Choroby ultra-rzadkie Instytut „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka”

Definicje, częstość występowania










Podstawą definicji chorób rzadkich są dane epidemiologiczne dotyczące występowania choroby w całej populacji (z uwzględnieniem okresu przeżycia chorych z daną chorobą, ang. prevalence) Według nomenklatury Unii Europejskiej „chorobą rzadką” nazywamy jednostkę chorobową (lub inny zdefiniowany stan zdrowia człowieka, np. rzadko spotykane powikłanie często występujących chorób), która występuje w populacji u jednej na 2.000 osób lub rzadziej Definicja amerykańska od 1983 roku przyjmuje próg rozpoznania