Nummer 1 | Januar 2018
Prävalenzen und Inzidenzen seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben Prävalenzen, Inzidenzen oder Anzahl publizierter Fälle sortiert nach Krankheiten (Alphabetische Liste)
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Methoden
aktuellste Datenquelle bevorzugt (Register, Meta-Analysen, Bevölkerungsstudien, umfangreiche Fallgruppen).
Orphanet führt systematische Literaturstudien zur Abschätzung der Prävalenzen und Inzidenzen seltener Krankheiten durch. Im Rahmen dieser Studie werden neue Daten zu Punktprävalenz, Geburtsprävalenz und -inzidenz gesammelt und bereits publizierte Informationen unter Berücksichtigung neuester wissenschaftlicher Studien und anderen verfügbaren Ressourcen aktualisiert.
Für kongenitale Krankheiten wird die Prävalenz folgendermaßen geschätzt: Prävalenz = Inzidenz zum Zeitpunkt der Geburt x (Lebenserwartung des Patienten / Allgemeine Lebenserwartung der Bevölkerung) ; Sollten nur Inzidenz-Daten zur Verfügung stehen, dann wird die Prävalenz, wenn möglich, folgendermaßen berechnet: Prävalenz = Inzidenz x mittlere Erkrankungsdauer.
Diese Daten werden 2-mal im Jahr publiziert und erscheinen in folgenden Berichten:
Alphabetische Liste der Krankheiten mit Prävalenz, Inzidenz oder Anzahl publizierter Fälle Liste der Krankheiten sortiert nach absteigender Prävalenz, Inzidenz oder Anzahl publizierter Fälle
Sollten keine Angaben zur Prävalenz oder Inzidenz verfügbar sein (bei sehr seltenen Krankheiten häufig der Fall), so wird die Fallzahl der in der Fachliteratur beschriebenen Patienten oder Familien angegeben.
Datensammlung
Einschränkungen dieser Studie
Eine Vielzahl verschiedener Quellen wird genutzt:
Die in dieser Studie veröffentlichten Daten zur Prävalenz und Inzidenz basieren auf Schätzungen, die demzufolge keinen Anspruch auf absolute Gültigkeit haben. Die in diesem Bericht präsentierten Durchschnittswerte können die oft sehr unterschiedliche Methodenwahl der (durch die Literaturrecherche) ausgewählten Studien nicht berücksichtigen.
Register (RARECARE, EUROCAT, etc) ; Nationale und Internationale Gesundheitsinstitute (Institut National de Veille Sanitaire (Französiche Behörde für Gesundheitsüberwachung); American Center of Disease Control and Prevention, American National Cancer Institute, European Medicines Agency, World Health Organization etc); Medline über Anfrage Suchalgorithmen: «Disease [Epidemiology[MeSH:NoExp] Incidence[Title/abstract] Prevalence[Title/abstract];
nachfolgender names» AND OR OR
OR Epidemiology[Title/abstract]; Medizinische Fachliteratur, Fallberichte von Fachleuten;
«Graue
Literatur»,
Fachleute die mit Orphanet kollaborieren
Die Validität und Exaktheit der genutzten Datenquellen/Originaldaten wird vorausgesetzt und nicht zusätzlich validiert. Es ist daher möglich, dass Fehler durch die Verwechslung von Begriffen wie Prävalenz und Inzidenz und/oder der Geburtsprävalenz auftreten, die dem untereinander austauschbaren Gebrauch dieser Begriffe in einigen Datenquellen geschuldet sind. Er ist möglich, dass die Prävalenzen in einigen Fällen eher zu hoch eingeschätzt werden, da epidemiologische Studien im allgemeinen auf solchen Krankenhausdaten basieren, die aus Regionen mit höherer Prävalenz stammen.
Daten-Charakteristika
Datenpräsentation
Die in diesem Dokument publizierten Daten beziehen sich auf weltweite Schätzungen, sollten diese nicht zur Verfügung stehen, dann werden europäische Bezugsdaten zugrunde gelegt. Die veröffentlichten Daten sind gesammelte Originaldaten auf weltweiter oder europäischer Ebene oder extrapolierte Originaldaten, solange ein Founder-Effekt für die Krankheit ausgeschlossen werden kann.
Daten ohne speziellen Vermerksind weltweitgültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.
Bei Vorliegen verschiedener nationaler Daten wird der Mittelwert kalkuliert, um die weltweite oder europäische Prävalenz oder Inzidenz anzugeben. Bei Vorliegen verschiedener Datenquellen wird (unter Berücksichtigung einer bestimmten Auswahl von Qualitätskriterien) die
Bitte beachten Sie, dass wir hier lediglich einen Auszug von epidemiologischen Daten über seltene Krankheiten der Orphanet Datenbank zur Verfügung stellen. Derzeit sind 5835 seltene Krankheiten mit Prävalenzen oder Inzidenzen in der Oprhanet-Datenbank annotiert. Bitte nutzen Sie Orphadata (www.orphadata.org), um die vollständigen Datensätze abzurufen.
Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.
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Prävalenzen, Inzidenzen oder Anzahl publizierter Fälle sortiert nach Krankheiten (Alphabetische Liste) ORPHA nummer
Krankheit oder Krankheitsgruppe
Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000)
79154 2-Aminoadipin-2-Oxo-Adipin-Azidurie 2-Methylbutyryl-CoA-DehydrogenaseMangel 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA35701 Synthase-Mangel 79157
939
3-Hydroxy-Isobuttersäure-Krankheit
6
3-Methylcrotonyl-CoA-CarboxylaseMangel, isolierter
ORPHA nummer
Krankheit oder Krankheitsgruppe
314585 15q-Großwuchs-Syndrom 439232 AApoAIV-Amyloidose 915
Aarskog-Scott-Syndrom
916
Aase-Smith-Syndrom
85446 ABeta2M-Amyloidose, Wild-Typ
324708 ABeta-Amyloidose Typ Iowa
2 Familien
9 Fälle
Abeta-Amyloidose vom holländischen 100006 Typ
250 Fälle
324718 ABetaA21G-Amyloidose
2 Familien
324703 ABetaL34V-Amyloidose
1 Familie
920
Ablepharon-Makrostomie-Syndrom
16 Fälle 4 Fälle
921
Abruzzo-Erickson-Syndrom
1941
Absencen-Epilepsie, juvenile
3-Phosphoglycerat-Dehydrogenase79351 Mangel, infantile/juvenile Form
15 Fälle
Abzesse, aseptische kortikosteroid54251 sensitive
79350 3-Phosphoserin-Phosphatase-Mangel
8 Fälle
67043 Acanthamoeba-Keratitis
7
3C-Syndrom
25 Fälle
2616
3M-Syndrom
200 Fälle
Acanthosis nigricans-Insulinresistenz90301 Muskelkrämpfe AkrenvergrößerungSyndrom
32 Fälle
48818 Aceruloplasminämie
46,XX-DSD - Skelettanomalien
8
47,XYY-Syndrom
96263 48,XXXY-Syndrom 10
48,XXYY-Syndrom
2.0 P * 8 Fälle 2.5 P 2 Fälle
96264 49,XXXXY-Syndrom 261534 49,XXXYY-Syndrom 99330 49,XYYYY-Syndrom 2p21-Mikrodeletionssyndrom ohne Cystinurie 8p-Invertierte Duplikation/Deletion96092 Syndrom
369881
8.0 P
Achalasie, idiopathische
0.77 I
15
Achondroplasie
4.0 BP
7 Fälle
5 Fälle 2.7 P
40366 Acitretin/Etretinat-Embryofetopathie
26 Fälle
2561
8 Fälle
Ackerman-Syndrom
2 Fälle
488239 Acute macular neuroretinopathy
101 Fälle
8 Fälle
99901 Acyl-CoA-Dehydrogenase 9-Mangel
16 Fälle
2 Fälle
329942
3.9 BP *
Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, multipler neonataler transienter Acyl-CoA-Oxidase-Mangel, 2971 peroxisomaler
4 Fälle
100008 ACys-Amyloidose
488280 14q32 duplication syndrome
33 Fälle
55881 Adamantinom
14q32.2 Hypomethylierungs-Syndrom, maternales 14q32.2 Hypomethylierungs-Syndrom, 254531 paternales
0.09 P
Achalasie, idiopathische
495818 9q33.3q34.11 microdeletion syndrome
254534
5 Fälle
930
49382 Achromatopsie
0.55 BP *
1.0 P *
930
1.9 BP * 10 Fälle
49 Fälle
Achalasie - Mikrozephalie
1.0 BP *
50.0 BP *
7.5 I *
929
Achondroplasie, schwere 85165 Entwicklungsverzögerung - Acanthosis nigricans
99329 48,XYYY-Syndrom
4.5 P *
30 Fälle
22 Fälle
2975
5 Fälle
1 Familie
445038 3-Methylglutaconazidurie Typ 7
46,XX testikuläre Störung der Geschlechtsentwicklung
20 Fälle
314652 ABeta2M-Amyloidose, variante
20 Fälle
393
10 Fälle
324723 ABeta-Amyloidose Typ Arktis
2.65 BP *
33572 5-Oxoprolinase-Mangel
2 Fälle 0.5 BP *
Abduktorenlähmung, laryngeale 2375 geistige Retardierung
67046 3-Methylglutaconazidurie Typ 1
217064 5-Fluorouracil-Vergiftung
12 Fälle
20 Fälle
13 Fälle
293843 3MC-Syndrom
Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000)
7 Fälle
974
424991
40 Fälle 9 Familien 0.01 I * 398 Fälle
Adams-Oliver-Syndrom
85138 Addison-Krankheit 12 Fälle
1 Fall
Adenokarzinom der Gallenblase und extrahepatischen Gallengänge
12.5 P * 2.62 I *
Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.
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ORPHA nummer
Krankheit oder Krankheitsgruppe
424943
Adenokarzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge
Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000)
ORPHA nummer 2008
0.21 I *
Krankheit oder Krankheitsgruppe
Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000)
Akro-kardio-faziales Syndrom
9 Fälle 5 Fälle 25 Fälle
424016 Adenokarzinom des Analkanals
0.26 I *
Akro-osteolyse-keloid-ähnliche 363665 Läasionen-vorzeitige Alterung-Syndrom
213772 Adenokarzinom des Cervix uteri
1.01 I *
85203 Akro-pektorales Syndrom
104075 Adenokarzinom des Dünndarms
0.57 I *
956
Akro-pektoro-renale Dysplasie
12 Fälle
99976 Adenokarzinom, ösophageales
0.7 I
958
Akro-reno-mandibuläres Syndrom
10 Fälle
5.97 I *
959
Akro-reno-okuläres Syndrom
950
Akrodysostose
213504 Adenokarzinom, ovarielles Adenosinmonophosphat-Desaminase45 Mangel Adenovirus-Infektion in 91127 Immununterdrückten Patienten 46 482601
100 Fälle
56 Fälle
Adenylosuccinat-Synthase ähnliche 1abhängige distale Myopathie
39044 Aderhautmelanom
19 Fälle 0.5 I *
Adipositas - Kolitis 88643 Hypothyreoidismus - Herzhypertrophie - Entwicklungsverzögerung Adipositas durch angeborenen 66628 Leptinmangel
2 Fälle 30 Fälle
397615 Adipositas durch CEP19-Mangel Adipositas durch ProhormonKonvertase I-Mangel Adipositas durch Proopiomelanocortin71526 Mangel ADNP-abhängige Autismus-Spektrum404448 Störung mit multiplen kongenitalen Anomalien und Intelligenzminderung Adrenoleukodystrophie, X43 chromosomale
15 Fälle
71528
977 978
16 Fälle 7 Fälle 10 Fälle 5.0 BP 2 Fälle
Adrenomyodystrophie
50 Fälle
ADULT-Syndrom
183669 Agammaglobulinämie
0.13 P *
Agammaglobulinämie, autosomal33110 rezessive 229717 Agammaglobulinämie, isolierte Agammaglobulinämie, Xchromosomale Agammaglobulinämie-Mikrozephalie83617 Kraniosynostose-schwere DermatitisSyndrom 47
100 Fälle 0.3 P
981
442582 AH-Amyloidose 511
Ahornsirup-Krankheit
51
90081 AIDS-Wasting-Syndrom 926
Akatalasämie
3.2 P *
5.5 P
38 Fälle
963
Akromegalie
0.35 I
39
Akromelanose
10 Fälle
955
Akroosteolyse, autosomal-dominante
100 Fälle
971
Akrorenales Syndrom
20 Fälle
1240
Akroscyphodysplasie, metaphysäre
4 Fälle
221054 Akrozephalopolydaktylie
8 Fälle
163696 Aktionsmyoklonus - Nierenversagen
38 Fälle
397596 Aktivierendes PIK3-delta-Syndrom
18 Fälle
Akute demyelinisierende 98916 inflammatorische Polyradikuloneuropathie Akute Enzephalopathie mit 363549 biphasischen Krämpfen und spät reduzierter Diffusion 518
Akute Megakaryoblastenleukämie
Akute myeloblastische Leukämie mit 98277 rekurrenter genetischer Anomalie Akute myeloische Leukämie, 167714 unklassifizierte Akute neonatale Atemnot durch SP-B217563 Mangel
3.1 P *
283 Fälle 0.02 I * 0.11 I * 0.49 I * 0.067 BP
16.0 P * 37.0 P *
475 Fälle 100 Fälle
70587 Akutes Atemnotsyndrom des Kindes
20.0 P *
12 Fälle
70587 Akutes Atemnotsyndrom des Kindes
3.5 I *
120 Fälle 20.0 P *
Akromegalie
Akuter sensorineuraler Hörverlust durch akustisches Trauma oder 90059 Hörsturz oder operationsbedingten Hörverlust
1 Fall
Aicardi-Goutières-Syndrom
Akrokallosal-Syndrom
90064 Akuter peripherer Arterienverschluss
0.67 BP
250977 AICA-Ribosidurie
36 963
0.06 I *
3 Fälle
Agenesie der Arteria carotis interna
40 Fälle
86843 Akute Panmyelose mit Myelofibrose
0.22 P
85448 Agel-Amyloidose
80 Fälle
Akrodysostose mit multipler 280651 Hormonresistenz
18.0 P *
Adenylosuccinat-Lyase-Mangel
20 Familien
Akutes infantiles Leberversagen durch 217371 Synthesedefekt mtDNA-kodierter Proteine Akutes infantiles Leberversagen370088 multisystemische Beteiligung-Syndrom Akutes infantiles Leberversagen466794 zerebelläre Ataxie-periphere sensomotorische Neuropathie-Syndrom
19 Fälle 6 Fälle 3 Fälle
Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.
Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - Januar 2018 - Nummer 1 4 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_Alphabetische_Liste.pdf
ORPHA nummer
Krankheit oder Krankheitsgruppe
85443 AL-Amyloidose 52 404454
Alagille-Syndrom
Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000) 11.0 P * 0.8 BP *
Alakrimie-ChoreoathetoseLeberdysfunktion-Syndrom
8 Fälle
178333 Åland Island-Augenkrankheit 998 999 54 55 352734
Albinismus - Schwerhörigkeit Albinismus, kutaner, HermelinPhänotyp Albinismus, okulärer rezessiver Xchromosomaler Albinismus, okulokutaner
79431 Albinismus, okulokutaner, Typ 1A
1.3 P
79434 Albinismus, okulokutaner, Typ 1B
1.3 P
79432 Albinismus, okulokutaner, Typ 2
2.55 P
79435 Albinismus, okulokutaner, Typ 4
1.0 P
0.07 P *
Alpers-Huttenlocher-Syndrom
0.7 BP *
6 Fälle
60
Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
20.0 P *
Alpha-Mannosidose
40 Fälle 17 Fälle 22 Fälle 0.1 P *
Alpha-N-AcetylgalactosaminidaseMangel Alpha-N-Acetylgalactosaminidase79279 Mangel Typ 1 Alpha-N-Acetylgalactosaminidase79280 Mangel Typ 2 Alpha-N-Acetylgalactosaminidase79281 Mangel Typ 3 3137
1 Fall
352745 Albinismus, okulokutaner, Typ 7
9 Fälle
352737 Albinismus, okulokutaner, Typ TS
10 Fälle
Aldosteron-produzierendes Adenom 369929 mit komplexer neuromuskulärer Störung
2 Fälle
79327 ALG1-CDG
57 Fälle
79326 ALG2-CDG
1 Fall
79321 ALG3-CDG
15 Fälle
79320 ALG6-CDG
54 Fälle
79325 ALG8-CDG
15 Fälle
79328 ALG9-CDG
12 Fälle
280071 ALG11-CDG
8 Fälle
79324 ALG12-CDG
11 Fälle
324422 ALG13-CDG
1 Fall 320 Fälle
Allgemeine Entwicklungsverzögerung Osteopenie - ektodermaler Defekt Allgemeine Entwicklungsverzögerung404476 Lungenzysten-Großwuchs-WilmsTumor-Syndrom
Alpha-2 Antiplasmin-Mangel, 79 kongenitaler Alpha-B Crystallin-abhängige spät 399058 beginnende distale Myopathie Alpha-Fetoprotein-Mangel, 168612 kongenitaler 61
1 Familie
73223
5 Fälle
Alpers-Huttenlocher-Syndrom
370097 Albinismus, okulokutaner, Typ 6
Allan-Herndon-Dudley-Syndrom
2 Fälle
726
370091 Albinismus, okulokutaner, Typ 5
59
Alopezie-Intelligenzminderung1014 hypergonadotroper HypogonadismusSyndrom Alopezie-Kontrakturen-Kleinwuchs1005 Intelligenzminderung-Syndrom 726
10 Fälle 2.5 P
Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000)
1 Familie
5.9 P
352731 Albinismus, okulokutaner, Typ 1
Krankheit oder Krankheitsgruppe
5 Familien
0.58 BP *
Albinismus, okulokutaner minimalpigmentierter, Typ 1
ORPHA nummer
3 Fälle 2 Fälle
700
Alopecia totalis
10.5 P *
701
Alopecia universalis
25.0 P *
1006
Alopezie mit Antikörper-Mangel
3 Fälle
1008
Alopezie-Epilepsie-PyorrhoeIntelligenzminderung-Syndrom
12 Fälle
20 Fälle 10 Fälle 10 Fälle 10 Fälle
100025 Alpha-Schwerkettenkrankheit
400 Fälle
Alpha-Thalassämie98791 Intelligenzminderung-Syndrom, gekoppelt an Chr. 16 Alpha-Thalassämie231401 myelodysplastisches Syndrom Alpha-Thalassämie-X-chromosomale 847 Intelligenzminderung-Syndrom 63
Alport-Syndrom
20 Fälle 80 Fälle 200 Fälle 2.0 P *
Alport-Syndrom - geistige Retardierung 86818 - Mittelgesichtshypoplasie Elliptozytose 64
2 Familien 950 Fälle
Alström-Syndrom
Alternierende Hemiplegie des 209973 Kindesalters, beninge nächtliche Alymphoide zystische Thymus169095 Dysgenesie
12 Fälle 9 Fälle
93561 ALys-Amyloidose
7 Familien
Alzheimer-ähnliche familiäre 280397 Prionkrankheit 1021
2 Fälle 2 Fälle
Amaurose-Hypertrichose-Syndrom
65
Amaurosis congenita Leber
2.5 P
65
Amaurosis congenita Leber
2.5 BP
1027
Amelie, autosomal-rezessive
Amelo-onycho-hypohidrotisches 1028 Syndrom Amelogenesis imperfecta1031 Nephrokalzinose-Syndrom Amelogenesis imperfecta171836 Zahnfleischhyperplasie-Syndrom
3 Fälle 2 Fälle 11 Fälle 8 Fälle
Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.
Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - Januar 2018 - Nummer 1 5 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_Alphabetische_Liste.pdf
ORPHA nummer
Krankheit oder Krankheitsgruppe
1032
Aminoazidurie, hyperdibasische, Typ 1
Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000)
Aminopterin/Methotrexat1908 Embryopathie 1034
Amnionruptur-Sequenz
2.5 BP *
314701 Amyloidose, primäre systemische
30.0 P *
319635 Amyloidosis cutis dyschromia 803
Amyotrophe Lateralsklerose
3.85 P
803
Amyotrophe Lateralsklerose
1.35 I
357043 Amyotrophe Lateralsklerose Typ 4 1040
Anadysplasie, metaphysäre
86816 Analbuminämie, kongenitale 23.0 P *
98375 Anämie, autoimmun-hämolytische
2.02 I *
85 293825 98870 86817 90030 1046 90031 75564 75563
99429 Androgen-Insensitivität, komplette
17 Fälle
370039 Angora-Haar-Nävus-Syndrom
27 Fälle
Anhidrose, generalisierte isolierte, mit 468666 normalen Schweißdrüsen Anhidrotische ektodermale Dysplasie69088 Immundefekt-OsteopetroseLymphödem-Syndrom
Anenzephalie/Exenzephalie, isolierte
1.3 I *
1068
Aniridie - geistige Retardierung
2 Fälle
Aniridie - Nierenagenesie 1064 psychomotorische Retardierung
2 Fälle
250923 Aniridie, isolierte 1069
35.0 BP * 12 Familien 2 Fälle
284984 Aneurysma-Osteoarthritis-Syndrom
45 Fälle 10.0 P *
Angelman-Syndrom
1.3 BP *
2346
Angio-osteo-hypertrophisches Syndrom
0.8 BP *
1063
Angiom, büschelartiges
1.31 I * 3 Fälle
Aniridie-Patellaaplasie-Syndrom
Aniridie-Ptosis-Intelligenzminderung1067 familiäre Adipositas-Syndrom Aniridie-zerebelläre Ataxie1065 Intelligenzminderung-Syndrom 1070
Anisakiasis
1074
Ankyloblepharon filiformis mit Anus imperforatus
3 Fälle 22 Familien 0.32 I 3 Familien
141163 Ankylose, glossopalatine
30 Fälle
254411 Annulärer atrophischer Lichen planus
10 Fälle
399096 Anoctaminopathie, distale
8 Fälle
3294
2 Fälle
Anomalien der Fingerstrecksehnen
Anomalien der Niere, Genitalien und des Mittelohrs Anomalien der unteren Extremitäten 2487 Hypospadie 1092
1094
2 Familien 2 Fälle 4 Fälle
Anonychie - Mikrozephalie
14 Fälle 12 Fälle 3 Fälle
79143 Anonychie, isolierte kongenitale 98555 Anophtalmie-Mikrophtalmie-Syndrom 1104
557
50 Fälle 8.3 BP * 17 Fälle
Anophthalie plus-Syndrom
Anophthalmie - Megalokornea 1101 Kardiopathie - Skelettanomalien Anophthalmie/Mikrophthalmie 77298 Ösophagusatresie Anophthalmie/Mikrophthalmie2542 Syndrom, isoliertes
0.62 BP
72
91385 Angioödem, erworbenes
Aniridie
27 Fälle
5 Fälle
7.5 P
2 Fälle
77
3.0 I *
Angelman-Syndrom
7 Fälle
1.75 P
Anonychie - Onychodystrophie mit 1487 Hypoplasie oder Fehlen der distalen Phalangen Anonychie mit umschriebener 69125 Pigmentierung
72
2 Fälle
70 Fälle
221142 Anetodermie, konfettiartige Aneurysmatische 90065 Subarachnoidalblutung, erworbene Angeborenes Fehlen der Ober- und 294975 Unterarms mit vorhandener Hand
1.5 P *
Aniridie
90390 Anonychie - Onychodystrophie
228277 Anetodermie, familiäre
Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000)
77
0.83 P
157954 ANE-Syndrom 1048
91378 Angioödem, hereditäres
Anämie, dyserythropoetische 0.16 BP * kongenitale Anämie, dyserythropoetische 4 Fälle kongenitale, Typ IV Anämie, dyserythropoetische, 60 Fälle kongenitale, Typ III Anämie, hämolytische durch Adenylat7 Familien Kinase-Mangel Anämie, hämolytische durch 3 Fälle Glutathion-Reduktase-Mangel Anämie, hämolytische letale 2 Fälle Genitalfehlbildungen Anämie, hämolytische, nicht17 Familien sphärozytäre durch Hexokinase-Mangel Anämie, sideroachrestische, 0.09 I * erworbene idiopathische Anämie, sideroblastische, X200 Fälle chromosomale
99429 Androgen-Insensitivität, komplette
Krankheit oder Krankheitsgruppe
26 Fälle
50 Fälle
228113 Analfistel
ORPHA nummer
Anorektale Fehlbildung, isolierte
3 Fälle 30 Fälle 5.3 BP * 20.0 BP
88620 Anosmie, isolierte kongenitale 200 Fälle 200 Fälle
93976 Anotie 90079 Anthracyclin-induzierte Extravasation
15 Fälle 0.028 BP * 0.3 P *
Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.
Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - Januar 2018 - Nummer 1 6 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_Alphabetische_Liste.pdf
ORPHA nummer
Krankheit oder Krankheitsgruppe
247257 Anthrax durch Inhalation
Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000) 0.1 P *
454710 Anti-p200-Pemphigoid Anti-Phospholipid-Syndrom, 398097 neonatales 411593 Antiinsulinantikörper-Syndrom
50 Fälle
404 Fälle
1134
Arrhinie
20 Fälle
0.08 I *
1135
Arrhinie - Choanalatresie Mikrophthalmie
4 Fälle
3.5 P
3342
Arterial-Tortuosity-Syndrom
80 Fälle
1682
Arteriendissektion mit Lentiginose
4 Fälle
83
Antley-Bixler-Syndrom
34 Fälle
Aortenbogen-Anomalie1110 GesichtsdysmorphieIntelligenzminderung-Syndrom
4 Fälle
2299
Aortenbogenunterbrechung
0.3 BP *
1457
Aortenisthmusstenose
35.6 BP *
1456
Aortenisthmusstenose, atypische
0.17 BP *
3193
Aortenstenose, supravalvuläre
13.3 P *
3193
Aortenstenose, supravalvuläre
4.0 BP *
3400
Aorto-ventrikulärer Tunnel
26137 Arteriitis temporalis, juvenile 92 85438 85410 85436 85408
130 Fälle
Aphalangie - Hemivertebrae urogenital-intestinale Dysgenesie Aphalangie-Syndaktylie-Mikrozephalie1113 Syndrom 1112
3 Fälle 5 Fälle
100070 Aphasie, nicht-flüssige progrediente
2.5 P *
100070 Aphasie, nicht-flüssige progrediente
0.7 I *
95432 Aphasie, primäre progressive
7.0 P
Aphonie-Schwerhörigkeit324540 Retinadystrophie-Bifid HalluxIntelligenzminderung-Syndrom
85414
2697
Arthritis, idiopathische juvenile Arthritis, idiopathische juvenile, Enthesitis-assoziierte Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre Arthritis, idiopathische juvenile, Psoriasis-assoziierte Arthritis, idiopathische juvenile, Rheumafaktor-negative Arthritis, idiopathische juvenile, Rheumafaktor-positive Arthritis, idiopathische juvenile, systemische Arthrogrypose - Hyperkeratose, letaler Typ Arthrogrypose Nierenfunktionsstörung - Cholestase
4 Fälle 6 Fälle 3 Fälle 0.4 P *
1149
Arthrogrypose-ähnliches Symptom
1037
Arthrogryposis multiplex congenita
1123
Appendix, kaudaler - Schwerhörigkeit
2 Fälle
1125
Apraxie, okulomotorische, Typ Cogan
50 Fälle
1253
30 Familien
2 Fälle 3 Fälle 5 Fälle 3 Fälle
Argininbernsteinsäure-Krankheit
0.46 BP
4.2 P * 5.0 P * 2 Fälle 100 Fälle 2 Familien
15 Fälle 1 Familie 8 Familien 5.7 BP * 10 Fälle 4.3 BP * 50 Fälle
Ascher-Syndrom
137686 Asherman-Syndrom 1957
23
8.0 P *
53 Fälle
Apolipoprotein A-I-Mangel
1.0 P *
4.2 P *
Arthrogrypose, letale - Verlust von 53696 Vorderhornzellen Arthrogrypose-ähnliche Handanomalie 1144 - sensorineurale Schwerhörigkeit
425
Argininbernsteinsäure-Krankheit
20.5 P *
251515 Arthrogrypose, distale, Typ 10
Arthrogryposis multiplex congenita 1150 Whistling-face-Syndrom Arthrogryposis multiplex congenita, 1143 neurogener Typ
AREDYLD-Syndrom
5.7 P *
37 Fälle
Aplastische Anämie, idiopathische
23
1.5 I *
329457 Arthrogrypose, distale, Typ 5D
88
Aprosenzephalie mit zerebellärer 1126 Dysgenesie Arachnodaktylie - geistige 1130 Retardierung - Dysmorphien Arachnodaktylie 1129 Ossifikationsstörungen - geistige Retardierung
20 Fälle
65720 Arthrogrypose - schwere Skoliose
10.0 BP
Aplasia cutis congenita der Gliedmaßen, rezessive Aplasia cutis congenita mit intestinaler 1116 Lymphangiektasie
85435
1485
2 Fälle
1115
1133
35 Fälle
Aromatase-Mangel
100 Fälle
Antisynthetase-Syndrom
Aplasia cutis congenita - Myopie
91
30 Fälle
34 Fälle
81
1117
Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000)
Aromatische-L35708 Aminosäuredecarboxylase-Mangel
Antikörper vermittelte Krankheit der glomerulären Basalmembran
Aplasia cutis congenita
Krankheit oder Krankheitsgruppe
178345 Aromatase-Exzess-Syndrom
375
1114
ORPHA nummer
Ästhesioneuroblastom
44.0 P * 0.02 I *
85175 Astley-Kendall-Dysplasie 251679 Astroblastom
5 Fälle 0.02 I *
94
Astrozytom
2.5 P *
94
Astrozytom
4.8 I *
251598 Astrozytom, protoplasmisches 100
Ataxia-Teleangiectasia
0.01 I * 0.49 P *
Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.
Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - Januar 2018 - Nummer 1 7 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_Alphabetische_Liste.pdf
ORPHA nummer
Krankheit oder Krankheitsgruppe
Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000)
Ataxie - Apraxie - geistige Retardierung, X-chromosomal Ataxie - Lichtempfindlichkeit 1184 Kleinwuchs Ataxie - okulomotorische Apraxie, Typ 459033 4 Ataxie mit tonischer 1179 Aufwärtsabweichung der Augen 85338
96
Ataxie mit Vitamin E-Mangel
9 Fälle 2 Fälle 11 Fälle 12 Fälle 0.33 P *
ORPHA nummer
Krankheit oder Krankheitsgruppe
Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000)
211017 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 30
6 Fälle
217012 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 31
30 Familien
276183 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 32
1 Familie
1955
27 Fälle
Ataxie, spinozerebelläre, Typ 34
276193 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 35
3 Familien
276198 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 36
90 Fälle
363710 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 37
9 Fälle
Ataxie, autosomal-rezessive, durch PEX10-Mangel Ataxie, autosomal-rezessive, durch 139485 Ubiquinon-Mangel Ataxie, autosomal-rezessive, Typ 88644 Beauce
2 Fälle
423296 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 38
4 Familien
31 Fälle
423275 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 40
5 Fälle
458798 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 41
1 Fall
458803 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 42
25 Fälle
79135 Ataxie, episodische, Typ 3
1 Familie
79136 Ataxie, episodische, Typ 4
2 Familien
211067 Ataxie, episodische, Typ 5
7 Fälle
209967 Ataxie, episodische, Typ 6
4 Fälle
209970 Ataxie, episodische, Typ 7
7 Fälle
247815
1186
57 Fälle
25 Fälle
Ataxie, infantile spinozerebelläre
Ataxie, spinozerebelläre mit axonaler Neuropathie, Typ 1 Ataxie, spinozerebelläre X85297 chromosomale, Typ 3 Ataxie, spinozerebelläre X85292 chromosomale, Typ 4 94124
9 Fälle 5 Fälle 1 Familie
98755 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 1
1.5 P
98756 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 2
1.5 P
98757 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 3
1.5 P
314978 370022 1188 448251 1190
Ataxie, zerebelläre, nicht-progressive, X-chromosomale Ataxie-Intelligenzminderungokulomotorische Apraxie-zerebelläre Zysten-Syndrom Ataxie-SchwerhörigkeitIntelligenzminderung-Syndrom Ataxie-Taubheit-Syndrom, progressives, autosomal-rezessives
3 Familien 7 Fälle 8 Fälle 13 Fälle
Atelosteogenesis Typ I
12 Fälle
56304 Atelosteogenesis Typ II
25 Fälle
56305 Atelosteogenesis Typ III
25 Fälle
Athabasken-HirnstammdysgenesieSyndrom Atherosklerose - Schwerhörigkeit 1192 Diabetes - Epilepsie - Nephropathie
69739
95713 Athyreose
13 Fälle 2 Fälle 3.5 P *
98766 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 5
3 Familien
1193
Atkin-Flaitz-Syndrom
14 Fälle
98767 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 11
51 Fälle
1195
Atransferrinämie, kongenitale
16 Fälle
98762 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 12
40 Familien
98768 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 13
20 Fälle
98763 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 14
20 Familien
98769 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 15/16
80 Fälle
Atrioventrikulärer (AV-) Kanal, 1329 kompletter Atrioventrikulärer Defekt1352 Blepharophimose- Radial-und Analdefekt-Syndrom
20.0 BP * 2 Fälle
1330
Atrioventrikulärer Kanal, partieller
30.0 P *
1330
Atrioventrikulärer Kanal, partieller
20.0 BP *
98759 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 17
100 Familien
98771 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 18
26 Fälle
98772 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 19/22
12 Fälle
101110 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 20
20 Fälle
98773 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 21
35 Fälle
101108 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 23
4 Familien
101111 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 25
10 Fälle
Atriumseptumdefekt mit 1479 Reizleitungsstörung Atrophia gyrata der Chorioidea und 414 Retina Atrophie, bifokale chorioretinale 75373 progressive Atrophie, spinale - Ophthalmoplegie 1217 Pyramidenbahn-Symptomatik
101112 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 26
1 Familie
140933 Atrophoderma, lineares, Typ Moulin
98764 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 27
30 Fälle
330001 ATTR-Amyloidose, wild-Typ
208513 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 29
50 Fälle
238523
Atypische Hypotonie-CystinurieSyndrom
11 Fälle 200 Fälle 2 Familien 2 Fälle 30 Fälle 30.0 P * 2 Fälle
Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.
Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - Januar 2018 - Nummer 1 8 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_Alphabetische_Liste.pdf
ORPHA nummer
Krankheit oder Krankheitsgruppe
Augenbrauen, verdoppelte Syndaktylie Augendefekte - Arachnodaktylie 2725 Kardiopathie 3172
137888 Aurikulo-kondyläres Syndrom 114
Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000) 3 Fälle 6 Fälle 50 Fälle
Aurikulo-Osteo-Dysplasie
2 Familien
137911 Autismus - fazialer Portwein-Nävus
4 Fälle
308410
352490 370943 275523 3261 436159 275517 391487
420789 444092 228426
324530
329173
487814 488333 488594 314399 476093
402003
Autismus-Epilepsie-Syndrom durch VerzweigtkettenKetosäuredehydrogenase-KinaseMangel Autismus-Spektrum-Störung durch AUTS-Mangel Autismus-Spektrum-Störung-EpilepsieArthrogrypose-Syndrom Autoimmun-lymphoproliferative Krankheit vom Typ Dianzani Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom durch CTLA4-Haploinsuffizienz Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom mit rezidivierenden Infekten Autoimmune Enteropathie und Endokrinopathie-Empfänglichkeit für chronische Infektionen-Syndrom Autoimmune Enzephalopathie mit Parasomnie und obstruktiver Schlafapnoe Autoimmune interstitielle Lungenerkrankung-Arthritis-Syndrom Autoimmunkrankheit, multisystemische syndromale, durch Itch-Mangel Autoinflammation mit PLCG2assoziiertem Antikörper-Mangel und Immundysregulation Autoinflammatorisches Syndrom mit pyogener Bakterieninfektion und Amylopektinose Autosomal dominant Charcot-MarieTooth disease type 2 due to DGAT2 mutation Autosomal dominant Charcot-MarieTooth disease type 2W Autosomal recessive spastic paraplegia type 76 Autosomal-dominante Aplasie und Myelodysplasie Autosomal-dominante distale axonale motorische Neuropathie-myofibrilläre Myopathie-Syndrom Autosomal-dominante fokale nichtepidermolytische Palmoplantarkeratose mit Blasenbildungen an den Füßen
5 Familien
60 Fälle 8 Fälle 30 Fälle 500 Fälle 17 Fälle 1 Familie 5 Fälle
10 Fälle 5 Familien 10 Fälle
2 Fälle
3 Fälle
2 Fälle 24 Fälle 7 Familien 6 Fälle 8 Fälle
21 Fälle
ORPHA nummer
Krankheit oder Krankheitsgruppe
Autosomal-dominante 457193 Intelligenzminderung-kraniofaziale Anomalien-Herzfehler-Syndrom Autosomal-dominante mitochondriale 457050 Myopathie mit Belastungsintoleranz Autosomal-dominante MyopieMittelgesichtsrücklage-sensorineuraler 440354 Hörverlust-rhizomele DysplasieSyndrom Autosomal-dominante präaxiale 476119 Polydaktylie mit Hypertrichose des oberen Rückens Autosomal-dominante Suszeptibilität 319581 für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R1-Defekt Autosomal-dominante Suszeptibilität 319589 für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R2-Defekt Autosomal-dominante 466806 Thrombozytopenie mit Defekt der Plättchensekretion Autosomal-dominante Tricho-Odonto3357 Onycho-Dysplasie - Syndaktylie Autosomal-dominante zerebelläre 314404 Ataxie mit Schwerhörigkeit und Narkolepsie Autosomal-rezessive kongenitale 324262 zerebelläre Ataxie durch MGLUR1Mangel Autosomal-rezessive Leukoenzephalopathie-ischämischer 314572 Schlaganfall-Retinitis pigmentosaSyndrom Autosomal-rezessive spastische Ataxie 314603 mit Leukoenzephalopathie Autosomal-rezessive Suszeptibilität für 319569 Mykobakteriosen durch partiellen IFNgamma-R1-Defekt Autosomal-rezessive Suszeptibilität für 319574 Mykobakteriosen durch partiellen IFNgamma-R2-Defekt Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie 95433 - Blindheit - Schwerhörigkeit Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie 95434 - einschließende Sakkaden Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie 284289 mit Beginn im Erwachsenenalter Autosomal-rezessive zerebelläre 404499 Ataxie-Epilepsie-IntelligenzminderungSyndrom durch KIAA0226-Mangel Autosomal-rezessive zerebelläre 404493 Ataxie-Epilepsie-IntelligenzminderungSyndrom durch TUD-Mangel Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Pyramidenbahnzeichen363429 Nystagmus-okulomotorische ApraxieSyndrom
Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000) 16 Fälle 15 Fälle
1 Familie
1 Familie
68 Fälle
2 Fälle
4 Familien 6 Fälle 24 Fälle
10 Fälle
3 Fälle
54 Fälle 18 Fälle
6 Fälle 3 Familien 1 Familie 14 Fälle 2 Fälle
3 Fälle
17 Fälle
Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.
Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - Januar 2018 - Nummer 1 9 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_Alphabetische_Liste.pdf
ORPHA nummer
Krankheit oder Krankheitsgruppe
Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000)
Autosomal-rezessiver primärer 437552 Immundefekt mit defekter spontaner natürlicher Killer-Zellen-Zytotoxizität 782
Axenfeld-Rieger-Syndrom
3 Fälle
AXIN2-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis Axonale Neuropathie mit 324442 Neuromyotonie, autosomal-rezessiv
4 Familien 33 Familien
477668 Aymé-Gripp-Syndrom 314889
Azidose, renale tubuläre, proximale, autosomal-dominante Form
424046 Azinuszellkarzinom des Pankreas B-Zell Lymphozytose, persistente 300324 polyklonale B-Zell-Leukämie, chronische 67038 lymphatische
848
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration Beta-Thalassämie
54 Fälle 1.0 I
65287 Beta-Ureidopropionase-Mangel
5 Fälle
Bilaterale Mikrotie - Schwerhörigkeit 140963 Gaumenspalte Bindegewebskrankheit durch Lysyl300284 Hydroxylase 3-Mangel
3 Familien 2 Fälle
79241 Biotinidase-Mangel
1.6 BP
3.0 P *
23 Fälle
166108 Birk-Barel-Syndrom
1 Familie
B-Zell-Lymphom, diffuses großzelliges
17.45 I *
139471 Bakrania-Ragge-Syndrom
2 Familien
93395 Ballard-Syndrom
12 Fälle
1225
Baller-Gerold-Syndrom
30 Fälle
1226
Bamforth-Syndrom
8 Fälle
1227
Bangstad-Syndrom
2 Fälle
1228
Banki-Syndrom
1 Familie
122
Birt-Hogg-Dubé-Syndrom
123
Björnstad-Syndrom
93930 Blasenekstrophie
1.0 P
16
Blauzapfenmonochromasie
1.0 BP
330015 Bleivergiftung
Baraitser-Winter zerebro-frontofaziales Syndrom
60 Fälle
1231
Barber-Say-Syndrom
16 Fälle
110
Bardet-Biedl-Syndrom
0.7 P *
126
110
Bardet-Biedl-Syndrom
0.5 BP *
2057
111
Barth-Syndrom
0.22 P *
1234
Bartsocas-Papas-Syndrom
112
Bartter-Syndrom
113
Basex-Dupré-Christal-Syndrom
1252
293642 3047
0.1 I * 143 Fälle
100976 Bathing-suit-Ichthyose
20 Fälle
166113 Bazex-Syndrom
145 Fälle 0.025 I
2839
Becken-Schulter-Dysplasie
10 Fälle
116
Beckwith-Wiedemann-Syndrom
1237
Beemer-Ertbruggen-Syndrom
2 Fälle
Behçet-ähnliche Krankheit des Kindes, 476102 hereditäre
13 Fälle
1259
2 Fälle
2.3 P * 50 Fälle
Blepharo-cheilo-dentales Syndrom Blepharo-naso-faziales FehlbildungsSyndrom Blepharophimose - Epicanthus inversus - Ptosis Blepharophimose - Ptosis - Esotropie Syndaktylie - Kleinwuchs BlepharophimoseIntelligenzminderung BlepharophimoseIntelligenzminderung, Typ SBBYS Blepharoptose - Myopie Linsenektopie
171844 Blindheit - Skoliose - Arachnodaktylie
3 Familien 2.0 P 6 Fälle 58 Fälle 20 Fälle 3 Fälle 4 Fälle
125
Bloom-Syndrom
400 Fälle
1059
Blue rubber bleb-Nävus-Syndrom
200 Fälle
Bluterkrankeit vom Ost-Texanischen Typ Blutungskrankheit durch CalDAG-GEFI420566 Mangel Blutungskrankheit mit assoziiertem 477787 Mangel der zytosolischen Phospholipase-A2 alpha 391320
3.5 BP *
33 Fälle 3.05 BP
Blauzapfenmonochromasie
1997
24 Fälle
0.5 P *
16
2995
Beindeformität - Katarakt
0.14 BP *
364198 Bipartite Talus
544
2310
7 Familien
2.79 I *
16.0 P *
329984 Becherzellkarzinoid
Beta-Mannosidose
20 Fälle
1.6 P *
B-Zell-Lymphom, diffuses großzelliges
171915 B-Zell-Non-Hodgkin-Lymphom
8 Fälle 100 Fälle
Bernard-Soulier-Syndrom
79241 Biotinidase-Mangel
544
B-Zell-Lymphom, großzelliges, primär 98838 mediastinales
329284
48.0 P *
2 Familien
Bencze-Syndrom
Bestrophinopathie, autosomalrezessive Beta-Amyloidose vom Italienischen 324713 Typ
1 Familie
154 Fälle
Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000)
139455
118
1 Fall
Krankheit oder Krankheitsgruppe
464336 BENTA-Krankheit
13 Fälle
0.02 I *
79332 B4GALT1-CDG
1241
274
0.5 P *
401911
ORPHA nummer
19 Fälle 3 Fälle 2 Fälle
Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.
Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - Januar 2018 - Nummer 1 10 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_Alphabetische_Liste.pdf
ORPHA nummer
Krankheit oder Krankheitsgruppe
Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000)
217266 BNAR-Syndrom
ORPHA nummer
Krankheit oder Krankheitsgruppe
Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000)
9 Familien
2771
Bruck-Syndrom
97297 Bohring-Opitz-Syndrom
30 Fälle
130
Brugada-Syndrom
20.0 P *
1261
Bonneman-Meinecke-Reich-Syndrom
4 Fälle
145
25.0 P *
1262
Book-Syndrom
26 Fälle
Brust- und Ovarialkrebssyndrom, hereditäres
131
Budd-Chiari-Syndrom
1.5 P *
1263
Boomerang-Dysplasie
10 Fälle
127
Borjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom
50 Fälle
69737 Bosley-Salih-Alorainy-Syndrom 1267
Botulismus
228371 Botulismus, ernährungsbedingter
16 Fälle 0.02 I * 0.1 I *
254509 Botulismus, iatrogener
180 Fälle
254504 Botulismus, inhalativer
10 Fälle
178487 Botulismus, intestinaler, adulter
19 Fälle
1270
Bowen-Conradi-Syndrom
60 Fälle
1299
Brachio-skeleto-genitales Syndrom
7 Fälle
Brachydaktylie - Ellenbogen1275 /Handgelenk-Dysplasie Brachydaktylie - Nystagmus 1246 zerebelläre Ataxie
4 Familien 1 Familie 7 Fälle
2946
4 Fälle
Brachydaktylie mit langem Daumen
93389 Brachydaktylie Typ A5
2 Familien
93397 Brachydaktylie Typ A7
1 Familie
1277
Brachydaktylie, mesomele, mit mentaler Retardierung und Herzfehlern
2 Fälle
1278
Brachydaktylie, präaxiale - Hallux varus
8 Fälle
1276
Brachydaktylie-arterielle Hypertension-Syndrom
1293
Brachyolmie
Burkitt-Lymphom
1306
Buschke-Ollendorff-Syndrom
1308
C-Syndrom
10 Familien
93302 Brachyolmie Typ 2
6 Fälle 30 Fälle
85293 Cabezas-Syndrom 135
24 Familien 148 Fälle
CACH-Syndrom
448010 CAD-CDG 136
CADASIL
1 Fall 3.0 P *
369942 CADDS
4 Fälle 100 Fälle
Caffey-Krankheit
83472 CAMOS-Syndrom
5 Fälle
Camptodactyly syndrome, Guadalajara 488434 type 3
5 Fälle
1328
Camurati-Engelmann-Syndrom
141
Canavan-Krankheit
1335
Cantrell-Pentalogie
300 Fälle 1.0 BP
21 Fälle
188
Capillary-Leak-Syndrom, systemisches
9 Fälle
147
Carbamoyl-Phosphat-SynthetaseMangel
100 Fälle
1358
Carey-Fineman-Ziter-Syndrom
20 Fälle
4 Familien
1359
Carney-Komplex
160 Fälle
97286 Carney-Stratakis-Syndrom
52047 Braddock-Syndrom
2 Fälle
139411 Carney-Trias (Triade)
75374 Bradyopsie
5 Fälle
1297
50 Fälle
Carnitin-Acylcarnitin-Translokase159 Mangel Carnitin-Mangel, primärer 158 systemischer Carnitin-Palmitoyl-Transferase IA156 Mangel Carnitin-Palmitoyl-Transferase II157 Mangel Carnitin-Palmitoyl-Transferase II228302 Mangel, myopathische Form Carnitin-Palmitoyl-Transferase II228308 Mangel, neonatale Form
85284 BRESEK-Syndrom
5 Fälle
90354 Brittle-Cornea-Syndrom
65 Fälle 11.2 P *
79493 Brooke-Spiegler-Syndrom
100 Fälle
97229 Brown-Vialetto-van Laere-Syndrom
80 Fälle 0.07 I *
0.67 BP
171881 Cap-Myopathie
2 Fälle
Branchio-okulo-faziales Syndrom
30 Fälle
2 Familien
20 Fälle
Brucellose
5.0 I 0.11 P *
C11ORF73-related autosomal recessive hypomyelinating leukodystrophy C12ORF65-related combined oxidative 497623 phosphorylation defect
Brachytelephalangie - Dysmorphien 1295 Kallmann-Syndrom
448242 Brachyolmie, autosomal-rezessive
1304
0.17 I *
495844
Carney-Komplex-Trismus319340 Pseudokamptodaktylie-Syndrom
70573 Bronchialkarzinom, kleinzelliges
16.0 P
325004 CANDLE-Syndrom
93409 Brachydaktylie-Syndaktylie Typ Zhao Brachymorphie - Onychodysplasie Dysphalangie
543
1310
93382 Brachydaktylie A6
1292
36258 Buerger-Krankheit
60 Fälle
150 Fälle 0.31 P
3 Familien 20 Familien 150 Fälle 60 Fälle 3.2 BP * 60 Fälle 1.0 P * 300 Fälle 20 Familien
Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.
Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - Januar 2018 - Nummer 1 11 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_Alphabetische_Liste.pdf
ORPHA nummer 228305 1361
Krankheit oder Krankheitsgruppe
Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000)
Carnitin-Palmitoyl-Transferase IIMangel, schwere infantile Form Carnosinämie
53035 Caroli-Krankheit
30 Familien 0.2 BP 0.1 I
65759 Carpenter-Syndrom
70 Fälle
93973 Carpenter-Waziri-Syndrom
6 Fälle
93682 Castleman-Krankheit des Kindesalters 93685 Castleman-Krankheit, lokalisierte 1388
150 Fälle 1.0 P 33 Fälle
Catel-Manzke-Syndrom
468684 CCDC115-CDG 86870 CD4+/CD56+ hämatoderme Neoplasie
8 Fälle 12.0 P *
169464 CD59-Mangel, primärer
6 Fälle
66631 CEDNIK-Syndrom
13 Fälle
3258
30 Fälle
Cenani-Lenz-Syndaktylie
169079 Cernunnos/XLF-Mangel
5 Fälle
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, 168486 kongenitale
10 Fälle
46627 Char-Syndrom
10 Fälle
495274 Charcot-Marie-Tooth disease type 2T
10 Fälle
166
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit
25.0 P *
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit 90103 Schwerhörigkeit - Intelligenzminderung 65753 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1 101101
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2B2
101102 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2H
7 Fälle 17.5 P 1 Familie 13 Fälle
397968 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2R
1 Fall
443073 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2S
35 Fälle
443950 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2T
2 Fälle
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4B1 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 363981 4B3 99955
11 Familien 3 Fälle
99954 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4H
15 Fälle
139515 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4J
18 Fälle
100043
100044
100045
100046
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ A Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ B Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ C Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ D
20 Fälle
37 Fälle
35 Fälle
12 Fälle
ORPHA nummer
Krankheit oder Krankheitsgruppe
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, 93114 autosomal-dominante, intermediäre, Typ E Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, 435819 autosomal-dominante, Typ 2, durch TFG-Genmutation Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, 435387 autosomal-dominante, Typ 2, durch VCP-Genmutation Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, 401964 autosomal-dominante, Typ 2, mit Riesen-Axonen Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, 99946 autosomal-dominante, Typ 2A1 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, 99938 autosomal-dominante, Typ 2D Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, 99940 autosomal-dominante, Typ 2F Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, 99941 autosomal-dominante, Typ 2G Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, 99944 autosomal-dominante, Typ 2K Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, 99945 autosomal-dominante, Typ 2L Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, 228179 autosomal-dominante, Typ 2M Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, 228174 autosomal-dominante, Typ 2N Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, 300319 autosomal-dominante, Typ 2P Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, 329258 autosomal-dominante, Typ 2Q Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, 397735 autosomal-dominante, Typ 2U Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, 447964 autosomal-dominante, Typ 2V Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, 466768 autosomal-dominante, Typ 2Z Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, 217055 autosomal-rezessive, intermediäre, Typ A Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, 254334 autosomal-rezessive, intermediäre, Typ B Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, 369867 autosomal-rezessive, intermediäre, Typ C Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, 435998 autosomal-rezessive, intermediäre, Typ D Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, 466775 autosomal-rezessive, Typ 2X Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, 324585 dominant-intermediäre, mit neuropathischem Schmerz Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, 352670 dominant-intermediäre, Typ F Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X64747 chromosomale
Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000) 21 Fälle
2 Fälle
7 Fälle
2 Familien 1 Familie 44 Fälle 5 Familien 1 Familie 30 Fälle 1 Familie 20 Fälle 28 Fälle 18 Fälle 8 Fälle 2 Fälle 21 Fälle 21 Fälle 8 Familien
1 Fall
3 Fälle
3 Fälle 29 Fälle 9 Fälle 8 Fälle 1.6 P *
Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.
Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - Januar 2018 - Nummer 1 12 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_Alphabetische_Liste.pdf
ORPHA nummer 101076 101077 101078 99014 352675
Krankheit oder Krankheitsgruppe
Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000)
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, Xchromosomale, Typ 2 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, Xchromosomale, Typ 3 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, Xchromosomale, Typ 4 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, Xchromosomale, Typ 5 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, Xchromosomale, Typ 6
138
CHARGE-Syndrom
1406
Charlie M-Syndrom
167
Chédiak-Higashi-Syndrom
35173
Chondrodysplasia punctata, Xchromosomal-dominante
4 Familien
1422
Chondrodysplasie - Intersexualität
9 Fälle 8 Fälle 6.5 BP 4 Fälle
100 Fälle
Cherubismus
300 Fälle
139
10 Familien 60 Fälle
CHILD-Syndrom
Childhood-onset basal ganglia degeneration syndrome Childhood-onset benign chorea-striatal 494541 involvement syndrome
4 Fälle 3 Fälle 8 Fälle
CHIME-Syndrom
137914 Choanalatresie
1423
4 Fälle
8.6 BP *
Choanalatresie-Schwerhörigkeit1200 Herzfehler-kraniofaziale DysmorphienSyndrom
11 Familien
Chondrodysplasie, letale, rezessive
Chondrodysplasie, letale, Typ 1420 Moerman
1 Fall
1421
1 Fall
166035
2501
0.01 I *
497906
3474
13 Fälle
166038
Cheilitis glandularis
163966 319195
Chondrodysplasie, letale, Typ Seller Chondrodysplasie, metaphysäre Retinitis pigmentosa Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Jansen Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Kaitila Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Spahr Chondrodysplasie, X-chromosomaldominante, Typ Chassaing-Lacombe Chondroektodermale Dysplasie mit Nachtblindheit
55880 Chondrosarkom Chondrosarkom, extraskelettales 209916 myxoides Chorea Huntington-ähnliche Krankheit 98934 2 Chorea Huntington-ähnliches Syndrom 401901 durch C9ORF72-Expansionen
2.1 P
180
Chorioideremie
70567 Cholangiokarzinom
4.2 I
1435
Chorioideremie - Taubheit - Adipositas
5 Fälle
186
Cholangitis, primär biliäre
21.05 P
186
Cholangitis, primär biliäre
3.0 I
173
Cholera
1415 480491 480483 480476 1414
Cholestase - Pigment-Retinopathie Gaumenspalte Cholestase, familiäre intrahepatische progressive, MYO5B-abhängige Cholestase, intrahepatische progressive, familiäre, Typ 4 Cholestase, intrahepatische progressive, familiäre, Typ 5
Chondrodysplasia punctata Typ Toriello Chondrodysplasia punctata, rhizomele, 468717 Typ 5 Chondrodysplasia punctata, rhizomeler 177 Typ
179
1433
10 Fälle 4 Fälle 50 Fälle 0.24 I * 0.2 P * 50 Familien 10 Fälle 2.0 P * 4 Fälle
Chorioretinopathie Typ Birdshot
100 Fälle 0.35 P 0.01 I * 2 Fälle
Choroidea-Atrophie - Alopezie
30 Fälle
5 Fälle
Chromosom 14, partielle Duplikation 262941 des langen Arms
50 Fälle
47 Fälle 3 Fälle 4 Fälle 1.0 P *
18 Fälle
85278 Christianson-Syndrom
4 Fälle
79347
2 Fälle
5 Fälle
14 Fälle
Cholestase-Lymphödem-Syndrom
16 Fälle
Chorioretinale Degeneration, helikoid86813 peripapilläre 251899 Choroid-Plexuskarzinom
0.01 I *
2 Fälle
404507 Chondromyxoidfibrom
70567 Cholangiokarzinom
300552 Cholangitis und Pankreatitis, follikuläre
2 Fälle
50945 Chondrodysplasie Typ Blomstrand
33067
184
0.25 BP *
4 Fälle
100 Fälle
1221
Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000)
Chondrodysplasie mit 280586 Gelenkkontrakturen, gPAPP-Typ
500 Fälle
481662 Chilblain-Lupus, familiärer
Krankheit oder Krankheitsgruppe
5 Fälle
7 Fälle
352723 Chédiak-Higashi-Syndrom, attenuiertes
324625 Chikungunyafieber
ORPHA nummer
1646
Chromosom Y-Deletion, partielle
Chronische inflammatorische 2932 demyelinisierende Polyneuropathie Chronischer Schmerz der eine 95426 intraspinale Analgesie erfordert
20.8 P 3.7 P * 12.0 P *
263463 CHST3-assoziierte Skelettdysplasie
2 Familien
93971 Chudley-Lowry-Hoar-Syndrom
3 Fälle
314597 Chudley-McCullough-Syndrom
25 Fälle
183
Churg-Strauss-Syndrom
1.5 P
183
Churg-Strauss-Syndrom
0.18 I *
Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.
Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - Januar 2018 - Nummer 1 13 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_Alphabetische_Liste.pdf
ORPHA nummer
Krankheit oder Krankheitsgruppe
444490 Chylomikronämie-Syndrom, familiäres 71 1451
Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000) 1.0 P *
199
Chylomikronen-Retentions-Krankheit
55 Fälle
CINCA-Syndrom
200 Fälle
251383 CK-Syndrom
24 Fälle
168984 CLAPO-Syndrom
6 Fälle
485350 1453
CLCN4-assoziiertes X-chromosomales Intelligenzminderung-Syndrom
38 Fälle 2 Fälle
Cleido-rhizomeles Syndrom
ORPHA nummer
Krankheit oder Krankheitsgruppe Cornelia de Lange-Syndrom
Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000) 1.3 BP *
Corpus callosum-Agenesie459074 Makrozephalie-HypertelorismusSyndrom Corpus callosum-Dysgenesie, 1497 komplizierte, X-chromosomale Corpus-callosum-Agenesie52055 Intelligenzminderung-KolobomMikrognathie-Syndrom
4 Fälle 11 Fälle 2 Fälle
3071
Costello-Syndrom
284448 CLIPPERS
50 Fälle
201
Cowden-Syndrom
228357 CLN9-Krankheit
2 Fälle
1508
Coxo-aurikuläres Syndrom
4 Fälle
314629 CLN11-Krankheit
2 Fälle
1512
Crane-Heise-Syndrom
9 Fälle
352709 CLN13-Krankheit
4 Fälle
90290 CREST-Syndrom
140944 CLOVE-Syndrom
40 Fälle
COASY-Protein-assoziierte 397725 Neurodegeneration
2 Fälle
53721 Cobb-Syndrom
45 Fälle
51577 Cobblestone-Lissenzephalie 352682
1.0 BP *
Cobblestone-Lissenzephalie ohne muskuläre oder okuläre Beteiligung
4 Fälle
191
Cockayne-Syndrom
0.2 BP * 0.5 I *
191
Cockayne-Syndrom
1458
CODAS-Syndrom
192
Coffin-Lowry-Syndrom
1465
Coffin-Siris-Syndrom
190 Fälle
1466
COFS-Syndrom
20 Fälle
12 Fälle 1.5 P
263508 COG1-CDG
3 Fälle
435934 COG2-CDG
1 Fall
263501 COG4-CDG
2 Fälle
263487 COG5-CDG
9 Fälle
464443 COG6-CGD
10 Fälle
79333 COG7-CDG
8 Fälle
95428 COG8-CDG
2 Fälle
204 204
Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, sporadische Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, sporadische
300 Fälle 0.5 P *
8.0 P * 0.1 P * 0.15 I
205
Crigler-Najjar-Syndrom
1.0 P * 0.1 BP *
205
Crigler-Najjar-Syndrom
1545
Crisponi-Syndrom
1461
Criss-Cross-Herz
2930
Cronkhite-Canada-Syndrom
207
Crouzon-Syndrom
30 Fälle 0.8 BP * 500 Fälle 0.9 BP *
Crouzon-Syndrom - Acanthosis 93262 nigricans
0.1 BP
1552
Currarino-Triade
1.0 P *
1553
Curry-Jones-Syndrom
9 Fälle
96253 Cushing-Krankheit
4.0 P *
96253 Cushing-Krankheit
0.2 I *
553
Cushing-Syndrom
5.9 P
553
Cushing-Syndrom
0.15 I *
Cushing-Syndrom durch 189427 makronoduläre Nebennierenhyperplasie 99892 Cushing-Syndrom, ACTH-abhängiges
0.08 P * 0.55 I
1467
Cogan-Syndrom
300 Fälle
193
Cohen-Syndrom
200 Fälle
2050
Cole-Carpenter-Syndrom
3 Fälle
495879 Congenital agenesis of the scrotum
6 Fälle
Congenital labioscrotal agenesiscerebellar malformation-corneal 495875 dystrophy-facial dysmorphism syndrome
Cutis laxa mit schweren 221145 Begleitanomalien (Lunge, Gastrointestinaltrakt, Harntrakt)
21 Fälle
3 Fälle
90348 Cutis laxa, autosomal-dominante
50 Fälle
90349 Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 1
60 Fälle
420794 Cono-spondyläre Dysplasie
3 Fälle
90350 Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2
40 Fälle
2 Fälle
Cutis marmorata teleangiectatica 1556 congenita
300 Fälle
1488
Cooper-Wang-Jabs-Syndrom
199
Cornelia de Lange-Syndrom
1.9 P *
1555
Cutis gyrata - Acanthosis nigricans Kraniosynostose
209
Cutis laxa
213
Cystinose
12 Fälle 0.1 BP *
1.5 P *
Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.
Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - Januar 2018 - Nummer 1 14 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_Alphabetische_Liste.pdf
ORPHA nummer
Krankheit oder Krankheitsgruppe
213
Cystinose
2437
Czeizel-Losonci-Syndrom
Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000) 0.75 BP 3 Fälle
356978 D,L-2-Hydroxyglutarazidurie
13 Fälle
79315 D-2-Hydroxyglutaryl-Azidurie
80 Fälle
1563
Dahlberg-Borer-Newcomer-Syndrom
2 Fälle
1562
Dakryozystitis - Osteopoikilose
5 Fälle
1566
Dandy-Walker-Malformation mit postaxialer Polydaktylie
5 Fälle
217
Dandy-Walker-Malformation, isolierte
2.1 P *
217
Dandy-Walker-Malformation, isolierte
1.0 BP *
218
Darier-Krankheit
3.4 P *
Daumen, adduzierte - Arthrogrypose, Typ Christian Daumen, triphalangeale 2950 Polysyndaktylie Daumenfehlbildung - Alopezie 2251 Pigmentanomalien 2952
9 Fälle
300536 DDOST-CDG 2962
DeBarsy-Syndrom, ALDH18A135664 abhängiges Defekt des mitochondrialen 746 trifunktionalen Proteins
32 Fälle
221
Dermatomyositis
6.0 P *
221
Dermatomyositis
0.55 I *
93672 Dermatomyositis, juvenile
0.295 I 3 Fälle
86920 Dermatopathia pigmentosa reticularis
20 Fälle
231573
168782 Desintegrative Störung der Kindheit
79134 DEND-Syndrom
40 Fälle 714.0 I 250 Familien 1 Familie 1.0 P * 19 Familien 4 Fälle
0.1 P *
223
Diabetes insipidus, nephrogener
0.15 P *
Dentinogenesis imperfecta 71267 Kleinwuchs - Hörverlust - geistige Retardierung
2 Fälle
Diabetes mellitus, neonataler permanenter Diabetes mellitus, neonataler 99886 transienter Diabetes mellitus, permanenter 65288 neonataler - Pankreas- und Kleinhirnagenesie 124
0.3 I
0.38 BP * 0.3 BP * 4 Fälle 0.67 BP * 8 Fälle
66637 Diaphano-spondylo-Dysostose
18 Fälle
1670
200 Fälle 27.0 P *
Diamond-Blackfan-Anämie
4.0 P * 1.1 BP *
DIAPH1-related sensorineural hearing 494444 loss-thrombocytopenia syndrome
314373
14.6 P *
Diabetes mellitus, neonataler
99885
2141
14.5 P *
9 Fälle
225
224
Dentindysplasie, atypische, durch SMOC2-Mangel
0.3 I *
Diabetes - Schwerhörigkeit, maternal vererbt
178029 Diabetes insipidus, zentraler
37.5 BP
99791 Dentindysplasie Typ 2
Desmoidtumor
50 Fälle 2.0 P *
35107 Desmosterolose 20 Familien
99792 Dentindysplasie - Knochensklerose
10 Familien
398117 Dermatomyositis, neonatale
873 1.0 P *
2 Fälle
Dermatitis, akute exanthematische generalisierte pustulöse
Dermatoglyphen, fehlende kongenitale Milien
Desbuquois-Syndrom
Demyelinisierung des Gehirns durch 168598 Methionin-AdenosyltransferaseMangel
293173
1658
1425
40 Fälle
Dent-Krankheit
5 Fälle 10.0 P *
14 Fälle
Deletion 22q11
Dermatitis herpetiformis
Dermato-Osteolyse, kirgisischer Typ
Dermoodontodysplasie
567
1656
1657
31112 Dermatofibrosarcoma protuberans
1660
150 Fälle
Denys-Drash-Syndrom
2 Fälle
30 Fälle
Deletion 13q32
220
Dermato-Leukodystrophie
1 Familie
1590
166260 Dentinogenesis imperfecta Typ 2
1659
200 Fälle
10 Fälle
49042 Dentinogenesis imperfecta
53 Fälle
Dermolyse, bullöse transiente, des 79411 Neugeborenen
Deletion 5q35
314721
Dermatitis, granulomatöse interstitielle mit Arthritis
48377 Dermatose, pustuläre subkorneale
1627
99789 Dentindysplasie Typ 1
79099
31 Fälle
Dehydrierte hereditäre Stomatozytose
1652
Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000)
15 Familien
3202
99828 Dengue-Fieber
Krankheit oder Krankheitsgruppe
Dermatose, erosive und vesikuläre, kongenital
1 Fall
De Barsy-Syndrom
ORPHA nummer
83620
Diaphragma-Hernie Extremitätenfehlbildung Schädelanomalien Diarrhoe, chronische mit Zottenatrophie Diarrhoe, chronische, durch Guanylatcyclasen 2C-Überaktivität Diarrhoe, kongenitale malabsorptive, durch Mangel an enteroendokrinen Zellen
84064 Diarrhoe, syndromale
7 Fälle 2 Fälle 32 Fälle 7 Fälle 44 Fälle
Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.
Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - Januar 2018 - Nummer 1 15 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_Alphabetische_Liste.pdf
ORPHA nummer
Krankheit oder Krankheitsgruppe
Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000)
370046 Didymosis aplasticosebacea Diffuse palmoplantare Keratose86918 Akrozyanose-Syndrom Diffuse zerebrale und zerebelläre 404437 Atrophie-Intraktable Krämpfeprogressive Mikrozephalie-Syndrom 226 243343 227
Diphallie
1681
Diprosopus
Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000)
235
Dubowitz-Syndrom
0.2 BP *
10 Fälle
1201
Dünndarmatresie
16.0 BP *
1203
Duodenalatresie
9.0 P *
1203
Duodenalatresie
9.0 BP *
236
Duplikation 9p partial
150 Fälle
1715
Duplikation 18p
25 Fälle
150 Fälle
Dimethylglycin-DehydrogenaseMangel
Krankheit oder Krankheitsgruppe
18 Fälle
4 Fälle
Dihydropteridinreduktase-Mangel
ORPHA nummer
1 Fall 0.02 BP
314389 Duplikations-Syndrom Xq12-q13.3 239
33 Fälle
3 Fälle 60 Fälle
Dyggve-Melchior-Clausen-Syndrom
DYRK1A-abhängiges 464306 Intelligenzminderungs-Syndrom DYRK1A-assoziierte 268261 Intelligenzminderung durch Mikrodeletion 21q22.13q22.2
54 Fälle
488650 Distal myopathy, Tateyama type
7 Fälle
1307
Distale GliedmaßenreduktionenMikrognathie-Syndrom
6 Fälle
1642
Distale Monosomie 9p
89 Fälle
1766
Dysäquilibrium-Syndrom
51 Fälle
1596
Distale Monosomie 15q
30 Fälle
1765
Dyschondrosteose - Nephritis
1 Familie
Dyschromatosis symmetrica hereditaria
300 Fälle
399086
329478 178400 63273
Distale Myopathie der obere Extremitäten mit Beginn im Erwachsenenalter, Finnischer Typ Distale Myopathie durch VCPGenmutation mit Beginn im Erwachsenenalter Distale Myopathie mit Beginn am vorderen Schienenbein Distale Myopathie mit Beteiligung der posterioren Bein- und anterioren Handmuskulatur
7 Fälle
9 Fälle 4 Fälle 16 Fälle
404546 DITRA
70 Fälle
91131 DK1-CDG
17 Fälle
447737 DOCK2-Mangel
5 Fälle
2143
50 Fälle
Donnai-Barrow-Syndrom
79500 DOORS-Syndrom
50 Fälle
Dopa-responsive Dystonie durch Sepiapterin-Reduktase-Mangel Dopa-responsive Dystonie, autosomal101150 rezessive 70594
255
Dopa-sensitive Dystonie
230
Dopamin-beta-Hydroxylase-Mangel
3427
Doppelausstromventrikel, linker
85192 870
43 Fälle 50 Fälle 0.5 P 21 Fälle 0.5 BP
Doughnut-förmige Läsionen der Schädelkalotte - Knochenfragilität Down-Syndrom
20 Fälle 95.0 BP
86309 DPAGT1-CDG
18 Fälle
79322 DPM1-CDG
9 Fälle
263494 DPM3-CDG
1 Fall
33069 Dravet-Syndrom
2.5 BP
Duane-Anomalie - Myopathie 50817 Skoliose 233
Duane-Retraktionssyndrom
2 Fälle 10.0 P *
41 1768
Dysgenesie, familiäre kaudale
1775
Dyskeratosis congenita
19 Fälle
4 Fälle 0.1 P *
Dysmorphien - Kleinwuchs 2282 Schwerhörigkeit Pseudohermaphroditismus Dysmorphien - Pectus carinatum 2104 schlaffe Gelenke 1146
Dysmorphien, digitotalare
1784
Dysostose, akro-fronto-fazio-nasale
949
2 Fälle 2 Fälle 10.0 P 12 Fälle
Dysostose, akro-kranio-faziale
2 Fälle
246
Dysostose, akrofaziale postaxiale
30 Fälle
1786
Dysostose, akrofaziale, Catania-Typ
1787
Dysostose, akrofaziale, Palagonien-Typ
2 Familien 4 Fälle
Dysostose, akrofaziale, Typ Kennedy64542 Teebi
2 Fälle
1788
13 Fälle
Dysostose, akrofaziale, Typ Rodriguez
Dysostose, faziokraniale 1790 hypomandibuläre
3 Fälle
1452
Dysostose, kleidokraniale
0.1 P
1452
Dysostose, kleidokraniale
0.4 BP *
1131
Dysostose, mandibulofaziale, Xchromosomale
7 Fälle
1794
Dysostose, okulo-maxillo-faziale
4 Fälle
94095
Dysostose, spondylokostale - Anal- und Urogenitalfehlbildungen
3 Fälle
3317
Dysostose, thorakopelvine
10 Fälle
1799
Dysphasie, familiäre kongenitale
957
Dysplasie, akro-pectoro-vertebrale
30 Fälle
1827
Dysplasie, akromele frontonasale
18 Fälle
6 Familien
Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.
Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - Januar 2018 - Nummer 1 16 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_Alphabetische_Liste.pdf
ORPHA nummer 968 40 969
Krankheit oder Krankheitsgruppe
Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000)
Dysplasie, akromesomele, Typ HunterThompson Dysplasie, akromesomele, Typ Maroteaux
10 Fälle 50 Fälle
ORPHA nummer
Krankheit oder Krankheitsgruppe
Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000)
1826
Dysplasie, fronto-metaphysäre
100 Fälle
250
Dysplasie, fronto-nasale
0.7 BP *
140
Dysplasie, kampomele
0.33 BP *
60 Fälle
50814 Dysplasie, kranio-lentikulo-suturale
28 Fälle
Dysplasie, alveolar-kapilläre, 210122 kongenitale
40 Fälle
1522
Dysplasie, kranio-metaphysäre
160 Fälle
93347 Dysplasie, anauxetische
10 Fälle
1513
Dysplasie, kraniodiaphysäre
20 Fälle
1515
Dysplasie, kranioektodermale
39 Fälle
85184
Dysplasie, kraniometadiaphysäre, Schaltknochen-Typ
4 Fälle
1528
Dysplasie, kraniotelenzephale
4 Fälle
2457
Dysplasie, mandibulo-akrale
40 Fälle
247
Dysplasie, akromikrische
Dysplasie, arrhythmogene rechtsventrikuläre
70589 Dysplasie, bronchopulmonale
20.0 P 13.0 P *
79133 Dysplasie, dermale faziale fokale, Typ I 1807
81 Fälle
Dysplasie, dermale faziale fokale, Typ III
20 Fälle
628
Dysplasie, diastrophe
1.2 P *
Dysplasie, mesomele, der oberen 2497 Extremität
628
Dysplasie, diastrophe
0.3 BP *
1836
1804
Dysplasie, dyssegmentale - Glaukom
1806
Dysplasie, ektodermale - Blindheit
189 1808 1809 238468 1810 181 1811 69084 1818 63442 1825 251
Dysplasie, ektodermale hidrotische
2 Fälle 2 Fälle 1.0 P *
Dysplasie, ektodermale hidrotische, Typ Christianson-Fourie Dysplasie, ektodermale hidrotische, Typ Halal Dysplasie, ektodermale 6.7 P * hypohidrotische Dysplasie, ektodermale hypohidrotische, autosomal-dominante Dysplasie, ektodermale 0.75 BP * hypohidrotische, X-chromosomale Dysplasie, ektodermale odontomikronychiale Dysplasie, ektodermale, reiner HaarNagel-Typ Dysplasie, ektodermale, tricho-odontoonychaler Typ Dysplasie, engelförmige phalangoepiphysäre Dysplasie, epiphysäre - Hörverlust Dysmorphien Dysplasie, epiphysäre multiple
Dysplasie, epiphysäre multiple, mit 166032 Miniepiphysen Dysplasie, epiphysäre multiple, mit 166029 schwerer proximaler Femur-Dysplasie 93311 Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 5 Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ AlGazali Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 166011 Beighton Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 166016 Lowry 166024
6 Fälle 4 Fälle
40 Fälle
5 Fälle 20 Fälle 7 Fälle 20 Fälle 2 Fälle
5.0 P *
Dysplasie, metaphysäre 2504 Maxillahypoplasie - Brachydaktylie Dysplasie, mikrozephale 85172 osteodysplastische, Typ Saul-Wilson Dysplasie, odonto-maxilläre 67039 segmentale
1972
Dysplasie, faziokardiomele letale
3 Fälle
1791
Dysplasie, fronto-fazio-nasale
14 Fälle
32 Fälle
2710
Dysplasie, okulo-dento-digitale
243 Fälle
2705
Dysplasie, okulo-zerebrale
2 Fälle
2645
Dysplasie, osteoglophone
7 Fälle
Dysplasie, oto-spondylo1427 megaepiphysäre
30 Fälle
93333 Dysplasie, pelvi-skapuläre
4 Fälle
Dysplasie, pilo-dentale 2892 Refraktionsanomalien
2 Fälle
85174 Dysplasie, pseudodiastrophische
13 Fälle
Dysplasie, rhizomele, Typ Patterson2831 Lowry Dysplasie, spondylo-megaepiphysäre228387 metaepiphysäre 1855
168451
2 Fälle
4 Fälle
30 Fälle
3 Fälle
1 Familie
2 Familien
Dysplasie, odonto-onycho-dermale
168552
4 Fälle
5 Familien
2721
2 Fälle
18 Familien
Dysplasie, mesomele, Typ Kantaputra
4 Fälle
168443 93358 168549 168555 171866
Dysplasie, spondyloenchondrale Dysplasie, spondyloepimetaphysäre gebogene Unterarme Gesichtsdysmorphien Dysplasie, spondyloepimetaphysäre gestörte Zahnentwicklung Dysplasie, spondyloepimetaphysäre Hypotrichose Dysplasie, spondyloepimetaphysäre kurze Extremitäten - anormale Kalzifizierung Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, axiale Form Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ A4 Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Aggrecan
5 Fälle 19 Fälle 36 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 5 Fälle 27 Fälle 13 Fälle 3 Fälle 3 Fälle
Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.
Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - Januar 2018 - Nummer 1 17 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_Alphabetische_Liste.pdf
ORPHA nummer 168448 370019 168454 99642 370015 93356 93282 93352 93346 94068 163654 93283 163668 263482 163649 163662 459051 163665 254 85167 1856 93315 401979 448267 168544 93316 93317 1803
Krankheit oder Krankheitsgruppe Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Bieganski Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Czarny-Ratajczak Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Genevieve Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Handigodu Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Isidor Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Missouri Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Pakistan Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Shohat Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Strudwick Dysplasie, spondyloepiphysäre, kongenitaler Typ Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Cantu Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Kimberley Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ MacDermot Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Maroteaux Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Nishimura Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Reardon Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Stanescu Dysplasie, spondyloepiphysäre, verzögerte, Typ Kohn Dysplasie, spondylometaphysäre Dysplasie, spondylometaphysäre Zapfen-Stäbchendystrophie Dysplasie, spondylometaphysäre periphere mit kurzer Ulna Dysplasie, spondylometaphysäre, Corner-fracture-Typ Dysplasie, spondylometaphysäre, autosomal-rezessive, Typ Mégarbané Dysplasie, spondylometaphysäre, rezessive Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Golden Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Schmidt Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Sedaghatian Dysplasie, thorakomelische
Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000) 7 Fälle 2 Fälle 6 Familien 234 Fälle 2 Fälle 14 Fälle 17 Fälle 4 Fälle 30 Fälle 1.0 BP * 4 Fälle 1 Familie 4 Fälle
ORPHA nummer
4 Fälle 1 Familie 7 Fälle 3 Fälle 1.0 BP * 18 Fälle 10 Familien 30 Fälle 4 Fälle 2 Fälle 3 Fälle 7 Fälle
Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000)
Dysraphie - Lippen-Kiefer-Gaumen2476 Spalte - Reduktionsdefekt der Extremitäten
3 Fälle
85198 Dysspondyloenchondromatose
16 Fälle
1516
Dyssynostose, kraniofaziale
14 Fälle
412217 Dystonia-Aphonie-Syndrom
2 Fälle
210571 Dystonie 16
12 Fälle
Dystonie, fokale, autosomal329466 dominante, DYT25
28 Fälle
98805 Dystonie, primäre, Typ DYT4
22 Fälle
98806 Dystonie, primäre, Typ DYT6
53 Fälle
98807 Dystonie, primäre, Typ DYT13
8 Fälle
370103 Dystonie, primäre, Typ DYT17
3 Fälle
306734 Dystonie, primäre, Typ DYT21
16 Fälle
464440 Dystonie, primäre, Typ DYT27
5 Fälle
Dystonie-Parkinson-Syndrom, 238455 infantiles Dystonie-Parkinsonismus mit Beginn 199351 im Erwachsenenalter Dystonie-Parkinsonismus mit rapidem 71517 Beginn 1867
10 Fälle
Krankheit oder Krankheitsgruppe
16 Fälle 14 Fälle 100 Fälle 2 Familien
Dystrophie, bullöse, makulärer Typ
79149 Dystrophie, dermo-chondro-corneale
15 Fälle
Early-onset epilepsy-intellectual 488635 disability-brain anomalies syndrome Early-onset familial noncirrhotic portal 494348 hypertension
5 Fälle 3 Fälle
199343 EAST-Syndrom
26 Fälle
319218 Ebola hämorrhagisches Fieber
28220 Fälle
1880
Ebstein-Malformation
1.25 P *
1880
Ebstein-Malformation
3.5 BP *
284
Echinokokkose, alveoläre
0.16 I *
448270 Ectopia cordis
0.67 BP
Ectopia lentis - chorioretinale 1884 Dystrophie - Myopie 1885
4 Fälle 90 Fälle
Ectopia lentis, isolierte
293936 EDICT-Syndrom 1895
Edinburgh-Fehlbildungssyndrom
1896
EEC-Syndrom
1897
EEM-Syndrom
4 Familien 2 Familien 1.11 BP * 7 Familien
98249 Ehlers-Danlos-Syndrom
0.9 BP *
9 Fälle
90309 Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 1
5.0 P *
2 Fälle
75501 Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 10
3353
Dysplasie, trichodermale mit Zahnveränderungen
3 Fälle
1394
Dysplasie, zerebro-fazio-thorakale
20 Fälle
Ehlers-Danlos-Syndrom, ähnlich 230839 klassischer Typ Ehlers-Danlos-Syndrom, ähnlich 230845 vaskulärer Typ
1 Familie 17 Fälle 3 Fälle
Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.
Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - Januar 2018 - Nummer 1 18 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_Alphabetische_Liste.pdf
ORPHA nummer 1901 285 230851 287 1900 300179 2953 75392 157965 286
Krankheit oder Krankheitsgruppe Ehlers-Danlos-Syndrom, Dermatospraxis Typ Ehlers-Danlos-Syndrom, hypermobiler Typ Ehlers-Danlos-Syndrom, kardiovalvulärer Typ Ehlers-Danlos-Syndrom, klassischer Typ Ehlers-Danlos-Syndrom, kyphoskoliotischer Typ Ehlers-Danlos-Syndrom, kyphoskoliotischer Typ mit Schwerhörigkeit Ehlers-Danlos-Syndrom, muskulokontrakturaler Typ Ehlers-Danlos-Syndrom, Periodontose Typ Ehlers-Danlos-Syndrom, spondylocheiro dysplastische Form Ehlers-Danlos-Syndrom, vaskulärer Typ
75497
Ehlers-Danlos-Syndrom, Xchromosomales
1902
Ehrlichiose, granulozytäre humane
213500 Eierstockkrebs
Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000) 15 Fälle 12.5 P * 6 Fälle 5.0 P
Einschlusskörper-Myositis
9 Fälle 22 Fälle 62 Fälle 6 Fälle 1.0 P *
1892
6 Fälle
Enchondromatose
1.0 P *
454723 Endometriumskarzinom des Ovars
4 Fälle 2 Fälle
1937
79107
329195
1 Familie
238329 166105
3 Fälle 1 Fall
228236 Elastose, lineare fokale
30 Fälle
319678 293955 79155 139406
1.1 BP 350 Fälle
833 85110
0.3 P * 1.0 P
0.81 I *
88619
4 Fälle 35 Fälle 68 Fälle 2 Fälle
Eng-Strom-Syndrom Enteropathie, chronische, SLCO2A1Gen-assoziierte Enterozyten-Heparansulfat-Mangel, kongenitaler Entwicklungs- und Sprachverzögerung durch SOX5-Mangel Entwicklungsdefekte - Schwerhörigkeit - Dystonie Entwicklungsstörung, motorische, durch 14q32.2 paternal exprimierten Gendefekt Entwicklungsverzögerung Schwerhörigkeit, Typ Hildebrand Entwicklungsverzögerung mit Autismus-Spektrum-Störung und GangUnsicherheit
83597 Enzephalomyelitis, akute disseminierte 298
6 Fälle
7 Fälle
Endosteale Sklerose - zerebelläre 85186 Hypoplasie Endothel-Hornhautdystrophie, X293621 chromosomale Endotheldystrophie, hereditäre 98975 kongenitale 1
163988
5 Fälle
Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, Xchromosomale
296
17 Fälle
Elastose, dermale folkale, spät228227 beginnende
98863
3 Fälle 4.0 BP
254516
5 Fälle
Emery-Dreifuss Muskeldystrophie
2 Fälle
Emphysem, kongenitales lobäres
26 Familien
0.01 I *
1.0 BP
1928
0.5 P *
96170 Emanuel-Syndrom
Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000)
EMILIN-1-assoziierte 485418 Bindegewebskrankheit
313892
228240 Elastoderma
261
Emery-Nelson-Syndrom
468641
30.0 P *
Ektrodaktylie - spastische Paraplegie geistige Retardierung Ektrodaktylie - Spina bifida 1894 Kardiopathie
180226 Embryonales Karzinom
1927
103910
Ektrodaktylie - Polydaktylie
Ellis Van Creveld-Syndrom
Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, Xchromosomale
50 Fälle
1891
289
98863
2 Familien
Einschlusskörperchenmyopathie mit 52430 Paget-Syndrom und frontotemporaler Demenz Einschlusskörperchenmyopathie, 324381 hereditäre, Typ 4 Ektodermale Dysplasie-kutane 247827 Syndaktylie-Syndrom Ektodermale Dysplasie1883 SchallempfindungsschwerhörigkeitSyndrom Ektodermale Dysplasie-Syndaktylie247820 Syndrom
Krankheit oder Krankheitsgruppe
Endokrin-zerebro-osteodysplastisches 199332 Syndrom
1.0 BP
79106 Eiken-Syndrom 611
ORPHA nummer
Enzephalomyopathie, mitochondriale neurogastrointestinale Enzephalomyopathie, mitochondriale, schwere, X-chromosomale Enzephalomyopathie, mitochondriale, Typ Ghezzi-Zeviani Enzephalopathie - hypertrophe Kardiomyopathie - renal-tubuläre Störung Enzephalopathie der Kindheit durch Thiamin-Pyrophosphokinase-Mangel Enzephalopathie durch Hydroxykynureninurie Enzephalopathie durch ProsaposinMangel Enzephalopathie durch SulfitoxidaseMangel Enzephalopathie mit NeuroserpinEinschlüssen, familiäre Form Enzephalopathie, akute nekrotisierende, familiäre Form
18 Fälle 3 Fälle 12 Fälle 2 Fälle 53 Fälle 1 Familie 22 Fälle 0.6 I * 0.1 P * 2 Fälle 2 Fälle 1 Fall 5 Fälle 30 Fälle 10 Fälle 100 Fälle 6 Familien 11 Fälle
Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.
Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - Januar 2018 - Nummer 1 19 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_Alphabetische_Liste.pdf
ORPHA nummer 1935
Krankheit oder Krankheitsgruppe
Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000)
Enzephalopathie, frühkindliche myoklonische
199348 Enzephalopathie, Thiamin-responsive Enzephalopathy, neonatale schwere 209370 Mikrozephalie Enzephalopathyie durch Beta1035 Mercaptolaktat-Cystein Disulfidurie
ORPHA nummer
Krankheit oder Krankheitsgruppe
80 Fälle
79404
Epidermolysis bullosa, junktionale, Typ Herlitz
2 Fälle
141077 Epignathus
30 Fälle 1 Fall
449566 Eosinophile angiozentrische Fibrose
52 Fälle
402035 Eosinophile Kolitis
196 Fälle
251636 Ependymom
0.2 I *
251633 Ependymom, niedriggradiges
0.16 I *
231742 302
Epibulbäre Lipodermoid - präaurikuläre Anhänge - Polythelie
1 Familie
Epidermodysplasia verruciformis
200 Fälle
Epidermolysis bullosa inversa, dystrophe, rezessive Epidermolysis bullosa junctionalis 79405 inversa
100 Fälle 9 Fälle
Epidermolysis bullosa simplex
1.8 P
304
Epidermolysis bullosa simplex
2.2 BP *
412189 257 79401 89838 158687 303 158676 79410 89843 89841
Epidermolysis bullosa simplex durch BP230-Mangel Epidermolysis bullosa simplex durch Exophilin 5-Mangel Epidermolysis bullosa simplex mit Muskeldystrophie Epidermolysis bullosa simplex Typ Ogna Epidermolysis bullosa simplex, autosomal-rezessive Epidermolysis bullosa, akantholytische letale Epidermolysis bullosa, dystrophe
3006
Epilepsie, Pyridoxin-abhängige
1951
Epilepsie-Telangiektasie-Syndrom
2 Fälle 3 Fälle
5 Familien 29 Fälle 0.2 BP * 6 Fälle
Epithelio-exfoliative Kolitis 103912 Schwerhörigkeit Epstein-Barr Virus-assoziiertes 313920 Magenkarzinom
13 Fälle 2.4 BP * 2 Fälle 1.2 I
Erworbenes monoklonales lg91136 Leichtketten-assoziiertes FanconiSyndrom Erythrodermie, ichthyosiforme 79394 kongenitale, nicht-bullöse Form Erythrodermie, ichthyosiforme 281190 retikuläre, kongenitale Form
500 Fälle 100 Fälle 0.3 P * 40 Fälle
40 Fälle
1954
Erythrodermie, kongenitale letale
17 Fälle
6 Familien
317
Erythrokeratodermia variabilis
200 Fälle
19 Fälle 4 Fälle 0.7 P
Epidermolysis bullosa, dystrophe (nur Nägel) Epidermolysis bullosa, dystrophe prätibiale Epidermolysis bullosa, dystrophe pruriginöse Epidermolysis bullosa, dystrophe zentripetale Epidermolysis bullosa, dystrophe, akrale Form
476096
40 Familien 100 Familien
Essentielle Thrombozythämie
170 Fälle 0.48 I *
51188 Ethylmalonsäure-Enzephalopathie 1959
Evans-Syndrom
40 Fälle 0.1 P *
Evans-Syndrom mit assoziiertem 444463 primären Immundefekt Ewing-Sarkom
0.03 I *
79361 Epidermolysis bullosa, hereditäre
0.8 P *
79361 Epidermolysis bullosa, hereditäre
1.9 BP *
324
10 Familien
30 Familien
324636 Erythrozytenautosensibilisierung
319 10 Fälle
3 Fälle
90026 Erythromelalgie, primäre
3318 10 Familien
ErythrokeratodermieKardiomyopathie-Syndrom
46487 Epidermolysis bullosa, erworbene
Epidermolysis bullosa, junktionale 231556 lokalisierte spät-einsetzende Intelligenzminderung Epidermolysis bullosa, junktionale 251393 lokalisierte, non-Herlitz Typ Epidermolysis bullosa, junktionale, 79406 spät beginnende
2 Fälle
Episodische Ataxie mit undeutlicher 401953 Aussprache
Exostosen - Anetodermie 1962 Brachydaktylie Typ E Extrasystolen - Kleinwuchs 1964 Hyperpigmentierung - Mikrozephalie Extremitätenfehlbildungen, 2492 transversale - Kardiopathie
158673
1.68 BP
35687 Erdheim-Chester-Krankheit
304
412181
0.17 BP
Epilepsie - Mikrozephalie 1948 Skelettdysplasie Epilepsie mit Intelligenzminderung, auf 101039 das weibliche Geschlecht beschränkt Epilepsie, infantile mit wandernden 1943 fokalen Anfällen
93928 Epispadie
79409
Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000)
Fabry-Syndrom
6 Fälle 0.13 I * 1 Familie 2 Fälle 2 Fälle 0.22 BP *
306550 FADD-abhängiger Immundefekt 2 Fälle 20 Fälle 37 Fälle
325
4 Fälle
Faktor II-Mangel, kongenitaler
0.05 P *
Faktor V und Faktor VIII, kombinierter 35909 Mangel
0.5 P *
326
Faktor V-Mangel, kongenitaler
0.1 P *
Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.
Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - Januar 2018 - Nummer 1 20 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_Alphabetische_Liste.pdf
ORPHA nummer
Krankheit oder Krankheitsgruppe
Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000)
327
Faktor VII-Mangel, kongenitaler
0.33 P *
329
Faktor XI-Mangel, kongenitaler
0.1 P *
331
Faktor XIII-Mangel, kongenitaler
0.05 P *
331
Faktor XIII-Mangel, kongenitaler
0.04 I *
3303
Fallot-Tetralogie
34.0 BP
Fallot-Tetralogie 3304 Intelligenzminderung Wachstumsverzögerungen Familial progressive retinal dystrophy488197 iris coloboma-congenital cataract syndrome Familiäre atriale Tachyarrhythmie mit 436242 infrahissärer Leitungsstörung Familiäre Dyskinesie und faziale 324588 Myokymie Familiäre Hypercholesterinämie bei 391665 homozygoter Mutation Familiäre Hypomagnesiämie 2196 Hyperkalziurie - Nephrokalzinose Augenbeteiligung Familiäre Hypomagnesiämie mit 31043 Hyperkalziurie und Nephrokalzinose ohne schwere Augenbeteiligung
5 Fälle
9 Fälle 7 Fälle 18 Fälle 0.1 P 72 Fälle
110 Fälle 17 Fälle
Familiäre kutane Telangiektasie313846 Oropharyngealer KrebsPrädispositionssyndrom Familiäre Nebennierenhypoplasie mit 95700 fehlendem hypophysären luteinisierenden Hormon Familiäre primäre Hypomagnesiämie 306516 mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose Familiäre progressive kardiale 871 Reizleitungsstörungen Familiärer Neuroendokriner Tumor des 464756 Magens Typ 1 Familiäres episodisches 391389 Schmerzsyndrom mit vorwiegender Beteiligung der oberen Körperregion Familiäres episodisches 391392 Schmerzsyndrom mit vorwiegender Beteiligung der unteren Körperregion Familiäres thorakales 91387 Aortenaneurysma und Aortendissektion
24 Fälle
3 Fälle
200 Fälle 50 Fälle 5 Fälle
1973
22 Fälle
Fanconi-Anämie
0.3 P
84
Fanconi-Anämie
0.62 BP *
333
Farber-Lipogranulomatose
80 Fälle
3165
Fasziitis, eosinophile
200 Fälle
7 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 8 Fälle 8 Familien 26 Fälle 4 Fälle
Fazio-kardio-renales Syndrom
Fazio-neuro-muskulo-skelettales Syndrom, zyprischer Typ FBLN1-abhängiges 404451 Entwicklungsverzögerung-ZNSAnomalien-Syndaktylie-Syndrom 2674
2038
Fehlbildung, arteriovenöse pulmonale
1 Familie 3 Fälle 2.5 I 6.0 P *
Fehlbildungen der oberen Gliedmaßen - Augen- und Ohranomalien Fehlende Daumen-Kleinwuchs2951 Immundefekt-Syndrom Fehlender Radius-anogenitalen 3016 Anomalien-Syndrom 2489
2 Fälle 3 Fälle 2 Fälle 123 Fälle
Feingold-Syndrom
391641 Feingold-Syndrom Typ 1
120 Fälle
391646 Feingold-Syndrom Typ 2
3 Fälle
Female infertility due to oocyte 488191 meiotic arrest
16 Fälle
1988
Femoral-faziales Syndrom
2019
Femur-Fibula-Ulna-Komplex
62 Fälle 1.5 BP *
397922 Ferro-zerebro-kutanes Syndrom
3 Fälle
363409
Fetale Akinesie-zerebrale und retinale Blutungen-Syndrom
994
Fetale Akinesie/Hypokinesie-Sequenz
0.6 BP *
1915
Fetales Alkoholsyndrom
1.6 BP *
294
Fetales Zytomegalie-Syndrom
40.0 P *
21 Fälle
28 Fälle
Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000)
Fatale mitochondriale Krankheit durch 168566 kombinierten Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 3 Fatale post-virale neurodegenerative 391343 Störung Fatales multiples Mitochondriales 363424 Dysfunktionssyndrom Typ 3 Fatales mutiples mitochondriales 457406 Dysfunktionssyndrom Typ 4 Fazialisparese, hereditäre isolierte 306527 kongenitale Fazio-digito-genitales Syndrom, 1974 autosomal-rezessive Form
1305
84
Fatale infantile hypertone myofibrilläre Myopathie Fatale kongenitale hypertrophe 439854 Kardiomyopathie durch Glykogenose
Krankheit oder Krankheitsgruppe
46724 Fehlbildung, arteriovenöse zerebrale
464760 Familiäre kavitäre Papillenanomalie
280553
ORPHA nummer
3 Fälle
FGFR2-abhängige Dysplasie mit 313855 gekrümmten Knochen 335
Fibrinogen-Mangel, kongenitaler
2021
Fibrochondrogenesie
337
Fibrodysplasia ossificans progressiva
338
Fibrofollikulom, familiäres multiples
199267 Fibromatose, digitale infantile
11 Fälle
Fibromatose, gingivale - progressive 2027 Schwerhörigkeit
10 Fälle
2028
Fibromatose, hyaline juvenile
11 Fälle 0.15 P * 20 Fälle 0.05 P 7 Fälle 200 Fälle 2 Familien 50 Fälle
Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.
Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - Januar 2018 - Nummer 1 21 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_Alphabetische_Liste.pdf
ORPHA nummer
Krankheit oder Krankheitsgruppe
Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000)
84090 Fibronektin-Glomerulopathie 2030
Fibrosarkom
16 Familien 0.01 I *
ORPHA nummer
44 Fälle
Fragile Haut-Wollhaare293165 Palmoplantarkeratose-Syndrom
7 Fälle
2 Fälle
908
1118
50 Fälle
908
Fibula-Aplasie-Tibia-Kampomelie480773 Oligosyndaktylie-Syndrom 1757
Fieber-assoziierte Enzephalopathie mit refraktären Anfällen Fieber-assoziiertes akutes infantiles 464724 Leberversagen-Syndrom 1272
11 Fälle
Fibuläre Dimelie - Diplopodie
163703
3255
14 Fälle
1.0 P * 11 Fälle 32 Fälle
Filippi-Syndrom Fine-Lubinsky-Syndrom
9 Fälle
Fingeranomalien352487 Intelligenzminderung-KleinwuchsSyndrom
8 Fälle
97232 Fingerprint-Body-Myopathie
20 Fälle
79292 Fischaugen-Syndrom
30 Fälle
2040
35 Fälle
Fistel, broncho-biliäre kongenitale
347
Frasier-Syndrom
88 Fälle
Freeman-Sheldon-Syndrom
100 Fälle
95
282 293848
324290
Floating-Harbor-Syndrom
87 Fälle
2045
FLOTCH-Syndrom
2007
Flügelknorpel-Hypoplasie-KolobomTelekanthus-Syndrom
2 Fälle
2047
Flynn-Aird-Syndrom
10 Fälle
2048
Foix-Chavany-Marie-Syndrom
150 Fälle
398173 Fokale faziale dermale Dysplasie Typ II
22 Fälle
398189 Fokale faziale dermale Dysplasie Typ IV
21 Fälle
Fokale, segmentale oder multifokale 1866 Dystonie Fokale, segmentale oder multifokale 1866 Dystonie Fokalepilepsie, beninge infantile, mit 166308 Midline-Spikes und Waves im Schlaf
30 Fälle
Foramina parietalia mit kleidokranialer Dysostose
60015 Foramina parietalia, vergrößertes
8 Fälle 3.7 P
3219
Fountain-Syndrom
8 Fälle
2253
Foveahypoplasie - präsenile Katarakt
11 Fälle
Foveahypoplasie-Sehnervenkreuzung397618 Dysgenesie des vorderen Augensegmentes-Syndrom
439212 2379
7 Familien
Frontotemporale Demenz Frontotemporale Demenz, rechtstemporale Variante Früh beginnende generalisierte Dystonie der Extremitäten Früh beginnende LaforaEinschlusskörperchen-Krankheit Früh beginnende progressive Neurodegeneration-Blindheit-AtaxieSpastik-Syndrom Früh-beginnende Myopathie-AreflexieAtemnot-Dysphagie-Syndrom Frühbeginnender Parkinsonismus Intelligenzminderung
99981 Frühgeborenen-Apnoe 411986
2.0 P *
293987
Frühkindliche Adipositas Hypothalamus Dysfunktion Hypoventilation -autonome Dysregulation - neurale Tumoren
469
Fruktoseintoleranz, hereditäre
2058
Fryns-Smeets-Thiry-Syndrom
2059
5 Fälle 3 Fälle 3.0 P * 200 Fälle 0.4 P * 3 Fälle 6 Fälle 15 Fälle 2 Familien 8.5 P *
Frühinfantile epileptische Enzephalopathie-kortikale BlindheitIntelligenzminderungGesichtsdysmorphie-Syndrom
70476 Frühjahrskonjunktivitis
2.0 I *
90045 Folat-Malabsorption, hereditäre 251290
352654
11.7 P *
36 Fälle
Friedreich-Ataxie
1 Familie
Fronto-nasale Dysplasie - Alopezie 228390 Genitalanomalien Fronto-nasale Dysplasie-schwere 306542 Mikrophthalmie-GesichtsspaltenSyndrom
2044
147 Fälle
0.2 BP *
85335 Fried-Syndrom
30 Fälle
398166 Fokale faziale dermale Dysplasie
30 Fälle
2053
98970 Fleckchen-Hornhautdystrophie
7 Fälle
Fragiles X-Syndrom
Fraser-Syndrom
256
Fokale Epilepsie - Intelligenzminderung - zerebro-zerebelläre Fehlbildung
32.5 P 2.4 BP *
2052
22 Fälle
352587
Fragiles X-Syndrom
137834 Frank-ter Haar-Syndrom
93953 Fistel, familiäre thyroglossale
6 Familien
Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000)
221126 Fowler-Syndrom
Fibula-/Ulnahypoplasie 2256 Nierenanomalien Fibula-Aplasie-Ektrodaktylie-Syndrom
Krankheit oder Krankheitsgruppe
Fryns-Syndrom
3 Fälle 32.0 P * 48 Fälle 5.0 P * 2 Fälle 7.0 BP *
247790 FTH1-abhängige Eisenüberladung
4 Fälle
2854
Fuhrmann-Syndrom
11 Fälle
349
Fukosidose
100 Fälle
24
Fumarazidurie
40 Fälle
352
Galaktosämie
2.0 BP *
352
Galaktosämie
2.1 I *
Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.
Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - Januar 2018 - Nummer 1 22 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_Alphabetische_Liste.pdf
ORPHA nummer
Krankheit oder Krankheitsgruppe
79239 Galaktosämie, klassische 351
Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000) 2.1 I * 100 Fälle
Galaktosialidose
30391 Gallengangatresie
18.5 BP
Gallengangdilatation, Ketamine293807 induzierte 79168 Gallensäuresynthesedefekt
2 Fälle 0.6 P *
Gallensäuresynthesedefekt, kongenitaler, Typ 3 Gallensäuresynthesedefekt, 79095 kongenitaler, Typ 4 79302
2065
2 Fälle 5 Fälle 60 Fälle
Galloway-Syndrom
Gamma-AminobuttersäureTransaminase-Mangel Gamma-Glutamylcystein-Synthetase33574 Mangel Gamma-Glutamyltranspeptidase33573 Mangel 2066
3 Familien 10 Fälle 7 Fälle
100026 Gamma-Schwerkettenkrankheit 2067
120 Fälle 38 Fälle
GAPO-Syndrom
79665 Gardner-Syndrom
28 Fälle
2069
Gastro-kutanes Syndrom
24 Fälle
2070
Gastroenteritis, eosinophile
2368
Gastroschisis
355
Gaucher-Krankheit
1.0 P *
355
Gaucher-Krankheit
1.3 BP
355
Gaucher-Krankheit
1.7 I *
280 Fälle
77260 Gaucher-Krankheit Typ 2
0.01 P *
77261 Gaucher-Krankheit Typ 3
0.05 P *
2898
Gaumenanomalien-weiter 477993 Zahnabstand-GesichtsdysmorphienEntwicklungsverzögerung-Syndrom
3 Fälle
2015 2010 2016
2958
3074
50 Fälle
2013
85330
85329
85212 Gaucher-Krankheit, fetale
Gaumenspalte - große Ohren Kleinwuchs Gaumenspalte - Kleinwuchs Fehlbildungen der Wirbel Gaumenspalte - Stapes-Fixation Oligodontie Gaumenspalte-Laterale SynechieSyndrom
83648
3052 1.0 P *
Gaumenspalte
3078
10 Fälle
77259 Gaucher-Krankheit Typ 1
2014
3080
23.7 BP *
Gaucher-Krankheit - Ophthalmoplegie 2072 kardiovaskuläre Verkalkungen
53.6 BP *
Krankheit oder Krankheitsgruppe
Gealterte Erscheinung 276432 Entwicklungsverzögerung Herzrhythmusstörung Gehörgangsatresie-vertikaler Talus3023 Hypertelorismus-Syndrom Geistige Retardierung - Dysmorphien 3044 Hypogonadismus - Diabetes mellitus Geistige Retardierung - Glatzenbildung 3041 - Patellaluxation - Akromikrie Geistige Retardierung - Katarakt 3042 kalzifizierte Ohrknorpel - Myopathie Geistige Retardierung - Myopathie 3068 Kleinwuchs - endokrine Störung Geistige Retardierung - Polydaktylie 3082 unkämmbare Haare Geistige Retardierung - spärliches Haar 3051 - Brachydaktylie
9.1 BP
Gastrisches Adenokarzinom und proximale Polyposis des Magens
314022
ORPHA nummer
3077
67045 163956
Geistige Retardierung Typ Wolff Geistige Retardierung, schwere Xchromosomale, Typ Gustavson Geistige Retardierung, X-chromosomalrezessive - Makrozephalie Ziliendysfunktion Geistige Retardierung, Xchromosomale - Corpus callosumAgenesie - spastische Tetraparese Geistige Retardierung, Xchromosomale - Dysmorphie zerebrale Atrophie Geistige Retardierung, Xchromosomale - Hypotonie - faziale Dysmorphien - aggressives Verhalten Geistige Retardierung, Xchromosomale - Kleinwuchs Hypertelorismus Geistige Retardierung, Xchromosomale - Krämpfe - Psoriasis Geistige Retardierung, Xchromosomale - Plagiozephalie Geistige Retardierung, Xchromosomale - Psychose Makroorchidie Geistige Retardierung, Xchromosomale mit isoliertem Wachstumshormonmangel Geistige Retardierung, Xchromosomale, Typ Nascimento
8 Fälle
662
Gelbe-Nägel-Syndrom
2 Fälle
2074
Gemignani-Syndrom
2 Fälle 11 Fälle
438274 GCGR-abhängige Hyperglucagonämie
8 Fälle
79330 GCS1-CDG
3 Fälle
Gemischte sklerosierende 324364 Knochendystrophie mit extraskelettalen Manifestationen Generalisierte kongenitale 228429 Lipodystrophie mit Muskeldystrophie 2075
Genito-palato-kardiales Syndrom
85201 Genito-patellares Syndrom
Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000) 8 Fälle 10 Fälle 4 Fälle 3 Fälle 13 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 61 Fälle 2 Fälle 7 Fälle 1 Familie
4 Fälle
8 Fälle
10 Fälle
6 Fälle 4 Fälle 2 Fälle 6 Fälle
2 Familien 8 Fälle 400 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 22 Fälle 15 Fälle 22 Fälle
Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.
Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - Januar 2018 - Nummer 1 23 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_Alphabetische_Liste.pdf
ORPHA nummer
Krankheit oder Krankheitsgruppe
Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000)
93398 Genochondromatose Typ 2
10 Fälle
Genomweite paternale uniparentale Disomie im Mosaik
13 Fälle
2077
German-Syndrom
5 Fälle
2078
Geroderma osteodysplastica
50 Fälle
329813
356 1968 1970
466950
284169
352712 1778 1969
412022
Gerstmann-Sträussler-ScheinkerSyndrom Gesicht, flaches - Mikrosomie Ohranomalien Gesichtsdysmorphie - Makrozephalie Myopie - Dandy-Walker-Malformation GesichtsdysmorphieEntwicklungsverzögerungVerhaltensstörungen-Syndrom durch Punktmutation im WAC-Gen GesichtsdysmorphieEntwicklunhgsverzögerungVerhaltensstörungen-Syndrom durch Mikrodeletionssyndrom 10p11.21p12.31 Gesichtsdysmorphie-ImmundefektLivedo-Kleinwuchs-Syndrom Gesichtsdysmorphien - Schalskrotum Gelenkschlaffheit Gesichtsdysmorphien-AnorexieKachexie-Augen- und HautanomalienSyndrom GesichtsdysmorphienLinsendislokation-vordere Segmentanomalien-spontane Sickerkissen-Syndrom
0.0055 I 2 Fälle 3 Fälle
10 Fälle
12 Fälle
34514
2 Fälle
206554
4 Familien
9 Fälle 2 Fälle
206559
280333 254361 369840 363623 466801
2.5 P * 476084
Glaukom - Ektopie 2084 Mikrosphärenphakie - steife Gelenke Kleinwuchs
3 Fälle
2085
5 Fälle
424261
Glaukom - Schlafapnoe
98976 Glaukom, kongenitales
3.6 BP *
94058 Glaukom, neovaskuläres
24.4 P *
Gliedergürtelmuskeldystrophie durch ISPD-Mangel Gliedergürtelmuskeldystrophie durch 445110 POMK-Mangel Gliedergürtelmuskeldystrophie, 266 autosomal-dominante, Typ 1A Gliedergürtelmuskeldystrophie, 34516 autosomal-dominante, Typ 1D Gliedergürtelmuskeldystrophie, 34517 autosomal-dominante, Typ 1E
119
206564
Gingivale Fibromatose 2025 Gesichtsdysmorphien
352479
353
140922
3 Fälle
Gigantismus, zerebraler - Kieferzysten
Gliedergürtelmuskeldystrophie
267
11 Fälle
3 Fälle
263
238755
34515
300373 Gigantismus, infantiler, familiäre Form
Gitelman-Syndrom
55596
219
2 Fälle
358
55595
363543
141258 Gesichtsspalte, Tessier 4
2081
ORPHA nummer
2.32 P 8 Fälle 2 Fälle 4 Familien
480682
Krankheit oder Krankheitsgruppe Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1F Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1G Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1H Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, durch DesminMangel Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2A Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2C Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2E Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2F Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2G Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2I Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2J Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2M Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2N Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2O Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2P Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2Q Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2S Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2T Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2W Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2X Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2Y Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2Z
360
Glioblastom
360
Glioblastom
Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000) 64 Fälle 2 Familien 11 Fälle 2 Fälle 1.0 P * 0.2 P * 0.1 P * 0.3 P * 16 Fälle 1.0 P * 1 Familie 5 Familien 1 Fall 2 Fälle 1 Fall 6 Fälle 3 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 3 Fälle 3 Fälle 4 Fälle 1.0 P 3.0 I
182067 Gliom
10.0 P *
182067 Gliom
5.35 I *
251671 Gliom, angiozentrisches
52 Fälle
251582 Gliomatosis cerebri
0.01 I *
251576 Gliosarkom
0.03 I *
6 Familien 20 Familien
Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.
Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - Januar 2018 - Nummer 1 24 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_Alphabetische_Liste.pdf
ORPHA nummer
488613
480898 54370 329918
329918 93571
Krankheit oder Krankheitsgruppe Global developmental delayneuroophthalmological abnormalitiesseizures-intellectual disability syndrome Globale EntwicklungsverzögerungSehanomalien-progressive zerebelläre Atrophie-trunkale Hypotonie-Syndrom Glomerulonephritis, membranoproliferative Glomerulonephritis, membranoproliferative, nicht Immunoglobulin-vermittelte Glomerulonephritis, membranoproliferative, nicht Immunoglobulin-vermittelte Glomerulonephritis, membranoproliferative, Typ 2
97280 Glucagonom 361
Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000) 26 Fälle
6 Fälle 16.0 P *
Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
32
Glutathionsynthetase-Mangel
407
Glycin-Enzephalopathie
2089
99849 137625 715 713 97234 370 420429 263297 364
Glykogenose Typ 1
79258 Glykogenose Typ 1a
354
GM1-Gangliosidose
0.75 BP *
79255 GM1-Gangliosidose Typ 1
200 Fälle
79256 GM1-Gangliosidose Typ 2
50 Fälle
79257 GM1-Gangliosidose Typ 3
70 Fälle 10 Fälle
2090
GMS-Syndrom
1 Familie
66629
Goldberg-Shprintzen-MegakolonSyndrom
8 Familien
166272 Goldblatt-Syndrom
0.25 P 0.005 I * 50 Fälle 1.0 BP 70 Fälle 0.17 P * 20 Fälle
Goldenhar-Syndrom
11 Fälle 2.9 BP *
53540 Goldmann-Favre-Syndrom
50 Fälle
1986
Gollop-Wolfgang-Komplex
200 Fälle
1532
Gómez-López-Hernández-Syndrom
36 Fälle
Gonadendysgenesie 46,XY-Typ 168563 motorisch-sensorische Neuropathie Gonadendysgenesie XY-Typ - multiple 1770 Fehlbildungen
5 Fälle 2 Fälle
169105 Good-Syndrom
241 Fälle
65798 Goodman-Syndrom 16 Fälle
34587 Glykogenose durch LAMP-2-Mangel 264580
Glykosylierungs-Krankheit, kongenitale 1.5 BP *
374
Glykogen-Speicherkrankheit durch hepatischen Glykogensynthase-Mangel Glykogenose durch Leberphosphorylasekinasemangel Glykogenose durch muskulären betaEnolase-Mangel Glykogenose durch muskulären Glykogensythasemangel Glykogenose durch muskulären Phosphorylasekinase-Mangel Glykogenose durch PhosphoglyceratKinase 1-Mangel Glykogenose durch PhosphoglyceratMutase-Mangel Glykogenose durch PhosphorylaseKinase-Mangel Glykogenose durch Saure-MaltaseMangel, spät beginnende Form Glykogenose mit schwerer Kardiomyopathie durch GlycogeninMangel
Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000)
309246 GM2-Gangliosidose, AB-Variante
0.15 I *
289863 Glycin-Enzephalopathie, atypische
Krankheit oder Krankheitsgruppe
137
14.0 P *
Glukokortikoid-Mangel, familiärer
25
ORPHA nummer
84 Fälle 1.0 BP * 1 Fall
73
3 Fälle 300 Fälle
Gorham-Stout-Krankheit
2095
Gorlin-Chaudhry-Moss-Syndrom
377
Gorlin-Syndrom
39812 Graft versus host-Krankheit
7 Fälle 1.1 P 3.0 P *
79094 Grange-Syndrom 2097
Grant-Syndrom
30 Fälle
900
Granulomatose mit Polyangiitis
900
Granulomatose mit Polyangiitis
0.85 I *
379
Granulomatose, chronische
0.46 BP
721
Gray-platelet-Syndrom
30 Familien 50 Fälle
1 Familie 9.0 P *
60 Fälle
Grayson-Wilbrandt293375 Hornhautdystrophie
1.0 BP * 1.75 BP 1 Fall 1.0 BP 1.0 BP *
79259 Glykogenose Typ 1b
7 Fälle
4 Fälle
150 Fälle
1 Familie
1426
Greenberg-Dysplasie
10 Fälle
381
Griscelli-Krankheit
60 Fälle
79476 Griscelli-Syndrom Typ 1
20 Fälle
79477 Griscelli-Syndrom Typ 2
102 Fälle
79478 Griscelli-Syndrom Typ 3
13 Fälle
2101
Grubben-de-Cock-Borghgraef-Syndrom
3 Fälle
2102
GTP-Cyclohydrolase I-Mangel
16 Fälle
382
Guanidinoacetat-MethyltransferaseMangel
80 Fälle
365
Glykogenose Typ 2
0.8 BP *
367
Glykogenose Typ 4
0.1 BP
371
Glykogenose Typ 7
100 Fälle
2103
Guillain-Barré-Syndrom
3.5 P *
2088
Glykogenose Typ 11
200 Fälle
2103
Guillain-Barré-Syndrom
1.45 I
Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.
Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - Januar 2018 - Nummer 1 25 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_Alphabetische_Liste.pdf
ORPHA nummer 2957
Krankheit oder Krankheitsgruppe
Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000) 3 Fälle
Guttmacher-Syndrom
168569 H-Syndrom
100 Fälle
Haaranomalien - Photosensibilität 1408 Intelligenzminderung 3361
3 Fälle 1 Familie
Haardysplasie mit Xerodermie
58017 Haarzell-Leukämie
0.29 I *
99803 Haddad-Syndrom
60 Fälle
2342
Haim-Munk-Syndrom
100 Fälle
2107
Hall-Riggs-Syndrom
8 Fälle
2109
Hallermann-Streiff-ähnliches Syndrom
2 Fälle
2108
Hallermann-Streiff-Syndrom
150 Fälle
Hallux varus mit präaxialer Polysyndaktylie Hämangioendotheliom, 458758 zusammengesetztes 2110
2123
2 Fälle
Hämangiomatose, diffuse neonatale
199241 Hämangiomatose, kapilläre pulmonale Hämatopoetische StammzellTransplantation Hämaturie, autosomal-dominante 73229 familiäre - gewundene Netzhautarteriolen - Kontrakturen 90053
90060 Hämorrhagie, alveoläre diffuse
1.0 P *
Hämorrhagische Diathese durch 73271 Kollagen-Rezeptor-Mangel Hämorrhagische Krankheit durch 178396 Alpha-1-Antitrypsin Pittsburg Mutation Hämorrhagisches Fieber mit renalem 340 Syndrom Hämorrhagisches Fieber mit renalem 340 Syndrom 457
Harlekin-Ichthyose
200 Fälle
199282 Harlequin-Syndrom
100 Fälle
Harnblasenkarzinom, nicht-papilläres 209989 transitionales
99872 Hashimoto-Pritzker-Syndrom
50 Fälle
33111 Haut, granulomatöse schlaffe
50 Fälle
6.25 I *
98878 Hämophilie A
4.85 P
98878 Hämophilie A
11.25 BP
17 Fälle
Hautablösung-Leukonychie-alral 444138 punktierte Keratosen-CheilitisFingerknöchelpolster-Syndrom Hautschwielen, hereditäre 79141 schmerzhafte 2118
Hawkinsinurie
2119
4 Fälle 2 Familien 5 Familien
HEC-Syndrom
2 Fälle
35 Fälle
10 Fälle
10 Fälle
306741 Hemidystonie-Hemiatrophie-Syndrom
100 Fälle
Hemihyperplasie-multiples 276280 Lipomatosis-Syndrom
10 Fälle
157835 Hemikranie, paroxysmale 2130
Hämophilie
3 Fälle 4.2 P
178330 Heinz-Körper-Anämie
1.0 P *
448
37.0 P *
100 Fälle
2.0 P *
7.7 P *
0.65 I *
Hartsfield-Bixler-Demyer-Syndrom
200 Fälle
Hämophilie
37.0 P *
2117
139491 Hämochromatose Typ 4
448
4 Fälle
70 Fälle
33 Fälle
5.0 P *
20 Fälle
Hartnup-Syndrom
225123 Hämochromatose Typ 3
Hämoglobinurie, nächtliche paroxysmale Hämolytisch-urämisches Syndrom, 2134 atypische Form Hämolytisch-urämisches Syndrom, 357008 atypische From mit DGKE-Mangel Hämolytische Anämie durch 712 Glukosephosphat-Isomerase-Mangel Hämolytische Anämie durch Mangel 766 der erythrozytären Pyruvatkinase
0.08 I
Harrod-Syndrom
74 Fälle
447
73274 Hämophilie, erworbene
2116
6 Familien
280615 Hämoglobinopathie Toms River
Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000)
2115
0.65 P *
Hämochromatose, neonatale
Krankheit oder Krankheitsgruppe
39 Fälle
79230 Hämochromatose Typ 2
446
ORPHA nummer
2.0 P *
Hemimelie
4.15 P *
13 Fälle
93323 Hemimelie, fibuläre
2.0 P *
50 Fälle
306669
Hemiparkinson-HemiatrophieSyndrom
68 Fälle
324632 Hendra-Virusinfektion
7 Fälle
2135
Hennekam-Beemer-Syndrom
3 Fälle
2136
Hennekam-Syndrom
50 Fälle
Hepatische Fibrose - Nierenzysten 2031 Intelligenzminderung 402823 Hepatitis delta
4 Fälle 40.0 P *
169802 Hämophilie A, schwere
2.8 P *
2137
Hepatitis, autoimmune
23.5 P
98879 Hämophilie B
1.7 P *
2137
Hepatitis, autoimmune
1.2 I
169799 Hämophilie B, leichte
0.6 P *
169796 Hämophilie B, mittelschwere
0.6 P *
Hepatitis-B-Reinfektion nach 90073 Lebertransplantation
169793 Hämophilie B, schwere
0.8 P *
73274 Hämophilie, erworbene
0.1 P *
449
Hepatoblastom
2.0 P * 0.02 I *
Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.
Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - Januar 2018 - Nummer 1 26 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_Alphabetische_Liste.pdf
ORPHA nummer
Krankheit oder Krankheitsgruppe
Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000)
Hepatoenzephalopathie durch 137681 kombinierten Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 1
2 Fälle
90003 Hepatopathie, IgG4-assoziierte
140 Fälle
88673 Hepatozelluläres Karzinom
10.0 P *
88673 Hepatozelluläres Karzinom
3.09 I *
313808
79091 168583 523 178464 43115 640 168615 456318 139578 139573
139583 293168 685
Hereditäre diffuse Leukoenzephalopathie mit axonalen Sphäroiden und pigmentierter Glia Hereditäre Einschlusskörperchenmyopathie Gelenkkontrakturen - Ophthalmoplegie Hereditäre infantile Zirrhose der nordamerikanischen Indianer Hereditäre Leiomyomatose mit Nierenzellkrebs Hereditäre Myopathie mit frühem Atemversagen Hereditäre Myopathie mit Laktatazidose durch ISCU-Mangel Hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmungen Hereditäre Persistenz des AlphaFetoproteins Hereditäre sensorische NeuropathieTaubheit-Demenz-Syndrom Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie mit spastischer Paraplegie Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie mit Taubheit und allgemeiner Entwicklungsverzögerung Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie mit Taubheit, Xchromosomal Hereditäre Spastische Paralyse, aufsteigende, des frühen Kindesalters Hereditäre spastische Paraplegie
Hereditäre Thrombophilie durch 745 kongenitalen Protein-C-Mangel Hereditäre Thrombozytopenie mit 480851 früh-beginnender Myelofibrose Hereditäre Thrombozytose mit 329319 transversalen Extremitätendefekt Hereditäre zerebrale Hämorrhagie mit 85458 Amyloidose 79430 Hermansky-Pudlak-Syndrom 183678
27 Fälle
20 Fälle 36 Fälle 200 Fälle 10 Familien 19 Fälle 3.5 P * 19 Familien 6 Familien 14 Fälle 4 Fälle
5 Familien 17 Familien 5.2 P 0.16 BP
Krankheit oder Krankheitsgruppe
99069
Herz, univentrikuläres, mit singulärer atrio-ventrikulärer Klappe
1350
Herz-Hand-Syndrom Typ 2
1342
Herz-Hand-Syndrom Typ 3
Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000) 2 Fälle 2 Familien 3 Fälle
168796 Herz-Hand-Syndrom, slowenischer Typ
14 Fälle
Herzanomalien369891 EntwicklungsverzögerungGesichtsdysmorphien-Syndrom
4 Fälle
137628 Herzanomalien-Heterotaxie-Syndrom
9 Fälle
60041 Herzblock, kongenitaler
4.54 BP
88991 Herzfehlbildung, kongenitale
7.8 BP *
Herzfehler-ZungenhamartomPolysyndaktylie-Syndrom Hinterstrangataxie - Retinitis 88628 pigmentosa 1338
4 Fälle 20 Fälle
209905 Hirn-Lunge-Schilddrüsen-Syndrom
100 Fälle
Hirnfehlbildung, kongenitale, durch Glutamin-Synthetase-Mangel Hirnfehlbildungen - kongenitaler 75389 Herzfehler - postaxiale Polydaktylie 71278
388
Hirschsprung-Krankheit
3 Fälle 2 Fälle 10.9 BP *
Hirschsprung-Krankheit - Polydaktylie Innenohrtaubheit Hirschsprung-Krankheit Typ D 2150 Brachydaktylie Hirschsprung-Krankheit2153 Nagelhypoplasie-DysmorphienSyndrom Hirsutismus-Skelettdysplasie2156 Intelligenzminderung-Syndrom 2155
2158
2 Fälle 4 Fälle 3 Fälle 1 Fall 5 Fälle
Histidinurie mit Nierentubulus-Defekt
Histiozytischer und dendritischer Zell98287 Tumor Histiozytose, progressive, muzinöse, 158025 hereditäre
0.05 I * 18 Fälle
158029 Histiozytose, seeblaue 9 Fälle 3 Familien 350 Fälle
8 Fälle
60 Fälle
Hochgradige Myopie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Syndrom Hochwuchs-Intelligenzminderung404443 Gesichtsdysmorphie-Syndrom Hochwuchs-Skoliose-Makrodaktylie 329191 der Großzehen-Syndrom 363396
98293 Hodgkin-Lymphom
0.15 P
Hermansky-Pudlak-Syndrom mit Neutropenie
ORPHA nummer
391
7 Fälle 13 Fälle 2 Familien 2.4 I *
Hodgkin-Lymphom, klassisches
2.38 I * 0.12 I
231531 Hermansky-Pudlak-Syndrom Typ 7
2 Fälle
Hodgkin-Lymphom, 86893 lymphozytenprädominantes noduläres
231537 Hermansky-Pudlak-Syndrom Typ 8
6 Fälle
93970 Holmes-Gang-Syndrom
280663 Hermansky-Pudlak-Syndrom Typ 9
2 Fälle
79242 Holocarboxylase-Synthetase-Mangel
0.5 BP *
2162
Holoprosenzephalie
13.4 BP *
2163
Holoprosenzephalie - Kraniosynostose
1930
Herpes-simplex-Enzephalitis
2145
Herrmann-Opitz Kraniosynostose
1464
Herz, univentrikuläres
0.3 I 2 Fälle
3 Fälle
11 Fälle
7.5 BP
Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.
Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - Januar 2018 - Nummer 1 27 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_Alphabetische_Liste.pdf
ORPHA nummer
Krankheit oder Krankheitsgruppe
Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000)
2570
Holoprosenzephalie-Hypokinesiekongenitale Kontrakturen-Syndrom
392
Holt-Oram-Syndrom
2167
Holzgreve-Wagner-Rehder-Syndrom
3 Fälle
2168
Homocarnosinose
4 Fälle
622
Homocystinurie ohne Methylmalonazidurie
73 Fälle
394
Homocystinurie, klassische
1.65 P *
394
Homocystinurie, klassische
0.3 BP
1490 98971 98959 101068 3225 3322
4 Fälle 0.7 BP *
ORPHA nummer
Hydrozephalus mit Stenose des Aquaeductus Sylvii Hydrozephalus mit Stenose des 2182 Aquaeductus Sylvii 2182
2185 280628
Hornhautdystrophie Schallempfindungs-Schwerhörigkeit Hornhautdystrophie, amorphe posteriore Hornhautdystrophie, muzinöse subepitheliale Hornhautdystrophie, stromale, kongenitale Hörverlust - Aldosteron-Insensibilität der Speicheldrüsen, familiär
2314 251274 24 Fälle
401948
11 Familien
168588
Hydrozephalus, autosomal-rezessiver Hyper- und Hypopigmentation, familiäre progressive Hyper-IgE-Syndrom, autosomaldominantes Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ III Hyperammonämische Enzephalopathie durch Carboanhydrase VA-Mangel Hyperandrogenismus durch CortisonReduktase-Mangel
Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000) 1.7 P 1.7 BP 46.5 BP * 3 Familien 0.1 I * 7 Familien 4 Fälle 11 Fälle
276405 Hyperbiliverdinämie
2 Fälle
238475 Hypercholanämie, familiäre
23 Fälle
2 Fälle
Hypercholesterinämie durch 209902 Cholesterol 7-alpha-HydroxylaseMangel
24 Fälle
33 Fälle
163985 Hyperekplexie - Epilepsie
1 Familie 6 Familien
Hoyeraal-Hreidarsson-Syndrom
Krankheit oder Krankheitsgruppe
391417 HSD10-Krankheit
37 Fälle
391457 HSD10-Krankheit, neonataler Typ
3 Fälle
168956 Hypereosinophile Syndrome
85295 HSD10-Mangel, atypische Form
5 Fälle
2412
4 Fälle
3197
2 Fälle 150 Fälle
Hyperekplexie, hereditäre 1.5 P *
399
Huntington-Krankheit
2.7 P
Hyperferritinämie, hereditäre, mit kongenitaler Katarakt Hypergonadotroper Hypogonadismus, 2232 primärer - partielle Alopezie Hypergonadotroper Hypogonadismus2410 Katarakt-Syndrom Hyperimmunglobulinämie D mit 343 Rückfallfieber Hyperinsulinismus durch HNF1A324575 Mangel
399
Huntington-Krankheit
0.38 I
263458 Hyperinsulinismus durch INSR-Mangel
10 Fälle
93473 Hurler-Syndrom
0.5 P *
93473 Hurler-Syndrom
0.7 BP *
Hyperinsulinismus durch Kurzketten-371212 Hydroxyacyl-CoA-DehydrogenaseMangel
10 Fälle
0.005 P
276556 Hyperinsulinismus durch UCP2-Mangel
2 Fälle
0.025 BP
Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 1 Hyperkalzämie, infantile, autosomalrezessive Hyperkeratose-HyperpigmentierungsSyndrom Hyperkoagulabilitätssyndrom durch Glykosylphosphatidyl-Inositol-Mangel Hyperlaxität der Haut durch Mangel an Vitamin K-abhängigen Koagulationsfaktoren
Hüftdislokation - Dysmorphien
228116 Hughes-Stovin-Syndrom
30 Fälle
56970 Humane Prionkrankheit
0.3 P *
56970 Humane Prionkrankheit
0.15 I *
97340 Hunter-McAlpine-Kraniosynostose
740
Hutchinson-Gilford-Syndrom
10 Fälle
740
Hutchinson-Gilford-Syndrom
400
Hydatidose
1.0 I *
2177
Hydranenzephalie
10.0 BP
657 93372 300547
363999 Hydrops fetalis, nicht-immunologischer 42.0 BP 2183 2186 2180 2181 2184
Hydrozephalus - Adipositas Hypogonadismus Hydrozephalus - blaue Sklera Nephropathie Hydrozephalus - costovertebrale Dysplasie - Sprengel-Anomalie Hydrozephalus - Hochwuchs Gelenkschlaffheit Hydrozephalus - tief inserierende Nabelschnur
163
2 Fälle
1336
1 Familie
83639
8 Fälle
91135
2 Fälle 2 Fälle
64 Fälle 7 Fälle 3 Fälle 200 Fälle 2 Fälle
2.0 BP 5.5 P 12 Fälle 10 Fälle 2 Familien 11 Fälle
412
Hyperlipoproteinämie Typ 3
415
Hyperornithinämie-Hyperammonämie12.0 P * Homozitrullinämie-Syndrom
10.0 P
Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.
Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - Januar 2018 - Nummer 1 28 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_Alphabetische_Liste.pdf
ORPHA nummer
Krankheit oder Krankheitsgruppe
Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000)
2206
Hyperostose, ankylosierende vertebrale mit Tylose
8 Fälle
3416
Hyperostosis corticalis generalisata
20 Fälle
2204
Hyperostosis corticalis, dysplastische
2 Fälle
443098 Hyperostosis cranialis interna
13 Fälle
93599 Hyperoxalurie, primäre, Typ 2
10 Fälle
93600 Hyperoxalurie, primäre, Typ 3
50 Fälle
Hyperparathyreoidismus, familiär isolierter (FIHPT) Hyperparathyreoidismus-Kiefertumor99880 Syndrom (HPT-JT) Hyperphalangie der Finger369979 Zehenanomalie-schweres Pectus excavatum-Syndrom 99879
238583 Hyperphenylalaninämie 247262
2230 2235 24 Fälle 293967
Hypertelorismus vom Typ Teebi
25 Fälle
Hypertelorismus-Hypospadie2211 Polysyndaktylie-Syndrom Hypertelorismus-Präaurikulärer Sinus 293958 punktuelle Löcher -SchwerhörigkeitSyndrom
238624 424 2218 1517 217407 3387
Hypoglossie-Hypodaktylie-Syndrom
0.2 P
1519
Hypertension, chronische thromboembolische pulmonale Hypertension, idiopathische intrakranielle Hyperthyreose durch TSH-RezeptorGenmutationen, familiäre Form Hypertrichose der Hals-Vorderseite periphere Neuropathie Hypertrichose mit Osteochondrodysplasie vom Typ Cantu Hypertrichose mit rezidivierenden Hautbläschen, hereditär Hypertrichose, ventrale zervikale, isolierte
989
2234
9 Fälle
70591
Hypochondroplasie
2 Fälle
Hypertelorismus - Mikrotie Gesichtsspalten
182090 Hypertension, arterielle pulmonale
429
2233
2213
363523
3 Familien 98813 13 Fälle 1882 3.3 P * 3.0 P *
293964
14.0 P *
69744 28 Familien 4 Fälle 50 Fälle 4 Fälle 20 Fälle
435 438114
Hypertrichosis cubiti - Kleinwuchs
28 Fälle
Hypertrichosis lanuginosa, erworbene
60 Fälle
2222
Hypertrichosis lanuginosa, kongenitale
100 Fälle
85163
1 Familie
139441
2224
Hypertryptophanämie, familiäre
466934
363412
3 Fälle 88637 12 Fälle
4 Familien 5 Fälle 3.3 P * 47 Fälle
Hypogonadismus Mitralklappenprolaps - geistige Retardierung Hypogonadismus, männlicher - geistige Retardierung - Skelettanomalien Hypogonadotroper Hypogonadismus frontoparietale Alopezie Hypogonadotroper Hypogonadismus Retinitis pigmentosa Hypogonadotroper Hypogonadismus schwere Mikrozephalie Sensorineurale Schwerhörigkeit Dysmorphien Hypohidrose-SchmelzhypoplasiePalmoplantarkeratoseIntelligenzminderung-Syndrom Hypohidrotische ektodermale 0.2 BP * Dysplasie mit Immundefekt Hypohidrotische ektodermale Dysplasie-HypothyreoseZiliendyskinesie-Syndrom Hypoinsulinämische Hypoglykämie Hemihypertrophie Hypokeratose, palmoplantare zirkumskripte
Hypomelanose Typ Ito Hypomyelinisierte Leukodystrophie, RARS-abhängige, autosomal-rezessive Hypomyelinisierte Leukodystrophie, VPS11-abhängige, autosomal-rezessive Hypomyelinisierung - kongenitale Katarakt Hypomyelinisierung mit Atrophie der Basalganglien und des Kleinhirns Hypomyelinisierung mit Hirnstammund Rückenmarkbeteiligung und Beinspastik HypomyelinisierungHypogonadotroper HypogonadismusHypodontie-Syndrom
2 Fälle 2 Fälle 6 Fälle 2 Fälle
4 Fälle
12 Fälle
3 Fälle 5 Fälle 17 Fälle 500 Fälle
Hypomagnesiämie, familiäre primäre, 34527 mit Normokalziurie und Normokalzämie Hypomagnesiämie, isolierte, 199326 autosomal-dominante, Typ Glaudemans
2221
2 Fälle
21 Fälle
34526 Hypomagnesiämie, familiäre primäre
2220
Hypertrophe Gastropathie, nicht329883 hypoproteinämische Hypertrophe Kardiomyopathie 91130 Muskelhypotonie - Laktatazidose Hypertrophe Kardiomyopathie mit 324525 renal-tubulärer Störung durch mitochondriale DNA-Mutation
Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000)
Hyperurikämie - Anämie Nierenversagen Hyperurikämie-pulmonale 363694 Hypertension- NierenversagenAlkalose-Syndrom Hypoaldosteronismus, familiärer 99764 hyperreninämischer, Typ 2
100 Fälle
30.0 P *
Krankheit oder Krankheitsgruppe
217330
100 Familien
HyperphosphatasieIntelligenzminderung-Syndrom
33208 Hypersomnie, idiopathische
ORPHA nummer
5 Familien
21 Fälle 10.85 I * 4 Fälle 13 Fälle 10 Fälle 19 Fälle 13 Fälle
105 Fälle
Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.
Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - Januar 2018 - Nummer 1 29 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_Alphabetische_Liste.pdf
ORPHA nummer
Krankheit oder Krankheitsgruppe
Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000)
Hypomyelinisierung-zerebelläre 447893 Atrophie-Corpus callosum-HypoplasieSyndrom Hypoparathyreoidismus, familiärer 2238 isolierter Hypoparathyreoidismus, familiärer 2239 isolierter, bei Agenesie der Nebenschilddrüsen Hypophosphatämie, dominante, mit 244305 Nephrolithiasis oder Osteoporose
4 Fälle
137908 2266 2 Familien 6 Fälle 0.21 P *
89936 Hypophosphatämie, X-chromosomale
4.45 BP
Hypophosphatasie
38 Fälle
Hypophysenadenom, isoliertes familiäres Hypophysenadenom, nicht91349 1.05 I funktionelles Hypophysenhormon-Mangel, 467 29.0 BP * kombinierter, nicht-erworbener Hypophysenhormon-Mangel, nicht 231720 erworbener kombinierter, mit spinalen Fehlbildungen 314777
2092
Hypoplasie, fokale dermale
722
Hypoplasminogenämie
98723 Hypoplastische Rechtsherzsyndrom
Hypoplastisches Linksherzsyndrom
Hyposmie - nasale und okuläre 2250 Hypoplasie - hypogonadotroper Hypogonadismus Hypospadie - Intelligenzminderung, 2261 Typ Goldblatt Hypothyreose durch periphere 97927 Resistenz gegen Schilddrüsenhormone
69735
Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000)
Hypotonie - Gedeihstörungen Mikrozephalie Hypotonie mit Laktatazidose und Hyperammonämie Hypotrichose - geistige Retardierung, Typ Lopes Hypotrichose - juvenile Makuladegeneration Hypotrichose - Lymphödem Telangiektasie Hypotrichose-SchwerhörigkeitSyndrom
2 Fälle 4 Fälle 2 Fälle 50 Fälle 4 Fälle 1 Fall 38 Fälle
Hypotrichosis-Osteolysis-Periodontitis307936 Palmoplantarkeratose-Syndrom
2 Fälle
2268
2278 2274 13 Fälle
Krankheit oder Krankheitsgruppe
55654 Hypotrichosis simplex
2269
2272
66 Fälle
ICF-Syndrom Ichthyose - Alopezie - Ektropion geistige Retardierung Ichthyose - geistige Retardierung Kleinwuchs - Niereninsuffizienz Ichthyose - Hepatosplenomegalie zerebelläre Degeneration Ichthyose - konische Finger Mittellinien-Rinne
4 Fälle 4 Fälle 2 Fälle 2 Fälle
281139 Ichthyose, anuläre epidermolytische 6 Familien 4 Fälle 300 Fälle
Ichthyose, autosomal-rezessive 281097 kongenitale Ichthyose, epidermolytische 455 superfizielle Ichthyose, kongenitale - Mikrozephalie 2271 - Tetraplegie
0.2 P *
313
3.3 BP *
281090
Hypoplastischer Pankreas293864 Intestinalatresie-Hypoplastische Gallenblase-Syndrom 2248
150 Fälle
0.04 I *
Hypopigmentierung-punktierte 324561 Palmoplantarkeratose-Syndrom Hypoplasie der weißen Gehirnsubstanz 3207 - Corpus-callosum-Agenesie - geistige Retardierung
1573
330029
0.21 BP *
314621 Hypophysen-Verdoppelung
300385 Hypophysenkarzinom
79507
10 Familien
89936 Hypophosphatämie, X-chromosomale
436
ORPHA nummer
16 Fälle 24.0 BP
2.5 P *
20 Fälle 2 Fälle 0.55 P *
Ichthyose, syndromale Xchromosomale
1.3 P *
461
Ichthyose, X-chromosomal-rezessive
16.6 P *
461
Ichthyose, X-chromosomal-rezessive
15.0 I *
91132 Ichthyose-Hypotrichose-Syndrom Ichthyose-Kleinwuchs-BrachydaktylieMikrosphärenphakie-Syndrom Ichthyosis follicularis-alopecia2273 photophobia syndrome
363992 3 Fälle
0.5 P *
Ichthyose, lamelläre
88621 Ichthyose-Frühgeburt-Syndrom 2 Fälle
7 Familien
16 Familien 11 Fälle 4 Fälle 40 Fälle
79503 Ichthyosis hystrix Curth-Macklin
10 Fälle
38.0 BP *
79504 Ichthyosis hystrix gravior
11 Fälle
Hypothyreose, kongenitale 226292 permanente
33.3 BP *
226295 Hypothyreose, kongenitale primäre
37.5 P *
Hypothyreose, kongenitale, bei transplazentarer Passage von 95715 maternalen TSH-bindenden inhibitorischen Antikörpern
1.0 P *
Idiopathic pleuroparenchymal 494428 fibroelastosis IL21-abhängige infantile chronisch477661 entzündliche Darmerkrankung Im Kindesalter beginnende autosomal363677 rezessive Myopathie mit externer Ophtalmoplegie
442
Hypothyreose, kongenitale
163690 Hypotonie - Cystinurie-Syndrom
37 Fälle 3 Fälle 22 Fälle
22 Fälle
Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.
Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - Januar 2018 - Nummer 1 30 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_Alphabetische_Liste.pdf
ORPHA nummer
Krankheit oder Krankheitsgruppe
Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000)
Im Kindesalter beginnende progressive Kontrakturen mit 466921 Gliedergürtelmuskelschwäche und Muskeldystrophie
ORPHA nummer 431149
3 Familien 231154
85173 IMAGE-Syndrom
25 Fälle
42062 Iminoglycinurie
6.68 P *
42062 Iminoglycinurie
6.67 BP *
Immun-Dysregulationinflammatorische DarmerkrankungArthritis-rezidivierende InfekteSyndrom Immun-Dysregulation37042 Polyendokrinopathie-EnteropathieSyndrom, X-chromosomal
238569
314689 431166
80 Fälle
317476 2571
150 Fälle
206569
169100 Immundefekt durch CD25-Mangel
2 Fälle
464
331190 Immundefekt durch Ficolin-3-Mangel
1 Fall
Immundefekt durch HLA-Klasse IIExpressionsdefekt Immundefekt durch Interleukin-170592 Rezeptor assoziierten Kinase-4-Mangel 572
179 Fälle 49 Fälle
331187 Immundefekt durch MASP-2-Mangel
1 Fall
Immundefekt durch selektiven 70593 Antipolysaccharid-Antikörper-Mangel
100 Fälle
200418 Immundefekt mit Faktor I-Anomalie 183660 Immundefekt, kombinierter schwerer 277 277 357237 228003 317425 217390 397787 331206 280142 420573 169157 169090 445018 397964 317428
Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Adenosin-Desaminase-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Adenosin-Desaminase-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CARD11-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CORO1A-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DNA-PKcs-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DOCK8-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch IKK2-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch kompletten RAG1/2-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch LCK-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, T+B+, durch CTPS1-Genmutation Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch CD45-Mangel Immundefekt, kombinierter, durch Defekt des CRAC-Kanals Immundefekt, kombinierter, durch LRBA-Mangel Immundefekt, kombinierter, durch MALT1-Mangel Immundefekt, kombinierter, durch ORAI1-Mangel
35 Familien
457205
352563 3173 391316
1.65 BP * 456312
0.2 P *
Krankheit oder Krankheitsgruppe
Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000)
Immundefekt, kombinierter, durch OX40-Mangel Immundefekt, kombinierter, durch partiellen RAG1-Mangel Immundefekt, kombinierter, durch STK4-Mangel Immundefekt, primärer, mit Virusinfektion nach MMR-Impfung Immundefekt, X-chromosomaler, mit Magnesium-Defekt, Epstein-Barr-VirusInfektion und Neoplasie Immuno-neurologische Krankheit, Xchromosomale Immunvermittelte nekrotisierende Myopathie Incontinentia pigmenti
1 Fall 9 Fälle 7 Fälle 1 Fall 7 Fälle 5 Fälle 300 Fälle 1.2 BP *
Infantile axonale motorische und sensorische NeuropathieOptikusatrophie-NeurodegenerationSyndrom Infantile hypertrophe Kardiomyopathie durch MRPL44-Mangel Infantile Krampfanfälle - breite Daumen Infantile mesiale Temporallappenepilepsie mit schwerer kognitiver Regression Infantile multisystemische neurologisch-endokrine-pankreatische Krankheit
2 Fälle
2 Fälle 2 Fälle 3 Fälle
2 Fälle
35069 Infantile neuroaxonale Dystrophie
0.3 BP * 3 Fälle 6 Fälle
263410
402364
2 Fälle 11 Fälle 9 Fälle
494526 90023
63259 Inienzephalie 1.0 P *
466 4 Fälle 8 Fälle 3 Fälle 10 Fälle 23 Fälle
1495 356996 171860
3 Fälle 280384 6 Fälle
4 Fälle
5 Fälle 8 Fälle 4 Fälle 50.0 P * 27 Fälle
Insomnie, familiäre fatale
97279 Insulinom 66518
150 Fälle
Infantile Spasmen - psychomotorische Retardierung - progressive Hirnatrophie- Basalganglienerkrankung Infantile zerebrale und zerebelläre Atrophie mit postnataler progressive Mikrozephalie Infantile-onset generalized dyskinesia with orofacial involvement Infektionen, rekurrente - Kleinwuchs Hypopigmentation - grobe Gesichtszüge
Insulinresistenz - kurzes 5. Metakarpale Intelligenzminderung - Corpus callosum-Hypoplasie - präaurikuläre Anhängsel Intelligenzminderung - Hypotonie Spastik - Schlafstörung Intelligenzminderung - Katarakte Kyphose Intelligenzminderung - motorische Dysfunktion - multiple Gelenkkontrakturen, rezessiv
0.25 I 6 Fälle 3 Fälle 3 Fälle 3 Fälle 12 Fälle
Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.
Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - Januar 2018 - Nummer 1 31 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_Alphabetische_Liste.pdf
ORPHA nummer 464311 3079 280763 364028 85274 85279 85273 85276 85277 163971 93947 93952 85283 163937 85322 85285 85323 85286 85324 85287 85325 85288 85326 163976 85290 457365
352530
Krankheit oder Krankheitsgruppe
Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000)
Intelligenzminderung durch Punktmutationen im DYRK1A-Gen
35 Fälle
Intelligenzminderung Typ Buenos-Aires
5 Fälle
Intelligenzminderung, schwere, mit progressiver spastischer Paraplegie Intelligenzminderung, Xchromosomale, durch GRIA3-Anomalie Intelligenzminderung, Xchromosomale, syndromale Typ 7 Intelligenzminderung, Xchromosomale, syndromale, Typ ClaesJensen Intelligenzminderung, Xchromosomale, Typ Abidi Intelligenzminderung, Xchromosomale, Typ Armfield Intelligenzminderung, Xchromosomale, Typ Cantagrel Intelligenzminderung, Xchromosomale, Typ Cilliers Intelligenzminderung, Xchromosomale, Typ Golabi-Ito-Hall Intelligenzminderung, Xchromosomale, Typ Hedera Intelligenzminderung, Xchromosomale, Typ Miles-Carpenter Intelligenzminderung, Xchromosomale, Typ Najm Intelligenzminderung, Xchromosomale, Typ Pai Intelligenzminderung, Xchromosomale, Typ Schimke Intelligenzminderung, Xchromosomale, Typ Seemanova Intelligenzminderung, Xchromosomale, Typ Shashi Intelligenzminderung, Xchromosomale, Typ Shrimpton Intelligenzminderung, Xchromosomale, Typ Siderius Intelligenzminderung, Xchromosomale, Typ Stevenson Intelligenzminderung, Xchromosomale, Typ Stocco Dos Santos Intelligenzminderung, Xchromosomale, Typ Stoll Intelligenzminderung, Xchromosomale, Typ Van Esch Intelligenzminderung, Xchromosomale, Typ Wilson Intelligenzminderung-Muskelschwäche-KleinwuchsGesichtsdysmorphie-Syndrom Intelligenzminderung-AdipositasHirnfehlbildungen-GesichtsdysmorphieSyndrom
15 Fälle 14 Fälle 10 Fälle 10 Familien 8 Fälle 6 Fälle 30 Fälle 4 Fälle 3 Fälle 9 Fälle 4 Fälle 35 Familien 1 Familie 4 Fälle 4 Fälle 9 Fälle 3 Fälle 2 Familien 4 Fälle 1 Familie 4 Fälle 7 Fälle 3 Fälle
ORPHA nummer
Krankheit oder Krankheitsgruppe
Intelligenzminderung-Adipositas397973 Prognathie-Augen- und HautanomalienSyndrom Intelligenzminderung-ausgeprägte 391372 Sprachverzögerung-milde Dysmorphien-Syndrom Intelligenzminderung-Brachydaktylie364577 Pierre Robin-Syndrom Intelligenzminderung3454 EntwicklungsverzögerungKontrakturen-Syndrom Intelligenzminderung-Epilepsie468620 extrapyramidale Störung-Syndrom Intelligenzminderung-expressive 436151 Aphasie-GesichtsdysmorphienSyndrom Intelligenzminderung-Fütterprobleme363611 EntwicklungsverzögerungMikrozephalie-Syndrom Intelligenzminderung404440 Gesichtsdysmorphie-Syndrom durch SETD5-Hhaploinsuffizienz Intelligenzminderung370010 Gesichtsdysmorphien-HandanomalienSyndrom Intelligenzminderung-grobe 397709 Gesichtsszüge-Makrozephaliezerebelläre Hypoplasie-Syndrom Intelligenzminderung-Hyperkinetische 369847 Bewegungsstörungen-Trunkale AtaxieSyndrom Intelligenzminderung-Hypotonie314575 Brachyzephalie-PylorusstenoseKryptorchismus-Syndrom Intelligenzminderung-Krämpfe369837 Hypotonie-ophthalmologische und skelettale Anomalien-Syndrom Intelligenzminderung-Krämpfe369950 Makrozephalie-Adipositas-Syndrom Intelligenzminderung-kraniofaziale 329224 Dysmorphien-Kryptorchismus-Syndrom Intelligenzminderung-Makrozephalie457279 Hypotonie-VerhaltensstörungenSyndrom Intelligenzminderung-obstruktive 412069 Schlafapnoe-milde DysmorphienSyndrom durch AHDC1-Genmutation Intelligenzminderung-Strabismus363528 Syndrom 2983
2 Fälle
2 Fälle
48 Fälle 4 Fälle 5 Familien 3 Fälle 13 Fälle
5 Fälle
7 Fälle
3 Fälle
30 Fälle
5 Fälle
2 Fälle
4 Fälle 7 Fälle 2 Fälle 16 Fälle
4 Fälle 34 Fälle 3 Fälle
Intersexualität - geistige Retardierung
182095 Interstitielle Lungenkrankheit 3 Fälle
Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000)
Intestinale Malrotation - faziale Dysmorphien, familiäre Form Intestinale Obstruktion des 314376 Neugeborenen durch Guanylatcyclasen 2C-Mangel 2454
5.4 I * 2 Fälle 16 Fälle
Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.
Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - Januar 2018 - Nummer 1 32 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_Alphabetische_Liste.pdf
ORPHA nummer
Krankheit oder Krankheitsgruppe
Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000)
Intraepitheliale korneale Dyskeratose352662 palmoplantare Hyperkeratose-LaryngxDyskeratose-Syndrom Intrauterine WachstumsretardierungKleinwuchs-im frühen 436144 Erwachsenenalter beginnender Diabetes-Syndrom Intrauterines infektionsähnliches 1229 Syndrom, kongenitales 332
2 Fälle
15 Fälle
30 Fälle
Intrinsic-Faktor-Mangel, kongenitaler
100 Fälle
329324 Inverses Klippel-Trenaunay-Syndrom
15 Fälle
209981 IRIDA-Syndrom
74 Fälle
69736 Irisdepigmentierung, akute bilaterale
62 Fälle
209943 IRVAN-Syndrom
30 Fälle
84142 Isaacs-Syndrom
150 Fälle
2306
6 Fälle
Isotretinoin-ähnliches-Syndrom
ORPHA nummer 247794
Krankheit oder Krankheitsgruppe
Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000)
Juvenile Katarakt - Mikrokornea renale Glukosurie
12 Fälle
391411 Juveniler atypischer Parkinsonismus
6 Familien
Juveniler Diabetes mellitus-zentrale 445062 und periphere NeurodegenerationSyndrom
5 Fälle
2322
Kabuki-Syndrom
3.1 P *
478
Kallmann-Syndrom
3.75 P *
2326
Kallmann-Syndrom - Kardiopathie
8 Fälle
157820 Kälteinduziertes Schwitzen 280062 Kalziphylaxie
6 Fälle 5.0 P *
1416
Kalzium-PyrophosphatSpeicherkrankheit, familiäre
100 Familien
1318
Kampomelie Typ Cumming
8 Fälle
1319
Kamptobrachydaktylie
1 Familie
2307
IVIC-Syndrom
4 Familien
Kamptodaktylie - fibröse 1321 Gewebshyperplasie - Skelettdysplasie Kamptodaktylie - Gelenkkontrakturen 1323 Faziale Skelettdefekte Kamptodaktylie - Hochwuchs - Skoliose 85164 - Hörverlust
1540
Jackson-Weiss-Syndrom
200 Fälle
1325
Kamptodaktylie - Taurinurie
17 Fälle
2308
Jacobsen-Syndrom
1327
Kamptodaktylie Guadalajara Typ 1
8 Fälle
1873
Jalili-Syndrom
1326
Kamptodaktylie Guadalajara Typ 2
2 Fälle
33
Isovalerianazidämie
1.0 P *
439254 ITM2B-Amyloidose
2 Familien
457375 ITPA-abhängige Enzephalopathie
79139 Japanische Enzephalitis
7 Fälle
1.0 BP * 49 Fälle 0.65 I *
313795 Jawad-Syndrom 90647 Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom 474
Jeune-Syndrom
4 Fälle 0.3 P
324999 JMP-Syndrom
3 Fälle
2315
Johanson-Blizzard-Syndrom
0.4 BP *
475
Joubert-Syndrom
1.125 BP
1454 397715 2318 2754 140874 2319
Joubert-Syndrom mit hepatischem Defekt Joubert-Syndrom mit Jeune asphyxiierender Thoraxdystrophie Joubert-Syndrom mit okulo-renalem Defekt Joubert-Syndrom mit oro-faziodigitalem Defekt Joubert-Syndrom und verwandte Krankheiten
8 Fälle
17 Fälle 2 Familien 1.1 BP 13 Fälle
Juberg-Hayward-Syndrom
93972 Juberg-Marsidi-Syndrom
16 Fälle
2321
Jung-Wolff-Back-Stahl-Syndrom
2 Fälle
79403
Junktionale Epidermolysis bullosa mit Pylorusatresie
100 Fälle
248111 Juvenile Huntington-Krankheit
0.6 P *
248111 Juvenile Huntington-Krankheit
0.04 I *
30 Fälle
30 Familien 261 Fälle 0.34 I *
160148 Kappen-Polypose 2328
Kapur-Toriello-Syndrom
1340
Kardio-fazio-kutanes Syndrom
67 Fälle 6 Fälle 300 Fälle
Kardio-spondylo-carpo-faziales 3238 Syndrom 97292 Kardiogener Schock
8 Fälle
4 Fälle
Kamptodaktylie-Arthropathie-Coxa 2848 vara-Perikarditis-Syndrom Kapilläre Fehlbildung - arteriovenöse 137667 Fehlbildung 33276 Kaposi-Sarkom
1.4 BP *
3 Fälle
5 Fälle 40.0 P *
Kardiomyopathie - Katarakt 1345 Anomalien von Wirbelsäule und Becken
9 Fälle
90022 Kardiomyopathie - Nierenanomalien
2 Fälle
Kardiomyopathie, dilatative 2229 hypergonadotroper Hypogonadismus
20 Familien
154
Kardiomyopathie, dilatative familiäre
17.5 P *
154
Kardiomyopathie, dilatative familiäre
2.91 I *
Kardiomyopathie, hypertrophe 314637 mitochondriale, mit Laktatazidose durch MTO1-Mangel 563
8 Fälle
Kardiomyopathie, peripartale
30.0 BP
75249
Kardiomyopathie, restriktive, familiäre isolierte
2.5 P *
1354
Kardiopathie - Extremitätenverkürzung
2 Fälle
Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.
Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - Januar 2018 - Nummer 1 33 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_Alphabetische_Liste.pdf
ORPHA nummer 2329
Krankheit oder Krankheitsgruppe
Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000) 11 Fälle
Karsch-Neugebauer-Syndrom
401996 Karyomegale interstitielle Nephritis 56044
Karzinom der Gallenblase und der extrahepatischen Gallengänge
12 Familien 12.0 I
314422 Karzinom, ameloblastisches
40 Fälle
33402 Karzinom, hepatozelluläres, des Kindes
0.15 I *
79140 Karzinom, kutanes neuroendokrines
4.0 P *
79140 Karzinom, kutanes neuroendokrines
0.27 I
2330
Kasabach-Merritt-Syndrom
300 Fälle
Katarakt - aberrante orale Frenula 1373 Wachstumsverzögerung
3 Fälle
1368
2 Fälle
Katarakt - Ataxie - Taubheit
Katarakt - geistige Retardierung Analatresie - Uropathie Katarakt - geistige Retardierung 1387 Hypogonadismus Katarakt - Nephropathie 1380 Enzephalopathie Katarakt - Schwerhörigkeit 1383 Hypogonadismus 1381
162 314993 1377
3 Fälle
2808
Kehlkopfmuskulatur, Lähmung der
477
KID-Syndrom
1052 Fälle
2908
Kindler-Syndrom
250 Fälle
2 Fälle
98846 98845
2343
Klassisches Hodgkin-Lymphom, gemischtzelliges Klassisches Hodgkin-Lymphom, lymphozytenarmes Klassisches Hodgkin-Lymphom, lymphozytenreiches Klassisches Hodgkin-Lymphom, nodulär-sklerosierendes Kleeblattschädel - multiple kongenitale Anomalien Kleeblattschädel-Syndrom, isoliertes
261494 Kleefstra-Syndrom 96147 14 Fälle
261652
59 Fälle
2868 85442
2.0 P * 9 Fälle
0.01 I *
30 Fälle 100 Fälle
50918 Kikuchi-Fujimoto-Krankheit
11 Familien
180234 Keimzelltumor, gemischter
4.37 I *
99741 King-Denborough-Syndrom
6.6 P *
0.13 I *
9 Fälle
300 Fälle
1.35 BP *
363579 Keimzelltumor, extragonadaler
20 Fälle
Kimura-Krankheit
170 Fälle
0.02 I *
2994 2865 2866
2662
Keipert-Syndrom
12 Fälle
2333
Kenny-Caffey-Syndrom
65 Fälle
435628 Keppen-Lubinsky-Syndrom
3 Fälle
Keratoakanthom, eruptives generalisiertes
40 Fälle
Keratoderma hereditarium mutilans
50 Fälle
494
Keuchhusten
6 Fälle
85202 Keutel-Syndrom
93267
363489 Keimstrang-Stromatumor, testikulärer
411777
1489
98843
KCNQ2-abhängige epileptische 439218 Enzephalopathie Kearns-Sayre-Syndrom
4.2 P *
Keratosis follicularis - Kleinwuchs 2339 zerebrale Atrophie Keratosis palmaris et plantaris 86919 Klinodaktylie Ketoazidose durch Monocarboxylat438075 Transporter 1-Mangel
3 Fälle
KBG-Syndrom
480
137596 Keratopathie, neurotrophe
482
8 Familien
Kaushaar-akrales Keratoderm-Karies307766 Syndrom
50 Fälle
20 Fälle
2 Fälle
Katarakt-Wachstumshormonmangelsensorische Neuropathiesensorineurale SchwerhörigkeitSkelettdysplasie-Syndrom Katarakte, kongenitale - faziale 48431 Dysmorphien - Neuropathie
2332
Keratoderma hereditarium mutilans mit Ichthyose 15.0 P *
98844
Katarakt-Mikrokornea-Syndrom
Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000)
163934 Keratokonjunktivitis, atopische
3 Familien
Katarakt-kongenitale KardiopathieNeuralrohrdefekt-Syndrom
50839 Katzenkratzkrankheit
Krankheit oder Krankheitsgruppe
398971 Klarzelliges Adenokarzinom des Ovars
Katarakt-Glaukom-Syndrom
Katzenaugensyndrom
79395
3 Fälle
436174
195
ORPHA nummer
2863
Kleefstra-Syndrom durch Mikrodeletion 9q34 Kleefstra-Syndrom durch Punktmutationen Kleinwuchs - Herzklappenfehler charakteristisches Gesicht Kleinwuchs - Hypophysen- und zerebelläre Defekte - kleine Sella turcica Kleinwuchs - kraniofaziale Anomalien Genitalhypoplasie Kleinwuchs - Pterygium colli Kardiopathie Kleinwuchs - Schwerhörigkeit neutrophile Funktionsstörung Dysmorphien Kleinwuchs - Wormsche Knochen Dextrokardie
314811 Kleinwuchs durch GHSR-Mangel
18 Fälle 0.32 I * 0.42 I * 0.04 I * 0.1 I * 1.28 I * 3 Fälle 120 Fälle 114 Fälle 86 Fälle 23 Fälle 3 Fälle 5 Familien 3 Familien 4 Fälle 2 Fälle 3 Fälle 8 Fälle
629
Kleinwuchs durch qualitative Wachstumshormonanomalien
3 Fälle
2867
Kleinwuchs Typ Brüssel
2 Fälle
Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.
Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - Januar 2018 - Nummer 1 34 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_Alphabetische_Liste.pdf
ORPHA nummer 2623
Krankheit oder Krankheitsgruppe
Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000) 27 Fälle
Kleinwuchs, geleophysischer
Kleinwuchs, hyperostotischer, Typ Lenz-Majewski Kleinwuchs, mesomeler 2631 Gaumenspalte - Kamptodaktylie 2658
223727 Knochensarkom
0.8 I *
Kleinwuchs, mikromeler, Typ Fryns
1 Fall
468631 319671 319675 2643 2653
435804
464288
397623
314394 391677 399081 447974
30 Fälle 150 Fälle
Kochleosakkuläre Degeneration 3233 Katarakt Kognitive Störung-grobe Gesichtsszüge-Herzdefekte-Adipositas444077 Lungenbeteiligung-KleinwuchsSkelettdysplasie-Syndrom 1.0 P * 0.1 P *
7 Fälle
53296 Kollagenom, familiäres kutanes
16 Fälle
12 Fälle
Kollagenose, familiäre reaktive 79147 perforierende
50 Fälle
10 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 2 Fälle
194
168966 Kombinationslymphom 254920
3 Familien
6 Fälle
254925 254930 319504
4 Fälle
14 Fälle
319509 324535 319514
34 Fälle 319519 10 Fälle 319524 2 Fälle 369913
2345
Klippel-Feil-Syndrom, isoliertes
0.6 BP *
420728
0.007 P *
420733
2347
Kniest-ähnliche Dysplasie, letale
Knochendysplasie, immuno-ossäre, 1830 Typ Schimke Knochendysplasie, letale, Typ 1842 Holmgren
0.54 BP 444013 4 Familien 2 Fälle 71 Fälle 7 Fälle
Kolobom des Auges
8.0 BP *
Kolobomatöse Mikrophtalmie424099 rhizomele Dysplasie-Syndrom Kolobomatöser Sehnervenkopf435930 Makula-Atrophie-ChorioretinopathieSyndrom
2.0 P *
Klumpfuß, familiärer isolierter, durch 238578 Mikroduplikationssyndrom 17q23.1q23.2
3 Fälle
31824 Kolchizin-Vergiftung
Klippel-Feil-Syndrom, isoliertes
93929 Kloakenekstrophie
2 Familien
90068 Kokain-Vergiftung
2345
90308 Klippel-Trénaunay-Syndrom
40 Fälle
2 Fälle
2641
329228
Knochendysplasie, osteosklerotische, letale Form 9.29 P *
50 Fälle
2637
Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000)
223727 Knochensarkom
Kleinwuchs, mesomeler, Typ Langer
2636
1832
Krankheit oder Krankheitsgruppe
10 Fälle
2632
Kleinwuchs, mikrozephaler osteodysplastischer primordialer, Typ I und III Kleinwuchs, mikrozephaler osteodysplastischer primordialer, Typ II Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, duch ZNF335-Mangel Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, durch RTTN-Mangel Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Alazami Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Dauber Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Toriello Kleinwuchs, osteochondrodysplastischer Schwerhörigkeit - Retinitis pigmentosa Kleinwuchs-beschleunigte Knochenalterung-früh beginnende Osteoarthritis-Syndrom Kleinwuchs-Brachydaktylie-Adipositasglobale EntwicklungsverzögerungSyndrom Kleinwuchs-HörkanalatresieManibuläre HyperplasieSkelettanomalien-Syndrom Kleinwuchs-OnychodysplasieGesichtsdysmorphie-HypotrichoseSyndrom Kleinwuchs-Optikusatrophie-PelgerHuët-Anomalie-Syndrom KLHL9-abhängige distale Myopathie mit Beginn in der Kindheit Klippel-Feil-Anomalie-MyopathieGesichtsdysmorphie-Syndrom
ORPHA nummer
444458 447954 477684
Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 2 Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 4 Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 7 Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 8 Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 9 Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 11 Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 13 Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 14 Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 15 Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 17 Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 20 Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 21 Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 23 Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 24 Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 25 Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 26
5 Familien 3 Fälle 0.01 I * 1 Fall 2 Fälle 7 Fälle 7 Fälle 4 Fälle 32 Fälle 2 Fälle 5 Fälle 16 Fälle 20 Familien 2 Fälle 2 Fälle 11 Fälle 3 Fälle 2 Fälle 2 Fälle
Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.
Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - Januar 2018 - Nummer 1 35 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_Alphabetische_Liste.pdf
ORPHA nummer 477774 478029 478042 221139 309111 440727
Krankheit oder Krankheitsgruppe
Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000)
Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 27 Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 29 Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 30 Kombinierter Immundefekt mit faziookulo-skelettalen Anomalien Kombinierter Lipase-Kolipase-Mangel des Pankreas Kombiniertes Hamartom der Retina und des retinalen Pigmentepithels
13.0 I *
306530 352333
1369
464738
330054 300313
69063
391376 371007 329178
486815 34520
424107
2 Fälle
453510 478664
369861
27 Fälle
268316 Komplikationen bei der Hämodialyse
1023
1 Fall
120 Fälle
9.0 P *
2444
319160
3 Fälle
Komplikation nach 306644 Organtransplantation
329242
3 Fälle
2 Fälle
280133 Komplement-Komponente 3-Mangel
216694
ORPHA nummer
Kongenital korrigierte Transposition 3.0 BP der großen Arterien Kongenitale chronische Diarrhoe mit Protein-Verlust-Enteropathie Kongenitale Fehlbildung der 8.2 BP * Atemwege Kongenitale generalisierte Hypertrichose Typ Ambras Kongenitale hereditäre Fazialisparese mit variablem Hörverlust Kongenitale IchthyoseIntelligenzminderung-spastische Tetraplegie-Syndrom Kongenitale Katarakt-hypertrophe Kardiomyopathie-mitochondriale Myopathie-Syndrom Kongenitale Katarakt-MicrozephalieNaevus flammeus simplex-schwere Intelligenzminderung-Syndrom Kongenitale Katarakt-progressive Muskelhypotonie-HörverlustEntwicklungsverzögerung-Syndrom Kongenitale Katarakt-SchwerhörigkeitEntwicklungsverzögerung-Syndrom Kongenitale membranöse Nephropathie durch Alloimmunisierung gegen maternale anti-neutrale Endopeptidase Kongenitale Mikrozephalie-schwere Enzephalopathie-progressive zerebrale Atrophie-Syndrom Kongenitale Muskeldystrophie mit Gelenkinstabilität Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung und schwerer Epilepsie Kongenitale MuskeldystrophieAtemversagen-HautanomalienGelenkinstabilität-Syndrom Kongenitale Myopathie mit Integrin0.03 P * alpha-7-Mangel
973 860 1355 2 Fälle
40 Fälle
590
Krankheit oder Krankheitsgruppe
Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000)
Kongenitale Myopathie mit internen 5 Fälle Nuclei und atypischen Kernen Kongenitale Myopathie mit 2 Fälle Myasthenie-ähnlichem Beginn Kongenitale Schmerzunempfindlichkeit 3 Fälle mit schwerer Intelligenzminderung Kongenitale 11 Familien SchmerzunempfindlichkeitHypohidrose-Syndrom Kongenitale sideroblastische AnämieB-Zell-Immundefekt-periodisches 16 Fälle Fieber-EntwicklungsverzögerungSyndrom Kongenitale unilaterale Fingeraplasie/2 Familien hypoplasie, excl. Daumen Kongenitale unkorrigierte 24.25 BP * Transposition der großen Arterien Kongenitaler Herzfehler-rundes 3 Fälle Gesicht-EntwicklungsverzögerungSyndrom Kongenitales myasthenes Syndrom
0.3 P *
Kongenitales nephrotisches Syndrom306504 Interstitielle LungenkrankheitEpidermolysis bullosa-Syndrom
3 Fälle
97231 Konjunktivitis, lignöse 13 Fälle 2 Fälle
40 Fälle
7 Fälle
3 Fälle 5 Fälle
15 Fälle
20 Fälle
200 Fälle
Konstitutionelle megaloblastäre 319651 Anämie mit schwerer neurologischer Krankheit Kontrakturen - ektodermale Dysplasie 1484 Lippen-Kiefer-Gaumenspalte Kontrakturen436003 Entwicklungsverzögerung-Pierre RobinSyndrom Kontrakturen-Pterygium colli314002 Mikrognathie-hypoplastische Mamillen-Syndrom Koolen-De Vries-Syndrom durch 363965 Punktmutation
6 Fälle 2 Fälle 6 Fälle
2 Fälle 4 Fälle
2036
Kopfhaut-Ohr-Mamillen-Syndrom
30 Fälle
1661
Korneales Demoid, X-chromosomales
6 Fälle
Kortikale Blindheit - geistige 1389 Retardierung - Polydaktylie Kortikale Dysgenese mit 300570 pontozerebelläre Hypoplasie durch TUBB3-Genmutation
3 Fälle 12 Fälle
319189 Kortikaler Myoklonus, familiärer
11 Fälle
14 Fälle
99749 Kostmann-Syndrom
45 Fälle 1 Familie
3 Fälle
Kostokorakoides Ligament, verkürztes, 2391 kongenitales
4 Fälle
2351
Kousseff-Syndrom
487
Krabbe-Syndrom
1.0 P *
487
Krabbe-Syndrom
0.7 BP
79156
Krampfanfälle - Intelligenzminderung, durch Hydroxylysinurie
8 Fälle
3 Fälle
Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.
Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - Januar 2018 - Nummer 1 36 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_Alphabetische_Liste.pdf
ORPHA nummer
Krankheit oder Krankheitsgruppe
Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000)
ORPHA nummer
10 Familien
357329
Krampfanfälle, benigne familiäre neonatal-infantile Krämpfe, beninge infantile, assoziiert 166305 mit milder Gastroenteritis Krämpfe-Skoliose-Makrozephalie466926 Syndrom 140927
100 Fälle
363705 Kranio-fazio-fronto-digitales Syndrom
4 Fälle
Kranio-fronto-nasale Dysplasie 1521 Poland-Anomalie 1525
2 Fälle 30 Fälle
Kranio-Osteoarthropathie
Kraniodigitales Syndrom Intelligenzminderung Kraniofaziale Dysplasie-Kleinwuchs459061 ektodermale AnomalienIntelligenzminderung-Syndrom Kraniofaziale Dysplasie-Osteopenie314555 Syndrom 1514
5 Fälle 8 Fälle
85168 Kraniofaziale Konodysplasie
1 Familie
54595 Kraniopharyngeom
2.0 P *
54595 Kraniopharyngeom
1.0 I
157832 Kraniorhinie 1531
Kraniosynostose
6 Fälle
Kraniosynostose - anale Anomalien Oorokeratose Kraniosynostose - Dandy-Walker1538 Malformation - Hydrozephalus
85199
1533
9 Fälle 4 Fälle 2 Fälle
Kraniosynostose - Fibula-Aplasie
Kraniosynostose - Hydrozephalus 171839 Chiari-Fehlbildung I - radioulnare Synostose Kraniosynostose - intrakranielle 52054 Verkalkungen Kraniosynostose - kongenitale 2872 Herzerkrankung - Intelligenzminderung
2301
2 Fälle
Lakrimo-aurikulo-dento-digitales Syndrom LAMB2-assoziiertes nephrotisches 306507 Syndrom mit Beginn im Kindesalter Lambert-Eaton-Myasthenisches 43393 Syndrom
1547
Kryptomikrotie - Brachydaktylie Anomalie der Dermatoglyphen
3 Fälle
Larsen-ähnliches Syndrom 2370 Knochendysplasie - Kleinwuchs Larsen-ähnliches Syndrom, B3GAT3 284139 Typ
11.0 I * 2 Fälle
98949 Kryptophthalmie, komplette
15 Fälle
1549
Kryptosporidiose
3 Fälle 1.96 I *
Laron-Syndrom
220465 Laron-Syndrom mit Immundefekt
30 Fälle
Kryptorchismus - Arachnodaktylie Intelligenzminderung
Langketten-3-Hydroxyacyl-CoADehydrogenase-Mangel Langketten-3-Hydroxyacyl-CoADehydrogenase-Mangel
53 Fälle
91396 Kryptophthalmie, isolierte
1548
7 Fälle
Langerhans-Zell-Histiozytose
633
0.35 P
Laminopathie, lipodystrophe schwere, autosomal-kodominant
389
150 Fälle
14 Fälle
4 Fälle
Langer-Giedion-Syndrom
5
100 Fälle
Lambert-Syndrom
502
5
Kryptokokkose
300 Fälle
Lafora-Krankheit
2363
1 Familie
1546
3 Fälle
Kutane Photosensitivität - letale Kolitis
440731 L-Ferritin-Mangel
Kraniosynostose Typ Philadelphia
60 Fälle
10 Fälle
9 Fälle
1527
468635
34 Fälle
140 Fälle
3 Familien
168577
4 Fälle
L-Arginin:Glycin-Amidinotransferase35704 Mangel
Kraniosynostose Typ Boston
398088
41 Fälle
Kurzdarm-Syndrom, kongenitales
79314 L-2-Hydroxyglutaryl-Azidurie
1541
52503
3.4 P *
60 Fälle
280365
Kreatin-Transporter-Mangel, Xchromosomaler Kryohydrozytose mit normalem Stomatin, hereditäre Form Kryohydrozytose mit reduziertem Stomatin, hereditäre Form Kryptogene multifokale ulzeröse stenosierende Enteritis
1 Familie 2700 Fälle
451607 Kutanes Pseudolymphom
1296
7 Fälle
16 Fälle
Kurze Ulna - Dysmorphien - Hypotonie 357175 - Intelligenzminderung Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ 93269 Majewski Kutane Mastozytose, diffuse 280794 pseudoxanthomatöse
2 Fälle 3 Fälle
5 Fälle
Kupfermangel, benigner familiärer
104008 Kurzdarm-Syndrom
501
24.3 BP *
Kryptosporidiose - chronische Cholangitis - Leberkrankheit
454745 Kuru
2881 5 Fälle
Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000)
306674 Kufor-Rakeb-Syndrom 1551
4 Fälle
Krankheit oder Krankheitsgruppe
100 Fälle 1.5 P * 8.0 P * 1.0 BP * 0.3 P * 10 Fälle 3 Fälle 14 Fälle
2371
Larsen-ähnliches Syndrom, letale Form
503
Larsen-Syndrom, autosomaldominantes
0.4 BP *
2004
Laryngo-tracheo-ösophageale Spalte
7.5 BP *
Laryngo-tracheo-ösophageale Spalte 93940 Typ 3 Laryngo-tracheo-ösophageale Spalte 93941 Typ 4 247604 Lateralsklerose, juvenile primäre
8 Fälle
30 Fälle 20 Fälle 4 Fälle
Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.
Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - Januar 2018 - Nummer 1 37 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_Alphabetische_Liste.pdf
ORPHA nummer
Krankheit oder Krankheitsgruppe
35689 Lateralsklerose, primäre
Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000) 1.5 P *
46059 Lathosterolose
4 Fälle
2378
Laurin-Sandrow-Syndrom
14 Fälle
650
LCAT-Mangel
125 Fälle
79293 LCAT-Mangel, familiärer 99718 Leber plus-Krankheit 104
Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
70 Fälle
4.3 P
Lebererkrankheit, isolierte polyzystische
1.0 P *
890
Lebervenen-Verschlusskrankheit
11.0 P *
79124
Lebervenen-Verschlusskrankheit Immunschwäche
90062 Leberversagen, akutes 549
Legionellose
137605 Legius-Syndrom
28 Fälle 20.0 P * 0.97 I * 2.2 BP
Leigh-ähnliche Basalganglienkrankheit485421 Optikusatrophie-periphere Neuropathie-Syndrom
4 Fälle
506
Leigh-Syndrom
2.0 P *
506
Leigh-Syndrom
2.8 BP *
52994 Leiomyom, orbitales
26 Fälle
507
Leishmaniose
0.1 P *
507
Leishmaniose
25.0 I
140936 Lelis-Syndrom 137839 Lemierre-Syndrom
9 Fälle 10.0 I *
11.0 P * 2.75 I *
514
Leukämie, akute monoblastische
0.13 I *
519
Leukämie, akute myeloische
Leukämie, akute myeloische, mit 98834 Ausreifung Leukämie, akute myeloische, mit 98832 minimaler Ausreifung Leukämie, akute myeloische, ohne 98833 Ausreifung Leukämie, chronische myeloische
1.25 I *
Leukämie, chronische 98823 myelomonozytäre
0.29 I *
86834 Leukämie, juvenile myelomonozytäre
0.1 P *
Leukodystrophie, autosomal99027 dominante, im Erwachsenenalter beginnend Leukodystrophie, metachromatische
0.1 P *
512
Leukodystrophie, metachromatische
1.47 BP *
83629
509
Leptospirose
510
Lesch-Nyhan-Syndrom
478049
435845 314718
2386 139444 5 Fälle 137898
363540 139447 137639
4 Fälle 314051 8 Fälle 22 Fälle
20 Familien
512
3.7 I
4 Fälle
0.01 I *
521
0.1 I *
444069
0.01 I *
6.0 P *
Lepra
1 Fall
0.02 I *
Leukämie, chronische myeloische
Lennox-Gastaut-Syndrom
330050
2.5 I
521
548
4 Familien
0.2 P *
Leukämie, akute lymphoblastische
2382
1187
2 Fälle
Leukämie, akute lymphoblastische
163684
293925
10 Fälle
513
15.0 P *
0.34 BP *
2 Fälle
513
Lennox-Gastaut-Syndrom
0.11 I *
Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000)
Letales fetales zerebro-reno439897 urogenitales Agenesie/HypoplasieSyndrom Letales polymalformatives Syndrom 210144 Typ Boissel Letle Hydranenzephalie480528 Zwerchfellhernie-Syndrom
2382
Letal okzipitale EnzephalozeleSkelettdysplasie-Syndrom Letale Ataxie mit Schwerhörigkeit und Optikusatrophie Letale Enzephalopathie durch mitochondrialen und peroxisomalen Teilungsdefekt Letale fetale Hirnfehlbildungduodenale Atresie-bilaterale Nierenhypoplasie-Syndrom Letale linksseitige Non-CompactionKardiomyopathie-Krämpfe-HypotonieKatarakt-EntwicklungsverzögerungSyndrom Letale neonatale Spastik-epileptische Enzephalopathie-Syndrom Letales Arteriopathie-Syndrom durch Fibulin-4-Mangel
Krankheit oder Krankheitsgruppe
99870 Letterer-Siwe-Krankheit
0.04 P *
2924
ORPHA nummer
1816
Leukoenzephalopathie - Dystonie motorische Neuropathie Leukoenzephalopathie - metaphysäre Chondrodysplasie Leukoenzephalopathie Palmoplantarkeratose Leukoenzephalopathie mit beiderseitigen vorderen Temporallappen-Zysten Leukoenzephalopathie mit Hirnstammund Rückenmarkbeteiligung Laktaterhöhung Leukoenzephalopathie mit milder zerebellärer Ataxie und Ödem der weißen Substanz Leukoenzephalopathie, kavitierende progressive Leukoenzephalopathie-AtaxieHypodontie-HypomyelinisierungSyndrom Leukoenzephalopathie-Thalamus und Hirnstamm-Anomalien-Hoher Laktatwert-Syndrom Leukomelanodermie-InfantilismusIntelligenzminderung-HypodontieHypotrichose-Syndrom
2 Fälle 4 Fälle 4 Fälle 29 Fälle
127 Fälle
6 Fälle 19 Fälle 8 Fälle
14 Fälle
4 Fälle
Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.
Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - Januar 2018 - Nummer 1 38 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_Alphabetische_Liste.pdf
ORPHA nummer
Krankheit oder Krankheitsgruppe
Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000)
Leukonychia totalis - Acanthosis210133 nigricans-artige Läsionen Haarveränderungen 2968
11 Fälle 350 Fälle
Leukozytenadhäsionsdefekt
99842 Leukozytenadhäsionsdefekt Typ I
0.1 P * 7 Fälle
99844 Leukozytenadhäsionsdefekt Typ III
40 Fälle 0.9 P *
65285 Lhermitte-Duclos-Krankheit 524
Li-Fraumeni-Syndrom
220 Fälle 6.0 P
86797 Lichen myxoedematosus, atypischer
20 Fälle
Lichen myxoedematosus, lokalisierter, 90398 mit gemischten Eigenschaften der Subtypen Lichen myxoedematosus, lokalisierter, 90399 mit monoklonaler Gammopathie/oder systemischen Symptomen 525
98306
Krankheit oder Krankheitsgruppe Lipodystrophie, partielle, familiäre Form
Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000) 1.0 P *
530
Lipoidproteinose
300 Fälle
2396
Lipomatose, enzephalo-kranio-kutane
77 Fälle
401859 Liponsäure-Synthase-Mangel
99843 Leukozytenadhäsionsdefekt Typ II
48162 Lewis-Sumner-Syndrom
ORPHA nummer
10 Fälle
5 Fälle
3 Fälle
69078 Liposarkom
1.0 I *
99970 Liposarkom, dedifferenziertes
0.27 I *
99971 Liposarkom, hochdifferenziertes
0.51 I *
99967 Liposarkom, myxoides/rundzelliges
0.1 I *
99969 Liposarkom, pleomorphes
0.05 I *
401862 Lipoyl-Transferase 1-Mangel 199306 Lippen-Kiefer-Gaumenspalte
4 Fälle 80.0 BP
Lippen-Kiefer-Gaumenspalte 2001 Malrotation - Kardiopathie Lippen-Kiefer-Gaumenspalte 2003 Schwerhörigkeit - Sakrallipom
5 Fälle 2 Fälle
Lichen planopilaris
300 Fälle
1995
Lippenspalte - Retinopathie
2 Fälle
254478 Lichen planus pemphigoides
100 Fälle
98955 Lisch-epitheliale Hornhautdystrophie
36 Fälle
2390
Lichtenstein-Syndrom
2 Fälle
526
Liddle-Syndrom
80 Fälle
171680 100012
99812 LIG4-Syndrom
27 Fälle
69085 Limb-Mammary-Syndrom
38 Fälle
100013
Limbische Enzephalitis mit DPP6329341 Antikörpern
4 Fälle
86821
171673 Limbusstammzellinsuffizienz
3.0 P *
Lipoatrophie mit Diabetes leukomelanodermale Papeln 156156 Lebersteatose - hypertrophe Kardiomyopathie Lipodystrophie - geistige Retardierung 50811 Schwerhörigkeit Lipodystrophie durch peptidischen 1979 Wachstumsfaktormangel 528 79086 435651 79085 435660 79083 280356 79084
Lipodystrophie Typ Berardinelli Lipodystrophie, erworbene generalisierte Lipodystrophie, familiäre partielle, CIDEC-assozzierte Lipodystrophie, familiäre partielle, durch AKT2-Genmutation Lipodystrophie, familiäre partielle, durch LIPE-Genmutation Lipodystrophie, familiäre partielle, durch PPARG-Genmutation Lipodystrophie, familiäre partielle, PLIN1-abhängige Lipodystrophie, familiäre partielle, Typ Köbberling
79087 Lipodystrophie, partielle erworbene
86822 1 Fall
533
Lissenzephalie durch TUBA1AGenmutation Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ B Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ C Lissenzephalie Typ III - familiäre fetale Akinesie/Hypokinesie-Sequenz Lissenzephalie Typ III - metakarpale Knochendysplasie Listeriose
15 Fälle 50 Fälle 2 Fälle 5 Fälle 2 Fälle 0.337 I
LMNA-abhängiges kardiokutanes 363618 Progerie-Syndrom 3 Fälle 1 Familie
2407
LOC-Syndrom
50 Fälle
2406
Locked-In-Syndrome
33 Fälle
60030 Loeys-Dietz-Syndrom
0.5 P * 1.0 P * 1 Fall 1 Familie 2 Fälle 10 Fälle 3 Fälle 20 Fälle 1.0 P *
5 Fälle
52 Familien
768
Long-QT-Syndrom, familiäres
2408
Lowe-Kohn-Cohen-Syndrom
2409
Lowry-Maclean-Syndrom
3 Fälle
1824
Lowry-Wood-Syndrom
8 Fälle
99931 Lungen-Hämosiderose, idiopathische
40.0 BP * 1 Familie
0.0425 I *
Lungenagenesie-Herzfehler1120 Daumenanomalien-Syndrom Lungenfibrose - Immundefekt 137631 Gonadendysgenesie Lungenfibrose - Leberhyperplasie 210136 Knochenmarkhypoplasie
9 Fälle 2 Fälle 4 Fälle
2032
Lungenfibrose, idiopathische
11.5 P *
2032
Lungenfibrose, idiopathische
3.81 I *
Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.
Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - Januar 2018 - Nummer 1 39 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_Alphabetische_Liste.pdf
ORPHA nummer 99125
Krankheit oder Krankheitsgruppe Lungenvenenfehlmündung, kongenitale totale
178320 Lungenverletzung, akute
Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000) 9.0 BP
535 300345
140957
25.0 I *
90283 Lupus erythematodes tumidus
438207 250 Fälle 2427
Lupus erythematodes, kutaner seltener 50.0 P * Lupus erythematodes, systemischer, autosomal-rezessiver
91546 Lyme-Krankheit
7 Familien
Lymphangiektasie, pulmonale, kongenitale
538
Lymphangioleiomyomatose
0.15 P
538
Lymphangioleiomyomatose
0.0135 I
100 Fälle
Lymphödem - Atriumseptumdefekte 86915 charakteristische Gesichtszüge Lymphödem - zerebrale arteriovenöse 86914 Fehlbildung
397612 210548
21.9 I
2414
98841 Lymphom, anaplastisch großzelliges
ORPHA nummer
466791
457485 5 Fälle 5 Fälle
1471 251287
2.0 P *
Krankheit oder Krankheitsgruppe
Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000)
Makrothrombozytopenie, autosomaldominante Makrothrombozytopenie, schwere, autosomal-rezessive Makrozephalie - Kleinwuchs Paraplegie MakrozephalieEntwicklungsverzögerung-Syndrom Makrozephalie-IntelligenzminderungAutismus-Syndrom Makrozephalie-Intelligenzminderunglinksventrikuläre Non-CompactionSyndrom Makrozephalie-Intelligenzminderungneurologische Entwicklungsstörungenschmaler Thorax-Syndrom Makula-Kolobom - Brachydaktylie Typ B Makuladystrophie, anuläre beninge konzentrische
100 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 9 Fälle 40 Fälle 6 Fälle
8 Fälle 10 Fälle 27 Fälle
545
Lymphom, follikuläres
28.0 P *
319640 Makuladystrophie, retinale, Typ 2
545
Lymphom, follikuläres
2.12 I *
75381 Makuladystrophie, zystoide
97 Fälle
0.75 I *
Makulakolobom-Gaumenspalte-Hallux 91494 valgus-Syndrom
2 Fälle
26.2 P *
97341 Makulopathie, persistierende plakoide
5 Fälle
542
Lymphom, kutanes primäres
Lymphoproliferative Erkrankung nach Transplantation Lymphoproliferative Krankheit, 238505 autosmal-rezessive Lymphoproliferative Krankheit, X2442 chromosomale 70568
275761 Lysosomale saure Lipase-Mangel
17 Fälle
87503 Mal de Meleda
0.05 P * 2.0 P * 2 Fälle
14 Fälle
Malaria
3.0 P *
673
Malaria
73.0 I
Maligne Keimstrang-Stroma-Tumoren 35808 des Ovars Maligne Keimstrang-Stroma-Tumoren 35808 des Ovars 35807 Maligne Keimzelltumoren des Ovars
26106 Magenkarzinom, diffuses hereditäres
1.5 I *
423786 Magenkarzinom, undifferenziertes
0.17 I *
398934 Maligner epithelialer Tumor des Ovars
0.01 I *
163634 Maffucci-Syndrom
250 Fälle
33226 Makroglobulinämie Waldenström
1.0 P *
Maligner Granulosazelltumor des 99915 Ovars Maligner Müllerscher Mischtumor des 213512 Ovars Maligner nicht-epithelialer Tumor des 398940 Ovars
33226 Makroglobulinämie Waldenström
0.81 I *
180242 Maligner Tumor der Eileiter
324972 MAGIC-Syndrom
21 Fälle
77297 Majeed-Syndrom
4 Familien
Makrogyrie, bilaterale zentrale
Makrosomie - Mikrophthalmie 2432 Gaumenspalte Makrostomie - präaurikuläre 83619 Anhängsel - externe Ophthalmoplegie Makrothrombozytopenie mit 220448 Mitralklappeninsuffizienz
20 Fälle
673
Maligne migrierende Partialepilepsie 293181 des Kindes Maligner dysgerminomatöser 99912 Keimzelltumor des Ovars
2431
1.0 P
420179 Malan-Großwuchssyndrom
Macrothrombocytopenialymphedema-developmental delay487796 facial dysmorphism-camptodactyly syndrome Maculae, hypopigmentierte und 2435 hyperpigmentierte, hereditäre kongenitale
423781 Magenkrebs vom Speicheldrüsentyp
5 Familien
1.85 P * 0.13 I * 0.08 I * 114 Fälle 0.04 I * 9.39 I * 0.12 I * 0.12 I * 0.43 I * 1.0 P *
4 Fälle
398043 Maligner Tumor des Penis
1.075 I *
5 Fälle
168999 Malignes Melanom der Mukosa
0.26 I *
398987 Malignes Teratom des Ovars
0.07 I *
9 Fälle 2 Fälle
943
34 Fälle
Malonazidurie
52417 MALT-Lymphom
4.0 P *
Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.
Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - Januar 2018 - Nummer 1 40 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_Alphabetische_Liste.pdf
ORPHA nummer
Krankheit oder Krankheitsgruppe
52417 MALT-Lymphom
Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000) 0.3 I *
238744 Mammary-digital-nail-Syndrom 213557 Mammatumor vom Speicheldrüsentyp
0.05 I * 25 Fälle
Mandibulo-faziale DysostoseMikrozephalie-Syndrom Mandibulofaziale Dysostose 357158 Makroblepharon - Makrostomie Mandibulofaziale Dysostose mit 443995 Alopezie Manibuläre Hypoplasie363649 Schwerhörigkeit-Progeroide MerkmaleSyndrom 79113
52416 Mantelzell-Lymphom
107 Fälle
Marfan-Syndrom
25.0 I *
59306
McLeod Neuro-AkanthozytoseSyndrom
100 Fälle
3097
Meacham-Syndrom
13 Fälle
564
Meckel-Syndrom
2 Fälle 4 Fälle 6 Fälle
300912 Marginalzonenlymphom
0.3 I *
559
Marinesco-Sjögren-Syndrom
200 Fälle
561
Marshall-Smith-Syndrom
33 Fälle
560
Marshall-Syndrom
17 Fälle
Martinique zerknitterte retinale Pigmentepitheliopathie
14 Fälle 9.0 P *
280785 Mastozytose, bullöse diffuse kutane
40 Fälle
79456 Mastozytose, kutane, diffuse Form
30 Fälle
2467
2006
Mediane Unterlippenspalte
2699
Medianes Knötchen der Oberlippe
8 Fälle 70 Fälle 4 Familien
370127 Medich Giant-Platelet-Syndrom Medikamentöse Off-Phase in der Parkinson-Krankheit
3 Fälle 4.15 P * 5 Familien
616
Medulloblastom
1.0 P *
616
Medulloblastom
0.11 I *
Medulloblastom, 251863 desmoplastisches/noduläres
0.01 I *
98954 Meesmann-Hornhautdystrophie
250 Fälle
93109 Megakalikose, kongenitae
25 Fälle
Megalenzephale 2478 Leukoenzephalopathie mit subkortikalen Zysten Megalenzephalie60040 Kapillarfehlbildungen-PolymikrogyrieSyndrom Megalenzephalie-Polymikrogyrie83473 postaxiale Polydaktylie-HydrozephalusSyndrom Megalenzephalie-schwere 457359 Kyphoskoliose-Großwuchs-Syndrom Megalokornea - Sphärophakie 238763 sekundäres Glaukom Megazystis-Mikrokolon-intestinale 2241 Hypoperistaltik-Syndrom
100 Fälle
170 Fälle
62 Fälle 2 Fälle 12 Fälle 230 Fälle
Mastozytose, systemische
3.75 P
352328 MEGDEL-Syndrom
20 Fälle
Mastozytose, systemische
0.9 I *
85282 MEHMO-Syndrom
8 Fälle
Mastozytose, systemische, agressive 98850 Form Mastozytose, systemische, indolente 98848 Form Maternal vererbte Kardiomyopathie 1349 mit Hörverlust 2470
4.0 BP
171851 MEDNIK-Syndrom
7.0 P *
2467
2 Familien
Mediane Spalte der Ober- und 401942 Unterlippe, familiäre From
391655
7 Fälle
300912 Marginalzonenlymphom
98292 Mastozytose
0.55 P *
4 Fälle
50 Fälle
Marfan-Syndrom mit neonataler 300382 progeroid-Syndrom ähnlicher Lipodystrophie Marfanoider Habitus - Inguinalhernie 314041 Beschleunigte Knochenalterung Marfanoider Habitus 2463 Intelligenzminderung, autosomalrezessiv Marfanoides-Syndrom vom Typ de 2464 Silva
466718
McCune-Albright-Syndrom
90 Fälle
250 Fälle
558
562
54 Fälle
McKusick-Kaufman-Syndrom
500 Fälle
15.0 P
57782 Mazabraud-Syndrom
McDonough-Syndrom
99826 Marburg hämorrhagisches Fieber
Marfan-Syndrom
1.0 BP *
2473
221074 Marchiafava-Bignami-Krankheit
558
11.0 BP
2471
3.5 P *
Marden-Walker-Syndrom
Mayer-Rokitansky-Küster-HauserSyndrom Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser2578 Syndrom Typ 2
Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000)
2 Fälle
21 Fälle
2461
Krankheit oder Krankheitsgruppe
3109 11 Fälle
397941 MAN1B1-CDG
ORPHA nummer
Matthew-Wood-Syndrom
314466 Meigs-Syndrom, atypisches
0.33 P *
70588 Mekonium-Aspirationssyndrom
3.8 P * 2 Familien 43 Fälle
9 Fälle 2.44 P *
618
Melanom, familiäres
1.5 I *
2481
Melanozytose, neurokutane
1.25 P *
550
MELAS
0.6 P *
2482
Melhem-Fahl-Syndrom
2 Fälle
Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.
Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - Januar 2018 - Nummer 1 41 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_Alphabetische_Liste.pdf
ORPHA nummer
Krankheit oder Krankheitsgruppe
2484
Melnick-Needles-Syndrom
2485
Melorheostose
1879
Melorheostose mit Osteopoikilosis
Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000) 70 Fälle 0.09 P *
19 Fälle
Mendelsche Anfälligkeit für Erkrankungen durch Mykobakterien, 477857 autosomal-rezessive, durch kompletten RORgamma-Rezeptor-Mangel 2495
Meningeom
565
Menkes-Syndrom
157801 2496
7 Fälle 0.15 I * 0.33 BP *
Mesoaxiale synostotische Syndaktylie mit phalangealer Reduktion
6 Familien
3.1 P *
50251 Mesotheliom
1.9 I * 25 Fälle
Metachondromatose
Metaphysäre Dysostose - geistige 2502 Retardierung Schallleitungsschwerhörigkeit 213531 Metaplastisches Karzinom der Brust 2635
Metatrope Dysplasie
3 Fälle
413690
369955 369962 79312 28 79310 280183 1917
Methylquecksilber-Embryopathie
2511
Mikrobrachyzephalie - Ptosis Lippenspalte
5 Fälle 203 Fälle 2 Fälle
77301 Mikrodeletion 9q22.3
42 Fälle
293948 Mikrodeletionssyndrom 1p21.3
9 Fälle
401986 Mikrodeletionssyndrom 1p31p32
5 Fälle
456298 Mikrodeletionssyndrom 1p35.2
2 Fälle
11 Fälle
40 Fälle
163693 Mikrodeletionssyndrom 2p21
7 Fälle
228402 Mikrodeletionssyndrom 2q23.1
18 Fälle
3.0 P *
1617 33 Fälle
79284
Mikro-Syndrom
9 Fälle
261349 Mikrodeletionssyndrom 2p15p16.1
Methylcobalamin-Mangel Typ cbl G
79283
Mikati-Najjar-Sahli-Syndrom
2510
10 Fälle
242 Fälle
2170
79282
2558
4 Fälle
2 Fälle
27 Fälle
26
569
Migräne, hemiplegische, familiäre oder 10.0 P * sporadische Form
5 Fälle
363680 Mikrodeletionssyndrom 2p13.2
Methylcobalamin-Mangel Typ cbl E Methylmalonazidämie durch Methylmalonyl-CoA-Epimerase-Mangel Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cbl C Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cbl D Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cbl F Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cblJ Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cblX Methylmalonazidämie, Vitamin B12resistente, Typ mutMethylmalonazidämie, Vitamin B12sensible Methylmalonazidämie, Vitamin B12sensible, Typ cblA Methylmalonazidurie durch Transcobalamin-Rezeptor-Defekt
Mietens-Syndrom
13 Fälle
0.2 BP *
2169
308425
2557
30 Fälle
238769 Mikrodeletionssyndrom 1q44
Methimazol-Embryofetopathie Methotrexat-Toxizität oder DosisSelektion
Mevalonazidurie
0.06 I *
464453 Methämoglobinämie, erworbene 1923
Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000)
Microcephaly-congenital cataract488168 psoriasiform dermatitis syndrome Microzephalie - Polymikrogyrie 171703 Corpus callosum-Agenesie Microzephalie mit kapillären 294016 Malformationen
5 Fälle
Mesomelie-Synostosen-Syndrom
50251 Mesotheliom
2499
29
Krankheit oder Krankheitsgruppe
79329 MGAT2-CDG 5 Familien
401973 MEND-Syndrom
ORPHA nummer
7 Fälle 500 Fälle 500 Fälle 17 Fälle 15 Fälle 2 Fälle 18 Fälle
100 Fälle
Mikrodeletionssyndrom 2q24
23 Fälle
251019 Mikrodeletionssyndrom 2q32
25 Fälle
251028 Mikrodeletionssyndrom 2q33.1
20 Fälle
1001
Mikrodeletionssyndrom 2q37
435638 Mikrodeletionssyndrom 3p25.3 1621
Mikrodeletionssyndrom 3q13
115 Fälle 8 Fälle 42 Fälle
356947 Mikrodeletionssyndrom 3q26q27
4 Fälle
397695 Mikrodeletionssyndrom 3q27.3
7 Fälle
238750 Mikrodeletionssyndrom 4q21
14 Fälle
228384 Mikrodeletionssyndrom 5q14.3
40 Fälle
251046 Mikrodeletionssyndrom 6p22
19 Fälle
171829 Mikrodeletionssyndrom 6q16
12 Fälle
251056 Mikrodeletionssyndrom 6q25
4 Fälle
254351 Mikrodeletionssyndrom 7q11.23, distal
41 Fälle
192 Fälle
251061 Mikrodeletionssyndrom 7q31
20 Fälle
60 Fälle
251066 Mikrodeletionssyndrom 8p11.2
3 Fälle
284160 Mikrodeletionssyndrom 8q21.11
13 Fälle
324313 Mikrodeletionssyndrom 9p13
4 Fälle
401923 Mikrodeletionssyndrom 9q31.1q31.3
2 Fälle
450 Fälle
5 Fälle 800 Fälle
Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.
Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - Januar 2018 - Nummer 1 42 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_Alphabetische_Liste.pdf
ORPHA nummer
Krankheit oder Krankheitsgruppe
Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000)
444002 Mikrodeletionssyndrom 11q22.2q22.3
ORPHA nummer
Krankheit oder Krankheitsgruppe
Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000)
5 Fälle
313947 Mikroduplikationssyndrom 2q23.1
2 Fälle
313884 Mikrodeletionssyndrom 12p12.1
6 Fälle
294026 Mikroduplikationssyndrom 2q31.1
2 Fälle
94063 Mikrodeletionssyndrom 12q14
19 Fälle
329802 Mikroduplikationssyndrom 5p13
7 Fälle
289513 Mikrodeletionssyndrom 12q15q21.1
6 Fälle
228415 Mikroduplikationssyndrom 5q35
30 Fälle
412035 Mikrodeletionssyndrom 13q12.3
3 Fälle
314034 Mikroduplikationssyndrom 7p22.1
5 Fälle
261120 Mikrodeletionssyndrom 14q11.2
3 Fälle
96121 Mikroduplikationssyndrom 7q11.23
163 Fälle
261144 Mikrodeletionssyndrom 14q12
3 Fälle
5 Fälle
401935 Mikrodeletionssyndrom 14q24.1q24.3
3 Fälle
Mikroduplikationssyndrom 7q11.23, 261102 distal
Mikrodeletionssyndrom 14q32.2, maternal Mikrodeletionssyndrom 14q32.2, 254525 paternal 254528
261183 Mikrodeletionssyndrom 15q11.2
251076 Mikroduplikationssyndrom 8p23.1
8 Fälle
228399 Mikroduplikationssyndrom 8q12
9 Fälle
300305 Mikroduplikationssyndrom 11p15.4
200 Fälle
1.72 P 4 Fälle 1 Familie
261229 Mikroduplikationssyndrom 14q11.2
7 Fälle
238446 Mikroduplikationssyndrom 15q11q13
30 Fälle
199318 Mikrodeletionssyndrom 15q13
246 Fälle
261190 Mikrodeletionssyndrom 15q14
9 Fälle
261204
94065 Mikrodeletionssyndrom 15q24
30 Fälle
261243 Mikroduplikationssyndrom 16p13.11
162 Fälle
96078 Mikroduplikationssyndrom 16p13.3
27 Fälle
261197
Mikrodeletionssyndrom 16p11.2, proximales
20.0 P *
261211 Mikrodeletionssyndrom 16p11.2-p12.2 261236 Mikrodeletionssyndrom 16p13.11
8 Fälle 7.0 BP
352629 Mikrodeletionssyndrom 16q24.1
42 Fälle
261250 Mikrodeletionssyndrom 16q24.3
27 Fälle
319171 Mikrodeletionssyndrom 17p13.1, distal
16 Fälle
261257 Mikrodeletionssyndrom 17p13.3, distal
16 Fälle
97685 Mikrodeletionssyndrom 17q11
170 Fälle
139474 Mikrodeletionssyndrom 17q11.2
7 Fälle
Mikroduplikationssyndrom 16p11.2p12.2
7 Fälle
217385 Mikroduplikationssyndrom 17p13
50 Fälle
261272 Mikroduplikationssyndrom 17q12
118 Fälle
447980 Mikroduplikationssyndrom 19p13.3
6 Fälle
261483 Mikroduplikationssyndrom Xq27.3-q28
8 Fälle
293939 Mikroduplikationssyndrom Xq28, distal 2538
9 Fälle 16 Fälle
Mikrogastrie - Extremitätenverkürzung
261279 Mikrodeletionssyndrom 17q23.1q23.2
7 Fälle
254346 Mikrodeletionssyndrom 19p13.12
6 Fälle
357001 Mikrodeletionssyndrom 19p13.13
7 Fälle
Mikrognathie-rezidivierende Infekte476126 Verhaltensstörungen-milde Intelligenzminderung-Syndrom Mikrokornea - Glaukom - fehlende 2536 Stirnhöhlen Mikrokornea - Korektopie 2535 Makulahypoplasie Mikrokornea - Lenticonus posterior 231736 persistierender primärer Vitreus Kolobom Mikrokornea-myopische chorioretinale 369970 Atrophie-Telekanthus-Syndrom
217346 Mikrodeletionssyndrom 19q13.11
12 Fälle
50810 Mikrolissenzephalie - Mikromelie
2 Fälle
261295 Mikrodeletionssyndrom 20p12.3
3 Fälle
77299 Mikrophthalmie - Hirnatrophie
3 Fälle
313781 Mikrodeletionssyndrom 20p13
4 Fälle
444051 Mikrodeletionssyndrom 20q11.2
11 Fälle
261265 Mikrodeletionssyndrom 17q12
103 Fälle
363958 Mikrodeletionssyndrom 17q21.31
6.25 P *
96169 Mikrodeletionssyndrom 17q21.31
4.0 P *
261323 Mikrodeletionssyndrom 21q22
12 Fälle
264200 Mikrodeletionsyndrom 14q22q23
5 Fälle
Mikrophthalmie - Mikrotie - fetale Akinesie Mikrophthalmie - Retinitis pigmentosa 251279 - Foveoschisis - Drusenpapille Mikrophthalmie mit 1106 Gliedmaßenanomalien Mikrophthalmie-lineares Hautdefekt2556 Syndrom
12 Fälle
83463 Mikrotie
46 Fälle
Mikrotie-Augenkolobom139450 imperforierter nasolakrimaler GangSyndrom
261304
217377
Mikrodeletionssyndrom 20q13.2q13.3, paternal
Mikroduplikations-Syndrom Xp11.22p11.23
250994 Mikroduplikationssyndrom 1q21.1
2 Fälle
4 Fälle 4 Fälle 3 Fälle 8 Fälle 14 Fälle
2547
2 Fälle 9 Fälle 35 Familien 55 Fälle 15.5 BP 1 Familie
Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.
Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - Januar 2018 - Nummer 1 43 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_Alphabetische_Liste.pdf
ORPHA nummer
Krankheit oder Krankheitsgruppe
Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000)
289522 Mikrotriplikation 11q24.1 2290 436182 2513 3433 217026 137653 2522 2521
2 Fälle 137 Fälle
Mikrovillöse Einschluss-Krankheit Mikrozephaler primordialer Kleinwuchs-Insulinresistenz-Syndrom Mikrozephalie - Albinismus Fingeranomalien Mikrozephalie - Brachydaktylie Kyphoskoliose Mikrozephalie - fazio-kardioskelettales Syndrom, Typ Hadziselimovic Mikrozephalie - Fingeranomalien Intelligenzminderung Mikrozephalie - Fusionsanomalien der Halswirbelsäule
2 Fälle 2 Fälle 3 Fälle 5 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 3 Fälle
Mikrozephalie - Gaumenspalte
Mikrozephalie - Glomerulonephritis 2172 marfanoider Habitus Mikrozephalie - Herzfehler 2516 Lungenfehlbildung Mikrozephalie - Intelligenzminderung 137658 phalangeale und neurologische Anomalien 2515 423894 2519 2533 2523 457284
397951
457351
423306 2526 2528 329332 83642 531
2 Fälle 3 Fälle 3 Fälle 3 Fälle
Mikrozephalie - Kardiomyopathie Mikrozephalie - komplexe motorische und sensorische axonale Neuropathie Mikrozephalie - Krämpfe - geistige Retardierung - Herzfehler Mikrozephalie - Schwerhörigkeit Intelligenzminderung Mikrozephalie - zerebelläre Hypoplasie - Spastik Mikrozephalie-Corpus callosumHypoplasie-IntelligenzminderungGesichtsdysmorphie Syndrom Mikrozephalie-dünnes Corpus callosum-IntelligenzminderungSyndrom Mikrozephalie-Intelligenzminderungsensorineuraler Hörverlust-Epilepsieabnormer Muskeltonus-Syndrom Mikrozephalie-KleinwuchsIntelligenzminderungGesichtsdysmorphie-Syndrom Mikrozephalie-LymphödemChorioretinopathie-Syndrom Mikrozephalie-Mikrokornea-Syndrom, Typ Seemanova Mikrozephalie-zerebelläre Hypoplasiekardiale Reizleitungsstörung-Syndrom Mikrozytische Anämie mit hepatischer Eisenüberladung Miller-Dieker-Syndrom
98919 Miller-Fisher-Syndrom 494433 MIRAGE syndrome
3 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 3 Fälle 5 Fälle
4 Fälle
14 Fälle
2 Fälle
ORPHA nummer
2 Fälle 4 Fälle 3 Fälle 1.0 BP * 0.1 I * 19 Fälle
Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000)
MITF-assoziiertes Melanom und 293822 Nierenzellkarzinom30 Familien Prädispositionssyndrom Mitochondrial DNA-Deletionssyndrom 352470 4 Fälle mit progressiver Myopathie Mitochondriale Krankheiten, 2443 9.0 P * nukleären Ursprungs Mitochondriale Myopathie 2597 2 Fälle Laktatazidose - Schwerhörigkeit Mitochondriale Myopathie und 2598 7 Fälle sideroblastische Anämie Mitochondrialer Pyruvat-Carrier447784 4 Fälle Mangel Mitochondriales DNADepletionssyndrom, 1933 2 Fälle enzephalomyopathische Form mit Methylmalonazidurie Mitochondriales DNADepletionssyndrom, 255235 5 Fälle enzephalomyopathische Form mit renaler Tubulopathie Mitochondriales DNADepletionssyndrom, 369897 20 Fälle enzephalomyopathische Form mit variablen kraniofazialen Anomalien Mitochondriales DNA363534 Depletionssyndrom, hepato-zerebro3 Fälle renale Form Mitochondriales DNA254875 Depletionssyndrom, myopathische 45 Fälle Form Mitochondriales Dysfunktionssyndrom, 401869 21 Fälle fatales multiples, Typ 1 Mitochondriales Dysfunktionssyndrom, 401874 6 Fälle fatales multiples, Typ 2 Mitochondrienmembran-Protein289560 0.1 P Assoziierte Neurodegeneration Mittelketten-Acyl-CoA42 6.85 P Dehydrogenase-Mangel Mittelketten-Acyl-CoA42 12.0 BP * Dehydrogenase-Mangel Mittelschweres und schweres Schädel90056 37.8 P * Hirntrauma MME-related autosomal dominant 497757 19 Fälle Charcot Marie Tooth disease type 2 570
50 Familien
Krankheit oder Krankheitsgruppe
Moebius-Syndrom
300 Fälle
Moebius-Syndrom - axonale 2560 Neuropathie - hypogonadotroper Hypogonadismus
7 Fälle
52368 Mohr-Tranebjaerg-Syndrom
91 Fälle
2563
MOMO-Syndrom
8 Fälle
2565
Mononen-Karnes-Senac-Syndrom
1 Familie
1620
Monosomie 3p, distale
34 Fälle
96125 Monosomie 6p, distale
35 Fälle
96148 Monosomie 10q, distale
40 Fälle
Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.
Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - Januar 2018 - Nummer 1 44 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_Alphabetische_Liste.pdf
ORPHA nummer
Krankheit oder Krankheitsgruppe
Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000)
280325 Monosomie 12p, distale
8 Fälle
1598
Monosomie 18p
2.0 BP *
1600
Monosomie 18q
2.5 BP
574
Monosomie 21
50 Fälle
48652 Monosomie 22q13
200 Fälle
261476 Monosomie Xp21
100 Fälle
228423
Monozytopenie mit erhöhter Infektionsanfälligkeit
ORPHA nummer
Krankheit oder Krankheitsgruppe
Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000)
580
Mukopolysaccharidose Typ 2
10.0 P *
580
Mukopolysaccharidose Typ 2
0.68 BP
Mukopolysaccharidose Typ 2, schwere 217085 Form
0.4 BP *
581
Mukopolysaccharidose Typ 3
0.3 P *
581
Mukopolysaccharidose Typ 3
0.87 BP *
309297 Mukopolysaccharidose Typ 4A
15.0 P *
22 Fälle
583
Mukopolysaccharidose Typ 6
0.16 P *
60 Fälle
583
Mukopolysaccharidose Typ 6
0.16 BP *
14 Familien
584
Mukopolysaccharidose Typ 7
0.01 P *
18 Fälle
2576
MULIBREY-Kleinwuchs
Mosaik-Trisomie 2
22 Fälle
100071 Mosaik-Trisomie 3
6 Fälle
Müller-Gang-Anomalien 2491 Extremitätenanomalien Müller-Gang-Derivate 1655 Lymphangiektasie - Polydaktylie
83467 Morvan-Syndrom 495930 Mosaic monosomy 7 syndrome 1692 1723
1747
Mosaik-Trisomie 1
31 Fälle
Mosaik-Trisomie 7
96061 Mosaik-Trisomie 8
3.0 I *
99776 Mosaik-Trisomie 9
50 Fälle
1708
Mosaik-Trisomie 16
226 Fälle
1711
Mosaik-Trisomie 17
31 Fälle
137867 Motoneuron-Krankheit Madras
200 Fälle
3347
Mounier-Kühn-Syndrom
300 Fälle
2152
Mowat-Wilson-Syndrom
1.7 BP *
2573
Moyamoya-Krankheit
0.035 I *
Moyamoya-Krankheit mit früh401945 einsetzender Achalasie Moyamoya-Krankheit-KleinwuchsGesichtsdysmorphien280679 hypergonadotroper HypogonadismusSyndrom 2574
9 Fälle 26 Fälle
79319 MPI-CDG
25 Fälle
263347 MRCS-Syndrom
7 Fälle
MSH3-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis
4 Fälle
100024 Mu-Schwerkettenkrankheit
587
35 Fälle 200 Fälle
Muckle-Wells-Syndrom 3.33 BP
289601 254519 280633
3151
13.0 P
576
Mukolipidose Typ II
0.84 BP *
577
Mukolipidose Typ III
1.0 BP *
579
Mukopolysaccharidose Typ 1
0.25 P *
579
Mukopolysaccharidose Typ 1
0.82 BP
5 Fälle 8 Fälle 0.67 BP 1.5 P
Multiple Kalzifikation der Gelenke und Arterien, hereditäre Form Multiple kongenitale Anomalien durch 14q32.2 maternal exprimierten Gendefekt Multiple kongenitale AnomalienHypotonie-Krampfanfälle-Syndrom Multiple kongenitale AnomalienHypotonie-Krampfanfälle-Syndrom Typ 2 Multiple selbstheilende squamöse Epitheliome Multiple Sklerose - Ichthyose - Faktor VIII-Mangel
16 Fälle 84 Fälle 10 Fälle 5 Fälle 100 Fälle 2 Fälle
3237
Multiple Synostosen
102
Multiple Systematrophie
3.5 P
102
Multiple Systematrophie
30 Familien
1.8 I
Multiples Pterygium-maligne 2215 Hyperthermie-Syndrom Multiples Pterygium-Syndrom, 65743 autosomal-dominantes
4 Fälle 4 Fälle
33108 Multiples Pterygium-Syndrom, letales 79447 98933
205 Fälle
Muir-Torre-Syndrom
423461 Mukolipidose Typ III alpha/beta
Multifokale motorische Neuropathie
65748
Moynahan-Syndrom
53271 Muenke-Syndrom
641
9 Fälle
8 Fälle
575
Multifokale atriale Tachykardie
300496
79323 MPDU1-CDG
480536
3282
140 Fälle
93686 371428 370997 2579
Multiples Pterygium-Syndrom, letales, X-chromosomales Multisystematrophie vom Typ Parkinson Multizentrische Castleman-Krankheit (MCD) Multizentrische Osteolyse-NoduloseArthropathie-Spektrum Muscle-Eye-Brain-Syndrom mit bilateraler multizystischer Leukodystrophie Muskelatrophie - Ataxie - Retinitis pigmentosa - Diabetes mellitus
28 Familien 6 Familien 2.4 P * 100 Fälle 50 Fälle 2 Fälle 10 Fälle
Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.
Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - Januar 2018 - Nummer 1 45 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_Alphabetische_Liste.pdf
ORPHA nummer 431255
Krankheit oder Krankheitsgruppe
Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000)
Muskelatrophie, scapuloperoneale spinale
31 Fälle
98895 Muskeldystrophie Typ Becker
1.53 P
98895 Muskeldystrophie Typ Becker
2.2 BP *
98896 Muskeldystrophie Typ Duchenne
4.78 P
98896 Muskeldystrophie Typ Duchenne
15.1 BP *
199340 Muskeldystrophie Typ Selcen Muskeldystrophie, fazio-skapulohumerale Muskeldystrophie, kongenitale 1875 infantile Katarakt - Hyogonadismus Muskeldystrophie, kongenitale, durch 157973 Lamin-A/C-Mangel Muskeldystrophie, kongenitale, durch 280671 Phosphatidylcholin-Biosynthesestörung 269
258
Muskeldystrophie, kongenitale, Typ 1A
609 324416 659
Muskeldystrophie, tibiale
398961 Muzinöses Adenokarzinom des Ovars
0.53 I
268249 Mycophenolat-Mofetil-Embryopathie 2584
Mycosis fungoides
178566 Mycosis fungoides-Varianten 139417 Myelitis, akute transverse 139423
Myelitis, akute transverse, idiopathische
52688 Myelodysplastische Syndrome 29073 Myelom, multiples 29073 Myelom, multiples 517 86830
Myoklonusepilepsie, progressive, mit Dystonie
5 Fälle
402082 Myoklonusepilepsie, progressive, Typ 5
3 Fälle
280620 Myoklonusepilepsie, progressive, Typ 6
12 Fälle
435438 Myoklonusepilepsie, progressive, Typ 7
13 Fälle
424027 Myoklonusepilepsie, progressive, Typ 8
4 Fälle
457265 Myoklonusepilepsie, progressive, Typ 9
2 Fälle
Myopathie - Wachstumsverzögerung 2601 geistige Retardierung - Hypospadie Myopathie durch Calsequestrin- und 88635 SERCA1-Protein-Overload Myopathie mit exzessiver Autophagie, 25980 X-chromosomal
1 Fall 4 Fälle 18 Familien
324581 Myopathie, benigne, Typ Samariter
25 Fälle 0.5 I * 0.59 I * 1.6 I 0.25 I * 1.5 I *
4 Fälle
Myopathie, desmin-abhängige, mit 84132 Mallory Körperchen-ähnlichen Einschlüssen Myopathie, distale, mit früher 34521 Beteiligung der Atemmuskulatur Myopathie, distale, mit 600 Stimmbandschwäche
5 Fälle 24 Fälle 42 Fälle
199329 Myopathie, kongenitale, Typ Paradas
2 Fälle
Myopathie, letale, kongenitale, Typ 210163 Compton-North
4 Fälle
606
Myopathie, myotone proximale
1.0 P *
596
Myopathie, zentronukleäre, Xchromosomale
0.2 P *
48918 Myositis, fokale
11.9 P *
206647 Myotone Dystrophie
6.0 I
115 Fälle 6.7 P
273
Myotone Dystrophie Steinert
12.5 P
0.53 I *
614
Myotonia congenita Typ Thomsen und Becker
1.0 P
3.07 I *
615
Myxom, atriales familiäres
Myeloproliferative/Myelodysplastische 0.29 I * Krankheit
2608
N-Syndrom
3 Fälle
3405
Nabelschnur-Ulzera - Darmatresie
55 Fälle
Myelomonozytenleukämie, akute Myeloproliferative Krankheit, nicht klassifizierbare
98274 Myeloproliferative Neoplasie 98275
7 Fälle
23 Fälle
0.85 I *
Myasthenia gravis
106 Fälle
9 Familien
73 Fälle
589
4 Fälle
263516 Myoklonusepilepsie, progressive, Typ 3
2 Fälle
7.77 P
12 Fälle
7 Fälle
6.0 P *
Myasthenia gravis
2 Familien
352582 Myoklonusepilepsie, infantile familiäre 352596
6 Fälle
589
1 Familie
86909 Myoklonusepilepsie des Kindesalters
0.3 P *
0.01 I *
Myogene Arthrogryposis multiplex congenita, autosomal-rezessive
Myoklonie-zerebelläre Ataxie2589 Taubheit-Syndrom
19 Fälle
Muzinöses Zystadenokarzinom des Pankreas
424053
Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000)
141148 Myohyperplasie, hemifaziale
4.5 P *
Muskelhypertrophie-HepatomegaliePolyhydramnios-Syndrom Mutilierende Palmoplantarkeratose mit periorifiziellen keratotischen Plaques
319332
Krankheit oder Krankheitsgruppe
99846 Myoglobinurie, autosomal-dominante
12 Fälle
98893 Muskeldystrophie, kongenitale, Typ 1B
ORPHA nummer
0.17 I *
86850 Myelosarkom
0.02 I *
182050 MYH9-assoziierte Krankheiten
0.3 P *
2588
Myhre-Syndrom
2591
Myofibromatose, infantile
178303 Nablus mask-like facial-Syndrom 55 Fälle
0.67 BP *
Nachtblindheit - Skelettanomalien 1390 Dysmorphien Nächtliche Frontallapenepilepsie, 98784 autosomal-dominante
17 Familien
6 Fälle 2 Fälle 100 Familien
Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.
Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - Januar 2018 - Nummer 1 46 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_Alphabetische_Liste.pdf
ORPHA nummer 69087
Krankheit oder Krankheitsgruppe Naegeli-Franceschetti-JadassohnSyndrom
263432 Naevus Ito
Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000) 0.035 P * 1.17 P *
139414 Naevus, panfollikulärer, kongenitaler
3 Fälle
Nägel- und Zahn-Anomalien-marginale 423454 Palmoplantarkeratose-orale Hyperpigmentierung-Syndrom
6 Fälle
2614
Nagel-Patella-Syndrom
0.2 BP *
Nagel-Patella-Syndrom-ähnliche 2613 Nierenerkrankung 280654 Nageldysplasie, autosomal-rezessive 245
Nebennierenrinden-Karzinom
0.03 I *
143
Nebenschilddrüsen-Karzinom
0.02 I *
Nance-Horan-Syndrom
196 Fälle
2073
Narkolepsie-Kataplexie-Syndrom
Nathalie-Syndrom
25.0 P * 32 Fälle 30 Fälle 2.0 P * 1 Familie
103908 Natrium-Diarrhoe, kongenitale
15 Fälle
Natrium-Ionenkanalkrankheit-bedingte 306577 Small-fiber-Neuropathie
8 Fälle
255229 Navajo-Neurohepatopathie
49 Fälle
NDE1-bedingte 443162 Mikrohydranenzephalie
1 Familie
Nebennierenhyperplasie, kongenitale
6.0 P *
418
Nebennierenhyperplasie, kongenitale
6.7 BP *
418
Nebennierenhyperplasie, kongenitale
13.35 I *
90791 90795 90795 90793 90794
90794
315306
315306
Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 3-beta-HydroxysteroidDehydrogenase-Mangel Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 11-beta-Hydroxylase-Mangel Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 11-beta-Hydroxylase-Mangel Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 17-alpha-Hydroxylase-Mangel Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form mit Salzverlust Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form mit Salzverlust
Nebulin-abhängige früh-einsetzende 399103 distale Myopathie NEK9-assoziierte letale 464366 Skelettdysplasie 95455 Nekrolyse, epidermale toxische 391673 Nekrotisierende Enterokolitis 607
418
0.4 I *
1501
Nakajo-Nishimura-Syndrom
2663
14.0 P *
4 Fälle
627
Nasopharynxkarzinom
0.75 BP *
0.75 P *
30 Fälle
150
2.5 P *
Nebennierenrinden-Karzinom
100 Fälle
Nasopalpebrales Lipom-KolobomSyndrom
Nebennierenhyperplasie, kongenitale, 315311 durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form, einfach virilisierend Nebennierenhyperplasie, kongenitale, 95699 durch Cytochrom-P450Oxydoreduktase-Mangel Nebenniereninsuffizienz, chronische 101959 primäre Nebenniereninsuffizienz, chronische 101959 primäre
Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000)
1501
Nager-Syndrom
2399
Krankheit oder Krankheitsgruppe
3 Fälle
2615
141096 Nasenlöcher, überzählige
ORPHA nummer
68 Fälle
Nemalin-Myopathie
4 Familien 5 Fälle 0.19 I 45.0 P 2.0 BP *
Neonatale autoimmune hämolytische Anämie Neonatale Enzephalomyopathie457185 Kardiomyopathie-Atemnot-Syndrom Neonatale Haut- und Darmerkrankung, 294023 entzündliche Neonatale Ichthyose-sklerosierende 59303 Cholangitis-Syndrom 398109
2 Fälle 11 Fälle 3 Fälle 12 Fälle
398127 Neonatale Sklerodermie
6 Fälle
Neonatales schweres kardio466784 pulmonales Versagen durch mitochondrialen Methylierungsdefekt
3 Fälle
652
Neoplasie, endokrine multiple, Typ 1
653
Neoplasie, endokrine multiple, Typ 2
3.3 P * 2.9 P *
654
Nephroblastom
10.0 BP *
0.47 P *
654
Nephroblastom
0.14 I *
0.75 BP *
3145
0.1 P *
93606
7.0 P *
2666 2668
7.0 BP
7.5 P *
7.5 BP *
88659
2669
280406
Nephrogener Diabetes insipidusintrakranielle Kalzifikation-Syndrom Nephrogenes Syndrom mit unverhältnismäßiger Antidiurese Nephronophthise, adulte familiäre spastische Tetraparese Nephropathie - Schwerhörigkeit Hyperparathyreoidismus Nephropathie, progressive mit Hypertension, autosomal-dominante Form Nephrose - Schwerhörigkeit Harnwegsanomalien Fingerfehlbildungen Nephrotisches Syndrom, steroidresistentes, mit sensorineuraler Hörstörung, familiäre Form
2 Fälle 21 Fälle 2 Fälle 5 Fälle 14 Fälle
5 Fälle
13 Fälle
Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.
Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - Januar 2018 - Nummer 1 47 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_Alphabetische_Liste.pdf
ORPHA nummer
Krankheit oder Krankheitsgruppe
Nephrotisches Syndrom300333 Schwerhörigkeit-prätibiales Epidermolysis bullosa-Syndrom Nervenkrankheit, periphere, genetisch 98497 bedingte
Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000)
0.5 P *
634
Netherton-Syndrom
0.5 BP *
Netzhautablösung, rhegmatogene, 209867 autosomal-dominante Netzhautdegeneration 1574 Nanophthalmus - Glaukom Netzhautdystrophie mit Dysfunktion 397758 der inneren Retina und Ganglienzellanomalien
3388
Neuralrohrdefekt
2673
Neuro-fazio-digito-renales Syndrom
314381 5 Fälle
3 Fälle
635
Neuroblastom
5.8 BP *
635
Neuroblastom
1.26 I
228169 217382 85334 85336 33445 2676 329977
391397 228374
91.05 BP *
Neuroblastom
385
970
100 Familien
11.0 P *
88639
139564
3 Fälle
635
Neurodegeneration durch 3Hydroxyisobutyryl-CoA-HydrolaseMangel Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn Neurodegeneration, striatale, autosomal-dominante Neurodegeneratives Syndrom durch zerebrale Folattransportstörung Neurodegeneratives Syndrom, Xchromosomales, Typ Bertini Neurodegeneratives Syndrom, Xchromosomales, Typ Hamel Neuroektodermale melanolysosomale Krankheit Neuroektodermales endokrines Syndrom Neuroendokriner Tumor des Apendix, klassischer
91 Fälle
71211 Neuromyelitis optica
Neugeborenen-Diabetes - kongenitale 79118 Hypothyreose - kongenitales Glaukom Leberfibrose - polyzystische Nieren Neugeborenenkrämpfe, benigne 1949 familiäre Neuhauser-Eichner-Opitz-Syndrom
139512 Neuropathie mit Schwerhörigkeit
38 Fälle
Neu-Laxova-Syndrom
2672
14 Fälle
2 Fälle
Netherton-Syndrom
2671
7 Fälle
40.0 P
634
Krankheit oder Krankheitsgruppe
Neurologische Entwicklungsstörungen453499 kranio-faziale Dysmorphie-HerzfehlerHüftdysplasie-Syndrom Neurologische Entwicklungsstörungenkranio-faziale Dysmorphie-Herzfehler453504 Hüftdysplasie-Syndrom durch Punktmutationen Neurologische Entwicklungsstörungenkraniofaziale Dysmorphien-Herzfehler352665 Hüftdysplasie-Syndrom durch Mikrodeletion 9q21 Neurometabolische Störung durch 35705 Serin-Mangel
3 Fälle
280576 Nestor-Guillermo-Progerie-Syndrom
ORPHA nummer
139525 139552 314485
16 Fälle
85162 90117
0.2 P * 11 Fälle 3 Fälle
84093 2680
Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000) 15 Fälle
2 Fälle
13 Fälle
30 Fälle 1.5 P * 1 Familie
Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 1B Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 2 Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 6 Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 7 Neuropathie, axonale, schwere früheinsetzende, durch NEFL-Mangel Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 2 Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ Jerash Neuropathie, distale kongenitale motorische, des jungen Erwachsenen Neuropathie, fazial beginnende, sensorische und motorische Neuropathie, hereditäre motorischsensorische, Typ Okinawa Neuropathie, hereditäre thermosensitive Neuropathie, hypomyelinisierte Arthrogrypose
2 Familien 35 Fälle 4 Fälle 3 Fälle 4 Fälle 4 Familien 30 Fälle 3 Fälle 38 Fälle 120 Fälle 1 Familie 9 Fälle
73256 Neurozytom, zentrales 7 Fälle 11 Fälle 20 Fälle 4 Fälle 0.25 I
157846 Neuroferritinopathie
50 Fälle
636
Neurofibromatose Typ 1
21.3 P *
636
Neurofibromatose Typ 1
33.3 BP
637
Neurofibromatose Typ 2
1.7 P *
1062
Neurokutane Fehlbildung, hereditäre
9 Familien
165
500 Fälle 50 Fälle
Neutralfett-Speicherkrankheit
Neutralfett-Speicherkrankheit mit 98908 Myopathie Neutropenie - Monozytopenie 2690 Schwerhörigkeit
36 Fälle 3 Fälle
42738 Neutropenie, kongenitale schwere
0.07 P
42738 Neutropenie, kongenitale schwere
0.4 BP *
Neutropenie, kongenitale schwere, 420702 autosomal-rezessive, durch CSF3RMangel Neutropenie, kongenitale schwere, 420699 autosomal-rezessive, durch CXCR2Mangel Neutropenie, kongenitale schwere, 331176 autosomal-rezessive, durch G6PC3Mangel
4 Fälle
2 Fälle
57 Fälle
Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.
Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - Januar 2018 - Nummer 1 48 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_Alphabetische_Liste.pdf
ORPHA nummer
Krankheit oder Krankheitsgruppe
Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000)
Neutropenie, kongenitale schwere, 423384 autosomal-rezessive, durch JAGN1Mangel Neutropenie, kongenitale schwere, X86788 chromosomale 2686
Neutropenie, zyklische
14 Fälle 45 Fälle 0.1 P *
ORPHA nummer 649
Krankheit oder Krankheitsgruppe
Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000) 400 Fälle
Norrie-Syndrom
75327 North-Carolina-Makuladystrophie
2 Familien
NPHP3-assoziiertes Meckel-ähnliches 3032 Syndrom
10 Fälle
2704
Ochoa-Syndrom
100 Fälle
183707 Neutrophiles Immundefekt-Syndrom
2 Fälle
2722
Odonto-Onycho-Dysplasie mit Alopezie
2 Fälle
279943 Neutrophilie, hereditäre
16 Fälle
69082
Odonto-tricho-ungual-digito-palmares Syndrom
21 Fälle
2723
Odonto-trichomelisches Syndrom
4 Fälle
77292 Niemann-Pick-Krankheit Typ A
0.25 BP *
77293 Niemann-Pick-Krankheit Typ B
0.4 P *
646
Niemann-Pick-Krankheit Typ C
1.0 P *
1848
Nierenagenesie, bilaterale
1.7 BP *
93100 Nierenagenesie, unilaterale
50.0 BP
93108 Nierendysplasie
43.5 BP *
1851
23.26 BP
Nierendysplasie, multizystische
Nierendysplasie, multizystische, unilaterale From Nierenhypoplasie, kongenitale 95702 zytomegale 97363
2838
23.2 BP 8.0 BP 4 Fälle
Nierenkelchdivertikel - Taubheit
Nierenkrankheit, medulläre zystische, 34149 autosomal-dominante, mit oder ohne Hyperurikämie Nierenkrankheit, polyzystische, 730 autosomal-dominante Nierenkrankheit, polyzystische, 88924 autosomal-dominante, Typ 1, mit tuberöser Sklerose Nierenkrankheit, polyzystische, 731 autosomal-rezessive
83450 Odontodysplasie, regionale 77295 Odontoleukodystrophie
4 Fälle
Odontomatose - Aorten- und 2724 Ösophagusstenose
3 Fälle
75382 Oguchi-Krankheit
50 Fälle
2728
Ohdo-Blepharophimose-Syndrom
30 Fälle
2554
Ohr-Patella-Kleinwuchs-Syndrom
67 Fälle
Ohrenanomalien - Lippen-Kiefer77300 Gaumenspalte - Augenanomalien Ohrläppchenverdickung 2405 Schallleitungsschwerhörigkeit 2729
0.11 P * 1000 3.96 P * 398156 30 Fälle 1.17 P *
140 Fälle
2709 1876
2 Fälle 2 Familien 5 Fälle
Okamoto-Syndrom Okulärer Albinismus mit spät einsetzender sensorineuraler Schwerhörigkeit Okulo-aurikulo-fronto-nasales Syndrom Okulo-dentales Syndrom Typ Rutherfurd Okulo-gastro-intestinale Muskeldystrophie
7 Fälle 41 Fälle 1 Familie 1 Familie
217071 Nierenzellkarzinom
42.0 P *
2713
217071 Nierenzellkarzinom
8.35 I *
99806 Okulo-otodentales Syndrom (OOD)
319303 Nierenzellkarzinom, chromophobes
0.01 I *
2714
Okulo-palato-zerebrales Syndrom
5 Fälle
319276 Nierenzellkarzinom, klarzelliges
1.99 I *
2715
Okulo-reno-zerebelläres Syndrom
5 Fälle
319298 Nierenzellkarzinom, papilläres
0.14 I *
2716
Okulo-skeleto-renales Syndrom
2717
Okulo-tricho-anales Syndrom
20 Fälle
2718
Okulo-tricho-Dysplasie
2 Fälle
Nijmegen-Breakage-Syndrom-ähnliche 240760 Krankheit Nijmegen-Chromosomenbruch647 Syndrom
1 Fall 1.0 BP
447731 NIK-Mangel
2 Fälle
99825 Nipah-Viruskrankheit
556 Fälle
263665 NK-Zellen-Enteropathie 247868 547
8 Fälle
NLRP12-assoziiertes hereditäres Periodisches Fiebersyndrom Non-Hodgkin-Lymphom
Noonan-ähnliches Syndrom mit losem 2701 Anagenhaar Noonan-Syndrom mit multiplen 500 Lentigines
19 Fälle 11.6 I *
3 Fälle
Okulo-osteo-kutanes Syndrom
1 Familie
1 Fall
Okulo-zerebro-faziales Syndrom, Typ 2707 Kaufman
14 Fälle
1647
Okulo-zerebro-kutanes Syndrom
38 Fälle
534
Okulo-zerebro-renales Syndrom Lowe
157962 352740
27 Fälle 2720 296 Fälle 280640
Okuloaurikuläres Syndrom Typ Schorderet Okulokutaner Albinismus mit kongenitaler sensorineuraler Schwerhörigkeit Okulozerebrales HypopigmentierungsSyndrom Typ Preus Okzipitale Pachygyrie und Polymikrogyrie
0.2 P 5 Fälle 3 Familien 2 Fälle 3 Fälle
Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.
Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - Januar 2018 - Nummer 1 49 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_Alphabetische_Liste.pdf
ORPHA nummer
Krankheit oder Krankheitsgruppe
198
Okzipitalhorn-Syndrom
2730
Oligodaktylie, tetramelische postaxiale
Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000)
46484 Oligodendroglialer Tumor
0.35 I *
251627 Oligodendrogliom
0.25 I *
251630 Oligodendrogliom, anaplastisches
0.09 I *
300576
Oligodontie-KrebsPrädispositionssyndrom
4 Fälle
141330 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 13
1 Fall
434179 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 14
2 Familien
2759 30 2 Familien
2733
Omodysplasie
30 Fälle
93329
Omodysplasie, autosomal-rezessive Form
23 Fälle 11.7 BP *
Omphalozele-Gaumenspalte-Syndrom, 2736 letales Omphalozele-Syndrom Typ Shprintzen3164 Goldberg
3 Fälle 5 Fälle
300512 Onychomatrikom
50 Fälle
300504 Onychozytisches Matrikom
5 Fälle
2741
3 Fälle
Ophthalmo-mandibulo-mele Dysplasie
Ophthalmoplegie - geistige 2743 Retardierung - Lingua scrotalis 2745
Opitz BBB/G-Syndrom
2746
Opsismodysplasie
1183
Opsoklonus-Myoklonus-Syndrom
67036 98672 227976 98676 98890 401777 1215 2086
Optikusatrophie und Katarakt, autosomal-dominante Form Optikusatrophie, autosomaldominante Optikusatrophie, autosomal-rezessive, Typ 7 Optikusatrophie, isolierte, autosomalrezessive Optikusatrophie, X-chromosomale, mit frühem Beginn Optikusatrophie-IntelligenzminderungSyndrom Optikusatrophie-plus-Syndrom, autosomal-dominantes Optikusgliom
Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000)
141327 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 12
25 Fälle
Omphalozele
Krankheit oder Krankheitsgruppe
20 Fälle
39041 Omenn-Syndrom
660
ORPHA nummer
6 Fälle 3.0 P * 30 Fälle 0.02 I * 3 Familien 3.3 P 17 Fälle 5 Fälle 4 Familien 6 Fälle 0.4 P *
443236 2760
Oropharynx imperforatus costovertebrale Fehlbildungen
2 Fälle
Orotazidurie, hereditäre
20 Fälle
Orthostatische Intoleranz durch NETMangel
2 Fälle
OSLAM-Syndrom
3 Fälle
73247 Ösophagitis, eosinophile 1199
1 Fall
Ösophagusatresie
40.08 P 24.3 BP *
Ösophaguskarzinom vom 418945 Speicheldrüsentyp
0.01 I *
418951 Ösophaguskarzinom, undifferenziertes
0.07 I *
Ossifikationsstörung 73230 psychomotorische Entwicklungsverzögerung Ossifikationsverzögerung des Schädels, 3034 membranöse Osteoarthritis, früh beginnende, mit 93279 milder spondyloepiphysäre Dysplasie durch COL2A1-Genmutation Osteochondrodysplasie, komplexe 457378 letale 321
2 Fälle 2 Familien 4 Familien 6 Fälle
Osteochondrome, multiple
1.0 P *
2764
Osteochondrosis dissecans
35.0 P *
2769
Osteodysplastie, familiäre, Typ Anderson
666
Osteogenesis imperfecta
4 Fälle 10.0 P *
Osteogenesis imperfecta Mikrozephalie - Katarakte Osteogenesis imperfecta - Retinopahie 2773 - Krämpfe - Intelligenzminderung Osteogenesis imperfecta Hohe 314029 Knochenmasse 2772
216804 Osteogenesis imperfecta Typ 2
3 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 0.4 BP *
216828 Osteogenesis imperfecta Typ 5 2763
47 Fälle 30 Fälle
Osteokraniostenose
352540 Osteomalazie, onkogene
0.12 I
664
Ornithin-Transcarbamylase-Mangel
1.4 P *
2777
664
Ornithin-Transcarbamylase-Mangel
1.77 BP
324964
2750
Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 1
1.2 BP *
2751
Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 2
20 Fälle
2752
Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 3
5 Fälle
2753
Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 4
29 Fälle
2780
2919
Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 5
12 Fälle
2755
Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 8
20 Fälle
Osteopenie - Myopie - Hörverlust 91133 Intelligenzminderung Gesichtsdysmorphien
141007 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 9
10 Fälle
400 Fälle 35 Fälle
Osteomesopyknose
Osteomyelitis, chronische multifokale rezidivierende Osteomyelitis, chronische multifokale 324964 rezidivierende Osteopathia striata 2779 Hyperpigmentierung - weiße Stirnlocke Osteopathia striata - kraniale Sklerose
0.3 P 2.5 I 3 Fälle 100 Fälle 2 Fälle
Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.
Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - Januar 2018 - Nummer 1 50 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_Alphabetische_Liste.pdf
ORPHA nummer
Krankheit oder Krankheitsgruppe
2324
Osteopenie-Intelligenzminderungspährliches Haar-Syndrom
2781
Osteopetrose
Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000) 2 Fälle 1.0 I *
Osteopetrose 178389 Hypogammaglobulinämie 2785 2783 667 53
Osteopetrosis Albers-Schönberg
1010 1366
8 Fälle
2198
100 Fälle
Osteopetrose - renale tubuläre Azidose Osteopetrose, autosomal-dominante, Typ 1 Osteopetrose, maligne, autosomalrezessive Form
ORPHA nummer
2202 33 Fälle 2201 0.75 BP * 85112
1.0 P
Osteoporose mit Knochenbrüchen, X391330 chromosomal Osteoporose-okulokutane 2786 Hypopigmentierung-Syndrom
8 Familien 1 Fall
2788
Osteoporose-Pseudoglioma-Syndrom
0.05 P *
668
Osteosarkom
0.23 I *
Osteosklerose 178377 Entwicklungsverzögerung Kraniosynostose Osteosklerose - Ichthyose - vorzeitige 75325 Ovarialinsuffizienz Osteosklerose, autosomal-dominante, 2790 Typ Worth Ostiumnaevus, ekkriner 166286 porokeratotischer
13 Fälle 3 Fälle 6 Familien 45 Fälle 2 Fälle
Krankheit oder Krankheitsgruppe Palmoplantarkeratose - kongenitale Alopezie, autosomal-dominant Palmoplantarkeratose - kongenitale Alopezie, autosomal-rezessiv Palmoplantarkeratose - Ösophageales Karzinom Palmoplantarkeratose Schwerhörigkeit Palmoplantarkeratose - spastische Lähmung Palmoplantarkeratose - XXGeschlechtsumkehr - Prädisposition für squamöse Zellkarzinome
Palmoplantarkeratose, isolierte fokale nichtepidermolytische Palmoplantarkeratose, 2337 nichtepidermolytische Palmoplantarkeratose, punktierte, Typ 79501 I Palmoplantarkeratose, punktierte, Typ 79502 II
313906 Pankreaszysten, kongenitale
40 Fälle
64740 Pankreatitis, akute rezidivierende
14 Fälle
2796
204 Fälle
Pachydermoperiostose
Pachygyrie mit mentaler Retardierung und Epilepsie Pachygyrie, frontotemporale, 329329 autosomal-rezessive 2798
Pacman-Dysplasie
180275 Paget-Krankheit der Brustwarze
1.8 BP *
676
Pankreatitis, chronische hereditäre
10 Fälle 5 Fälle 0.21 I * 10 Fälle 10.0 P * 0.43 P *
Pannikulitis mit Uveitis und 251304 systemischer Granulomatose, infantile Form
4 Fälle
94087 Pannikulitis, histiozytäre zytophagische
36355 P2Y12-Mangel
Pachyonychia congenita
13 Fälle
60 Fälle
30 Fälle
1952
35 Familien
Pankreashypoplasie - Diabetes 2255 Herzkrankheit, kongenital Pankreasinsuffizienz - Anämie 199337 Hyperostose
Oto-palato-digitales Syndrom
2309
2.5 P *
Pankreasblastom
669
6 Familien
2 Fälle
677
97253 Pankreastumor, neuroendokriner
Overgrowth-Syndrom - Lernstörungen Gesichtsdysmorphien
40 Fälle
50 Fälle
6 Fälle
137634
5 Fälle
Pankreasagenesie, partielle
Oto-onycho-peroneales Syndrom
17 Fälle
25 Fälle
Pankreas anularis
2793
99853 Ovarioleukodystrophie
10 Familien
675
Oto-dentales Syndrom
3 Fälle
10 Familien
2805
2791
444048 Ovardysgenesie-Kleinwuchs-Syndrom
8 Fälle
448264
Östrogen-Resistenz-Syndrom
90652 Oto-palato-digitales Syndrom Typ 2
10 Fälle
140966 Palmoplantarkeratose Typ Nagashima
785
10 Familien
Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000)
157850
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration Panzytopenie durch IKZF1Genmutationen PanzytopenieEntwicklungsverzögerung-Syndrom Papilläres Schilddrüsenkarzinom mit papillärem Nierenzellkarzinom
5 Fälle
317473
7 Fälle
401764
1000 Fälle
97290
4 Fälle
678
Papillon-Lefèvre-Syndrom
679
Papulose, atrophische maligne
0.51 I *
100 Fälle 0.15 P * 1 Fall 2 Fälle 2 Fälle 0.25 P 200 Fälle
2801
Paget-Syndrom, juveniles
50 Fälle
682
Paralyse, hyperkaliämische periodische
0.5 P *
991
PAGOD-Syndrom
6 Fälle
681
Paralyse, hypokaliämische periodische
1.0 P *
1993
Pai-Syndrom
37 Fälle
2812
Parana-Syndrom
672
Pallister-Hall-Syndrom
100 Fälle
Parangangliom, multiples, mit 324299 assoziierter Polyzythämie
8 Fälle 2 Fälle
Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.
Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - Januar 2018 - Nummer 1 51 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_Alphabetische_Liste.pdf
ORPHA nummer
Krankheit oder Krankheitsgruppe
Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000)
Paraplegie - Brachydaktylie Zapfenepiphysen Paraplegie - geistige Retardierung 2824 Hyperkeratosen 2823
6 Fälle 6 Fälle
2825
PARC-Syndrom
2 Fälle
851
Paris-Trousseau-Syndrom
50 Fälle
2828
Parkinson-Syndrom, früh-adultes
Parkinsonismus durch ATP13A2Mangel Parkinsonismus-Spastik-Syndrom, X363654 chromosomal Paroxysmale anstrengungsinduzierte 98811 Dyskinesie Paroxysmale dystonische 53583 Choreoathetose mit episodischer Ataxie und Spastik
4 Fälle 5 Fälle 50 Fälle 20 Fälle
98809 Paroxysmale kinesiogene Dyskinesie
0.6 P
Paroxysmale nicht-kinesiogene 98810 Dyskinesie
0.1 P
86789 Patella-Aplasie/-Hypoplasie
5 Familien
1428
5 Familien 7 Fälle
PCNA-assoziiertes progressives 438134 neurodegeneratives photosensitivesSyndrom
4 Fälle
439822 PDE4D-Haploinsuffizienz-Syndrom
7 Fälle
699
95 Fälle
Pearson-Syndrom
Pectus excavatum - Makrozephalie 2835 Nageldysplasie
1 Familie
487809 Pediatric collagenous gastritis
24 Fälle
263548 Peeling-Skin-Syndrom Typ A
40 Familien
263553 Peeling-Skin-Syndrom Typ B
30 Familien
263534 Peeling-Skin-Syndrom, lokalisiertes
40 Fälle
99807 PEHO-ähnliches Syndrom
10 Fälle
702
Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit
Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, klassische Form Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, 280210 konnatale Form Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, 280224 transitionale Form 280219
2840
0.25 P *
0.03 P * 0.03 P * 5 Fälle
83628 PELVIS-Syndrom 703
49
Penisagenesie
2847
Periodische Paralyse mit später 397750 einsetzender distaler motorischer Neuropathie Periodische Paralyse mit transienten 397755 Kompartment-ähnlichem Syndrom Periodische Paralyse, Kalium-sensitive 37553 kardiodysrhythmische Periodisches Fieber-infantile 436166 Enterocolitis-autoinflammatorisches Syndrom
20 Fälle 50.0 I * 9 Fälle 4 Fälle 0.1 I * 4 Fälle 10 Fälle
Periphere motorischeNeuropathieDysautonomie-Syndrom Periphere Neuropathie-Myopathie397744 Heiserkeit-Hörverlust-Syndrom Peritoneale Leiomyomatose, 71274 disseminierte 168811 Peritonealmesotheliom, malignes
2 Fälle 15 Fälle 150 Fälle 1.5 P *
168816 Peritonealmesotheliom, zystisches
150 Fälle
2849
Perlman-Syndrom
30 Fälle
2855
Perrault-Syndrom
61 Fälle
178509 Perry-Syndrom
53 Fälle
Persistierender Ducuts arteriosus228190 bikuspide AortenklappeHandanomalien-Syndrom
7 Fälle
707
Pest
708
Peters-Anomalie
60 Fälle
709
Peters-plus-Syndrom
80 Fälle
2869
Peutz-Jeghers-Syndrom
0.4 P *
2869
Peutz-Jeghers-Syndrom
2.2 BP
54 Fälle
2871
Pfeiffer-Palm-Teller-Syndrom
710
Pfeiffer-Syndrom
2.2 I *
2 Fälle 1.0 I * 20 Fälle
319646 PGM-CDG
46 Fälle
42775 PHACE-Syndrom
300 Fälle
2874
34 Fälle
Phakomatosis pigmento-keratotica
46485 Pemphigus superficial
1.2 P * 18.0 P *
2876 60 Fälle
500 Fälle
443811 PGM3-CDG
Phäochromozytom-Paragangliom29072 Syndrom, hereditäres
63455 Pemphigus, paraneoplastischer
13 Fälle
Perikarddefekt - Hernia diaphragmatica
26.0 P *
Pemphigus vulgaris
80 Fälle
313936 PENS-Syndrom
Pemphigoid, bullöses
704
7.0 P *
42642 PFAPA-Syndrom
0.17 P *
Pelvis Dysplasie - Pseudoarthrogrypose
Pendred-Syndrom
2400
2 Familien
247198 PCCA
705
Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000)
139426 Periorale Myoklonie mit Absencen
94083 Partington-Syndrom
Patella-Chondromalazie, familiäre
Krankheit oder Krankheitsgruppe
65250 Perineuralzyste
15.0 P *
314632
ORPHA nummer
716
0.3 I 2 Fälle
PHAVER-Syndrom Phenylketonurie
10.0 BP *
Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.
Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - Januar 2018 - Nummer 1 52 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_Alphabetische_Liste.pdf
ORPHA nummer 2209 2878 2880 3222 2885
Krankheit oder Krankheitsgruppe Phenylketonurie, maternale
Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000) 10.0 I *
Phokomelie - Ektrodaktylie Schwerhörigkeit - Sinusarrhythmie Phosphoenolpyruvat-CarboxykinaseMangel PhosphoribosylpyrophosphatSynthetase-Überaktivität Piebaldismus - neurologische Anomalien
10 Fälle 30 Familien
Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000) 0.5 BP *
Plexus choroideus-Kalzifizierung 1313 geistige Retardierung, infantile Form
10 Fälle
168593 Plötzlicher Kindstod - Hodendysgenesie
21 Fälle
54028 Plummer-Vinson-Syndrom
25 Fälle
PMP2-abhängige Charcot-Marie-ToothKrankheit Typ 1 PMP22-RAI1-Contiguous gene 477817 duplication-Syndrom Pneumonie durch Pseudomonas 90066 50.0 P * aeruginosa-Infektion Pneumonie, eosinophile idiopathische, 724 akute Form 476394
2 Familien 7 Fälle
2888
Pierre-Robin-Sequenz - fazio-digitale Anomalien
2 Fälle
3104
Pierre-Robin-Sequenz - Oligodaktylie
3 Fälle
718
Pierre-Robin-Sequenz, isolierte
2670
Pierson-Syndrom
5.0 BP *
79126 Pneumonie, interstitielle, akute 40 Familien
Pigmentierte paravenöse 251295 retinochoroidale Atrophie Pigmentierungsdefekte447961 Palmoplantarkeratose-HautkarzinomSyndrom Pili torti - Entwicklungsverzögerung 2891 neurologische Anomalien
100 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 1 Familie
Pili torti - Onychodysplasie
251909 Pineoblastom
Krankheit oder Krankheitsgruppe
64742 Pleuro-pulmonales Blastom 4 Fälle
487825 Pierpont syndrome
2890
ORPHA nummer
0.02 I *
221150 Pitt-Hopkins-ähnliches Syndrom
Poliomyelitis in Risiko-Patienten mit 330009 Immundefekt
15 Fälle 9 Fälle 1.5 BP * 8.0E-4 P *
727
Polyangiitis, mikroskopische
1.0 I *
105 Fälle
767
Polyarteriitis nodosa
3.0 P *
2896
Pitt-Hopkins-Syndrom
500 Fälle
728
Polychondritis, rezidivierende
0.35 I
2897
Pityriasis rubra pilaris
48 Fälle
729
Polycythaemia vera
30.0 P * 1.9 I *
35098 Plagiozephalie, isolierte
3.0 BP
729
Polycythaemia vera
454714 Plasmazell-Leukämie
0.04 I *
2917
Polydaktylie - Myopie
Plattenepithelkarzinom der 424996 Gallenblase und extrahepatischen Gallengänge Plattenepithelkarzinom der Leber und 424975 intrahepatischen Gallengänge
2916
0.04 I *
2920 0.01 I *
424019 Plattenepithelkarzinom des Analkanals
0.73 I *
Plattenepithelkarzinom des Corpus 213716 uteri
0.12 I *
423994 Plattenepithelkarzinom des Dickdarms
0.02 I *
3004 453533
Polydaktylie, postaxiale - dentale und vertebrale Anomalien Polydaktylie, postaxiale - geistige Retardierung Polydaktylie, spiegelbildliche vertebrale Segmentierungsdefekte Extremitätenanomalien Polyendokrine PolyneuropathieSyndrom
100 Fälle
50 Fälle
Poikilodermie, hereditäre 221043 sklerosierende, mit Sehnen- und Lungenbeteiligung Poikilodermie, hereditäre 221039 sklerosierende, Typ Weary Poland-Syndrom
23 Fälle
3.8 P *
221046 Poikilodermie mit Neutropenie
2911
13 Fälle
1 Familie 3 Fälle 7 Fälle 0.3 P * 3 Fälle
Plattenepithelkarzinom des Dünndarms
397937 Polyglucosan-Körper-Myopathie Typ 1
11 Fälle
0.01 I *
456369 Polyglucosan-Körper-Myopatie Typ 2
15 Fälle
418959 Plattenepithelkarzinom des Magens
0.13 I *
206583 Polyglukosankörper-Krankheit, adulte
50 Fälle
423968
99977 Plattenepithelkarzinom des Ösophagus
5.2 I
424039 Plattenepithelkarzinom des Pankreas
0.03 I *
424002 Plattenepithelkarzinom des Rektums
0.07 I *
99928 Plazentabett-Tumor (PSST)
0.02 I *
439167 Plazentainsuffizienz
33.0 P
300359
PLCG2-associated antibody deficiency and immune dysregulation
449266 Pleuraempyem
183422 2925 300573 250972 3 Familien
13.0 P *
Polymalformatives genetisches 10.0 P * Syndrom mit erhöhter Krebsanfälligkeit Polymikrogyrie - Turrizephalus Hypogenitalismus Polymikrogyrie durch TUBB2BGenmutation Polymikrogyrie mit SehnervHypoplasie
732
Polymyositis
7.1 P *
732
Polymyositis
0.585 I *
1 Fall 36 Fälle 4 Fälle
Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.
Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - Januar 2018 - Nummer 1 53 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_Alphabetische_Liste.pdf
ORPHA nummer
Krankheit oder Krankheitsgruppe
Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000)
Polyneuropathie - geistige 2928 Retardierung - Akromikrie - vorzeitige Menopause Polyneuropathie - Hörverlust - Ataxie 171848 Retinitis pigmentosa - Katarakt 2926
3 Fälle
79277 95159
19 Fälle 3 Fälle
Polyneuropathie - Kamptodaktylie
Polyneuropathie, demyelinisierende 217396 progressive, mit bilateraler striataler Nekrose
4 Fälle
733
Polyposis, adenomatöse familiäre
6.0 P *
2929
Polyposis, gastrointestinale juvenile
3.85 I *
157798 Polyposis-Syndrom, hyperplastisches
ORPHA nummer
2703 420584
477673
1.0 I
Krankheit oder Krankheitsgruppe
Porphyrie, erythropoetische 0.065 I * kongenitale Porphyrie, hepatoerythropoetische (HEP) Portweinnaevus - Megacisterna magna - Hydrozephalus Post-axiale Polydaktylie-vordere HypophysenanomalienGesichtsdysmorphien-Syndrom Postnatale Microzephalie-infantile Hypotonie-spastische DiplegieDysarthrie-IntelligenzminderungSyndrom
279947 Postorgasmic-Illness-Syndrom
79076
Polyposis-Syndrom, juveniles, frühkindliche Form
11 Fälle
52022 Potocki-Shaffer-Syndrom
2934
Polysyndaktylie - Herzfehler
8 Fälle
217067 Pouchitis
2935
Polysyndaktylie, gekreuzte
12 Fälle
Polyzystische Ovarien - Dysfunktion 2795 des Urethra-Sphinkters Pontine autosomal-dominante 477749 Mikroangiopathie mit Leukoenzephalopathie
33 Fälle 11 Fälle
2921
398079
22 Fälle
Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 1
40 Familien
2524
Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 2
81 Familien
97249 Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 3
3 Familien
Prader-Willi-Syndrom durch Punktmutation Prädisposition für die familiäre Form 284343 des Pleuropulmonalen BlastomSyndroms
166063 Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 4
10 Familien
293462 Prae-Descemet-Hornhautdystrophie
166068 Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 5
3 Fälle
166073 Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 6
10 Fälle
284339 Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 7
4 Fälle
324569 Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 8
6 Fälle
369920 Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 9
14 Fälle
411493 Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 10
23 Fälle
294963 Popliteales Pterygium-Syndrom Popliteales Pterygium-Syndrom, autosomal-dominantes Porenzephalie - zerebelläre Hypoplasie 2941 - Fehlbildungen Porenzephalie-Mikrozephalie306547 bilaterale kongenitale KatarakteSyndrom 1300
0.3 P *
2 Fälle 8 Fälle 4.0 P *
101330 Porphyria cutanea tarda (PCT)
0.6 I *
79473 Porphyria variegata
0.32 P *
79473 Porphyria variegata
0.008 I *
738
Porphyrie
5.25 P
117 Fälle 4 Fälle 3.1 BP * 28 Fälle 0.007 I 5 Fälle 45.0 P * 2 Fälle
Prata-Liberal-Goncalves-Syndrom
Primär intralymphatisches 458768 Angioendotheliom Primär kutane CD30-positive T-Zell541 Lymphoproliferation
30 Fälle 0.18 I *
171901 Primär kutanes T-Zell-Lymphom
24.0 P *
171901 Primär kutanes T-Zell-Lymphom
5.2 I *
34528
0.3 P
101330 Porphyria cutanea tarda (PCT)
2956
30924 306558
391408
17 Fälle
2 Fälle
398069
275555 Präeklampsie
112 Fälle
40 Fälle
Prader-Willi-ähnliches Syndrom durch Punktmutation
2254
5 Fälle
22.0 P *
Präaxiale Polydaktylie - Kolobome geistige Retardierung
Prader-Willi-Syndrom
40 Fälle
45 Fälle
398073 Prader-Willi-ähnliches Syndrom
739
269229 Pontine Tegmentale Capdysplasie
Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000)
Primäre Hypomagnesiämie mit Hypokalziurie, autosomal-dominant Primäre Hypomagnesiämie mit sekundärer Hypokalzämie Primäre Mikrozephalie-Epilepsiepermanentes neonatales DiabetesSyndrom Primäre Mikrozephalie-milde Intelligenzminderung-früh beginnender Diabetes-Syndrom
28 Fälle 100 Fälle 7 Fälle
8 Fälle
824
Primäre Myelofibrose
3.0 P *
824
Primäre Myelofibrose
1.0 I *
Primäre pigmentierte noduläre 189439 adrenokortikale Krankheit
0.04 P *
79276 Porphyrie, akute intermittierende
0.54 P *
171
Primäre sklerosierende Cholangitis
8.1 P
79276 Porphyrie, akute intermittierende
0.013 I *
171
Primäre sklerosierende Cholangitis
0.65 I
Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.
Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - Januar 2018 - Nummer 1 54 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_Alphabetische_Liste.pdf
ORPHA nummer
Krankheit oder Krankheitsgruppe
Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000)
Primäre Ziliendyskinesie - Retinitis pigmentosa Primärer Immundefekt mit Mangel der 75391 natürlichen Killerzellen und Nebenniereninsuffizienz
247522
20 Fälle 4 Fälle
48686 Primäres Effusionslymphom 77240 Primäres Lymphödem Primitiver neuroektodermaler Tumor des Zentralnervensystems PRKAR1B-assoziierte 412066 neurodegenerative Demenz mit intermediären Filamenten 251870
2959
Progerie - Kleinwuchs - Pigmentnaevi
2963
Progerie-Syndrom Typ Petty
435953 431361 352447 477814 352718 447977
457395 683 683
79278 79278 443197 401768
16.7 P * 0.07 I *
209335 12 Fälle 363454 11 Fälle 1 Fall
Progeroide Mermale-Hepatozelluläres Karzinom-Prädispositionssyndrom Progressive Enzephalopathie mit Leukodystrophie durch DECR-Mangel Progressive externe OphthalmoplegieMyopathie-Kachexie-Syndrom Progressive Mikrozephalie-KrämpfeKortikale BlindheitEntwicklungsverzögerung-Syndrom Progressive Retinadystrophie durch Retinol-Transportdefekt Progressive skapulo-humerale peroneale distale Myopathie Progressive spondyloepimetaphysäre Dysplasie-Kleinwuchs-kurze vierte Metatarsalen-IntelligenzminderungSyndrom
3 Fälle
6 Fälle
Protoporphyrie, erythropoetische, autosomale Form Protoporphyrie, erythropoetische, autosomale Form Protoporphyrie, erythropoetische, Xchromosomale Proximale Myopathie mit extrapyramidalen Zeichen Proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Erwachsenenalter, autosomal-dominant Proximale spinale Muskelatrophie ohne Krämpfe mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant
94059 Pruritus, urämischer
50 Fälle 15 Fälle 0.1 P *
25 Fälle 16 Fälle 35.0 P *
52530 Pseudo-von-Willebrand-Syndrom
60 Fälle
750
Pseudoachondroplasie
3.3 P
221120 Pseudoaminopterin-Syndrom 9 Fälle 5 Fälle 33 Fälle
4 Fälle
11 Fälle
Pseudoanodontie -maxilläre Hypoplasie - Genu valgum Pseudoarthrose der Klavikula, 66630 kongenitale 2972
4 Fälle 200 Fälle
756
Pseudohypoaldosteronismus Typ 1
70 Fälle
757
Pseudohypoaldosteronismus Typ 2
80 Familien
300525 Pseudohypoaldosteronismus Typ 2D
24 Fälle
300530 Pseudohypoaldosteronismus Typ 2E 6.0 P
Progressive supranukleäre Blickparese
2985
Pseudoprogeria-Syndrom
758
Pseudoxanthoma elasticum
0.6 P *
228247 10 Fälle 436274 5 Fälle 88618
Prolidase-Mangel
Prolymphozytenleukämie vom B-ZellTyp Prominente Glabella - Mikrozephalie 2083 Hypogenitalismus
0.012 I *
2 Fälle
0.65 I
86852
0.92 P *
Pseudo-Leprechaunismus
Progressive supranukleäre Blickparese
Progressive supranukleäre Blickparese - kortikobasales Syndrom Progressive supranukleäre Blickparese 240112 mit nicht-flüssiger progredienter Aphasie Progressiver essentieller TremorSprachstörung-Gesichtsdysmorphie457212 IntelligenzminderungVerhaltensstörung-Syndrom Progressiver sensorineuraler 228012 Hörverlust - hypertrophe Kardiomyopathie
Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000)
397606 PrP-Amyloidose, systemische
2976 2 Fälle
Krankheit oder Krankheitsgruppe
26790 Pseudomyxoma peritonei
240103
742
200 Fälle
ORPHA nummer
4 Familien
1578
90 Fälle
2988 2987
0.05 I * 2 Fälle
520
Promyelozytenleukämie, akute
0.11 I *
35
Propionazidämie
0.2 P *
35
Propionazidämie
1.5 I
Pseudoxanthoma elasticum, erworbenes Pseudoxanthoma elasticum-ähnliche Hautmanifestationen mit Retinis pigmentosa Psychomotorische Retardierung durch S-Adenosylhomocystein-HydrolaseDefizienz Pterin-4-alpha-CarbinolaminDehydratase-Mangel Pterygium colli - Intelligenzminderung Fingeranomalien Pterygium-Syndrom, antekubitales
Ptosis - Bewegungseinschränkung des 228396 Auges - Fehlen des Tränenpünktchens Ptosis - Strabismus - ektopische 2999 Pupillen Ptosis - Syndaktylie 238766 Lernschwierigkeiten 2997
Ptosis-Stimmbandlähmung-Syndrom
17 Fälle 0.1 I 2 Fälle 2.5 P * 20 Fälle 13 Fälle
4 Fälle 21 Fälle 2 Fälle 11 Fälle 3 Fälle 1 Familie 5 Fälle 2 Fälle
Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.
Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - Januar 2018 - Nummer 1 55 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_Alphabetische_Liste.pdf
ORPHA nummer
Krankheit oder Krankheitsgruppe
99050
Pulmonalarterie, der Aorta entstammend
980
Pulmonalarterienagenesie
747 747 275798 275803 275777 275766 422 411703 217080
Pulmonale Alveolarproteinose, autoimmune Pulmonale Alveolarproteinose, autoimmune Pulmonale arterielle Hypertonie mit assoziierter Bindegewebskrankheit Pulmonale arterielle Hypertonie mit assoziierter kongenitaler Herzkrankheit Pulmonale arterielle Hypertonie, hereditäre Pulmonale arterielle Hypertonie, idiopathische Pulmonale arterielle Hypertonie, idiopathische und/oder familiäre Pulmonale nicht-tuberkulöse mykobakterielle Infektionen Pulmonale Pilzinfektion bei RisikoPatienten
31837 Pulmonale veno-okklusive Krankheit
Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000) 200 Fälle 0.5 I *
438213 760 3002 3002 54057 481152 3003
Pyknoachondrogenesie
763
Pyknodysostose
3005
Pyle-Krankheit
48104 Pyoderma gangraenosum
0.5 P
3008
Pyruvat-Carboxylase-Mangel
2394
Pyruvat-Dehydrogenase E3-Mangel
Q-Fieber
3010
Qazi-Markouizos-Syndrom
89937
Rachitis, hypophosphatämische, autosomal-dominante
Radio-renales Syndrom
3269
Radio-ulnare Synostose, kongenitale
4 Fälle 350 Fälle 35.0 P *
Radioulnar-Synostose amegakaryozytische Thrombozytopenie Radioulnare Synostose3270 Entwicklungsretardierung-HypotonieSyndrom Radioulnare Synostose-Mikrozephalie3268 Skoliose-Syndrom
0.04 I 0.25 P * 0.57 P *
3026
20 Fälle 4 Fälle 13 Fälle
Radiushypoplasie - Choanalatresie
3 Fälle
1.1 P *
Radiushypoplasie - triphalangeale 2252 Daumen - Hypospadie - Progenie maxilläres Diastema
8 Fälle
1.0 P *
3019
Ramon-Syndrom
8 Fälle
1051
Ramos-Arroyo-Syndrom
6 Fälle
3021
RAPADILINO-Syndrom
20 Fälle
RAS-assoziierte autoimmun268114 lymphoproliferative Krankheit
20 Fälle
0.08 P *
6.0 P * 22.0 P * 0.015 I *
1929 350 Fälle 24 Fälle 70 Fälle
25.0 P *
100 Fälle
Rasmussen-Enzephalitis
99852 Ravine-Syndrom
38 Fälle
97239 Reducing-Body-Myopathie
4 Familien
86839 Refraktäre Anämie mit Blastenexzess
0.15 I *
Refraktäre Anämie mit Vermehrung 168960 von Blasten in Transformation
0.04 I *
773
Refsum-Krankheit
0.1 P *
98961 Reis-Bücklers-Hornhautdystrophie
6.75 I * 25.5 P * 18 Fälle 5 Fälle 0.13 P 30 Fälle 0.74 I
Rekurrente Hepatitis-C-Virus90052 induzierte Lebererkrankung bei Lebertransplantierten Renaler Tubulusschaden 73224 Kardiomyopathie 1475
24 Fälle
81 Fälle 7.0 P * 2 Fälle 180 Fälle
Renales-Kolobom-Syndrom
93975 Renier-Gabreels-Jasper-Syndrom
5 Fälle
3242
Renpenning-Syndrom
64 Fälle
RERE-related neurodevelopmental syndrome
10 Fälle
Restriktive Dermopathie
30 Fälle
458763 Retiformes Hämangioendotheliom
32 Fälle
494344 34 Fälle
1662
0.2 P *
33355 Retikuläre Dysgenesie
0.4 BP *
Retikuläre Hyperpigmentierung vom 178307 Typ Kitamura
130 Fälle
139436 Retikulohistiozytose, multizentrische
200 Fälle
20 Fälle
Pyruvatcarboxylase-Mangel, benigner 353320 Typ 781
3015
Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000)
71289
Pyogene Arthritis - Pyoderma 69126 gangraenosum - Akne Pyogene Bakterieninfektion durch 183713 MyD88-Mangel 79096 Pyridoxalphosphat-abhängige Epilepsie
Krankheit oder Krankheitsgruppe
70475 Radiogene Proktitis
64741 Pulmonales Blastom PURA-abhängige schwere neonatale Hypotonie-Krämpfe-EnzephalopathieSyndrom Purin-Nukleosid-PhosphorylaseMangel Purpura, immune thrombozytopenische Purpura, immune thrombozytopenische Purpura, thrombotische thrombozytopenische PYCR2-abhängige Mikrozephalieprogressive Leukoenzephalopathie
ORPHA nummer
5 Fälle
1852
Retinadysplasie, X-chromosomale
8 Fälle
3018
Retinales Ischämiesyndrom mit Hyalinose kleiner Gefäße des Verdauungstraktes und diffuser HirnVerkalkung
3 Fälle
791
Retinitis pigmentosa
0.19 I * 3 Fälle 100 Fälle
0.03 I *
26.7 P
Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.
Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - Januar 2018 - Nummer 1 56 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_Alphabetische_Liste.pdf
ORPHA nummer
Krankheit oder Krankheitsgruppe
Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000)
Retinitis pigmentosa 3085 Intelligenzminderung - Taubheit Hypogenitalismus Retinitis pigmentosa-hearing loss494439 hypothyroidism-premature aging-facial dysmorhism syndrome Retinitis pigmentosa-juvenile Katarakt436245 Kleinwuchs-Intelligenzminderung Syndrom Retino-hepato-endokrinologisches 3087 Syndrom
2 Familien
3 Fälle
7 Fälle
Retinoblastom
6.0 BP
790
Retinoblastom
0.05 I * 0.038 I *
Retinopathie, akute äußere okkulte zonale Retinopathie, akute äußere 284460 ringförmige 284454
792
Retinoschisis, X-chromosomale
150 Fälle 12 Fälle 5.0 P
Retroperitonealfibrose, IgG4assoziierte
0.35 I *
778
Rett-Syndrom
10.0 P *
778
Rett-Syndrom
5.0 BP *
49041
294049 3088 293381 251523 369852
480864
643
50 Familien
Riesenaxon-Neuropathie
251579 Riesenzell-Glioblastom 626
2 Fälle
Riesenzellnaevus
0.02 I * 2.75 P *
363203 Ringchromosom 1437
10 Fälle 2.0 BP
Ringchromosom 1
35 Fälle
96171 Ringchromosom 2
18 Fälle
96172 Ringchromosom 3
11 Fälle
1447
Ringchromosom 4
20 Fälle
1448
Ringchromosom 6
25 Fälle
1449
Ringchromosom 7
18 Fälle
96173 Ringchromosom 9
31 Fälle
1438
Ringchromosom 10
16 Fälle
96175 Ringchromosom 11
20 Fälle
1439
Ringchromosom 12
10 Fälle
1440
Ringchromosom 14
80 Fälle
96177 Ringchromosom 15
50 Fälle
96178 Ringchromosom 16
10 Fälle
Revesz-Syndrom
4 Fälle
1441
Ringchromosom 17
18 Fälle
186 Fälle
1442
Ringchromosom 18
70 Fälle
1443
Ringchromosom 19
10 Fälle
1444
Ringchromosom 20
50 Fälle
1446
Ringchromosom 22
100 Fälle
Rezidivierende EpithelerosionsDystrophie Rezidivierende Infekte inflammatorisches Syndrom, bei ZinkStoffwechselstörung Rezidivierende Infekte-MyelofibroseNephromegalie-Syndrom Rezidivierende metabolische enzephalomyopathische KrisenRhabdomyolyse-HerzrhythmusstörungIntelligenzminderung-Syndrom
5 Fälle 16 Fälle
24 Fälle 8 Fälle 5 Familien
780
Rhabdomyosarkom
0.59 I *
3099
Rheumatisches Fieber
5.0 I *
477650 Rheumatismus, fibroblastischer Rhizomeles Syndrom Typ Urbach
59315 Rhombenzephalosynapsis
30 Fälle 3 Fälle 100 Fälle
140976 RHYNS-Syndrom
4 Fälle
411712 Riboflavin-Mangel, maternaler
1 Fall
440706 Ribose-5-phosphat-Isomerase-Mangel
1 Fall
3102
420741 RIDDLE-Syndrom
30 Fälle
231108 Rhabdoider Tumor, familiärer
3101
Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000)
Reunion Insel-Variante des LarsenSyndroms
244310 RFT1-CDG
3098
Krankheit oder Krankheitsgruppe
217335 RIN2-Syndrom 3 Fälle
790
357034 Retinoblastom, unilaterales
ORPHA nummer
Richieri-Costa-da-Silva-Syndrom Richieri-Costa-Pereira-Syndrom
83312 Rickettsienpocken
4 Fälle 33 Fälle 800 Fälle
91481 Ringdermoid der Kornea 1506
Rippen, dünne - tubuläre Knochen Dysmorphien
3103
Roberts-Syndrom
3105
Robinow-ähnliches Syndrom
30 Fälle 2 Fälle 150 Fälle 2 Fälle
97360 Robinow-Syndrom
200 Fälle
Robinow-Syndrom, autosomal3107 dominantes Robinow-Syndrom, autosomal1507 rezessives
100 Fälle 100 Fälle
353298 Roifman-Syndrom
7 Fälle
Rolando-Epilepsie - paroxysmal 163727 anstrengungsinduzierte Dyskinesie Schreibkrampf 101016 Romano-Ward-Syndrom
1 Familie 40.0 P *
158014 Rosaï-Dorfman-Krankheit
1000 Fälle
290
Rötelnembryopathie
0.35 BP *
290
Rötelnembryopathie
0.03 I *
2909
Rothmund-Thomson-Syndrom
300 Fälle
Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.
Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - Januar 2018 - Nummer 1 57 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_Alphabetische_Liste.pdf
ORPHA nummer
Krankheit oder Krankheitsgruppe
Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000)
ORPHA nummer
Krankheit oder Krankheitsgruppe
Rotor-Syndrom
50 Fälle
Schilddrüsen-Dyshormonogenese, familiäre Schilddrüsen-Dyshormonogenese, 95716 familiäre
83616 Rubella-Panenzephalitis
20 Fälle
95712 Schilddrüsenektopie
221008 Rothmund-Thomson-Syndrom Typ 1
100 Fälle
221016 Rothmund-Thomson-Syndrom Typ 2
200 Fälle
3111
783
Rubinstein-Taybi-Syndrom
90058 Rückenmarkverletzung
35122 794
95719 Schilddrüsenhemiagenesie
0.7 BP * 32.0 P *
83469 Rundzelltumor, desmoplastischer
300 Fälle
Saccharase-Isomaltase-Mangel, kongenitaler
20.0 P *
Saethre-Chotzen-Syndrom
3.0 BP *
300493 Sagliker-Syndrom
60 Fälle
Sakrale Agenesie-abnormale Verknöcherung der Wirbelkörper397927 persistierender notochordaler KanalSyndrom
4 Fälle
140969 Saldino-Mainzer-Syndrom
10 Fälle
370938 Salt-and-pepper-Syndrom
3 Fälle
796
Sandhoff-Krankheit
0.67 BP *
79269 Sanfilippo-Krankheit Typ A
0.32 P *
79269 Sanfilippo-Krankheit Typ A
1.4 BP
79270 Sanfilippo-Krankheit Typ B
0.2 P *
79271 Sanfilippo-Krankheit Typ C
5.0 P *
797
Sarkoidose
Sarkom des Thorax bei SMARCA4466962 Mangel Sarkom, undifferenziertes 2023 pleomorphes 3129
Sarkosinämie
3130
Satoyoshi-Syndrom
178478 Säuglingsbotulismus 178478 Säuglingsbotulismus 3132 3133
12.5 P 19 Fälle 0.9 I * 2.0 BP 50 Fälle
14.3 P * 25.0 P
95720 Schilddrüsenhypoplasie
3.5 P
100088 Schilddrüsenkarzinom
12.7 P
100088 Schilddrüsenkarzinom
3.1 I
142
Schilddrüsenkarzinom, anaplastisches
0.1 P *
142
Schilddrüsenkarzinom, anaplastisches
0.17 I *
146
Schilddrüsenkarzinom, differenziertes
5.25 I
1332
Schilddrüsenkarzinom, medulläres
7.0 P *
1332
Schilddrüsenkarzinom, medulläres
0.22 I *
100087 Schilddrüsentumor 798
3.2 I 46 Fälle
Schinzel-Giedion-Syndrom
4 Familien 4 Fälle 20 Fälle 2 Fälle
37748 Schnitzler-Syndrom
150 Fälle
98967 Schnyder-Hornhautdystrophie
115 Fälle
50944 Schöpf-Schulz-Passarge-Syndrom
25 Fälle
Schütteres Haar - Kleinwuchs 79132 Hautveränderungen
4 Fälle
252164 Schwannom, benignes
6.0 P *
0.2 BP *
3148
Schwannom, malignes
0.3 I *
800
Schwartz-Jampel-Syndrom
129 Fälle
840
Schweißdrüsenadenom, papilläres
300 Fälle
2 Fälle
Say-Barber-Miller-Syndrom
4 Fälle
Say-Field-Coldwell-Syndrom
4 Fälle 12 Fälle
369992 329249
2 Fälle
SCARF-Syndrom
Schädel-Gesicht-SchwerhörigkeitHand-Syndrom Schallleitungsschwerhörigkeit 3216 Fehlbildungen des äußeren Ohres Schallleitungsschwerhörigkeit-Ptosis3236 Skelettanomalien-Syndrom 1529
352577
3 Fälle 8 Fälle 3 Fälle 18 Fälle
Schilbach-Rott-Syndrom
95711 Schilddrüsen-Dysgenesie
2.67 I
Schmerzen, extreme parsoxysmale, Krankheit der Schmerzhafte orbitale und systemische 300501 Neurofibrome - marfanoider Habitus Schmerzunempfindlichkeit, 88642 Ionenkanal-abhängige Schmerzunempfindlichkeit, 217399 kongenitale, mit Hyperhidrose
Scapulo-peroneale Muskeldystrophie, 437572 MYH7-abhängige, spät beginnende Form
2353
4.0 P *
46348
370052 SCALP-Syndrom
3134
95716
Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000)
466688
467176
Schwere Dermatitis-multiple Allergienmetabolischer Verlust-Syndrom Schwere früh-beginnende Adipositas mit Insulin-Resistenz-Syndrom durch SH2B1-Mangel Schwere Fütterprobleme Gedeihstörungen - Mikrozephalie durch ASXL3-Mangel Schwere geistige Retardierung - Corpus callosum-Agenesie Gesichtsdysmorphien -zerebelläre Ataxie Schwere Hypotonie-psychomotorische Entwicklungsverzögerung-StrabismusSeptumdefekt-Syndrom
1.0 I
3 Fälle 13 Fälle
28 Fälle
6 Fälle
6 Fälle
21.3 P *
Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.
Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - Januar 2018 - Nummer 1 58 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_Alphabetische_Liste.pdf
ORPHA nummer
363686
94066
438178
436141
391307
397933
404473 300298 324307 1236
369939
314655
438216 397593 363400 3217 254898 3218 3224
Krankheit oder Krankheitsgruppe Schwere Intelligenzminderungeingeschränktes SprachvermögenStrabismus-grimassierendes Gesichtlange Finger-Syndrom Schwere IntelligenzminderungEpilepsie-AnalanomalienHypoplastische distale Phalangen Schwere IntelligenzminderungEpilepsie-Katarakt-Syndrom durch AcylCoA-Reduktase 1-Mangel Schwere IntelligenzminderungHypotonie-Strabismus-grobe Gesichtsszüge-Planovalgus-Syndrom Schwere IntelligenzminderungKleinwuchs-VerhaltensstörungenGesichtsdysmorphie-Syndrom Schwere Intelligenzminderungprogressive postnatale Mikrozephaliestereotype MittellinienHandbewegungen-Syndrom Schwere Intelligenzminderungprogressive spastische DiplegieSyndrom Schwere kongenitale hypochrome Anämie mit beringten Sideroblasten Schwere laterale Tibia-Verkrümmung mit Kleinwuchs Schwere MikrobrachyzephalieIntelligenzminderung-athetoide Zerebralparese-Syndrom Schwere motorische und intellektuelle Beeinträchtigung-sensorinsorineurale Schwerhörigkeit-Dystonie-Syndrom Schwere neonatale HypotonieKrämpfe-Enzephalopathie-Syndrom durch Mikrodeletion 5q31.3 Schwere neonatale HypotonieKrämpfe-Enzephalopathie-Syndrom durch Punktmutationen im PURA-Gen Schwere neonatale Laktatazidose durch NFS1-ISD11-Komplex-Mangel Schweres Neurodegeneratives Syndrom mit Lipodystrophie Schwerhörigkeit - DündarmDivertikulose - Neuropathie Schwerhörigkeit Enzephaloneuropathie - Adipositas Valvulopathie Schwerhörigkeit - epiphysäre Dysplasie - Kleinwuchs Schwerhörigkeit - Genitalanomalien Synostose der Mittelhand- und der Mittelfussknochen
90646 Schwerhörigkeit - Hypogonadismus
Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000)
ORPHA nummer
Krankheit oder Krankheitsgruppe
Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000)
Schwerhörigkeit - Schmelzhypoplasie Nageldefekte Schwerhörigkeit - tubuläre Azidose 3240 Anämie 3220
4 Fälle
2 Fälle
3239
15 Familien 2 Fälle 2 Fälle
Schwerhörigkeit - Vitiligo - Achalasie
Schwerhörigkeit mit Labyrinthaplasie Mikrotie - Mikrodontie Schwerhörigkeit-geistige Retardierung, 85321 Typ Martin-Probst 90024
3 Fälle
56 Fälle 3 Fälle
94064 Schwerhörigkeit-Infertilitäts-Syndrom 6 Fälle
3 Fälle
3 Fälle
4 Fälle 3 Fälle 2 Fälle
3 Familien
Schwerhörigkeit-OnychodystrophieSyndrom Schwerhörigkeit-Onychodystrophie79499 Syndrom, autosomal-dominantes 3231
185
Scimitar-Syndrom
806
Scott-Syndrom
50 Fälle 22 Fälle 2.0 BP * 4 Fälle
Seborrhö-ähnliche Dermatitis mit 168606 psoriasiformen Ausschlägen 808
Seckel-Syndrom
44 Fälle 0.2 BP *
Sedoheptulose Kinase-Mangel, 440713 isolierte Segmental-progressives 314662 Großwuchssyndrom mit fibroadipöser Hyperplasie
2 Fälle 10 Fälle
313800 Sehnervödem-Splenomegalie-Syndrom
3 Fälle
2 Fälle
281122 Selbstheilendes Kollodium-Baby
25 Fälle 2 Fälle
7 Fälle
Selbstheilendes Kollodiumbaby, 281127 akrales 2415
7 Fälle
24 Fälle
Seltene lymphatische Fehlbildung
18.6 I *
213528 Seltenes Adenokarzinom der Brust
3.55 I *
217074 Seltenes Pankreaskarzinom
3.5 P
217074 Seltenes Pankreaskarzinom
3.9 I
5 Fälle
99865 Seminom, spermatozytisches
10 Fälle
3156
5 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 5 Fälle
3232
Schwerhörigkeit - Ohrfehlbildungen Gesichtslähmung
4 Fälle
3230
Schwerhörigkeit - Oligodontie
5 Fälle
12.5 P *
Seltener epithelialer Tumor des 63443 Magens
0.03 I * 150 Fälle
Senior-Loken-Syndrom
Sensorimotorische Neuropathie mit 280598 hyperelastischer Haut, hereditäre Form Sensorineurale Schwerhörigkeit 66633 frühes Ergrauen - essentieller Tremor Sensorineurale Schwerhörigkeit mit 217622 dilatativer Kardiomyopathie 3157
Septo-optische Dysplasie-Spektrum
4 Fälle 3 Fälle 2 Familien 10.0 BP *
139466 SERKAL-Syndrom
3 Fälle
Severe growth deficiency-strabismus488627 extensive dermal melanocytosisintellectual disability syndrome
3 Fälle
810
Shigellose
1.59 I *
3163
SHORT-Syndrom
32 Fälle
2462
Shprintzen-Goldberg-Syndrom
60 Fälle
Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.
Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - Januar 2018 - Nummer 1 59 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_Alphabetische_Liste.pdf
ORPHA nummer
Krankheit oder Krankheitsgruppe
Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000)
811
Shwachman-Diamond-Syndrom
0.28 P
811
Shwachman-Diamond-Syndrom
0.5 BP
309294 Sialidose 834
Sialinsäure-Speicherkrankheit
3166
Sialurie
232
Sichelzellkrankheit
3167
480556 3152
0.05 BP * 130 Fälle 5 Fälle 22.0 P *
166282 Sick-Sinus-Syndrom, familiäres
2 Fälle
71276 Silent Sinus-Syndrom
98 Fälle
3168
Sillence-Syndrom
5 Fälle
813
Silver-Russell-Syndrom
0.7 BP *
813
Silver-Russell-Syndrom
15.5 I *
397590 373
Silver-Russell-Syndrom durch Punktmutation Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom
Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom Typ 79022 2 396 324321
Singultus, chronischer
0.01 P
3169
Sirenomelie
0.98 BP
2882
Sitosterolämie
1003
Skalpdefekte - postaxiale Polydaktylie
Smith-Lemli-Opitz-Syndrom
819
Smith-Magenis-Syndrom
821
Spalthand mit mandibulofazialer Dysostose
2440
Spalthand-Spaltfuß-Fehlbildung
254343
2 Fälle
1182
11 Fälle
251282 313772
2818 2819 2820 2821 2826
1.41 I
Sotos-Syndrom
2439
4 Fälle
Sklerodermie
Sneddon-Syndrom
12 Familien 0.4 I * 1.0 I *
329475
Spastik-Ataxie-GanganomalienSyndrom Spastische Ataxie Hornhautdystrophie Spastische Ataxie - Optikusatrophie Dysarthrie, autosomal-rezessiv Spastische Ataxie mit kongenitaler Miosis Spastische Ataxie, autosomaldominante, Typ 1 Spastische Ataxie-NeuropathieSyndrom, früh beginnend Spastische Paraparese Schwerhörigkeit Spastische Paraplegie - Glaukom Intelligenzminderung Spastische Paraplegie - kutane Gesichtsläsionen Spastische Paraplegie - Nephritis Schwerhörigkeit Spastische Paraplegie - Neuropathie Poikilodermie Spastische Paraplegie - vorzeitige Pubertät Spastische Paraplegie mit PagetSyndrom
99015 Spastische Paraplegie Typ 2 250 Fälle 15 Fälle
7.1 BP
71271 Spalthand - Spaltfuß - Schwerhörigkeit
2572
3 Fälle
801
4.0 P
178355 Smith-McCort-Dysplasie
401866
19 Fälle
42.0 P
11 Familien 3.7 BP *
36.0 P *
4 Fälle
Sklerodermie
Skleromyxödem ohne monoklonale Gammopathie
818
97230 Sonnenurtikaria
7 Fälle
801
47 Fälle
Small-Patella-Syndrom
93974 Smith-Fineman-Myers-Syndrom
2815
Skelettdysplasie mit verkürzten 935 Extremitäten und schwerem kombinierten Immundefekt Skelettdysplasie mit Wormschen 166277 Knochen-multiplen FrakturenDentinogenesis imperfecta-Syndrom Skelettdysplasie, epimetaphysäre 1819 dominante
90400
10 Fälle
250 Fälle
2 Fälle
Skelettdysplasie - Intelligenzminderung
167635 Skleromyxödem
468699 SLC39A8-CDG
0.0025 I *
1 Familie
Skaphozephalie-Syndrom, familiäres, 168624 Typ McGillivray Skelettaler Großwuchs-kraniofaziale Dysmorphien-hyperelastische Haut477831 Läsionen der weissen SubstanzSyndrom Skelettdysplasie - Epilepsie 1858 Kleinwuchs 1436
1 Fall 4 Fälle
100 Fälle
488437 SIX2-related frontonasal dysplasia
80 Fälle
97283 Somatostatinom
8 Fälle
Sirenomelie
Sklerosteose
8 Fälle
1.0 P *
3169
4 Fälle
356961 SLC35A2-CDG
820
22 Fälle
Sinusknoten-Dysfunktion und Schwerhörigkeit
Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000)
Sklerosierende Cholangitis, isolierte neonatale
209964 Solitary-rectal-ulcer-Syndrom
2 Familien
85191 Singleton-Merten-Dysplasie
Krankheit oder Krankheitsgruppe
238459 SLC35A1-CDG
1509 11 Fälle
Siegler-Brewer-Carey-Syndrom
ORPHA nummer
Spastische Paraplegie, autosomal447753 dominante komplexe, Typ 9A Spastische Paraplegie, autosomal447757 dominante komplexe, Typ 9B
22 Fälle 7 Fälle 5.4 BP * 3 Fälle 1 Familie 6 Fälle 3 Familien 53 Fälle 2 Fälle 6 Fälle 2 Familien 5 Fälle 4 Fälle 1 Familie 2 Fälle 1 Familie 100 Fälle 2 Familien 3 Familien
Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.
Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - Januar 2018 - Nummer 1 60 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_Alphabetische_Liste.pdf
ORPHA nummer 100988 100989 100990 100991 100993 100994 100998 100999 101009 171622 171629 320365 171612 171617 320355 171863 444099 447760 99013 100995 100996 209951 101000 101001 101003 101004 101005 101006 101007
Krankheit oder Krankheitsgruppe Spastische Paraplegie, autosomaldominante, Typ 6 Spastische Paraplegie, autosomaldominante, Typ 8 Spastische Paraplegie, autosomaldominante, Typ 9 Spastische Paraplegie, autosomaldominante, Typ 10 Spastische Paraplegie, autosomaldominante, Typ 12 Spastische Paraplegie, autosomaldominante, Typ 13 Spastische Paraplegie, autosomaldominante, Typ 17 Spastische Paraplegie, autosomaldominante, Typ 19 Spastische Paraplegie, autosomaldominante, Typ 29 Spastische Paraplegie, autosomaldominante, Typ 32 Spastische Paraplegie, autosomaldominante, Typ 35 Spastische Paraplegie, autosomaldominante, Typ 36 Spastische Paraplegie, autosomaldominante, Typ 37 Spastische Paraplegie, autosomaldominante, Typ 38 Spastische Paraplegie, autosomaldominante, Typ 41 Spastische Paraplegie, autosomaldominante, Typ 42 Spastische Paraplegie, autosomaldominante, Typ 73 Spastische Paraplegie, autosomalrezessive komplexe, Typ 9B Spastische Paraplegie, autosomalrezessive, Typ 7 Spastische Paraplegie, autosomalrezessive, Typ 14 Spastische Paraplegie, autosomalrezessive, Typ 15 Spastische Paraplegie, autosomalrezessive, Typ 18 Spastische Paraplegie, autosomalrezessive, Typ 20 Spastische Paraplegie, autosomalrezessive, Typ 21 Spastische Paraplegie, autosomalrezessive, Typ 23 Spastische Paraplegie, autosomalrezessive, Typ 24 Spastische Paraplegie, autosomalrezessive, Typ 25 Spastische Paraplegie, autosomalrezessive, Typ 26 Spastische Paraplegie, autosomalrezessive, Typ 27
Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000)
ORPHA nummer
10 Familien
101008
10 Familien
101010
7 Familien
139480
10 Familien
320370
27 Fälle
320401
10 Fälle
320396
20 Familien
320391
1 Familie
306511
1 Familie
320385
1 Familie
319199
38 Fälle
320380
1 Familie
320375
13 Fälle
320411
1 Familie
431329
7 Fälle
397946
1 Familie
401795
1 Familie
401800
2 Familien
401780
4.0 P *
401785 1 Familie
401805
10 Familien
401810
9 Fälle
401815
29 Fälle
401820
35 Fälle
401825
5 Familien
401830
1 Familie
401835
1 Familie
401840
10 Familien
401849
10 Fälle
468661
Krankheit oder Krankheitsgruppe Spastische Paraplegie, autosomalrezessive, Typ 28 Spastische Paraplegie, autosomalrezessive, Typ 30 Spastische Paraplegie, autosomalrezessive, Typ 39 Spastische Paraplegie, autosomalrezessive, Typ 43 Spastische Paraplegie, autosomalrezessive, Typ 44 Spastische Paraplegie, autosomalrezessive, Typ 45 Spastische Paraplegie, autosomalrezessive, Typ 46 Spastische Paraplegie, autosomalrezessive, Typ 48 Spastische Paraplegie, autosomalrezessive, Typ 49 Spastische Paraplegie, autosomalrezessive, Typ 53 Spastische Paraplegie, autosomalrezessive, Typ 54 Spastische Paraplegie, autosomalrezessive, Typ 55 Spastische Paraplegie, autosomalrezessive, Typ 56 Spastische Paraplegie, autosomalrezessive, Typ 57 Spastische Paraplegie, autosomalrezessive, Typ 58 Spastische Paraplegie, autosomalrezessive, Typ 59 Spastische Paraplegie, autosomalrezessive, Typ 60 Spastische Paraplegie, autosomalrezessive, Typ 61 Spastische Paraplegie, autosomalrezessive, Typ 62 Spastische Paraplegie, autosomalrezessive, Typ 63 Spastische Paraplegie, autosomalrezessive, Typ 64 Spastische Paraplegie, autosomalrezessive, Typ 66 Spastische Paraplegie, autosomalrezessive, Typ 67 Spastische Paraplegie, autosomalrezessive, Typ 68 Spastische Paraplegie, autosomalrezessive, Typ 69 Spastische Paraplegie, autosomalrezessive, Typ 70 Spastische Paraplegie, autosomalrezessive, Typ 71 Spastische Paraplegie, autosomalrezessive, Typ 72 Spastische Paraplegie, autosomalrezessive, Typ 74
Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000) 6 Fälle 3 Familien 2 Familien 2 Fälle 3 Fälle 7 Familien 5 Fälle 2 Fälle 5 Fälle 9 Fälle 6 Familien 14 Fälle 5 Familien 2 Fälle 19 Fälle 3 Fälle 1 Fall 4 Fälle 7 Fälle 2 Fälle 4 Fälle 2 Fälle 2 Fälle 1 Fall 2 Fälle 4 Fälle 1 Fall 14 Fälle 11 Fälle
Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.
Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - Januar 2018 - Nummer 1 61 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_Alphabetische_Liste.pdf
ORPHA nummer 459056 466722 320360 100997 171607 2816 320406 464282 3011
Krankheit oder Krankheitsgruppe
Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000)
Spastische Paraplegie, autosomalrezessive, Typ 75 Spastische Paraplegie, autosomalrezessive, Typ 77 Spastische Paraplegie, mütterlichvererbte Spastische Paraplegie, Xchromosomale, Typ 16 Spastische Paraplegie, Xchromosomale, Typ 34 Spastische Paraplegie-EpilepsieIntelligenzminderung-Syndrom Spastische Paraplegie-OptikusatrophieNeuropathie-Syndrom Spastische Paraplegie-schwere Entwicklungsverzögerungen-EpilepsieSyndrom Spastische Tetraparese - Retinitis pigmentosa - Intelligenzminderung
5 Fälle 4 Fälle 5 Fälle 1 Familie 24 Fälle 5 Fälle
454821 Speicheldrüsenadenom, pleomorphes 276145
Speicheldrüsentumor, epithelialer maligner
16 Fälle 2 Fälle 17 Fälle 15 Fälle 32.0 P * 11 Fälle 2.725 I
70482 Speiseröhrenkrebs
7.0 I
Spiegelbewegungen, familiäre 238722 kongenitale Spieghel-Hernie-Kryptorchismus314432 Syndrom
15 Fälle 18.6 BP * 2 Fälle 128 Fälle 1 Fall
139547 Spinale Muskelatrophie, distale, Typ 3
28 Fälle
Spinale Muskelatrophie, distale, Xchromosomale Spinale Muskelatrophie, infantile, X1145 chromosomale
139557
2 Familien 14 Familien
10 Fälle 7 Fälle
Spinozerebelläre Ataxie-DysmorphieSyndrom Spinozerebelläre Degeneration 3177 Hornhautdystrophie 1185
3 Fälle 2 Fälle 145 Fälle
Splenogonadale Fusion2063 Extremitätenfehlbildung-MikrognathieSyndrom Split-foot malformation-mesoaxial 488232 polydactyly syndrome
30 Fälle 5 Fälle
93357 SPONASTRIME-Dysplasie
16 Fälle
3180
Spondylo-Kamptodaktylie-Syndrom
5 Fälle
3275
Spondylo-karpo-tarsale Synostose
24 Fälle
Spinale Muskelatrophie, proximale
20.0 BP *
70
Spinale Muskelatrophie, proximale
2.6 I * 0.26 I * 1.23 I *
7 Fälle
Spondyloepimetaphysäre Dysplasie, 156728 MATN3-Gen-assoziierte Spondylokostale Dysostose329252 Hypospadie-IntelligenzminderungSyndrom
1 Familie 2 Fälle 50 Fälle 7.6 P *
314566 Sprachapraxie, primäre progressive
16 Fälle
209908 Sprech- und Sprachstörungen Typ 1
22 Fälle
Squamöses Karzinom an Kopf und 67037 Nacken Squamöses Karzinom an Kopf und 67037 Nacken
49.0 P * 8.7 I
398058 Squamöses Karzinom des Penis
0.57 I *
Squamöses Zellkarzinom des Cervix 213767 uteri
4.28 I *
324737 SRD5A3-CDG
7 Familien
370927 SSR4-CDG 83484 St.-Louis-Enzephalitis
9 Fälle 0.38 I *
Stapesankylose mit breiten Daumen 140917 und Zehen 827
70
Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 1 Spinale Muskelatrophie, proximale, 83418 Typ 2
0.32 I *
497764 Spinocerebellar ataxia type 43
Sporadische Ataxie mit Beginn im 247234 Erwachsenenalter unbekannter Ätiologie 75 Fälle
Spinale Muskelatrophie - Dandy73245 Walker-Malformation - Katarakte Spinale Muskelatrophie mit Atemnot 98920 Typ 1 Spinale Muskelatrophie mit Atemnot 404521 Typ 2
83330
1.1 I *
29822 Spontane periodische Hypothermie
0.73 I * 9.8 P
Spina bifida, isolierte
Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 3 Spinale Muskelatrophie, proximale, 83420 Typ 4 Spinale Muskelatrophie-progressive 2590 Myoklonusepilepsie-Syndrom 83419
Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000)
85194 Spondylo-okuläres Syndrom
70482 Speiseröhrenkrebs
823
Krankheit oder Krankheitsgruppe
457083 Splenogonadale Fusion, isolierte 75 Fälle
210141 Spastische Tetraplegie, kongenitale Spastische Tetraplegie-dünnes Corpus 447997 callosum-progressive postnatale Mikrozephalie-Syndrom Spät einsetzende Form der Sepsis bei 90051 Frühgeborenen Spät-beginnende distale Myopathie 98912 Typ Markesbery-Griggs
ORPHA nummer
Stargardt-Krankheit
6 Familien 10.0 P *
STAT3-assoziierte früh bedinnende 438159 multisystemische Autoimmunkrankheit
19 Fälle
438117 Steel-Syndrom
40 Fälle
Steifer Daumen - Brachydaktylie 1078 geistige Retardierung
6 Fälle
3186
4 Fälle
Steinfeld-Syndrom
Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.
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ORPHA nummer
Krankheit oder Krankheitsgruppe
Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000)
Sterile multifokale Osteomyelitis mit Periostitis und Pustulose
17 Fälle
3194
Stern-Lubinsky-Durrie-Syndrom
7 Fälle
2017
Sternum-Spalte
3196
Steroid-Dehydrogenase-Mangel Zahnanomalien
210115
36426 Stevens-Johnson-Syndrom 828
Stickler-Syndrom
2.0 BP * 1 Familie 0.36 I * 12.2 BP
Stickler-Syndrom, autosomalrezessives
15 Fälle
2833
Stiff-skin-Syndrom
54 Fälle
3199
Stimmler-Syndrom
2 Fälle
STING-assoziierte Vaskulopathie mit Beginn in der Kindheit
9 Fälle
Stoll-Alembik-Finck-Syndrom
2 Fälle
250984
425120 3200 3203 3204 2138 168558
753
90796
443087
Stomatozytose, hereditäre mit Hyperhydrierung der Erythrozyten Stormorken-Sjaastad-LangsletSyndrom Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX, ovotestikuläre Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY - Nebenniereninsuffizienz, durch CYP11A1-Mangel Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch 5-Alpha-Reduktase 2Mangel Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch isolierten 17,20-LyaseMangel Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch testikulären 17,20Desmolase-Mangel
ORPHA nummer
Krankheit oder Krankheitsgruppe
Subaortenstenose-KleinwuchsSyndrom Succinat-Coenzym-Q-Reduktase3208 Mangel, isolierter Succinat-Semialdehyd-Dehydrogenase22 Mangel Succinyl-CoA:3-Ketosäure-CoA832 Transferase-Mangel 3191
50 Fälle 3 Fälle
391351 838 331226
319547
319552 319563 319600 2 Familien 319595 40 Fälle 319605
8 Fälle 200 Fälle
44890 Stroma-Tumor, gastrointestinaler
13.0 P *
44890 Stroma-Tumor, gastrointestinaler
1.0 I
3243
Sweet-Syndrom
1570
Symbrachydaktylie der Hände und Füße
79098 Sympathische Ophthalmie 3246
Symphalangismus mit multiplen Anomalien der Hände und Füße
3248
Symphalangismus, distaler
370924 STT3B-CDG
1 Fall
93402 Syndaktylie Typ 1
Stuhlinkontinenz bei Ileum-pouch238621 anale Anastomose 3205
Sturge-Weber-Syndrom
3206
Stüve-Wiedemann-Syndrom
3.0 P * 3.5 BP * 56 Fälle
304 Fälle
Suszeptibilität für Infektionen durch TYK2-Mangel Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IFN-gamma-R1Defekt Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IFN-gamma-R2Defekt Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IL12B-Defekt Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IL12RB1-Defekt Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten ISG15-Defekt Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IRF8-Defekt Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen STAT1-Defekt Suszeptibilität für Mykobakteriosen, Xchromosomal
2 Fälle
3 Fälle
3 Fälle
Susac-Syndrom
370921 STT3A-CDG
16.0 P *
Struma, mehrknotig - Nierenzysten 2091 Polydaktylie
5 Fälle
SURF1-abhängige Charcot-MarieTooth-Krankheit Typ 4
Syndaktylie - Kamptodaktylie und 357332 Klinodaktylie des fünften Fingers bifide Zehen Syndaktylie - Telekanthus - anogenitale 140952 und renale Fehlbildungen
137599 Stromakeratitis
300 Fälle
466695 Supratip-Dysplasie
319558
7 Fälle
6.7 P *
247245 Superfizielle Siderose
50 Familien
Störung des 293978 Hypophysenvorderlappens-variables Immundefekt-Syndrom Störung des zerebralen vesikulären 352649 Dopamin-Serotonin-Transportes Striopallidodentate Kalzinose, 1980 bilaterale
33 Fälle
Summitt-Syndrom
99898
324977 Störung der Proteasom-Funktionalität
450 Fälle
Sulfatase-Mangel, multipler
2.5 BP
15 Fälle
37 Fälle
585
17 Fälle
9 Fälle
1 Familie
3210
57145 SUNCT-Syndrom
20 Familien
Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000)
8 Fälle 31 Fälle
13 Fälle 49 Fälle 180 Fälle 6 Fälle 2 Fälle 17 Fälle 13 Fälle 100 Fälle 2 Fälle 0.6 P * 6 Fälle 8 Familien 26 Fälle 6 Fälle 25.0 BP *
93405 Syndaktylie Typ 4
4 Fälle
93406 Syndaktylie Typ 5
10 Fälle
Syndaktylie-Polydaktylie-Ohrmuschel3259 Syndrom
10 Fälle
Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.
Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - Januar 2018 - Nummer 1 63 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_Alphabetische_Liste.pdf
ORPHA nummer
Krankheit oder Krankheitsgruppe
Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000)
Syndrom der akromegalen Gesichtszüge (AFA) Syndrom der branchiogenen 50815 Schwerhörigkeit Syndrom der chronischen atrialen und 435988 intestinalen Rhythmusstörung Syndrom der fehlenden Nasenzilien, 922 familiäre Form 965
ORPHA nummer
Krankheit oder Krankheitsgruppe
23 Fälle
397959
T-Zell-Mangel, TCR-alpha-betapositiver
5 Fälle
171918 T-Zell-Non-Hodgkin-Lymphom
17 Fälle 8 Fälle
465824 Syndrom der fetalen Einkapselung
2 Fälle
Syndrom der kongenitalen 476406 generalisierten hyperkontraktilen Muskelsteifheit
2 Fälle
2789 137776 137783 404463 280403 50809
401959
228410 3241 966
14 Fälle
Syndrom der lateralen Meningozele Syndrom der letalen Kontrakturen Typ 2 Syndrom der letalen Kontrakturen Typ 3 Syndrom der multisystemische Dysfunktion der glatten Muskeln Syndrom der Omphalozele mit Gesichtsdysmorphien, familiäre Form Syndrom der Osteolyse von Talus, Patella und Skaphoid Syndrom der partiellen Corpus callosum-Agenesie mit zerebellärer Vermishypoplasie und Zysten der hinteren Schädelgrube Syndrom der polyvalvulären Herzfehlbildung Syndrom der Taubheit mit kraniofazialer Dysmorphie Syndrom des akromegaloiden Gesichtes mit Hypertrichose
1 Familie
2 Fälle
Syngnathie - multiple Anomalien
3265
Synostose, humero-radiale
150 Fälle
3266
Synostose, humero-radio-ulnare
30 Fälle
2 Fälle
94056 Synostose, humero-ulnare
5 Fälle
66627 Synovialitis, pigmentierte villonoduläre 20.0 P * 8.4 P * 15.4 P *
220407 Systemische Sklerose, limitierte
200 Fälle
324294
86875 T-Zell-Lymphom/Leukämie, adult
2886
TARP-Syndrom
6 Familien
1412
Tarsal-Karpal-Fusions-Syndrom
10 Familien
2 Fälle
Tarsus, kurzer - Fehlen der unteren Augenwimpern Taubheit - Blindheit Hypopigmentierung Taubheit-Lymphödem-LeukämieSyndrom Taurodontie - fehlende Zähne spärliches Haar Tay-Sachs-Krankheit
11 Fälle 2 Fälle 20 Fälle 15 Fälle 0.28 BP
TBCK-related intellectual disability 488632 syndrome 3291
25 Fälle 5 Fälle
Teebi-Shaltout-Syndrom
Telekanthus - Hypertelorismus 3293 Strabismus - Pes cavus TELO2-related intellectual disability488642 neurodevelopmental disorder
2 Fälle 6 Fälle
284227 TEMPI-Syndrom
10 Fälle
420561 Temple-Baraitser-Syndrom
7 Fälle
Temporallappenepilepsie, mesiale, mit 165805 Fieberkrämpfen, familiäre Form Temtamy präaxiales Brachydaktylie363417 Syndrom 1777
3262
T-Zell-Immundefekt mit Epidermodysplasia verruciformis T-Zell-Leukämie mit großen granulären 86872 Lymphozyten
100 Fälle
845
Syndromale sensorineurale 457223 Schwerhörigkeit durch kombinierten Defekt der oxidativen Phosphorylierung
90291 Systemische Sklerodermie
0.084 I *
2731
20 Fälle
Syringomyelie
Takayasu-Arteriitis
2 Fälle
178364 Syndromale Mikrophthalmie Typ 5
3280
3287
3226
Syndrom des linearen Naevus sebaceus 10.0 BP *
28 Fälle
31150 Tangier-Krankheit
5 Fälle
400 Fälle
10.0 P *
1.34 P *
3214
27 Fälle
12 Fälle
Takayasu-Arteriitis
7 Fälle
2 Fälle
0.99 I *
3287
2832
19 Fälle
2 Fälle
457077 TAFRO-Syndrom
14 Fälle
2 Fälle
35125 Syndrom des epidermalen Naevus 2612
Tachyarrhythmie, atriale mit kurzem 844 PR-Intervall Tachykardie, katecholaminerge 3286 polymorphe ventrikuläre
Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000)
4 Fälle 18 Fälle 7 Familien
Temtamy-Syndrom
Terminale Knochendysplasie 88630 Pigmentstörungen
23 Fälle
75857 Terminales 6q-Deletion-Syndrom
19 Fälle
Testikulärer Keimzelltumor, nicht363494 seminomatöser Testikulärer Keimzelltumor, 842 seminomatöser Testikulärer und paratestikulärer 363472 Tumor 3299
Tetanus
3310
Tetrasomie 9p
884
Tetrasomie 12p
1.21 I * 1.71 I * 3.15 I * 0.04 I * 70 Fälle 4.0 BP *
0.4 I *
314588 Tetrasomie 15q, distal
23 Fälle
3.0 P *
96055 Tetrasomie 21
13 Fälle
Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.
Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - Januar 2018 - Nummer 1 64 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_Alphabetische_Liste.pdf
ORPHA nummer 9 476113
Krankheit oder Krankheitsgruppe
Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000) 50 Fälle
Tetrasomie X TFRC-assoziierter kombinierter Immundefekt
2 Familien
1780
Thakker-Donnai-Syndrom
2 Fälle
1314
Thalamus-Kalzifikationen, symmetrische
30 Fälle
3312
Thalidomid-Fetopathie
0.77 P
2655
Thanatophore Dysplasie
3.5 BP *
Therapieresistente Diarrhoe Choanalatresie - Augenanomalien Thermische 90076 Verletzungen/Verbrennungswunden des Grades IIB und III Thiamin-responsive megaloblastäre 49827 Anämie mit Diabetes mellitus und sensorineuraler Schwerhörigkeit
137622
10.0 P *
THOC6-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit 363444 Mikrozephalie und Gesichtsdysmorphien 3316
Thoraxdysplasie-HydrozephalusSyndrom Thrombomodulin-abhängige 436169 Blutgerinnungsstörung Thrombozytopenie - Pierre-Robin3323 Sequenz 1861
3320
Thrombozytopenie - Radiusaplasie
858
Toxoplasmose, kongenitale
33.0 BP *
3346
Trachealagenesie
2.0 BP *
3348
Tracheobronchopathia osteochondroplastica
400 Fälle
859
2.2 BP
40 Fälle
Transcobalamin-Mangel
2 Fälle
352636 Transitorische Osteolyse der Phalangen
50 Fälle
488618 Transketolase deficiency
5 Fälle
0.17 I *
3326
Thymus-Nieren-Anus-Lungendysplasie
3 Fälle
3327
Thyreo-zerebro-renales Syndrom
2 Fälle
42665 Tietz-Syndrom
100 Fälle
11 Fälle
Thymom, epitheliales
2 Fälle 3 Fälle
0.1 P *
Toxopachyosteose, diaphysäre
3.0 P
6 Fälle
3398
Tibiaaplasie - Ektrodaktylie
3344
20000 Fälle
Transiente infantile 300293 Hypertriglyceridämie und Hepatosteatose
0.14 I *
3329
227972 Toxic-oil-Syndrom
23 Fälle
99867 Thymom
0.1 BP *
100 Fälle
101028 Transaldolase-Mangel
100 Fälle
93322 Tibia-Hemimelie
75326 Tortuositas der retinalen Arterien
4 Fälle
3 Familien
Thyrotropin-Releasing-Hormon (TRH)Resistenz Tibia, fehlende - Polydaktylie 3328 arachnoide Zysten
7 Fälle
173 Fälle
0.5 BP *
99832
50 Fälle
Tränenwegsverschluss, familiärer 451612 kongenitaler
2 Fälle
Thrombozytopenie mit kongenitaler dyserythropoetischer Anämie Thrombozytopenie, 3319 amegakaryozytische, kongenitale
Torticollis, benigner paroxysmaler, des Kindesalters Torticollis-Keloide-Kryptoorchidie3341 Nierendysplasie-Syndrom
71518
454750 Tracheophagealfistel, isolierte
15 Fälle
67044
Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000)
80 Fälle
4 Fälle
Thomas-Syndrom
Krankheit oder Krankheitsgruppe
Toxisches Schock-Syndrom, 36234 bakterielles 3 Fälle
98960 Thiel-Behnke-Hornhautdystrophie
ORPHA nummer
2 Familien
216675 Transposition der großen Arterien 861
Treacher-Collins-Syndrom
3350
Tremor - Nystagmus - Ulkus
31.7 BP * 2.0 BP * 17 Fälle
238606 Tremor, orthostatischer primärer
390 Fälle
Tremor-Ataxie-zentrale 447896 Hypomyelinisierung-Syndrom
7 Fälle
863
Trichinellose
3352
Tricho-dento-ossäres Syndrom
0.06 I * 30 Fälle
3355
Tricho-Odonto-Onycho-Dysplasie
4 Fälle
1264
Tricho-retino-dento-digitales Syndrom
9 Fälle
Tricho-rhino-phalangeales Syndrom 77258 Typ 1 und 3
100 Fälle
3351
5 Familien
Trichodentales Syndrom
Trichodysplasia spinulosa, Virus228379 assoziierte Trichodysplasie - Amelogenesis 79129 imperfecta Trichomegalie - retinale 3363 Pigmentdegeneration - Kleinwuchs
1 Familie
2 Familien
7 Fälle
14 Fälle
65283 Timothy-Syndrom
20 Fälle
411788 Trichomegalie, isolierte, familiäre Form
314667 TMEM165-CDG
6 Fälle
33364 Trichothiodystrophie
466703 TMEM199-CDG
4 Fälle
Trigonozephalie - bifide Nase - akrale 3368 Anomalien
2 Fälle
3365
Trigonozephalie - breite Daumen
2 Fälle
3369
Trigonozephalie - Kleinwuchs Entwicklungsverzögerung
3 Fälle
3460
Torg-Winchester-Syndrom
12 Fälle
3338
Toriello-Carey-Syndrome
59 Fälle
3339
Toriello-Lacassie-Droste-Syndrom
19 Fälle
0.12 BP *
Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.
Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - Januar 2018 - Nummer 1 65 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_Alphabetische_Liste.pdf
ORPHA nummer
Krankheit oder Krankheitsgruppe
Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000)
3366
Trigonozephalie, isolierte
6.7 BP *
1209
Trikuspidalatresie
4.2 BP *
868
Triosephosphat-Isomerase-Mangel
2947
Triphalangeale Daumen Brachyektrodaktylie
4 Familien
869
Triple-A-Syndrom
100 Fälle
485405 Triplikation 16p12.1p12.3
3 Fälle
3376
Triploidie
100085
Krankheit oder Krankheitsgruppe Tumor, neuroendokriner, primär hepatischer
251651 Tumor, oligoastrozytischer 50 Fälle
12.6 BP *
261344 Trisomie 1q
ORPHA nummer
0.2 I 0.11 I *
69077 Tumor, rhabdoider Tumornekrosefaktor-Rezeptor 132960 assoziiertes periodisches FieberSyndrom 881
Turner-Syndrom
99745 Typhus 18 Fälle
Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000)
882
Tyrosinämie Typ 1
500 Fälle 0.1 P * 5.5 BP * 3.0 I * 0.9 BP
1738
Trisomie 4p
85 Fälle
28378 Tyrosinämie Typ 2
150 Fälle
1742
Trisomie 5p
40 Fälle
69723 Tyrosinämie Typ 3
20 Fälle
1745
Trisomie 6p, distale
40 Fälle
3403
Uhl-Anomalie
1752
Trisomie 8q
30 Fälle
3404
Ulbright-Hodes-Syndrom
3 Fälle
50 Fälle
1837
Ulna-Dysplasie, metaphysäre
3 Fälle
40 Fälle
1122
Ulna-Hypoplasie-Spaltfuß-Syndrom
1 Familie
3138
Ulna-Mamma-Syndrom
117 Fälle
171929 Trisomie 10p 96102 Trisomie 10q, distale 1699
Trisomie 12p
2.0 BP
3378
Trisomie 13
3.7 BP *
3380
Trisomie 18
16.7 BP
3375
Trisomie X
42.5 P *
88629 Tritanopie
4.8 P *
252212 Triton-Tumor, maligner
Ulna/Fibula-Radiusdefekt 52056 Brachydaktylie 2249
2 Fälle 0.02 I *
170 Fälle
96181 Uniparentale Disomie 6, maternale
15 Fälle
96192 Uniparentale Disomie 7, paternale
4 Fälle
97678 Uniparentale Disomie 13, maternale
3 Fälle
96184 Uniparentale Disomie 14, maternale
64 Fälle
96334 Uniparentale Disomie 14, paternale
37 Fälle
96186 Uniparentale Disomie 20, maternale
12 Fälle
Trochlea humeri-Aplasie
5 Fälle
91498
Trochlearislähmung, kongenitale, familiäre Form
6 Fälle
3384
Truncus arteriosus communis
4.3 BP
Tschechische Dysplasie, metatarsaler Typ
1 Familie
Ulnahypoplasie - geistige Retardierung
Undifferenziertes Karzinom der Leber 424970 und intrahepatischen Gallengänge
3383
137678
1.0 BP
20 Fälle
3389
Tuberkulose
20.0 P *
96187 Uniparentale Disomie 21, maternale
2 Fälle
3389
Tuberkulose
139.0 I
96188 Uniparentale Disomie 22, maternale
4 Fälle
805
Tuberöse Sklerose Komplex
12.0 P *
276435
805
Tuberöse Sklerose Komplex
10.0 BP *
467166 Tubulinopathie-assoziierte Dysgyrie 92050 Tufting-Enteropathie, kongenitale
0.5 BP *
3392
Tularämie
2.0 P *
3392
Tularämie
0.12 I *
182130 Tumor der endokrinen Drüsen
64.0 P *
182130 Tumor der endokrinen Drüsen
3.75 I *
Tumor, embryonaler, des 251852 neuroepithelialen Gewebes
0.22 I *
31 Fälle
Upington-Krankheit
1 Familie
481665 UPS18-Mangel 3409
5 Fälle 3 Fälle
Urban-Rogers-Meyer-Syndrom
Ureterabgangstenose - polyzystische 1849 Nierendegeneration 237
3 Fälle 300 Fälle
Urethra-Duplikation
93110 Urethralklappen, posteriore
2.0 P *
93110 Urethralklappen, posteriore
4.125 BP *
210128 Urocanase-Azidurie
301
Tumor, ependymaler
0.2 I *
877
Tumor, neuroendokriner
2.53 I *
100075 Tumor, neuroendokriner, des Magens
3408 7 Fälle
Untere Vorderhornerkrankung mit Beginn im späten Erwachsenenalter
3.2 P *
182114 Urogenitaler Tumor, seltener Uterusverdoppelung - Hemivagina 3411 Nierenagenesie 178338 UV-sensitives Syndrom
4 Fälle 0.13 I * 60 Fälle 7 Fälle
Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.
Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - Januar 2018 - Nummer 1 66 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_Alphabetische_Liste.pdf
ORPHA nummer
Krankheit oder Krankheitsgruppe
1473
Uvea-Kolobom - Lippen-Gaumenspalte - geistige Retardierung
Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000) 12 Fälle
98715 Uveitis
38.0 P *
98715 Uveitis
17.0 I *
90061 Uveitis, nicht-infektiöse posteriore
18.0 P *
3412
VACTERL-Assoziation mit Hydrozephalus
887
VACTERL/VATER-Assoziation
6.25 BP *
3189
Valvuläre Pulmonalstenose, kongenitale
39.3 BP *
Van den Bosch-Syndrom
1 Familie
2460
Van den Ende-Gupta-Syndrom
29 Fälle
48
Vas-deferens-Aplasie, bilaterale kongenitale
52759 Vaskulitis
11 Fälle
1 Familie
1493
Vici-Syndrom
Viszerale Neuropathie Gehirnanomalien 73246 Gesichtsdysmorphien Entwicklungsverzögerung Vitamin K-abhängige 98434 Gerinnungsfaktoren, hereditärer kombinierter Mangel Vitreoretinale Schneeflocken91496 Degeneration
99 Fälle 826 Fälle 3 Fälle 10 Fälle 12.5 P
20.0 P * 380 Fälle
100 Fälle
163746
Waardenburg-Shah-Syndrom, neurologische Variante
40 Fälle
3440 466943
631 3035
73272
7 Fälle
1.5 BP *
Waardenburg-Shah-Syndrom
2 Fälle
6 Fälle
5 Fälle
W-Syndrom
391366
22.0 P *
300 Fälle
897
391348
1.5 BP *
Verloove-Vanhorick-Brubakk-Syndrom
3 Fälle
2804
2 Fälle
Verlangsamte 140481 Nervenleitgeschwindigkeit, autosomaldominante
493342 Vibratory urticaria
Vorderhornerkrankung, autosomal206580 rezessive, des Kindes Vorhofflattern, idiopathisches 45452 neonatales
20 Fälle
8 Fälle
Vernarbung nach filtrierender 90080 Glaukomchirurgie Verzögerte Sprachentwicklung 3038 Gesichtsasymmetrie - Strabismus Ohrmuscheldefekte Vestibulocochleäre Dysfunktion, 1767 progressive, familiärer Typ
Von-Willebrand-Syndrom
83453 Vulvovagina-Gingiva-Syndrom
178506 Verkalkung des Gehirns vom Typ Rajab
3429
Von-Voss-Cherstvoy-Syndrom
903
41 Fälle
200 Fälle
Velo-fazio-skelettales Syndrom
Ventrikeltachykardie, anhaltende infantile Ventrikulomegalie mit zystischer 443988 Nierenkrankheit
3439
137583 Vulväre intraepitheliale Neoplasie
48 Fälle
Vaskulitis, hypokomplementämische urtikarielle
45453
Vogelkopf-Kleinwuchs Typ Montreal
6.3 P *
280779 Vaskulopathie, kutane kollagenöse 3424
2617
50.0 P *
404553 Vaskulitis durch ADA2-Mangel 36412
Vitreoretinochoroidopathie, autosomal dominante Vitreoretinopathie, inflammatorische 329211 neovaskuläre, autosomal-dominante 3086
3 Fälle
130 Fälle
Varizellen-Syndrom, kongenitales
Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000)
99147 Von-Willebrand-Syndrom, erworbenes
3417
291
Krankheit oder Krankheitsgruppe
454836 Vogelgrippe 10 Familien
Van-Regemorte-Pierquin-Vamos3419 Syndrom Variables Aneuploidie-Mosaik1052 Syndrom
ORPHA nummer
Waardenburg-Syndrom WAC-assoziiertes Syndrom der Gesichtsdysmorphie mit Entwicklungsverzögerung und Verhaltensstörungen Wachstums- und Entwicklungsverzögerung-HypotonieSehbeeinträchtigung-LaktatazidoseSyndrom Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener Wachstumsretardierung Hydrozephalus - Lungenhypoplasie Wachstumsstörung-milde Entwicklungsverzögerung-chronische Hepatitis-Syndrom Wachstumsverzögerung durch IGF-1 (insulin-like growth factor I)-Mangel
898
Wagner-Krankheit
893
WAGR-Syndrom
899
Walker-Warburg-Syndrom
6 Fälle
0.37 BP * 22 Fälle
2 Fälle
0.39 P 4 Fälle 2 Fälle 5 Fälle 100 Fälle 0.2 BP 1.65 BP *
280558 Warsaw-Breakage-Syndrom
4 Fälle
37 Fälle
3447
Weaver-Syndrom
48 Fälle
50 Fälle
3448
Weaver-Williams-Syndrom
2 Fälle
2 Fälle
30 Familien 50 Fälle
Weibliche Infertilität durch Zona 404466 pellucida-Defekt
4 Fälle
3394
Weichteilsarkom
30.0 P *
3394
Weichteilsarkom
4.74 I *
3449
Weill-Marchesani-Syndrom
Weiße Stirnlocke mit multiplen 2475 Fehlbildungen
1.0 P 2 Fälle
Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.
Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - Januar 2018 - Nummer 1 67 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_Alphabetische_Liste.pdf
ORPHA nummer
Krankheit oder Krankheitsgruppe
901
Wells-Syndrom
902
Werner-Syndrom
Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000) 200 Fälle
0.04 I *
3451
West-Syndrom
8.0 P *
3451
West-Syndrom
3.7 BP
137831 3056 3063
51636 WHIM-Syndrom
65 Fälle
370131 White-platelet-Syndrom
1 Familie
319182 Wiedemann-Steiner-Syndrom
18 Fälle
904
Williams-Syndrom
10.8 BP
905
Wilson-Krankheit
3.3 P
905
Wilson-Krankheit
2.2 BP
3459
Wilson-Turner-Syndrom
Wiskott-Aldrich-Syndrom Wolcott-Rallison-Syndrom
280
Wolf-Hirschhorn-Syndrom
3463
Wolfram-Syndrom
Woodhouse-Sakati-Syndrom
3465
Worster-Drought-Syndrom
2834
Wrinkly-Skin-Syndrom
3466
WT-Gliedmaßen-Blut-Syndrom
178475 Wundbotulismus 53719 Wyburn-Mason-Syndrom 363727
480880
391327 85317 163979
X-chromosomale dyserythropoetische Anämie mit abnormen Blutplättchen und Neutropenie X-chromosomale Gesichtsdysmorphien-KleinwuchsChoanalatresie-IntelligenzminderungSyndrom, auf das weibl. Geschl. beschränkt X-chromosomale Hyperostose der Schädelkalotte X-chromosomale Intelligenzminderung - Hypogammaglobulinämie progressive neurologische Ausfälle X-chromosomale Intelligenzminderung - kranio-fazio-skelettales Syndrom
1568
3 Fälle
85319
67 Fälle 0.1 P *
480907 60 Fälle
2.0 BP * 0.13 P
Wollhaare - Hypotrichose - evertierte 1409 Unterlippe - abstehende Ohren Wollhaare-Palmoplantarkeratose65282 dilatative Kardiomyopathie-Syndrom Wollhaare-Palmoplantarkeratose420686 Syndrom 3464
85280
28 Fälle
Wirbelfusion, hintere lumbo-sakrale 2064 Blepharoptose Wirbelfusion, progrediente, nicht2062 infektiöse syndromale Form 906
85327
54 Fälle
Wiedemann-Rautenstrauch-Syndrom
1667
163982
0.5 P *
83476 West-Nil-Enzephalitis
3455
ORPHA nummer
3055 1 Familie 7 Fälle
457260
8 Fälle 30 Fälle
324410
3.7 P * 30 Fälle
457240
3 Familien 85320
0.1 I * 90 Fälle 1 Familie
423479
85318 17 Fälle 459070 1 Familie 3 Fälle
482606
Krankheit oder Krankheitsgruppe X-chromosomale Intelligenzminderung - spastische Quadriparese X-chromosomale Intelligenzminderung - zerebelläre Hypoplasie X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Brooks X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Snyder X-chromosomale Intelligenzminderung-AkromegalieHyperaktivität-Syndrom X-chromosomale Intelligenzminderung-Cubitus valgusDysmorphie-Syndrom X-chromosomale Intelligenzminderung-Dandy-WalkerMalformation-BasalganglienkrankheitKrämpfe-Syndrom X-chromosomale Intelligenzminderung-Epilepsieprogressive GelenkkontrakturenDysmorphie-Syndrom X-chromosomale Intelligenzminderung-globale EntwicklungsverzögerungGesichtsdysmorphie-sakraler kaudaler Überrest X-chromosomale Intelligenzminderung-HypogonadismusIchthyose-Adipositas-KleinwuchsSyndrom X-chromosomale Intelligenzminderung-HypotonieBewegungsstörungen-Syndrom X-chromosomale Intelligenzminderung-Kardiomegaliekongestive Herzinsuffizienz-Syndrom X-chromosomale Intelligenzminderung-KleinwuchsÜbergewicht-Syndrom X-chromosomale Intelligenzminderung-MakrozephalieMakroorchidie-Syndrom X-chromosomale Intelligenzminderung-Spastizität der Extremitäten-NetzhautdystrophieDiabetes insipidus-Syndrom X-chromosomale Intelligenzminderung-vorzeitige Pubertät-Adipositas-Syndrom X-chromosomale Intelligenzminderung-zerebelläre Hypoplasie-Spondyloepiphysäre Dysplasie-Syndrom X-chromosomale keloide Vernarbungverminderte Gelenkmobilität-erhöhte Papillenexkavation-Syndrom
Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000) 9 Fälle 14 Familien 9 Fälle 21 Fälle 2 Fälle
5 Fälle
10 Fälle
2 Fälle
14 Fälle
4 Fälle
38 Fälle
2 Fälle
20 Fälle
12 Fälle
2 Fälle
3 Fälle
2 Fälle
15 Fälle
9 Fälle
Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.
Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - Januar 2018 - Nummer 1 68 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_Alphabetische_Liste.pdf
ORPHA nummer
431140
329235 452 435938 178461 456328 85453 431272 2802 3175 319623 319612 448372 163961 3467
Krankheit oder Krankheitsgruppe
Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000)
X-chromosomale kolobomatöse Mikropthalmie-MikrozephalieIntelligenzminderung-KleinwuchsSyndrom X-chromosomale kongenitale zentrale Hypothyreose mit spät-beginnender testikulärer Vergrößerung X-chromosomale Lissenzephalie mit Genitalanomalien X-chromosomale MikrozephalieWachstumsverzögerung-PrognathieKryptorchismus-Syndrom X-chromosomale Myopathie mit posturaler Muskelatrophie X-chromosomale myotubuläre Myopathie-Genitalanomalien-Syndrom X-chromosomale retikuläre Pigmentierungsstörung X-chromosomale scapulo-peroneale Muskeldystrophie X-chromosomale sideroblastische Anämie und Ataxie X-chromosomale SpastikIntelligenzminderung-EpilepsieSyndrom X-chromosomale Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch CYBB-Defekt X-chromosomale Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch IKBKG-Defekt X-chromosomaler Akrogigantismus durch Mikroduplikation Xq26 X-chromosomales zerebralzerebelläres-Kolobom-Syndrom
27 Fälle 30 Familien
313850
3 Fälle
1171
7 Familien
363432
4 Fälle 99 6 Familien 1172 22 Fälle 453521 5 Familien 412057 6 Fälle
0.01 I *
352403
6 Fälle
314647
22 Fälle
2246
Xeroderma pigmentosum Variante (XPV) Xeroderma pigmentosum/Cockayne220295 Syndrom-Komplex
Zerebellär-retinale Degeneration, infantile Zerebelläre Ataxie - Areflexie - Pes cavus - Optikusatrophie sensorineurale Schwerhörigkeit Zerebelläre Ataxie durch GRID2Mangel, autosomal-rezessive kongenitale Zerebelläre Ataxie, autosomaldominante Zerebelläre Ataxie, autosomalrezessive Zerebelläre Ataxie, autosomalrezessive, durch CWF19L1-Mangel Zerebelläre Ataxie, autosomalrezessive, durch STUB1-Mangel Zerebelläre Ataxie, autosomalrezessive, mit spät-einsetzender Spastik Zerebelläre Ataxie, autosomalrezessive, Spectrin-assoziierte Zerebelläre Ataxie, nicht-progressive, mit Intelligenzminderung Zerebelläre Hypoplasie - tapetoretinale Degeneration
50 Fälle
Zerebrale kavernöse Fehlbildung, hereditäre Zerebrale Atrophie, autosomal363969 rezessive Zerebrale Mikroangiopathie, HTRA1482077 abhängige, autosomal-dominante 329217 Zerebrale Sinus- und Venenthrombose
30 Fälle
Xk Aprosenzephalie
370930 XYLT1-CDG
10 Fälle
1393
2 Fälle
66625 Zerebro-okulo-nasales Syndrom
99672 Zahn-Nagel-Syndrom Typ Fried
12 Fälle
Zerebro-palato-kardiales Syndrom 93946 Hamel Zervikale Dystonie mit Beginn im 420492 Erwachsenenalter Typ DYT23
2 Fälle
75378 Zäpfchenmangel-Trichromasie 1872
Zapfen-Stäbchen-Dystrophie
Zapfendystrophie mit supernormalen 209932 Stäbchen-B-Wellen Zapfendystrophie-Myopie-Syndrom, X90001 chromosomales 97240 Zebra-Körperchen-Myopathie
14 Fälle
45 Fälle 10 Familien 10 Fälle
28.0 P * 11 Fälle 10 Fälle
7 Fälle 2.7 P 3.3 P 2 Fälle 10 Familien 10 Fälle 2 Familien 15 Fälle 3 Fälle 3 Familien 15.0 P 4 Fälle 21 Fälle 0.35 I * 9 Fälle 75 Fälle 21 Fälle 4 Fälle 2 Familien
244
Zilien-Dyskinesie, primäre
3473
Zimmerman-Laband-Syndrom
52 Fälle
Zirrhose-Dystonie-PolyzythämieHypermagnesiämie-Syndrom
20 Fälle
309854
2.5 P *
24 Fälle
Zerebro-kosto-mandibuläres Syndrom
25 Fälle
Zähne, konnatale - intestinale 1654 Pseudoobstruktion - persistierender Ductus arteriosus
2 Fälle
314679 Zerebro-fazio-artikuläres Syndrom
Yunis-Varon-Syndrom
3472
3 Fälle
444072 Zerebello-fazio-dentales Syndrom 221061
0.23 BP *
90342
352641
7 Fälle
3 Fälle
251607 Xanthoastrozytom, pleomorphes
3469
Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000)
Zellweger-ähnliches Syndrom ohne 50812 Anomalien der Peroxysomen Zentral-wolkenförmige Dystrophie 98972 François 411527 Zentralvenenverschluss
9.05 I *
Xeroderma pigmentosum
Krankheit oder Krankheitsgruppe
217017 Zechi-Ceide-Syndrom 1 Familie
Xanthinurie, hereditäre
910
ORPHA nummer
247525 Zitrullinämie Typ 1 3253
Zlotogora-Ogur-Syndrom
Zöliakie-Epilepsie-zerebrale 1459 Verkalkungen-Syndrom
5.0 BP *
2.4 P * 50 Fälle 170 Fälle
Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.
Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - Januar 2018 - Nummer 1 69 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_Alphabetische_Liste.pdf
ORPHA nummer
Krankheit oder Krankheitsgruppe
Geschätzte Anzahl der Prävalenz/ Fälle oder Inzidenz Familien (/100 000)
913
Zollinger-Ellison-Syndrom
0.125 I
2140
Zwerchfellhernie, kongenitale
30.0 BP
214
Zystinurie
14.0 P
586
Zystische Fibrose
7.4 P *
2575 85136 2111 137698
Zystische Fibrose mit Gastritris und Megaloblastenanämie Zystische Leukoenzephalopathie ohne Megalenzephalie Zystisches Hamartom der Lunge und Nieren Zytomegalievirus-Infektion bei RisikoPatienten mit eingeschränkter Zellvermittelter Immunität
2 Fälle 50 Fälle 3 Fälle 25.5 P *
Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.
Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - Januar 2018 - Nummer 1 70 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_Alphabetische_Liste.pdf
Der Zugriff auf vollständige epidemiologische Datensätze von Orphanet ist unter Orphadata (www.orphadata.org) möglich. Fragen oder Kommentare bitte an:
[email protected] Chefredakteur :Ana Rath – Redakteur: Stéphanie Nguengang Wakap - Technische Unterstützung : Samuel Demarest and Valérie Lanneau Die korrekte Zitierweise dieses Dokumentes lautet : « Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben », Orphanet Berichtsreihe, Seltene Krankheiten Datenerhebung, Januar 2018, Nummer 1 : Alphabetische Liste der Krankheiten http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_Alphabetische_Liste.pdf Diese Orphanet Berichtsreihe wurde als Bestandteil der gemeinsamen Aktion 677024 RD-ACTION erstellt, die im Rahmen des Gesundheitsprogramms der europäischen Gemeinschaft (2014-2020) gefördert wird. Die Inhalte dieser Orphanet Berichtsreihe reflektieren ausschließlich die Sichtweisen der AutorInnen, sie stehen unter seiner/ihrer alleinigen Verantwortlichkeit; Die Europäischen Kommission und/oder die Exekutivagentur für Verbraucher, Gesundheit und Lebensmittel trägt keine Haftung und Verantwortung für jegliche Nutzung der bereitgestellten Inhalte.
