Non-immun Hidrops Fetalis

Prof.Dr. Nüvit Altınkaya Maltepe Üniversitesi Tıp Fakültesi

Tanım Yaygın deri kalınlaşması >5mm yumuşak doku ödemi ve en az iki boşlukta sıvı varlığı

Perikard efüzyonu Plevra efüzyonu Asit Büyük plasenta

Non-immune Hydrops Fetalis

Tanım • %30-70 olguda polihidramnios ve plasenta •

kalınlaşması (>6 cm) gözlenmekte Hidropik fetusların çoğunda hepatosplenomegali mevcut

Etyoloji Genetik hastalıklar Metabolik:

– Gaucher , Hurler , hipo/hipertiroidizm, mukolipidoz, mukopolisakkaridoz – İskelet displazileri Akondrogenez, akondroplazi, asfiktik toraks distrofisi, letal osteoporoz, Noonan sendromu, short rib–polidaktili sendromu, tanatoforik displazi – Fetal hipokinezi– rtrogripoz, konjenital myotonik distrofi, Neu-Laxova sendromu, Pena Shokeir sendromu

Etyoloji Fetal yapısal anomaliler

– Kranial: serebral tm, intrakranil kanama, Galen anevrizması – Kardiovasküler– Aritmiler(taşi-bradiaritmiler,kardiak tmler (rhabdomyoma, hemangioma, hamartoma), kardiomiyopati, Ebstein anomalisi, endokardial fibroelastoz, high-output yetersizlik (fetal anjiomlar, sakrokoksigealgeal teratomlar, Galen ven anevraizması, ikizden ikize transfüzyon sendromu, miyakard infarktı, miyokardit, foramen ovalenin erken kapanması, sağ veya sol kalp hipoplazisi ve tek ventrikül – Boyun ve göğüs kitleleri – konjenital kistik adenomatoid malformasyon, kistik higromalar,diafragma hernisi, hidrotoraks, şilotoraks, mediastinal teratom,pulmoner sekestrasyon, torasik tümörler – Gastrointestinal anomaliler – Barsak atrezileri, volvulus, siroz, hemokromatoz, karaciğer tümörleri(hemanjioendoteliomalar), renal ven trombozu, ve alt/üst üriner sistem obstrüksiyonları – Kromosom anomalileri – Trizomi 21, trisomi 18, trisomi 13 triploidi, ave XO (Turner) sendromu

Etyoloji Anemi • • • • • • •

Αlfa talasemi, Konjenital lösemi, fetomaternal kanama, glucose-6-phosphate dehydrogenase (G-6-PD) eksikliği, human parvovirus B19 (B19V) enfeksiyonu twin-twin transfüzyon sendromu (donor), fetal iç organ kanamaları

• Enfeksiyon • • • • •

Coxsackie virus, CMV, Hepatit A , Leptospiroz, listerioz, B19V, TORCHS

Etyoloji İdiopatik: Tekrarlayan izole hidrops Maternal hastalıklar Graves hastalığı, ağır anemi, ağır Diabetes mellitus, ağır hipoproteinemia Plasenta ile ilgili sorunlar Korioanjiom, korionik ven trombozu, kordon torsiyonu, umbilikal arter anevrizması ve venöz tromboz

Etyoloji •

Özetle; Hydrops fetalise neden olan koşullar çeşitlidir ancak en sık mekanizmalar sıvı imbalansına neden olanlardır. Bunların başında da kardiak sorunlar, ağır anemi, lenfatik drenaj bozuklukları ve karın veya göğüste venöz dönüşü engelleyen kitleler gelmektedir.

Epidemiyoloji Sıklık US 1 / 600-4000 gebelik International 6-8/10000

Gelişmişlik düzeyi ile ters orantılı.

Epidemiyoloji Cins Hidropslu birçok fetusde X’e bağlı kromozom anomalileri mevcut Yaş Hydrops fetalis bir fetal durum. Gebelikte ne kadar erken dönemde saptanmışsa prognoz o denli kötü

Irk Bazı popülasyonlarda hemoliz ile ilgili Hemoglobinopatilerin fazlalığı (Asya- Akdeniz-Afrika) Anatomi Hydrops fetalis sıklıkla rutin sonogramlar sırasında tanınır. Diğer bir grup fetusda klinik olarak şüphe vardır: önceki gebelik öyküsü, benzer şekilde etkilenmiş bebek veya polihidramniosu değerlendirirken US ile tanı konur.

Patogenez • Sorumlu mekanizma tek değil • Geniş spektrumlu organ tutulumu mevcut • Sonuç: Umbilikal kord ve plasentanın sıvı •

homeostazında yetersizlik Primer kalp yetersizliği, azalmış kolloid basınç, artmış kapiller permeabilite,venöz veya lenfatik akışın obstrüksiyonu sonucu olabilir.

Patogenez Üç ana hipotez:

• Anemi • Kalp yetersizliği • Onkotik basıncın azlığı (hipoproteinemi)

Patogenez • Fetal anemi: • High output kalp yetersizliği (umbilikal • •

venöz basınç artışı) Ağır hasta fetusda KC eritropoetik doku artışına bağlı portal hipertansiyon Hipoksi ve asidoza bağlı endotel hasarı ve ekstravasküler alana sıvı kaçağı

Patogenez • Fetal anemi; • Hemoglobinopatiler • Feto-maternal kanama • İkizden ikize tranfüzyon

Patogenez • Kalp yetersizliği – en sık görülen • •

mekanizma Kardiomegali Fetal venöz basınç artışı

Tanısal araştırmalar • Ayrıntılı US • Fetal echo • Doppler akım çalışması • Amniotik sıvı volüm ölçümü • Plasenta kalınlığı ve ekojenite

ULTRASONOGRAFİK GÖRÜNTÜLER

• Bir fetusun transvers US baş kesitleri (sol) ve göğüsü sağ) görülmektedir. Ödeme bağlı baş etrafındaki halo.

• Göğüste belirgin deri ödemi dikkati çekmekte ve bilateral sıvı görülmekte

Normal four Chamber Cardiac View

Pericardial Effusion

Heart

Body wall edema in a hydropic fetus

www.thefetus.net

Fetal Ascites

Fetal Ascites

Fetal Ascites

© www.thefetus.net

Hydrocele can be an early manifestation in hydrops

Obstetrik izlem ve doğumun planlanması • Çoğu zaman elektif sezaryen • Neonatoloji ekibi ile işbirliği

Tedavi yaklaşımları • Prenatal: transplasental ilaç (antiaritmikler digoxin,verapamil,amiadaron..) direkt fetal tedavi: Eritrosit, albümintransfüzyonları invazif girişimler (drenaj) preterm doğum riski!!

Fetal kan örneklemesi • Tam kan sayımı • Karyotipleme • Kan gazları • Viral seroloji • Biyokimya • Umbilikal venöz basınç ölçümü

Maternal komplikasyonlar • Polihidramnios • Erken doğum • Oligohidramnios • Üçüncü trimestr sorunları(plasentanın •

ayrılması güç olabilir) Mirror sendromu

Hydropik gebelikte plasenta

Normal plasenta

Tedavi yaklaşımları • Multi-disipliner • Gebeliğin sonlandırılması? • Postmortem değerlendirme: otopsi,genetik, radyoloji,vb.

Ebeveyn bilgilendirme • Doğum öncesi aile ile görüşme • Anlaşılır şekilde bilgi verilmesi • Fetusun durumu ve prognoz hakkında • • •

bilgilendirme Resusitasyon ve olası girişimler konusunda açıklama Genetik konsültasyon Postmortem otopsi!

Doğum ve Resusitasyon • Doğum NICU olan bir merkezde planlanmalı • Normalden daha çok sayıda ve deneyimli ekip • • •

elemanına gereksinim! Hipoksi ve asidozun önlenmesi Hipoksiye bğlı kardiak fonksiyonların düzeltilmesi Hipoksiye sekonder PPHN tedavisi

Hidropik Yenidoğanın Resusitasyonu Azalmış kompliyans, artmış rezistans

1. Havayolu ödemli 2. Göğüs duvarı ödemli 3. Akciğer ödemi 4. RDS 5. Plevrada sıvı 6. Ascit 7. Pulmoner hipoplazi

Kateterizasyon • Umbilikal arter ve ven kateterizasyonu • • •

hazırlığı Arterial ve venöz basınç monitorizasyonu Kan gazı ölçümleri Parasentez ve torasentez hazırlığı

Diğer • Kan: O neg, eritrosit süsp. Anne kanına karşı • • • •

kros yapılmış Kardio respiratuar monitor. Pulse ox. monitor. Portable röntgen cihazı Defibrilatör

Doğum odası protokolu • Soğuk stresin önlenmesi! • Hidropik tüm yenidoğanlar derhal entübe • • •

edilmeli Gerekirse parasentez Parasentez ile düzelme olmazsa sıvı varsa plevra drenajı Torasentez akciğer görünümü normal ise yapılmalı

Abdominal parasentez • Kardiak ve pulmoner fonksiyonları düzeltir • Sadece gerektiği kadar sıvı alınmalı: Hipovolemik şok riski!

• 18 to 20 gauge iv kateter tercih edilmeli

NICU • Mekanik ventilasyon • HFOV ve NO gerekebilir • Kalıcı göğüs tüpü (bazen birden fazla) gerekebilir

NICU • Sıvı-elektrolit dengesi hidropsun rezolüsyonu için çok dikkat gerektirir • İdame sıvı kısıtlanmalı

• • • • •

Yetersiz IV volüm: bolus sıvı Başlangıçta sodyum kısıtlanması Diürezin sağlanması Albümin/diüretikler CVP düşük veya normalse albümin CVP yüksek: diüretik

Tanı Antepartum ve intrapartum öykü • Maternal öykü • Önceki gebeliklerin öyküsü • Mevcut gebeliğin özellikleri • Tanısal testler • Laboratuar bulguları

Sebebin bilinmediği olgularda araştırma • • • •

KVS: Echo , EKG Pulm: CXR, plevral sıvı analizi Hemat: Kordon kanı analizleri GI:Abdominal US, peritoneal sıvı analizi

Sebebin bilinmediği olgularda araştırma • Renal: US, BUN, kreatinin. • Genetik: Kromozom analizi, iskelet • •

radiografileri, genetik konsültasyon Konj infeksiyonlar: Viral kültür ve seroloji Patolojik: Plasentanın muayenesi, bebek ölürse otopsi

NICU 1. 2. 3. 4. 5. 6.

İdrar ve serum sodyum düzeyleri Sıvı dengesi Ağırlık takibi Postnatal ağırlık kaybı %15-30 Kardiovasküler instabilite, hipovolemiye sekonder şok İnotropik destek

NICU • Hiperbilirubinemi: Anemik yenidoğanda • •

doğumdan hemen sonra sarılık. FT ve Exch.tr Anemi: Eritrosit süsp veya parsiyel exch.

Prognoz İdiopatik olgularda prognoz en iyi

1.Anemi in utero veya postnatal hemen düzeltilmişse prognoz daha iyi>%90 survival 2.İzole aritmi ; >% 50 survival.

Kötü prognoz 1. 2. 3. 4. 5.

Prematurite Pulmoner hipoplazi ile birlikte plevrada sıvı Kromozom anomalileri Yapısal anomaliler Ağır hidrops

Mortalite • Perinatal mortalite: % 50 - 90 • Olguların % 50sinde inutero fetus ölümü • Canlı doğanların %50si kaybedilir