Human Genetic Disorders

  Course Syllabus  Human Genetic Disorders  MCELLBI 198 Section 008 (2 Units)     Fall 2016  Class Time:​ Thursday 6­8PM          ​Location:​ Hearst...
Author: Dustin Porter
5 downloads 0 Views 123KB Size
 

Course Syllabus 

Human Genetic Disorders  MCELLBI 198 Section 008 (2 Units)     Fall 2016  Class Time:​ Thursday 6­8PM          ​Location:​ Hearst Field Annex B1  Facilitators:​ Kiarash Shamardani – [email protected]                         Shadi Shams –  [email protected]   Faculty of Record:​ Professor Craig T. Miller – [email protected]  Course Description:  Study of human genetic disorders is a rapidly advancing field of medicine.  It is now recognized  that genetic mechanisms play a fundamental role in the pathogenesis and treatment of diseases as  well as in maintaining our health.  This course is designed to provide an overview of human genetic concepts and clinical disorders  that have a genetic component in order to help students understand the basics of genetic  disorders. The course seeks to familiarize students with different categories of genetic disorders  affecting the human population in addition to the basics and principles of human genetics in  order for the students to understand how genetic disorders are initiated, inherited to the next  generation, and affecting the body. Moreover, this course will provide students with the most  recent discoveries about the presented disorders.    Class will begin with dividing the students into small groups in order to discuss their ideas  regarding their assignment and the previous lecture presentation. The purpose of this activity is  to reinforce the taught material in the previous week and refresh students’ memories around the  taught topic. Then a class discussion would take place where groups will share their ideas with  the class and answer any questions they have from the previous week or they come up with  during their group discussions in order to clarify any ambiguities. Following the discussion,  facilitators will present the topic of the week in the form of a presentation which would include  the genetic fundamentals of disorder, the demonstrative phenotypes, the new discoveries around  the indicated topic, and videos to visualize the discussed disorder. Lastly, the class would end  with a Q&A regarding the presentation. The last portion of the course is designed to provide  students with a chance to deeply study the disorder of their choice and be able to utilize what  they have learned throughout the semester and present their chosen disorder to the class. The  purpose of this activity is to create a collaborative atmosphere by increasing the sense of  involvement and participation while showing students how effective and practical the taught  material would be in their future educational career. In addition, weekly writing assignments will  be given to reinforce the covered material and help students gain an understanding about the  parts that were not clear at the time of the lecture.   



Course Learning Objectives:  By the end of class:  ● Students will be able to develop an understanding of the different major types of human  genetic disorders through exploring various cases   ● Students will be able to integrate all the taught materials and demonstrate their  understanding of genetic disorders and involved biology and mechanism in the form of  the representation   ● Students will be able to recognize the mechanisms of human heredity and how our  understanding of them is revealed through various scientific experimentation methods  ● Students will be able to understand the location, transmission, structure, and the function  of genes encoding specific traits  ● Students will be able to demonstrate their understanding of the effects of mutations,  genes implicated in human genetic disorders, and population genetics   ● Students will be able to develop an appreciation of the rapidly evolving field of human  genetics and an understanding of the potential impact genetics will have on our society  Literature Texts:  ● National Human Genome Research Institute ­ Genetic Disorders  o Free online access: ​www.genome.gov/10001204/specific­genetic­disorders/  ● Supplemental: ​Genetic Disorders edited by Maria Puiu  ○ Free online access: ​www.intechopen.com/books/genetic­disorders  ● Supplemental readings (mostly recent papers) will be posted on bCourses    Grading (P/NP):  Although this is a DeCal class, this does not entitle to you to slack off on work that would best  benefit you and come late to class repeatedly without an excusable reason. That being said, there  are no exams or discussions, but your grade will be determined heavily based on the  attendance(30%), weekly reading assignments and written homework assignments(30%), in  addition to whether you completed the Genetic Disease presentation (40%) and cooperated with  your teammates. In order to obtain a passing grade for the class, your overall grade should be  70% or above.    Attendance and Participation (30%):  ● Attendance will be taken at the beginning of class   ● To pass you must have no more than 3 unexcused absences or 6 tardies  o 2 tardies = 1 unexcused absence  o Leaving early without prior approval (24 hours advance notice) = 1 unexcused  absence  o You will lose points for each unexcused absence and after 3 unexcused absences,  you will automatically receive a No Pass grade 



● Excused absences are scheduled conflicts such as exam times, doctor’s appointments  (with doctor’s note) emailed to the facilitators 24 hours in advance or other emergency  situations  ● Attendance in the last class on December 1, 2016 is mandatory  o During this class you will fill out the course evaluations and participate in an  end­of­semester review of the class discussion  Weekly Assignments (30%) and Group Presentation (40%):   ● Weekly written assignments will be graded based on the following:  o Pass = Answered all questions  o No Pass = Did not answer questions, did not follow format criteria. Please redo  the assignment to receive a passing grade on the assignment.  ● To be considered a complete homework assignment:  o Double­spaced, 12 point Times New Roman font with 1 inch margins  o Minimum length of 200 words   o You may turn in a paper copy or through bCourse  o Turn in 6 out of the 9 assignments (Each worth 5%)  ▪ Assignment  9 is required to be one of the 6 and the rest are extra credit  ● Complete and present the group Genetic Disorder presentation (40%)  o Write one question for writing assignment of the week  o 15 minute group presentation on a genetic disease of your choice  o Followed by a 5 minute Q&A discussion  o Half of the grade based on self and group evaluation  Academic Integrity:  Plagiarism is considered academic dishonesty and any plagiarism on assignments in this class  will result in a NO PASS grade, as well as possible disciplinary action from the University  Office of Student Conduct.  Accommodations:  If you have a disability that requires accommodation either in class, or for the assignments,  please let the facilitators know immediately and provide documentation from DSP. In addition,  please let the facilitators know when I can provide assistance and/or other types of helpful  accommodations that will allow you to be successful in this course.           



Lecture Schedule:  Schedule is tentative and is subject to change.  Week  1 

Date  September 1, 2016 

Topic  Introduction: The basics on genetics  and genetic disorders  Point mutation caused diseases 1:  Tay­Sachs Disease, Sickle­cell  diseases, Cystic Fibrosis, Mention  color blindness  Point mutation caused diseases 2:  Hemophilia, Haemochromatosis,  Phenylketonuria, Policy cystic kidney  disease, Angelman Syndrome  Deletion caused diseases 1: Deletion  Syndrome, Cri.  Du Chat  Deletion caused diseases 2: Duchenne  muscular dystrophy, Prayer­William  syndrome, Spinal muscular atrophy  Extra or missing whole chromosome  caused diseases 1: Spinal muscular  atrophy, Down syndrome  Extra or missing whole chromosome  caused diseases 2: Klinefelter  syndrome, Prader­Willi Syndrome,  Turner syndrome  X­linked syndromes: X Chromosome  Aneuploidies, Color blindness, Fragile  X syndrome  Rare genetic diseases: Wilson disease  Li­Fraumeni Syndrome  



September 8, 2016 



September 15, 2016 



September 22, 2016 



September 29, 2016 



October 6, 2016 



October 13, 2016 



October 20, 2016 



October 27, 2016 

10 

November 3, 2016 

Genetic Disorder group presentations 

11 

November 10, 2016 

Genetic Disorder group presentations 

12 

November 17, 2016 

Genetic Disorder group presentations 

13 

November 24, 2016 

14 

December 1, 2016 

Thanksgiving Holiday  End­of­semester discussion and  potluck 

15 

December 8, 2016 

RRR Week 

Assignment Due  Student expectation and  their desire to learn from  this class  Point mutation 1  Assignment 

Point mutation 2  Assignment   Deletion 1 Assignment   Deletion 2 Assignment  Total chromosome  deletion 1 Assignment   Total chromosome  deletion 2 Assignment   X­Linked syndrome  Assignment   Rare Genetic Disease  Assignment  Team Teach Assignment   (Assigned by the group  presenters)  Team Teach Assignment   (Assigned by the group  presenters)  Team Teach Assignment   (Assigned by the group  presenters)  Happy Thanksgiving!  Course Evaluation  Good luck on your  finals:) 



Reading Schedule:  Schedule is tentative and is subject to change.  Week 

Date 



September 1, 2016 



September 8, 2016 



September 15, 2016 



September 22, 2016 



September 29, 2016 



October 6, 2016 



October 13, 2016 



October 20, 2016 



October 27, 2016 

10 

November 3, 2016 

11 

November 10, 2016 

12 

November 17, 2016 

13  14  15   

November 24, 2016  December 1, 2016  December 8, 2016 

Assigned Reading    www.genome.gov/pages/education/modules/basicspresentation.pdf   www.nlm.nih.gov/exhibition/harrypottersworld/pdf/prelesson.pdf      www.genome.gov/10001219/learning­about­sickle­cell­disease/  www.genome.gov/10001220/learning­about­taysachs­disease/       www.genome.gov/20019697/learning­about­hemophilia/  www.genome.gov/10001214/learning­about­hereditary­hemochromatosis/       www.genome.gov/19517558/learning­about­cri­du­chat/       www.genome.gov/19518854/learning­about­duchenne­muscular­dystroph/  www.genome.gov/20519681/learning­about­spinal­muscular­atrophy/       www.genome.gov/19517824/learning­about­down­syndrome/      www.genome.gov/19519068/learning­about­klinefelter­syndrome/  www.genome.gov/19519119/learning­about­turner­syndrome/     www.genome.gov/19518828/learning­about­fragile­x­syndrome/  cdn.intechopen.com/pdfs­wm/36870.pdf    www.genome.gov/27532725/learning­about­wilson­disease/    Team Teach Assigned Readings  (Assigned by the group presenters)  Team Teach Assigned Readings  (Assigned by the group presenters)  Team Teach Assigned Readings  (Assigned by the group presenters)  Happy Thanksgiving!  Course Evaluation  RRR ­ Good luck on your finals:)