Number 2 April-June vol. XIX 2015 Warsaw ISSN X

Developmental Period Medicine Medycyna Wieku Rozwojowego Number 2 April-June vol. XIX 2015 Warsaw ISSN 1428-345X Smith-Magenis syndrome and its...
0 downloads 2 Views 16MB Size
Developmental

Period Medicine Medycyna Wieku Rozwojowego Number 2

April-June

vol. XIX

2015

Warsaw

ISSN 1428-345X

Smith-Magenis syndrome and its circadian influence on development, behavior, and obesity Sleep and gastrointestinal disturbances in autism spectrum disorder in children Coeliac disease not responding to a gluten-free diet in children Fecal pyruvate kinase is not suitable for discrimination between inflammatory bowel disease exacerbation and acute gastroenteritis Hemodiafiltration efficacy in treatment of methanol and ethylene glycol poisoning in a 2-year-old girl Wielokomorowy guz krezki i przestrzeni zaotrzewnowej Ceftriaxone-associated acute gallbladder enlargement – an unexpected diagnosis in the child with urinary tract infection Rare renal ectopia in children – intrathoracic ectopic kidney Central giant cell granuloma located in the maxilla in a 8-year old boy Habitual eating of breakfast, consumption frequency of selected food and overweight prevalence in adolescents from various age groups Teenagers’ perception of being an active patient and putting the concept into practice Evaluation of changes in the width of gingiva in children and youth Ocena tolerowania preparatu żelaza Actiferol Fe® u dzieci z niedokrwistością z niedoboru żelaza Profilaktyka zakażeń szpitalnych w oddziale pediatrycznym

Instytut Matki i Dziecka Czasopismo indeksowane w MEDLINE/PUBMED, SCOPUS, Index Copernicus, EBSCO, BioMedLib, Research Gate, MNiSW (7 pkt) i Polskiej Bibliografii Lekarskiej

© IMiD, Wydawnictwo Aluna

Developmental Period Medicine, 2015;XIX,2 141

Developmental Period

Medicine

Medycyna Wieku Rozwojowego

Instytut Matki i Dziecka

142 Developmental Period Medicine, 2015;XIX,2

© IMiD, Wydawnictwo Aluna

Developmental Period Medicine Quarterly/Kwartalnik Number 2 (April-June), Volume 19, 2015

Nr 2 (Kwiecień-Czerwiec), tom 19, 2015

© Copyright by National Research Institute of Mother and Child and Aluna Publishing, Warsaw, Poland 2015 Wydanie czasopisma Developmental Period Medicine w formie papierowej jest wersją pierwotną (referencyjną). Redakcja wdraża procedurę zabezpieczającą oryginalność publikacji naukowych oraz przestrzega zasad recenzowania prac zgodnie z wytycznymi Ministerstwa Nauki i Szkolnictwa Wyższego.

Edited by: National Research Institute of Mother and Child and Aluna Publishing Wydawca: Instytut Matki i Dziecka oraz Wydawnictwo Aluna

Wydawca: Wydawnictwo Aluna 05-510 Konstancin Jeziorna ul. Przesmyckiego 29 Joanna Grocholska e-mail: [email protected] www.devperiodmed.pl Reklama: Agnieszka Rosa tel. kom. 600-600-938, e-mail: [email protected]

Adres Redakcji/Editorial Office Address Instytut Matki i Dziecka ul. Kasprzaka 17a , 01-211 Warszawa tel. (+48 22) 327-71-97; fax (+48 22) 327-73-72 e-mail: [email protected] www.imid.med.pl

The preferred language of submission is English. To facilitate the process of publication, it is advised that all non-English speaking authors enlist the aid of a native-English speaking colleague to correct English language usage before submission.

Developmental Period Medicine cited by MEDLINE/PUBMED, SCOPUS, INDEX COPERNICUS, EBSCO, BioMedLib, Research Gate, MNiSW and Polish Medical Bibliography

Medycyna Wieku Rozwojowego jest indeksowana w MEDLINE/PUBMED, SCOPUS oraz INDEX COPERNICUS, EBSCO, BioMedLib, Research Gate, MNiSW i Polskiej Bibliografii Lekarskiej Punktacja Ministerstwa Nauki i Szkolnictwa Wyższego – 7 pkt

© IMiD, Wydawnictwo Aluna

Developmental Period Medicine, 2015;XIX,2 143

National research Institute of Mother and Child/Instytut Matki i Dziecka Director/Dyrektor: dr n. med. Tomasz M. Maciejewski Editorial Board/Komitet Redakcyjny

Editor in chief/Redaktor Naczelny – Prof. zw. dr hab. n. med. Krystyna Bożkowa Associate editor/Z-ca Redaktora Naczelnego – Prof. dr hab. n. med. Maciej Jóźwik Associate editor/Z-ca Redaktora Naczelnego – Prof. dr hab. n. med. Barbara Woynarowska Członkowie Komitetu Redakcyjnego: Editorial secretary/Sekretarz Redakcji – Dr n. med. Ilona Szilágyi-Pągowska editorial Aid – mgr Grzegorz Święćkowski TOPIC EDITORS/Redaktorzy tematyczni Prof. zw. dr hab. n. med. Ewa Helwich – neonatologia Prof. zw. dr hab. n. med. Michał Jóźwik – ginekologia i położnictwo Prof. zw. dr hab. n. farm. Maciej Małecki – terapia genowa i farmakogenomika Prof. zw. dr hab. n. med. Teresa Matthews-Brzozowska – stomatologia Prof. nadzw. n. med. Ewa Pańkowska – pediatria i endokrynologia Prof. nadzw. n. med. Dorota Sands – pulmonologia i alergologia Prof. nadzw. n. med. Ewa Sawicka – chirurgia dziecięca Prof. dr hab. n. med. Tomasz Szczepański – onkologia Prof. nadzw. n. med. Halina Weker – żywienie Prof. zw. dr hab. n. med. Barbara Woynarowska – zdrowie publiczne LANGUAGE EDITOR/Redaktor językowy Doc. dr hab. n. med. Aldona Sito Mgr Agnieszka Rosa LINGUISTIC SUPERVISOR Osazee Ewemade Okungbowa, MD, PhD, London, UK STATISTICAL EDITOR/Redaktor statystyczny dr hab. n. med. Joanna Mazur, prof. nadzw. honorary Scientific Board/honorowy Komitet Naukowy Prof. zw. dr hab. n. med. Anna Balcerska Prof. zw. dr hab. med. Tadeusz Mazurczak Prof. zw. dr hab. n. med. Krzysztof Drews Prof. nadzw. med. Krystyna Mikiel-Kostyra Prof. zw. dr hab. n. med. Wanda Kawalec Prof. zw. dr hab. n. med. Michał Troszyński Prof. zw. dr hab. n. med. Barbara Kowalewska-Kantecka INTERNATIONAL SCIENTIFIC BOARD/MIĘDZYNARODOWY KOMITET NAUKOWY Prof. Vladimir Alminderov (Russia) Dr Mercedes de Onis (WHO – Genewa) Assoc. Prof. Sa’eed Halilu Bawa (Rep. of Trinidad and Tobago) Prof. Leonardo Pinelli (Italy) Dr Mark Klukowski (Canada/Poland) Prof. Kairolla Rakhimov (Kazakhstan) Prof. Berthold Koletzko (Germany) Prof. Timothy R.H. Regnault (Canada) Prof. Olga Kordonouri (Germany) Prof. Michael P. Sherman (USA) Prof. Gunta Lazdane (WHO – Kopenhaga) Prof. Paweł Stankiewicz (USA) Prof. James R. Lupski (USA) Prof. Anatol Svintsitskyi (Ukraine) Dr Lieuwe J. Melchers (The Netherlands) Prof. András Szatmári (Hungary) Prof. Olga G. Morozowa (Ukraine) Prof. Sergo I. Tabagari (Georgia) Smeeta Sardesai, MD, MS Ed Ass. Prof. (USA) Scientific Board/Komitet Naukowy Prof. nadzw. n. med. Monika Bekiesińska-Figatowska Prof. zw. dr hab. n. med. Andrzej Milanowski Prof. zw. dr hab. n. med. Ewa Bocian Prof. zw. dr hab. n. med. Jacek J. Pietrzyk Prof. zw. dr hab. n. med. Maria Katarzyna Borszewska-Kornacka Prof. nadzw. n. med. Magdalena Rutkowska Prof. zw. dr hab. n. med. Andrzej Habior Prof. zw. dr hab. n. med. Janusz Siedlecki Prof. nadzw. n. med. Teresa Jackowska Prof. zw. dr hab. n. med. Marek Spaczyński Prof. nadzw. n. med. Alicja Krzyżaniak Prof. nadzw. n. med. Elżbieta Szczepanik Prof. zw. dr hab. n. med. Janusz Książyk Prof. dr hab. n. med. Jarosław Walkowiak Prof. zw. dr hab. n. med. Ryszard Lauterbach

Developmental Period Medicine, 2015;XIX,2 144

© IMiD, Wydawnictwo Aluna

Developmental Period Medicine – informacje ogólne Czasopismo jest kwartalnikiem. Indeksowane jest w Medline/Pubmed, Scopus, Index Copernicus, EBSCO, BioMedLib, Research Gate, MNiSW (7 pkt) i Polskiej Bibliografii Lekarskiej. W Developmental Period Medicine publikowane są prace oryginalne o charakterze podstawowym i klinicznym, prace poglądowe oraz prace związane ze zdrowiem publicznym, zdrowiem prokreacyjnym, oceną stanu zdrowia populacji w wieku rozwojowym i programami mającymi na celu poprawę istniejącej sytuacji zdrowotnej. Wszystkie prace są recenzowane. Prace publikowane są w języku polskim i angielskim, ze streszczeniami oraz słowami kluczowymi w języku polskim i angielskim. Tablice i ryciny mają również objaśnienia w obu językach. Zasady prenumeraty Wpłaty na prenumeratę przyjmuje Wydawnictwo Aluna: − telefonicznie: (22) 754-60-79 − e-mail: [email protected] − wpłaty na numer rachunku: 82 1940 1076 3010 7407 0000 0000 − listownie na adres: Wydawnictwo Aluna ul. Z.M. Przesmyckiego 29, 05-510 Konstancin-Jeziorna Cena prenumeraty: − prenumeratorzy indywidualni – 105 zł/rok (w tym 5% vat) − biblioteki i inne instytucje – 147 zł/rok (w tym 5% vat) − prenumerata zagraniczna – 100 euro − cena pojedynczego numeru – 31,50 zł (w tym 5% vat) − cena numeru złożonego z dwóch zeszytów – 42 zł (w tym 5% vat) − cena jednego zeszytu – 21 zł (w tym 5% vat) www.devperiodmed.pl

Developmental Period Medicine, 2015;XIX,2 145

© IMiD, Wydawnictwo Aluna

contents

invitation review Li Chen, Sureni V. Mullegama, Joseph T. Alaimo, Sarah H. Elsea Smith-Magenis syndrome and its circadian influence on development, behavior, and obesity – own experience ............................................................................................................................................................................ 149 Mark Klukowski, Jolanta Wasilewska, Dariusz Lebensztejn Sleep and gastrointestinal disturbances in autism spectrum disorder in children...................................................... 157

ORIGINAL ARTICLES Wojciech Jańczyk, J.H.C. de Roo, Joachim Schweizer, Jerzy Socha, Piotr Socha, M. Luisa Mearin Coeliac disease not responding to a gluten-free diet in children: case studies and literature review ................. 162 Elżbieta Czub, Jan K. Nowak, Jerzy Moczko, Przemysław Mankowski, Aleksandra Lisowska, Aleksandra Banaszkiewicz, Tomasz Banasiewicz, Jarosław Walkowiak Fecal pyruvate kinase is not suitable for discrimination between inflammatory bowel disease exacerbation and acute gastroenteritis ............................................................................................................................................................... 167 Agnieszka Szmigielska, Hanna Szymanik-Grzelak, Elżbieta Kuźma-Mroczkowska, Maria Roszkowska-Blaim Hemodiafiltration efficacy in treatment of methanol and ethylene glycol poisoning in a 2-year-old girl......... 174 Anna Obuchowicz, Magdalena Łoboda, Wojciech Madziara, Małgorzata Krzywiecka, Beata Jarecka Multiloculated mesenteric and retroperitoneal tumour – lymphatic malformation – in a 4-year-old girl ....... 178 Grażyna Krzemień, Tomasz Książczyk, Agnieszka Szmigielska, Przemysław Bombiński, Maria Roszkowska-Blaim, Bożena Werner, Michał Brzewski Ceftriaxone-associated acute gallbladder enlargement − an unexpected diagnosis in the child with urinary tract infection ................................................................................................................................... 182 Agnieszka Szmigielska, Aleksandra Księżopolska, Maria Roszkowska-Blaim, Michał Brzewski, Grażyna Krzemień Rare renal ectopia in children – intrathoracic ectopic kidney ......................................................................................... 186 Anna Janas, Piotr Osica Central giant cell granuloma located in the maxilla in a 8-year old boy ..................................................................... 189

146

Contents

Justyna Weronika Wüenstel, Joanna Kowalkowska, Lidia Wądołowska, Małgorzata Anna Słowińska, Ewa Niedźwiedzka, Lidia Kurp Habitual eating of breakfast, consumption frequency of selected food and overweight prevalence in adolescents from various age groups................................................................................................................................... 193 Magdalena Woynarowska-Sołdan, Izabela Tabak, Antonina Doroszewska, Karolina Jabłkowska-Górecka Teenagers’ perception of being an active patient and putting the concept into practice ......................................... 202 Beata Wyrębek, Agata Orzechowska, Dorota Cudziło, Paweł Plakwicz Evaluation of changes in the width of gingiva in children and youth. Review of literature ................................. 212

MISCELLANEA Teresa Jackowska, Alicja Sapała-Smoczyńska, Ewa Kamińska Tolerability of iron preparation Actiferol Fe® in children treated for iron deficiency anemia .......................... 217 Teresa Jackowska, Katarzyna Pawlik Prevention of nosocomial infections in the pediatric ward – own experiences ........................................................ 225 Instructions for Authors in Developmental Period Medicine........................................................................................... 235

Developmental Period Medicine, 2015;XIX,2 147

© IMiD, Wydawnictwo Aluna

SPIS TREŚCI

invitation review Li Chen, Sureni V. Mullegama, Joseph T. Alaimo, Sarah H. Elsea Smith-Magenis syndrome and its circadian influence on development, behavior, and obesity – own experience ............................................................................................................................................................................ 149 Mark Klukowski, Jolanta Wasilewska, Dariusz Lebensztejn Sleep and gastrointestinal disturbances in autism spectrum disorder in children...................................................... 157

prace oryginalne Wojciech Jańczyk, J.H.C. de Roo, Joachim Schweizer, Jerzy Socha, Piotr Socha, M. Luisa Mearin Celiakia oporna na leczenie dietą bezglutenową: opis przypadków oraz przegląd literatury .............................. 162 Elżbieta Czub, Jan K. Nowak, Jerzy Moczko, Przemysław Mankowski, Aleksandra Lisowska, Aleksandra Banaszkiewicz, Tomasz Banasiewicz, Jarosław Walkowiak Pomiar stężenia kinazy pirogronianowej w kale nie pozwala na rozróżnienie między zaostrzeniem nieswoistego zapalenia jelit a ostrym nieżytem żołądkowo-jelitowym ....................................................................... 167 Agnieszka Szmigielska, Hanna Szymanik-Grzelak, Elżbieta Kuźma-Mroczkowska, Maria Roszkowska-Blaim Skuteczność hemodiafiltracji w leczeniu zatrucia metanolem i glikolem u 2-letniej dziewczynki .................. 174 Anna Obuchowicz, Magdalena Łoboda, Wojciech Madziara, Małgorzata Krzywiecka, Beata Jarecka Wielokomorowy guz krezki i przestrzeni zaotrzewnowej – malformacja chłonna u czteroletniej dziewczynki ........................................................................................................................................................ 178 Grażyna Krzemień, Tomasz Książczyk, Agnieszka Szmigielska, Przemysław Bombiński, Maria Roszkowska-Blaim, Bożena Werner, Michał Brzewski Ostre powiększenie pęcherzyka żółciowego związane z leczeniem ceftriaksonem − niespodziewane rozpoznanie u dziecka z zakażeniem układu moczowego............................................................ 182 Agnieszka Szmigielska, Aleksandra Księżopolska, Maria Roszkowska-Blaim, Michał Brzewski, Grażyna Krzemień Rzadki przypadek ektopii nerek u dzieci – nerka w klatce piersiowej ........................................................................ 186 Anna Janas, Piotr Osica Centralny ziarniniak olbrzymiokomórkowy zlokalizowany w szczęce u 8-letniego chłopca .............................. 189

148

Spis treści

Justyna Weronika Wüenstel, Joanna Kowalkowska, Lidia Wądołowska, Małgorzata Anna Słowińska, Ewa Niedźwiedzka, Lidia Kurp Zwyczajowe spożycie śniadania a częstość spożycia wybranej żywności i występowania nadwagi u młodzieży z różnych grup wiekowych ................................................................................................................................ 193 Magdalena Woynarowska-Sołdan, Izabela Tabak, Antonina Doroszewska, Karolina Jabłkowska-Górecka Postrzeganie i podejmowanie przez nastolatki zachowań aktywnego pacjenta ................................................... 202 Beata Wyrębek, Agata Orzechowska, Dorota Cudziło, Paweł Plakwicz Ocena zmiany szerokości dziąsła u dzieci i młodzieży. Przegląd literatury .............................................................. 212

MISCELLANEA Teresa Jackowska, Alicja Sapała-Smoczyńska, Ewa Kamińska Ocena tolerowania preparatu żelaza Actiferol Fe® u dzieci z niedokrwistością z niedoboru żelaza .................. 217 Teresa Jackowska, Katarzyna Pawlik Profilaktyka zakażeń szpitalnych w oddziale pediatrycznym – doświadczenia własne ........................................ 225 Zasady przyjmowania i ogłaszania prac w Developmental Period Medicine........................................................... 237

Developmental Period Medicine, 2015;XIX,2 149

© IMiD, Wydawnictwo Aluna

i n v i tat i o n r e v i e w

Li Chen1, Sureni V. Mullegama2, Joseph T. Alaimo2, Sarah H. Elsea2

Smith-Magenis syndrome and its circadian influence on development, behavior, and obesity – own experience* 1

Department of Cellular and Genetic Medicine, School of Basic Medical Sciences, Fudan University, Shanghai 200032, China 2 Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, TX, USA

Abstract

Smith-Magenis syndrome (SMS) is a complex genetic disorder characterized by sleep disturbance, multiple developmental anomalies, psychiatric behavior, and obesity. It is caused by a heterozygous 17p11.2 microdeletion containing the retinoic acid-induced 1 (RAI1) gene or mutation within RAI1. Sleep disorder is one of the most penetrant features of SMS. Molecular genetic studies indicate that RAI1 regulates circadian rhythm genes and when haploinsufficient, causes a distorted molecular circadian network that may be the cause of the sleep disturbance and the inverted rhythm of melatonin present in most individuals with SMS. RAI1 also regulates genes involved in development, neurobehavior, and lipid metabolism. Sleep debt, daytime melatonin secretion, and environmental stress often contribute to negative behavior in persons with SMS, and food entrained circadian rhythm also influences food intake behavior and humoral signals, which also affect development and neurobehavior. The cross-talk between circadian rhythm, development, metabolism and behaviors affect the multiple phenotypic outcomes in Smith-Magenis syndrome. These findings shed light on possible effective and personalized drug treatments for SMS patients in the future. Key words: melatonin, RAI1, CLOCK, BDNF, intellectual disability, 17p11.2 deletion DEV period med. 2015;XIX,2:149-156

1. Phenotypic Features and Molecular Genetics of SMS Smith-Magenis syndrome (SMS) is a complex neurobehavioral disorder with an estimated prevalence of 1:15,000 to 1:25,000 live births [1]. Characteristic SMS features include sleep abnormalities (Figure 1A), craniofacial (Figure 1B) and skeletal anomalies, intellectual disability, self-injurious behaviors (Figure 1C), stereotypical behavior (Figure 1D), metabolic problems and obesity (Figure 1E) [2]. A more detailed clinical phenotypic spectrum of SMS catalog in sleeping disorder, developmental anomalies, neurological and behavior problems, and obesity is listed in Table I. Molecular cytogenetic analyses of SMS patients show a common deletion in ~70% of individuals that spans ~3.8 Mb and contains 76 genes in chromosome band 17p11.2 [1, 3]. Within this region lies RAI1, the primary

causative gene [4]. RAI1 spans ~130 kb and contains six exons, including 4 coding exons which encode a 1906 amino acid protein. Rai1 was first identified as a gene (designated Gt1) induced by retinoic acid in P19 mouse embryonic carcinoma cells [5]. It is localized in the nucleus and is expressed in migrating neural crest cells and the nervous system early in development, and also, at lower levels, in adult brain [6]. It functions as a transcriptional regulator with a PHD (plant homeodomain) motif [7] and acts as a “histone reader,” bridging specific histone modifications and other transcription factors [8]. About 90% of SMS patients carry a 17p11.2 deletion containing RAI1 [3], with the remaining 10% of individuals harboring mutations within the gene, including insertions or deletions within the coding region that result in frameshifts and truncated proteins, as well as missense and nonsense mutations [7, 9-11]. All reported mutations to date lie within the coding region of exon 3, which represents

*This work was supported by Smith-Magenis Syndrome Research Foundation (SHE, SVM), National Science Foundation-China (NSFC) grant 31200937 (LC), and Shanghai Health and Family Planning Commission grant 20144Y0106 (LC).

Li Chen et al.

150

Fig. 1. Phenotypic features of Smith-Magenis syndrome. A. SMS patient with sleep disturbance, illustrating commonly observed “sleep attacks”; B. Craniofacial anomalies can include midface hypoplasia and tented upper lip in SMS; C. Self-injurious behaviors like pulling out of fingernails and/or toenails are unique to SMS; D. Stereotypical behavior like self-hugging in SMS patient, typically observed during times of excitement or happiness; E. Obesity is frequently observed in persons with SMS.

approximately 95% of the coding sequence of this gene. A mutation hotspot region in exon 3 has been identified for causing frameshifts within RAI1 [10]. Studies have shown that variability and severity in SMS are modified by other genes in the common deletion region [3, 12, 13]. For example, indirect evidence links subunit 3 of the COP9 complex (COPS3) with melatonin metabolism. The COP9 complex encoded by COPS3 is related to 26S proteasome regulatory complex, which has been associated with control of the rate-limiting step in melatonin metabolism by N-acetyltransferase [14]. Also, TNFRSF13B is associated with IgA deficiency [15], FLCN is associated with renal disorder, pneumothoraces, and Birt-Hogge-Dube syndrome [16], and mutations in MYO15A cause sensorineural hearing loss (MYO15A) [17]. These genes further complicating the SMS phenotypic spectrum. Data show that phenotypes like short stature, hearing loss, speech and motor delay, hypotonia and cardiovascular anomalies are more associated with 17p11.2 deletion rather than with RAI1 mutation [3]. This suggests the presence of other genetic contributors to SMS phenotype spectrum in addition to RAI1. However, sleep disturbance, intellectual disability, and neurobehavioral features are consistent in all SMS patients, including both individuals with17p11.2 deletion and those with RAI1 mutations, indicating that RAI1 is the key gene accounting for these major phenotypes [3].

2. Circadian defect in persons with SMS Sleep disorder is one of the most penetrant features of SMS [18] and includes difficulties in falling asleep at night, reduced or absent rapid eye movement (REM) sleep, early waking, frequent night-time arousals, and daytime napping [18-21]. The pineal gland in human brain suprachiasmatic

nucleus (SCN) controls the central circadian rhythm and melatonin secretion through light stimulation in day-night cycles. Several studies have implicated an inverted rhythm of melatonin secretion in SMS patients as the underlying cause of the sleep disturbance [19, 22]. Individuals with SMS typically have elevated melatonin secretion from the pineal gland in the daytime in contrast to very low excretion at nighttime [21-23] (Figure 2A). Studies have shown that β1-adrenergic antagonist (acetbutolol) treatment during the day may alleviate daytime melatonin peaks and improve behavior, but melatonin levels at night are not improved with acetbutolol alone [24] (Figure 2B). However, the addition of a low dose of melatonin (