Humangenetik
Diagnostik Indikationen Ethische Fragen
Dr. Sabine Hentze
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Genetik ist … Medizin
Forschung
Technologie
und Informatik
Politik
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Humangenetik
Diagnostik Indikationen Ethische Fragen
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Diagnostische Methoden
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Der Stammbaum
Dominant
Chorea Huntington
Rezessiv
Hämochromatose
X-chromosomal
Hämophilie Rot Grün Blindheit Rot-Grün-Blindheit
Sporadisch
Achondroplasie
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Die Chromosomenanalyse Ringchromosom
Translokation
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Das Down-Syndrom
Menschlicher Chromosomensatz mit Trisomie 21
47, XY + 21
Freie Trisomie 21 Normaller Zellkern
Angeborene geistige Behinderung +/- Fehlbildungen von Herz und/oder Nieren Ab h h ä h – erhöhtes Abwehrschwäche höh Risiko Ri ik einer i L Leukämie kä i Lebenserwartung heute > 40 Jahre
Zellkern mit Trisomie 21
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Mikrodeletionen Fluoreszenz-in-situ Hybridisierung ( FISH )
Wolf-Hirschhorn-Syndrom Cri-du-chat Cri du chat Sy. Sy Prader-Willi/Angelmann Sy. Williams-Beuren Sy. S ihM Smith-Magenis i S Sy. …. ….
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Mikrodeletionen – diGeorge Syndrom
Leichte geistige Entwicklungsverzögerung Epilepsie Herzfehler Kardiomyopathie Lippen Kiefer Gaumen Spalte Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte Klinodaktylie V
Deletion 22q 11.2 9
Der „Gen-Test“ Verdacht auf: Smith-Lemli-Opitz-Syndrom
Entwicklungsverzögerung Geringes Wachstum Mikrozephalie Syndaktylie y y II/III / Polydaktylie Anomalien Urogenitaltrakt Herzfehler
7-DHC-Reduktase
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Der Chip
Geistige Behinderung Kleinwuchs Mikrozephalie p Organanomalien ...
Verdacht auf:
?
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Chip-Diagnostik Die Die Chip-Diagnostik
900 000 SNPs
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Single nucleotide polymorphisms (SNPs)
CAGGTACGTTGCGCACA…………… CAGGTGCGTTGCGCACA…………… CAGGTGCGTTGCGCACA
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“Repeats” als Marker Vaterschaftstest
CACACACACACACACACACA ……… CACACACACACACA ………
10 7
CACACACACACA CACACACACACACACACA
6 9
……… ………
CACACACACACACACACACA ……… CACACACACACA
………
10 6
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Populationsgenetik
Helena -20000
Katrine -15000
Ursula -45000
Velda -17000
Tara -17000
Xenia -25000
Jasmine -8000 8000
Mitochondrien enthalten D N A Der Embryo erhält seine Mitochondrien nur über die Eizelle Spontane Neumutationen akkumulieren über die Zeit 15
Fragen?
?
? 16
Einsatz Genetischer Diagnostik Nachgeburtliche Diagnostik
Geistige G i ti Behinderung B hi d eines i Ki Kindes d Erkrankungen des Erwachsenenalters Prädiktiv: Tumorerkrankungen Erkrankungsrisiko
Vorgeburtliche Diagnostik
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Abklärung: Kindliche Behinderungen
Verdacht auf: Kein Verdacht auf….
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Diagnosesicherung: Die Hämochromatose Müdigkeit, Leistungsminderung Oberbauchbeschwerden Herz“stolpern“ Oberbauchbeschwerden, Herz stolpern Gelenkschmerzen E höht L Erhöhte Leberwerte, b t Di Diabetes b t mellitus llit
Eisenstoffwechselwerte Transferrinsättigung, Ferritin Gen-Test: HFE - Gen Hepzidin Ferroportin Hepzidin, Ferroportin, Hämojuvelin
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Die Hämochromatose
Kli i h Verdachtsdiagnose Klinische V d ht di Molekulare Sicherung der Diagnose Therapie : Aderlässe Aderlässe, Blutspende! Familienscreening Prävention
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Prädiktive Diagnostik Erblicher Darmkrebs ? HNPCC-Syndrom Polyposis coli Genetische Diagnostik bei einem Erkrankten Nachweis einer Mutation FAP-,, MLH1- ,,MSH2-,, MSH6-,, MYH- Gen Intensivierte Vorsorge Gezielte Diagnostik bei Angehörigen Prävention
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Prädiktive Diagnostik – Chorea Huntington Gendefekt führt zum Abbau von Nervenzellen
unwillkürliche Bewegungen aller Muskeln unsicherer, schwankender Gang psychische Veränderungen die Patienten werden dement Es gibt leider keine Therapie
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Chorea Huntington eine autosomal dominante Erkrankung das Huntingtin-Gen liegt auf Chromosom 4p Mutation: Amplifikation eines CAG-Triplets n: 20 -28 „repeats“ p
Patienten > 38 repeats p
J größer Je g die Amplifikation, p , desto schwerer der Verlauf, desto früher der Beginn
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Prädiktive Diagnostik
Genetische Beratung Klinisch-Neurologische Untersuchung Psychologische Beratung Informierte Entscheidung Blutentnahme ? Befundmitteilung
Das Recht auf Nicht-Wissen
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Das Erkrankungsrisiko Rauchen
Gewicht
Die „Pille“ „
Genetische Faktoren F k Faktor V P Prothrombin h bi
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Pränataldiagnostik
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Fragen?
?
? 27
Alles tun, was technisch möglich ist?
Neue Tests – Neue Entscheidungen
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Ausschnitt aus ‘GATTACA’
GATTACA – Columbia Pictures 1997
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Was will ich wissen?
über mich selbst über meinen Partner meine Eltern mein Adoptivkind
W darf Was d f ich i h wissen i ?
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Was dürfen wir wissen?
Pränataldiagnostik ? Schwangerschaftsabbruch S h h ft bb h
PräImplantationsdiagnostik ? Selektion
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Soziale Akzeptanz
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Soziale Akzeptanz Wie empfindest Du?
Du bist die „peer group“ !
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Soziale Akzeptanz
Kleinwuchs??
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Was darf ich wissen?
Was darf ich wissen ...von meinem Partner? Was darf ich wissen …über meine Eltern? Was dürfen Andere wissen ? Versicherungen, Arbeitgeber, Hausarzt,...
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Genetische Diagnostik in der Zukunft „die die Solidargemeinschaft“ Solidargemeinschaft freier Zugang zur genetischen Diagnostik Du bist Patient
Der freie Markt in der genetischen Diagnostik ein Geschäft mit der Angst/ Fürsorge Du bist Kunde
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Wo / wie informiere ich mich? • bei einem Facharzt für Humangenetik – nicht nur im Internet
die Genetische Beratung ist non-direktiv Es gilt die ärztliche Schweigepflicht gegenüber Partner, Familie, Hausarzt, Versicherungen
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Genetik ist …
Medizin
Forschung
Technologie
Politik
und Informatik
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