Primary Congenital Hypothyroidism T4 / TSH versus TSH Only

Patrick Hopkins Patrick Hopkins Newborn Screening Laboratory Manager Missouri Public Health Laboratory

Early Years of Missouri CH Screening • 1979 – T4 screening began using RIA with the lowest  g g g 10% as the cutoff for detecting abnormals.  • 1983 – Added TSH as 2nd tier assay and conducted T4  assay in duplicate on every newborn using RIA.  • TSH cutoff was 25 uIU/ml for borderline and 50 for  presumptive positive. • Through repeat screens, we inadvertently discovered 5   true CH cases that had highly elevated TSH results with  normal T4’s on their initial NBS.

Early Years of Missouri CH Screening • Advisory committee was concerned that we could  have missed these if a repeat had not been done have missed these if a repeat had not been done. • 1990 – Adopted dual T4 and TSH testing using RIA on  all NBS specimens thereby replacing the duplicate T4 all NBS specimens thereby replacing the duplicate T4  screening for TSH with no added cost. • Began encouraging repeat screening (not mandated). g g g p g( ) • Repeat screens increased to 40% (No NBS fee  implemented yet). p y ) • We felt confident we were finding all the CH cases  possible, and finding them quickly. • But it came with a price!

False Positives Galore! • Early Early collected specimens (