkapselung

2 Fälle

Syndrom der kongenitalen 476406 generalisierten hyperkontraktilen Muskelsteifheit

2 Fälle

2789 137776 137783 404463 280403 50809

401959

228410 3241 966

14 Fälle

Syndrom der lateralen Meningozele Syndrom der letalen Kontrakturen Typ 2 Syndrom der letalen Kontrakturen Typ 3 Syndrom der multisystemische Dysfunktion der glatten Muskeln Syndrom der Omphalozele mit Gesichtsdysmorphien, familiäre Form Syndrom der Osteolyse von Talus, Patella und Skaphoid Syndrom der partiellen Corpus callosum-Agenesie mit zerebellärer Vermishypoplasie und Zysten der hinteren Schädelgrube Syndrom der polyvalvulären Herzfehlbildung Syndrom der Taubheit mit kraniofazialer Dysmorphie Syndrom des akromegaloiden Gesichtes mit Hypertrichose

1 Familie

2 Fälle

Syngnathie - multiple Anomalien

3265

Synostose, humero-radiale

150 Fälle

3266

Synostose, humero-radio-ulnare

30 Fälle

2 Fälle

94056 Synostose, humero-ulnare

5 Fälle

66627 Synovialitis, pigmentierte villonoduläre 20.0 P * 8.4 P * 15.4 P *

220407 Systemische Sklerose, limitierte

200 Fälle

324294

86875 T-Zell-Lymphom/Leukämie, adult

2886

TARP-Syndrom

6 Familien

1412

Tarsal-Karpal-Fusions-Syndrom

10 Familien

2 Fälle

Tarsus, kurzer - Fehlen der unteren Augenwimpern Taubheit - Blindheit Hypopigmentierung Taubheit-Lymphödem-LeukämieSyndrom Taurodontie - fehlende Zähne spärliches Haar Tay-Sachs-Krankheit

11 Fälle 2 Fälle 20 Fälle 15 Fälle 0.28 BP

TBCK-related intellectual disability 488632 syndrome 3291

25 Fälle 5 Fälle

Teebi-Shaltout-Syndrom

Telekanthus - Hypertelorismus 3293 Strabismus - Pes cavus TELO2-related intellectual disability488642 neurodevelopmental disorder

2 Fälle 6 Fälle

284227 TEMPI-Syndrom

10 Fälle

420561 Temple-Baraitser-Syndrom

7 Fälle

Temporallappenepilepsie, mesiale, mit 165805 Fieberkrämpfen, familiäre Form Temtamy präaxiales Brachydaktylie363417 Syndrom 1777

3262

T-Zell-Immundefekt mit Epidermodysplasia verruciformis T-Zell-Leukämie mit großen granulären 86872 Lymphozyten

100 Fälle

845

Syndromale sensorineurale 457223 Schwerhörigkeit durch kombinierten Defekt der oxidativen Phosphorylierung

90291 Systemische Sklerodermie

0.084 I *

2731

20 Fälle

Syringomyelie

Takayasu-Arteriitis

2 Fälle

178364 Syndromale Mikrophthalmie Typ 5

3280

3287

3226

Syndrom des linearen Naevus sebaceus 10.0 BP *

28 Fälle

31150 Tangier-Krankheit

5 Fälle

400 Fälle

10.0 P *

1.34 P *

3214

27 Fälle

12 Fälle

Takayasu-Arteriitis

7 Fälle

2 Fälle

0.99 I *

3287

2832

19 Fälle

2 Fälle

457077 TAFRO-Syndrom

14 Fälle

2 Fälle

35125 Syndrom des epidermalen Naevus 2612

Tachyarrhythmie, atriale mit kurzem 844 PR-Intervall Tachykardie, katecholaminerge 3286 polymorphe ventrikuläre

Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000)

4 Fälle 18 Fälle 7 Familien

Temtamy-Syndrom

Terminale Knochendysplasie 88630 Pigmentstörungen

23 Fälle

75857 Terminales 6q-Deletion-Syndrom

19 Fälle

Testikulärer Keimzelltumor, nicht363494 seminomatöser Testikulärer Keimzelltumor, 842 seminomatöser Testikulärer und paratestikulärer 363472 Tumor 3299

Tetanus

3310

Tetrasomie 9p

884

Tetrasomie 12p

1.21 I * 1.71 I * 3.15 I * 0.04 I * 70 Fälle 4.0 BP *

0.4 I *

314588 Tetrasomie 15q, distal

23 Fälle

3.0 P *

96055 Tetrasomie 21

13 Fälle

Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.

Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - Januar 2018 - Nummer 1 64 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_Alphabetische_Liste.pdf

ORPHA nummer 9 476113

Krankheit oder Krankheitsgruppe

Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000) 50 Fälle

Tetrasomie X TFRC-assoziierter kombinierter Immundefekt

2 Familien

1780

Thakker-Donnai-Syndrom

2 Fälle

1314

Thalamus-Kalzifikationen, symmetrische

30 Fälle

3312

Thalidomid-Fetopathie

0.77 P

2655

Thanatophore Dysplasie

3.5 BP *

Therapieresistente Diarrhoe Choanalatresie - Augenanomalien Thermische 90076 Verletzungen/Verbrennungswunden des Grades IIB und III Thiamin-responsive megaloblastäre 49827 Anämie mit Diabetes mellitus und sensorineuraler Schwerhörigkeit

137622

10.0 P *

THOC6-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit 363444 Mikrozephalie und Gesichtsdysmorphien 3316

Thoraxdysplasie-HydrozephalusSyndrom Thrombomodulin-abhängige 436169 Blutgerinnungsstörung Thrombozytopenie - Pierre-Robin3323 Sequenz 1861

3320

Thrombozytopenie - Radiusaplasie

858

Toxoplasmose, kongenitale

33.0 BP *

3346

Trachealagenesie

2.0 BP *

3348

Tracheobronchopathia osteochondroplastica

400 Fälle

859

2.2 BP

40 Fälle

Transcobalamin-Mangel

2 Fälle

352636 Transitorische Osteolyse der Phalangen

50 Fälle

488618 Transketolase deficiency

5 Fälle

0.17 I *

3326

Thymus-Nieren-Anus-Lungendysplasie

3 Fälle

3327

Thyreo-zerebro-renales Syndrom

2 Fälle

42665 Tietz-Syndrom

100 Fälle

11 Fälle

Thymom, epitheliales

2 Fälle 3 Fälle

0.1 P *

Toxopachyosteose, diaphysäre

3.0 P

6 Fälle

3398

Tibiaaplasie - Ektrodaktylie

3344

20000 Fälle

Transiente infantile 300293 Hypertriglyceridämie und Hepatosteatose

0.14 I *

3329

227972 Toxic-oil-Syndrom

23 Fälle

99867 Thymom

0.1 BP *

100 Fälle

101028 Transaldolase-Mangel

100 Fälle

93322 Tibia-Hemimelie

75326 Tortuositas der retinalen Arterien

4 Fälle

3 Familien

Thyrotropin-Releasing-Hormon (TRH)Resistenz Tibia, fehlende - Polydaktylie 3328 arachnoide Zysten

7 Fälle

173 Fälle

0.5 BP *

99832

50 Fälle

Tränenwegsverschluss, familiärer 451612 kongenitaler

2 Fälle

Thrombozytopenie mit kongenitaler dyserythropoetischer Anämie Thrombozytopenie, 3319 amegakaryozytische, kongenitale

Torticollis, benigner paroxysmaler, des Kindesalters Torticollis-Keloide-Kryptoorchidie3341 Nierendysplasie-Syndrom

71518

454750 Tracheophagealfistel, isolierte

15 Fälle

67044

Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000)

80 Fälle

4 Fälle

Thomas-Syndrom

Krankheit oder Krankheitsgruppe

Toxisches Schock-Syndrom, 36234 bakterielles 3 Fälle

98960 Thiel-Behnke-Hornhautdystrophie

ORPHA nummer

2 Familien

216675 Transposition der großen Arterien 861

Treacher-Collins-Syndrom

3350

Tremor - Nystagmus - Ulkus

31.7 BP * 2.0 BP * 17 Fälle

238606 Tremor, orthostatischer primärer

390 Fälle

Tremor-Ataxie-zentrale 447896 Hypomyelinisierung-Syndrom

7 Fälle

863

Trichinellose

3352

Tricho-dento-ossäres Syndrom

0.06 I * 30 Fälle

3355

Tricho-Odonto-Onycho-Dysplasie

4 Fälle

1264

Tricho-retino-dento-digitales Syndrom

9 Fälle

Tricho-rhino-phalangeales Syndrom 77258 Typ 1 und 3

100 Fälle

3351

5 Familien

Trichodentales Syndrom

Trichodysplasia spinulosa, Virus228379 assoziierte Trichodysplasie - Amelogenesis 79129 imperfecta Trichomegalie - retinale 3363 Pigmentdegeneration - Kleinwuchs

1 Familie

2 Familien

7 Fälle

14 Fälle

65283 Timothy-Syndrom

20 Fälle

411788 Trichomegalie, isolierte, familiäre Form

314667 TMEM165-CDG

6 Fälle

33364 Trichothiodystrophie

466703 TMEM199-CDG

4 Fälle

Trigonozephalie - bifide Nase - akrale 3368 Anomalien

2 Fälle

3365

Trigonozephalie - breite Daumen

2 Fälle

3369

Trigonozephalie - Kleinwuchs Entwicklungsverzögerung

3 Fälle

3460

Torg-Winchester-Syndrom

12 Fälle

3338

Toriello-Carey-Syndrome

59 Fälle

3339

Toriello-Lacassie-Droste-Syndrom

19 Fälle

0.12 BP *

Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.

Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - Januar 2018 - Nummer 1 65 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_Alphabetische_Liste.pdf

ORPHA nummer

Krankheit oder Krankheitsgruppe

Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000)

3366

Trigonozephalie, isolierte

6.7 BP *

1209

Trikuspidalatresie

4.2 BP *

868

Triosephosphat-Isomerase-Mangel

2947

Triphalangeale Daumen Brachyektrodaktylie

4 Familien

869

Triple-A-Syndrom

100 Fälle

485405 Triplikation 16p12.1p12.3

3 Fälle

3376

Triploidie

100085

Krankheit oder Krankheitsgruppe Tumor, neuroendokriner, primär hepatischer

251651 Tumor, oligoastrozytischer 50 Fälle

12.6 BP *

261344 Trisomie 1q

ORPHA nummer

0.2 I 0.11 I *

69077 Tumor, rhabdoider Tumornekrosefaktor-Rezeptor 132960 assoziiertes periodisches FieberSyndrom 881

Turner-Syndrom

99745 Typhus 18 Fälle

Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000)

882

Tyrosinämie Typ 1

500 Fälle 0.1 P * 5.5 BP * 3.0 I * 0.9 BP

1738

Trisomie 4p

85 Fälle

28378 Tyrosinämie Typ 2

150 Fälle

1742

Trisomie 5p

40 Fälle

69723 Tyrosinämie Typ 3

20 Fälle

1745

Trisomie 6p, distale

40 Fälle

3403

Uhl-Anomalie

1752

Trisomie 8q

30 Fälle

3404

Ulbright-Hodes-Syndrom

3 Fälle

50 Fälle

1837

Ulna-Dysplasie, metaphysäre

3 Fälle

40 Fälle

1122

Ulna-Hypoplasie-Spaltfuß-Syndrom

1 Familie

3138

Ulna-Mamma-Syndrom

117 Fälle

171929 Trisomie 10p 96102 Trisomie 10q, distale 1699

Trisomie 12p

2.0 BP

3378

Trisomie 13

3.7 BP *

3380

Trisomie 18

16.7 BP

3375

Trisomie X

42.5 P *

88629 Tritanopie

4.8 P *

252212 Triton-Tumor, maligner

Ulna/Fibula-Radiusdefekt 52056 Brachydaktylie 2249

2 Fälle 0.02 I *

170 Fälle

96181 Uniparentale Disomie 6, maternale

15 Fälle

96192 Uniparentale Disomie 7, paternale

4 Fälle

97678 Uniparentale Disomie 13, maternale

3 Fälle

96184 Uniparentale Disomie 14, maternale

64 Fälle

96334 Uniparentale Disomie 14, paternale

37 Fälle

96186 Uniparentale Disomie 20, maternale

12 Fälle

Trochlea humeri-Aplasie

5 Fälle

91498

Trochlearislähmung, kongenitale, familiäre Form

6 Fälle

3384

Truncus arteriosus communis

4.3 BP

Tschechische Dysplasie, metatarsaler Typ

1 Familie

Ulnahypoplasie - geistige Retardierung

Undifferenziertes Karzinom der Leber 424970 und intrahepatischen Gallengänge

3383

137678

1.0 BP

20 Fälle

3389

Tuberkulose

20.0 P *

96187 Uniparentale Disomie 21, maternale

2 Fälle

3389

Tuberkulose

139.0 I

96188 Uniparentale Disomie 22, maternale

4 Fälle

805

Tuberöse Sklerose Komplex

12.0 P *

276435

805

Tuberöse Sklerose Komplex

10.0 BP *

467166 Tubulinopathie-assoziierte Dysgyrie 92050 Tufting-Enteropathie, kongenitale

0.5 BP *

3392

Tularämie

2.0 P *

3392

Tularämie

0.12 I *

182130 Tumor der endokrinen Drüsen

64.0 P *

182130 Tumor der endokrinen Drüsen

3.75 I *

Tumor, embryonaler, des 251852 neuroepithelialen Gewebes

0.22 I *

31 Fälle

Upington-Krankheit

1 Familie

481665 UPS18-Mangel 3409

5 Fälle 3 Fälle

Urban-Rogers-Meyer-Syndrom

Ureterabgangstenose - polyzystische 1849 Nierendegeneration 237

3 Fälle 300 Fälle

Urethra-Duplikation

93110 Urethralklappen, posteriore

2.0 P *

93110 Urethralklappen, posteriore

4.125 BP *

210128 Urocanase-Azidurie

301

Tumor, ependymaler

0.2 I *

877

Tumor, neuroendokriner

2.53 I *

100075 Tumor, neuroendokriner, des Magens

3408 7 Fälle

Untere Vorderhornerkrankung mit Beginn im späten Erwachsenenalter

3.2 P *

182114 Urogenitaler Tumor, seltener Uterusverdoppelung - Hemivagina 3411 Nierenagenesie 178338 UV-sensitives Syndrom

4 Fälle 0.13 I * 60 Fälle 7 Fälle

Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.

Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - Januar 2018 - Nummer 1 66 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_Alphabetische_Liste.pdf

ORPHA nummer

Krankheit oder Krankheitsgruppe

1473

Uvea-Kolobom - Lippen-Gaumenspalte - geistige Retardierung

Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000) 12 Fälle

98715 Uveitis

38.0 P *

98715 Uveitis

17.0 I *

90061 Uveitis, nicht-infektiöse posteriore

18.0 P *

3412

VACTERL-Assoziation mit Hydrozephalus

887

VACTERL/VATER-Assoziation

6.25 BP *

3189

Valvuläre Pulmonalstenose, kongenitale

39.3 BP *

Van den Bosch-Syndrom

1 Familie

2460

Van den Ende-Gupta-Syndrom

29 Fälle

48

Vas-deferens-Aplasie, bilaterale kongenitale

52759 Vaskulitis

11 Fälle

1 Familie

1493

Vici-Syndrom

Viszerale Neuropathie Gehirnanomalien 73246 Gesichtsdysmorphien Entwicklungsverzögerung Vitamin K-abhängige 98434 Gerinnungsfaktoren, hereditärer kombinierter Mangel Vitreoretinale Schneeflocken91496 Degeneration

99 Fälle 826 Fälle 3 Fälle 10 Fälle 12.5 P

20.0 P * 380 Fälle

100 Fälle

163746

Waardenburg-Shah-Syndrom, neurologische Variante

40 Fälle

3440 466943

631 3035

73272

7 Fälle

1.5 BP *

Waardenburg-Shah-Syndrom

2 Fälle

6 Fälle

5 Fälle

W-Syndrom

391366

22.0 P *

300 Fälle

897

391348

1.5 BP *

Verloove-Vanhorick-Brubakk-Syndrom

3 Fälle

2804

2 Fälle

Verlangsamte 140481 Nervenleitgeschwindigkeit, autosomaldominante

493342 Vibratory urticaria

Vorderhornerkrankung, autosomal206580 rezessive, des Kindes Vorhofflattern, idiopathisches 45452 neonatales

20 Fälle

8 Fälle

Vernarbung nach filtrierender 90080 Glaukomchirurgie Verzögerte Sprachentwicklung 3038 Gesichtsasymmetrie - Strabismus Ohrmuscheldefekte Vestibulocochleäre Dysfunktion, 1767 progressive, familiärer Typ

Von-Willebrand-Syndrom

83453 Vulvovagina-Gingiva-Syndrom

178506 Verkalkung des Gehirns vom Typ Rajab

3429

Von-Voss-Cherstvoy-Syndrom

903

41 Fälle

200 Fälle

Velo-fazio-skelettales Syndrom

Ventrikeltachykardie, anhaltende infantile Ventrikulomegalie mit zystischer 443988 Nierenkrankheit

3439

137583 Vulväre intraepitheliale Neoplasie

48 Fälle

Vaskulitis, hypokomplementämische urtikarielle

45453

Vogelkopf-Kleinwuchs Typ Montreal

6.3 P *

280779 Vaskulopathie, kutane kollagenöse 3424

2617

50.0 P *

404553 Vaskulitis durch ADA2-Mangel 36412

Vitreoretinochoroidopathie, autosomal dominante Vitreoretinopathie, inflammatorische 329211 neovaskuläre, autosomal-dominante 3086

3 Fälle

130 Fälle

Varizellen-Syndrom, kongenitales

Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000)

99147 Von-Willebrand-Syndrom, erworbenes

3417

291

Krankheit oder Krankheitsgruppe

454836 Vogelgrippe 10 Familien

Van-Regemorte-Pierquin-Vamos3419 Syndrom Variables Aneuploidie-Mosaik1052 Syndrom

ORPHA nummer

Waardenburg-Syndrom WAC-assoziiertes Syndrom der Gesichtsdysmorphie mit Entwicklungsverzögerung und Verhaltensstörungen Wachstums- und Entwicklungsverzögerung-HypotonieSehbeeinträchtigung-LaktatazidoseSyndrom Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener Wachstumsretardierung Hydrozephalus - Lungenhypoplasie Wachstumsstörung-milde Entwicklungsverzögerung-chronische Hepatitis-Syndrom Wachstumsverzögerung durch IGF-1 (insulin-like growth factor I)-Mangel

898

Wagner-Krankheit

893

WAGR-Syndrom

899

Walker-Warburg-Syndrom

6 Fälle

0.37 BP * 22 Fälle

2 Fälle

0.39 P 4 Fälle 2 Fälle 5 Fälle 100 Fälle 0.2 BP 1.65 BP *

280558 Warsaw-Breakage-Syndrom

4 Fälle

37 Fälle

3447

Weaver-Syndrom

48 Fälle

50 Fälle

3448

Weaver-Williams-Syndrom

2 Fälle

2 Fälle

30 Familien 50 Fälle

Weibliche Infertilität durch Zona 404466 pellucida-Defekt

4 Fälle

3394

Weichteilsarkom

30.0 P *

3394

Weichteilsarkom

4.74 I *

3449

Weill-Marchesani-Syndrom

Weiße Stirnlocke mit multiplen 2475 Fehlbildungen

1.0 P 2 Fälle

Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.

Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - Januar 2018 - Nummer 1 67 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_Alphabetische_Liste.pdf

ORPHA nummer

Krankheit oder Krankheitsgruppe

901

Wells-Syndrom

902

Werner-Syndrom

Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000) 200 Fälle

0.04 I *

3451

West-Syndrom

8.0 P *

3451

West-Syndrom

3.7 BP

137831 3056 3063

51636 WHIM-Syndrom

65 Fälle

370131 White-platelet-Syndrom

1 Familie

319182 Wiedemann-Steiner-Syndrom

18 Fälle

904

Williams-Syndrom

10.8 BP

905

Wilson-Krankheit

3.3 P

905

Wilson-Krankheit

2.2 BP

3459

Wilson-Turner-Syndrom

Wiskott-Aldrich-Syndrom Wolcott-Rallison-Syndrom

280

Wolf-Hirschhorn-Syndrom

3463

Wolfram-Syndrom

Woodhouse-Sakati-Syndrom

3465

Worster-Drought-Syndrom

2834

Wrinkly-Skin-Syndrom

3466

WT-Gliedmaßen-Blut-Syndrom

178475 Wundbotulismus 53719 Wyburn-Mason-Syndrom 363727

480880

391327 85317 163979

X-chromosomale dyserythropoetische Anämie mit abnormen Blutplättchen und Neutropenie X-chromosomale Gesichtsdysmorphien-KleinwuchsChoanalatresie-IntelligenzminderungSyndrom, auf das weibl. Geschl. beschränkt X-chromosomale Hyperostose der Schädelkalotte X-chromosomale Intelligenzminderung - Hypogammaglobulinämie progressive neurologische Ausfälle X-chromosomale Intelligenzminderung - kranio-fazio-skelettales Syndrom

1568

3 Fälle

85319

67 Fälle 0.1 P *

480907 60 Fälle

2.0 BP * 0.13 P

Wollhaare - Hypotrichose - evertierte 1409 Unterlippe - abstehende Ohren Wollhaare-Palmoplantarkeratose65282 dilatative Kardiomyopathie-Syndrom Wollhaare-Palmoplantarkeratose420686 Syndrom 3464

85280

28 Fälle

Wirbelfusion, hintere lumbo-sakrale 2064 Blepharoptose Wirbelfusion, progrediente, nicht2062 infektiöse syndromale Form 906

85327

54 Fälle

Wiedemann-Rautenstrauch-Syndrom

1667

163982

0.5 P *

83476 West-Nil-Enzephalitis

3455

ORPHA nummer

3055 1 Familie 7 Fälle

457260

8 Fälle 30 Fälle

324410

3.7 P * 30 Fälle

457240

3 Familien 85320

0.1 I * 90 Fälle 1 Familie

423479

85318 17 Fälle 459070 1 Familie 3 Fälle

482606

Krankheit oder Krankheitsgruppe X-chromosomale Intelligenzminderung - spastische Quadriparese X-chromosomale Intelligenzminderung - zerebelläre Hypoplasie X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Brooks X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Snyder X-chromosomale Intelligenzminderung-AkromegalieHyperaktivität-Syndrom X-chromosomale Intelligenzminderung-Cubitus valgusDysmorphie-Syndrom X-chromosomale Intelligenzminderung-Dandy-WalkerMalformation-BasalganglienkrankheitKrämpfe-Syndrom X-chromosomale Intelligenzminderung-Epilepsieprogressive GelenkkontrakturenDysmorphie-Syndrom X-chromosomale Intelligenzminderung-globale EntwicklungsverzögerungGesichtsdysmorphie-sakraler kaudaler Überrest X-chromosomale Intelligenzminderung-HypogonadismusIchthyose-Adipositas-KleinwuchsSyndrom X-chromosomale Intelligenzminderung-HypotonieBewegungsstörungen-Syndrom X-chromosomale Intelligenzminderung-Kardiomegaliekongestive Herzinsuffizienz-Syndrom X-chromosomale Intelligenzminderung-KleinwuchsÜbergewicht-Syndrom X-chromosomale Intelligenzminderung-MakrozephalieMakroorchidie-Syndrom X-chromosomale Intelligenzminderung-Spastizität der Extremitäten-NetzhautdystrophieDiabetes insipidus-Syndrom X-chromosomale Intelligenzminderung-vorzeitige Pubertät-Adipositas-Syndrom X-chromosomale Intelligenzminderung-zerebelläre Hypoplasie-Spondyloepiphysäre Dysplasie-Syndrom X-chromosomale keloide Vernarbungverminderte Gelenkmobilität-erhöhte Papillenexkavation-Syndrom

Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000) 9 Fälle 14 Familien 9 Fälle 21 Fälle 2 Fälle

5 Fälle

10 Fälle

2 Fälle

14 Fälle

4 Fälle

38 Fälle

2 Fälle

20 Fälle

12 Fälle

2 Fälle

3 Fälle

2 Fälle

15 Fälle

9 Fälle

Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.

Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - Januar 2018 - Nummer 1 68 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_Alphabetische_Liste.pdf

ORPHA nummer

431140

329235 452 435938 178461 456328 85453 431272 2802 3175 319623 319612 448372 163961 3467

Krankheit oder Krankheitsgruppe

Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000)

X-chromosomale kolobomatöse Mikropthalmie-MikrozephalieIntelligenzminderung-KleinwuchsSyndrom X-chromosomale kongenitale zentrale Hypothyreose mit spät-beginnender testikulärer Vergrößerung X-chromosomale Lissenzephalie mit Genitalanomalien X-chromosomale MikrozephalieWachstumsverzögerung-PrognathieKryptorchismus-Syndrom X-chromosomale Myopathie mit posturaler Muskelatrophie X-chromosomale myotubuläre Myopathie-Genitalanomalien-Syndrom X-chromosomale retikuläre Pigmentierungsstörung X-chromosomale scapulo-peroneale Muskeldystrophie X-chromosomale sideroblastische Anämie und Ataxie X-chromosomale SpastikIntelligenzminderung-EpilepsieSyndrom X-chromosomale Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch CYBB-Defekt X-chromosomale Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch IKBKG-Defekt X-chromosomaler Akrogigantismus durch Mikroduplikation Xq26 X-chromosomales zerebralzerebelläres-Kolobom-Syndrom

27 Fälle 30 Familien

313850

3 Fälle

1171

7 Familien

363432

4 Fälle 99 6 Familien 1172 22 Fälle 453521 5 Familien 412057 6 Fälle

0.01 I *

352403

6 Fälle

314647

22 Fälle

2246

Xeroderma pigmentosum Variante (XPV) Xeroderma pigmentosum/Cockayne220295 Syndrom-Komplex

Zerebellär-retinale Degeneration, infantile Zerebelläre Ataxie - Areflexie - Pes cavus - Optikusatrophie sensorineurale Schwerhörigkeit Zerebelläre Ataxie durch GRID2Mangel, autosomal-rezessive kongenitale Zerebelläre Ataxie, autosomaldominante Zerebelläre Ataxie, autosomalrezessive Zerebelläre Ataxie, autosomalrezessive, durch CWF19L1-Mangel Zerebelläre Ataxie, autosomalrezessive, durch STUB1-Mangel Zerebelläre Ataxie, autosomalrezessive, mit spät-einsetzender Spastik Zerebelläre Ataxie, autosomalrezessive, Spectrin-assoziierte Zerebelläre Ataxie, nicht-progressive, mit Intelligenzminderung Zerebelläre Hypoplasie - tapetoretinale Degeneration

50 Fälle

Zerebrale kavernöse Fehlbildung, hereditäre Zerebrale Atrophie, autosomal363969 rezessive Zerebrale Mikroangiopathie, HTRA1482077 abhängige, autosomal-dominante 329217 Zerebrale Sinus- und Venenthrombose

30 Fälle

Xk Aprosenzephalie

370930 XYLT1-CDG

10 Fälle

1393

2 Fälle

66625 Zerebro-okulo-nasales Syndrom

99672 Zahn-Nagel-Syndrom Typ Fried

12 Fälle

Zerebro-palato-kardiales Syndrom 93946 Hamel Zervikale Dystonie mit Beginn im 420492 Erwachsenenalter Typ DYT23

2 Fälle

75378 Zäpfchenmangel-Trichromasie 1872

Zapfen-Stäbchen-Dystrophie

Zapfendystrophie mit supernormalen 209932 Stäbchen-B-Wellen Zapfendystrophie-Myopie-Syndrom, X90001 chromosomales 97240 Zebra-Körperchen-Myopathie

14 Fälle

45 Fälle 10 Familien 10 Fälle

28.0 P * 11 Fälle 10 Fälle

7 Fälle 2.7 P 3.3 P 2 Fälle 10 Familien 10 Fälle 2 Familien 15 Fälle 3 Fälle 3 Familien 15.0 P 4 Fälle 21 Fälle 0.35 I * 9 Fälle 75 Fälle 21 Fälle 4 Fälle 2 Familien

244

Zilien-Dyskinesie, primäre

3473

Zimmerman-Laband-Syndrom

52 Fälle

Zirrhose-Dystonie-PolyzythämieHypermagnesiämie-Syndrom

20 Fälle

309854

2.5 P *

24 Fälle

Zerebro-kosto-mandibuläres Syndrom

25 Fälle

Zähne, konnatale - intestinale 1654 Pseudoobstruktion - persistierender Ductus arteriosus

2 Fälle

314679 Zerebro-fazio-artikuläres Syndrom

Yunis-Varon-Syndrom

3472

3 Fälle

444072 Zerebello-fazio-dentales Syndrom 221061

0.23 BP *

90342

352641

7 Fälle

3 Fälle

251607 Xanthoastrozytom, pleomorphes

3469

Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000)

Zellweger-ähnliches Syndrom ohne 50812 Anomalien der Peroxysomen Zentral-wolkenförmige Dystrophie 98972 François 411527 Zentralvenenverschluss

9.05 I *

Xeroderma pigmentosum

Krankheit oder Krankheitsgruppe

217017 Zechi-Ceide-Syndrom 1 Familie

Xanthinurie, hereditäre

910

ORPHA nummer

247525 Zitrullinämie Typ 1 3253

Zlotogora-Ogur-Syndrom

Zöliakie-Epilepsie-zerebrale 1459 Verkalkungen-Syndrom

5.0 BP *

2.4 P * 50 Fälle 170 Fälle

Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.

Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - Januar 2018 - Nummer 1 69 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_Alphabetische_Liste.pdf

ORPHA nummer

Krankheit oder Krankheitsgruppe

Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000)

913

Zollinger-Ellison-Syndrom

0.125 I

2140

Zwerchfellhernie, kongenitale

30.0 BP

214

Zystinurie

14.0 P

586

Zystische Fibrose

7.4 P *

2575 85136 2111 137698

Zystische Fibrose mit Gastritris und Megaloblastenanämie Zystische Leukoenzephalopathie ohne Megalenzephalie Zystisches Hamartom der Lunge und Nieren Zytomegalievirus-Infektion bei RisikoPatienten mit eingeschränkter Zellvermittelter Immunität

2 Fälle 50 Fälle 3 Fälle 25.5 P *

Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.

Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - Januar 2018 - Nummer 1 70 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_Alphabetische_Liste.pdf

Der Zugriff auf vollständige epidemiologische Datensätze von Orphanet ist unter Orphadata (www.orphadata.org) möglich. Fragen oder Kommentare bitte an: [email protected] Chefredakteur :Ana Rath – Redakteur: Stéphanie Nguengang Wakap - Technische Unterstützung : Samuel Demarest and Valérie Lanneau Die korrekte Zitierweise dieses Dokumentes lautet : « Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben »,  Orphanet Berichtsreihe, Seltene Krankheiten Datenerhebung, Januar 2018, Nummer 1 : Alphabetische Liste der Krankheiten http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_Alphabetische_Liste.pdf Diese Orphanet Berichtsreihe wurde als Bestandteil der gemeinsamen Aktion 677024 RD-ACTION erstellt, die im Rahmen des Gesundheitsprogramms der europäischen Gemeinschaft (2014-2020) gefördert wird. Die Inhalte dieser Orphanet Berichtsreihe reflektieren ausschließlich die Sichtweisen der AutorInnen, sie stehen unter seiner/ihrer alleinigen Verantwortlichkeit; Die Europäischen Kommission und/oder die Exekutivagentur für Verbraucher, Gesundheit und Lebensmittel trägt keine Haftung und Verantwortung für jegliche Nutzung der bereitgestellten Inhalte.