ENFERMEDADES RARAS Y ENFERMEDADES DESANTEDIDAS. HACIA DONDE VAMOS? Dr. Claudio J. Salomon Departamento Farmacia. Facultad de Ciencias Bioquímicas y Farmacéuticas. Universidad Nacional de Rosario. [email protected] / [email protected]

RARO: del latín rarum-rarae Extraordinario, singular, poco frecuente Escaso en su clase o especie

Es una enfermedad singular, de baja frecuencia o que aparece raramente en la población.

SIDA?? rarísima / rara / frecuente en ciertas poblaciones.

CHAGAS ?? rara en países nórdicos y muy frecuente en América Latina. TALASEMIAS (mar) ?? frecuentes en el Mediterráneo y Asia, raras en el norte de la UE.

7000

Se estima que 350 millones de personas en el mundo sufren enfermedades raras.

Si todas las personas con enfermedades raras vivieran en un país, este sería el tercero más poblado del mundo.

Incidencia = frecuencia de casos nuevos aparecidos en una población dada, durante un período dado. • Incidencia al nacimiento • Incidencia anual Prevalencia = número total de casos en una población determinada, sin distinción entre los casos nuevos y los casos antiguos. • Prevalencia instantánea • Prevalencia en el curso de un período dado, (ej. Anual) Incidencia

Prevalencia

Se estima que el 50 % de las personas afectadas por enfermedades raras son niños. Las enfermedades raras son responsables de las muertes en el primer año de vida del 35 % de los enfermos. El 30 % de los niños con una enfermedad rara no vivirá más de 5 años. Uno de cada tres de los casi 3.000 tratamientos con designación huérfana son para los niños.

Se considera que entre 5000 y 8000 enfermedades raras distintas afectan a hasta un 6 % de la población total de la UE en algún momento de la vida.

Es decir, alrededor de 15 millones de personas en la UE están o se verán afectadas por una enfermedad rara.

http://ec.europa.eu/health/ph_threats/non_com/docs/raredis_comm _es.pdf

La mayoría de las 500 enfermedades más frecuentes tiene una prevalencia < a 1/100.000 o sea menos de 400 afectados al mismo tiempo por cada ER en España. Como éstas 500 enfermedades son el 10% de las ER (500 sobre 6000) podemos afirmar que la inmensa mayoría de la ER, no afecta más que a algunas personas en España.

Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de la población total (de baja prevalencia): 1 cada 2.000 ciudadanos en EUROPA

Enfermedades raras, tomados en conjunto, no son tan raras en absoluto.

En EE.UU. según NIH, 30 millones de estadounidenses tienen una de las casi 7.000 enfermedades que son oficialmente consideradas "raras“. 1 cada 200.000 ciudadanos en EE.UU.

30 millones de personas en EE.UU. viven con enfermedades raras. Es decir. 1 de cada 10 estadounidenses o 10 % de la población

Cerca del 80 % de las enfermedades raras son de origen genético y por lo tanto están presentes a lo largo de la vida de una persona. La distribución de la prevalencia de las enfermedades raras está sesgada — el 80% de los pacientes de enfermedades raras son afectados por 350 enfermedades raras aproximadamente. El 95 % de las enfermedades raras no tienen un único tratamiento aprobado por la FDA.

ESTAS SON ENFERMEDADES RARAS ??

FUTURO CERCANO ???

La investigación biofarmacéutica está en una emocionante nueva era con una creciente comprensión del genoma humano. Los avances científicos han creado nuevas herramientas para explorar las enfermedades raras, que suelen ser más complejas que las enfermedades comunes.

En 2012, 13 medicamentos huérfanos fueron aprobados para las enfermedades raras, incluidas las terapias para la enfermedad de Cushing, fibrosis quística y la enfermedad de Gaucher. Los laboratorios de EE.UU. continúan ese progreso con 452 medicamentos y vacunas en desarrollo para enfermedades raras.

ENSAYOS CLÍNICOS DE ENFERMEDADES RARAS ?? La medicina personalizada da nuevas oportunidades para mejorar y ampliar la investigación en enfermedades raras y el desarrollo de nuevos tratamientos. Los medicamentos, tratamientos y productos de diagnóstico personalizados aumentaron de 13 en 2006 a 72 de 2011.

ENSAYOS CLÍNICOS DE ENFERMEDADES RARAS ?? Mayor dificultad en encontrar pacientes para ser voluntario en los ensayos clínicos, y enfermedades raras. Las poblaciones de pacientes con enfermedades raras específicas son muy pequeñas, geográficamente dispersas y a menudo incluyen a niños. Se debe promover mejor formas de conectar a los pacientes con los laboratorios y centros académicos para realizar los ensayos clínicos.

“Clinical trials? What clinical trials? Diagnosis and treatment is just try and see!!”

Mother of a child who died from haemophagocytic lymphohistiocytosis

“The only information about research and trials that I have gained is through the Myasthenia Gravis Association UK, which I only found out about by accident when my researching my condition myself on the internet.”

Patient, ocular myasthenia gravis

La esperanza de vida de los que sufren enfermedades raras está significativamente reducida.

Algunas son complejas, degenerativas y a largo plazo debilitantes. Otras son compatibles con una vida normal si se diagnostican a tiempo y se siguen o tratan adecuadamente.

Afectan al comportamiento y a las capacidades físicas, mentales y sensoriales, y generan discapacidad. A menudo coexisten varias discapacidades, lo que acarrea múltiples consecuencias funcionales . multidiscapacidad o pluridiscapacidad Estas discapacidades refuerzan la sensación de aislamiento y pueden ser una fuente de discriminación y reducir o destruir oportunidades educativas, profesionales y sociales.

Interés a nivel europeo ?? Probablemente no haya ningún otro sector de la salud pública en que la colaboración entre los países de la UE pueda ser tan rentable y eficaz. La investigación de las enfermedades raras requiere la colaboración entre equipos de diversas disciplinas y el acceso a datos y material biológico recogido en toda la UE.

Los aquejados de enfermedades raras deben tener el mismo derecho a la prevención, el diagnóstico y el tratamiento que otros pacientes.

El desarrollo de la colaboración europea en materia de asistencia sanitaria y servicios médicos para los aquejados de enfermedades raras aportará grandes ventajas a los ciudadanos europeos

MEDICAMENTOS ESENCIALES

ENFERMEDADES DESANTEDIDAS U OLVIDADAS (NEGLECTED DISEASES)

Acceso a medicamentos a nivel global = 95% = ND



Más de 1/3 de la populación mundial no tiene acceso a medicamentos esenciales.



En África, menos de 50% de la populación tiene acceso regular a medicamentos.

INDUSTRIA FARMACEUTICA NECESIDADES EN SALUD

Zona gris (o verde ??) La Zona gris, representa la parcela del Mercado Farmacéutico Mundial que se refiere a productos que se destinan a condiciones que no son médicas (celulitis, calvicie, arrugas, dietas, estrés, etc.). Las mismas constituyen un segmento de mercado altamente lucrativo en los países ricos.

Medicamentos esenciales Los medicamentos esenciales deben estar disponibles en los sistemas de salud existentes: en cantidades adecuadas, en las formas farmacéuticas apropiadas, con una calidad garantizada y a un precio asequible para los individuos y la comunidad. La definición de cuáles son exactamente los medicamentos que se consideran esenciales sigue siendo una responsabilidad de cada país.

Perspectivas políticas de la OMS sobre Medicamentos Esenciales    

Acceso a los medicamentos esenciales es un derecho humano Los medicamentos esenciales no son una mercadería como cualquier otro producto Un medicamento puede salvar una vida e, por tanto, debe ser tratado como un bien público Es necesario identificar incentivos apropiados para asegurar la I&D de nuevos medicamentos.

Las Enfermedades Globales, como el cáncer, enfermedades cardiovasculares, enfermedades mentales y disturbios neurológicos, representan la mayor concentración de I+D de la industria farmacéutica.

Aunque, las mismas afectan tanto a los países desarrollados como a los países en vías de desarrollo, en estos la mayoría de los pacientes que necesitan medicamentos no puede pagarlos y dependen del gobierno para su atención.

Las Enfermedades NO transmisibles son mayormente prevenibles 

Factores de riesgo claves: dieta no saludable (sal, grasas y azúcares), inactividad física, tabaco y alcohol.



Los factores conductuales dan lugar a hipertensión arterial, intolerancia a la glucosa y diabetes, colesterol elevado, anemia, sobrepeso e inactividad.

ENFERMEDADES HUÉRFANAS Las enfermedades huérfanas son aquellas que comprenden tanto las enfermedades raras como las enfermedades olvidadas. “Están huérfanas” de atención por parte de la investigación y de interés del mercado, así como de políticas de la salud pública.

Lista Modelo Esenciales

OMS

de

Medicamentos

Lista de más de 450 medicamentos. Patologías prioritarias: el paludismo, el VIH/sida, la tuberculosis, enfermedades crónicas como el cáncer y la diabetes. Su selección se hace atendiendo a la prevalencia de las enfermedades y a su seguridad, eficacia y costo eficacia comparativa.

ENFERMEDADES DESATENDIDAS U OLVIDADAS (NEGLECTED DISEASES).

Más de mil millones de personas padecen una o más de las enfermedades desatendidas. Se las llama desatendidas porque estas enfermedades persisten exclusivamente en las comunidades más pobres y marginadas, y han sido prácticamente eliminadas, y por lo tanto olvidadas, en las regiones más ricas.

Tripanosomiasis, causada por protozoarios del género Trypanosoma. La africana se llama enfermedad del sueño; la americana, mal de Chagas. Esquistosomiasis es una enfermedad debilitante que en su forma aguda se llama fiebre de caracol. Helmintiasis son enfermedades en las que una parte del cuerpo es infestada por gusanos. Se alojan en el tracto gastrointestinal, hígado u otros órganos.

ENDEMIA DEL MAL DE CHAGAS

ENFERMEDAD SILENCIOSA O SILENCIADA ?

ENFERMEDAD DE MAL DE CHAGAS

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PAISES ENDEMICOS

Rosario

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La enfermedad de Chagas Se descubrió a principios del siglo XX por el médico brasileño Carlos Chagas. Se transmite por el parásito Trypanosoma Cruzi a través de los insectos infestados que habitan en los hogares de las zonas rurales del centro y sur del Continente Americano. Al picar, el vector (vinchuca) defeca y cuando la persona se rasca, se disemina sobre la picadura y el parásito ingresa al organismo.

ENDEMIA DEL MAL DE CHAGAS: Vector

ENDEMIA DEL MAL DE CHAGAS: Habitat del vector

CHAGAS EN PRIMER MUNDO. ENFERMEDAD NO OLVIDADA Y PRESENTE. Más de un millón de Latinoamericanos nativos viven en los Estados Unidos, de los cuales se estima una tasa de infección de 10% (transfusiones con sangre contaminada). La mayoría de las personas infectadas con esta enfermedad no desarrollan síntomas por diez o veinte años. Esto significa que donantes pueden dar sangre contaminada sin saberlo.

FARMACOS DISPONIBLES PARA EL MAL DE CHAGAS

NIFURTIMOX (BAYER)

BENZNIDAZOL (ROCHE)

DOSIFICACION DE COMPRIMIDOS DE BENZNIDAZOL

HITOS

Y FRACASOS HACIA DONDE VAMOS ??

EXITOS, FRACASOS E INFORMACION Rofecoxib (Vioxx) pertenece a una clase de medicamentos de prescripción COX-2 selectivos, antiinflamatorio no esteroideo, aprobado por la FDA en 1999. Indicado en casos de osteoartritis, dolor en adultos, para tratar los síntomas de la menstruación, y los signos y síntomas de la artritis reumatoide en adultos y niños. Merck ganó cerca de 2500 millones de dólares vendiendo Vioxx en 2003.

CRONOLOGIA DE UN FRACASO

Mayo 1999. FDA concedió la aprobación a Merck para comercializar el rofecoxib (Vioxx). Agosto 2001. Estudios publicados en la revista JAMA ponen en entredicho la seguridad cardiovascular de los inhibidores selectivos de la COX-2. Septiembre 2001. FDA envía una carta de advertencia a Merck.

Diciembre 2001. Otro articulo que cuestiona la seguridad cardiovascular del fármaco. Abril 2002. FDA ordena que se modifique el etiquetado de rofecoxib.

CRONOLOGIA DE UN FRACASO

Septiembre 2004. Merck, en forma voluntaria, retira el medicamento del mercado. Motivos: aumento del riesgo de ocurrencia de eventos cardiovasculares (incluyendo ataques al corazón y apoplejías).

La Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios, en coordinación con el resto de agencias de la UE, ha procedido a suspender la comercialización de las especialidades farmacéuticas VIOXX® y CEOXX®

CLOBUTINOL MURIÓ EN 2007 A LOS 46 AÑOS. En 2007 el laboratorio Boehringer Ingelheim retiró de la venta la droga clobutinol. Lanzada al mercado en el año 1961 y luego de que expirara su patente en los 80, el clobutinol (droga antitusígena) comenzó a ser comercializada por otros laboratorios. Sin embargo en 2004 se informó que el clobutinol ocasionó arritmias cardíacas en un niño con un problema cardíaco congénito.

SALUD o NEGOCIO?? SALUD y NEGOCIO!!!

La industria farmacéutica se caracteriza por ser un negocio totalmente imprevisible.

La historia del descubrimiento de algunos fármacos es interesante porque ilustra como un golpe de suerte?! puede cambiar los beneficios de una empresa. Es un fenómeno que no sucede en casi ninguna otra actividad empresarial con esta magnitud.

SALUD y NEGOCIO!!! La investigación para obtener una molécula activa biológicamente demanda entre diez y doce años. La patente de esa molécula (medicamento) caduca en veinte años. Patente vencida: formulación y venta de genéricos. Se cree que ocho de cada diez “nuevos” medicamentos son variaciones de los existentes. Lógica del mercado aplicada al medicamento: seguir “fabricando” para aquellos que pueden pagar las novedades.

CONCLUSIONES LA INVESTIGACION Y EL DESARROLLO DE NUEVOS FARMACO ES Y SERA UNA DE LAS CLAVES DENTRO DE LAS CIENCIAS FARMACEUTICAS. NUESTRA SOCIEDAD DEMANDA MEDICAMENTOS PARA CADA UNA DE LAS PATOLOGIAS EXISTENTES. SIN EMBARGO, NO DEBEMOS OLVIDAR QUE EL PRIMER Y UNICO OBJETIVO DEL DESARROLLO DE NUEVOS FARMACOS ES LA CURA, LA PREVENCION O EL EFECTO PALIATIVO DIRIGIDO A LOS SERES VIVOS.

Happiness is nothing more than good health and a bad memory.

Albert Schweitzer