Enfermedades Raras en Asturias,

Enfermedades Raras en Asturias, 1996-2012 Laura Pruneda González Eva García Fernández Mario Margolles Martins Sistema de Información en Enfermedades R...
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Enfermedades Raras en Asturias, 1996-2012 Laura Pruneda González Eva García Fernández Mario Margolles Martins Sistema de Información en Enfermedades Raras de Asturias Dirección General de Salud Pública

Los autores no declaran conflicto de intereses Financiación: FIS, expediente IR11/RDRXX para 2012-2014.

L1. Información sobre ER Falta de información sobre su magnitud y evolución

PETICIÓN DE UN REGISTRO POR PARTE DE LA COMUNIDAD

¿Hay más casos como el mío? ¿Cuántos?

 Mejora de la información Registro de enfermedades

Resolución de 22 de abril de 2013, de la Consejería de sanidad, por la que se crea el Sistema de Información de Enfermedades Raras del Principado de Asturias (SIERA).

Enfermedades Raras en Asturias, 1996-2012

Laura Pruneda González Eva García González Marcial Argüelles Suárez Pedro Margolles García Mario Margolles Martins (Red Española de Registros de Enfermedades Raras para la Investigación, SPAINRDR) Dirección General de Salud Pública

http://www.asturias.es/Astursalud/F icheros/AS_Salud%20Publica/As_ Vigilancia/RepIER/Enfermedades% 20Raras%20en%20Asturias.pdf

Enfermedades Raras en Asturias, 1996-2012



Objetivo: Conocer la magnitud de las enfermedades raras en Asturias



ENFERMEDAD RARA es aquella enfermedad diagnosticada en cinco o menos enfermos por cada 10 000 habitantes - En Asturias, sería toda aquella enfermedad que afecta a

menos de 530 personas •

Enfermedades analizadas: – Lista de SpainRDR (RED ESPAÑOLA DE REGISTROS DE ENFERMEDADES RARAS PARA LA INVESTIGACIÓN) • Clasificación Internacional de Enfermedades en su 9.ª modificación clínica (CIE9MC) 934 códigos

que recogen patologías poco frecuentes

• Excluye: enfermedades infecciosas y tumores raros

Enfermedades Raras en Asturias, 1996-2012 Metodología

Búsqueda de casos con diagnóstico de enfermedad rara Periodo de estudio: 1996-2012 Fuente de información: Registros del Conjunto Mínimo Básico de Datos (CMBD) al alta hospitalaria de todos los hospitales asturianos

Casos únicos de cada enfermedad 1,7 millones de altas

según el primer alta (se excluyen los reingresos) en el que la persona recibe un diagnóstico (principal o secundario) de enfermedad rara

Indicadores: Frecuencias absolutas y Tasa de incidencia •Global •Sexo •Grupos de edad •Hospital de primer diagnóstico •Evolución temporal

Enfermedades Raras en Asturias, 1996-2012

Frecuencia absoluta y tasa de incidencia por grupos de enfermedad 1996-2012

Capítulo CIE-9 I Enfermedades infecciosas y parasitarias II Neoplasias III Enfermedades Endocrinas, Nutritivas, Metabólicas, e Inmunidad IV Enfermedades de la Sangre y Órganos Hematopoyéticos V Trastornos Mentales VI Enfermedades del Sistema Nervioso y Órganos de los sentidos VII Enfermedades del Sistema Circulatorio VIII Enfermedades del Aparato Respiratorio IX Enfermedades del Aparato Digestivo X Enfermedades del Aparato Genitourinario XII Enfermedades de la Piel y del Tejido Subcutáneo XIII Enfermedades del Sistema Osteomioarticular y del Tejido Conectivo XIV Anomalías congénitas XVI Enfermedades con origen en el periodo perinatal XVI Efectos tóxicos y otros efectos adversos de causas externas TOTALES

Total de casos 1549 1208 16 548 18 818 2008 11 186 16 197 21 604 3519 16 806 792

Tasa Media anual por 100 000 hab 91 146,19 71 114,01 973 1561,74 1107 1775,97 118 189,51 658 1055,69 953 1528,61 1271 2038,91 207 332,11 989 1586,09 47 74,75

7965

469

751,71

30 148 37 12 148 397

1773 2 1 8729

2845,26 3,49 1,13 14 005,16

Enfermedades Raras en Asturias, 1996-2012

Frecuencia absoluta por grupos de enfermedad (CIE9-MC) XVI Efectos tóxicos y otros efectos adversos de causas externas XVI Enfermedades con origen en el periodo perinatal XIV Anomalías congénitas

20,3%

XII Enfermedades de la Piel y del Tejido Subcutáneo X Enfermedades del Aparato Genitourinario IX Enfermedades del Aparato Digestivo

12,7%

VIII Enfermedades del Aparato Respiratorio VII Enfermedades del Sistema Circulatorio VI Enfermedades del Sistema Nervioso y Órganos de los sentidos V Trastornos Mentales

11,3%

IV Enfermedades de la Sangre y Órganos Hematopoyéticos III Enfermedades Endocrinas, Nutritivas, Metabólicas, e Inmunidad II Neoplasias I Enfermedades infecciosas y parasitarias 0

5000

10000

15000

20000

25000

30000

35000

Enfermedades Raras en Asturias, 1996-2012 Enfermedades raras del sistema nervioso y de los órganos de los sentidos (mayoritarias). Asturias, 1996-2012 0

Neuropatía periférica hereditaria e idiopática Neuropatía periférica idiopática y hereditaria… Enfermedad de las células del asta anterior Enfermedad de las neuronas motoras Esclerosis lateral amiotrófica Demencia con cuerpos de Lewi Encefalitis, mielitis y encefalomielitis sin… Trastornos mioneurales Miastenia grave Enfermedad espinocerebelosa Mioclonus Otras neuropatías periféricas idiopática y… Miastenia grave sin exacerbación (aguda) Neuropatía autónoma periférica idiopática Siringomielia y siringobulbia Otras enfermedades degenerativas de los… Polineuritis desmielinizantes inflamatoria… Neuropatía sensorial hereditaria Distrofias retinianas hereditarias Otra ataxia cerebelosa Distrofia muscular progresiva hereditaria Parálisis pseudobulbar Mielopatía vascular Corea de Huntington Ataxia cerebelosa en enfermedad clasificada…

500

1000

1500

529

390

186

151

101

Enfermedades raras del sistema nervioso y de los órganos de los sentidos > 1 caso por 10 000 habs.

Enfermedades Raras en Asturias, 1996-2012 0

Discinesia orofacial Neuropatías inflamatorias y tóxicas sin especificación Parálisis bulbar progresiva Fibroplasia retrocristalina Neuromielitis óptica Miastenia grave con exacerbación (aguda) Distrofia simpática refleja Atrofia muscular peroneal Papilitis óptica Cataplexia y narcolepsia Degeneración cerebelosa primaria Enfermedades medulocerebelosas sin especificación Distonía de torsión idiopática Distrofia muscular congénita hereditaria Atrofia muscular progresiva Parálisis múltiple de nervios craneales Hemiplejia infantil Otras enfermedades de neurona motora Distrofia simpática refleja de miembro inferior Paraplejia espástica hereditaria Nistagmus congénito Leucodistrofia Otros trastornos mioneurales Síndrome del seno carotídeo Vasculitis retiniana Miopatía endocrina Síndromes miasténicos en enfermedades clasificadas en otra parte Polineuropatía en colagenosis vascular Polineuropatía idiopática progresiva Distrofia simpática refleja de miembro superior Atrofia muscular espinal Neuralgia del glosofaríngeo Narcolepsia Glaucoma asociado con síndromes sistémicos Esclerosis lateral primaria Enfermedad de Werdnig-Hoffmann Trastornos mioneurales sin especificación Otras enfermedades medulocerebelosas Síndrome de Vogt-Koyanagi Sin cataplejia Amiotrofia espinal sin especificar Enfermedad de Pick Enfermedad de Schilder Distrofia simpática refleja no especificada Ataxia de Friedreich Neuropatía periférica hereditaria

20

40

60

80

100

Enfermedades raras del sistema nervioso y de los órganos de los sentidos 21 19

11

Menos de 1 caso por 10 000 habs.

Enfermedades Raras en Asturias, 1996-2012

Frecuencia absoluta y tasa de incidencia por sexo Sexo Hombres Mujeres Diferencia casos (hombres-mujeres) Total

Indicador Casos Tasa 86 626 1706,71 61 767 1118,91

IC95 % de la Tasa Inferior Superior 1696,39 1717,09 1110,62 1127,26

24 859

574,52

587,80

148 397 1400,52

Casos incidentes de enfermedades raras según el sexo. Asturias, 1996-2012

42%

601,08

1393,88 1407,10 *Tasa por 10 000 habitantes

Enfermedades raras del aparato respiratorio. Asturias, 1996-2012 8%

58% Sistema de Información en Enfermedades Raras de Asturias

Hombre Mujer

Enfermedades raras de la piel y del tejido conjuntivo. Asturias, 1996-2012

35% 65% Sistema de Información en Enfermedades Raras de Asturias

92% HOMBRES MUJERES

Sistema de Información en Enfermedades Raras de Asturias

HOMBRES MUJERES

Enfermedades Raras en Asturias, 1996-2012

Frecuencia absoluta y tasa de incidencia por

grupos etarios

Anomalías congénitas raras. Asturias, 1996-2012

8000

0,45

Sistema de Información en Enfermedades Raras de Asturias

0,40

0,4

6000

0,35

0,35

4000

0,30

0,3

0,25

0,25

0,20

0,2

0,15

0,15

— Frecuencia — Tasa

0,10 0,05

0,1 0,05

0,00

0 0-9

10-19 20-29 30-39 40-49 50-59 60-69 70-79

+80

Sistema de Información en Enfermedades Raras de Asturias

Tasa específica por 100 000 habs.

0,45

10000

Tasa específica

Frecuencia absoluta x 100 000

Casos incidentes de enfermedades raras según grupos de edad. Asturias, 1996-2012

2000 0

0-9 10-1920-2930-3940-4950-5960-6970-79 80+

Trastorno de Tourette. Asturias, 1996-2012 20

Sistema de Información en Enfermedades Raras de Asturias

15

5

5

0

0

40 30

20

20

10

10

0

0

0-9 10-1920-2930-3940-4950-5960-6970-79 80

Corea de Huntington. Asturias, 1996-2012 50 40 30 20

Sistema de Información en Enfermedades Raras de

— Frecuencia — Tasa

10

50 40 30 20 10

0

0

0-9 10-1920-2930-3940-4950-5960-6970-79 80+

Tasa específica por 100 000 hab.

30

— Frecuencia — Tasa

50

Frecuencia absoluta

Frecuencia absoluta

40

Sistema de Información en Enfermedades Raras de Asturias

0-9 10-19 20-29 30-39 40-49 50-59 60-69 70-79 80+ Tasa específica por 100 000 habs.

50

15 10

10

Neurofibromatosis. Asturias, 1996-2012

20

Enfermedades Raras en Asturias, 1996-2012

Frecuencia absoluta por año de diagnóstico

1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008 2009 2010 2011 2012

Enfermedades raras del aparato respiratorio. Asturias, 19962012

Síndromes por deficiencia autosómica. Asturias, 1996-2012

1500 1000 500

Sistema de Información en Enfermedades Raras de Asturias 0 1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008 2009 2010 2011 2012

Fibrosis quística. Asturias, 1996-2012 Frecuencia absoluta

12 10

Sistema de Información en Enfermedades Raras de Asturias

8

10 Frecuencia absoluta

Frecuencia absoluta

2000

Sistema de Información en Enfermedades Raras de Asturias

Sistema de Información en Enfermedades Raras de Asturias

8 6 4 2 0 19961997199819992000200120022003200420052006200720082009201020112012

Acondroplasia. Asturias, 1996-2012 10 Frecuencia absoluta

Frecuencia absoluta

Casos incidentes de Enfermedades raras según el año del primer diagnóstico.

12000 10000 8000 6000 4000 2000 0

Sistema de Información en Enfermedades Raras de

8 6

6

4

4

2

2

0

0 1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008 2009 2010 2011 2012

1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008 2009 2010 2011 2012

Enfermedades Raras en Asturias, 1996-2012

Frecuencias absolutas por hospital Casos incidentes de enfermedades raras según el hospital donde se realiza el primer diagnóstico. Asturias, 1996-2012 Frecuencia absoluta

60000 50000 40000 30000 20000 10000 0 HABU HCAB HCSO HJAR

HJOV HMNA HORI HSAG HUCA HVNA

Enfermedades Raras en Asturias, 1996-2012

CONCLUSIONES

El registro de casos y este estudio han contribuido a la mejora del conocimiento del número de ER en Asturias, del que se tenían pocos datos y permitirá el desarrollo de políticas sanitarias adecuadas para la gestión de las ER.

Enfermedades Raras en Asturias, 1996-2012

Muchas gracias

Enfermedades Raras en Asturias, 1996-2012 Laura Pruneda González Eva García Fernández Mario Margolles Martins Red Española de Registros de enfermedades raras para la investigación (SpainRDR) Sistema de Información en Enfermedades Raras de Asturias Dirección General de Salud Pública

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