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NHS Directory of Genetic Disorders/Genes for Diagnostic Testing A list of disorders and genes for which tests are offered by UK Genetic Testing Network Laboratories

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Contents

Introduction

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Structure of the Directory

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Section 1A:

Disorders/genes corresponding to single gene tests or multi-gene tests (where genes are tested in parallel or sequentially and usually by Sanger sequencing) that are available from UKGTN laboratories

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Section 1B:

Next Generation Sequencing panel tests that are available from UKGTN laboratories

Page 42

Section 2A:

New disorders/genes corresponding to single gene tests or multi-gene tests (where genes are tests in parallel or sequentially and usually by Sanger sequencing) that have been recommended to commissioners for funding from April 2016

Page 48

Section 2B:

Next Generation Sequencing panel tests that have been recommended to commissioners for funding from April 2016

Page 49

Section 3:

Approved disorders/genes for tests that are currently not available from UKGTN laboratories

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Section 4:

Approved disorders/genes for tests that have previously been approved by UKGTN but are or were outside the remit of the UKGTN prior to April 2015 or have been evaluated for a Professional Organisation, e.g. National Screening Committee.

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NHS Directory of Genetic Disorders/Genes available from UKGTN laboratories Introduction The UK Genetic Testing Network (http://ukgtn.nhs.uk/) aims to support genetic testing for patients and their families through promoting high quality, equitable, and appropriately validated laboratory tests in the diagnosis and management of inherited genetic disorders. It provides co-ordination of the evaluation and provision of these laboratory services, and supports their commissioning and prioritisation, an approach that is strongly supported by NHS England and the Department of Health.

Assessing the clinical validity and utility of proposals for new tests to be offered as part of the UKGTN A core function of the UKGTN is the clinical and scientific evaluation of proposed new genetic tests for adoption as NHS services. In the context of the UKGTN a genetic test is defined, for this Directory listing, as “Any genetic test provided by a UKGTN member laboratory for NHS service provision for rare disorders that usually affect fewer than 1 in 2000 as described in the UK Rare Disease Strategy”. A tool was developed by the UKGTN Clinical and Scientific Advisory Group (formerly Steering Group) to evaluate these tests, “Proposal form for the evaluation of a genetic test for NHS service: Gene Dossier” (which is available from the UKGTN website at: http://ukgtn.nhs.uk/resources/library/formsguidance-for-completion/ ). A genetic test is described as a test for a specified population, for a particular disease and defined genetic variants and for a specific purpose. The UKGTN evaluation of a test considers each of these elements. The analytical sensitivity and specificity are determined by the technologies and methodologies used in the laboratory. The test evaluation process also considers how the technologies and methodologies have been validated in the providing laboratory. The clinical sensitivity and specificity is calculated for the target population where the target population is described by clinical features or family history of clinical features. The utility of the test describes how the management of the patient will be affected by testing. Tests that are recommended by the UKGTN for NHS service are recommended on the basis of the information provided in the test evaluation form, commonly referred to as the “gene dossier”. Gene Dossiers are submitted to the UKGTN Genetic Test Evaluation Working Group (formerly Gene Dossier working group) for initial evaluation. The working group makes recommendations to the UKGTN Clinical & Scientific Advisory Group (previously Steering Group). Tests that are accepted by the Clinical & Scientific Advisory Group are included in the Directory and recommended to commissioners for funding. The UKGTN will also evaluate new tests that are being proposed to be included as part of a nationally funded service by Highly Specialised Services (formerly the National Specialised Commissioning Team/National Commissioning Group – NCG). Services agreed for national funding through contracts arrange by Highly Specialised Services are available to view using the online version of the Directory. Use the drop down box under “Commissioning” and click on “Highly Specialised Services” http://ukgtn.nhs.uk/find-a-test/online-directory/ .

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Commissioning the services listed on the Directory The UKGTN recommends to all UK commissioners and provider organisations that genetic testing for the disorders listed on the Directory should be available to their local populations. This testing is considered to be clinically appropriate when referred by a clinical professional within agreed protocols as laid out in the Testing Criteria. The recommendation to fund and provide new tests that have passed the UKGTN test evaluation process is for the relevant health authorities in the United Kingdom. In England services accepted by the Clinical & Scientific Advisory Group and which require additional NHS investment will be recommended by UKGTN to the NHS England Clinical Priorities Advisory Group to review the resource implications for the commissioning process. Scotland, Northern Ireland and Wales have different commissioning arrangements and therefore the recommendation for new tests is made to the relevant administrators in each devolved nation. There are a number of other tests that tend to be of low volume and are provided by non-UKGTN specialist laboratories. These laboratories may be NHS specialist laboratories or overseas laboratories. The tests that are provided by these non-UKGTN specialist laboratories have not been evaluated by the UKGTN test evaluation process and therefore are not included in the Directory. Information about these tests can be obtained by contacting one of the Regional Genetics Centres.

Clinical Referral and Testing Criteria The ordering of a genetic test is based on the same process of clinical judgement as is exercised in any aspect of patient care, particularly as to whether the result of the test will significantly affect management. Therefore, each new test listed from July 2006 is accompanied by details of associated Testing Criteria. The UKGTN has developed the concept of Testing Criteria as part of the new test application process. Testing Criteria in essence defines the appropriateness of a genetic test referral, and can inform clinicians’ decisions about which investigations are suitable for their patients. Further information about testing criteria is available on the UKGTN website at http://ukgtn.nhs.uk/find-a-test/testing-criteria/. Each of the tests offered may have different clinical uses even in individual families with the same disorder. Usually a mutation has to be detected in an affected family member before specific testing can be offered to the rest of the family. As well as using the listed testing criteria for a condition, further advice regarding the appropriateness of testing in individual cases can be sought from the Regional Genetic Centres.

Monitoring and development of the Directory The Directory is a regularly updated document with each version identifying those disorders and tests recommended for NHS services. The UKGTN will continue to work with laboratories and clinicians to ensure that the range of tests offered within the Directory continue to meet the criteria for validity and utility.

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Structure of the UKGTN Directory of Genetic Disorders/Genes – Version 13 Sections 1A, 2A, 3 and 4 of the directory consists of five columns: Column 1: lists the name of the disorder and where available the symbol* Column 2: provides the six-digit number from OMIM for the condition(s). Column 3: lists the name of the gene(s) and where available the gene symbol(s) for those genes associated with the disorders in column 1** Column 4: provides the six-digit number from OMIM for the genes(s). Column 5: provides the list of specialties that align to the types of referrers on the Testing Criteria or referrers that have been agreed as per the UKGTN Guide to specialised services for rare genetic disorders.

*The name, symbol and the number for disorders have been taken from the OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) database http://omim.org/. **The name and symbol of the genes has been taken from the Human Gene Nomenclature Committee (http://www.genenames.org/) database and the number is from the OMIM database. Section one Tests that are currently available from UKGTN laboratories and within the UKGTN definition for test evaluation. Listed on the UKGTN online test database Section two Testing that has recently been assessed through the UKGTN test evaluation process and has been accepted by the UKGTN Clinical & Scientific Advisory Group for NHS service. These tests are currently being presented to the relevant commissioning bodies for consideration in NHS contracts Tests will be listed on the UKGTN online test database. Section three Approved tests that are currently not available from any UKGTN laboratories but may be available from laboratories out with the UKGTN. This section is included as these tests should be considered in local funding discussions between UKGTN laboratories, NHS Trusts and commissioners as they have been previously evaluated and accepted for inclusion in the Directory but are currently not offered by a UKGTN laboratory. Some versions of the Directory may not have any tests listed in this section. Not listed on the UKGTN online test database as the database only shows services currently available from UKGTN laboratories. Section four This section includes tests for conditions which were, or are, outside the remit for UKGTN evaluation at the time of evaluation Subsections A and B Sections are split in to subsections A and B where applicable: A: disorders and genes corresponding to single gene or multi-gene Sanger tests B: List of Next Generation Sequencing panel tests Additional information The tests listed in this Directory have been recommended by the UKGTN Clinical & Scientific Advisory Group for NHS service. UKGTN laboratories may also offer tests as part of their routine NHS provision but which are funded outside the normal NHS commissioning processes or only has capacity to provide for the local population. A list of these tests is available from the individual laboratories.

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Section 1A Disorders/genes corresponding to single gene tests or multi-gene tests (where genes are tested in parallel or sequentially and usually by Sanger sequencing) that are available from UKGTN laboratories Disorders  17‐@beta Hydroxysteroid  Dehydrogenase III Deficiency;  

MIM  264300

      3‐Beta‐Hydroxysteroid Dehydrogenase,  Type II, Deficiency Of;  

      201810

      46, XY Sex Reversal 1; SRXY1          46,XY Sex Reversal 3; SRXY3 

      400044          612965

      Aarskog‐Scott Syndrome; ASS

      305400

Achondrogenesis, Type II; ACG2     Achondroplasia; ACH 

200610    100800

         Acrodysostosis‐1, with or without  Hormone Resistance; ACRDYS1 

         101800

Acrodysostosis‐2, with or without  Hormone Resistance; ACRDYS2 

Genes hydroxysteroid (17‐beta)  dehydrogenase 3; HSD17B3 

hydroxy‐delta‐5‐steroid dehydrogenase,  3 beta‐ and steroid delta‐isomerase 2;  HSD3B2 

MIM 605573 

613890 

Specialties  Clinical Genetics Endocrinology, Adult  Endocrinology, Paediatric Gynaecology  Chemical Pathology Clinical Genetics 

sex determining region Y; SRY

480000 

nuclear receptor subfamily 5, group A,  member 1; NR5A1 

184757 

Endocrinology, Adult Endocrinology, Paediatric Clinical Genetics Endocrinology, Adult Endocrinology, Paediatric Gynaecology  Clinical Genetics

FYVE, RhoGEF and PH domain containing  1; FGD1  collagen, type II, alpha 1; COL2A1

300546 

Endocrinology, Adult Endocrinology, Paediatric Clinical Genetics

fibroblast growth factor receptor 3;  FGFR3 

134934 

Clinical Genetics Histopathology Clinical Genetics

protein kinase, cAMP‐dependent,  regulatory, type I, alpha; PRKAR1A 

188830 

Histopathology Obstetrics  Paediatrics  Clinical Genetics

614613

phosphodiesterase 4D, cAMP‐specific;  PDE4D 

600129 

Clinical Genetics

Acromicric Dysplasia; ACMICD Acyl‐CoA Dehydrogenase, Medium‐ Chain, Deficiency Of; ACADMD 

102370 201450

fibrillin 1; FBN1 acyl‐CoA dehydrogenase, C‐4 to C‐12  straight chain; ACADM 

134797  607008 

Clinical Genetics Chemical Pathology Clinical Genetics 

   Adenosine Monophosphate Deaminase  1; AMPD1 

   102770

adenosine monophosphate deaminase  1; AMPD1 

102770 

Adrenal Hyperplasia, Congenital, Due  To 17‐Alpha‐Hydroxylase Deficiency;  

202110

cytochrome P450, family 17, subfamily  A, polypeptide 1; CYP17A1 

609300 

      Adrenal Hyperplasia, Congenital, Due  To 21‐Hydroxylase Deficiency;  

      201910

      Adrenal Hyperplasia, Congenital, Due  To Steroid 11‐Beta‐Hydroxylase  Deficiency;            Adrenal Hypoplasia, Congenital; AHC 

      202010

  

  

         300200

cytochrome P450, family 21, subfamily  A, polypeptide 2; CYP21A2 

cytochrome P450, family 11, subfamily  B, polypeptide 1; CYP11B1 

nuclear receptor subfamily 0, group B,  member 1; NR0B1 

120140 

613815 

610613 

300473 

Paediatrics  Metabolic Medicine, Paediatric Chemical Pathology Clinical Genetics  Endocrinology, Adult Endocrinology, Paediatric Endocrinology, Adult Endocrinology, Paediatric  Metabolic Medicine, Adult Metabolic Medicine, Paediatric Clinical Genetics Endocrinology, Adult  Endocrinology, Paediatric Metabolic Medicine, Adult Metabolic Medicine, Paediatric Endocrinology, Adult Endocrinology, Paediatric

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Version 13 01/04/2016 Disorders  Adrenoleukodystrophy; ALD 

MIM  300100

Genes ATP‐binding cassette, sub‐family D  (ALD), member 1; ABCD1 

MIM 300371 

Specialties  Neurology, Adult Neurology, Paediatric 

ADULT Syndrome;         Afibrinogenemia, Congenital; .       Agammaglobulinemia, X‐Linked; XLA 

103285       202400       300755

tumor protein P63; TP63

603273 

fibrinogen alpha chain; FGA fibrinogen beta chain; FGB fibrinogen gamma chain; FGG bruton agammaglobulinemia tyrosine  kinase; BTK 

134820  134830  134850  300300 

Clinical Genetics Dental Surgery, Paediatric Dermatology, Paediatric Haematology, Adult Haematology, Paediatric    Immunology, Adult

   Aicardi‐Goutieres Syndrome 1; AGS1        Aicardi‐Goutieres Syndrome 2; AGS2        Aicardi‐Goutieres Syndrome 3; AGS3        Aicardi‐Goutieres Syndrome 4; AGS4        Aicardi‐Goutieres Syndrome 5; AGS5 

   225750       610181       610329       610333       612952

three prime repair exonuclease 1; TREX1

606609 

ribonuclease H2, subunit B; RNASEH2B

610326 

ribonuclease H2, subunit C; RNASEH2C

610330 

ribonuclease H2, subunit A; RNASEH2A

606034 

606754 

Aicardi‐Goutieres Syndrome 6; AGS6 

615010

146920 

Urology 

Aicardi‐Goutieres Syndrome 7; AGS7 

615846

606951 

Urology 

Alagille Syndrome 1; ALGS1        Alagille Syndrome 2; ALGS2  Alexander Disease;         Allan‐Herndon‐Dudley Syndrome;  AHDS     Alpha‐1‐Antitrypsin Deficiency;  

118450       610205 203450       300523

SAM and HD domain containing  deoxynucleoside triphosphate  triphosphohydrolase 1; SAMHD1  adenosine deaminase, RNA‐specific;  ADAR  interferon induced with helicase C  domain 1; IFIH1  jagged 1; JAG1

Immunology, Paediatric Clinical Genetics Neurology, Paediatric Paediatrics  Clinical Genetics Neurology, Paediatric Paediatrics  Clinical Genetics Neurology, Paediatric Paediatrics  Clinical Genetics Neurology, Paediatric Paediatrics  Urology 

601920 

notch 2; NOTCH2 glial fibrillary acidic protein; GFAP

600275  137780 

solute carrier family 16 member 2;  SLC16A2 

300095 

Cardiology, Paediatric Hepatology, Paediatric Paediatrics  Clinical Genetics Metabolic Medicine, Paediatric Neurology, Adult Neurology, Paediatric Neurology, Paediatric

107400 

Paediatrics  Hepatology, Adult Metabolic Medicine, Adult 

Alpha‐Thalassemia;      Alport Syndrome, Autosomal  Dominant;         Alport Syndrome, Autosomal  Recessive;      Alport Syndrome, X‐Linked; ATS     Alstrom Syndrome; ALMS        Alveolar Capillary Dysplasia With  Misalignment Of Pulmonary Veins;  ACDMPV  Alzheimer Disease 3;     

604131    104200

serpin peptidase inhibitor, clade A  (alpha‐1 antiproteinase, antitrypsin),  member 1; SERPINA1  hemoglobin, alpha 1; HBA1 hemoglobin, alpha 2; HBA2 collagen, type IV, alpha 3 (goodpasture  antigen); COL4A3 

141800  141850  120070 

Haematology, Adult Haematology, Paediatric Clinical Genetics

collagen, type IV, alpha 3 (goodpasture  antigen); COL4A3  collagen, type IV, alpha 4; COL4A4 collagen, type IV, alpha 5; COL4A5

120070 

Nephrology, Adult Nephrology, Paediatric Clinical Genetics

Alstrom syndrome 1; ALMS1

606844 

forkhead box F; FOXF1

601089 

presenilin 1; PSEN1

104311 

   613490

      203780    301050    203800       265380

607822   

120131  303630 

Nephrology, Paediatric Clinical Genetics Nephrology, Adult Cardiology, Paediatric Endocrinology, Paediatric Paediatrics  Clinical Genetics

Clinical Genetics Neurology, Adult

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Version 13 01/04/2016 Disorders  Alzheimer Disease; AD     Amegakaryocytic Thrombocytopenia,  Congenital; CAMT 

MIM  104300    604498

Genes amyloid beta precursor protein; APP

MIM 104760 

Specialties  Clinical Genetics Neurology, Adult Clinical Genetics Haematology, Paediatric 

myeloproliferative leukemia virus  oncogene; MPL 

159530 

Amyloidosis, Hereditary, Transthyretin‐ Related;  

105210

transthyretin; TTR

176300 

Neurology, Adult

Amyotrophic Lateral Sclerosis 1; ALS1  Amyotrophic Lateral Sclerosis 10, With  Or Without Frontotemporal Dementia;  ALS10  Amyotrophic Lateral Sclerosis 6, With  Or Without Frontotemporal Dementia;  ALS6  Androgen Insensitivity Syndrome; AIS           Angelman Syndrome; AS 

105400 612069

superoxide dismutase 1, soluble; SOD1 TAR DNA binding protein; TARDBP

147450  605078 

Neurology, Adult Clinical Genetics Neurology, Adult 

608030

FUS RNA binding protein; FUS

137070 

Clinical Genetics Neurology, Adult 

300068          105830

androgen receptor; AR

313700 

non imprinted in prader‐willi  syndrome/angelman syndrome 2; NIPA2 

608146 

Clinical Genetics Endocrinology, Adult Endocrinology, Paediatric Gynaecology  Neurology, Paediatric Paediatrics 

  

  

182279 

Paediatrics (Community)

   Angioedema, Hereditary, Type I; HAE1 

   106100

small nuclear ribonucleoprotein  polypeptide N; SNRPN  ubiquitin protein ligase E3A; UBE3A serpin peptidase inhibitor, clade G (C1  inhibitor), member 1; SERPING1 

601623  606860 

   Clinical Genetics Immunology, Adult 

   Angioedema, Hereditary, Type III; HAE3 

   610618

coagulation factor XII (Hageman factor);  F12 

610619 

      Aniridia; AN     Ankyloblepharon‐Ectodermal Defects‐ Cleft Lip/palate;  

      106210    106260

   Antithrombin III Deficiency; AT3D 

   613118

Antley‐Bixler Syndrome With Genital  Anomalies And Disordered  Steroidogenesis; ABS1 

Immunology, Paediatric Clinical Genetics Immunology, Adult Immunology, Paediatric Ophthalmology, Adult Ophthalmology, Paediatric Clinical Genetics Dental Surgery, Paediatric 

paired box 6; PAX6

607108 

tumor protein P63; TP63

603273 

serpin peptidase inhibitor, clade C  (antithrombin), member 1; SERPINC1 

107300 

201750

P450 (cytochrome) oxidoreductase; POR

124015 

Fetal Medicine Paediatrics 

Antley‐Bixler Syndrome Without  Genital Anomalies Or Disordered  Steroidogenesis; ABS2 

207410

fibroblast growth factor receptor 2;  FGFR2 

176943 

Fetal Medicine Paediatrics 

Aortic Aneurysm, Familial Thoracic 4;  AAT4        Aortic Aneurysm, Familial Thoracic 6;  AAT6        Apert Syndrome;  

132900

myosin, heavy chain 11, smooth muscle;  MYH11 

160745 

Cardiology, Adult

102620 

Cardiology, Paediatric Clinical Genetics Cardiology, Adult

fibroblast growth factor receptor 2;  FGFR2 

176943 

Cardiology, Paediatric Clinical Genetics Fetal Medicine

   Apolipoprotein C‐II Deficiency;          

   207750         

apolipoprotein C‐II; APOC2

608083 

      611788       101200

actin, alpha 2, smooth muscle, aorta;  ACTA2 

Dermatology, Paediatric Haematology, Adult Haematology, Paediatric 

Paediatrics  Chemical Pathology Clinical Genetics Metabolic Medicine, Adult Metabolic Medicine, Paediatric            

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Version 13 01/04/2016 Disorders  Argininemia;                     Argininosuccinic Aciduria;                     Arrhythmogenic Right Ventricular  Dysplasia, Familial, 10; ARVD10 

MIM  207800                   207900                   610193

      Arrhythmogenic Right Ventricular  Dysplasia, Familial, 11; ARVD11 

      610476

      Arrhythmogenic Right Ventricular  Dysplasia, Familial, 8; ARVD8 

      607450

      Arrhythmogenic Right Ventricular  Dysplasia, Familial, 9; ARVD9 

      609040

      Arterial Calcification, Generalized, Of  Infancy, 2; GACI2 

      614473

Arthrogryposis, Distal, Type 1A; DA1A  Arthrogryposis, Distal, Type 2B; DA2B  Arthrogryposis, Renal Dysfunction, And  Cholestasis 1; ARCS1 

Genes arginase 1; ARG1

MIM 608313 

argininosuccinate lyase; ASL

608310 

desmoglein 2; DSG2

125671 

desmocollin 2; DSC2

desmoplakin; DSP

plakophilin 2; PKP2

125645 

125647 

602861 

Specialties  Clinical Genetics Hepatology, Paediatric Metabolic Medicine, Adult Metabolic Medicine, Paediatric Neurology, Adult Neurology, Paediatric Paediatrics  Clinical Genetics Hepatology, Paediatric Metabolic Medicine, Adult Metabolic Medicine, Paediatric Neurology, Adult Neurology, Paediatric Paediatrics  Cardiology, Adult Cardiology, Paediatric  Clinical Genetics Histopathology Cardiology, Adult Cardiology, Paediatric  Clinical Genetics Histopathology Cardiology, Adult Cardiology, Paediatric  Clinical Genetics Histopathology Cardiology, Adult Cardiology, Paediatric  Clinical Genetics Histopathology Clinical Genetics Paediatrics 

ATP‐binding cassette, sub‐family C  (CFTR/MRP), member 6; ABCC6 

603234 

108120 601680 208085

tropomyosin 2 (beta); TPM2 tropomyosin 2 (beta); TPM2 vacuolar protein sorting 33 homolog B  (yeast); VPS33B 

190990  190990  608552 

Clinical Genetics Clinical Genetics Clinical Genetics

Ataxia‐Telangiectasia (Cytogenetic  Laboratory Test); AT 

208900

ATM serine/threonine kinase; ATM

607585 

Clinical Genetics Neurology, Paediatric 

Athabaskan Brainstem Dysgenesis  Syndrome; ABDS 

601536

homeobox A1; HOXA1

142955 

Clinical Genetics

Immunodeficiency 27a; IMD27A 

209950

300248 

Immunology, Adult Immunology, Paediatric 

     

     

inhibitor of kappa light polypeptide gene  enhancer in B‐cells, kinase gamma;  IKBKG  interferon gamma receptor 1; IFNGR1 interferon gamma receptor 2 (interferon  gamma transducer 1); IFNGR2 

107470  147569 

     

     

     

601604  161561 

     

  

  

interleukin 12 receptor, beta 1; IL12RB1 interleukin 12b (natural killer cell  stimulatory factor 2, cytotoxic  lymphocyte maturation factor 2, p40);  IL12B  signal transducer and activator of  transcription 1, 91kDa; STAT1 

600555 

  

   Autoimmune Lymphoproliferative  Syndrome; ALPS 

   601859

tyrosine kinase 2; TYK2 Fas cell surface death receptor; FAS

176941  134637 

   Immunology, Adult Immunology, Paediatric 

Autoimmune Polyendocrine Syndrome,  Type I, With Or Without Reversible  Metaphyseal Dysplasia; APS1     

240300

autoimmune regulator; AIRE

607358 

Endocrinology, Paediatric Immunology, Paediatric 

www.ukgtn.nhs.uk 9

Version 13 01/04/2016

Version 13 01/04/2016 Disorders  Axenfeld‐Rieger Syndrome, Type 1;  RIEG1        Axenfeld‐Rieger Syndrome, Type 3;  RIEG3     Bannayan‐Riley‐Ruvalcaba Syndrome;      Baraitser‐Winter Syndrome 1; BRWS1     Baraitser‐Winter Syndrome 2; BRWS2     Barth Syndrome; BTHS     Bartter Syndrome, Type 3;         Basal Cell Nevus Syndrome; BCNS     Beare‐Stevenson Cutis Gyrata  Syndrome; BSTVS 

MIM  180500

MIM 601542 

Specialties  Clinical Genetics

forkhead box C1; FOXC1

601090 

Ophthalmology, Adult Ophthalmology, Paediatric Ophthalmology, Adult

phosphatase and tensin homolog; PTEN

601728 

actin, beta; ACTB

102630 

actin, gamma 1; ACTG1

102560 

tafazzin; TAZ

300394 

chloride channel KB; CLCNKB

602023 

patched 1; PTCH1

601309 

fibroblast growth factor receptor 2;  FGFR2 

176943 

Beckwith‐Wiedemann Syndrome; BWS 

130650

cyclin‐dependent kinase inhibitor 1C  (p57, KIP2); CDKN1C 

600856 

Clinical Genetics Fetal Medicine 

  

  

H19, imprinted maternally expressed  transcript (non‐protein coding); H19 

103280 

Obstetrics  Paediatrics 

  

  

147470 

  

  

  

604115 

  

Bernard‐Soulier Syndrome; BSS     Bestrophinopathy, Autosomal  Recessive; ARB 

231200    611809

insulin‐like growth factor 2  (somatomedin a); IGF2  KCNQ1 opposite strand/antisense  transcript 1 (non‐protein coding);  KCNQ1OT1  glycoprotein IX (platelet); GP9

173515 

bestrophin 1; BEST1

607854 

Haematology, Adult Haematology, Paediatric Clinical Genetics Ophthalmology, Adult 

   Beta Thalassemia, Dominant Inclusion  Body Type;  

   603902

hemoglobin, beta; HBB

141900 

   Beta‐Thalassemia;         Birt‐Hogg‐Dube Syndrome; BHD  Blepharophimosis, Ptosis, And  Epicanthus Inversus; BPES 

   613985       135150 110100

hemoglobin, beta; HBB

141900 

folliculin; FLCN forkhead box L2; FOXL2

607273  605597 

   Bloom Syndrome (Cytogenetic  Laboratory Test); BLM 

   210900

Bloom syndrome, RecQ helicase‐like;  BLM 

604610 

      Brachydactyly, Type B1; BDB1

      113000

   Brachydactyly, Type D; BDD     Brachydactyly, Type E1; BDE1    Branchiootic Syndrome 3; BOS3  Branchiootorenal Syndrome 1; BOR1 

   113200    113300    608389 113650

Branchiootorenal Syndrome 2; BOR2 

610896

      602482    153480    243310    614583    302060    607364       109400    123790

Genes paired‐like homeodomain 2; PITX2

Ophthalmology, Paediatric Neurology, Paediatric Oncology, Paediatric Clinical Genetics Neurology, Paediatric Clinical Genetics Neurology, Paediatric Cardiology, Paediatric Paediatrics  Clinical Genetics Nephrology, Adult Nephrology, Paediatric Oncology, Adult Oncology, Paediatric Clinical Genetics

Ophthalmology, Paediatric Haematology, Adult Haematology, Paediatric  Obstetrics  Haematology, Adult Haematology, Paediatric Obstetrics  Clinical Genetics Clinical Genetics Ophthalmology, Adult  Ophthalmology, Paediatric Clinical Genetics Dermatology, Paediatric  Immunology, Paediatric Oncology, Paediatric Fetal Medicine

receptor tyrosine kinase‐like orphan  receptor 2; ROR2 

602337 

homeobox D13; HOXD13

142989 

homeobox D13; HOXD13

142989 

SIX homeobox 1; SIX1 eyes absent homolog 1 (Drosophila);  EYA1  SIX homeobox 5; SIX5

601205  601653 

Paediatrics  Fetal Medicine Paediatrics  Fetal Medicine Paediatrics  Clinical Genetics Clinical Genetics

600963 

Clinical Genetics

www.ukgtn.nhs.uk 10

Version 13 01/04/2016

Version 13 01/04/2016 Disorders  Breast‐Ovarian Cancer, Familial,  Susceptibility To, 1; BROVCA1 

MIM  604370

Genes breast cancer 1, early onset; BRCA1

MIM 113705 

Specialties  Clinical Genetics Gynaecology 

   Breast‐Ovarian Cancer, Familial,  Susceptibility To, 2; BROVCA2 

   612555

breast cancer 2, early onset; BRCA2

600185 

   Brooke‐Spiegler Syndrome; BRSS 

   605041

cylindromatosis (turban tumor  syndrome); CYLD 

605018 

   Brown‐Vialetto‐Van Laere Syndrome 1;  BVVLS1 

   211530

solute carrier family 52, riboflavin  transporter, member 1; SLC52A1 

607883 

Dermatology, Adult Clinical Genetics Neurology, Adult 

  

  

solute carrier family 52, riboflavin  transporter, member 3; SLC52A3 

613350 

Neurology, Paediatric

Brown‐Vialetto‐Van Laere Syndrome 2;  BVVLS2 

614707

solute carrier family 52, riboflavin  transporter, member 1; SLC52A1 

607883 

Clinical Genetics Neurology, Adult 

  

  

solute carrier family 52, riboflavin  transporter, member 2; SLC52A2 

607882 

Neurology, Paediatric

Brugada Syndrome 1; BRGDA1

601144

sodium channel, voltage‐gated, type V,  alpha subunit; SCN5A 

600163 

Cardiology, Adult Cardiology, Paediatric 

      Canavan Disease;   Cantu Syndrome;  

      271900 239850

Carbamoyl Phosphate Synthetase I  Deficiency, Hyperammonemia Due To;  

Oncology, Adult Clinical Genetics Gynaecology  Oncology, Adult Clinical Genetics

Clinical Genetics Histopathology Neurology, Paediatric Clinical Genetics

aspartoacylase; ASPA ATP‐binding cassette, sub‐family C  (CFTR/MRP), member 9; ABCC9 

608034  601439 

237300

carbamoyl‐phosphate synthase 1,  mitochondrial; CPS1 

608307 

Metabolic Medicine, Adult Metabolic Medicine, Paediatric 

Cardiomyopathy, Dilated, 1A; CMD1A    

115200   

150330  600958 

Cardiology, Adult Cardiology, Paediatric

Cardiomyopathy, Dilated, 1D; CMD1D  Cardiomyopathy, Dilated, 1MM;  

601494 615396

191045  600958 

     

Cardiomyopathy, Dilated, 1S; CMD1S 

613426

160760 

  

Cardiomyopathy, Familial  Hypertrophic, 1; CMH1 

192600

lamin A/C; LMNA myosin binding protein C, cardiac;  MYBPC3  troponin T type 2 (cardiac); TNNT2 myosin binding protein C, cardiac;  MYBPC3  myosin, heavy chain 7, cardiac muscle,  beta; MYH7  myosin, heavy chain 7, cardiac muscle,  beta; MYH7 

160760 

Cardiology, Adult Cardiology, Paediatric 

   Cardiomyopathy, Familial  Hypertrophic, 2; CMH2 

   115195

troponin T type 2 (cardiac); TNNT2

191045 

Clinical Genetics   

Cardiomyopathy, Familial  Hypertrophic, 4; CMH4 

115197

myosin binding protein C, cardiac;  MYBPC3 

600958 

  

Cardiomyopathy, Familial  Hypertrophic, 7; CMH7 

613690

troponin I type 3 (cardiac); TNNI3

191044 

  

Carney Complex, Type 1; CNC1

160980

protein kinase, cAMP‐dependent,  regulatory, type I, alpha; PRKAR1A 

188830 

Clinical Genetics Endocrinology, Adult 

   Carnitine Palmitoyltransferase II  Deficiency, Late‐Onset;  

   255110

carnitine palmitoyltransferase 2; CPT2

600650 

Endocrinology, Paediatric Metabolic Medicine, Paediatric

Carnitine‐Acylcarnitine Translocase  Deficiency; CACTD 

212138

613698 

Metabolic Medicine, Paediatric

Carpenter Syndrome; CRPT1

201000

606144 

Clinical Genetics

Cartilage‐Hair Hypoplasia; CHH

250250

solute carrier family 25  (carnitine/acylcarnitine translocase),  member 20; SLC25A20  RAB23, member RAS oncogene family;  RAB23  RNA component of mitochondrial RNA  processing endoribonuclease; RMRP 

157660 

Clinical Genetics Immunology, Paediatric 

Central Hypoventilation Syndrome,  Congenital; CCHS 

209880

paired‐like homeobox 2B; PHOX2B

603851 

Neurology, Paediatric Paediatrics 

Cerebral Arteriopathy, Autosomal  Dominant, With Subcortical Infarcts  And Leukoencephalopathy; CADASIL     

125310

notch 3; NOTCH3

600276 

Clinical Genetics Neurology, Adult 

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Version 13 01/04/2016

Version 13 01/04/2016 Disorders  Cerebral Cavernous Malformations;  CCM           Cerebral Cavernous Malformations 2;  CCM2           Cerebral Cavernous Malformations 3;  CCM3           Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal, 1;  CLN1              Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal, 2;  CLN2              Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal, 3;  CLN3              Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal, 5;  CLN5        Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal, 6;  CLN6 

MIM  116860

   Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal, 7;  CLN7 

   610951

   Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal, 8;  CLN8 

   600143

   CFHR5 Deficiency;         Charcot Marie Tooth Disease, Type 4C;  CMT4C 

   614809       601596

   Charcot‐Marie‐Tooth Disease, Axonal,  Type 2A2; CMT2A2 

   609260

Charcot‐Marie‐Tooth Disease, Axonal,  Type 2B; CMT2B 

600882

   Charcot‐Marie‐Tooth Disease, Axonal,  Type 2B1;   Charcot‐Marie‐Tooth Disease, Axonal,  Type 2E;  

         603284          603285          256730             204500             204200             256731       601780

Genes KRIT1, ankyrin repeat containing; KRIT1

cerebral cavernous malformations 2;  CCM2 

programmed cell death 10; PDCD10

palmitoyl‐protein thioesterase 1; PPT1

tripeptidyl peptidase I; TPP1

ceroid‐lipofuscinosis, neuronal 3; CLN3

ceroid‐lipofuscinosis, neuronal 5; CLN5

MIM 604214 

Specialties  Clinical Genetics

607929 

Neurology, Adult Neurology, Paediatric Neurosurgery  Clinical Genetics

609118 

Neurology, Adult Neurology, Paediatric Neurosurgery  Clinical Genetics

600722 

Neurology, Adult Neurology, Paediatric Neurosurgery  Clinical Genetics

607998 

Metabolic Medicine, Adult Metabolic Medicine, Paediatric Neurology, Adult Neurology, Paediatric Clinical Genetics

607042 

Metabolic Medicine, Adult Metabolic Medicine, Paediatric Neurology, Adult Neurology, Paediatric Clinical Genetics

608102 

Metabolic Medicine, Adult Metabolic Medicine, Paediatric Neurology, Adult Neurology, Paediatric Clinical Genetics Metabolic Medicine, Paediatric Neurology, Paediatric Clinical Genetics Metabolic Medicine, Paediatric 

ceroid‐lipofuscinosis, neuronal 6, late  infantile, variant; CLN6 

606725 

major facilitator superfamily domain  containing 8; MFSD8 

611124 

Neurology, Paediatric Clinical Genetics Metabolic Medicine, Paediatric 

ceroid‐lipofuscinosis, neuronal 8  (epilepsy, progressive with mental  retardation); CLN8 

607837 

Neurology, Paediatric Clinical Genetics Metabolic Medicine, Paediatric 

complement factor H‐related 5; CFHR5

608593 

SH3 domain and tetratricopeptide  repeats 2; SH3TC2 

608206 

mitofusin 2; MFN2

608507 

rab7A, member RAS oncogene family;  RAB7A 

602298 

   605588

lamin A/C; LMNA

150330 

607684

neurofilament, light polypeptide; NEFL

162280 

Neurology, Paediatric Clinical Genetics Nephrology, Adult Nephrology, Paediatric Clinical Genetics Neurology, Adult  Neurology, Paediatric Clinical Genetics Neurology, Adult  Clinical Genetics Neurology, Adult  Neurology, Paediatric Neurology, Adult Neurology, Paediatric  Clinical Genetics Neurology, Adult 

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Version 13 01/04/2016

Version 13 01/04/2016 Disorders  Charcot‐Marie‐Tooth Disease, Axonal,  Type 2K; CMT2K 

MIM  607831

Genes ganglioside‐induced differentiation‐ associated protein 1; GDAP1 

MIM 606598 

Specialties  Neurology, Adult Neurology, Paediatric 

Charcot‐Marie‐Tooth Disease,  Demyelinating, Type 1A; CMT1A 

118220

peripheral myelin protein 22; PMP22

601097 

Clinical Genetics Neurology, Adult 

   Charcot‐Marie‐Tooth Disease,  Demyelinating, Type 1B; CMT1B 

   118200

myelin protein zero; MPZ

159440 

Charcot‐Marie‐Tooth Disease,  Demyelinating, Type 1C; CMT1C 

601098

lipopolysaccharide‐induced tnf factor;  LITAF 

603795 

   Charcot‐Marie‐Tooth Disease,  Demyelinating, Type 1D; CMT1D 

   607678

early growth response 2; EGR2

129010 

Charcot‐Marie‐Tooth Disease,  Demyelinating, Type 1F;  

607734

neurofilament, light polypeptide; NEFL

162280 

Clinical Genetics Neurology, Adult 

Charcot‐Marie‐Tooth Disease, Type 4A;  CMT4A 

214400

ganglioside‐induced differentiation‐ associated protein 1; GDAP1 

606598 

Clinical Genetics Neurology, Adult 

Charcot‐Marie‐Tooth Disease, X‐Linked  Dominant, 1; CMTX1 

302800

gap junction protein, beta 1; GJB1

304040 

Clinical Genetics Neurology, Adult 

   Charge Syndrome;  

   214800

608892 

Cholestasis, Progressive Familial  Intrahepatic, 1; PFIC1 

211600

chromodomain helicase DNA‐binding  protein 7; CHD7  ATPase, aminophospholipid transporter,  class I, type 8B, member 1; ATP8B1 

602397 

Clinical Genetics Hepatology, Paediatric 

Cholestasis, Progressive Familial  Intrahepatic, 2; PFIC2 

601847

ATP‐binding cassette, sub‐family B  (MDR/TAP), member 11; ABCB11 

603201 

Clinical Genetics Hepatology, Paediatric 

Cholestasis, Progressive Familial  Intrahepatic, 3; PFIC3 

602347

ATP‐binding cassette, sub‐family B  (MDR/TAP), member 4; ABCB4 

171060 

Clinical Genetics Hepatology, Adult 

   Chondrodysplasia Punctata 1, X‐Linked  Recessive; CDPX1 

   302950

arylsulfatase E (chondrodysplasia  punctata 1); ARSE 

300180 

Hepatology, Paediatric Clinical Genetics

Chondrodysplasia Punctata 2, X‐Linked  Dominant; CDPX2 

302960

emopamil binding protein (sterol  isomerase); EBP 

300205 

Clinical Genetics

Choroideremia; CHM 

303100

choroideremia (Rab escort protein 1);  CHM 

300390 

Clinical Genetics

      Citrullinemia, Classic;                     Cleidocranial Dysplasia; CCD 

      215700                   119600

Clouston Syndrome;  

129500

      Cockayne Syndrome, Type A; CSA 

      216400

   Cockayne Syndrome, Type B; CSB 

   133540

   Coffin‐Lowry Syndrome; CLS 

   303600

Colorectal Cancer, Hereditary  Nonpolyposis, Type 2; HNPCC2 

609310

Neurology, Paediatric Neurology, Adult Neurology, Paediatric  Clinical Genetics Neurology, Adult  Neurology, Paediatric Clinical Genetics Neurology, Adult 

Neurology, Paediatric Clinical Genetics

argininosuccinate synthase 1; ASS1

603470 

runt‐related transcription factor 2;  RUNX2  gap junction protein, beta 6, 30kDa;  GJB6 

600211 

Ophthalmology, Adult Ophthalmology, Paediatric Clinical Genetics Hepatology, Paediatric Metabolic Medicine, Adult Metabolic Medicine, Paediatric Neurology, Adult Neurology, Paediatric Paediatrics  Paediatrics 

604418 

Clinical Genetics Dermatology, Adult Dermatology, Paediatric Clinical Genetics Metabolic Medicine, Paediatric 

excision repair cross‐complementing  rodent repair deficiency,  complementation group 8; ERCC8 

609412 

excision repair cross‐complementing  rodent repair deficiency,  complementation group 6; ERCC6 

609413 

ribosomal protein S6 kinase, 90kDa,  polypeptide 3; RPS6KA3 

300075 

Neurology, Paediatric Clinical Genetics

mutL homolog 1; MLH1

120436 

  

Neurology, Paediatric Clinical Genetics Metabolic Medicine, Paediatric 

www.ukgtn.nhs.uk 13

Version 13 01/04/2016

Version 13 01/04/2016 Disorders  Colorectal Cancer, Hereditary  Nonpolyposis, Type 4; HNPCC4 

MIM  614337

Genes PMS2 postmeiotic segregation increased  2 (s. cerevisiae); PMS2 

MIM 600259 

Specialties    

Colorectal Cancer, Hereditary  Nonpolyposis, Type 5; HNPCC5 

614350

mutS homolog 6; MSH6

600678 

  

Congenital Disorder Of Glycosylation,  Type Ij; CDG1J 

608093

191350 

Clinical Genetics Neurology, Adult  Neurology, Paediatric 

Congenital Hemidysplasia with  Ichthyosiform Erythroderma and Limb  Defects;  

308050

dolichyl‐phosphate (UDP‐N‐ acetylglucosamine) N‐ acetylglucosaminephosphotransferase 1  (GlcNAc‐1‐P transferase); DPAGT1  NAD(P) dependent steroid  dehydrogenase‐like; NSDHL 

300275 

Clinical Genetics

Congenital Lipomatous Overgrowth,  Vascular Malformations, and Epidermal  Nevi; CLOVES 

612918

phosphatidylinositol‐4,5‐bisphosphate  3‐kinase, catalytic subunit alpha; PIK3CA 

171834 

Clinical Genetics

Convulsions, Familial Infantile, With  Paroxysmal Choreoathetosis; ICCA 

602066

proline‐rich transmembrane protein 2;  PRRT2 

614386 

Clinical Genetics Neurology, Adult 

   Coproporphyria, Hereditary; HCP  Cornelia De Lange Syndrome 1; CDLS1  Corticosterone Methyloxidase Type I  Deficiency;  

   121300 122470 203400

coproporphyrinogen oxidase; CPOX nipped‐B homolog (drosophila); NIPBL cytochrome P450, family 11, subfamily  B, polypeptide 2; CYP11B2 

612732  608667  124080 

Neurology, Paediatric Hepatology, Paediatric Clinical Genetics Clinical Genetics Endocrinology, Adult 

   Corticosterone Methyloxidase Type II  Deficiency;  

   610600

cytochrome P450, family 11, subfamily  B, polypeptide 2; CYP11B2 

124080 

Endocrinology, Paediatric Clinical Genetics Endocrinology, Adult 

   Costello Syndrome;  

   218040

v‐Ha‐ras harvey rat sarcoma viral  oncogene homolog; HRAS 

190020 

Cowden Disease; CD     Craniofrontonasal Syndrome; CFNS  Craniosynostosis 3; CRS3  Craniosynostosis 4; CRS4  Craniosynostosis And Dental  Anomalies; CRSDA 

158350    304110 615314 600775 614188

phosphatase and tensin homolog; PTEN

601728 

ephrin‐B1; EFNB1 transcription factor 12; TCF12 Ets2 repressor factor; ERF interleukin 11 receptor, alpha; IL11RA

300035  600480  611888  600939 

Clinical Genetics Oncology, Adult Clinical Genetics Clinical Genetics Clinical Genetics Clinical Genetics

Crigler‐Najjar Syndrome, Type I;  

218800

UDP glucuronosyltransferase 1 family,  polypeptide A1; UGT1A1 

191740 

Hepatology, Paediatric

Crouzon Syndrome;  

123500

176943 

Clinical Genetics

Cutis Laxa, Autosomal Dominant 1;  ADCL1        Cylindromatosis, Familial;  

123700

fibroblast growth factor receptor 2;  FGFR2  elastin; ELN

130160 

Cardiology, Adult

cylindromatosis (turban tumor  syndrome); CYLD 

605018 

Cardiology, Paediatric Clinical Genetics Clinical Genetics

   Cystic Fibrosis; CF 

   219700

cystic fibrosis transmembrane  conductance regulator (ATP‐binding  cassette sub‐family C, member 7); CFTR 

602421 

                     Cystinosis, Adult Nonnephropathic;  

                     219750

   Cystinosis, Late‐Onset Juvenile Or  Adolescent Nephropathic Type;      

   219900

      132700

cystinosin, lysosomal cystine  transporter; CTNS 

606272 

cystinosin, lysosomal cystine  transporter; CTNS 

606272 

Endocrinology, Paediatric Clinical Genetics

Dermatology, Adult Clinical Genetics Fetal Medicine  Gastroenterology, Adult Gastroenterology, Paediatric Obstetrics  Paediatrics  Respiratory Medicine, Adult Respiratory Medicine, Paediatric Urology  Nephrology, Adult Nephrology, Paediatric Nephrology, Adult Nephrology, Paediatric 

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Version 13 01/04/2016

Version 13 01/04/2016 Disorders  Cystinosis, Nephropathic; CTNS

MIM  219800

   Cystinuria;  

   220100

  

  

Deafness, Aminoglycoside‐Induced;  

580000

Deafness, Autosomal Dominant 3A;  DFNA3A        Deafness, Autosomal Recessive 1A;  DFNB1A    

601544

   Deafness, X‐linked 2; DFNX2        Delta Thalassemia;      Dentatorubral‐Pallidoluysian Atrophy;  DRPLA 

   304400       0     125370

Diabetes Insipidus, Nephrogenic, X‐ Linked;         Diabetes Mellitus, Insulin‐Resistant,  With Acanthosis Nigricans;  

304800

      Diabetes Mellitus, Permanent  Neonatal; PNDM 

      606176

   Diabetes Mellitus, Transient Neonatal,  1;               Diabetes‐Deafness Syndrome,  Maternally Transmitted;  

   601410

      Donohue Syndrome;      Dravet Syndrome;  

      246200    607208

      Duane‐Radial Ray Syndrome; DRRS  Dysfibrinogenemia, Congenital; .     Dystonia 1, Torsion, Autosomal  Dominant; DYT1     

      607323 616004    128100

      220290   

      610549

            520000

Genes cystinosin, lysosomal cystine transporter; CTNS 

MIM 606272 

Specialties  Nephrology, Adult

solute carrier family 3 (cystine, dibasic  and neutral amino acid transporters,  activator of cystine, dibasic and neutral  amino acid transport), member 1;  SLC3A1  solute carrier family 7 (glycoprotein‐ associated amino acid transporter light  chain, bo,+ system), member 9; SLC7A9 

104614 

Nephrology, Paediatric Clinical Genetics Nephrology, Adult  Nephrology, Paediatric 

604144 

Urology 

mitochondrially encoded 12S RNA; MT‐ RNR1  gap junction protein, beta 2, 26kDa;  GJB2 

561000 

Audiology, Paediatric

121011 

Audiology, Paediatric

gap junction protein, beta 2, 26kDa;  GJB2  gap junction protein, beta 6, 30kDa;  GJB6 

121011 

Clinical Genetics Paediatrics  Audiology, Paediatric

604418 

Clinical Genetics

POU class 3 homeobox 4; POU3F4

300039 

hemoglobin, delta; HBD

142000 

atrophin 1; ATN1

607462 

Paediatrics  Audiology, Adult Audiology, Paediatric Clinical Genetics Haematology, Adult Haematology, Paediatric Neurology, Adult

arginine vasopressin receptor 2; AVPR2

300538 

Chemical Pathology

insulin receptor; INSR

147670 

potassium inwardly‐rectifying channel,  subfamily J, member 11; KCNJ11 

600937 

pleiomorphic adenoma gene‐like 1;  PLAGL1 

603044 

mitochondrially encoded tRNA leucine 1  (UUA/G); MT‐TL1 

590050 

insulin receptor; INSR

147670 

sodium voltage‐gated channel alpha  subunit 1; SCN1A 

182389 

sal‐like 4 (drosophila); SALL4 fibrinogen alpha chain; FGA

607343  134820 

torsin family 1, member A (torsin A);  TOR1A 

605204 

Clinical Genetics Paediatrics  Clinical Genetics Metabolic Medicine, Adult  Metabolic Medicine, Paediatric Paediatrics  Endocrinology, Adult Endocrinology, Paediatric  Metabolic Medicine, Paediatric Clinical Genetics Endocrinology, Adult Endocrinology, Paediatric Fetal Medicine Paediatrics  Endocrinology, Adult Endocrinology, Paediatric  Metabolic Medicine, Paediatric Neurology, Adult Clinical Genetics Paediatrics  Clinical Genetics Neurology, Adult Neurology, Paediatric Clinical Genetics Haematology, Adult Haematology, Paediatric Neurology, Adult

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Version 13 01/04/2016

Version 13 01/04/2016 Disorders  Dystonia, Dopa‐Responsive; DRD     Ectodermal Dysplasia 10A,  Hypohidrotic/Hair/Nail Type,  Autosomal Dominant; ECTD10A 

MIM  128230    129490

   Ectodermal Dysplasia 10B,  Hypohidrotic/Hair/Tooth Type,  Autosomal Recessive; ECTD10B 

   224900

Ectodermal Dysplasia, Hypohidrotic,  With Immune Deficiency;  

300291

Ectodermal Dysplasia 1, Hypohidrotic,  X‐Linked; XHED 

305100

      Ectrodactyly, Ectodermal Dysplasia,  And Cleft Lip/palate Syndrome 3; EEC3 

      604292

   Ehlers‐Danlos Syndrome, Type I;            Ehlers‐Danlos Syndrome, Type II;            Ehlers‐Danlos Syndrome, Type IV,  Autosomal Dominant;  

   130000          130010          130050

         Ehlers‐Danlos Syndrome, Type VI; EDS6 

         225400

Ellis‐Van Creveld Syndrome; EVC     Emery‐Dreifuss Muscular Dystrophy 1,  X‐Linked; EDMD1 

Genes GTP cyclohydrolase 1; GCH1

MIM 600225 

ectodysplasin A receptor; EDAR EDAR‐associated death domain;  EDARADD 

604095  606603 

ectodysplasin A receptor; EDAR EDAR‐associated death domain;  EDARADD 

604095  606603 

inhibitor of kappa light polypeptide gene  enhancer in B‐cells, kinase gamma;  IKBKG  ectodysplasin A; EDA

300248 

Clinical Genetics Immunology, Paediatric 

300451 

Clinical Genetics Dental Surgery, Paediatric 

tumor protein P63; TP63

603273 

collagen, type V, alpha 1; COL5A1

120215 

collagen, type V, alpha 2; COL5A2

120190 

collagen, type III, alpha 1; COL3A1

120180 

Specialties  Neurology, Adult Neurology, Paediatric Clinical Genetics Dental Surgery, Paediatric  Dermatology, Adult  Dermatology, Paediatric Clinical Genetics Dental Surgery, Paediatric  Dermatology, Paediatric 

Dermatology, Adult Dermatology, Paediatric Clinical Genetics Dental Surgery, Paediatric  Dermatology, Paediatric Clinical Genetics Dermatology, Adult Dermatology, Paediatric Rheumatology Clinical Genetics Dermatology, Adult Dermatology, Paediatric Rheumatology Clinical Genetics Dermatology, Adult  Dermatology, Paediatric Paediatrics  Rheumatology Clinical Genetics

procollagen‐lysine, 2‐oxoglutarate 5‐ dioxygenase 1; PLOD1 

153454 

225500    310300

Ellis van Creveld; EVC Ellis van Creveld 2; EVC2 emerin; EMD

604831  607261  300384 

   Emery‐Dreifuss Muscular Dystrophy 2,  Autosomal Dominant; EDMD2 

   181350

lamin A/C; LMNA

150330 

Neurology, Paediatric Neurology, Adult Neurology, Paediatric 

Endplate Acetylcholinesterase  Deficiency; EAD 

603034

603033 

Clinical Genetics

Epidermolysis Bullosa Simplex,  Generalized; EBS2     Epidermolytic Hyperkeratosis; EHK     Epilepsy, Childhood Absence,  Susceptibility To, 2; ECA2 

131900

collagen‐like tail subunit (single strand  of homotrimer) of asymmetric  acetylcholinesterase; COLQ  keratin 14; KRT14

148066 

Dermatology, Adult

keratin 5; KRT5 keratin 1; KRT1 keratin 10; KRT10 gamma‐aminobutyric acid (GABA) A  receptor, gamma 2; GABRG2 

148040  139350  148080  137164 

Dermatology, Paediatric Dermatology, Adult Dermatology, Paediatric Clinical Genetics Neurology, Adult 

   Epilepsy, Pyridoxine‐Dependent; EPD 

   266100

aldehyde dehydrogenase 7 family,  member A1; ALDH7A1 

107323 

      Epileptic Encephalopathy, Early  Infantile, 1; EIEE1 

      308350

aristaless related homeobox; ARX

300382 

Epileptic Encephalopathy, Early  Infantile, 2; EIEE2    

300672

cyclin‐dependent kinase‐like 5; CDKL5

300203 

   113800    607681

  

Clinical Genetics    Clinical Genetics Neurology, Adult 

Neurology, Paediatric Clinical Genetics Neurology, Paediatric Paediatrics  Clinical Genetics Neurology, Paediatric    Clinical Genetics Neurology, Paediatric

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Version 13 01/04/2016

Version 13 01/04/2016 Disorders  Epileptic Encephalopathy, Early  Infantile, 4; EIEE4     Epileptic Encephalopathy, Early  Infantile, 9; EIEE9     Epiphyseal Dysplasia, Multiple, With  Early‐Onset Diabetes Mellitus;  

MIM  612164

Genes syntaxin binding protein 1; STXBP1

MIM 602926 

Specialties  Clinical Genetics

   300088

protocadherin 19; PCDH19

300460 

Neurology, Paediatric Clinical Genetics

eukaryotic translation initiation factor 2‐ alpha kinase 3; EIF2AK3 

604032 

Neurology, Paediatric Metabolic Medicine, Paediatric

Episodic Ataxia, Type 1; EA1 

160120

potassium voltage‐gated channel  subfamily A member 1; KCNA1 

176260 

   Episodic Ataxia, Type 2; EA2 

   108500

calcium voltage‐gated channel subunit  alpha 1A; CACNA1A 

601011 

   Episodic Kinesigenic Dyskinesia 1; EKD1 

   128200

proline‐rich transmembrane protein 2;  PRRT2 

614386 

Neurology, Paediatric Clinical Genetics

   Epstein Syndrome; . 

   153650

myosin, heavy chain 9, non‐muscle;  MYH9 

160775 

Neurology, Paediatric Haematology, Adult

   Erythermalgia, Primary;  

   133020

sodium channel, voltage‐gated, type IX,  alpha subunit; SCN9A 

603415 

Haematology, Paediatric Clinical Genetics

      Fabry Disease;                           Facioscapulohumeral Muscular  Dystrophy 1A; FSHMD1A 

      301500                         158900

Facioscapulohumeral Muscular  Dystrophy 2; FSHD2 

158901

   Factor V Deficiency;  

   227400

Factor VII Deficiency; . 

227500

Factor X Deficiency; .     Factor XI Deficiency; .     Factor XIII, A Subunit, Deficiency Of; .    

227600    612416    613225   

Familial Adenomatous Polyposis 1;  FAP1     Familial Adenomatous Polyposis, 2;  FAP2     Familial Dysalbuminemic  Hyperthyroxinemia; FDAH    

  

   226980

Clinical Genetics Neurology, Adult  Neurology, Paediatric Clinical Genetics Neurology, Adult 

Neurology, Adult Neurology, Paediatric Cardiology, Adult Dermatology, Adult Endocrinology, Adult Endocrinology, Paediatric Metabolic Medicine, Paediatric Nephrology, Adult Nephrology, Paediatric Neurology, Adult Ophthalmology, Adult Neurology, Adult Neurology, Paediatric 

galactosidase, alpha; GLA

300644 

double homeobox 4; DUX4

606009 

structural maintenance of chromosomes  flexible hinge domain containing 1;  SMCHD1 

614982 

coagulation factor V (proaccelerin, labile  factor); F5  coagulation factor VII (serum  prothrombin conversion accelerator); F7 

612309  613878 

Haematology, Adult Haematology, Paediatric 

coagulation factor X; F10

613872 

coagulation factor XI; F11

264900  134580  134570 

175100

coagulation factor XIII B chain; F13B coagulation factor XIII, A1 polypeptide;  F13A1  adenomatous polyposis coli; APC

Haematology, Adult Haematology, Paediatric Haematology, Adult Haematology, Paediatric Haematology, Adult Haematology, Paediatric

611731 

Clinical Genetics

   608456

mutY homolog; MUTYH

604933 

Oncology, Adult Clinical Genetics

   615999

albumin; ALB

103600 

Clinical Genetics Neurology, Adult  Neurology, Paediatric Haematology, Adult

Oncology, Adult Chemical Pathology Clinical Genetics  Endocrinology, Adult      

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Version 13 01/04/2016

Version 13 01/04/2016 Disorders  Fanconi Anaemia (Cytogenetic  Laboratory Test); FA 

MIM   

Genes BRCA1 interacting protein C‐terminal  helicase 1; BRIP1  breast cancer 2, early onset; BRCA2  fanconi anemia, complementation  group A; FANCA  fanconi anemia, complementation  group B; FANCB  fanconi anemia, complementation  group C; FANCC  fanconi anemia, complementation  group D2; FANCD2  fanconi anemia, complementation  group E; FANCE  fanconi anemia, complementation  group F; FANCF  fanconi anemia, complementation  group G; FANCG  fanconi anemia, complementation  group I; FANCI  fanconi anemia, complementation  group L; FANCL  fanconi anemia, complementation  group M; FANCM  partner and localizer of BRCA2; PALB2 fanconi anemia, complementation  group A; FANCA 

MIM 605882  600185 

Specialties  Clinical Genetics Haematology, Adult 

  

  

607139 

Haematology, Paediatric

  

  

300515 

  

  

  

613899 

  

  

  

613984 

  

  

  

613976 

  

  

  

613897 

  

  

  

602956 

  

  

  

611360 

  

  

  

608111 

  

  

  

609644 

  

   Fanconi Anemia, Complementation  Group A; FANCA 

   227650

610355  607139 

   Clinical Genetics

Fanconi Anemia, Complementation  Group C; FANCC 

227645

fanconi anemia, complementation  group C; FANCC 

613899 

Clinical Genetics

Fanconi‐Bickel Syndrome; FBS

227810

solute carrier family 2 (facilitated  glucose transporter), member 2; SLC2A2 

138160 

Clinical Genetics

Fechtner Syndrome; FTNS 

153640

myosin, heavy chain 9, non‐muscle;  MYH9 

160775 

Haematology, Adult

   Feingold Syndrome 1; FGLDS1

   164280

164840 

Haematology, Paediatric Clinical Genetics

Fetal Hemoglobin Quantitative Trait  Locus 1;            Fibrodysplasia Ossificans Progressiva;  FOP  Fibrosis Of Extraocular Muscles,  Congenital, 1; CFEOM1 

141749

v‐myc myelocytomatosis viral related  oncogene, neuroblastoma derived  (avian); MYCN  hemoglobin, beta; HBB

141900 

Haematology, Adult

         135100

hemoglobin, delta; HBD hemoglobin, gamma a; HBG1 hemoglobin, gamma g; HBG2 activin A receptor, type I; ACVR1

142000  142200  142250  102576 

Haematology, Paediatric       Clinical Genetics

135700

kinesin family member 21A; KIF21A

608283 

Clinical Genetics Neurology, Paediatric 

   Fibrosis Of Extraocular Muscles,  Congenital, 3A, With Or Without  Extraocular Involvement; CFEOM3A 

   600638

tubulin, beta 3 class III; TUBB3

602661 

Fragile X Mental Retardation  Syndrome; FMR1 

300624

fragile X mental retardation 1; FMR1

309550 

               Frasier Syndrome;   Friedreich Ataxia 1; FRDA     Frontometaphyseal Dysplasia; FMD  Frontotemporal Dementia;  

               136680 229300    305620 600274

  

  

Wilms tumor 1; WT1 frataxin; FXN

607102  606829 

filamin A alpha; FLNA microtubule‐associated protein TAU;  MAPT 

300017  157140 

Ophthalmology, Paediatric Clinical Genetics Hepatology, Paediatric  Clinical Genetics Fetal Medicine  Neurology, Paediatric Obstetrics  Paediatrics  Paediatrics (Community) Psychiatry  Clinical Genetics Neurology, Adult Neurology, Paediatric Clinical Genetics Clinical Genetics Neurology, Adult

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Version 13 01/04/2016

Version 13 01/04/2016 Disorders  Frontotemporal Dementia And/Or  Amyotrophic Lateral Sclerosis; FTDALS 

MIM  105550

   Frontotemporal Lobar Degeneration  With TDP43 Inclusions, Grn‐Related;  

   607485

Fructose Intolerance, Hereditary;  

229600

      Fumarase Deficiency;   Sorsby Fundus Dystrophy; SFD

      606812 136900

Galactosemia;  

230400

Galactosialidosis; GSL        Gastric Cancer, Hereditary Diffuse;  HDGC  Gaucher Disease, Type I;   Gaucher Disease, Type II;   Gaucher Disease, Type III;   Gaze Palsy, Familial Horizontal, With  Progressive Scoliosis; HGPPS 

256540       137215

Geleophysic Dysplasia 2; GPHYSD2  Generalized Epilepsy With Febrile  Seizures Plus, Type 2; GEFSP2 

614185 604403

   Generalized Epilepsy With Febrile  Seizures Plus, Type 3; GEFSP3 

   611277

   Genitopatellar Syndrome; GTPTS  Gilbert Syndrome;  

   606170 143500

      Gitelman Syndrome; GS 

      263800

   Glanzmann Thrombasthenia; GT 

   273800

  

  

Glaucoma 1, Open Angle, A; GLC1A 

230800 230900 231000 607313

Genes chromosome 9 open reading frame 72;  C9orf72 

MIM 614260 

Specialties  Clinical Genetics Neurology, Adult 

granulin; GRN

138945 

Psychiatry  Clinical Genetics Neurology, Adult 

aldolase B, fructose‐bisphosphate;  ALDOB 

612724 

Clinical Genetics

fumarate hydratase; FH timp metallopeptidase inhibitor 3;  TIMP3  galactose‐1‐phosphate  uridylyltransferase; GALT  cathepsin A; CTSA

136850  188826 

Metabolic Medicine, Adult Metabolic Medicine, Paediatric Clinical Genetics Ophthalmology, Adult

606999 

Metabolic Medicine, Paediatric

613111 

cadherin 1, type 1, E‐cadherin  (epithelial); CDH1  glucosidase, beta, acid; GBA glucosidase, beta, acid; GBA glucosidase, beta, acid; GBA roundabout, axon guidance receptor,  homolog 3 (drosophila); ROBO3 

192090 

Clinical Genetics Metabolic Medicine, Adult Metabolic Medicine, Paediatric Oncology, Adult

606463  606463  606463  608630 

Metabolic Medicine, Paediatric Metabolic Medicine, Paediatric Metabolic Medicine, Paediatric Clinical Genetics

fibrillin 1; FBN1 sodium voltage‐gated channel alpha  subunit 1; SCN1A 

134797  182389 

Clinical Genetics Clinical Genetics Neurology, Adult 

gamma‐aminobutyric acid (GABA) A  receptor, gamma 2; GABRG2 

137164 

Neurology, Paediatric Clinical Genetics Neurology, Adult 

K(lysine) acetyltransferase 6B; KAT6B UDP glucuronosyltransferase 1 family,  polypeptide A1; UGT1A1 

605880  191740 

Neurology, Paediatric Clinical Genetics Clinical Genetics Haematology, Adult  Hepatology, Adult Paediatrics  Clinical Genetics Endocrinology, Paediatric 

solute carrier family 12 (sodium/chloride  transporters), member 3; SLC12A3 

600968 

integrin, alpha 2b (platelet glycoprotein  IIb of IIb/IIIa complex, antigen CD41);  ITGA2B  integrin, beta 3 (platelet glycoprotein  IIIa, antigen CD61); ITGB3 

607759 

Nephrology, Paediatric Haematology, Adult Haematology, Paediatric 

173470 

  

137750

myocilin, trabecular meshwork inducible  glucocorticoid response; MYOC 

601652 

Ophthalmology, Adult

Glaucoma 3, Primary Congenital, A;  GLC3A 

231300

cytochrome P450, family 1, subfamily B,  polypeptide 1; CYP1B1 

601771 

Clinical Genetics Paediatrics 

Glucocorticoid‐Remediable  Aldosteronism; GRA 

103900

cytochrome P450, family 11, subfamily  B, polypeptide 1; CYP11B1 

610613 

Clinical Genetics Endocrinology, Adult 

  

  

cytochrome P450, family 11, subfamily  B, polypeptide 2; CYP11B2 

124080 

Endocrinology, Paediatric Nephrology, Adult 

   Glucose‐6‐Phosphate Dehydrogenase  Deficiency; G6PD 

   305900

glucose‐6‐phosphate dehydrogenase;  G6PD 

305900 

Nephrology, Paediatric Haematology, Paediatric Paediatrics 

Glucose/galactose Malabsorption;  GGM 

606824

solute carrier family 5 (sodium/glucose  cotransporter), member 1; SLC5A1 

182380 

Paediatrics 

GLUT1 Deficiency Syndrome 1;  GLUT1DS1       

606777

solute carrier family 2 member 1;  SLC2A1 

138140 

Clinical Genetics

     

Neurology, Adult Neurology, Paediatric

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Version 13 01/04/2016

Version 13 01/04/2016 Disorders  Glutaric Acidemia I;      Glycine Encephalopathy; GCE   

MIM  231670    605899   

Glycogen Storage Disease Ia; 

232200

                        Glycogen Storage Disease Ib; 

                        232220

               Glycogen Storage Disease Ic; 

               232240

               Glycogen Storage Disease II; GSD2                          Glycogen Storage Disease V; GSD5                          GM1‐Gangliosidosis, Type I;      GM1‐Gangliosidosis, Type II;        GM1‐Gangliosidosis, Type III;     Greig Cephalopolysyndactyly  Syndrome; GCPS 

               232300                         232600                         230500    230600       230650    175700

Hajdu‐Cheney Syndrome; HJCYS  Hematuria, Benign Familial; BFH 

102500 141200

  

  

Genes glutaryl‐CoA dehydrogenase; GCDH

MIM 608801 

aminomethyltransferase; AMT glycine dehydrogenase  (decarboxylating); GLDC  glucose‐6‐phosphatase, catalytic  subunit; G6PC 

238310  238300 

Specialties  Metabolic Medicine, Paediatric Neurology, Paediatric Metabolic Medicine, Paediatric Neurology, Paediatric

613742 

Cardiology, Adult

solute carrier family 37 (glucose‐6‐ phosphate transporter), member 4;  SLC37A4 

solute carrier family 37 (glucose‐6‐ phosphate transporter), member 4;  SLC37A4 

602671 

602671 

glucosidase, alpha, acid; GAA

606800 

phosphorylase, glycogen, muscle; PYGM

608455 

galactosidase, beta 1; GLB1

611458 

galactosidase, beta 1; GLB1

611458 

galactosidase, beta 1; GLB1

611458 

GLI family zinc finger 3; GLI3

165240 

notch 2; NOTCH2 collagen, type IV, alpha 3 (goodpasture  antigen); COL4A3  collagen, type IV, alpha 4; COL4A4

600275  120070  120131 

Cardiology, Paediatric Clinical Genetics Hepatology, Paediatric Metabolic Medicine, Adult Metabolic Medicine, Paediatric Neurology, Adult Neurology, Paediatric Paediatrics  Cardiology, Adult Cardiology, Paediatric  Hepatology, Paediatric Metabolic Medicine, Paediatric Neurology, Adult Neurology, Paediatric Paediatrics  Cardiology, Adult Cardiology, Paediatric  Hepatology, Paediatric Metabolic Medicine, Paediatric Neurology, Adult Neurology, Paediatric Paediatrics  Cardiology, Adult Cardiology, Paediatric Clinical Genetics Hepatology, Paediatric Metabolic Medicine, Adult Metabolic Medicine, Paediatric Neurology, Adult Neurology, Paediatric Paediatrics  Cardiology, Adult Cardiology, Paediatric Clinical Genetics Hepatology, Paediatric Metabolic Medicine, Adult Metabolic Medicine, Paediatric Neurology, Adult Neurology, Paediatric Paediatrics  Clinical Genetics Metabolic Medicine, Paediatric Clinical Genetics Metabolic Medicine, Adult Metabolic Medicine, Paediatric Clinical Genetics Metabolic Medicine, Adult Clinical Genetics Paediatrics  Clinical Genetics Clinical Genetics Nephrology, Paediatric  Nephrology, Adult

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Version 13 01/04/2016

Version 13 01/04/2016 Disorders  Hemihyperplasia, Isolated; IH

MIM  235000

Genes cyclin‐dependent kinase inhibitor 2A;  CDKN2A  H19, imprinted maternally expressed  transcript (non‐protein coding); H19 

MIM 600160 

Specialties  Clinical Genetics

  

  

103280 

Paediatrics 

  

  

insulin‐like growth factor 2  (somatomedin a); IGF2  KCNQ1 opposite strand/antisense  transcript 1 (non‐protein coding);  KCNQ1OT1  hemochromatosis; HFE

147470 

  

  

  

604115 

  

Hemochromatosis; HFE     Hemochromatosis, Type 2A; HFE2A 

235200    602390

613609 

hemochromatosis type 2 (juvenile);  HFE2 

608374 

Clinical Genetics Hepatology, Adult Clinical Genetics

   Hemochromatosis, Type 2B; HFE2B     Hemochromatosis, Type 4; HFE4 

   613313    606069

hepcidin antimicrobial peptide; HAMP

606464 

solute carrier family 40 (iron‐regulated transporter), member 1; SLC40A1 

604653 

Hemoglobin‐‐Variants For Which The  Chain Carrying The Mutation Is  Unknown Or Uncertain;  

142309

hemoglobin, alpha 1; HBA1 hemoglobin, alpha 2; HBA2  hemoglobin, beta; HBB 

141800  141850  141900 

Haematology, Adult Haematology, Paediatric 

Hemoglobin‐‐Variants For Which The  Chain Carrying The Mutation Is  Unknown Or Uncertain;  

142309

hemoglobin, alpha 1; HBA1 hemoglobin, alpha 2; HBA2  hemoglobin, beta; HBB 

141800  141850  141900 

Haematology, Adult Haematology, Paediatric 

         Hemolytic Uremic Syndrome, Atypical,  Susceptibility To, 1; AHUS1 

         235400

142000  142200  142250  120920  134370 

         Clinical Genetics Haematology, Adult 

         Hemophagocytic Lymphohistiocytosis,  Familial, 2; FHL2 

         603553

hemoglobin, delta; HBD hemoglobin, gamma a; HBG1 hemoglobin, gamma g; HBG2 CD46 molecule, complement regulatory  protein; CD46  complement factor H; CFH  complement factor I; CFI

217030 

perforin 1 (pore forming protein); PRF1

170280 

Haematology, Paediatric Nephrology, Adult Nephrology, Paediatric Clinical Genetics

Hemophilia A;  

306700

coagulation factor VIII, procoagulant  component; F8 

300841 

Haematology, Adult

   Hemophilia B; HEMB     Hennekam Lymphangiectasia‐ Lymphedema Syndrome;  

   306900    235510

coagulation factor IX; F9

300746 

collagen and calcium binding EGF  domains 1; CCBE1 

612753 

Hereditary Leiomyomatosis And Renal  Cell Cancer; HLRCC 

150800

fumarate hydratase; FH

136850 

Clinical Genetics

Heterotaxy, Visceral, 1, X‐Linked; HTX1  Heterotaxy, Visceral, 2, Autosomal;  HTX2  Heterotopia, Periventricular, X‐Linked  Dominant;  

306955 605376

Zic family member 3; ZIC3 cripto, FRL‐1, cryptic family 1; CFC1

300265  605194 

Clinical Genetics Clinical Genetics

300049

filamin A alpha; FLNA

300017 

Neurology, Adult Neurology, Paediatric 

Hirschsprung Disease, Susceptibility To,  1;      Holt‐Oram Syndrome; HOS  Homocystinuria Due To Cystathionine  Beta‐Synthase Deficiency;  

142623

ret proto‐oncogene; RET

164761 

Gastroenterology, Paediatric

   142900 236200

T‐box 5; TBX5 cystathionine‐beta‐synthase; CBS

601620  613381 

Paediatrics  Clinical Genetics Haematology, Adult Haematology, Paediatric 

      Huntington Disease; HD     Huntington Disease‐Like 2; HDL2    

      143100    606438   

huntingtin; HTT

613004 

junctophilin 3; JPH3

605268 

Hepatology, Paediatric Clinical Genetics Hepatology, Paediatric Clinical Genetics Hepatology, Adult 

Haematology, Paediatric Haematology, Adult Haematology, Paediatric Clinical Genetics Dermatology, Paediatric 

Metabolic Medicine, Paediatric Neurology, Paediatric Neurology, Adult Psychiatry  Clinical Genetics Neurology, Adult  

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Version 13 01/04/2016

Version 13 01/04/2016 Disorders  Hurler‐Scheie Syndrome; HSS    Hutchinson‐Gilford Progeria Syndrome;  HGPS  Hydrocephalus Due To Congenital  Stenosis Of Aqueduct Of Sylvius; HSAS 

MIM  607015    176670

Genes iduronidase, alpha‐l‐; IDUA

MIM 252800 

lamin A/C; LMNA

150330 

307000

L1 cell adhesion molecule; L1CAM

308840 

Neurology, Paediatric Paediatrics 

Hyper‐IgD Syndrome; HIDS     Hyper‐IgE Recurrent Infection  Syndrome, Autosomal Dominant;  

260920    147060

mevalonate kinase; MVK

251170  102582 

Hyperekplexia 2; HKPX2 

614619

signal transducer and activator of  transcription 3 (acute‐phase response  factor); STAT3  solute carrier family 6 (neurotransmitter  transporter), member 5; SLC6A5 

Clinical Genetics Immunology, Paediatric Clinical Genetics Immunology, Paediatric 

   Hyperekplexia 3; HKPX3        Hyperekplexia, Hereditary 1; HKPX1        Hyperferritinemia With Or Without  Cataract;         Hyperinsulinemic Hypoglycemia,  Familial, 1; HHF1 

   614618       149400       600886

glycine receptor, beta; GLRB

138492 

glycine receptor, alpha 1; GLRA1

138491 

ferritin, light polypeptide; FTL

134790 

   Hyperinsulinemic Hypoglycemia,  Familial, 2; HHF2 

   601820

   Hyperinsulinemic Hypoglycemia,  Familial, 3; HHF3 

      256450

604159 

Specialties  Metabolic Medicine, Paediatric Neurology, Paediatric Clinical Genetics

Clinical Genetics Neurology, Adult  Neurology, Paediatric Clinical Genetics Neurology, Adult Neurology, Paediatric Clinical Genetics Neurology, Adult Neurology, Paediatric Clinical Genetics Hepatology, Adult Hepatology, Paediatric Endocrinology, Paediatric Metabolic Medicine, Paediatric 

ATP‐binding cassette, sub‐family C  (CFTR/MRP), member 8; ABCC8 

600509 

potassium inwardly‐rectifying channel,  subfamily J, member 11; KCNJ11 

600937 

Paediatrics  Endocrinology, Paediatric Metabolic Medicine, Paediatric 

   602485

glucokinase (hexokinase 4); GCK

138079 

Paediatrics  Endocrinology, Paediatric Metabolic Medicine, Paediatric 

   Hyperinsulinemic Hypoglycemia,  Familial, 4; HHF4 

   609975

hydroxyacyl‐CoA dehydrogenase; HADH

601609 

Paediatrics  Endocrinology, Paediatric Metabolic Medicine, Paediatric 

   Hyperinsulinemic Hypoglycemia,  Familial, 6; HHF6 

   606762

glutamate dehydrogenase 1; GLUD1

138130 

Paediatrics  Endocrinology, Paediatric Metabolic Medicine, Paediatric 

   Hyperkalemic Periodic Paralysis; HYPP 

   170500

sodium channel, voltage‐gated, type IV,  alpha subunit; SCN4A 

603967 

Paediatrics  Neurology, Adult Neurology, Paediatric 

Hyperlipidemia Type 3;   Hyperlipoproteinemia, Type I;           Hyperlipoproteinemia, Type ID;  

  238600          615947

apolipoprotein E; APOE lipoprotein lipase; LPL

107741  609708 

glycosylphosphatidylinositol anchored  high density lipoprotein binding protein  1; GPIHBP1 

612757 

      Hyperlipoproteinemia, Type V;           Hyperoxaluria, Primary, Type I; HP1 

      144650          259900

        

        

apolipoprotein A‐V; APOA5

606368 

alanine‐glyoxylate aminotransferase;  AGXT 

604285 

Metabolic Medicine, Adult Chemical Pathology Clinical Genetics Metabolic Medicine, Adult Metabolic Medicine, Paediatric Chemical Pathology Clinical Genetics  Metabolic Medicine, Adult Metabolic Medicine, Paediatric Chemical Pathology Clinical Genetics Metabolic Medicine, Adult Metabolic Medicine, Paediatric Clinical Genetics Nephrology, Adult Nephrology, Paediatric Urology 

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Version 13 01/04/2016

Version 13 01/04/2016 Disorders  Hyperoxaluria, Primary, Type II;  

MIM  260000

Genes glyoxylate reductase/hydroxypyruvate  reductase; GRHPR 

      Hyperoxaluria, Primary, Type III; HP3 

      613616

         Hyperparathyroidism 1; HRPT1    Hyperparathyroidism 2; HRPT2 Hyperparathyroidism, Neonatal Severe  Primary; NSHPT 

         145000    145001 239200

cell division cycle 73; CDC73

607393 

cell division cycle 73; CDC73 calcium‐sensing receptor; CASR

607393  601199 

Nephrology, Adult Nephrology, Paediatric Urology  Clinical Genetics Endocrinology, Adult Endocrinology, Adult Endocrinology, Paediatric

Hyperphenylalaninemia, BH4‐Deficient,  B; HPABH4B 

233910

GTP cyclohydrolase 1; GCH1

600225 

Metabolic Medicine, Paediatric

Hyperthyroidism, Familial Gestational;  

603373

thyroid stimulating hormone receptor;  TSHR 

603372 

Chemical Pathology

      Hyperthyroidism, Nonautoimmune;  

      609152

603372 

Hypertrophic Neuropathy Of Dejerine‐ Sottas;  

145900

thyroid stimulating hormone receptor;  TSHR  early growth response 2; EGR2 periaxin; PRX 

Clinical Genetics Endocrinology, Adult Clinical Genetics

129010  605725 

Clinical Genetics Neurology, Paediatric 

Hyperuricemic Nephropathy, Familial  Juvenile 2; HNFJ2 

613092

renin; REN

179820 

Clinical Genetics Nephrology, Paediatric 

Hyperuricemic Nephropathy, Familial  Juvenile, 1; HNFJ1 

162000

uromodulin; UMOD

191845 

Clinical Genetics Nephrology, Adult 

   Hypocalciuric Hypercalcemia, Familial,  Type I; HHC1 

   145980

calcium‐sensing receptor; CASR

601199 

Nephrology, Paediatric Clinical Genetics Endocrinology, Adult 

   Hypocalciuric Hypercalcemia, Familial,  Type III; HHC3 

   600740

adaptor‐related protein complex 2,  sigma 1 subunit; AP2S1 

602242 

Endocrinology, Paediatric Clinical Genetics Endocrinology, Adult 

   Hypochondroplasia; HCH 

   146000

fibroblast growth factor receptor 3;  FGFR3 

134934 

   Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1;  HOKPP1 

   170400

calcium channel, voltage‐dependent, l  type, alpha 1S subunit; CACNA1S 

114208 

Paediatrics  Neurology, Adult Neurology, Paediatric 

Hypoparathyroidism, Familial Isolated;  FIH    

146200

calcium‐sensing receptor; CASR

601199 

Endocrinology, Adult

  

603716 

  

   Hypoparathyroidism, Sensorineural  Deafness, And Renal Dysplasia; HDR 

   146255

glial cells missing homolog 2  (drosophila); GCM2  parathyroid hormone; PTH GATA binding protein 3; GATA3

168450  131320 

   Clinical Genetics

Hypophosphatemic Rickets With  Hypercalciuria, Hereditary; HHRH 

241530

solute carrier family 34 (sodium  phosphate), member 3; SLC34A3 

609826 

Endocrinology, Adult Endocrinology, Paediatric 

   Hypophosphatemic Rickets, Autosomal  Dominant; ADHR 

   193100

fibroblast growth factor 23; FGF23

605380 

Paediatrics  Endocrinology, Adult Endocrinology, Paediatric 

   Hypophosphatemic Rickets, Autosomal  Recessive, 1; ARHR1 

   241520

dentin matrix acidic phosphoprotein 1;  DMP1 

600980 

Paediatrics  Clinical Genetics Paediatrics 

Hypophosphatemic Rickets, Autosomal  Recessive, 2; ARHR2 

613312

173335 

Clinical Genetics

Hypophosphatemic Rickets, X‐Linked  Dominant; XLHR 

307800

ectonucleotide  pyrophosphatase/phosphodiesterase 1;  ENPP1  phosphate regulating endopeptidase  homolog, X‐linked; PHEX 

300550 

Endocrinology, Adult Endocrinology, Paediatric 

4‐hydroxy‐2‐oxoglutarate aldolase 1;  HOGA1 

MIM 604296 

613597 

Specialties  Clinical Genetics Nephrology, Adult  Nephrology, Paediatric Urology  Clinical Genetics

Endocrinology, Paediatric Fetal Medicine

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Version 13 01/04/2016

Version 13 01/04/2016 Disorders  Hypothyroidism, Congenital,  Nongoitrous, 1; CHNG1 

MIM  275200

      Ichthyosis, Bullous Type;      Ichthyosis, Congenital, Autosomal  Recessive 1; ARCI1 

      146800    242300

Ichthyosis, Congenital, Autosomal  Recessive 2; ARCI2 

242100

Ichthyosis, Congenital, Autosomal  Recessive 3; ARCI3 

Genes thyroid stimulating hormone receptor;  TSHR 

MIM 603372 

Specialties  Clinical Genetics Endocrinology, Adult  Endocrinology, Paediatric Paediatrics  Dermatology, Adult Dermatology, Paediatric Clinical Genetics Dermatology, Paediatric 

keratin 2; KRT2

600194 

transglutaminase 1 (K polypeptide  epidermal type I, protein‐glutamine‐ gamma‐glutamyltransferase); TGM1  arachidonate 12‐lipoxygenase, 12R type;  ALOX12B 

190195 

603741 

Clinical Genetics Dermatology, Paediatric 

606545

arachidonate lipoxygenase 3; ALOXE3

607206 

Clinical Genetics Dermatology, Paediatric 

Ichthyosis, Congenital, Autosomal  Recessive 5; ARCI5 

604777

cytochrome P450, family 4, subfamily F,  polypeptide 22; CYP4F22 

611495 

Clinical Genetics Dermatology, Paediatric 

Ichthyosis, Congenital, Autosomal  Recessive 6; ARCI6 

612281

NIPA‐like domain containing 4; NIPAL4

609383 

Clinical Genetics Dermatology, Paediatric 

Ichthyosis, X‐Linked;  

308100

steroid sulfatase (microsomal), isozyme  S; STS 

300747 

Chemical Pathology

      Immunodeficiency 21; IMD21             Immunodeficiency With Hyper‐IgM,  Type 1; HIGM1 

      614172             308230

Immunodysregulation,  Polyendocrinopathy, And Enteropathy,  X‐Linked; IPEX           Incontinentia Pigmenti; IP 

304790

Indifference To Pain, Congenital,  Autosomal Recessive; CIP 

243000

Inflammatory Bowel Disease  23; IBD23     Inflammatory Bowel Disease  25,  Autosomal Recessive; IBD25 

         308300

GATA binding protein 2; GATA2

137295 

CD40 ligand; CD40LG

300386 

forkhead box P3; FOXP3

300292 

Clinical Genetics Dermatology, Paediatric Clinical Genetics Haematology, Adult Haematology, Paediatric Oncology, Adult Oncology, Paediatric Chemical Pathology Immunology, Paediatric  Clinical Genetics Endocrinology, Paediatric  Immunology, Paediatric Metabolic Medicine, Paediatric Paediatrics  Clinical Genetics Paediatrics 

inhibitor of kappa light polypeptide gene  enhancer in B‐cells, kinase gamma;  IKBKG  sodium channel, voltage‐gated, type IX,  alpha subunit; SCN9A 

300248 

603415 

Clinical Genetics Neurology, Paediatric 

612381    612567

interleukin 10; IL10

124092 

interleukin 10 receptor, beta; IL10RB

123889 

Clinical Genetics Gastroenterology, Paediatric Clinical Genetics Gastroenterology, Paediatric 

Inflammatory Bowel Disease  28,  Autosomal Recessive; IBD28 

613148

interleukin 10 receptor, alpha; IL10RA

146933 

Clinical Genetics Gastroenterology, Paediatric 

Insensitivity To Pain, Congenital, With  Anhidrosis; CIPA 

256800

neurotrophic tyrosine kinase, receptor,  type 1; NTRK1 

191315 

Clinical Genetics Neurology, Adult 

   Intrauterine Growth Retardation,  Metaphyseal Dysplasia, Adrenal  Hypoplasia Congenita, and Genital  Anomalies;   IRAK4 Deficiency;  

   614732

cyclin‐dependent kinase inhibitor 1C  (p57, KIP2); CDKN1C 

600856 

Neurology, Paediatric Clinical Genetics

606883 

Immunology, Paediatric

Jackson‐Weiss Syndrome; JWS

123150

176943 

Clinical Genetics

Jervell And Lange‐Nielsen Syndrome 1;  JLNS1 

220400

interleukin‐1 receptor‐associated kinase  4; IRAK4  fibroblast growth factor receptor 2;  FGFR2  potassium channel, voltage gated KQT‐ like subfamily Q, member 1; KCNQ1 

607542 

Cardiology, Adult Cardiology, Paediatric 

     

     

607676

Clinical Genetics Histopathology  

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Version 13 01/04/2016

Version 13 01/04/2016 Disorders  Jervell And Lange‐Nielsen Syndrome 2;  JLNS2 

MIM  612347

      Juvenile Polyposis Syndrome; JPS 

      174900

      Kabuki Syndrome 1; KABUK1

      147920

Kabuki Syndrome 2; KABUK2

300867

KBG Syndrome; KBGS  Kearns‐Sayre Syndrome; KSS          Kniest Dysplasia;         Krabbe Disease;         Leber Optic Atrophy;  

148050 530000          156550       245200       535000

  

  

Leber Optic Atrophy And Dystonia;  

500001

Legius Syndrome;  

611431

Leigh Syndrome; LS 

256000

  

  

Leopard Syndrome 1;  

151100

Leopard Syndrome 2;  

611554

   Leri‐Weill Dyschondrosteosis; LWD  Lesch‐Nyhan Syndrome; LNS

   127300 300322

Leukemia, Acute Myeloid; AML             Li‐Fraumeni Syndrome 1; LFS1       Liddle Syndrome;  

601626             151623       177200

  

  

     

     

Genes potassium channel, voltage gated  subfamily E regulatory beta subunit 1;  KCNE1 

MIM 176261 

Specialties  Cardiology, Adult Cardiology, Paediatric 

bone morphogenetic protein receptor  type IA; BMPR1A  mutY homolog; MUTYH SMAD family member 4; SMAD4 myeloid/lymphoid or mixed‐lineage  leukemia 2; MLL2  lysine (K)‐specific demethylase 6A;  KDM6A  ankyrin repeat domain 11; ANKRD11 mitochondrial genome; 

601299 

Clinical Genetics Histopathology Clinical Genetics

604933  600993  602113 

      Clinical Genetics

300128 

Clinical Genetics

611192  0

collagen, type II, alpha 1; COL2A1

120140 

galactosylceramidase; GALC

606890 

mitochondrially encoded ATP synthase  6; MT‐ATP6  mitochondrially encoded NADH  dehydrogenase 1; MT‐ND1  mitochondrially encoded NADH  dehydrogenase 4; MT‐ND4  mitochondrially encoded NADH  dehydrogenase 6; MT‐ND6  mitochondrially encoded NADH  dehydrogenase 6; MT‐ND6 

516060 

Clinical Genetics Clinical Genetics Histopathology Neurology, Adult Neurology, Paediatric Clinical Genetics Fetal Medicine Histopathology Metabolic Medicine, Adult Metabolic Medicine, Paediatric Neurology, Paediatric Clinical Genetics

516000  516003  516006 

Neurology, Adult Neurology, Paediatric  Ophthalmology, Adult  Ophthalmology, Paediatric 

516006 

Neurology, Adult Neurology, Paediatric 

sprouty‐related, EVH1 domain  containing 1; SPRED1  mitochondrially encoded ATP synthase  6; MT‐ATP6  mitochondrially encoded NADH  dehydrogenase 6; MT‐ND6  protein tyrosine phosphatase, non‐ receptor type 11; PTPN11 

609291 

Clinical Genetics

516060 

Neurology, Paediatric

516006 

  

176876 

Cardiology, Paediatric Clinical Genetics 

v‐raf‐1 murine leukemia viral oncogene  homolog 1; RAF1 

164760 

Cardiology, Paediatric

short stature homeobox; SHOX hypoxanthine  phosphoribosyltransferase 1; HPRT1  GATA binding protein 2; GATA2

312865  308000 

Clinical Genetics Clinical Genetics Neurology, Paediatric

tumor protein P53; TP53

191170 

sodium channel, non‐voltage‐gated 1,  beta subunit; SCNN1B  sodium channel, non‐voltage‐gated 1,  gamma subunit; SCNN1G 

600760 

137295 

600761 

Clinical Genetics Haematology, Adult Haematology, Paediatric Oncology, Adult Oncology, Paediatric Clinical Genetics Oncology, Adult Oncology, Paediatric Clinical Genetics Endocrinology, Adult Endocrinology, Paediatric  Nephrology, Adult Nephrology, Paediatric    

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Version 13 01/04/2016

Version 13 01/04/2016 Disorders  Limb‐Mammary Syndrome; LMS        Lipase Deficiency, Combined;           Lipodystrophy, Congenital Generalized,  Type 1; CGL1 

MIM  603543       246650          608594

Lipodystrophy, Congenital Generalized,  Type 2; CGL2 

269700

Lipodystrophy, Familial Partial, Type 2;  FPLD2 

151660

      Lipodystrophy, Familial Partial, Type 3;  FPLD3 

      604367

      Lissencephaly 1; LIS1 

      607432

Lissencephaly 3; LIS3     Lissencephaly, X‐Linked, 1; LISX Lissencephaly, X‐Linked, 2; LISX2  Liver Failure, Infantile, Transient; LFIT 

611603    300067 300215 613070

      Loeys‐Dietz Syndrome, Type 3; LDS3        Loeys‐Dietz Syndrome, Type 4; LDS4 

      613795       614816

      Loeys‐Dietz Syndrome, Type 1; LDS1 

      609192

      Loeys‐Dietz Syndrome, Type 2; LDS2 

      610168

   Long QT Syndrome 1; LQT1 

   192500

      Long QT Syndrome 2; LQT2 

      613688

      Long QT Syndrome 3; LQT3 

      603830

      Long QT Syndrome 5; LQT5 

      613695

  

  

Genes tumor protein P63; TP63

MIM 603273 

lipase maturation factor 1; LMF1

611761 

1‐acylglycerol‐3‐phosphate o‐ acyltransferase 2 (lysophosphatidic acid  acyltransferase, beta); AGPAT2  berardinelli‐seip congenital  lipodystrophy 2 (seipin); BSCL2 

603100 

606158 

Clinical Genetics Endocrinology, Paediatric 

lamin A/C; LMNA

150330 

Clinical Genetics Endocrinology, Adult 

peroxisome proliferator‐activated  receptor gamma; PPARG 

601487 

platelet‐activating factor  acetylhydrolase 1B, regulatory subunit 1  (45kDa); PAFAH1B1  tubulin, alpha 1A; TUBA1A

601545 

doublecortin; DCX aristaless related homeobox; ARX tRNA 5‐methylaminomethyl‐2‐ thiouridylate methyltransferase; TRMU 

300121  300382  610230 

602529 

Specialties  Clinical Genetics Dental Surgery, Paediatric Dermatology, Paediatric Chemical Pathology Clinical Genetics Metabolic Medicine, Adult Metabolic Medicine, Paediatric Clinical Genetics Endocrinology, Paediatric 

Endocrinology, Paediatric Paediatrics  Clinical Genetics Endocrinology, Adult  Endocrinology, Paediatric Paediatrics  Neurology, Paediatric

Clinical Genetics Neurology, Paediatric Neurology, Paediatric Neurology, Paediatric Clinical Genetics Hepatology, Paediatric 

SMAD family member 3; SMAD3

603109 

transforming growth factor, beta 2;  TGFB2 

190220 

Metabolic Medicine, Paediatric Neurology, Paediatric Cardiology, Adult Cardiology, Paediatric Clinical Genetics Cardiology, Adult

190181 

Cardiology, Paediatric Clinical Genetics Cardiology, Adult

transforming growth factor, beta  receptor 1; TGFBR1 

transforming growth factor, beta  receptor II (70/80kDa); TGFBR2 

190182 

potassium channel, voltage gated KQT‐ like subfamily Q, member 1; KCNQ1 

607542 

potassium channel, voltage gated eag  related subfamily H, member 2; KCNH2 

sodium channel, voltage‐gated, type V,  alpha subunit; SCN5A 

potassium channel, voltage gated  subfamily E regulatory beta subunit 1;  KCNE1 

152427 

600163 

176261 

Cardiology, Paediatric Clinical Genetics Cardiology, Adult Cardiology, Paediatric  Clinical Genetics Cardiology, Adult Cardiology, Paediatric  Clinical Genetics Histopathology Cardiology, Adult Cardiology, Paediatric  Clinical Genetics Histopathology Cardiology, Adult Cardiology, Paediatric  Clinical Genetics Histopathology Cardiology, Adult Cardiology, Paediatric  Histopathology  Clinical Genetics

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Version 13 01/04/2016

Version 13 01/04/2016 Disorders  Long QT Syndrome 6; LQT6 

MIM  613693

      Long‐Chain 3‐Hydroxyacyl‐CoA  Dehydrogenase Deficiency;  

      609016

Lowe Oculocerebrorenal Syndrome;  OCRL  Lubs X‐Linked Mental Retardation  Syndrome; MRXSL 

309000

Lymphedema, Hereditary, IA;     Lymphedema, Primary, With  Myelodysplasia;  

153100    614038

         Lymphedema‐Distichiasis Syndrome;  

         153400

      Lymphoproliferative Syndrome 1;  LPFS1     Lymphoproliferative Syndrome, X‐ Linked, 1; XLP1 

      613011

IL2‐inducible T‐cell kinase; ITK

186973 

Immunology, Adult Immunology, Paediatric Clinical Genetics

   308240

SH2 domain containing 1A; SH2D1A

300490 

Immunology, Paediatric Immunology, Paediatric

Lynch Syndrome I;   Lysosomal Acid Lipase Deficiency;  

120435 278000

mutS homolog 2; MSH2 lipase A, lysosomal acid, cholesterol  esterase; LIPA 

609309  613497 

Clinical Genetics Chemical Pathology

         Machado‐Joseph Disease; MJD Macular Dystrophy, Vitelliform; VMD        Macular Dystrophy, Vitelliform, Adult‐ Onset;      Male Infertility Due To Y Chromosome  Deletions;  

         109150 153700       608161

ataxin 3; ATXN3 bestrophin 1; BEST1

607047  607854 

bestrophin 1; BEST1

607854 

Clinical Genetics Metabolic Medicine, Adult Metabolic Medicine, Paediatric Neurology, Adult Clinical Genetics Ophthalmology, Adult Ophthalmology, Paediatric Clinical Genetics

    

laboratory specific test; 

   Malignant Hyperthermia, Susceptibility  To, 1; MHS1 

   145600

ryanodine receptor 1 (skeletal); RYR1

180901 

Urology  Clinical Genetics

Malignant Hyperthermia, Susceptibility  To, 5;  

601887

calcium channel, voltage‐dependent, l  type, alpha 1S subunit; CACNA1S 

114208 

Clinical Genetics

Mandibuloacral Dysplasia With Type A  Lipodystrophy; MADA 

248370

lamin A/C; LMNA

150330 

Endocrinology, Adult

Mandibulofacial Dysostosis, Guion‐ Almeida Type; MFDGA 

610536

elongation factor Tu GTP binding  domain containing 2; EFTUD2 

603892 

Clinical Genetics

Marfan Syndrome; MFS        Maturity‐Onset Diabetes Of The Young,  Type 1; MODY1 

154700       125850

fibrillin 1; FBN1

134797 

hepatocyte nuclear factor 4, alpha;  HNF4A 

600281 

Cardiology, Adult Cardiology, Paediatric Clinical Genetics Endocrinology, Paediatric Metabolic Medicine, Paediatric 

Maturity‐Onset Diabetes Of The Young,  Type 2; MODY2 

125851

glucokinase (hexokinase 4); GCK

138079 

300260

Genes potassium channel, voltage gated  subfamily E regulatory beta subunit 2;  KCNE2 

MIM 603796 

Specialties  Cardiology, Adult Cardiology, Paediatric 

hydroxyacyl‐CoA dehydrogenase/3‐ ketoacyl‐CoA thiolase/enoyl‐CoA  hydratase (trifunctional protein), alpha  subunit; HADHA  oculocerebrorenal syndrome of lowe;  OCRL  interleukin‐1 receptor‐associated kinase  1; IRAK1  methyl‐CpG binding protein 2 (rett  syndrome); MECP2  FMS‐related tyrosine kinase 4; FLT4

600890 

Clinical Genetics Histopathology Chemical Pathology Metabolic Medicine, Paediatric  Paediatrics 

300535 

Clinical Genetics

300283  300005 

Clinical Genetics

136352 

GATA binding protein 2; GATA2

137295 

Dermatology, Paediatric Immunology, Paediatric Clinical Genetics Haematology, Adult 

forkhead box C2 (MFH‐1, mesenchyme  forkhead 1); FOXC2 

602402 

Haematology, Paediatric Oncology, Adult Oncology, Paediatric Dermatology, Adult Dermatology, Paediatric 

Ophthalmology, Adult Clinical Genetics Endocrinology, Adult 

Endocrinology, Paediatric Metabolic Medicine, Paediatric 

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Version 13 01/04/2016

Version 13 01/04/2016 Disorders  Maturity‐Onset Diabetes Of The Young,  Type 3; MODY3 

MIM  600496

Genes HNF1 homeobox a; HNF1A

MIM 142410 

Specialties  Endocrinology, Paediatric Metabolic Medicine, Paediatric 

Maturity‐Onset Diabetes Of The Young,  Type 4; MODY4 

606392

pancreatic and duodenal homeobox 1;  PDX1 

600733 

Endocrinology, Paediatric Metabolic Medicine, Paediatric 

Maturity‐Onset Diabetes Of The Young,  Type 6; MODY6 

606394

neuronal differentiation 1; NEUROD1

601724 

Endocrinology, Paediatric Metabolic Medicine, Paediatric 

May‐Hegglin Anomaly; MHA 

155100

myosin, heavy chain 9, non‐muscle;  MYH9 

160775 

Haematology, Adult

   Meckel Syndrome, Type 1; MKS1  Meckel Syndrome, Type 3; MKS3  Medullary Cystic Kidney Disease 2;  MCKD2        Megalencephaly‐Capillary  Malformation‐Polymicrogyria  Syndrome; MCAP  Melanoma, Cutaneous Malignant,  Susceptibility To, 2; CMM2 

   249000 607361 603860

Meckel syndrome, type 1; MKS1 transmembrane protein 67; THEM67 uromodulin; UMOD

609883  609884  191845 

Haematology, Paediatric Clinical Genetics Clinical Genetics Clinical Genetics

phosphatidylinositol‐4,5‐bisphosphate  3‐kinase, catalytic subunit alpha; PIK3CA 

171834 

Nephrology, Adult Rheumatology Clinical Genetics

155601

cyclin‐dependent kinase inhibitor 2A;  CDKN2A 

600160 

Clinical Genetics

Melanoma, Cutaneous Malignant,  Susceptibility To, 3; CMM3 

609408

cyclin‐dependent kinase 4; CDK4

123829 

Clinical Genetics

Melnick‐Needles Syndrome; MNS  Menkes Disease;  

309350 309400

filamin A alpha; FLNA ATPase, Cu++ transporting, alpha  polypeptide; ATP7A 

300017  300011 

Clinical Genetics Metabolic Medicine, Paediatric

   Mental Retardation, X‐Linked,  Associated With Fragile Site Fraxe;  FRAXE  Mental Retardation, X‐Linked,  Syndromic, Christianson Type; MRXSCH 

   309548

AF4/FMR2 family, member 2; AFF2

300806 

Neurology, Paediatric Neurology, Paediatric

300231 

Clinical Genetics

Mental Retardation, X‐Linked, With Or  Without Seizures, ARX‐related;  MRXARX  Mental Retardation, X‐Linked, With  Short Stature, Hypogonadism, And  Abnormal Gait;   Metachromatic Leukodystrophy;               Mevalonic Aciduria; MEVA     Microcephaly 1, Primary, Autosomal  Recessive; MCPH1 

300419

solute carrier family 9, subfamily A  (NHE6, cation proton antiporter 6),  member 6; SLC9A6  aristaless related homeobox; ARX

300382 

Clinical Genetics

300354

cullin 4B; CUL4B

300304 

Clinical Genetics

250100             610377    251200

arylsulfatase A; ARSA

607574 

mevalonate kinase; MVK

251170 

microcephalin; MCPH1

607117 

Metabolic Medicine, Adult Metabolic Medicine, Paediatric Neurology, Adult Neurology, Paediatric Paediatrics  Clinical Genetics Immunology, Paediatric Clinical Genetics Neurology, Adult 

      Microcephaly 2, Primary, Autosomal  Recessive, With Or Without Cortical  Malformations; MCPH2 

      604317

Microcephaly 5, Primary, Autosomal  Recessive; MCPH5 

608716

      Microphthalmia, Syndromic 3; MCOPS3 

      206900

Microphthalmia, Syndromic 5; MCOPS5     Microphthalmia, Syndromic 6; MCOPS6 

610125    607932

      602501

300243

WD repeat domain 62; WDR62

613583 

ASP (abnormal spindle) homolog,  microcephaly associated (drosophila);  ASPM 

605481 

SRY (sex determining region Y)‐box 2;  SOX2  orthodenticle homeobox 2; OTX2

184429 

bone morphogenetic protein receptor  type IA; BMPR1A 

601299 

600037 

Neurology, Paediatric Paediatrics  Clinical Genetics Neurology, Paediatric  Paediatrics  Clinical Genetics Neurology, Adult  Neurology, Paediatric Paediatrics  Clinical Genetics Clinical Genetics Ophthalmology, Paediatric Clinical Genetics Ophthalmology, Paediatric 

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Version 13 01/04/2016

Version 13 01/04/2016 Disorders  Migraine, Familial Hemiplegic, 1; FHM1 

MIM  141500

Genes calcium voltage‐gated channel subunit  alpha 1A; CACNA1A 

MIM 601011 

   Mismatch Repair Cancer Syndrome;      Mitochondrial DNA Depletion  Syndrome 3 (Hepatocerebral Type);  MTDPS3  Mitochondrial DNA Depletion  Syndrome 4A (Alpers Type); MTDPS4A 

   276300    251880

mutS homolog 6; MSH6

600678 

mitochondrial genome; 

0

203700

polymerase (DNA directed), gamma;  POLG 

174763 

Neurology, Adult Neurology, Paediatric 

Mitochondrial Myopathy;      Mitochondrial Myopathy,  Encephalopathy, Lactic Acidosis, And  Stroke‐Like Episodes; MELAS  Mowat‐Wilson Syndrome;  

251900    540000

mitochondrial myopathy; 

251900 

mitochondrially encoded tRNA leucine 1  (UUA/G); MT‐TL1 

590050 

Neurology, Adult Neurology, Paediatric Neurology, Adult Neurology, Paediatric 

235730

605802 

Clinical Genetics

Mucolipidosis II Alpha/Beta; 

252500

zinc finger E‐box binding homeobox 2;  ZEB2  N‐acetylglucosamine‐1‐ phosphotransferase, alpha/beta  subunits; GNPTAB 

607840 

Clinical Genetics Metabolic Medicine, Paediatric 

   Mucolipidosis III Alpha/Beta; 

   252600

N‐acetylglucosamine‐1‐ phosphotransferase, alpha/beta  subunits; GNPTAB 

607840 

   Mucopolysaccharidosis Type II;      Mucopolysaccharidosis Type IIIA;  

   309900    252900

iduronate 2‐sulphatase; IDS

300823 

N‐sulfoglucosamine sulfohydrolase;  SGSH 

605270 

   Mucopolysaccharidosis Type IIIB;      Mucopolysaccharidosis Type IVA;  

   252920    253000

N‐acetylglucosaminidase, alpha; NAGLU

609701 

galactosamine (N‐acetyl)‐6‐sulfate  sulfatase; GALNS 

612222 

   Mucopolysaccharidosis Type IVB;      Muenke Syndrome;  

   253010    602849

galactosidase, beta 1; GLB1

611458  134934 

Muir‐Torre Syndrome; MTS     Multiple Endocrine Neoplasia, Type I;  MEN1  Multiple Endocrine Neoplasia, Type IIA;  MEN2A 

158320    131100

fibroblast growth factor receptor 3;  FGFR3  mutL homolog 1; MLH1 mutS homolog 2; MSH2 multiple endocrine neoplasia I; MEN1

171400

ret proto‐oncogene; RET

164761 

Multiple Endocrine Neoplasia, Type IIB;  MEN2B 

162300

ret proto‐oncogene; RET

164761 

   Multiple Pterygium Syndrome, Escobar  Variant;  

   265000

cholinergic receptor, nicotinic, gamma  (muscle); CHRNG 

100730 

Endocrinology, Paediatric Clinical Genetics

Multiple Pterygium Syndrome, Lethal  Type;   Muscular Dystrophy, Becker Type; BMD     Muscular Dystrophy, Congenital  Merosin‐Deficient, 1A; MDC1A 

253290

cholinergic receptor, nicotinic, gamma  (muscle); CHRNG  dystrophin; DMD

100730 

Clinical Genetics

300377 

laminin, alpha 2; LAMA2

156225 

Neurology, Adult Neurology, Paediatric Neurology, Paediatric

Muscular Dystrophy, Duchenne Type;  DMD  Muscular Dystrophy, Limb‐Girdle, Type  1B; LGMD1B 

310200

dystrophin; DMD

300377 

Neurology, Paediatric

159001

lamin A/C; LMNA

150330 

Neurology, Adult Neurology, Paediatric 

Muscular Dystrophy‐ Dystroglycanopathy (limb‐Girdle), Type  C, 5; MDDGC5 

607155

fukutin related protein; FKRP

606596 

Neurology, Adult Neurology, Paediatric 

300376    607855

120436  609309  613733 

Specialties  Clinical Genetics Neurology, Adult  Neurology, Paediatric Clinical Genetics Oncology, Adult Neurology, Adult Neurology, Paediatric 

Paediatrics  Clinical Genetics Metabolic Medicine, Paediatric  Paediatrics  Metabolic Medicine, Paediatric Neurology, Paediatric Clinical Genetics Neurology, Paediatric Clinical Genetics Neurology, Paediatric Metabolic Medicine, Paediatric Neurology, Paediatric Clinical Genetics Metabolic Medicine, Paediatric Clinical Genetics Clinical Genetics Oncology, Adult Endocrinology, Adult Oncology, Adult  Clinical Genetics Endocrinology, Adult  Clinical Genetics Endocrinology, Adult 

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Version 13 01/04/2016

Version 13 01/04/2016 Disorders  Myasthenia, Limb‐Girdle, Familial;         Myasthenic Syndrome, Congenital,  Associated With Acetylcholine  Receptor Deficiency;  

MIM  254300       608931

Genes docking protein 7; DOK7

MIM 610285 

Myasthenic Syndrome, Congenital,  Associated With Episodic Apnea;  

254210

Myasthenic Syndrome, Congenital,  Fast‐Channel;  

608930

  

  

Myasthenic Syndrome, Congenital,  Slow‐Channel; SCCMS 

601462

  

  

  

  

Myasthenic Syndrome, Congenital,  With Tubular Aggregates  2; CMSTA2 

614750

Myasthenic Syndrome, Congenital,  With Tubular Aggregates 1; CMSTA1 

610542

   Myelodysplastic Syndrome; MDS        Dystonia 11, Myoclonic; DYT11       Myoclonic Epilepsy Associated With  Ragged‐Red Fibers; MERRF 

   614286       159900       545000

Myoclonic Epilepsy Of Unverricht And  Lundborg;  

cholinergic receptor, nicotinic, epsilon  (muscle); CHRNE  receptor‐associated protein of the  synapse; RAPSN  choline O‐acetyltransferase; CHAT

100725  601592 

118490 

Neurology, Adult Neurology, Paediatric 

cholinergic receptor, nicotinic, alpha 1  (muscle); CHRNA1  cholinergic receptor, nicotinic, delta  (muscle); CHRND  cholinergic receptor, nicotinic, epsilon  (muscle); CHRNE  cholinergic receptor, nicotinic, alpha 1  (muscle); CHRNA1  cholinergic receptor, nicotinic, beta 1  (muscle); CHRNB1  cholinergic receptor, nicotinic, delta  (muscle); CHRND  cholinergic receptor, nicotinic, epsilon  (muscle); CHRNE  dolichyl‐phosphate (UDP‐N‐ acetylglucosamine) N‐ acetylglucosaminephosphotransferase 1  (GlcNAc‐1‐P transferase); DPAGT1  glutamine:fructose‐6‐phosphate  amidotransferase 1; GFPT1 

100690  100720 

Neurology, Adult Neurology, Paediatric 

100725 

  

100690  100710 

Neurology, Adult Neurology, Paediatric 

100720 

  

100725 

  

191350 

Clinical Genetics Neurology, Adult  Neurology, Paediatric 

138292 

Clinical Genetics Neurology, Adult 

GATA binding protein 2; GATA2

137295 

sarcoglycan, epsilon; SGCE

604149 

mitochondrially encoded tRNA lysine;  MT‐TK 

590060 

254800

cystatin B (stefin B); CSTB

601145 

Neurology, Adult Neurology, Paediatric 

Myotonic Dystrophy type 1; DM1 

160900

dystrophia myotonica‐protein kinase;  DMPK 

605377 

Neurology, Adult

   Myotonic Dystrophy type 2; DM2 

   602668

CCHC‐type zinc finger, nucleic acid  binding protein; CNBP 

116955 

Neurology, Paediatric Clinical Genetics

   N‐Acetylglutamate Synthase  Deficiency; NAGSD 

   237310

N‐acetylglutamate synthase; NAGS

608300 

            Nail‐Patella Syndrome; NPS 

            161200

Nephronophthisis 1; NPHP1     Nephrotic Syndrome, Type 2; NPHS2 

256100    600995

   Netherton Syndrome; NETH 

   256500

Neuraminidase Deficiency;        

256550      

LIM homeobox transcription factor 1,  beta; LMX1B  nephronophthisis 1 (juvenile); NPHP1

602575 

nephrosis 2, idiopathic, steroid‐resistant  (podocin); NPHS2 

604766 

serine peptidase inhibitor, Kazal type 5;  SPINK5  sialidase 1 (lysosomal sialidase); NEU1

605010 

607100 

608272 

Specialties  Clinical Genetics Neurology, Adult Neurology, Paediatric Neurology, Adult Neurology, Paediatric 

Neurology, Paediatric Clinical Genetics Haematology, Adult Oncology, Adult Clinical Genetics Neurology, Adult Neurology, Paediatric Neurology, Adult Neurology, Paediatric 

Neurology, Adult Clinical Genetics Hepatology, Paediatric  Metabolic Medicine, Adult Metabolic Medicine, Paediatric Neurology, Adult Neurology, Paediatric Clinical Genetics Nephrology, Adult Nephrology, Paediatric Clinical Genetics Nephrology, Adult  Nephrology, Paediatric Clinical Genetics Dermatology, Paediatric  Clinical Genetics Metabolic Medicine, Adult Metabolic Medicine, Paediatric

www.ukgtn.nhs.uk 30

Version 13 01/04/2016

Version 13 01/04/2016 Disorders  Neurodegeneration With Brain Iron  Accumulation 2A; NBIA2A 

MIM  256600

Genes phospholipase A2, group VI (cytosolic,  calcium‐independent); PLA2G6 

MIM 603604 

Specialties  Clinical Genetics Neurology, Paediatric 

Neurodegeneration With Brain Iron  Accumulation 3; NBIA3 

606159

ferritin, light polypeptide; FTL

134790 

Neurology, Paediatric

Neurodegeneration With Brain Iron  Accumulation 1; NBIA1 

234200

pantothenate kinase 2; PANK2

606157 

Clinical Genetics Neurology, Adult 

   Neurofibromatosis, Type I; NF1    Neurofibromatosis, Type II; NF2     Neuronopathy, Distal Hereditary  Motor, Type IIA; HMN2A 

   162200    101000    158590

neurofibromin 1; NF1

613113 

neurofibromin 2 (merlin); NF2

607379 

heat shock protein family B (small)  member 8; HSPB8 

608014 

   Neuronopathy, Distal Hereditary  Motor, Type IIB; HMN2B 

   608634

heat shock protein family B (small)  member 1; HSPB1 

602195 

Neurology, Paediatric Clinical Genetics Neurology, Adult 

   Neuronopathy, Distal Hereditary  Motor, Type VA; HMN5 

   600794

berardinelli‐seip congenital  lipodystrophy 2 (seipin); BSCL2 

606158 

Neurology, Paediatric Clinical Genetics Neurology, Adult 

   Neuropathy, Ataxia, And Retinitis  Pigmentosa;      Neuropathy, Congenital  Hypomyelinating;      Neuropathy, Hereditary Sensory And  Autonomic, Type IA; HSAN1A 

   551500

mitochondrially encoded ATP synthase  6; MT‐ATP6 

516060 

Neurology, Paediatric Neurology, Adult

early growth response 2; EGR2

129010 

Neurology, Paediatric Clinical Genetics

serine palmitoyltransferase, long chain  base subunit 1; SPTLC1 

605712 

Neurology, Paediatric Neurology, Adult

Neuropathy, Hereditary Sensory And  Autonomic, Type III; HSAN3 

223900

603722 

Neurology, Adult Neurology, Paediatric 

Neuropathy, Hereditary Sensory And  Autonomic, Type V; HSAN5 

608654

inhibitor of kappa light polypeptide gene  enhancer in B‐cells, kinase complex‐ associated protein; IKBKAP  nerve growth factor; NGF

162030 

Neurology, Adult Neurology, Paediatric 

Neuropathy, Hereditary, With Liability  To Pressure Palsies; HNPP 

162500

peripheral myelin protein 22; PMP22

601097 

Neurology, Adult

Nicolaides‐Baraitser Syndrome; NCBRS 

601358

SWI/SNF related, matrix associated,  actin dependent regulator of chromatin,  subfamily A, member 2; SMARCA2 

600014 

Clinical Genetics

Niemann‐Pick Disease, Type C1; NPC1              Niemann‐Pick Disease, Type C2; NPC2              Nijmegen Breakage Syndrome  (Cytogenetic Laboratory Test); NBS 

257220             607625             251260

Niemann‐Pick disease, type C1; NPC1

607623 

Niemann‐Pick disease, type C2; NPC2

601015 

nibrin; NBN

602667 

Clinical Genetics Gastroenterology, Adult Gastroenterology, Paediatric Metabolic Medicine, Paediatric Neurology, Paediatric Clinical Genetics Gastroenterology, Adult Gastroenterology, Paediatric Metabolic Medicine, Paediatric Neurology, Paediatric Clinical Genetics Dermatology, Paediatric 

         Noonan Syndrome 1; NS1 

         163950

Noonan Syndrome 3;  

609942

   Noonan Syndrome 4; NS4 

   610733

  

  

   605253    162400

Neurology, Paediatric Neurology, Adult Neurology, Paediatric Neurology, Adult Neurology, Paediatric Clinical Genetics Neurology, Adult 

protein tyrosine phosphatase, non‐ receptor type 11; PTPN11  v‐Ki‐ras2 kirsten rat sarcoma viral  oncogene homolog; KRAS 

176876  190070 

Immunology, Paediatric Neurology, Paediatric Oncology, Paediatric Cardiology, Paediatric Clinical Genetics  Cardiology, Paediatric

son of sevenless homolog 1 (drosophila);  SOS1 

182530 

Clinical Genetics Cardiology, Paediatric Clinical Genetics

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Version 13 01/04/2016

Version 13 01/04/2016 Disorders  Noonan Syndrome 5; NS5 

MIM  611553

Genes v‐raf‐1 murine leukemia viral oncogene  homolog 1; RAF1 

MIM 164760 

Specialties  Cardiology, Paediatric

   Norrie Disease; NDP  Nystagmus 1, Congenital, X‐Linked;  NYS1     Oculopharyngeal Muscular Dystrophy;  OPMD  Odontoonychodermal Dysplasia; OODD 

   310600 310700

norrie disease (pseudoglioma); NDP ferm domain containing 7; FRMD7

300658  300628 

Clinical Genetics Ophthalmology, Paediatric Clinical Genetics

poly(A) binding protein, nuclear 1;  PABPN1  wingless‐type MMTV integration site  family, member 10A; WNT10A 

602279 

Ophthalmology, Paediatric Neurology, Adult

   Ohdo Syndrome;   Ohdo Syndrome, SBBYS Variant;  SBBYSS  Opitz‐Kaveggia Syndrome; OKS Optic Atrophy 1; OPA1 

   249620 603736

K(lysine) acetyltransferase 6B; KAT6B K(lysine) acetyltransferase 6B; KAT6B

605880  605880 

Dermatology, Paediatric Clinical Genetics Clinical Genetics

mediator complex subunit 12; MED12 optic atrophy 1 (autosomal dominant);  OPA1 

300188  605290 

Clinical Genetics Clinical Genetics

   Ornithine Transcarbamylase Deficiency,  Hyperammonemia Due To;  

   311250

ornithine carbamoyltransferase; OTC

300461 

Ophthalmology, Paediatric Metabolic Medicine, Adult Metabolic Medicine, Paediatric 

Osteogenesis Imperfecta, Type II;      Osteogenesis Imperfecta, Type III;      Osteogenesis Imperfecta, Type IV;      Osteogenesis Imperfecta, Type IX;  

166210    259420    166220    259440

collagen, type I, alpha 1; COL1A1 collagen, type I, alpha 2; COL1A2 collagen, type I, alpha 1; COL1A1 collagen, type I, alpha 2; COL1A2 collagen, type I, alpha 1; COL1A1 collagen, type I, alpha 2; COL1A2 peptidylprolyl isomerase B (cyclophilin  B); PPIB  cartilage associated protein; CRTAP leucine proline‐enriched proteoglycan  (leprecan) 1; LEPRE1 

120150  120160  120150  120160  120150  120160  123841 

Clinical Genetics    Clinical Genetics    Clinical Genetics    Clinical Genetics

Osteogenesis Imperfecta, Type VII;   Osteogenesis Imperfecta, Type VIII;  

610682 610915

605497  610339 

Clinical Genetics Clinical Genetics

Osteopetrosis, Autosomal Recessive 1;  OPTB1 

259700

T‐cell, immune regulator 1, ATPase, H+  transporting, lysosomal V0 subunit A3;  TCIRG1  tumor necrosis factor (ligand)  superfamily, member 11; TNFSF11 

604592 

Clinical Genetics

Osteopetrosis, Autosomal Recessive 2;  OPTB2 

259710

602642 

Clinical Genetics

Osteopetrosis, Autosomal Recessive 4;  OPTB4  Osteopetrosis, Autosomal Recessive 5;  OPTB5  Osteoporosis‐Pseudoglioma Syndrome;  OPPG  Otopalatodigital Syndrome, Type I;  OPD1  Otopalatodigital Syndrome, Type II;  OPD2  Otospondylomegaepiphyseal Dysplasia;  OSMED 

611490

602727 

Clinical Genetics

607649 

Clinical Genetics

603506 

Clinical Genetics

311300

chloride channel, voltage‐sensitive 7;  CLCN7  osteopetrosis associated  transmembrane protein 1; OSTM1  low density lipoprotein receptor‐related  protein 5; LRP5  filamin A alpha; FLNA

300017 

Clinical Genetics

304120

filamin A alpha; FLNA

300017 

Clinical Genetics

215150

collagen, type XI, alpha 2; COL11A2

120290 

Clinical Genetics Ophthalmology, Adult 

   Pachyonychia Congenita, Type 1; PC1     Pachyonychia Congenita, Type 2; PC2     Pallister‐Hall Syndrome; PHS          Palmoplantar Keratoderma,  Epidermolytic; EPPK     Pancreatic And Cerebellar Agenesis;  PACA 

   167200    167210    146510          144200

keratin 16; KRT16 keratin 6A; KRT6A keratin 17; KRT17 keratin 6B; KRT6B GLI family zinc finger 3; GLI3

148067  148041  148069  148042  165240 

keratin 1; KRT1

139350 

Ophthalmology, Paediatric Clinical Genetics    Clinical Genetics    Clinical Genetics Endocrinology, Paediatric Neurology, Paediatric Paediatrics  Dermatology, Adult

keratin 9; KRT9 pancreas specific transcription factor,  1A; PTF1A 

607606  607194 

Dermatology, Paediatric Clinical Genetics

   164300 257980

305450 165500

259720 259770

   609069

606268 

Clinical Genetics Dental Surgery, Paediatric 

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Version 13 01/04/2016

Version 13 01/04/2016 Disorders  Pancreatitis, Hereditary; PCTT   

MIM  167800   

Paraganglioma and Gastric Stromal  Sarcoma;  

606864

  

  

  

  

Paragangliomas 1; PGL1 

168000

Paragangliomas 3; PGL3 

605373

Paragangliomas 4; PGL4 

115310

Parietal Foramina; PFM  Parietal Foramina 2; PFM2  Parkinson Disease 2, Autosomal  Recessive Juvenile; PARK2 

168500 609597 600116

   Parkinson Disease 6, Autosomal  Recessive Early‐Onset; PARK6 

   605909

   Parkinson Disease 7, Autosomal  Recessive Early‐Onset; PARK7 

   606324

   Parkinson Disease 8, Autosomal  Dominant; PARK8     Paroxysmal Extreme Pain Disorder;  

   607060

      Partington X‐Linked Mental  Retardation Syndrome; PRTS 

      309510

Pearson Marrow‐Pancreas Syndrome;   Peeling Skin Syndrome, Acral Type;      Pelizaeus‐Merzbacher Disease; PMD  Pendred Syndrome; PDS 

557000 609796    312080 274600

Peroxisome Biogenesis Disorder 1a  (Zellweger); PBD1A 

214100

         Perry Syndrome;      Peutz‐Jeghers Syndrome; PJS       Pfeiffer Syndrome;  

         168605    175200       101600

  

  

   167400

Genes protease, serine, 1 (trypsin 1); PRSS1 serine peptidase inhibitor, Kazal type 1;  SPINK1  succinate dehydrogenase complex,  subunit B, iron sulfur (IP); SDHB 

MIM 276000  167790 

Specialties  Clinical Genetics Gastroenterology, Adult

185470 

Clinical Genetics Endocrinology, Adult 

succinate dehydrogenase complex,  subunit C, integral membrane protein,  15kDa; SDHC  succinate dehydrogenase complex,  subunit d, integral membrane protein;  SDHD  succinate dehydrogenase complex,  subunit d, integral membrane protein;  SDHD  succinate dehydrogenase complex,  subunit C, integral membrane protein,  15kDa; SDHC  succinate dehydrogenase complex,  subunit B, iron sulfur (IP); SDHB 

602413 

Endocrinology, Paediatric

602690 

  

602690 

Clinical Genetics Endocrinology, Adult 

602413 

Clinical Genetics Endocrinology, Adult 

185470 

Clinical Genetics Endocrinology, Adult 

msh homeobox 2; MSX2 ALX homeobox 4; ALX4 parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase;  PARK2 

123101  605420  602544 

Clinical Genetics Clinical Genetics Clinical Genetics Neurology, Adult 

PTEN induced putative kinase 1; PINK1

608309 

Neurology, Paediatric Clinical Genetics Neurology, Adult 

Parkinsonism associated deglycase;  PARK7 

602533 

Neurology, Paediatric Clinical Genetics Neurology, Adult 

leucine‐rich repeat kinase 2; LRRK2

609007 

Neurology, Paediatric Clinical Genetics

sodium channel, voltage‐gated, type IX,  alpha subunit; SCN9A 

603415 

Neurology, Adult Clinical Genetics

aristaless related homeobox; ARX

300382 

Neurology, Adult Neurology, Paediatric Neurology, Paediatric

mitochondrial genome;  transglutaminase 5; TGM5

603805 

proteolipid protein 1; PLP1 solute carrier family 26, member 4;  SLC26A4  peroxisomal biogenesis factor 1; PEX1 peroxisomal biogenesis factor 10; PEX10 

300401  605646 

Metabolic Medicine, Paediatric Clinical Genetics Dermatology, Paediatric Neurology, Paediatric Audiology, Paediatric

602136  602859 

Clinical Genetics Metabolic Medicine, Paediatric 

peroxisomal biogenesis factor 12; PEX12 peroxisomal biogenesis factor 26; PEX26 peroxisomal biogenesis factor 6; PEX6 dynactin 1; DCTN1

601758  608666  601498  601143 

serine/threonine kinase 11; STK11

602216 

fibroblast growth factor receptor 1;  FGFR1  fibroblast growth factor receptor 2;  FGFR2       

136350 

Paediatrics        Clinical Genetics Neurology, Adult Clinical Genetics Oncology, Adult Oncology, Paediatric Clinical Genetics

176943 

  

www.ukgtn.nhs.uk 33

Version 13 01/04/2016

Version 13 01/04/2016 Disorders  Pheochromocytoma;  

MIM  171300

Genes succinate dehydrogenase complex,  subunit B, iron sulfur (IP); SDHB 

MIM 185470 

Specialties  Clinical Genetics Endocrinology, Adult 

  

  

602690 

  

Phenylketonuria;      Pigmented Nodular Adrenocortical  Disease, Primary, 1; PPNAD1 

261600    610489

succinate dehydrogenase complex,  subunit d, integral membrane protein;  SDHD  phenylalanine hydroxylase; PAH

261600 

protein kinase, cAMP‐dependent,  regulatory, type I, alpha; PRKAR1A 

188830 

Metabolic Medicine, Adult Metabolic Medicine, Paediatric Clinical Genetics Endocrinology, Adult 

   Pigmented Nodular Adrenocortical  Disease, Primary, 2; PPNAD2 

   610475

phosphodiesterase 11A; PDE11A

604961 

Endocrinology, Paediatric Clinical Genetics Endocrinology, Adult 

   Pigmented Nodular Adrenocortical  Disease, Primary, 3; PPNAD3 

   614190

phosphodiesterase 8B; PDE8B

603390 

Endocrinology, Paediatric Clinical Genetics Endocrinology, Adult 

   Pineal Hyperplasia, Insulin‐Resistant  Diabetes Mellitus, And Somatic  Abnormalities;   Pitt‐Hopkins Syndrome; PTHS Pituitary Adenoma, Growth Hormone‐ Secreting;  

   262190

insulin receptor; INSR

147670 

Endocrinology, Paediatric Clinical Genetics Paediatrics 

transcription factor 4; TCF4 aryl hydrocarbon receptor interacting  protein; AIP 

602272  605555 

   Pituitary Hormone Deficiency,  Combined, 1; CPHD1 

   613038

POU class 1 homeobox 1; POU1F1

173110 

Endocrinology, Paediatric Endocrinology, Paediatric Paediatrics 

Pituitary Hormone Deficiency,  Combined, 2;      Platelet Disorder, Familial, With  Associated Myeloid Malignancy;  FPD/AML     Polycystic Kidney Disease 1; PKD1 

262600

prop paired‐like homeobox 1; PROP1

601538 

Endocrinology, Paediatric

runt‐related transcription factor 1;  RUNX1 

151385 

Paediatrics  Clinical Genetics Haematology, Adult 

polycystic kidney disease 1 (autosomal  dominant); PKD1 

601313 

Haematology, Paediatric Clinical Genetics

      Polycystic Kidney Disease 2; PKD2 

      613095

173910 

Nephrology, Adult Nephrology, Paediatric Clinical Genetics

      Polycystic Kidney Disease, Autosomal  Recessive; ARPKD 

      263200

Polydactyly, Preaxial IV;   Polymicrogyria, Bilateral  Frontoparietal;         Polymicrogyria, Symmetric Or  Asymmetric; PMGYSA 

174700 606854

   Polyposis Syndrome, Hereditary Mixed,  1; HMPS1  Popliteal Pterygium Syndrome; PPS  Porencephaly 1; POREN1  Porencephaly 2; POREN2     Porphyria Cutanea Tarda;         Porphyria Variegata;        

   601228

610954 102200

   601399

   173900

      610031

119500 175780 614483    176100       176200      

polycystic kidney disease 2 (autosomal  dominant); PKD2 

polycystic kidney and hepatic disease 1  (autosomal recessive); PKHD1 

606702 

GLI family zinc finger 3; GLI3 G protein‐coupled receptor 56; GPR56

165240  604110 

tubulin, beta 2B class IIB; TUBB2B

612850 

gremlin 1, DAN family BMP antagonist;  GREM1  interferon regulatory factor 6; IRF6 collagen, type IV, alpha 1; COL4A1 collagen, type IV, alpha 2; COL4A2

603054 

uroporphyrinogen decarboxylase; UROD

613521 

protoporphyrinogen oxidase; PPOX

600923 

607199  120130  120090 

Clinical Genetics Clinical Genetics Endocrinology, Adult 

Nephrology, Adult Nephrology, Paediatric Clinical Genetics Nephrology, Paediatric  Clinical Genetics Clinical Genetics Neurology, Adult Neurology, Paediatric Clinical Genetics Neurology, Adult  Neurology, Paediatric Clinical Genetics Clinical Genetics Clinical Genetics Clinical Genetics Neurology, Paediatric Clinical Genetics Dermatology, Adult Gastroenterology, Adult Clinical Genetics Dermatology, Adult Gastroenterology, Adult

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Version 13 01/04/2016

Version 13 01/04/2016 Disorders  Porphyria, Acute Intermittent;              Porphyria, Congenital Erythropoietic;               Prader‐Willi Syndrome; PWS   

MIM  176000             263700             176270   

Genes hydroxymethylbilane synthase; HMBS

MIM 609806 

   Progressive External Ophthalmoplegia  With Mitochondrial DNA Deletions,  Autosomal Dominant, 1; PEOA1 

   157640

Proliferative Vasculopathy And  Hydranencephaly‐Hydrocephaly  Syndrome; PVHH 

uroporphyrinogen III synthase; UROS

606938 

necdin homolog (mouse); NDN small nuclear ribonucleoprotein  polypeptide N; SNRPN 

602117  182279 

polymerase (DNA directed), gamma;  POLG 

174763 

Paediatrics (Community) Neurology, Adult Neurology, Paediatric 

225790

feline leukemia virus subgroup C cellular  receptor family, member 2; FLVCR2 

610865 

Clinical Genetics

Properdin Deficiency, X‐Linked;         Propionic Acidaemia;  

312060       606054

complement factor properdin; CFP

300383 

232000 

  

  

232050 

Metabolic Medicine, Paediatric

Prothrombin Deficiency, Congenital; .     Protoporphyria, Erythropoietic;               Pseudo‐Von Willebrand Disease; VWDP 

613679    177000             177820

propionyl‐CoA Carboxylase, alpha  subunit; PCCA  propionyl‐CoA carboxylase, beta  subunit; PCCB  coagulation factor II (thrombin); F2

Clinical Genetics Immunology, Adult Immunology, Paediatric Clinical Genetics

176930 

ferrochelatase; FECH

612386 

glycoprotein Ib (platelet), beta  polypeptide; GP1BB 

138720 

Haematology, Adult Haematology, Paediatric Clinical Genetics Dermatology, Adult Dermatology, Paediatric Gastroenterology, Adult Gastroenterology, Paediatric Haematology, Adult

   Pseudoachondroplasia; PSACH

   177170

600310 

Haematology, Paediatric Paediatrics 

Pseudohypoparathyroidism, Type IA;  PHP1A     Pulmonary Hypertension, Primary, 1;  PPH1    

103580

cartilage oligomeric matrix protein;  COMP  GNAS complex locus; GNAS

139320 

Endocrinology, Paediatric

   178600

activin A receptor type II‐like 1; ACVRL1

601284 

Paediatrics  Clinical Genetics

  

bone morphogenetic protein receptor,  type II (serine/threonine kinase); BMPR2 

600799 

Respiratory Medicine, Adult

      Pulmonary Hypertension, Primary, 1;  PPH1     Pyruvate Carboxylase Deficiency;      Rapp‐Hodgkin Syndrome; RHS       Renal Cell Carcinoma, Papillary, 1;  RCCP1     Renal Cysts And Diabetes Syndrome;    

      178600

endoglin; ENG SMAD family member 9; SMAD9 SMAD family member 9; SMAD9

131195  603295  603295 

      Clinical Genetics

pyruvate carboxylase; PC

608786 

tumor protein P63; TP63

603273 

met proto‐oncogene, receptor tyrosine  kinase; MET 

164860 

HNF1 homeobox b; HNF1B

189907 

   266150    129400       605074    137920  

Specialties  Clinical Genetics Dermatology, Adult Dermatology, Paediatric Gastroenterology, Adult Gastroenterology, Paediatric Clinical Genetics Dermatology, Adult Dermatology, Paediatric Gastroenterology, Adult Gastroenterology, Paediatric Neurology, Paediatric Paediatrics 

Respiratory Medicine, Adult Clinical Genetics Metabolic Medicine, Paediatric Clinical Genetics Dental Surgery, Paediatric Dermatology, Paediatric Nephrology, Adult Oncology, Adult  Endocrinology, Paediatric Metabolic Medicine, Paediatric

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Version 13 01/04/2016

Version 13 01/04/2016 Disorders  Renal Tubular Acidosis, Distal,  Autosomal Dominant;  

MIM  179800

Genes solute carrier family 4, anion exchanger,  member 1 (erythrocyte membrane  protein band 3, diego blood group);  SLC4A1  ATPase, H+ transporting, lysosomal V0  subunit A4; ATP6V0A4 

MIM 109270 

Specialties  Nephrology, Adult

Renal Tubular Acidosis, Distal,  Autosomal Recessive; RTADR 

602722

605239 

Clinical Genetics Nephrology, Adult 

   Renal Tubular Acidosis, Distal, With  Progressive Nerve Deafness;  

   267300

ATPase, H+ transporting, lysosomal  56/58kDa, V1 subunit B1; ATP6V1B1 

192132 

   Retinitis Pigmentosa 1; RP1 

   180100

retinitis pigmentosa 1 (autosomal  dominant); RP1 

603937 

   Retinitis Pigmentosa 10; RP10

   180105

IMP (inosine 5'‐monophosphate)  dehydrogenase 1; IMPDH1 

146690 

Retinitis Pigmentosa 11; RP11

600138

PRP31 pre‐mRNA processing factor 31  homolog (s. cerevisiae); PRPF31 

606419 

Clinical Genetics Ophthalmology, Adult 

Retinitis Pigmentosa 13; RP13

600059

PRP8 pre‐mRNA processing factor 8  homolog (s. cerevisiae); PRPF8 

607300 

Clinical Genetics Ophthalmology, Adult 

Retinitis Pigmentosa 2; RP2 

312600

retinitis pigmentosa 2 (X‐linked  recessive); RP2 

300757 

Clinical Genetics

   Retinitis Pigmentosa 27; RP27    Retinitis Pigmentosa 3; RP3 

   613750    300029

neural retina leucine zipper; NRL

162080 

retinitis pigmentosa GTPase regulator;  RPGR 

312610 

   Retinitis Pigmentosa 4; RP4     Retinitis Pigmentosa 7; RP7 

   613731    608133

rhodopsin; RHO

180380 

peripherin 2 (retinal degeneration,  slow); PRPH2 

179605 

   Retinoblastoma; RB1        Retinoschisis 1, X‐Linked, Juvenile; RS1     Rett Syndrome; RTT 

   180200       312700    312750

retinoblastoma 1; RB1

614041 

retinoschisin 1; RS1

300839 

methyl‐CpG binding protein 2 (rett  syndrome); MECP2 

300005 

   Rett Syndrome, Congenital Variant;      Rhabdoid Tumor Predisposition  Syndrome 1; RTPS1 

   613454    609322

forkhead box G1; FOXG1

164874  601607 

Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata,  Type 1; RCDP1 

215100

SWI/SNF related, matrix associated,  actin dependent regulator of chromatin,  subfamily b, member 1; SMARCB1  peroxisomal biogenesis factor 7; PEX7

601757 

Clinical Genetics

Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata,  Type 2; RCDP2 

222765

glyceronephosphate o‐acyltransferase;  GNPAT 

602744 

Clinical Genetics

Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata,  Type 3; RCDP3 

600121

alkylglycerone phosphate synthase;  AGPS 

603051 

Clinical Genetics

Rigid Spine Muscular Dystrophy 1;  RSMD1  Robinow Syndrome, Autosomal  Dominant; DRS 

602771

selenoprotein N, 1; SEPN1

606210 

Neurology, Paediatric

180700

wingless‐type MMTV integration site  family, member 5A; WNT5A 

164975 

Clinical Genetics

Robinow Syndrome, Autosomal  Recessive;   Rubinstein‐Taybi Syndrome 1; RSTS1     Rubinstein‐Taybi Syndrome 2; RSTS2     Saethre‐Chotzen Syndrome; SCS 

268310

receptor tyrosine kinase‐like orphan  receptor 2; ROR2  creb binding protein; CREBBP

602337 

Clinical Genetics

600140 

E1A binding protein p300; EP300

602700 

twist homolog 1 (drosophila); TWIST1

601622 

Clinical Genetics Paediatrics  Clinical Genetics Paediatrics  Clinical Genetics

180849    613684    101400

Nephrology, Paediatric Clinical Genetics Nephrology, Adult  Nephrology, Paediatric Clinical Genetics Ophthalmology, Adult Clinical Genetics Ophthalmology, Adult 

Ophthalmology, Adult Clinical Genetics Ophthalmology, Adult Clinical Genetics Ophthalmology, Adult Clinical Genetics Ophthalmology, Adult Clinical Genetics Ophthalmology, Adult Clinical Genetics Oncology, Paediatric Ophthalmology, Paediatric Ophthalmology, Adult Ophthalmology, Paediatric Clinical Genetics Neurology, Paediatric Clinical Genetics Neurology, Paediatric Clinical Genetics Oncology, Paediatric 

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Version 13 01/04/2016

Version 13 01/04/2016 Disorders  Sandhoff Disease;  

MIM  268800

         Schopf‐Schulz‐Passarge Syndrome;  SSPS 

         224750

   Schwannomatosis;  

   162091

   Sebastian Syndrome; SBS 

   605249

   Segawa Syndrome, Autosomal  Recessive;   Seizures, Benign Familial Infantile, 2;  BFIS2     Seizures, Benign Familial Neonatal, 1;  BFNS1 

   605407

Seizures, Sensorineural Deafness,  Ataxia, Mental Retardation, And  Electrolyte Imbalance; SESAMES  Severe Combined Immunodeficiency  With Sensitivity To Ionizing Radiation;  

Genes hexosaminidase b (beta polypeptide);  HEXB 

MIM 606873 

Specialties  Clinical Genetics Neurology, Adult Neurology, Paediatric Paediatrics  Clinical Genetics Dental Surgery, Paediatric 

wingless‐type MMTV integration site  family, member 10A; WNT10A 

606268 

SWI/SNF related, matrix associated,  actin dependent regulator of chromatin,  subfamily b, member 1; SMARCB1 

601607 

myosin, heavy chain 9, non‐muscle;  MYH9 

160775 

Neurology, Paediatric Haematology, Adult

tyrosine hydroxylase; TH

191290 

Haematology, Paediatric Neurology, Paediatric

proline‐rich transmembrane protein 2;  PRRT2 

614386 

potassium voltage‐gated channel, KQT‐ like subfamily, member 2; KCNQ2 

602235 

612780

potassium inwardly‐rectifying channel,  subfamily J, member 10; KCNJ10 

602208 

Clinical Genetics Neurology, Paediatric 

602450

DNA cross‐link repair 1c (PSO2 homolog,  s. cerevisiae); DCLRE1C 

605988 

Clinical Genetics Immunology, Paediatric 

Severe Combined Immunodeficiency,  Autosomal Recessive, T Cell‐Negative,  B Cell‐Negative, Nk Cell‐Positive;  

601457

recombination activating gene 1; RAG1 recombination activating gene 2; RAG2 

179615  179616 

Immunology, Paediatric

Severe Combined Immunodeficiency,  Autosomal Recessive, T Cell‐Negative,  B Cell‐Positive, Nk Cell‐Negative;  

600802

janus kinase 3; JAK3

600173 

Immunology, Paediatric

Severe Combined Immunodeficiency,  X‐Linked; SCIDX1 

300400

interleukin 2 receptor, gamma; IL2RG

308380 

Immunology, Paediatric

Sex Determination For X‐Linked  Conditions For Disorders That Manifest  Significantly Different In One Sex  Compared To The Other;   SHORT Syndrome;  

0 

amelogenin, X‐linked; AMELX amelogenin, Y‐linked; AMELY  sex determining region Y; SRY 

300391  410000  480000 

Clinical Genetics

269880

phosphoinositide‐3‐kinase, regulatory  subunit 1 (alpha); PIK3R1 

171833 

Clinical Genetics Endocrinology, Adult 

      Shwachman‐Diamond Syndrome; SDS 

      260400

      Sickle Cell Anemia;      Silver‐Russell Syndrome; SRS

      603903    180860

  

  

  

  

Simpson‐Golabi‐Behmel Syndrome,  Type 1; SGBS1 

312870

Smith‐Lemli‐Opitz Syndrome; SLOS        Smith‐Magenis Syndrome; SMS  Sotos Syndrome;  

270400       182290 117550

605751    121200

Shwachman‐Bodian‐Diamond  syndrome; SBDS 

607444 

Dermatology, Paediatric Clinical Genetics Neurology, Adult 

Clinical Genetics Neurology, Adult  Neurology, Paediatric Clinical Genetics Neurology, Paediatric 

Endocrinology, Paediatric Paediatrics  Haematology, Paediatric

hemoglobin, beta; HBB

141900 

cyclin‐dependent kinase inhibitor 1C  (p57, KIP2); CDKN1C  H19, imprinted maternally expressed  transcript (non‐protein coding); H19 

600856 

Immunology, Paediatric Paediatrics  Haematology, Adult Haematology, Paediatric Clinical Genetics

103280 

Paediatrics 

uniparental disomy of chromosome 7;  UPD7  glypican 3; GPC3

0

  

300037 

Clinical Genetics

7‐dehydrocholesterol reductase; DHCR7

602858 

retinoic acid induced 1; RAI1 nuclear receptor binding set domain  protein 1; NSD1 

607642  606681 

Clinical Genetics Metabolic Medicine, Adult Metabolic Medicine, Paediatric Clinical Genetics Paediatrics 

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Version 13 01/04/2016

Version 13 01/04/2016 Disorders  Spastic Paraplegia 3, Autosomal  Dominant; SPG3A 

MIM  182600

Genes atlastin GTPase 1; ATL1

MIM 606439 

   Spastic Paraplegia 31, Autosomal  Dominant; SPG31 

   610250

receptor accessory protein 1; REEP1

609139 

Neurology, Paediatric Clinical Genetics Neurology, Adult 

   Spastic Paraplegia 4, Autosomal  Dominant; SPG4 

   182601

spastin; SPAST

604277 

Neurology, Paediatric Neurology, Adult Neurology, Paediatric 

Spinal And Bulbar Muscular Atrophy, X‐ Linked 1; SMAX1 

313200

androgen receptor; AR

313700 

Neurology, Adult

Spinal Muscular Atrophy, Distal,  Autosomal Recessive, 1; DSMA1 

604320

immunoglobulin mu binding protein 2;  IGHMBP2 

600502 

Paediatrics 

Spinal Muscular Atrophy, Type I; SMA1 

253300

600354 

Paediatrics 

Spinal Muscular Atrophy, Type II; SMA2 

253550

survival of motor neuron 1, telomeric;  SMN1  survival of motor neuron 1, telomeric;  SMN1 

600354 

Neurology, Paediatric

   Spinal Muscular Atrophy, Type III;  SMA3  Spinocerebellar Ataxia 1; SCA1 Spinocerebellar Ataxia 12; SCA12 

   253400

600354 

Paediatrics  Paediatrics 

601556  604325 

Neurology, Adult Neurology, Adult

Spinocerebellar Ataxia 17; SCA17  Spinocerebellar Ataxia 2; SCA2 Spinocerebellar Ataxia 6; SCA6

607136 183090 183086

600075  601517  601011 

Neurology, Adult Neurology, Adult Neurology, Adult

Spinocerebellar Ataxia 7; SCA7 Split‐Hand/foot Malformation 4;  SHFM4        Spondylocostal Dysostosis 1,  Autosomal Recessive; SCDO1 

164500 605289

survival of motor neuron 1, telomeric;  SMN1  ataxin 1; ATXN1 protein phosphatase 2, regulatory  subunit B, beta; PPP2R2B  TATA box binding protein; TBP ataxin 2; ATXN2 calcium voltage‐gated channel subunit  alpha 1A; CACNA1A  ataxin 7; ATXN7 tumor protein P63; TP63

607640  603273 

Neurology, Adult Clinical Genetics

delta‐like 3 (drosophila); DLL3

602768 

Dental Surgery, Paediatric Dermatology, Paediatric Clinical Genetics

Spondylocostal Dysostosis 2,  Autosomal Recessive; SCDO2 

608681

mesoderm posterior 2 homolog  (mouse); MESP2 

605195 

Clinical Genetics

Spondyloepiphyseal Dysplasia  Congenita; SEDC 

183900

collagen, type II, alpha 1; COL2A1

120140 

Clinical Genetics Fetal Medicine 

   Stargardt Disease 1; STGD1 

   248200

ATP‐binding cassette, sub‐family A  (ABC1), member 4; ABCA4 

601691 

Histopathology Clinical Genetics Ophthalmology, Adult 

   Pseudovaginal Perineoscrotal  Hypospadias; PPSH 

   264600

steroid‐5‐alpha‐reductase, alpha  polypeptide 2 (3‐oxo‐5 alpha‐steroid  delta 4‐dehydrogenase alpha 2); SRD5A2 

607306 

Ophthalmology, Paediatric Clinical Genetics Endocrinology, Adult 

   Stickler Syndrome, Type I; STL1       Stickler Syndrome, Type II; STL2        Stickler Syndrome, Type III; STL3        Supravalvular Aortic Stenosis; SVAS        Surfactant Metabolism Dysfunction,  Pulmonary, 2; SMDP2 

   108300       604841       184840       185500       610913

collagen, type II, alpha 1; COL2A1

120140 

collagen, type XI, alpha 1; COL11A1

120280 

collagen, type XI, alpha 2; COL11A2

120290 

elastin; ELN

130160 

surfactant protein C; SFTPC

178620 

Endocrinology, Paediatric Clinical Genetics Ophthalmology, Adult Ophthalmology, Paediatric Clinical Genetics Ophthalmology, Adult Ophthalmology, Paediatric Clinical Genetics Ophthalmology, Adult Ophthalmology, Paediatric Cardiology, Adult Cardiology, Paediatric Clinical Genetics Clinical Genetics

Surfactant Metabolism Dysfunction,  Pulmonary, 3; SMDP3 

610921

ATP‐binding cassette, sub‐family A  (ABC), member 3; ABCA3 

601615 

Clinical Genetics

164400 604326

      277300

Specialties  Clinical Genetics Neurology, Adult 

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Version 13 01/04/2016

Version 13 01/04/2016 Disorders  Surfactant Metabolism Dysfunction,  Pulmonary, 1; SMDP1 

MIM  265120

Genes surfactant protein B; SFTPB

MIM 178640 

Specialties   Clinical Genetics

Synpolydactyly 1; SPD1  Tay‐Sachs Disease; TSD 

186000 272800

homeobox D13; HOXD13 hexosaminidase a (alpha polypeptide);  HEXA 

142989  606869 

Clinical Genetics Clinical Genetics

      Telangiectasia, Hereditary  Hemorrhagic, Of Rendu, Osler, And  Weber; HHT                 Telangiectasia, Hereditary  Hemorrhagic, Type 2; HHT2 

      187300

endoglin; ENG

131195 

               600376

activin A receptor type II‐like 1; ACVRL1

601284 

                  Thanatophoric Dysplasia, Type I; TD1 

                  187600

      Thanatophoric Dysplasia, Type II; TD2 

      187601

      Thiamine‐Responsive Megaloblastic  Anemia Syndrome; TRMA 

      249270

Thrombocytopenia‐Absent Radius  Syndrome; TAR  Thrombophilia Due To Activated  Protein C Resistance; THPH2 

fibroblast growth factor receptor 3;  FGFR3 

fibroblast growth factor receptor 3;  FGFR3 

Metabolic Medicine, Paediatric Neurology, Paediatric Dermatology, Adult Dermatology, Paediatric  Gastroenterology, Adult  Gastroenterology, Paediatric Neurology, Adult Neurology, Paediatric Respiratory Medicine, Adult Respiratory Medicine, Paediatric Dermatology, Adult Dermatology, Paediatric 

134934 

Gastroenterology, Adult Gastroenterology, Paediatric Neurology, Adult Neurology, Paediatric Respiratory Medicine, Adult Respiratory Medicine, Paediatric Clinical Genetics

134934 

Histopathology Obstetrics  Clinical Genetics Histopathology Obstetrics  Clinical Genetics Paediatrics 

solute carrier family 19 (thiamine  transporter), member 2; SLC19A2 

603941 

274000

RNA binding motif protein 8A; RBM8A

605313 

Clinical Genetics

188055

coagulation factor V (proaccelerin, labile  factor); F5 

612309 

Haematology, Adult

Thrombophilia Due To Protein C  Deficiency, Autosomal Dominant;  THPH3  Thrombophilia Due To Protein C  Deficiency, Autosomal Recessive;  THPH4  Thrombophilia Due To Protein S  Deficiency, Autosomal Dominant;  THPH5  Thrombophilia Due To Protein S  Deficiency, Autosomal Recessive;  THPH6  Thrombophilia Due To Thrombin  Defect; THPH1  Thyroid Carcinoma, Familial Medullary;  MTC     Thyroid Dyshormonogenesis 2A;  TDH2A     Thyroid Dyshormonogenesis 3; TDH3     Thyroid Hormone Resistance, Selective  Pituitary; PRTH 

176860

protein C (inactivator of coagulation  factors Va and VIIIa); PROC 

612283 

Haematology, Adult Haematology, Paediatric 

612304

protein C (inactivator of coagulation  factors Va and VIIIa); PROC 

612283 

Haematology, Adult Haematology, Paediatric 

612336

protein S (alpha); PROS1

176880 

Haematology, Adult Haematology, Paediatric 

614514

protein S (alpha); PROS1

176880 

Haematology, Adult Haematology, Paediatric 

188050

coagulation factor II (thrombin); F2

176930 

Haematology, Adult

155240

ret proto‐oncogene; RET

164761 

Endocrinology, Adult

   274500

thyroid peroxidase; TPO

606765 

Oncology, Adult Clinical Genetics

thyroglobulin; TG

188450 

thyroid hormone receptor, beta; THRB

190160 

     

     

   274700    145650

Endocrinology, Paediatric Clinical Genetics Endocrinology, Paediatric Chemical Pathology Clinical Genetics  Endocrinology, Adult Endocrinology, Paediatric

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Version 13 01/04/2016

Version 13 01/04/2016 Disorders  Townes‐Brocks Syndrome; TBS    Treacher Collins Syndrome 1; TCS1 

MIM  107480    154500

Genes spalt‐like transcription factor 1; SALL1

MIM 602218 

treacher collins‐franceschetti syndrome  1; TCOF1 

606847 

Specialties  Clinical Genetics Paediatrics  Clinical Genetics

   Treacher Collins Syndrome 2; TCS2 

   613717

polymerase (RNA) I polypeptide D, 16kD;  POLR1D  polymerase (RNA) I polypeptide C,  30kDa; POLR1C  cylindromatosis (turban tumor syndrome); CYLD 

613715 

Paediatrics  Clinical Genetics

Treacher Collins Syndrome 3; TCS3 

248390

610060 

Clinical Genetics

Trichoepithelioma, Multiple Familial, 1;  Epithelioma Adenoides Cysticum Of  Brooke  Tuberous Sclerosis 1; TSC1                 Tuberous Sclerosis 2; TSC2                 Tumoral Calcinosis,  Hyperphosphatemic, Familial; HFTC 

601606

605018 

Clinical Genetics Dermatology, Adult 

tuberous sclerosis 1; TSC1

605284 

tuberous sclerosis 2; TSC2

191092 

UDP‐N‐acetyl‐alpha‐D‐ galactosamine:polypeptide N‐ acetylgalactosaminyltransferase 3  (GALNAC‐T3); GALNT3  klotho; KL

601756 

Clinical Genetics Nephrology, Adult Nephrology, Paediatric Neurology, Adult Neurology, Paediatric Paediatrics  Clinical Genetics Nephrology, Adult Nephrology, Paediatric Neurology, Adult Neurology, Paediatric Paediatrics  Clinical Genetics

Tumoral Calcinosis,  Hyperphosphatemic, Familial; HFTC 

211900

211900 

Clinical Genetics

Tyrosinemia, Type I;  

276700

fumarylacetoacetate hydrolase  (fumarylacetoacetase); FAH 

613871 

Metabolic Medicine, Paediatric

Ullrich Congenital Muscular Dystrophy;  UCMD1        Uniparental Disomy, Chromosome 16;   Uniparental Disomy, Paternal,  Chromosome 14;   Vacterl Association, X‐Linked, With Or  Without Hydrocephalus; VACTERLX 

254090

collagen, type VI, alpha 1; COL6A1

120220 

Neurology, Paediatric

        608149

collagen, type VI, alpha 2; COL6A2 collagen, type VI, alpha 3; COL6A3 uniparental disomy, chromosome 16;  uniparental disomy, paternal,  chromosome 14;   fanconi anemia, complementation  group B; FANCB 

120240  120250  608149 

      Clinical Genetics Clinical Genetics

300515 

Clinical Genetics

Van Der Woude Syndrome 1; VWS1  Ventricular Tachycardia,  Catecholaminergic Polymorphic, 1,  With Or Without Atrial Dysfunction  And/or Dilated Cardiomyopathy; CPVT1 

119300 604772

interferon regulatory factor 6; IRF6 ryanodine receptor 2 (cardiac); RYR2

607199  180902 

Clinical Genetics Cardiology, Adult Cardiology, Paediatric  Clinical Genetics 

Vici Syndrome; VICIS 

242840

ectopic P‐granules autophagy protein 5  homolog (C. elegans); EPG5 

615068 

Clinical Genetics Immunology, Paediatric 

   Vitreoretinochoroidopathy; VRCP        Von Hippel‐Lindau Syndrome; VHL 

   193220       193300

bestrophin 1; BEST1

607854 

von hippel‐lindau tumor suppressor, E3  ubiquitin protein ligase; VHL 

608537 

Von Willebrand Disease, Type 1; VWD1     Von Willebrand Disease, Type 2; VWD2     Von Willebrand Disease, Type 3; VWD3     Waardenburg Syndrome, Type 1; WS1    

193400    613554    277480    193500   

von Willebrand factor; VWF

613160 

von Willebrand factor; VWF

613160 

von Willebrand factor; VWF

613160 

paired box 3; PAX3

606597 

191100                613254                211900

314390

Neurology, Paediatric Clinical Genetics Ophthalmology, Adult Ophthalmology, Paediatric Clinical Genetics Haematology, Adult Haematology, Paediatric Haematology, Adult Haematology, Paediatric Haematology, Adult Haematology, Paediatric Audiology, Adult Clinical Genetics

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Version 13 01/04/2016 Disorders  Waardenburg Syndrome, Type 3; WS3     Wagner Syndrome 1; WGN1        Warburg Micro Syndrome 1; WARBM1 

MIM  148820    143200       600118

Weaver Syndrome; WVS 

277590

Weissenbacher‐Zweymuller Syndrome;  WZS        Wilms Tumor 1; WT1     Wilms Tumor 2; WT2 

277610

  

  

Wilms Tumor, Aniridia, Genitourinary  Anomalies, And Mental Retardation  Syndrome; WAGR  Wilson Disease;   Wiskott‐Aldrich Syndrome; WAS 

194072

Witkop Syndrome;         Wolfram Syndrome 1; WFS1     Zygosity Analysis;  

189500       222300     

      194070    194071

277900 301000

Genes paired box 3; PAX3

MIM 606597 

versican; VCAN

118661 

RAB3 GTPase activating protein subunit  1 (catalytic); RAB3GAP1  enhancer of zeste homolog 2  (Drosophila); EZH2  collagen, type XI, alpha 2; COL11A2

602536 

Specialties  Audiology, Adult Clinical Genetics Clinical Genetics Ophthalmology, Adult Ophthalmology, Paediatric Clinical Genetics

601573 

Clinical Genetics

120290 

Clinical Genetics Ophthalmology, Adult Ophthalmology, Paediatric Clinical Genetics Oncology, Paediatric Clinical Genetics Oncology, Paediatric 

Wilms tumor 1; WT1

607102 

H19, imprinted maternally expressed  transcript (non‐protein coding); H19 

103280 

insulin‐like growth factor 2  (somatomedin a); IGF2  paired box 6; PAX6

147470 

  

607108 

Clinical Genetics

ATPase copper transporting beta; ATP7B Wiskott‐Aldrich syndrome (eczema‐ thrombocytopenia); WAS  msh homeobox 1; MSX1

606882  300392 

Hepatology, Adult Immunology, Paediatric

142983 

wolfram syndrome 1 (wolframin); WFS1

606201 

Clinical Genetics Dermatology, Adult Dermatology, Paediatric Endocrinology, Adult Endocrinology, Paediatric Clinical Genetics

laboratory specific test; 

Total number of disorders: 744 Total number of single gene/disorder combinations: 847

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Version 13 01/04/2016

Version 13 01/04/2016

Section 1B Next Generation Sequencing panel tests that are available from UKGTN laboratories For full details of disorders and genes see test listing on UKGTN online test database http://ukgtn.nhs.uk/find-a-test/. Panel tests that are comprised of subpanels listed on the UKGTN online test database are highlighted in grey. Panel test name  Alport Syndrome 5 Gene Panel;       Aortopathy 17 Gene Panel;       Aortopathy 10 Gene Panel;       Aortopathy 15 Gene Panel;       Aortopathy 19 Gene Panel;       Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy (ARVC) 8 Gene Panel;      Bardet‐Biedl Syndrome 13 Gene Panel;           Bleeding and Thrombotic Disorders 12 Gene Panel;    Bleeding Disorders 11 Gene Panel;     Brain Channelopathy 11 Gene Panel;       Cardiac Panel  Familial Thoracic Aortic Aneurysm 9 Gene Panel;       Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy (ARVC) 6 Gene Panel; 

Specialties  Clinical Genetics  Nephrology, Adult  Nephrology, Paediatric  Cardiology, Adult  Cardiology, Paediatric  Clinical Genetics  Cardiology, Adult  Cardiology, Paediatric  Clinical Genetics  Cardiology, Adult  Cardiology, Paediatric  Clinical Genetics  Cardiology, Adult  Cardiology, Paediatric  Clinical Genetics  Cardiology, Adult  Cardiology, Paediatric  Clinical Genetics  Clinical Genetics  Nephrology, Adult  Nephrology, Paediatric  Ophthalmology, Adult  Ophthalmology, Paediatric Haematology, Adult  Haematology, Paediatric Haematology, Adult  Haematology, Paediatric Clinical Genetics  Neurology, Adult  Neurology, Paediatric 

    Brugada Syndrome 6 Gene Panel;       Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia (CPVT) 5 Gene Panel;      Familial Dilated Cardiomyopathy (DCM) 22 Gene Panel;      Familial Hypertrophic Cardiomyopathy (HCM) 22 Gene Panel; 

Cardiology, Paediatric  Clinical Genetics  Cardiology, Adult  Cardiology, Paediatric  Clinical Genetics  Cardiology, Adult  Cardiology, Paediatric  Clinical Genetics  Cardiology, Adult  Cardiology, Paediatric  Clinical Genetics  Cardiology, Adult 

Cardiology, Adult  Cardiology, Paediatric  Clinical Genetics  Cardiology, Adult 

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Version 13 01/04/2016 Panel test name      Long QT Syndrome (LQT) 12 Gene Panel;       Cardiomyopathy 36 Gene Panel;       Arrhythmia/Cardiac Arrest (BCL) 21 Gene Panel;       Molecular Autopsy (MolAut) 57 Gene Panel;       Cerebral Malformation Disorders 16 Gene Panel;     Charcot‐Marie‐Tooth Hereditary Neuropathy 54 Gene Panel;      Chromosome Breakage Disorders Panel  Chromosome Breakage Disorders 61 Gene Panel;  

Specialties  Cardiology, Paediatric  Clinical Genetics  Cardiology, Adult  Cardiology, Paediatric  Clinical Genetics  Cardiology, Adult  Cardiology, Paediatric  Clinical Genetics  Cardiology, Adult  Cardiology, Paediatric  Clinical Genetics  Cardiology, Adult  Cardiology, Paediatric  Clinical Genetics  Clinical Genetics  Neurology, Paediatric  Clinical Genetics  Neurology, Adult  Neurology, Paediatric 

    Inherited Bone Marrow Failure Syndromes 44 Gene Panel; 

Haematology, Adult  Haematology, Paediatric Clinical Genetics 

        Congenital Cataract 113 Gene Panel;         Congenital Myopathy 22 Gene Panel;       Connective Tissue Disorders Panel  Ehlers Danlos Syndrome (EDS) Kyphoscoliotic 8 Gene Panel;            Collagen VI Related Myopathy 3 Gene Panel;         Alport  Syndrome 3 Gene Panel;           Cutis Laxa 7 Gene Panel;                

Haematology, Adult  Haematology, Paediatric Oncology, Adult  Oncology, Paediatric  Clinical Genetics  Ophthalmology, Adult  Ophthalmology, Paediatric Paediatrics  Clinical Genetics  Neurology, Adult  Neurology, Paediatric 

Clinical Genetics 

Clinical Genetics  Dermatology, Adult  Dermatology, Paediatric Neurology, Adult  Neurology, Paediatric  Paediatrics  Clinical Genetics  Neurology, Adult  Neurology, Paediatric  Paediatrics  Clinical Genetics  Nephrology, Adult  Nephrology, Paediatric  Ophthalmology, Adult  Paediatrics  Cardiology, Adult  Cardiology, Paediatric  Clinical Genetics  Dermatology, Adult  Dermatology, Paediatric Paediatrics  Respiratory Medicine, Adult Respiratory Medicine,  Paediatric 

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Version 13 01/04/2016

Version 13 01/04/2016 Panel test name  Familial Porencephaly 2 Gene Panel;     Connective Tissue Disorders – Familial Thoracic Aortic Aneurysms 10 Gene Panel;            Osteogenesis Imperfecta 14 Gene Panel;     Stickler 7 Gene Panel;       Congenital Anaemia 33 Gene Panel;       Dementia 16 Gene Panel;       Early Infantile Epileptic Encephalopathy (EIEE) 66 Gene Panel;    Exudative Vitreoretinopathy 5 Gene Panel;       Familial Hypercholesterolaemia 4 Gene Panel;       Familial Hypertrophic Cardiomyopathy 16 Gene Panel; 

Specialties  Clinical Genetics  Neurology, Paediatric  Cardiology, Adult  Cardiology, Paediatric  Clinical Genetics  Ophthalmology, Adult  Ophthalmology, Paediatric Paediatrics  Clinical Genetics  Paediatrics  Clinical Genetics  Ophthalmology, Adult  Ophthalmology, Paediatric Clinical Genetics  Haematology, Adult  Haematology, Paediatric Clinical Genetics  Neurology, Adult  Psychiatry  Clinical Genetics  Neurology, Paediatric  Clinical Genetics  Ophthalmology, Adult  Ophthalmology, Paediatric Cardiology, Adult  Clinical Genetics  Metabolic Medicine, Adult Cardiology, Adult 

    Familial Isolated Hyperparathyroidism 8 Gene Panel;   Familial Phaeochromocytoma and Paragangliomas 10 Gene Panel (Option B);     Familial Dilated Cardiomyopathy (DCM) 28 Gene Panel; 

Cardiology, Paediatric  Clinical Genetics  Clinical Genetics  Endocrinology, Adult  Clinical Genetics  Endocrinology, Adult  Endocrinology, Paediatric Cardiology, Adult 

    Fibrinolytic Disorders 2 Gene Panel; .    Glycogen Storage Disease 18 Gene Panel;                   Glycogen Storage Disease  32 Gene Panel;              

Cardiology, Paediatric  Clinical Genetics  Haematology, Adult  Haematology, Paediatric Cardiology, Adult  Cardiology, Paediatric  Clinical Genetics  Hepatology, Paediatric  Metabolic Medicine, Adult Metabolic Medicine, Paediatric Neurology, Adult  Neurology, Paediatric  Paediatrics  Clinical Genetics  Hepatology, Paediatric  Metabolic Medicine, Adult Metabolic Medicine, Paediatric Neurology, Adult  Neurology, Paediatric  Paediatrics         

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Version 13 01/04/2016

Version 13 01/04/2016 Panel test name  Hereditary Cancers  Panel  Familial Breast/Ovarian Cancer 13 Gene Panel (Option A);  Familial Bowel Cancer including HNPCC phenotype or Polyposis 14 Gene Panel;  Familial Renal Cancer 10 Gene Panel;   Familial Uterine Cancer 9 Gene Panel;   Familial Pancreatic Cancer 8 Gene Panel;   Fanconi Anaemia 16 Gene Panel;   Familial Phaeochromocytoma and Paragangliomas 11 Gene Panel (Option A); 

Specialties 

Familial Melanoma 3 Gene Panel;   Neurofibromatosis, Schwannomas and Café Au Lait 5 Gene Panel;  Familial Pituitary Cancer, Parathyroid and Hypercalcemia 7 Gene Panel; 

Clinical Genetics  Clinical Genetics  Clinical Genetics 

Hereditary Cancers & Fanconi Anaemia Panel  Familial Breast/Ovarian Cancer 13 Gene Panel (Option B);  Familial Colorectal Cancer 10 Gene Panel;   Fanconi Anaemia 16 Gene Panel;   Familial Phaeochromocytoma and Paragangliomas 11 Gene Panel (Option B);    Familial Renal Cancer 11 Gene Panel;   Inherited Ataxias 57 Gene Panel;       Iron Regulatory 16 Gene Panel;                     Joubert Syndrome and Related Disorders (JSRD) 18 Gene Panel; 

Clinical Genetics  Clinical Genetics  Clinical Genetics  Clinical Genetics  Oncology, Adult  Clinical Genetics  Clinical Genetics  Neurology, Adult  Neurology, Paediatric  Clinical Genetics  Endocrinology, Adult  Gastroenterology, Adult Haematology, Adult  Hepatology, Adult  Hepatology, Paediatric  Rheumatology  Clinical Genetics 

Loeys‐Dietz 6 Gene Panel; .      Methylmalonic Acidemia (MMA) 11 Gene Panel;  

Cardiology, Adult  Cardiology, Paediatric  Clinical Genetics  Clinical Genetics 

    Mitochondrial  Genome 37 Gene Panel;                   Mitochondrial DNA Depletion 13 Gene Panel;         Monogenic Diabetes 14  Gene Panel;             Muscle Channelopathy 5 Gene Panel;     Neonatal Diabetes 22 Gene Panel;      

Hepatology, Paediatric  Metabolic Medicine, Paediatric Cardiology, Adult  Cardiology, Paediatric  Clinical Genetics  Hepatology, Paediatric  Metabolic Medicine, Paediatric Neurology, Adult  Neurology, Paediatric  Ophthalmology, Adult  Ophthalmology, Paediatric Clinical Genetics  Hepatology, Paediatric  Metabolic Medicine, Paediatric Neurology, Paediatric  Chemical Pathology  Clinical Genetics  Endocrinology, Adult  Endocrinology, Paediatric Nephrology, Adult  Paediatrics  Clinical Genetics  Neurology, Paediatric  Clinical Genetics  Endocrinology, Paediatric Paediatrics   

Clinical Genetics  Clinical Genetics  Clinical Genetics  Clinical Genetics  Clinical Genetics  Clinical Genetics  Clinical Genetics 

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Version 13 01/04/2016

Version 13 01/04/2016 Panel test name  Neurogenetic Disorders Panel

Specialties 

Hereditary Ataxia 37 Gene Panel;       Hemiplegic Migraine 6 Gene Panel;       Hereditary Spastic Paraplegia 40 Gene Panel;       Dystonia and Parkinsonism 28 Gene Panel;       Amyotrophic Lateral Sclerosis / Frontotemporal Dementia 22 Gene Panel;    Neuropathy. Epilepsy and Spastic Paraplegia Panel Epilepsy  53 Gene Panel;       Hereditary Motor and Sensory Neuropathy  50 Gene Panel;      Hereditary Spastic Paraplegia 20 Gene Panel;       Nonsyndromic Holoprosencephaly 6 Gene Panel;   Noonan Spectrum Disorders 12 Gene Panel (Option A); 

Clinical Genetics  Neurology, Adult  Neurology, Paediatric  Clinical Genetics  Neurology, Adult  Neurology, Paediatric  Clinical Genetics  Neurology, Adult  Neurology, Paediatric  Clinical Genetics  Neurology, Adult  Neurology, Paediatric  Clinical Genetics  Neurology, Adult 

    Nucleotide Excision Repair Disorder 16 Gene Panel; 

Clinical Genetics  Fetal Medicine  Clinical Genetics 

Optic Atrophy 3 Gene Panel;    Osteopetrosis 21 Gene Panel;    Paediatric Cardiomyopathy 72 Gene Panel;           Parkinson Disease  6 Gene Panel;       Platelet Disorders 6 Gene Panel; .    Primary Ciliary Dyskinesia 18 Gene Panel;   

Clinical Genetics  Ophthalmology, Paediatric Clinical Genetics  Paediatrics  Cardiology, Paediatric  Clinical Genetics  Histopathology  Metabolic Medicine, Paediatric Neurology, Paediatric  Clinical Genetics  Neurology, Adult  Neurology, Paediatric  Haematology, Adult  Haematology, Paediatric Clinical Genetics  Paediatrics 

 

Respiratory Medicine, Adult

 

Respiratory Medicine,  Paediatric 

    Primary Immune Deficiencies 72 Gene Panel;  

Immunology, Adult  Immunology, Paediatric Clinical Genetics 

Clinical Genetics  Neurology, Adult  Neurology, Paediatric  Clinical Genetics  Neurology, Adult  Neurology, Paediatric  Clinical Genetics  Neurology, Adult  Neurology, Paediatric  Clinical Genetics  Cardiology, Paediatric 

Progressive External Ophthalmoplegia with Mitochondrial DNA Deletions 13 Gene Panel; 

Clinical Genetics 

    Retinal Degeneration 105 Gene Panel;      

Neurology, Adult  Neurology, Paediatric  Clinical Genetics  Ophthalmology, Adult  Ophthalmology, Paediatric    

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Version 13 01/04/2016

Version 13 01/04/2016 Panel test name  Steroid Resistant Nephrotic Syndrome (SRNS) 16 Gene Panel;      Syndromic and Non Syndromic Hearing Loss 95 Gene Panel;      Thrombotic Disorders 3 Gene Panel;     Urea Cycle Defects (UCD) 9 Gene Panel;               Very Early Onset Inflammatory Bowel Disease 40 Gene Panel;   

Specialties  Clinical Genetics  Nephrology, Adult  Nephrology, Paediatric  Audiology, Paediatric  Clinical Genetics  Paediatrics  Haematology, Adult  Haematology, Paediatric Clinical Genetics  Hepatology, Paediatric  Metabolic Medicine, Adult Metabolic Medicine, Paediatric Neurology, Adult  Neurology, Paediatric  Paediatrics  Clinical Genetics  Gastroenterology, Paediatric

Total Number of Panel Tests: 60 Total number of Panels including subpanels: 96

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Version 13 01/04/2016

Version 13 01/04/2016

Section 2A New disorders/genes corresponding to single gene tests or multi-gene tests (where genes are tests in parallel or sequentially and usually by Sanger sequencing) that have been recommended to commissioners for funding from April 2016 Disorders  Adrenal Hyperplasia, Congenital, due  to 21‐Hydroxylase Deficiency; CAH  (NIPD – Diagnostic testing)  Carnitine Deficiency, Systemic  Primary; CDSP     Crouzon Syndrome With Acanthosis  Nigricans (NIPD – Diagnostic testing)  FGFR‐related Craniosynostosis  Syndromes (NIPD – Diagnostic  testing)  Galactokinase Deficiency;         Long‐Chain 3‐Hydroxyacyl‐CoA  Dehydrogenase Deficiency &  Trifunctional protein deficinecy  

MIM  201910 

Genes  cytochrome P450, family 21, subfamily A,  polypeptide 2 

MIM 613815

Specialties  Clinical Genetics  Obstetrics 

212140 

solute carrier family 22 (organic cation/carnitine  transporter), member 5; SLC22A5 

603377

Clinical Genetics  Metabolic Medicine, Adult 

612247 

230200 

609016 

  

Mucopolysaccharidosis Type VI;  MPS6     Niemann‐Pick Disease, Types  A & B;        

253200 

257200 

   fibroblast growth factor receptor 3; FGFR3

134934

fibroblast growth factor receptor 2; FGFR2

176943

Clinical Genetics  Fetal Medicine 

galactokinase 1; GALK1      hydroxyacyl‐CoA dehydrogenase/3‐ketoacyl‐ CoA thiolase/enoyl‐CoA hydratase (trifunctional  protein), alpha subunit; HADHA 

604313

Clinical Genetics  Metabolic Medicine, Adult Metabolic Medicine, Paediatric Clinical Genetics  Metabolic Medicine, Adult  Metabolic Medicine, Paediatric 

hydroxyacyl‐CoA dehydrogenase/3‐ketoacyl‐ CoA thiolase/enoyl‐CoA hydratase (trifunctional  protein), beta subunit; HADHB 

143450

  

arylsulfatase B; ARSB

611542

Clinical Genetics 

   sphingomyelin phosphodiesterase 1; SMPD1     

600890

607608

Metabolic Medicine, Paediatric Clinical Genetics  Fetal Medicine 

Metabolic Medicine, Adult Clinical Genetics  Metabolic Medicine, Adult Metabolic Medicine, Paediatric

Total number of disorders: 8 Total number of single gene/disorder combinations: 9

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Version 13 01/04/2016

Version 13 01/04/2016

Section 2B Next Generation Sequencing panel tests that have been recommended to commissioners for funding from April 2016 For full details of disorders and genes see test listing on UKGTN online test database http://ukgtn.nhs.uk/find-a-test/. Panel tests that are comprised of subpanels listed on the UKGTN online test database are highlighted in grey. Panel test name  Ciliopathy Panel  Primary Ciliary Dyskinesia & Reduced Generation of Multiple Motile Cilia Syndrome (RGMC) 31  Gene Panel;  

Specialties 

    Joubert Syndrome and Senior‐Loken Syndrome 24 Gene Panel; 

Respiratory Medicine, Adult Respiratory Medicine, Paediatric Clinical Genetics 

Bardet‐Biedl Syndrome 20 Gene Panel;       Visceral Heterotaxy 9 Gene Panel;  Polycystic kidney disease, Nephronophthisis and related disorders 22 Gene Panel; 

Clinical Genetics  Nephrology, Paediatric  Ophthalmology, Paediatric Clinical Genetics  Clinical Genetics 

    Orofaciodigital Syndrome 6 Gene Panel;   Alstrom Syndrome 1 Gene Panel        Meckel Syndrome 9 Gene Panel;   Skeletal Ciliopathies 23 Gene panel;        Congenital Muscular Dystrophy 31 Gene Panel;       Developmental Disorders 1308 Gene Exome Panel; 

Nephrology, Adult  Nephrology, Paediatric  Clinical Genetics  Cardiology, Paediatric  Clinical Genetics  Endocrinology, Paediatrics Paediatrics  Clinical Genetics  Clinical Genetics  Metabolic Medicine, Paediatric Nephrology, Paediatric  Ophthalmology, Paediatric Clinical Genetics  Neurology, Adult  Neurology, Paediatric  Clinical Genetics 

Disorders of Sexual Development Panel  Gender Assignment 13 Gene Panel;     Genital Anomalies and Suspected Adrenal Problems 12 Gene Panel; 

Clinical Genetics  Endocrinology, Paediatric Clinical Genetics 

  Gonadal Dysgenesis with Gonadal Failure 12 Gene Panel; 

Endocrinology, Paediatric Clinical Genetics 

      Endocrine Disorders Panel  

Endocrinology, Adult  Endocrinology, Paediatric Gynaecology 

Congenital Hypothyroidism 8 Gene Panel;     Familial Pheochromocytoma and Paraganglioma 10 Gene Panel (Option A); 

Clinical Genetics  Endocrinology, Paediatric Clinical Genetics 

  Hypophosphateamic Rickets 5 Gene Panel;   Combined Pituitary Hormone Deficiency 5 Gene Panel; 

Endocrinology, Adult  Clinical Genetics  Clinical Genetics 

  Congenital Generalised Lipodystrophy 5 Gene Panel;   

Endocrinology, Paediatric Clinical Genetics  Endocrinology, Adult 

Clinical Genetics  Paediatrics 

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Version 13 01/04/2016

Version 13 01/04/2016 Panel test name    Familial Glucocorticoid Deficiency 5 Gene Panel;  

Specialties  Endocrinology, Paediatric Clinical Genetics 

  Hyperphosphatemic & Normophosphatemic Familial Tumoral  Calcinosis 4 Gene Panel;      Pseudohypoaldosteronism type II 4 Gene Panel;  

Endocrinology, Paediatric Clinical Genetics  Endocrinology, Adult  Endocrinology, Paediatric Clinical Genetics 

    Endocrine Neoplasia Syndromes 4 Gene Panel;  

Endocrinology, Adult  Endocrinology, Paediatric Clinical Genetics 

    Generalised Arterial Calcification of Infancy 2 Gene Panel;

Endocrinology, Adult  Endocrinology, Paediatric Clinical Genetics 

  Chondrodysplasia Punctata 5 Gene Panel;   Familial Isolated Hypoparathyroidism 4 Gene Panel; 

Paediatrics  Clinical Genetics  Clinical Genetics 

  Familial Isolated Primary Hyperparathyroidism 8 Gene Panel; 

Endocrinology, Adult  Clinical Genetics 

  Primary Pigmented Nodular Adrenocortical Disease 3 Gene Panel;      Eye Movement Disorders 8 Gene Panel;           Familial Thoracic Aortic Aneurysm  6 Gene Panel; .      Fatty Acid Metabolism Disorders Panel 

Endocrinology, Adult  Clinical Genetics  Endocrinology, Adult  Endocrinology, Paediatric Clinical Genetics  Neurology, Adult  Neurology, Paediatric  Ophthalmology, Adult  Ophthalmology, Paediatric Cardiology, Adult  Cardiology, Paediatric  Clinical Genetics 

Fatty Acid Oxidation/Ketogenesis Disorders 20 Gene Panel;        Fatty Acid Oxidation/Ketolysis Disorders 2 Gene Panel; 

Clinical Genetics  Metabolic Medicine, Paediatric Neurology, Paediatric  Paediatrics  Metabolic Medicine, Paediatric

    Holoprosencephaly 6 Gene Panel;   Hyperammonaemia/Urea Cycle Disorders 14 Gene Panel; 

Neurology, Paediatric  Paediatrics  Clinical Genetics  Clinical Genetics 

            Joubert and Meckel Syndrome 25 Gene Panel;  

Hepatology, Paediatric  Metabolic Medicine, Adult Metabolic Medicine, Paediatric Neurology, Adult  Neurology, Paediatric  Paediatrics  Clinical Genetics 

Learning Disability, Developmental Delay, Congenital Anomalies Whole Genome Panel;                  Lethal Fetal/Neonatal Autosomal Recessive Disorders Whole Exome Panel; 

Cardiology, Paediatric  Clinical Genetics  Neonatology  Neurology, Adult  Neurology, Paediatric  Obstetrics  Ophthalmology, Paediatric Paediatrics  Psychiatry  Clinical Genetics     

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Version 13 01/04/2016

Version 13 01/04/2016 Panel test name  Metabolic Disorders Panel 

Specialties 

Inborn Errors of Metabolism 226 Gene Panel;               Lysosomal Storage Disorders and Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 50 Gene Panel;          Peroxisome Disorders 23 Gene Panel;           Disorders of Carbohydrate Metabolism 32 Gene Panel; 

Clinical Genetics  Gastroenterology, Adult Gastroenterology, Paediatric Metabolic Medicine, Adult Metabolic Medicine, Paediatric Neurology, Adult  Neurology, Paediatric  Clinical Genetics  Metabolic Medicine, Adult Metabolic Medicine, Paediatric Neurology, Adult  Neurology, Paediatric  Clinical Genetics  Metabolic Medicine, Paediatric Neonatology  Neurology, Paediatric  Paediatrics  Clinical Genetics 

            Organic Acidaemias and Disorders involving cofactors 50 Gene Panel;          Amino Acid Disorders and Disorders of Neurotransmission 43 Gene Panel;          Disorders associated with Hyperammonaemia & Fatty Acid Oxidation and Disorders of Ketogenesis  or Ketolysis 38 Gene Panel;         Neurofibromatosis type I, Legius Syndrome and Noonan Spectrum Disorders Panel Neurofibromatosis type I, Legius Syndrome and Noonan Spectrum Disorders 14 Gene Panel;

Gastroenterology, Adult Gastroenterology, Paediatric Metabolic Medicine, Adult Metabolic Medicine, Paediatric Neurology, Adult  Neurology, Paediatric  Clinical Genetics  Metabolic Medicine, Adult Metabolic Medicine, Paediatric Neurology, Adult  Neurology, Paediatric  Clinical Genetics  Metabolic Medicine, Adult Metabolic Medicine, Paediatric Neurology, Adult  Neurology, Paediatric  Clinical Genetics  Metabolic Medicine, Adult  Metabolic Medicine, Paediatric Neurology, Adult  Neurology, Paediatric 

    Neurofibromatosis type I and Legius Syndrome 2 Gene Panel;    Noonan Spectrum Disorders 12 Gene Panel (Option B);      Peroxisome Disorders 24 Gene Panel;         Pontocerebellar Hypoplasia 12 Gene Panel;     Renal Disorders 220 Gene Exome Panel;      

Clinical Genetics  Neurology, Paediatric  Clinical Genetics  Paediatrics  Cardiology, Paediatric  Clinical Genetics  Fetal Medicine  Clinical Genetics  Metabolic Medicine, Paediatric Neurology, Paediatric  Paediatrics  Clinical Genetics  Neurology, Paediatric  Clinical Genetics  Nephrology, Adult  Nephrology, Paediatric       

Cardiology, Paediatric 

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Version 13 01/04/2016

Version 13 01/04/2016 Panel test name  Rhabdomyolysis and Metabolic Myopathies 30 Gene Panel; 

Specialties  Clinical Genetics 

      Schwannomatosis & Rhabdoid Tumour 2 gene panel;        Segmental Overgrowth Syndromes 7 Gene Panel;     Skeletal Dysplasia 222 Gene Exome Panel;   Spondylocostal Dysostosis 5 Gene Panel;  

Metabolic Medicine, Paediatric Neurology, Paediatric  Paediatrics  Clinical Genetics  Neurology, Adult  Neurology, Paediatric  Oncology, Paediatric  Clinical Genetics  Neurology, Paediatric  Clinical Genetics  Clinical Genetics 

Total Number of Panel Tests: 23 Total number of Panels including subpanels: 55

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Version 13 01/04/2016

Version 13 01/04/2016

Section 3 Approved disorders/genes for tests that are currently not available from UKGTN laboratories

Total number of diseases: 0 Total number of single gene/disorder combinations: 0

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Version 13 01/04/2016

Version 13 01/04/2016

Section 4 Approved disorders/genes for tests that have previously been approved by UKGTN but are or were outside the remit of the UKGTN prior to April 2016 or have been evaluated for a Professional Organisation, e.g. National Screening Committee. Disorders  Hypercholesterolemia, Autosomal  Dominant, 3; HCHOLA3     Hypercholesterolemia, Autosomal  Dominant, Type B;      Hypercholesterolemia, Familial;        

MIM  603776 

Genes  proprotein convertase subtilisin/kexin type 9; PCSK9

MIM 607786 

144010 

   apolipoprotein B (including AG (x) antigen); APOB

107730 

143890 

   low density lipoprotein receptor; LDLR     

606945 

Specialties  Cardiology, Adult Clinical Genetics  Metabolic Medicine, Adult Cardiology, Adult Clinical Genetics  Metabolic Medicine, Adult Cardiology, Adult Clinical Genetics Metabolic Medicine, Adult

Total number of disorders: 3 Total number of single gene/disorder combinations: 3

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