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/E/ĨŽƌZdd^zEZKD   ŚŝůĚƌĞŶ͛Ɛ,ŽƐƉŝƚĂůĂŶĚZĞƐĞĂƌĐŚĞŶƚĞƌKĂŬůĂŶĚ   747  52nd  Street                                                                                                                Oakland,  California  94609     La  Clínica  de  Katie  en  el  hospital  infantil  de  Oakland  está  dedicada  a  mejorar  las   vidas  de  individuos  con  el  síndrome  de  Rett,  proporcionando  los  servicios  de  salud  y   formulando  recomendaciones  para  las  terapias.       Especialistas  en  comunicación,  fisioterapeutas,  nutricionistas,  terapeutas   ocupacionales  y  los  médicos  trabajan  juntos  para  evaluar  las  necesidades  de  estos   pacientes  muy  complicados  y  transmitir  sugerencias  terapéuticas  a  sus  médicos   primarios,  padres  y  profesores.  Tras  cinco  años  de  existencia  de  la  clínica,  la  hemos   llegado  a  darse  cuenta  de  que  las  recomendaciones  son  sólo  el  principio.  La  creatividad   y  la  persistencia  necesarias  para  aplicar  las  ideas  son  las  partes  más  difíciles.  Tarda  un   equipo,  un  equipo  dedicado,  para  ayudar  a  nuestros  hijos.     Durante  determinados  períodos,  el  progreso  sólo  obvio  es  una  ausencia  de   regresión.  Incluso  durante  los  períodos  difíciles  se  pueden  conseguir  nuevas  habilidades,   y  la  recompensa  es  ideal  para  los  cuidadores  y  personal  médico  por  igual.     Este  síndrome  se  caracteriza  por  la  pérdida  de  uso  de  la  mano  de  intencionales  y   discurso.  El  problema  no  es  generalmente  evidente  al  nacer,  que  se  manifiesta  después   de  un  tiempo  de  desarrollo  relativamente  normal  y  seguido  de  regresión  y   estabilización.     La  mutación  del  X-­‐vinculado  está  en  un  gen  responsable  de  controlar  el   desarrollo.    A  medida  que  crecen  los  niños,  papel  del  gen  se  vuelve  más  importante  y  la   mutación  es  más  evidente.  El  trastorno  no  es  degenerativa  y  puede  esperarse  que  cerca   de  un  período  de  vida  normal.   Los  niños  con  este  síndrome  tienen  dificultades  haciendo  sus  músculos  a  trabajar   para  ellos.  Dificultad  con  la  planificación  del  motor  hace  caminar,  sentarse,  hablar,   buscando  en  una  dirección  determinada  y  llegando  para  una  cuchara  increíblemente   dura.  Movilidad  y  rodamiento  de  peso  ayudan  a  disminuir  la  escoliosis  y  reducir  las   fracturas.       Problemas  físicos  son  muy  comunes  para  las  niñas  con  el  síndrome  de  Rett.  La   mayoría  de  las  niñas  sufre  con  problemas  gastrointestinales  como  estreñimiento  y   reflujo  de  GE  o  acidez  estomacal.  Este  malestar  puede  afectar  su  capacidad  para   concentrarse  o  prestar  atención  en  ciertos  días.    Problemas  de  sueño  son  comunes  que   causan  fatiga  o  falta  de  atención.    Mover  o  colocar  a  un  lugar  más  cómodo  en  una  silla,   incluso  puede  ser  difícil.         Las  niñas  deben  comunicarse  con  métodos  alternativos  debido  a  su  incapacidad   para  hablar.  Apraxia  (el  término  médico  para  la  dificultad  con  la  planificación  del  motor)   es  omnipresente,  disminución  y  complicando  los  movimientos  de  los  ojos,  los  músculos   de  la  expresión  facial  y  ¡especialmente  la  longitud  de  tiempo  para  responder!  Con  el  fin   de  tener  la  más  eficaz  comunicación  que  debe  ser  un  estado  regulado  aproximada  (ver   hoja  informativa)  

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Inconsistencia  es  la  regla  y  ensayos  de  pruebas  y  el  tiempo  no  son  medios   precisos  de  la  evaluación  de  la  persona  con  el  síndrome  de  Rett.  Observación  y   presentación  de  informes  con  el  tiempo,  son  mucho  más  eficaces   Sabemos  que  la  depresión  y  la  ansiedad  son  comunes  en  las  niñas.  No  ser  capaz   de  ser  entendido  contribuye  a  estos  problemas.  Individuos  con  el  síndrome  de  Rett   suelen  ser  bastante  interesados  en  la  gente  y  desean  tener  amigos  y  ser  parte  de  edad   actividades  adecuadas.       Hemos  aprendido  mucho  acerca  de  la  enfermedad  desde  que  fue  descrita  por   primera  vez  en  1982.  El  gen  fue  descubierto  en  1999  haciendo  posible  para  la   investigación  a  orientarse  hacia  una  cura.  Sabemos  que  existen  más  de  doscientos  tipos   de  mutación  y  que  no  dos  niñas  son  iguales.  Las  niñas  más  jóvenes  que  han  recibido   terapias  intensivas  han  demostrado  progresos  y  son  mucho  más  afortunadas  que   algunas  de  las  niñas  mayores  que  recibieron  terapias  de  poca  o  ninguna.       Un  modelo  de  ratón  de  este  síndrome  se  ha  hecho  y  el  síndrome  de  Rett  se  ha   invertido  en  ratones.  Los  científicos  en  todo  el  mundo  están  buscando  una  manera   segura  para  esta  en  nuestros  pacientes.  Estudios  en  tres  centros  en  Italia,  Australia  y  los   Estados  Unidos  han  demostrado  que  los  ratones  con  la  mutación  de  Rett  han   beneficiado  de  enriquecimiento  ambiental,  mostrando  la  mejoría  en  la  motivación  para   intentar  nuevas  tareas,  la  coordinación  motora  y  el  equilibrio.         Por  favor,  considere  los  siguientes  elementos  de  un  entorno  enriquecido  en  la   planificación  del  Plan  de  Educación  Individual  (IEP)  para  una  persona  con  el  síndrome  de   Rett:     Regulación  Neuro-­‐Sensorial   Movilidad   Comunicación   Socialización   Apoyo    Médico         Respetuosamente,             Mary  D  Jones  MD  MPH     Director  médico  de  la  clínica  de  Katie               3

Tabla  de  contenido   Sobre este síndrome««««««««««««««««««««« Hechos sobre este síQGURPH«««««««««««««««« Síntomas de este síQGURPH««««««««««««« E tapas del síndrome de Rett«««««««««««««««««« A vía a aprendizaje (maestros)««««««««««««««««« Un deseo de una madre«««««««««««««««««««« Investigación del síndrome de Rett««««««««««««««« ,QYHVWLJDFLyQHQHOODERUDWRULR«««««««««««««« Síndrome investigación cronologíD«««««««««««««« +HFKRVVREUHHO0H&3JHQ«««««««««««««««« 1HXURQDOSODVWLFLGDG«««««««««««««««««« T erapias«««««««««««««««««««««««««« E lementos de un entorno enriquecido (maestros)««««««««« Problemas que enfrentan por individuos con el síndrome de Rett«« $SUD[LD«««««««««««««««««««««««««« 0RWLYDFLyQ«««««««««««««««««««««««« 7UDVWRUQRGHOLQWHJUDFLyQVHQVRULDO«««««««««««««« 7UDQVLFLRQHV«««««««««««««««««««««« $QVLHGDG«««««««««««««««««««««« E tapas de comunicación (maestros)««««««««««««««« De regulación (maestros)««««««««««««««««««« Movilidad, posicionamiento y Seguridad (maestros)«««««««« 0RYLOLGDG««««««««««««««««««««««««« (TXLSRV««««««««««««««««««««««««« 3RVLFLRQDPLHQWR««««««««««««««««««««« 6HJXULGDG««««««««««««««««««««««« H aciendo metas (maestros)«««««««««««««««««« (YDOXDFLRQHV«««««««««««««««««««««««« Socialización (maestros)«««««««««««««««««««« (GXFDFLyQGHOJUXSR««««««««««««««««««««« Problemas médicos««««««««««««««««««««« Problemas físicos generales««...««««««««««««««« Síntomas )tVLFRV«««««««««««««««««««««. +XHVR\PXVFXODUPRYLPLHQWR««««««««««««««« 0RYLPLHQWR«««««««««««««««««««««« *,QXWULFLyQ««««««««««««««««««««« AlimentacióQ«««««««««««««««««««« Incautaciones e otros problemas neurológico««««««« 'RFXPHQWDFLyQGHORVSUREOHPDVPpGLF«««««««« L a importancia de un equipo««««««««««««««««« Servicios de niños con el síndrome de Rett C riterios Diagnósticos L ista de entrenamiento F ijar metas individuales Consejos Preguntas y respuestas

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          Sobre  el  Síndrome  de  Rett     x Un  trastorno  genético  del  crecimiento  y  desarrollo     x El  síndrome  de  Rett  no  es  degenerativo  

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Sobre  el  Síndrome  de  Rett     HECHOS  SOBRE  EL  SÍNDROME  DE  RETT       x Un  trastorno  del  neurodesarrollo     x Afecta  1  en  10.000  mujeres  nacimientos     x Mutación  al  azar  en  un  gen  MECP2  situado  en  el  cromosoma  X       x Afecta  a  todas  las  razas  y  grupos  étnicos     x Más  de  400  niñas  y  mujeres  han  sido  diagnosticadas  en  California       x Más  de  200  mutaciones  en  el  gen  MECP2  se  han  encontrado     x Los  síntomas  varían  debido  a  diferencias  en  el  tipo  de  mutación       x Inactivación  de  un  cromosoma  X  en  la  hembra  en  parte  determina   el  grado  en  que  un  individuo  es  afectado                                 6

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Sobre  el  Síndrome  de  Rett    

SÍNTOMAS  DEL  SÍNDROME  DE  RETT         x La  pérdida  de  mano  deliberada  utilizar       x La  pérdida  de  discurso  expresivo       x Dificultad  con  la  ambulación     x Problemas  regulando  la  respiración,  la  digestión,  el  sueño  y  la   temperatura       x Convulsiones  y  la  escoliosis  no  son  infrecuentes       x Dificultad  de  aprendizaje    

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Sobre  el  Síndrome  de  Rett         Dr.  Andreas  Rett  reconoció  similitudes  en  dos  niñas  en  su   práctica  en  1966  y  publicó  una  descripción  del  síndrome   en  Europa.  Dr.  Hagberg  más  tarde  publicó  y  colaboraron   para  aumentar  la  conciencia  del  síndrome  en  la  literatura   inglesa.    El  síndrome  fue  reconocido  oficialmente  en  1982,   y  debido  a  un  gran  esfuerzo,  financiado  por  el  NIH,  familias   e  ISRF,  el  gen  fue  descubierto  en  1999.  Esto  permite  la   investigación  a  orientarse  hacia  una  cura.      

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Sobre  el  síndrome  de  Rett       Los  individuos  con  el  síndrome  de  Rett  son  diferentes  en  muchos  sentidos   debidas  a  las  diferencias  en  las  mutaciones  y  la  inactivación  del  cromosoma   X,  pero  tienen  muchas  características  en  común.  Síndrome  de  Rett  se   caracteriza  por  la  apraxia  o  dificultad  con  motor  planificación  resultando  en   la  pérdida  de  mano  deliberada  de  uso,  pérdida  de  discurso  expresivo  y   dificultad  con  la  deambulación.      

  Además  de  estas  características,  los  individuos  con  el  síndrome  de  Rett   usualmente  tienen  grandes  ojos  expresivos,  deseo  de  socialización  y   muchos  muestran  un  amor  por  la  música.  Problemas  de  regular  la   respiración,  la  masticación,  la  digestión,  el  sueño,  la  temperatura  corporal   son  debidos  a  la  dificultad  para  regular  el  sistema  nervioso  autónomo.         Algunos  niños  no  cumplen  todo  el  conjunto  de  criterios  de  diagnóstico  para   el  síndrome  de  Rett  y  se  clasifican  como  este  atípico  o  Rett  varients  *   generalmente  el  síndrome  de  Rett  es  visto  en  las  mujeres,  aunque  se   encuentran  más  varones.  El  síndrome  es  más  grave  en  los  hombres  y  se   reduce  la  longevidad.         *  Tabla  de  criterios  de  diagnóstico  se  encuentran  en  el  apéndice                             10

Sobre  el  síndrome  de  Rett         A  veces,  las  niñas  tienen  movimientos  musculares  raros  tales  como  soplado   ĚĞĨƌĂŵďƵĞƐĂƐ͕Ž͞ƐƚĞƌĞŽƚLJƉŝĞƐ͟ʹ  movimientos  involuntarios  de  motoras  ʹ   como  handwringing.      

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Etapas  del  Síndrome  de   Rett*       x Los  niños  parecen  normales  al  nacer     x Que  hitos  se  comienzan  a  lento  alrededor  de  6-­‐8  meses     x Médicos  pueden  notar  la  desaceleración  del  crecimiento  de  la   cabeza,  pero  el  diagnóstico  es  difícil  de  hacer  en  esta  etapa   temprana     x A  medida  que  el  niño  progresa  a  través  de  las  etapas,  características   desarrollar,  hacer  el  diagnóstico  más  evidente                     *  Las  etapas  que  se  presentan  aquí  se  aplican  al  típico  del  síndrome  de  Rett                      

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Etapas  del  Síndrome  de  Rett      

 

Katie  comparte  una  imagen  de  recién  nacida                              

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Etapas  del  Síndrome  de  Rett       I. Principio  Comienza:  entre  6  a  18  meses  de  edad,  desarrollo,  que  ha   sido  normal  hasta  este  punto,  se  comienza  a  lento.  Se  ralentiza   el  crecimiento  de  la  cabeza,  y  pueden  aparecer  confusión  e   irritabilidad.        

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Etapas  del  Síndrome  de  Rett       II. Etapa  de  destrucción  acelerada:  entre  las  edades  de  1  y  4,  durante   un  período  de  semanas  o  meses,  mano  deliberada  de   habilidades  y  conocimientos  de  la  lengua  hablada  se  pierden,  el   niño  puede  parecer  irritable  y  confusa  y  aparecen  movimientos   característicos  de  la  mano.  ¡Muchas  veces  los  padres   preocupados  hacen  el  diagnóstico  mediante  la  búsqueda  del   internet!      

Katie  cepillandose  los  dientes            

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Etapas  del  Síndrome  de  Rett         III. Estabilización  o  etapa  seudo-­‐estacionaria:  entre  las  edades  2  y  10,   apraxia,  convulsiones  y  problemas  de  motoras  generales   persisten,  aunque  pueden  mejorar  el  comportamiento  de   dificultades.    

Katie  escuchando  a  su  música  en  las  vacaciones        

       

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Etapas  del  Síndrome  de  Rett    

  IV.   Más  tarde  el  motor  de  escenario  de  deterioro:  generalmente  hay   una    disminución  en  el  control  de  la  comunicación  y  el  motor  pero  no  caen   de  habilidades  cognitivas.      

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          Una  vía  para  el  aprendizaje       x El  trabajo  se  dispone  de  poca  documentación  el  potencial  educativo   de  las  personas  con  el  síndrome  de  Rett  o  el  modo  óptimo  para   enseñarles       x Educadores  trabajando  con  enfoques  alternativos  están   encontrando  éxito  

     

           

 

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Una  vía  para  el  aprendizaje  

    El  síndrome  de  Rett  es  un  trastorno  del  neurodesarrollo  identificado  por   primera  vez  en  1982,  sigue  desafiando  a  profesionales  médicos  y  padres   hoy  en  día.  Los  investigadores  han  logrado  grandes  avances  en  la   investigación  genética  y  en  la  comprensión  de  la  patología  de  la   enfermedad.  Los  terapeutas  están  ganando  una  comprensión  de  lo  que  es   necesario  para  apoyar  la  comunicación.  Se  ha  demostrado  la  importancia   de  la  movilidad.  Aquellos  que  trabajan  con  las  niñas  informan  su   sensibilidad,  su  interés  en  la  socialización  y  la  gama  de  las  emociones  que   experimentan  los  niños.  El  trabajo  se  dispone  de  poca  documentación  el   potencial  educativo  de  las  personas  con  el  síndrome  de  Rett  o  de  la  mejor   manera  de  enseñarles.      

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Una  vía  para  el  aprendizaje  

  De  las  observaciones  durante  las  sesiones  de  terapia  individual  y  reportes   anecdóticos,  sabemos  que  hay  potencial  para  las  chicas  prosperan.   Alfabetización,  arte,  apreciación  de  la  música  y  los  deportes  son  todas  las   posibilidades.      Los  elementos  de  un  entorno  enriquecido  para  individuos  incluyen:   comunicación,  movilidad,  socialización,  integración  sensorial  y  la  salud   médica.  Cuando  se  dirigen  a  estos  elementos,  las  niñas  son  compatibles,   se  optimizan  las  oportunidades  educativas.     Las  necesidades  de  cada  niña  son  diferentes,  por  lo  que  debemos   individualizar  las  terapias,  motivar,  ofrecen  oportunidades  y  evaluar   nuestros  esfuerzos.  Al  colaborar,  un  equipo  de  maestros,  terapeutas,   médicos  y  miembros  de  la  familia  puede  crear  una  ruta  de  acceso  al   aprendizaje.       La  vía  de  aprendizaje  incorpora  los  elementos  de  un  entorno  enriquecido.   Para  poner  estos  en  el  lugar  debemos  comprender  la  complejidad  de  los   niños  que  se  denominan  a  veces  los  Ángeles  Silenciosos.  

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Un  deseo  de  una  madre       Si  tengo  cualquier  deseo,  es  que  ella  fue  todo  saludable     deseo  para  una  cura  para  el  síndrome  de  Rett     pero  no  hay  ninguna  ahora  y  jugamos  la  mano  que  nos  estamos   ocupados         así  que  deseo  para  dispositivos  de  generación  de  discurso  y  una   enfermera     que  está  en  el  campus  cuando  ella  tiene  una  convulsión     y  un  profesor  que  le  inspira  a  aprender  y  hacer  todo  lo  posible       para  amigos  en  el  campus  que  conocen  y  le  saludan  por  su   nombre     y  le  invitamos  a  desempeñar         por  la  simple  alegría  de  ser  un  niño  en  una  comunidad  que  le   abraza     y  no  le  culpa  por  ser  la  carga  que  es  de  su  discapacidad.         GH  

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Personas  con  este  síndrome  son  sensibles,  social  y   presentan  una  gama  típica  de  las  emociones.       Son  de  progreso  de  los  individuos  afectados  a   través  de  las  etapas  de  desarrollo  emocional.     Familiar  características,  no  sólo  las  de  síndrome  de   Rett  presentan  la  capacidad  de  comunicarse  y   poder  ser  reconocido  es  importante.     Movilidad  es  importante  para  una  buena  salud   física  como  psicológica.                             23

Investigación  del  síndrome   de  Rett    

INVESTIGACIÓN  EN  EL  LABORATORIO     Se  ha  encontrado  un  entorno  enriquecido  por  los  investigadores  para   mejorar  la  condición  de  ratones  con  mutaciones  de  Rett.  Investigaciones   de  laboratorio  se  combina  con  trabajo  clínico  en  beneficio  de  los   individuos  con  el  síndrome  de  Rett   ¡Los  investigadores  han  creado  un  modelo  de  ratón  genético  del  síndrome   de  Rett,  revirtió  el  síndrome  en  ratones  y  en  2008,  demostró  que  los   ratones  con  la  mutación  MECP2  cuando  se  colocan  en  un  entorno   enriquecido  mejoraron  tanto  en  habilidades  motoras  y  motivación  para   aprender  nuevas  tareas!   Un  entorno  enriquecido  ayuda  a  las  neuronas  a  hacer  nuevas  conexiones   y  fortificar  el  cerebro.  Existe  potencial  para  las  niñas  a  prosperar.  Las   niñas,  por  supuesto,  no  son  ratones,  pero  notable  mejora  se  ha  visto  en   nuestras  niñas  cuando  son  terapias  adecuadas  en  el  lugar.  

Jennifer  Moriuchi,  Investigador  y  voluntario  de  la  clínica   24

Investigación  del  síndrome  de  Rett     SÍNDROME  INVESTIGACIÓN  CRONOLOGÍA       1999-­‐  El  gen  fue  aislado  en  el  cromosoma  X       2005  ʹ  Patólogos  encontraron  que  el  síndrome  de  Rett  no  es  degenerativa      2007  ʹ  Un  modelo  de  ratón  se  hizo         2008  ʹ  Los  síntomas  se  invirtieron  en  el  ratón       2008  ʹ  "Rett"  ratones  fueron  mostrados  a  beneficiarse  de  un  entorno   enriquecido        2009  ʹ  La  droga  IGF-­‐1  muestra  la  promesa  y  comenzarán  a  ensayos   clínicos                                    

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Investigación  del  síndrome  de  Rett     HECHOS  SOBRE  EL  MeCP2  GEN       x Las  mutaciones  del  gen  que  MECP2  está  situado  en  el  cromosoma  X   están  involucradas  en  la  mayoría  de  los  casos  de  síndrome  de  Rett.       x MeCP2  no  se  encuentra  en  el  cerebro  en  cantidades  significativas   hasta  la  última  parte  del  primer  año  de  vida.  En  la  2ª  realmente   comienza  su  función  en  el  desarrollo  de  seis  meses  de  vida   extrauterina.     x Las  neuronas  o  células  cerebrales  son  normales  en  número  y  migran   a  los  lugares  adecuados  en  el  cerebro  en  el  embrión.  Sus  cuerpos   celulares  son  estructuralmente  normales.       x Para  utilizar  la  entrada  sensorial  para  moverse,  hablar  o  cambiar  la   acción,  las  neuronas  deben  hablar  entre  sí.       x Forman  ramas  llamadas  dendritas  que  hacen  conexiones  con  otras   neuronas.       x Las  mutaciones  en  MeCP2  actúan  en  el  nivel  de  esta  conexión  o   sinapsis  e  interfieren  con  la  capacidad  de  las  neuronas  para  hablar   entre  sí.           *  Desde  la  conferencia  de  Dr.  Djukic  dada  en  la  Conferencia  de  Montefiore  para  los   Padres  2009  

   

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Investigación  del  síndrome  de  Rett     PLASTICIDAD  NEURONAL       Una  de  las  cosas  más  importantes  que  recordar  sobre  el  síndrome  de  Rett   es  que  el  síndrome  de  Rett  no  degenerativa.  Incluso  durante  los  períodos   de  regresión,  el  cerebro  está  todavía  activo.  Individuos  pueden  adquirir   nuevos  conocimientos,  incluso  cuando  otros  se  pierden!  Los   investigadores  (patólogos)  han  determinado  que  las  neuronas  en  el   cerebro  son  pequeñas  en  la  estructura  y  las  dendritas  han  disminuido  de   ramificación,  haciendo  menos  sinápticas  conexiones  con  otras  neuronas.   Las  neuronas  en  el  cerebro  tienen  la  capacidad  de  hacer  nuevas   conexiones  en  respuesta  a  la  estimulación  ambiental.        

 

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  Terapias     x Terapias  repetitivas  ayudan  a  las  dendritas  a  formar  más   conexiones  con  otras  neuronas  (plasticidad  neuronal)     x "Neuronas  que  disparar  alambre  juntos."                             28

Terapias     Terapias  ayudan  a  las  neuronas  para  crear  nuevas  conexiones    љ   Nuevas  conexiones  ayuda  a  aumentar  las  habilidades  motoras      љ   Coordinación,  el  equilibrio  y  la  motivación  para  tratar  nuevas  tareas  son   beneficios  comprobados        љ   Terapias  contribuyan  a  un  entorno  enriquecido  para  individuos  con  el   síndrome  de  Rett    

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Terapias     Hippoterapia    

             

 

  Katie  y  papá  Jesse  Prepárese  haciendo  hippotherapy  

 

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Terapias     TERAPIA  DE  MÚSICA    

  Katie  toca  el  tambor  durante  la  terapia  de  música               31

Terapia  

  NINGUNA  PÉRDIDA  PUEDE  SER  PROGRESO  

  Terapias  estimulan  las  neuronas  y  que  son  beneficiosos.  Por  desgracia,   cuando  las  niñas  se  encuentran  en  transición  y  luchando  con  varios   problemas  físicos,  es  difícil  ver  progresos.  No  se  cumplen  los  objetivos,  y   servicios  se  pierden.  Es  importante  ayudar  a  otros  profesionales  a   comprender  la  dinámica  del  síndrome  y  la  necesidad  de  mantener   moviendo  y  estimulante.  Instrucción  adecuada  y  un  plan  entre  maestros,   médicos  y  terapeutas  tratar  es  valiosa.    

  Sami  sorprende  Lynn,  su  terapeuta  de  discurso  (¡el  tiempo  transcurrido  =   2  minutos!)  

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          Elementos  de  un  entorno   enriquecido                     33

Elementos  de  un  entorno  enriquecido       Estimulación  ambiental  se  ha  demostrado  eficaz  en  el  modelo  de  ratón   del  síndrome  de  Rett  por  aumentar  la  coordinación  y  motivación  para   tratar  nuevas  tareas  (Kondo).  Imágenes  de  resonancia  magnética  en   ratones  en  el  entorno  enriquecido  mostraban  cerebro  mayor  peso  que   indica  aumento  de  la  bifurcación  de  las  dendritas  (Berger-­‐Sweeney).        Comunicación   Evaluación  de  AAC     Alerta  para  las  posibilidades  de  diferentes  métodos  de  comunicación    Creer  en  la  capacidad  de  la  niña  para  comunicarse    Recuerda  APRAXIA      Movilidad   Alentan  caminar     Balance/peso  desplazando     Tal  ves  es  necesario  cambiar  la  secuencia  normal,  apoyo  a  la  movilidad  que   es  presente         Socialización     Presente  una  actividad  que  ella  puede  tomar  parte  en    Proporcionar  apelando  actividades  adecuadas  de  edad       Atención  al  apraxia,  ansiedad,  Reglamento  neurosensory  y  dificultades   con  las  transiciones        Mejor  salud  posible      Conciencia  de  las  muchas  cuestiones  médicas  en  el  síndrome  de  Rett   comunicación  con  equipo  médico             34

Elementos  de  un  entorno  enriquecido       INTEGRACIÓN  DE  ELEMENTOS  DE  UN  ENTORNO  ENRIQUECIDO       Cuando  estos  elementos  se  abordan  en  el  plan  educativo,  es  más  fácil   enseñar.  Para  ponerlos  en  lugar  requiere  el  equipo  y  la  comunicación   entre  los  miembros  del  equipo.        

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Elementos  de  un  entorno  enriquecido       APRENDIZAJE  Y  LITERATURA       x Pasan  por  alto  cuando  las  niñas  no  son  verbales     x Tienen  comunicación  ideas  alternativa  están  en  etapas  incipientes   pero  la  oportunidad  de  oferta  para  la  comunicación  y  una  más  feliz,   más  educación  vida  para  nuestros  niños     x Educadores  de  los  niños  y  los  médicos  deben  aprender  acerca  de  y   abogar  por  métodos  alternativos  de  comunicación  

   

 

 

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          Problemas  que  enfrentan   por  las  personas  con  el   síndrome  de  Rett  

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Problemas  que  enfrentan  por  las  personas  con  el   síndrome  de  Rett     x Incapacidad  para  hablar,  firmar  o  utilizar  intencionalmente  manos   interfiere  con  la  capacidad  para  hacer  casi  todo.     x Cuando  alguien  no  tiene  palabras,  las  necesidades  básicas  como  el   hambre,  inodoro  y  reposicionamiento  pueden  pasar  inadvertidas.     x Individuos  con  el  síndrome  de  Rett  tienen  emociones  típicas  y   pueden  sentirse  desalentados  o  a  la  izquierda  fuera.       x Recuerde  que  debe  observar  y  prestar  atención  a  posibles  señales   de  comunicación  

 

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Problemas  que  enfrentan  por  las  personas  con  el   síndrome  de  Rett     x Individuos  con  el  síndrome  de  Rett  tienen  problemas  con  el  tono   muscular  y  la  resistencia.       x La  capacidad  de  actuar  en  el  estado  de  alerta  de  rendimiento   sostenido  se  ve  perjudicada.       x Movimientos  involuntarios  de  motoras,  especialmente  de  las   manos  o  de  los  músculos  faciales,  llamados  stereotypies  interfieran   con  las  tareas  de  la  deliberada.  

     

 

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Problemas  que  enfrentan  por  las  personas  con  el   síndrome  de  Rett     INCONSISTENCIA     Inconsistencia  es  la  regla  en  el  síndrome  de  Rett,  debido  a  la  cantidad  de   problemas  físicos  y  de  regulación  neurosensorial.  Los  trastornos  del   sueño,  problemas  con  la  digestión,  o  convulsiones  pueden  interferir  con  la   experiencia  educativa.  Las  niñas  experimentan  emociones  habituales  y   pueden  ser  frustradas  o  desmotivadas  para  responder  a  repetidas   preguntas  acerca  de  las  tareas  que  considere  la  posibilidad  de  perforación   o  bien  por  debajo  de  su  nivel.  Con  apraxia,  tarda  mucho  esfuerzo  para   responder.  Objetivos  escritos  como  "3/5  respuestas  correctas  en  los   ensayos  de  3  en  3  días  consecutivos"  tienen  una  baja  probabilidad  de  que   se  cumplan.  

   

 

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Problemas  que  enfrentan  por  las  personas  con  el   síndrome  de  Rett     APRAXIA     x Apraxia  o  dificultad  con  la  planificación  de  motor  es  común  a  todas   las  chicas.  Las  dificultades  que  el  individuo  tendrá  que  superar   dependen  en  parte  de  la  ubicación  de  la  mutación.  Más  de  200   mutaciones  existen.    Incluso  si  has  trabajado  con  una  niña  con   síndrome  de  Rett,  la  próxima  puede  ser  bastante  diferente.     x Apraxia  se  define  como  la  incapacidad  para  llevar  a  cabo  la   intención  cognitiva     x Tiempo  de  respuesta  puede  retrasarse  bastante  5-­‐50  segundos  en   un  estudio  con  el  promedio  de  alrededor  de  11  segundos  (intente   preguntando  a  una  pregunta  y  contando  por  11  segundos  antes  de   dar  una  respuesta!)       x Cuando  se  trabaja  con  los  niños  no  verbales,  naturalmente,   podemos  pasar  a  firmar  el  idioma,  pero  en  este  caso  de  mano   movimientos  también  se  ven  afectados.       x Apuntando  a  una  imagen  puede  ser  difícil  porque  se  trata  de  dos   movimientos.  Nosotros  estamos  pidiéndole  a  mover  su  mano  y   también  para  que  apunte  a  la  imagen  correcta,  lo  que  obliga  a   utilizar  un  montón  de  coordinación.       x Instrucciones  deben  quedar  claras,  y  debe  darse  suficiente  tiempo   para  procesar  y  responder.  

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APRAXIA      

 

 

Preparándose  tomar  una  fotografía                   42

 

APRAXIA    

 

 

5  segundos  después  

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  APRAXIA    

 

 

10  segundos,  tenemos  nuestra  imagen                

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Problemas  que  enfrentan  por  las  personas  con  el   síndrome  de  Rett     MOTIVACIÓN       x Las  niñas  experimentan  emociones  habituales  y  pueden  ser   frustradas  o  desmotivadas  para  responder  a  repetidas  preguntas   acerca  de  las  tareas  que  considere  la  posibilidad  de  perforación  o   bien  por  debajo  de  su  nivel.     x Debido  a  la  apraxia,  tarda  mucho  esfuerzo  para  responder.        

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Problemas  que  enfrentan  por  las  personas  con  el   síndrome  de  Rett     TRASTORNO  DEL  INTEGRACIÓN  SENSORIAL     Dificultad  para  regular  la  entrada  desde  el  medio  ambiente  también  es   común  a  las  personas  con  el  síndrome  de  Rett.  El  sistema  nervioso  tiene   dificultades  filtrando  o  dejar  que  en  diversas  formas  de  información.  Las   transiciones  rápidas,  ruidos  no  están  familiarizados,  gente  nueva  y   expectativas  poco  claras  son  causas  de  la    ansiedad.  

 

Lilia  y  música  terapeuta  Titia       46

Problemas  que  enfrentan  por  las  personas  con  el   síndrome  de  Rett    

ATENCIÓN  A  TRANSICIONES     x Comunicar  y  explicar  todas  las  transiciones  importantes     x Nueva  persona  personal     x Nueva  actividad     x Movimiento  al  niño  ʹ  una  pierna  o  un  brazo       x Permitir  tiempo  suficiente       x Tener  un  plan  de  contingencia  en  caso  de  que  algo  va  mal  

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Problemas  que  enfrentan  por  las  personas  con  el   síndrome  de  Rett    

ATENCIÓN  A  TRANSICIONES     Las  niñas  pueden  tener  dificultades  para  hacer  frente  a  los  cuando   cansado,  demasiada  estimulación,  o  cuando  se  enfrentan  con  los  niveles   de  ruido  impredecible  o  de  tono  alto  (tales  como  otros  niños  y  niñas  los   gritos  de  angustia  o  música  amplificada  o  discursos).  Comunicar  y  explicar   todas  las  transiciones  -­‐  especialmente  si  requieren  físicamente  moviendo   el  cuerpo,  quitar  o  cambiar  una  actividad,  o  una  persona  de  personal   nuevo,  trabajando  con  el  niño  -­‐  son  importantes.  En  general,  respetar  las   limitaciones  del  niño  para  hacer  las  cosas  por  sí  misma,  pero  creemos  en   su  capacidad  de  querer.  Las  chicas  tienen  muchos  retos  físicos  para   superar.     Permitir  el  tiempo  suficiente  y  tener  un  plan  de  respaldo  si  pasar  de  una   actividad  a  otra  no  sale  según  lo  planeado.    

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Problemas  que  enfrentan  por  las  personas  con  el   síndrome  de  Rett    

ANSIEDAD     Ansiedad  puede  ser  causada  por  cambios  en  la  programación,  la  gente   desconocida,  la  incertidumbre  sobre  lo  que  sucederá  las  próximas,  o  poco   claras  instrucciones  para  una  actividad.  A  veces,  la  ansiedad  acerca  del   equilibrio  y  la  posición  hacen  difícil  centrarse  en  otras  actividades.  Las   niñas  deberían  ser  estables  antes  de  que  se  le  pide  que  realizar  una  meta.   Un  plan  de  imagen  clara  de  lo  que  viene  a  continuación  y  una  rutina   regularles  ayuda  a  sentirse  más  seguros.    

 

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          Comunicación                                                 50

Comunicación      

 La  comunicación  es  una  parte  esencial  de  la  educación.  Normalmente,  las   chicas  se  comunicarán  en  una  o  más  formas.  Buscar  señales  de   comunicación  o  localizar  a  la  evaluación  de  la  comunicación  alternativa  y   aumentativa  para  las  posibilidades  de  comunicación  (¡observar  y   posiblemente  agregar  algunos  de  sus  propios!)  Algunos  ejemplos  son  el   discurso  generación  de  dispositivos,  mirada  de  ojos  e  interruptores.   Utilizando  las  cejas,  las  rodillas,  o  barbillas  son  otras  formas  sutiles  de   comunicarse.        

 

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Comunicación         Utilizando  las  cejas,  las  rodillas,  o  barbillas  son  otras  formas  sutiles  de   comunicarse.  Busque  señales  de  comunicación  ʹ  ¡observar  y   posiblemente  añadir  algunos  de  sus  propios!    

 

  Millie,  una  chica  entusiasmada  sobre  su  versión  de  prueba  de  mirada   de  ojos           52

Comunicación       El  único  ingrediente  más  importante  para  el  aprovechamiento  de  las   posibilidades  de  comunicación  inherente  de  todas  las  niñas  con  el   síndrome  de  Rett  es  creer  en  ellos.  Las  niñas  con  el  síndrome  de  Rett   pueden  percibir  rápidamente  si  un  terapeuta  o  un  educador  cree  en  su   capacidad  de  aprendizaje  y  comunicación  y  se  mostrará  sólo  a  aquellos   que  creen  en  ellos  lo  saben  y  lo  que  ellos  están  pensando.  

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Comunicación     (En  casa)     Práctica  de  comunicación  debe  continuar  en  el  hogar.  Recuerde  que  la   comunicación  no  es  justa  logopedia  2  X  /  semana,  es  un  proceso  que   continúa  24/7.     Para  mantener  la  capacidad  de  comunicación  o  para  construir  otros   nuevos,  la  integración  de  habilidades  de  comunicación  en  otras   actividades  de  aprendizaje  es  útil.  Utiliza  un  conmutador  modificado  por   el  OT  para  saludar  a  otros,  a  hacer  una  elección,  o  para  iniciar  un  juego  o   una  canción  es  un  ejemplo  de  un  esfuerzo  de  gran  equipo.     Estar  consciente  de  cambiante  capacidad  las  niñas  para  comunicarse.   Involucrar  a  otros  incluyendo  a  sus  compañeros  en  la  búsqueda  de  nuevas   cosas  que  hacer.     También  es  fundamental  para  estar  conscientes  del  estado  físico  y   emocional  de  la  niña:  comunicación  está  en  su  mejor  cuando  un  niño  está   en  el  estado  regulado,  es  decir,  libre  de  dolor,  distracción  y  se  encuentra   en  una  posición  estable.  

   

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            Etapas  de  regulación                               55

Etapas  de  regulación       IMPORTANCIA  DE  UN  ESTADO  REGULADO     Es  subestimado  la  importancia  del  estado  regulado.  Vale  la  pena  tomarse   el  tiempo  para  ayudar  a  resolver  a  un  estudiante  con  el  síndrome  de  Rett.   La  comunicación,  la  atención  y  la  capacidad  de  aprender  son  en  su  mejor   cuando  se  logra  estado  regulada.  El  estado  regulado  varía  para  cada  niña   y  es  bastante  diferente  para  aquellos  que  están  ambulatorios  frente  a  no   ambulatorios.    

A  veces  están  fuera  de  la  regulación  es  causada  por  una  falta  de   estimulación  en  el  medio  ambiente,  que  es  decir,  el  profesor  había  para   atender  a  las  necesidades  de  otro  estudiante.  

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Etapas  de  regulación       Judy  Lariviere  6/09      

Para  una  niña  que  camina  de  forma  independiente         Etapa             Descripcion     Etapa  3   Angustia,  agitado,  negativa  a   participar  en  actividades,  podría   estar  gritando,  quejando,  llorando.     Etapa  2   Caminando  sin  rumbo  fijo,  aumento   de  movimientos  de  mano   estereotipadas  y  repetitivas.     Etapa  1   Calma,  regulado,  interesado  y  listo   para  su  contratación,  haciendo   contacto  con  los  ojos  o  el  contacto   físico  o  la  atención  a  la  actividad  de   mano;  capacidad  de  sentado/de  pie   mientras  participaba  en  la  actividad.   Debe  estar  en  el  nivel  1  para  las   interacciones  comunicativas  más   eficaces.                     57

    Para  una  niña  que  requiere  asistencia  para  caminar         Etapa  3     Dormido  o  somnolencia,  ojos   cerrados  o   agitando/llorando/quejando;  no  se   ha  podido  participar;  fuera  de  la   regulación  sensorial.       Etapa  2   Cranky/quisquilloso;  periódicamente   abriendo  y  cerrando  los  ojos;  cabeza   erguida  pero  no  mantener;   establecer  contacto  con  los  ojos   fugaz  pero  la  disminución  del  nivel   de  alerta.     Etapa  1   Calma,  dispuesta  a  participar,  alerta   y  centrado,  cabeza  arriba,  listo  para   contratación,  haciendo  contacto  con   los  ojos  o  la  atención  a  la  actividad  a   la  mano.  Debe  estar  en  el  nivel  1   para  las  interacciones  comunicativas   más  eficaces.     **Etapa  1-­‐  Listo  para  interactuar  con  el  socio  de  comunicación  y  participar  en  las   actividades  de  aula  y  regulados.      

Historia  acerca  de  las  convulsiones,  los  informes  de  los  padres  con   respecto  a  los  patrones  de  sueño  la  noche  o  dos  antes,  estreñimiento/gas,   apetito  y  alimentos  para  asegurarse  de  que  no  tienen  hambre  ni  sed  son   necesarios  también  para  ayudar  a  determinar  la  facilidad  con  la  que  una   chica  puede  mover  desde  un  nivel  3  al  nivel  1.   58

Etapas  de  regulación           Ejemplos  de  actividades  para  ayudar  a  una  niña  a  entrar  en  un  Estado   "regulado"  incluyen,  pero  no  se  limitan  a,  los  siguientes:         -­‐  Escuchar  música  favorita  con  fotos  de  los  personajes  favoritos  de   programas  de  televisión  y  usando  un  interruptor  para  controlar  la   reproducción  de  la  música  en  una  computadora.       -­‐  Escuchando  a  un  libro  favorito  ser  leído  en  voz  alta  en  el  equipo  y   usando  un  interruptor  para  activar  la  página.      -­‐  Rebontando  en  una  bola       -­‐  Un  salto  de  movimiento  ʹ  asistencia  con  estar  de  pie  o  con  caminar.                                         59

          Movilidad,  El   Posicionamiento  y  La   Seguridad                                     60

Movilidad,  El  Posicionamiento  y  La  Seguridad     MOVILIDAD       Mantener  la  movilidad  y  alentar  el  rodamiento  de  peso  son  los  objetivos   de  la  terapia  muy  importante  para  el  bienestar  físico.  Promoción  de   equilibrio  y  la  estabilidad  son  esenciales.  Terapias  individualizadas   regularmente  planificadas  y  estimulación  sensorial  para  los  pies  o  manos,   escalera  de  escalada,  dando  brincos  sobre  una  bola  o  de  obtener  en  un   sofá  son  ejemplos  de  las  medidas  terapéuticas.    

     

 

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Movilidad,  El  Posicionamiento  y  La  Seguridad    

EQUIPO     Equipos,  como  una  bicicleta,  I-­‐gallup,  o  stander  pueden  ser  útiles,  pero   deben  ser  individualizado.  Seguro  permanente,  suave  estiramiento,   reposicionamiento  o  caminar  a  intervalos  frecuentes  durante  la  jornada   escolar  es  muy  importante  para  mantener  los  músculos  contraigan  rígida.    

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Katie  en  su  bicicleta  

Movilidad,  El  Posicionamiento  y  La  Seguridad    

POSICIÓN       Si  ella  está  sentada  o  de  pie,  atención  a  la  postura  de  la  niña  es   importante.  Posicionamiento  para  el  trabajo  o  la  alimentación  también  es   muy  importante.  Deslizamiento  hacia  abajo  en  una  silla  mientras  comía   en  la  tabla  podría  causar  un  episodio  de  asfixia  y  sentando  durante  largos   períodos  en  un  cochecito  podría  contribuir  a  problemas  ortopédicos  con   caderas  o  la  columna  vertebral.      

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Movilidad,  El  Posicionamiento  y  La  Seguridad    

POSICIÓN     Ejemplo  de  mal  posición      

         

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Movilidad,  El  Posicionamiento  y  La  Seguridad    

POSICIÓN     Ejemplo  de  buen  posición      

Mejor  su  postura,  el  más  atento  serán  las  chicas.                       65

Movilidad,  El  Posicionamiento  y  La  Seguridad     SEGURO     Si  la  niña  es  capaz,  caminar  es  la  mejor  manera  de  prevenir  o  retrasar  el   desarrollo  de  la  escoliosis  (curvatura  anormal  de  la  columna  vertebral)  y   la  osteoporosis  (debilitamiento  de  los  huesos).  A  veces  la  niña  puede   caminar  hacia  atrás  (retropulsion)  a  pesar  de  que  ella  no  previsto,   atrapando  a  un  proveedor  de  atención  médico  inconscientes.     Por  motivos  de  seguridad,  todos  los  que  se  ocupan  de  los  niños  deben   instruido  por  un  terapeuta  físico  sobre  el  síndrome  de  Rett  y  el  uso  de  la   mecánica  corporal  adecuada.  Los  cuidadores  deben  revisar  una  lista  de   comprobación  periódicamente  por  su  propia  seguridad  como  un  bien   como  la  chica.  

 

Millie  practica  caminar  con  la  ayuda  de  papá  

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      Haciendo  metas     ¿Por  dónde  empezar?       x Pensar  en  un  logro  a  corto  plazo  razonable       x Luego  enumerar  cada  pequeño  paso  que  tomará  para  que  esto   ocurra       x Incluir  objetivos  de  cada  elemento  de  los  objetivos       x A  corto  plazo  de  medio  ambiente  enriquecido  combinará  a  ser   logros  a  largo  plazo;  no  intente  hacer  todo  a  la  vez      

 

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Haciendo  metas     EVALUACIÓN       Pérdida  de  la  capacidad  para  planificar  la  intervención  y  utilizar  las  manos   deben  invalidar  desarrollo  pruebas  utilizadas  para  desarrollar  una  línea  de   base  en  la  escuela,  sin  embargo,  algunos  descripciones  del  niño  debe   tenerse  para  establecer  objetivos  y  planificar  un  programa.  Existen  sólo   unas  pocas  medidas  que  se  pueden  utilizar  para  los  niños  con  el  síndrome   de  Rett  e  incluso  para  aquellos  que  pueden  no  ser  adecuados.  Un   neuropsicólogo  con  experiencia  en  el  síndrome  de  Rett  deberían   participar  en  la  evaluación,  si  es  necesario.    

 

 

 

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Haciendo  metas     Tecnología   Volumen  17,  Numero  4  ʹ  Diciembre     N  Judy  Lariviere,  Med,  OTR/L     La  comunicación  y  el  potencial  de  las  niñas  con  el  síndrome  de  Rett  de  aprendizaje  a   menudo  es  difícil  identificar  dada  la  apraxia  severa  y  estereotipados  movimientos   repetitivos  de  las  manos.  Esta  imagen  también  se  complica  por  su  rendimiento   inconsistente,  cuando  se  selecciona  un  botón  específico  o  clave  en  un  dispositivo  de   comunicación  aumentativo  o  cuando  se  activa  un  interruptor  para  activar  una  página  de   un  libro  en  el  equipo.  En  el  entorno  escolar,  educadores  y  terapeutas  pueden  indicar   que  muchas  de  las  respuestas  de  estas  niñas  parecen  involuntarias  y  aleatorias  en  la   naturaleza  o  que  a  menudo  parecen  no  prestar  atención.  En  sesiones  de  terapia,  las   niñas  con  el  síndrome  de  Rett  pueden  tardar  un  tiempo  excepcionalmente  largo  para   mover  sus  manos  para  alcanzar  para  juguetes  o  no  pueda  asistir  a  visualmente  al  equipo   mientras  escucha  música  ni  para  un  libro  que  se  está  leyendo  en  voz  alta.  Terapeutas   también  pueden  ser  menos  familiarizados  con  estrategias  eficaces  y  enfoques  para   utilizar  con  estas  niñas,  ya  que  pueden  tener  sólo  uno  o  dos  de  las  niñas  con  el  síndrome   de  Rett  en  sus  casos  en  cualquier  momento.  Todos  estos  desafíos  son  comunes  para  las   niñas  con  el  síndrome  de  Rett  y  sus  equipos  multidisciplinarios  y  presentes  las  barreras   para  avanzar  con  la  comunicación  aumentativa  y  alternativa  (AAC)  en  que  se  basan  estas   niñas  (Hunter,  2007;  Sinner,  2007).     El  único  ingrediente  más  importante  para  el  aprovechamiento  de  las  posibilidades  de   comunicación  inherente  de  todas  las  niñas  con  el  síndrome  de  Rett  es  creer  en  ellos.  Las   niñas  con  el  síndrome  de  Rett  pueden  percibir  rápidamente  si  un  terapeuta  o  un   educador  cree  en  su  capacidad  de  aprender  y  comunicar  y  las  niñas  solamente  se   mostrará  a  los  que  creen  en  ellos  lo  que  saben  y  lo  que  están  pensando.  Expertos  en  los   campos  de  la  educación  y  la  comunicación  quienes  presentaron  en  mayo  de  2007   ŽŶĨĞƌĞŶĐŝĂĂŶƵĂůĚĞĂƐŽĐŝĂĐŝſŶĚĞƐşŶĚƌŽŵĞĚĞZĞƚƚĚĞŝŶƚĞƌŶĂĐŝŽŶĂů͕DĞ͙dĞĂĐŚ Reach  Me,  reiteró  esta  misma  realización  (rey-­‐DeBaun,  2007;  Koppenhaver  &  Williams,   2007;  Norwell,  2007).  Cuando  educadores  y  terapeutas  usan  su  creencia  en  la   comunicación  inherente  de  las  niñas  y  potencial  para  orientar  su  práctica  de   aprendizaje,  también  asumen  la  responsabilidad  de  determinar  materiales  apropiados  o   herramientas,  métodos  de  acceso  y  estrategias  que  permitan  a  las  niñas  con  el  síndrome   de  Rett  a  correctamente  comunicar  y,  en  definitiva,  desarrollar  relaciones  significativas.            

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          Socialización                               70

Socialización       Individuos  con  el  síndrome  de  Rett  son  sociales  y  aprecian  la  compañía  de   sus  compañeros  y  los  cuidadores.  Disfrutan  de  actividades  adecuadas  de   edad.  Parecen  sentidos  cuando  los  cuidadores  creen  en  ellos  (incluso   cuando  el  cuidador  no  entiende  exactamente  qué  hacer).  Las  niñas  les   gustan  comunicarse  y  hacerlo  con  sus  ojos  y  a  veces  por  caminar  hacia   objetos  u  otras  personas.    

"No  subestimar  su  deseo  de  aprender,  ni  su  deseo  de  tener  relaciones   positivas  y  activas  con  aquellos  a  su  alrededor."    

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Socialización        

 

  Katie  saluda  a  una  amiga  

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Socialización       EDUCACIÓN  DEL  GRUPO     La  educación  del  grupo  de  pares  es  realmente  útil.  Dedicar  tiempo  a   ayudar  a  los  demás  ʹ  compañeros  estudiantes  y  sus  padres  ʹ  comprender   esta  discapacidad  complicada  hace  todo  el  mundo  más  cómodo.  Un   modelo  de  carta  que  fue  bien  recibido  por  sus  compañeros  estudiantes  y   sus  padres  en  una  clase  de  inclusión  local  está  incluido.  

 

 

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Socialización       EDUCACIÓN  DEL  GRUPO         Amigos,       Mi  nombre  es-­‐-­‐-­‐-­‐-­‐-­‐-­‐-­‐-­‐-­‐-­‐y  estoy  en  la  clase  de  jardín  de  infantes.  Como  muchos  de   ustedes,  me  viven  en-­‐-­‐-­‐-­‐-­‐-­‐-­‐-­‐tengo-­‐-­‐-­‐años  de  edad,  tienen  hermanos  y  hermanas  que   asistir  a-­‐-­‐-­‐-­‐-­‐-­‐-­‐-­‐-­‐-­‐-­‐-­‐-­‐-­‐-­‐la  escuela,  disfrutar  de  mi  bicicleta,  natación  y  equitación.       A  diferencia  de  usted,  yo  nací  con  un  desorden  llamado  el  síndrome  de  Rett.  Quiero   decirles  acerca  de  él,  porque  quiero  que  se  sepa  que  está  bien  para  preguntarme  acerca   de  él  y  para  hablar  de  ello  con  su  mamá  y  su  papá.  No  se  puede  detectar  el  síndrome  de   Rett.  Sólo  puede  obtenerlo  si  naciste  con  ella  y  no  se  ejecuta  en  las  familias.  Yo  soy  la   única  persona  en  la  mina  con  Rett.       Síndrome  de  Rett  afecta  principalmente  a  las  niñas,  y  es  un  poco  diferente  para  cada   persona.  Tengo  un  momento  muy  duro  con  los  músculos  en  mi  cuerpo.  Como  ustedes   saben,  las  personas  tienen  los  músculos  en  todas  partes,  por  lo  que  esto  es  un  gran   problema.  Mis  músculos  son  más  débiles  que  la  suya,  no  siempre  hacen  lo  que  quieren   que  y  no  puede  hacer  muchas  de  las  cosas  suyas  pueden.  Por  ejemplo,  puede  aportar  un   tenedor  a  mi  boca,  pero  que  no  se  mantenga  tan  larga  como  usted  debido  a  que  los   músculos  en  mis  manos  obtener  cansados  bastante  rápido.  Celebración  de  lápices  de   colores  y  marcadores  es  dura  demasiado,  por  lo  que  utilizar  un  soporte  especial.         Hoy  en  día,  después  de  muchos  años  de  terapia  física,  puedo  stand,  tomar  medidas  y   caminar  con  la  ayuda  de  un  adulto.  Ya  más  un  80  por  ciento  de  las  niñas  con  el  síndrome   de  Rett  caminar,  por  lo  general  más  tarde  en  la  vida,  debo  estar  caminando  por  mi   propio  pronto,  pero  tengo  que  practicar  mucho  y  seguir  haciendo  mis  músculos  más   fuertes.  Tengo  un  caminante  rosado  caliente  que  uso  para  obtener  alrededor  de  mi  casa   y  el  aula.  Puedo  sentarse  mi  propia,  pero  a  veces  se  cansa  y  vuelco.  ¿Sabías  que   tenemos  los  músculos  en  los  ojos  e  incluso  en  nuestras  bocas?  Mis  ojos  obtienen   abrumado  y  cansado  a  veces,  por  lo  que  puedo  tener  que  mirar  lejos  y,  a  continuación,   mirar  hacia  atrás  a  usted  cuando  estamos  juntos  o  cuando  estoy  aprendiendo.  Esto  no   quiere  decir  que  no  estoy  prestando  atención  ni  que  estoy  aburrido.  Mis  ojos  sólo   necesitan  saltos  poco  a  tomar,  todo  tipo  de  como  cuando  usted  mira  una  luz  brillante  y   necesita  un  descanso.  Hablar  es  lo  más  difícil  para  mí.  A  veces  puedo  decir  lo  que  está   en  mi  mente,  pero  en  otros  días  tengo  un  momento  difícil  para  que  ésta,  por  lo  que  

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utilizo  un-­‐-­‐-­‐-­‐-­‐-­‐-­‐-­‐-­‐-­‐-­‐-­‐-­‐-­‐-­‐-­‐-­‐-­‐-­‐-­‐-­‐-­‐-­‐-­‐-­‐-­‐-­‐-­‐llamado  un-­‐-­‐-­‐-­‐-­‐-­‐-­‐-­‐-­‐-­‐-­‐-­‐-­‐-­‐-­‐-­‐-­‐dispositivo  de  comunicación  que   me  ayude  a  hablar.  El-­‐-­‐-­‐-­‐-­‐-­‐-­‐-­‐-­‐-­‐-­‐-­‐-­‐-­‐-­‐-­‐-­‐-­‐-­‐-­‐-­‐-­‐-­‐-­‐-­‐-­‐-­‐-­‐se  convierte  en  mi  voz  cuando  mina  no  está   funcionando.  Es  verdaderamente  interesante.  Tiene  historias  y  fotos  en  allí  acerca  de  mi   familia  y  mis  lugares  que  me  he  ido  por  lo  que  puedo  compartir  mis  experiencias  con   usted.  Incluso  dispone  de  chistes  que  puedo  decir.  Va  trayendo  algunas  cosas  muy   aseadas  a  la  escuela  cada  día  que  ayudarme  a  aprender  con  mi  discapacidad.  Estoy   deseoso  de  compartirles  con  usted.     Yo  realmente  disfruto  de  hacer  amigos  y  desea  ser  mío.  Como  un  interlocutor  en  mi   aula,  me  verá  aprender  y  ser  capaz  de  hacer  cosas  nuevas  a  lo  largo  del  año  escolar.  ¿No   sería  estupendo  si  éste  era  el  año  que  comencé  a  caminar  por  mi  cuenta?  Espero  con   interés  a  las  fiestas  de  cumpleaños  y  tocar  juntos  en  fechas.  Sobre  todo,  estoy  deseando   nuestra  amistad  durante  todo  el  año  de  la  escuela  y  más  allá.     Abrazos,     P.S  Síndrome  de  Rett  fue  revertido  en  ratones,  en  febrero  de  2008,  por  el  Dr.  Adrian   Bird  en  Escocia  y  es  sólo  una  cuestión  de  tiempo  antes  de  poder  hacer  todas  las  cosas   que  quiero.  Síndrome  de  Rett  es  curable.  Para  obtener  más  información  sobre  el   síndrome  de  Rett,  visite  www.rettsyndrome.org  o  www.rsrt.org.                                                     75

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Problemas  Médicos       PROBLEMAS  FÍSICAS  GENERALES     Problemas  médicos  de  las  niñas  con  el  síndrome  de  Rett  son  enormes  y   aquí  más  que  nunca  la  comunicación  con  el  médico  y  el  equipo  de  terapia   es  importante.  El  desarrollo  de  la  comunicación  entre  los  padres,  la   escuela  y  los  médicos  escribir  el  plan  médico  es  difícil  de  hacer.     Notando  problemas  y  describirlas  (aunque  no  sabes  cómo  arreglarlos)   ayudará  a  encontrar  la  mejor  solución.  Hasta  que  se  desarrolla  la  cura  o   un  medicamento  terapéutico  seguro,  nos  será  la  batalla  los  síntomas.   Organización  de  sistemas  hace  que  la  tarea  menos  abrumadora:     Problemas  Físicos  Generales:     Regulación  de  la  temperatura  del  cuerpo:  Observe  las  manos  y  los  pies  de   la  persona  (es  decir,  la  intolerancia  al  calor  o  frío)  y  comprobar  su  propia   comodidad  con  la  temperatura  ambiente.     Digestión:  Permitir  tiempo  para  alimentación,  masticar,  tragar  y  digerir.   Reloj  por  asfixia  o  tos  hechizos.  Tenga  en  cuenta  el  tipo  de  alimentos   ofrecidos  cuando  se  produjo  el  hechizo.     Respiración:  Respiración-­‐explotación  puede  o  no  puede  ser  significativo.   Tenga  en  cuenta  la  longitud  del  hechizo  y  estar  alerta  a  los  cambios  de   color  de  la  piel  y  el  nivel  de  energía.  A  veces  se  la  deglución  de  aire  se   produce  y  causa  hinchazón  del  estómago.     Sueño:  Dificultad  para  dormir  y  varias  horas  de  despertarse  durante  la   noche  contribuyen  a  la  fatiga  durante  la  jornada  escolar.  Los  padres  y   maestros  se  beneficiarán  por  buena  "Firmas  de  a  Fuera  (signout)."  

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  Dr.  Skinner  teniendo  historia  de  una  paciente  

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Problemas  Médicos       SÍNTOMAS  FISICOS     Los  niños  con  el  síndrome  de  Rett  tienen  problemas  con  el  tono  muscular  y  la   resistencia.  La  capacidad  de  actuar  en  el  estado  de  alerta  de  rendimiento  sostenido  se   ve  perjudicada.       Movimientos  involuntarios  de  motoras  especialmente  de  las  manos  o  de  los  músculos   faciales,  llamados  stereotypies  interfieran  con  las  tareas  de  la  deliberada.       Estudios  de  investigación  han  demostrado  que  con  el  tiempo  como  el  80%  de  las  niñas   se  pasea,  algunos  en  su  adolescencia.  Terapia  para  mantener  y  mejorar  la  movilidad  es   muy  importante.  Movilidad  reduce  el  riesgo  de  osteoporosis  y  escoliosis.       El  individuo  puede  aparecer  dispuesto  o  perezoso  pero  es  realmente  sólo  fatigada  y  no   se  ha  podido  reunir  todo.  Su  sistema  sensorial  está  fuera  del  Reglamento.  A  veces   están  fuera  de  la  regulación  es  causada  por  la  falta  de  estimulación  en  el  medio   ambiente,  es  decir,  el  cuidador  se  llama  momentáneamente  fuera  de  casa.  El  estado   de  desregulación  en  las  niñas  que  caminar  puede  adoptar  la  forma  de  caminar  sin   rumbo  fijo  o  la  estimulación.     MeCP2  está  concentrada  fuertemente  en  el  sistema  nervioso       La  autonómica  nerviosa  el  sistema  que  controla  las  funciones  corporales  es  muy   afectada  por  el  gen  mutado  MeCP2.  Las  siguientes  funciones  están  entre  los  más   interesados  por  el  deterioro  del  sistema  nervioso  autónomo:       Regulación  de  temperatura  del  cuerpo,  es  decir,  las  formas  de  intolerancia  al  calor  o   frío   Digestión  es  discapacitada  causando  reflujo  doloroso  y  estreñimiento  (crecimiento  se   ve  afectada  por  la  dificultad  para  comer)     Respiración:  deglución  de  aire  de  respiración   Sueño:  despertarse  durante  la  noche  durante  varias  horas  contribuye  a  la  fatiga   durante  la  jornada  escolar      Debido  a  que  el  gen  mutado  es  muy  activo  en  el  cerebro  y  sistema  nervioso  no  es   sorprendente  esa  actividad  de  convulsión  puede  desarrollar.  Alguna  actividad  que  luce   como  las  convulsiones  no  es  y  algunas  incautaciones  pueden  ser  muy  sutiles.  Un  EEG   vídeo  puede  ayudar  a  mostrar  la  diferencia.  

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Problemas  Médicos       Huesos  y  Músculos     Observar  para  áreas  de  desglose  de  irritación  o  la  piel  cuando  se  quitan  los   zapatos  o  llaves.  Estar  consciente  de  las  extremidades  que  pueden  estar   atrapadas  en  una  manga,  en  virtud  de  una  silla,  o  pellizcadas  en  broche  de   cochecito  plegable.  Huesos  pueden  ser  frágiles  debido  a  la  osteopenia,  una   condición  en  la  que  la  densidad  mineral  ósea  es  inferior  a  la  normal.  Trate   de  no  ingresar  ni  extraer  directamente  en  un  brazo  o  una  pierna  para   reducir  el  riesgo  de  fractura.  Es  crítico  para  inscribir  qué  alimentos  y   bebidas  que  las  chicas  han  consumido  durante  todo  el  día,  para  que  los   padres  sean  conscientes  y  pueden  garantizar  que  reciban  una  nutrición   adecuada.  ¡Hay  que  evitar  fracturas  de  huesos!     Movimiento     Debido  a  la  debilidad  muscular,  es  importante  mantener  la  correcta   alineación  conjunta  cuando  se  mueve  a  la  chica  de  sentado  a  pie  al  piso   sentado.  Aprender  la  mejor  estrategia  para  el  círculo  de  posicionamiento,   inmovilizada,  transiciones  de  silla  y  tratar  de  evitar  la  necesidad  de  que  las   transferencias  apresuradas  al  permitir  suficiente  tiempo  para  las   transiciones.  Incorporar  un  plan  de  copia  de  seguridad  que  se  utiliza.  A   veces  la  clase  necesite  permitir  la  dotación  de  personal  extra  debido  a  que   la  niña  no-­‐ambulatoria  es  esencialmente  indefensa  contra  compañeros   excesivamente  cariñosos.  Es  una  buena  idea  para  la  familia  proporcionar  a   los  profesores  y  otros  intervencionistas  una  guía  paso  a  paso  de  imagen   para  la  realización  de  transferencias     GI/Nutrición     Estar  en  alerta  para  alimentar  a  las  dificultades.  Las  niñas  mastican   lentamente,  a  veces  ineficaz,  y  cambiar  sus  habilidades.  Asfixia  o  tos  con   alimentaciones  podrían  significar  la  aspiración  de  líquidos  gruesas  o  finas.   Observando  la  colocación  o  el  tipo  de  alimentos  que  se  da  cuando  se   producen  los  episodios,  pudo  determinar  el  próximo  plan.     80

         

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Problemas  Médicos       ALIMENTO     Hambre  o  sed  puede  contribuir  a  la  fatiga  y  la  falta  de  atención.  Inscribe  los   alimentos  ofrecidos  y  el  tamaño  de  la  porción.  Implican  el  equipo  médico   en  el  cálculo  de  las  necesidades  nutricionales  y  qué  %  de  ellos  debe  darse   en  la  escuela  y  en  casa.  Constante  crecimiento  demostrado  mediante  el   mantenimiento  de  percentíl  en  un  gráfico  de  crecimiento  es  importante   para  la  buena  salud,  pero  fáciles  de  sobre  el  aspecto.  Pesos  en  ropa  similar   pueden  que  deba  ser  grabada  sobre  una  base  regular,  especialmente  si  el   niño  es  colocado  sobre  la  "vigilancia"  de  Estado  por  la  unidad  de  terapia,   para  asegurarse  de  que  el  número  de  calorías  es  adecuado.  La  Asociación   de  equipo  médico  puede  documentar  un  buen  plan  o  puede  hacer  evidente   la  necesidad  de  la  intervención.  Medicamentos  para  las  convulsiones  y  la   ansiedad  se  basan  muchas  veces  en  el  peso.     LAS  CONVULSIONES  Y  OTROS  PROBLEMAS  NEUROLÓGICOS     Un  fácil  de  registro  de  incautación  récord  es  un  deber:  hora  del  día,  el  tipo  y   la  longitud  de  convulsión  ayudará  el  neurólogo  o  el  pediatra  para  saber   cuando  cambiar  de  medicamentos.  Los  efectos  secundarios  de  los   medicamentos  tales  como  somnolencia  o  hiper-­‐excitación  también  se  dejan   a  la  escuela  a  notar  debido  a  la  longitud  de  tiempo  que  dedica  a  la  niña  en   la  escuela.  Los  profesores  pueden  ser  los  mejores  en  recoger  signos  de   ansiedad  o  depresión.  Si  los  síntomas  no  son  capaces  de  ser  administrado   por  los  cambios  en  el  aula,  a  continuación,  el  profesor  necesite  ayudar  con   la  supervisión  de  medicamentos.    

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Problemas  Médicos       Problemas  Médicos  y  Documentación       Maestro,  psicólogo  de  la  escuela,  enfermera,  trabajador  del  centro   regional  y  padres  se  reúnen  para  discutir  cuestiones  médicas  y  equipo  

 

Como  se  mencionó  en  todo  el  texto  es  fundamental  que  la  familia,   maestros  y  terapeutas  mantengan  registros  de  cuestiones  relativas  a  la   alimentación,  la  movilidad  y  las  convulsiones.                            

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Problemas  Médicos     Problemas  Médicos  y  Documentación     Los  cuidadores  deben  estar  conscientes  del  riesgo  de  contracturas   articulares  de  la  falta  de  movilidad  y  la  piel  desglose  de  los  equipos   superados  o  inadecuado.  Realmente  pueden  ayudar  observación  y   presentación  de  informes  desde  el  equipo  de  la  escuela.        

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          La  importancia  de  un  equipo     x "Creer  y  no  se  decepcionado;  usted  compartirá  en  una  cosa  muy   especial:  amor,  el  progreso  y  quizá  pronto  un  milagro:  la  cura   para  el  síndrome  de  Rett."  

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Importancia  de  un  equipo     Tarda  un  equipo  o  un  pueblo  para  cuidar  de  un  niño,  por  no  hablar  de  un   niño   con   necesidades   especiales.   Cada   miembro   tiene   una   contribución   especial  y  cada  uno  puede  derivar  apoyo  de  los  demás.  Trabajando  juntos   para   entender   las   necesidades   de   los   niños   mediante   el   intercambio   de   observaciones  e  ideas  creativas  proporcionará  la  mejor  atención  

 

Equipo  de  clínica  de  Katie:  doctores,  OT,  PT,  especialista  en  AAC,   terapeuta  de  discurso,  profesor  de  ed.  regular  y  nutricionista  se  estará   comunicando  con  las  escuelas  

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Importancia  de  un  equipo     ¿Adónde  vamos  desde  aquí?     Comprender  mejor  que  se  puede  utilizar  de  la  ciencia      Las  palabras:  apraxia,  neuronal  plasticidad,  reglamento  neuro-­‐sensorial,   stereotypies,  estado  regulado       Ayuda  de  otros  para  comprender  piensa  acerca  de  soluciones  simples,   utilizando  los  recursos  en  mano  de     Uso  los  fundamentos  del  entorno  enriquecido  para  crear  un  plan      

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A  quien  pueda  interesar:     Re:  Servicios  de  niños  con  el  síndrome  de  Rett     El  síndrome  de  Rett  es  un  trastorno  genético  de  X  vinculado,  usualmente  causado  por   una  mutación  en  el  gen  MECP2,  un  gen  multifunción  que  regula  el  desarrollo   neurológico.  No  todas  las  niñas  son  los  mismos  debido  a  más  de  200  mutaciones  y   variantes.  Inactivación  de  un  cromosoma  X  en  las  hembras  modificas  la  gravedad  de  la   enfermedad.  La  incidencia  es  1/10.000  nacimientos.  Las  niñas  sufren  de  apraxia  o   dificultad  con  la  planificación  de  motor.  Los  síntomas  son  hipotonía,  la  pérdida  de   discurso  y  la  pérdida  del  uso  de  la  mano  deliberada.  Puesto  que  el  gen  fue  encontrado   en  1999,  la  investigación  ha  sido  dirigida  hacia  una  cura.  El  síndrome  de  Rett  no  es   degenerativo.     Patólogos  han  confirmado  que  las  neuronas  en  el  síndrome  de  Rett  y  carecen  de  las   conexiones  de  ramificación  y  sinápticas.  Neuroplasticity  es  la  capacidad  de  las  neuronas   para  responder  a  la  estimulación  ambiental  haciendo  nuevas  conexiones  a  través  de   ramificación  mayor.  En  2008  3  grandes  centros  demostraron  que  ratones  con  la   mutación  de  Rett  respondieron  al  enriquecimiento  ambiental  por  mayor  capacidad  para   coordinar  los  movimientos  de  motoras  y  la  motivación  para  tratar  de  nuevas  tareas.   Peso  de  cerebro  y  tamaño  aumentado  y  resonancias  magnéticas  en  los  ratones   mostraban  que  no  aumenta  tamaño  ventricular.  Las  neuronas  de  hecho  estaban   demostrando  mayor  ramificación  y  conexiones  sinápticas.     Es  muy  importante  subrayar  que  el  síndrome  de  Rett  no  es  una  enfermedad   degenerativa.  Es  un  trastorno  del  desarrollo  neurológico.  Esto  significa  que  existen   anomalías  en  el  desarrollo  del  sistema  nervioso  que  afectan  el  crecimiento  y  el   desarrollo.  Sin  embargo,  esto  no  es  un  trastorno  progresivo  de  degeneración.  Las  niñas   con  el  síndrome  de  Rett  pueden  avanzar  con  la  intervención  adecuada  e  intensiva.  El   progreso  en  el  síndrome  de  Rett  es  mucho  más  lento  de  lo  visto  en  las  niñas  sin  el   síndrome  de  Rett.     La  historia  natural  del  síndrome  de  Rett  parece  estar  cambiando  en  pacientes  que  se   identifican  temprano  y  reciben  terapias  intensivas  y  apropiadas  en  contraposición  a   informes  anteriores  de  la  literatura  de  las  niñas  que  no  se  identificaron  temprano  y  no   tenía  intervención  agresiva  y  principio.  Se  sabe  que  sin  intervenciones  agresivas   frecuentes  y  las  terapias,  las  niñas  con  el  síndrome  de  Rett  tendrán  una  pérdida  de   habilidades  y  función  debido  a  los  desequilibrios  de  motor  que  forman  parte  de  la   condición.     No  hay  ningún  tratamiento  específico  uno  que  se  recomienda  para  las  niñas  con  el   síndrome  de  Rett.  Terapia  agresiva  física,  terapia  ocupacional,  hippotherapy,  músico   terapia  y  terapia  acuática  se  han  utilizado  con  éxito.  Hacemos  hincapié  en  la   importancia  de  tratar  de  obtener  la  deambulación  y  mantener  la  movilidad  para   88

maximizar  la  salud  de  estas  niñas.  También  hacemos  hincapié  en  la  importancia  de  la   comunicación  aumentativa  para  permitir  que  estas  niñas  la  capacidad  para  comunicarse   quiere  y  deseos.  Las  niñas  con  el  síndrome  de  Rett  son  sociales  y  disfrutan  de  la   compañía  de  pares  habituales.     Terapias  diseñadas  para  prevenir  contracturas,  mejorar  la  motivación  y  aumentar  la   movilidad  son  rentables.  Cirugía  para  la  escoliosis  es  cara  y  se  reduce  el  riesgo  de   escoliosis  por  deambulación.  Tratamientos  para  las  llagas  de  presión  e  infecciones   debido  a  la  inmovilidad  y  el  equipo  superado  también  son  costosos.  Sin  instrucción   adecuada  y  estrecha  vigilancia,  personal  podría  resultar  herido  o  extremidad  de  la  niña   podría  ser  roto.  Hospitalizaciones  prolongadas  para  las  lesiones  son  evitables  y  utilizan   rápidamente  los  limitados  recursos  financieros  en  nuestro  estado.     Básicamente  cada  chica  debe  evaluarse  para  las  fortalezas  y  desafíos.  Las  intervenciones   creativas  y  agresivas  deben  aplicarse  y  supervisadas.  Debido  al  proceso  dinámico  de   desarrollo,  está  produciendo  la  regresión  al  mismo  tiempo  como  están  siendo   adquiridos  nuevas  habilidades.  Servicios  no  deberían  reducirse  en  el  síndrome  de  Rett   por  falta  de  progreso.  No  se  puede  notar  el  progreso.  El  síndrome  de  Rett  es  un   trastorno  del  desarrollo,  y  ¡a  veces  debe  ser  definido  como  sin  pérdida  de  progreso!     Debido  a  que  el  gen  es  conocido,  son  drogas  tales  como  IGF1  y  PTC124  que  han   demostrado  una  mejoría  en  los  ratones  en  los  ensayos  clínicos.  Cuando  se  encuentra  un   salto  importante  aunque  no  queremos  ser  enfrentado  con  deformidades  físicas  que   podrían  haberse  evitadas  con  terapias.     Gracias  por  su  consideración  de  esta  carta  de  apoyo  para  el  aumento  de  los  servicios   para  los  niños  con  el  síndrome  de  Rett.     Sinceramente,         Mary  D  Jones  MD  MPH       DĞĚŝĐĂůŝƌĞĐƚŽƌ