D3 (colecalciferol)- De alimentos animales (pescados, yema de huevo) y “vitamina del sol” 80-90%
Procedencia de la vitamina D
• 1- Origen exógeno: Ingestión (escaso en el lactante)- Absorción (linfa)
• 2- Origen endógeno : Síntesis cutánea (radiación UV en la franja de los 290-315 nm)
Ciclo biológico de la vitamina D3 HÍGADO
Luz solar
25-hidroxilasa
Producción endógena Provitamina D
Vitamina D3
(presente en la piel
25(OH)D3
Producción exógena Ergocalciferol (D2) (origen vegetal) Colecalciferol (D3) (origen animal)
RIÑÓN Hipocalcemia PTH
+
1-hidroxilasa
Exceso 1-25(OH)2D3
24-hidroxilasa
Absorción intestinal
1,25(OH)2D3
24-25(OH)2D3
Acciones metabólicas de la vitamina D 24-25-(OH) vit D
Metabolito inactivo ¿Otras funciones desconocidas? Reservorio de vit. D
25-(OH) vit D
Marcador nutricional de vit. D
Absorción de Ca2+ y fosfato 1-25-(OH)2 vit D
Moviliza Calcio y fosfatos del hueso Mineralización ósea
Aumenta RT de calcio y fósforo (PTH efecto opuesto sobre RTP)
Calcemia y Fosforemia
Raquitismo: Concepto
Deficiente mineralización de la matriz cartilaginosa. Aumento de tejido no mineralizado que afecta: Placa de crecimiento (cartílago epífiso-metafisario) Hueso trabecular y cortical
RAQUITISMO CARENCIAL
Raquitismo: inocografía histórica
Portada del libro de Francis Glisson y George Bate sobre raquitismo (1651) Londres
Esqueleto de RN con raquitismo (s. XIX) Museo del Inst. de Anatomía Patológica Coimbra
Raquitismo.
8
Raquitismo nutricional: Etiología
- Dieta inadecuada con bajos aportes de vit D: - Alimentación prolongada exclusiva con lactancia materna - Deficiencia en vitamina D materna - Lactancia artificial; exceso de cereales - Escasez de radiación solar: Soleamiento insuficiente Radiación inadecuada: - Incidencia rayos: (hora del día, zona geográfica) - Estación: Invierno (excesiva protección solar) - Circunstancias sociales - Hábitos culturales, nubes, cristal, pigmentación raza negra. Adopción internacional )
Raquitismo nutricional: Le: cciónFisiopatología 8 ⇓ luz UV ⇓ aporte de vit D
⇓1, 25 (OH) vit D ⇓ aporte de Ca (dieta inadecuada) Inadecuada absorción de calcio
Craneotabes Aumento de fontanelas y suturas Abombamiento frontal Braquicefalia
TÓRAX:
Rosario raquítico Surco de Harrison Protusión esternal
Raquitismo: presentación Lecciónclínica 8 Manifestaciones clínicas generales EXTREMIDADES: - Ensanchamiento de las muñecas - Deformidades (2º año) - Genu varo y genu valgo
COLUMNA/PELVIS: - Cifosis dorsolumbar - Pelvis: corazón en “naipe” (distocia)
Disminución del crecimiento: mayor cuanto más duración Deformidades óseas: dependen de la edad de inicio y del ritmo relativo de crecimiento de los diferentes huesos
Raquitismo: presentación clínica Lección 8 Signos radiológicos Mala mineralización del esqueleto; aumento tejido cartilaginoso
Alteraciones metafisarias: - Deformadas, irregularidades - Ensanchadas con forma de “copa” - Raídas en sus extremos - Aumento de la distancia entre radio y carpo Tórax raquítico: Imágenes en maza, posibles fracturas, atelectasias, bronconeumonías Deformidades e incurvaciones de los huesos largos Disminución de la densidad mineral
Raquitismo por déficit Le:nutricional cción 8 de vit D Alteraciones bioquímicas: I Estadio Calcio Fósforo Fosfatasa alcalina Calciuria PTH 25 OH D 1-25 (OH)2 D
II Estadio
III Estadio
N
Profilaxis
- Vitamina D: 400 UI/día Tratamiento
- Vit D: 800-5000 UI /día de uno a cinco meses (>5 años 5.000UI/día) - Inicialmente administrar suplementos de Calcio orales
Otras formas de raquitismos
1-Raquitismos secundarios a patología endógena que altera el ciclo biológico de la vitamina D 2-Raquitismos resistentes a la vitamina D 3-Raquitismos hipofosfatémicos
1-Raquitismo secundarios Formas etiológicas Patología endógena - Malabsorción de vit D: EII, celiaquía, FQP - Hepática: Alteración de la hidroxilación de la vit D: - Enfermedad hepatobiliar severa - Incremento del catabolismo de la vit D (Terapia anticonvulsivante -FB o DPH-) - Renal:
- Osteodistrofia renal
2-Raquitismo vitaminorresistentes
• Hereditario: -TIPO I: Déficit de 1 alfa-hidroxilasa (R. Vit. D dependiente tipo I)
- TIPO II: Resistencia a 1-25 (OH)2 vit D3 (R. Vit. D dependiente tipo II)
RaquitismosLe: vitaminorresistentes cción 8 Tipo I - Prader (1961). Raquitismo vitamina D dependiente tipo I - Déficit de la actividad de la 1 alfa hidroxilasa (AR) - Inicio entre 4-12 m de edad (similar a raquitismo nutricional) - 1-25 (OH)-D3 disminuida - Tto: - 1-25 (OH)2 D3
Tipo II
Receptor de vit D
Brooks (1987). Raquitismo vitamina D resistente Resistencia a 1-25 (OH)2 D (AR): - Inicio entre los 6 m-3 años: - Clínica similar a tipo I de variable severidad - 2/3 Alopecia más o menos severa (ausencia de cejas) - Algunos: anomalías ectodérmicas - Niveles de 1-25 (OH)2 D3 muy elevados - Tto - 50 % no responden a ningún tipo de terapia - 50 % dosis muy elevadas de 1-25 (OH)2 vit D y calcio
3-Raquitismos hipofosfatémicos
SECUNDARIOS : (disminución del P por diversos mecanismos): Nutricional, Digestivo, Tubulopatías renales con pérdida de fosfatos Raquitismo inducido por tumores, Asociado a síndromes
FAMILIAR/HEREDITARIO : (disminución RTP) - Dominante ligado al X (Xp22.1-22.2): PHEX - AD y AR - Otros
Raquitismo fosfopénicos hereditarios Le: cción 8 Raquitismo hipofosfatémico ligado al X Prevalencia: Forma más frecuente de raquitismo hereditario (resistente a vit. D) Herencia - Dominante ligada al X (X p22.1-21): PHEX - AD y AR (descritas pero muy raras) Patogenia - Defecto en la reabsorción tubular de fosfato - Defecto menor en la absorción intestinal de P - Alteración de la función de la 1-alfa hidroxilasa: - No responde a hipofosfatemia - 25 (OH) vit D normales y ⇓ de 1-25 (OH)2D - PTH normal Clínica - Inicio habitualmente en el 2º-3º año de vida - Talla baja e incurvación de MMII Tratamiento - Fósforo Calcitriol
